缺齿鼹属(Mogera)隶属于哺乳纲(Mammalia)劳亚食虫目(Eulipotyphla)鼹科(Talpidae),是一类严格适应地下生活的“真鼹”,常栖息于林间草地或邻近农地中。缺齿鼹外形上与鼹属(Talpa)物种十分相似,其齿式为:3.1.4.3/2.1.4.3=42(Ziegler,197...缺齿鼹属(Mogera)隶属于哺乳纲(Mammalia)劳亚食虫目(Eulipotyphla)鼹科(Talpidae),是一类严格适应地下生活的“真鼹”,常栖息于林间草地或邻近农地中。缺齿鼹外形上与鼹属(Talpa)物种十分相似,其齿式为:3.1.4.3/2.1.4.3=42(Ziegler,1971),下颌比鼹属物种缺少一个门齿,故而得名缺齿鼹。当前分类体系认为缺齿鼹属共包含9个物种,其中5种在中国有分布(魏辅文,2021):大缺齿鼹(M.robusta Nehring,1891)、海岛缺齿鼹(M.insularis Swinhoe,1862)、台湾缺齿鼹(M.kanoana Kawada et al.,2007)、华南缺齿鼹(M.latouchei Thomas,1907)和钓鱼岛鼹(M.uchid‐ai Abe et al.,1991)。华南缺齿鼹和海岛缺齿鼹的分类和分布仍存较大争议。展开更多
选择性先天缺牙是由遗传或环境因素导致的牙齿数目异常,多累及恒牙列。低密度脂蛋白受体相关蛋白6(low-density lipoprotein receptor-related protein 6,LRP6)是选择性先天缺牙的常见致病基因之一,该基因突变为常染色体显性遗传,可导...选择性先天缺牙是由遗传或环境因素导致的牙齿数目异常,多累及恒牙列。低密度脂蛋白受体相关蛋白6(low-density lipoprotein receptor-related protein 6,LRP6)是选择性先天缺牙的常见致病基因之一,该基因突变为常染色体显性遗传,可导致非综合征型先天缺牙或综合征型先天缺牙;非综合征型先天缺牙仅表现为牙齿数目、形态异常;综合征型先天缺牙可表现为耳部发育畸形、口面裂、毛发稀少、汗腺异常等。笔者就近年来关于LRP6基因突变导致选择性先天缺牙的表型及基因突变特点的研究现况进行综述,文献收纳24个LRP6基因突变位点和38例相关先天缺牙患者,发现LRP6基因突变导致的选择性先天缺牙好发于上颌侧切牙及上下颌第二前磨牙和第一前磨牙,极少发生于第一磨牙,尤其是下颌第一磨牙,未见上颌中切牙缺失。LRP6基因在牙发育过程中主要通过WNT/β-catenin信号通路发挥重要作用,LRP6基因突变可导致蛋白表达和功能异常、信号通路破坏从而导致选择性先天缺牙。现有文献结果显示,LRP6基因突变好发于胞外段E1、E2亚结构域,影响WNT/β-catenin信号通路的传导而致病。然而目前对于选择性先天缺牙仍缺乏成熟完善的对因治疗。展开更多
文摘缺齿鼹属(Mogera)隶属于哺乳纲(Mammalia)劳亚食虫目(Eulipotyphla)鼹科(Talpidae),是一类严格适应地下生活的“真鼹”,常栖息于林间草地或邻近农地中。缺齿鼹外形上与鼹属(Talpa)物种十分相似,其齿式为:3.1.4.3/2.1.4.3=42(Ziegler,1971),下颌比鼹属物种缺少一个门齿,故而得名缺齿鼹。当前分类体系认为缺齿鼹属共包含9个物种,其中5种在中国有分布(魏辅文,2021):大缺齿鼹(M.robusta Nehring,1891)、海岛缺齿鼹(M.insularis Swinhoe,1862)、台湾缺齿鼹(M.kanoana Kawada et al.,2007)、华南缺齿鼹(M.latouchei Thomas,1907)和钓鱼岛鼹(M.uchid‐ai Abe et al.,1991)。华南缺齿鼹和海岛缺齿鼹的分类和分布仍存较大争议。
文摘选择性先天缺牙是由遗传或环境因素导致的牙齿数目异常,多累及恒牙列。低密度脂蛋白受体相关蛋白6(low-density lipoprotein receptor-related protein 6,LRP6)是选择性先天缺牙的常见致病基因之一,该基因突变为常染色体显性遗传,可导致非综合征型先天缺牙或综合征型先天缺牙;非综合征型先天缺牙仅表现为牙齿数目、形态异常;综合征型先天缺牙可表现为耳部发育畸形、口面裂、毛发稀少、汗腺异常等。笔者就近年来关于LRP6基因突变导致选择性先天缺牙的表型及基因突变特点的研究现况进行综述,文献收纳24个LRP6基因突变位点和38例相关先天缺牙患者,发现LRP6基因突变导致的选择性先天缺牙好发于上颌侧切牙及上下颌第二前磨牙和第一前磨牙,极少发生于第一磨牙,尤其是下颌第一磨牙,未见上颌中切牙缺失。LRP6基因在牙发育过程中主要通过WNT/β-catenin信号通路发挥重要作用,LRP6基因突变可导致蛋白表达和功能异常、信号通路破坏从而导致选择性先天缺牙。现有文献结果显示,LRP6基因突变好发于胞外段E1、E2亚结构域,影响WNT/β-catenin信号通路的传导而致病。然而目前对于选择性先天缺牙仍缺乏成熟完善的对因治疗。
