1
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腺苷脱氨酶2缺乏症临床特征与基因型分析 |
周洋
武亚丽
丁艳
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《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2024 |
0 |
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2
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肾移植术后腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症1例及文献复习 |
董昆
苏瑞玲
陈军泽
陈冠妙
董淳强
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《器官移植》
CAS
CSCD
北大核心
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2024 |
0 |
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3
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17α-羟化酶缺乏症3家系临床分析 |
马秀琦
唐怡珺
陈瑶
刘倩
张小芳
陈林
张怡
汪希珂
王秀敏
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《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2024 |
0 |
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4
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迟发性鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例的OTC基因变异分析 |
祖丽胡玛尔·日夏提
罗燕飞
孙光辉
高永伟
米热古丽·买买提
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《中国计划生育学杂志》
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2024 |
0 |
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5
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希特林蛋白缺乏症的营养及药物治疗 |
邓嘉玉
邱新云
曲晓宇
雷天资
宋燕青
王相峰
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《中南药学》
CAS
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2024 |
0 |
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6
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左旋肉碱治疗原发性肉碱缺乏症的临床研究进展 |
李娴
于飞
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《医药导报》
CAS
北大核心
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2024 |
0 |
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7
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115462例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变分析 |
张禾璇
杨雪
王侣金
李林洁
张晓怡
刘兴宇
余蕾
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《罕少疾病杂志》
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2024 |
0 |
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8
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ADA2基因变异与腺苷脱氨酶2缺乏症的研究进展 |
付彬
李海波
叶启东
闫露露
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《中国中西医结合儿科学》
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2024 |
0 |
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9
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过渡期生长激素缺乏症的管理 |
成胜权
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《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2024 |
0 |
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10
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六例肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症患儿临床特征及基因变异分析 |
张彦
邱文娟
张惠文
陈婷
徐烽
顾学范
韩连书
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《浙江大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
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2024 |
0 |
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11
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TPI缺乏症斑马鱼模型的构建及分析 |
孙飘
李颖
刘帆
王璐
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《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
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2024 |
0 |
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12
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选择性免疫球蛋白A缺乏症合并自身免疫性胃炎及脊髓亚急性联合变性1例报告 |
钱小溪
吴昊天
陈兆耀
骆守真
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《海军军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
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2024 |
0 |
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13
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不孕合并凝血因子Ⅺ、Ⅻ缺乏症病人行体外受精-胚胎移植后妊娠2例及文献复习 |
王丽萍
王峥
张琪琪
刘学杰
张桐
姜爱芳
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《安徽医药》
CAS
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2024 |
0 |
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14
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获得性凝血因子XⅢ缺乏症一例 |
罗莹
曲彬彬
郭阁
柴安
郭磊
雷荣昌
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《海南医学》
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2024 |
0 |
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新生儿筛查C5-OH异常确诊2例3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 |
曾君
姜盼盼
张润玲
王小丽
吴莉萍
纪国富
吕杰
杨江涛
吴本清
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《临床检验杂志》
CAS
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2024 |
0 |
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乌干达:研发“超级香蕉”对抗维生素A缺乏症 |
禾本(译)
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《中国果业信息》
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2024 |
0 |
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中兽医治疗母猪乳汁缺乏症的草药与方剂分析 |
郑德平
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《中兽医学杂志》
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2024 |
0 |
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羊微量元素硒、碘缺乏症的分析诊断及其防控 |
赵小翠
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《中文科技期刊数据库(全文版)农业科学》
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2024 |
0 |
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肉羊维生素A缺乏症诊治方法 |
朱瑾雯
成大荣
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《农家致富》
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2024 |
0 |
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20
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罕见病研究:HLCS基因突变致全羧化酶合成酶缺乏症 |
李珂瑶
汤建萍
蒋艳玲
岳淑珍
周斌
文容
周泽韬
韦祝
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《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2023 |
0 |
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