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曲侧网状色素异常1例 被引量:1
1
作者 李伯埙 李惠仙 俞晓林 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2002年第5期298-299,333,共3页
曲侧网状色素异常为 1种发生于成人的罕见性疾病。我们报告 1例患病 3 0余年的 67岁男性典型病例 ,并与Doli肢端色素异常、Kitamura网状肢端色素异常和Naegeli Franceschetti
关键词 曲侧网状色素异常 诊断 治疗
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X连锁网状色素异常症1例 被引量:5
2
作者 林志淼 杨勇 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第10期634-635,共2页
患儿男。3岁。因全身色素异常3年于2008年11月28日就诊于我科。患儿出生时皮肤较黑,无自觉症状,未予特殊诊治。出生后10个月时,面部、腕部、臀部及股内侧出现圆形色素减退斑,并逐渐增多,同时全身皮肤颜色加深,伴出汗减少,夏季体... 患儿男。3岁。因全身色素异常3年于2008年11月28日就诊于我科。患儿出生时皮肤较黑,无自觉症状,未予特殊诊治。出生后10个月时,面部、腕部、臀部及股内侧出现圆形色素减退斑,并逐渐增多,同时全身皮肤颜色加深,伴出汗减少,夏季体温可达38℃,物理降温可缓解。患儿每年发生10余次上呼吸道感染,每年冬季发生2次肺炎,3~5d排便1次,较干燥。患儿系足月顺产,父母非近亲结婚,家族成员无类似病史。 展开更多
关键词 X连锁网状色素异常
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皱褶部网状色素异常症 被引量:1
3
作者 左亚刚 晋红中 方凯 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期161-162,共2页
报告1例皱褶部网状色素异常症。患者女,20岁。腋下、腹股沟、乳房下色素沉着15年,无明显自觉症状。组织病理学检查示表皮角化过度,表皮突向下延长,伸出丝状表皮嵴,乳头层上表皮变薄,黑素细胞不增加,真皮内可见噬黑素细胞。
关键词 网状色素异常 皱褶部
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皱褶部网状色素异常1例
4
作者 夏育民 梁虹 雷铁池 《中国麻风皮肤病杂志》 2009年第3期208-208,共1页
临床资料 患者男,20岁,学生。因全身皮疹17年,于2007年7月来我院就诊。患者自3岁开始,无明显诱因面部、躯干、四肢等出现点状色素沉着斑。皮疹逐渐增加,颜色加深,并融合成网状、片状,波及全身其余部位。一直无明显自觉症状,亦... 临床资料 患者男,20岁,学生。因全身皮疹17年,于2007年7月来我院就诊。患者自3岁开始,无明显诱因面部、躯干、四肢等出现点状色素沉着斑。皮疹逐渐增加,颜色加深,并融合成网状、片状,波及全身其余部位。一直无明显自觉症状,亦无季节性变化。曾在外院就诊(诊疗不详),皮疹无明显改善。患者平素体健,否认长期服药史及内科疾病史,亦否认家族病史。 展开更多
关键词 皱褶部网状色素异常 全身皮疹 色素沉着斑 季节性变化 临床资料 自觉症状 家族病史 疾病史
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褶皱部位网状色素异常一例
5
作者 王林 曹燕 +2 位作者 王光平 杨雪源 贾虹 《实用皮肤病学杂志》 2016年第2期149-150,共2页
临床资料 患者,女,75岁。主因腋下、腹股沟褐色斑片2个月,于2015年7月23日就诊。2个月前,患者腋下、腹股沟出现褐色斑片,逐渐增多,无瘙痒疼痛等不适。既往体健,无高血压、糖尿病等慢性病史,家族中无类似疾病史。体格检查:各系统检查... 临床资料 患者,女,75岁。主因腋下、腹股沟褐色斑片2个月,于2015年7月23日就诊。2个月前,患者腋下、腹股沟出现褐色斑片,逐渐增多,无瘙痒疼痛等不适。既往体健,无高血压、糖尿病等慢性病史,家族中无类似疾病史。体格检查:各系统检查未见明显异常。皮肤科情况:腋下、腹股沟可见棕褐色网状斑,颈部、乳房下、肘窝、及腘窝散在米粒至钱币大小棕褐色斑,部分融合,表面光滑无鳞屑(图1)。 展开更多
关键词 网状色素异常 褶皱部位 色素性疾病
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屈侧网状色素异常一家系角蛋白5基因突变研究 被引量:1
6
作者 鲁楠 李晶辉 +5 位作者 刘红 付希安 施仲香 周桂芝 于永翔 张福仁 《中国麻风皮肤病杂志》 2012年第2期79-81,共3页
目的:检测一屈侧网状色素异常(DDD)患者家系基因突变。方法:应用聚合酶链反应(PCR)扩增患者外周血基因组DNA KRT5基因的所有9个外显子及邻近内含子区域,对其产物直接测序和序列分析基因突变。结果:该家系2例患者及家系中1位正常人KRT5基... 目的:检测一屈侧网状色素异常(DDD)患者家系基因突变。方法:应用聚合酶链反应(PCR)扩增患者外周血基因组DNA KRT5基因的所有9个外显子及邻近内含子区域,对其产物直接测序和序列分析基因突变。结果:该家系2例患者及家系中1位正常人KRT5基因6号内含子检测到1个新的SNP在外显子区域均未检测到致病基因突变。结论:该家系的致病突变未在KRT5基因所有外显子及邻近区域,其致病突变基因有待进一步研究。 展开更多
关键词 屈侧网状色素异常 突变 KRT5基因
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家族性良性慢性天疱疮误诊为皱褶部网状色素异常一例 被引量:2
7
作者 白丽娜 林于樱 +1 位作者 黄英 朱威 《实用皮肤病学杂志》 2016年第2期145-146,共2页
临床资料 患者,女,47岁。主因反复发作的双侧腋下及腹部皮损伴瘙痒10年,于2013年6月22日就诊。10年前因辛辣饮食后,患者左腋下出现散在红色小丘疹及小水疱,自觉瘙痒,曾于外院按"皱褶部网状色素异常"给予氧化锌软膏、复方醋酸地塞米... 临床资料 患者,女,47岁。主因反复发作的双侧腋下及腹部皮损伴瘙痒10年,于2013年6月22日就诊。10年前因辛辣饮食后,患者左腋下出现散在红色小丘疹及小水疱,自觉瘙痒,曾于外院按"皱褶部网状色素异常"给予氧化锌软膏、复方醋酸地塞米松乳膏和莫匹罗星软膏治疗,一周后症状缓解。 展开更多
关键词 天疱疮 家族性良性慢性 皱褶部网状色素异常
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小儿X连锁网状色素异常症合并眼球震颤1例报告 被引量:1
8
作者 李冰菲 李红 《中国中西医结合急救杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期630-631,共2页
X连锁网状色素异常症是一种临床罕见、病因不明的遗传性色素异常性疾病.现报告1例X连锁网状色素异常症合并眼球震颤患者的诊疗过程.患者表现为天生眼球震颤,身体大部分皮肤布满色素沉着斑,色泽较深,面部、手臂、前胸、后背等处存在色素... X连锁网状色素异常症是一种临床罕见、病因不明的遗传性色素异常性疾病.现报告1例X连锁网状色素异常症合并眼球震颤患者的诊疗过程.患者表现为天生眼球震颤,身体大部分皮肤布满色素沉着斑,色泽较深,面部、手臂、前胸、后背等处存在色素减退斑.病理学结果为表皮角化过度,棘层肥厚,基底层黑素细胞数量正常,部分区域黑素颗粒数量增多;真皮浅层血管周围少数淋巴细胞浸润,过碘酸-雪夫(PAS)染色显示角层内偶见真菌孢子,符合X连锁网状色素异常症合并眼球震颤的特征. 展开更多
关键词 X连锁网状色素异常症合并眼球震颤 罕见 病理学改变
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皱褶部网状色素异常1例报告
9
作者 程艳丽 杨棋 +1 位作者 刘文韬 段德鉴 《山东医药》 CAS 北大核心 2015年第15期109-109,共1页
患者女,49岁,因“颈部、腋下、腹股沟、腘窝、肘窝处出现色素沉着斑8年”,于2011年7月4日来我院就诊。8年前无明显诱因患者双侧腹股沟处出现大小不等黄褐色斑、斑丘疹,皮疹无明显痒痛不适,后颈部、双腋下、双肘窝、腘窝等处也渐出... 患者女,49岁,因“颈部、腋下、腹股沟、腘窝、肘窝处出现色素沉着斑8年”,于2011年7月4日来我院就诊。8年前无明显诱因患者双侧腹股沟处出现大小不等黄褐色斑、斑丘疹,皮疹无明显痒痛不适,后颈部、双腋下、双肘窝、腘窝等处也渐出现类似皮疹,一直未正规就医。患者既往有高血压病史半年,口服尼莫地平控制良好。有子宫肌瘤病史10余年,平素月经量大,经期不规律,未行特殊治疗。否认其他内科疾病病史、长期服药史,无类似皮肤疾病家族史。育有一女,无类似病史。体格检查:一般情况良好,系统检查未见异常,浅表淋巴结未见肿大。皮肤科专科检查:右侧腹股沟见1.5 cm x1 cm黄褐色斑块,表面粗糙,呈疣状突起,无糜烂、渗液;颈部、双腋下、腘窝、肘窝多发大小不等黄褐色斑、斑丘疹,躯干部散在类似皮疹,颈部可见少许黑头粉刺样皮损;外阴部毛发稀疏,掌跖和指、趾甲无异常。辅助检查:血常规、凝血功能检查基本正常;心电图示窦性心律,ST段改变;胸部X线片、尿常规、性激素(血清促肾上腺皮质激素、促甲状腺激素、泌乳素、促卵泡刺激素、皮质醇、促黄体生成素、睾酮、雌二醇等)检测、肿瘤标志物检查无异常,甲苯胺红不加热血清试验(TRUST)阴性;腹部、盆腔B超检查示轻中度脂肪肝、胆囊结石、脾稍大、双肾小结石、腹膜后未见明显肿块,子宫肌层多发实性肿块(考虑子宫肌瘤)。皮损病理组织检查示右侧腹股沟斑块性皮损,符合脂溢性角化病;右大腿内侧黄褐色斑,病变符合皱褶部网状色素异常。患者确诊后自行放弃治疗。 展开更多
关键词 皱褶部网状色素异常 甲苯胺红不加热血清试验 血清促肾上腺皮质激素 高血压病史 体格检查 凝血功能检查 促甲状腺激素 促卵泡刺激素
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皱褶部网状色素异常一家系五例 被引量:1
10
作者 崔炳南 刘瓦利 李理 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第11期709-709,共1页
先证者女,57岁。因腋下、腹股沟色素斑2年于2006年10月来我院就诊。患者2年前起无明显诱因双腋下、双侧腹股沟、腘窝出现点状色素沉着斑,无明显自觉症状,逐渐增多,并融合成网状,成片分布。曾在外院就诊,诊断为色素沉着,外用药物... 先证者女,57岁。因腋下、腹股沟色素斑2年于2006年10月来我院就诊。患者2年前起无明显诱因双腋下、双侧腹股沟、腘窝出现点状色素沉着斑,无明显自觉症状,逐渐增多,并融合成网状,成片分布。曾在外院就诊,诊断为色素沉着,外用药物不详,无好转。其后乳房下、腹部、大腿内侧以及肘窝处开始出现类似皮疹。患者既往体健,否认长期服药史。体检:各系统检查未见异常。皮肤科情况:双侧腋下、腹股沟、乳房下、肘窝、腘窝对称分布棕褐色网状色素斑(图1~3),部分融合成片,表面光滑,周围散在针头至蚕豆大小棕红色斑点,腹部、臀沟(图4,5)和大腿内侧可见同样皮损, 展开更多
关键词 皱褶部网状色素异常 色素沉着斑 家系 大腿内侧 腹股沟 自觉症状 外用药物 对称分布
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皱褶部网状色素异常一例 被引量:4
11
作者 孙建方 胡东艳 沈军 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期350-350,共1页
关键词 皱褶部网状色素异常 临床特征 诊断 治疗
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皱褶部网状色素异常一例
12
作者 阎衡 翟志芳 +3 位作者 王莉 杨希川 叶庆佾 钟白玉 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第11期777-777,共1页
患者女,49岁。皱褶部位色素斑28年余。皮损最先于颈部发现,逐渐增多,并向腋下、腹股沟、胭窝等处发展,无自觉症状。于2008年8月13日来我科就诊。患者既往体健,家族中其他成员无相似症状,父母非近亲结婚。体检:各系统检查未见异... 患者女,49岁。皱褶部位色素斑28年余。皮损最先于颈部发现,逐渐增多,并向腋下、腹股沟、胭窝等处发展,无自觉症状。于2008年8月13日来我科就诊。患者既往体健,家族中其他成员无相似症状,父母非近亲结婚。体检:各系统检查未见异常。皮肤科检查:面部、颈部、腋下、肘部、腹股沟、胭窝等皱褶部位可见片状色素沉着及色素减退斑,部分融合呈黑褐色网状斑(图1-3), 展开更多
关键词 皱褶部网状色素异常 皮肤科检查 皱褶部位 自觉症状 近亲结婚 色素减退 色素沉着 腹股沟
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褶皱部网状色素异常1例并家系调查 被引量:2
13
作者 曾君 杨希川 +2 位作者 张恋 宋志强 翟志芳 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期73-75,共3页
患者女,52岁,胸腹部棕褐色丘疹斑片29年。既往体健,系统检查无异常。皮肤科情况:颈部、腋窝、乳房下等褶皱部密集分布棕褐色扁平丘疹或斑片,相互融合成网状。皮损组织病理示:表皮突呈鹿角状向下延长,真皮浅层血管周围少量淋巴细胞及组... 患者女,52岁,胸腹部棕褐色丘疹斑片29年。既往体健,系统检查无异常。皮肤科情况:颈部、腋窝、乳房下等褶皱部密集分布棕褐色扁平丘疹或斑片,相互融合成网状。皮损组织病理示:表皮突呈鹿角状向下延长,真皮浅层血管周围少量淋巴细胞及组织细胞浸润,有散在噬色素细胞。家系调查显示家族4代中6人有类似皮损,男女各3人。诊断为褶皱部网状色素异常。 展开更多
关键词 网状色素异常 褶皱部 Dowling-Degos病 屈侧网状色素性皮病
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1例POLA1基因半合变异致X-连锁网状色素异常症的基因诊断
14
作者 杨森 孙小瀑 +6 位作者 朱惠怡 郭一霖 张亚文 卢成瑜 陈德晖 黄展航 梁欢欣 《中国优生与遗传杂志》 2022年第3期486-489,共4页
目的 对临床症状疑似1例X-连锁网状色素异常症(XLRPD)的患儿进行基因诊断。方法 利用高通量测序技术对患者及其父母进行全外显子组测序,筛选候选致病位点,对其家系进行Sanger测序验证。结果 全外显子测序和Sanger测序验证发现家系中患儿... 目的 对临床症状疑似1例X-连锁网状色素异常症(XLRPD)的患儿进行基因诊断。方法 利用高通量测序技术对患者及其父母进行全外显子组测序,筛选候选致病位点,对其家系进行Sanger测序验证。结果 全外显子测序和Sanger测序验证发现家系中患儿X染色体携带POLA1基因半合变异c.1375-354A>G,患儿母亲携带该变异,但无任何临床症状。患儿出现全身皮肤弥漫性黝黑,反复呼吸道感染,前额和双鬓毛发向后上倾斜,生长发育阻滞。结论 结合患儿的临床症状和体征,POLA1基因半合变异c.1375-354 A>G很可能该病的致病基因,符合X连锁遗传规律。为该病的遗传发病机制研究提供了临床资料。 展开更多
关键词 全外显子测序 家族性X连锁网状色素异常 POLA1基因
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屈侧网状色素沉着异常1例
15
作者 姚红娜 张燕 蒙秉新 《中国热带医学》 CAS 2005年第1期183-183,共1页
屈侧网状色素沉着异常,又名Dowling-Degos病和黑点病(dark dot disease).临床罕见,现报告1例如下.
关键词 屈侧网状色素沉着异常 Dowling-Degos病 黑点病
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