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提高小肠疑难罕见疾病诊断水平的几点思考
1
作者 李骥 李沐涵 +1 位作者 金欣 李景南 《临床内科杂志》 CAS 2024年第7期437-439,共3页
小肠疾病种类繁多、病因复杂,临床表现缺乏特异性,评估手段有限,且在临床实践中缺乏相应的诊治思路,易导致其漏诊、误诊。本文结合文献复习及笔者自身经验,围绕如何提高小肠疾病诊断水平提出几点思考,包括小肠疾病的分类、病史采集及体... 小肠疾病种类繁多、病因复杂,临床表现缺乏特异性,评估手段有限,且在临床实践中缺乏相应的诊治思路,易导致其漏诊、误诊。本文结合文献复习及笔者自身经验,围绕如何提高小肠疾病诊断水平提出几点思考,包括小肠疾病的分类、病史采集及体格检查的重要性、小肠疾病辅助检查的使用、终身学习能力的提高及在临床实践中多学科团队的协作,旨在提高临床医师对此类疾病的认识和诊断水平。 展开更多
关键词 小肠 疑难罕见疾病 诊断
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罕见疾病中医教学培养的重点及难点探析
2
作者 马斌 孙银屏 +3 位作者 贺鹏飞 黄向鸿 杨清波 吴蕙宏 《中国中医药现代远程教育》 2023年第10期54-57,共4页
罕见疾病中医教学培养包括中医临床和中医科研2部分的内容,是医学生能力培养的关键。中医治疗罕见疾病具有诸多优势,在整体观念与辨证论治指导下,能够充分发挥中医诊治疾病的动态特点,运用多种中医手段治疗罕见疾病可以取得较好效果,因... 罕见疾病中医教学培养包括中医临床和中医科研2部分的内容,是医学生能力培养的关键。中医治疗罕见疾病具有诸多优势,在整体观念与辨证论治指导下,能够充分发挥中医诊治疾病的动态特点,运用多种中医手段治疗罕见疾病可以取得较好效果,因此重视对医学生中医临床和科研培养至关重要。首先中医临床培养应当从强化专业知识的掌握程度、提升多学科交叉诊治疾病能力和注重临床实践能力培养等方面展开;其次中医科研培养应从科研能力创新、科研临床的结合及科研团队的建立3个方面出发,来增强医学生研究罕见疾病的科研能力。文中并提出罕见疾病临床及科研能力培养中的诸多难点,以期为医学生中医教学培养提供新思路。通过罕见疾病中医教学培养,来提高医学生解决罕见疾病能力,为中医药人才培养,薪火相传做出贡献。 展开更多
关键词 罕见疾病 中医教学 培养重点
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罕见疾病在泌尿外科临床教学中的作用
3
作者 张元峰 梁培禾 +2 位作者 王家武 姜庆 沈小力 《继续医学教育》 2023年第6期105-108,共4页
随着教学改革的不断深入与学生获取知识途径的多元化,如何提高临床实习医生的积极性以更好地参与到教学活动中是泌尿外科带教老师急需解决的问题。临床实习医生对于泌尿外科大部分常见疾病的理论和实践学习已可以从线上等网课形式获取,... 随着教学改革的不断深入与学生获取知识途径的多元化,如何提高临床实习医生的积极性以更好地参与到教学活动中是泌尿外科带教老师急需解决的问题。临床实习医生对于泌尿外科大部分常见疾病的理论和实践学习已可以从线上等网课形式获取,学生反馈意见为临床带教老师讲授内容与平时上课的内容重复较多,导致学生从实习环节中获取的知识量不足。如果能在实习医生短暂的轮转时间里,突破目前的实习授课内容,通过把实习教学环节中讲座的重点放在本科室罕见却重要的疾病上,如复杂性肾上腺肿瘤、男科相关疾病、先天性畸形、性传播疾病、尿控疾病及其他罕见疾病等,利用新的知识点来提高学生参与临床工作的积极性,将会进一步开阔实习医生的临床诊疗视野,加深其对罕见疾病重要性的临床认识,最终可以达到提升教学质量的目的。 展开更多
关键词 罕见疾病 泌尿外科 实习医生 临床带教 教学质量 医学教育
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肝移植术后少、罕见疾病所致肝功能异常的诊治
4
作者 陈虹 范铁艳 蒲朝煜 《实用器官移植电子杂志》 2023年第1期50-50,I0002,共2页
肝移植术后导致肝功能异常的原因众多,临床表现复杂。最常见的原因依次是急性排斥反应、胆道并发症及病毒感染。肝功能异常虽然是肝移植术后常见的症候群,大部分病例通过各种化验检查、影像学资料及肝穿活检病理检查都能得以明确诊断,... 肝移植术后导致肝功能异常的原因众多,临床表现复杂。最常见的原因依次是急性排斥反应、胆道并发症及病毒感染。肝功能异常虽然是肝移植术后常见的症候群,大部分病例通过各种化验检查、影像学资料及肝穿活检病理检查都能得以明确诊断,但仍有少数病例或因病因复杂、或极罕见、或临床表现及化验不典型而未能得到及时诊治,这需要移植医生具备丰富的临床经验及广博的医学背景知识,才能辨识、诊断清楚。本文回顾性分析了解放军总医院第三医学中心(原北京武警总医院)及北京清华长庚医院两家肝移植中心的肝移植术后10例少、罕见疾病所致的肝功能异常,分别是肝移植术后第7天综合征、过继性Gilbert综合征、抗体介导的体液性排斥反应、新发自免肝、寄生虫感染、戊型肝炎、肝小静脉闭塞、放射性肝炎、纤维淤胆型肝炎及HCV/HBV共感染。描述并总结了肝功能异常的原因及转归,旨在总结这些病例,分析其导致肝功能异常的原因及治疗原则,以便为同行提供一些临床诊疗思维及借鉴经验。 展开更多
关键词 肝功能异常 肝移植术后 武警总医院 急性排斥反应 第三医学 罕见疾病 肝穿活检 抗体介导
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认识罕见疾病——木村病
5
作者 崔聪明 《健康向导》 2023年第3期17-17,共1页
木村病(KD)又称嗜酸性粒细胞增生性淋巴肉芽肿,是一种病因尚不明确的良性免疫慢性炎性疾病。最早发现这个疾病的是一位名叫木村的日本医学家,木村病就是根据他的名字命名的疾病,也叫KD病。木村病无传染性,在临床上较为罕见。目前有文献... 木村病(KD)又称嗜酸性粒细胞增生性淋巴肉芽肿,是一种病因尚不明确的良性免疫慢性炎性疾病。最早发现这个疾病的是一位名叫木村的日本医学家,木村病就是根据他的名字命名的疾病,也叫KD病。木村病无传染性,在临床上较为罕见。目前有文献记载的病例以亚洲男性多见。 展开更多
关键词 木村病 慢性炎性疾病 罕见疾病 嗜酸性粒细胞增生性淋巴肉芽肿 医学家 传染性 文献记载
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以矮小症为例看罕见疾病诊断思维教学的特点 被引量：2
6
作者 陈适 白皙 +2 位作者 王诗蕊 潘慧 朱惠娟 《基础医学与临床》 2021年第2期287-289,共3页
建立正确的临床思维是提升临床能力的核心和根本,是医学教育的重点和难点。与常见病不同,罕见疾病的临床思维有其独特的特点。本文以矮小症为例,从资料搜集、逻辑推理、循证教学、多科讨论、分子生物学研究和人工智能等方面总结了罕见... 建立正确的临床思维是提升临床能力的核心和根本,是医学教育的重点和难点。与常见病不同,罕见疾病的临床思维有其独特的特点。本文以矮小症为例,从资料搜集、逻辑推理、循证教学、多科讨论、分子生物学研究和人工智能等方面总结了罕见病诊断思维的特点,有利于提高医师的工作效率,并为针对罕见病的临床思维训练提供经验。 展开更多
关键词 诊断思维 罕见疾病 矮小症 医学教育
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罕见疾病研究现状及展望 被引量：27
7
作者 韩金祥 崔亚洲 周小艳 《罕少疾病杂志》 2011年第1期1-6,共6页
通过对罕见病病谱及分布的调查,美国、日本等发达国家根据本国的情况给出了不同的界定标准,并已通过立法促进罕见病防治。近几年来,随着分子生物学技术的快速发展,遗传性罕见疾病的研究也进入快车道,其研究成果不仅在罕见疾病的临床诊... 通过对罕见病病谱及分布的调查,美国、日本等发达国家根据本国的情况给出了不同的界定标准,并已通过立法促进罕见病防治。近几年来,随着分子生物学技术的快速发展,遗传性罕见疾病的研究也进入快车道,其研究成果不仅在罕见疾病的临床诊断、药物开发、治疗中发挥了重要作用,而且还是研究复杂疾病或正常生命活动分子机制的捷径。我国对罕见疾病防治尚未立法,其研究的规模和深度与先进国家有相当的差距,但已引起各阶层的关注。本文提出我国罕见病面临的首要任务:(1)呼吁政府尽快立法(2)开展RD全国病谱及分布调查,摸清我国RD的发病情况及规律(3)在国家层面上大力开展RD学术研究。 展开更多
关键词 罕见疾病
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罕见疾病的治疗与医疗付费模式的探讨研究 被引量：2
8
作者 韩凤 李晖 《中国医疗保险》 2008年第3期20-21,共2页
五、关于罕见疾病的治疗与医疗付费的政策分析和建议 我国目前尚未制定专门的罕见病管理和罕用药物管理制度，但在许多药物政策中，包含有一些对罕见病药物开发的鼓励措施。
关键词 罕见疾病 付费 医疗 治疗 药物管理制度 药物政策 药物开发 病管理
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认知视角下罕见疾病诊断的改进
9
作者 单彬 刘鹏年 +2 位作者 孟祥颖 刁天喜 项海萍 《中华医学图书情报杂志》 CAS 2014年第6期1-4,共4页
以认知心理学相关理论为基础,分析了罕见疾病的认知特征,建立了罕见疾病的诊断策略,提出了提高罕见疾病诊断能力的方法。
关键词 罕见疾病 诊断 认知系统 认知负荷
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罕见疾病的治疗与医疗付费模式的探讨研究 被引量：1
10
作者 韩凤 李晖 《中国医疗保险》 2008年第2期24-27,共4页
一，研究背景 罕见疾病，是指那些患病率较低的疾病，一般患病率在0．075％-0．01％之间。随着时间和地区的不同，罕见疾病也会有所变化。很多年来，艾滋病是一种罕见疾病，但现在，在某些人群中艾滋病已成为一种越来越频发的疾病。又... 一，研究背景 罕见疾病，是指那些患病率较低的疾病，一般患病率在0．075％-0．01％之间。随着时间和地区的不同，罕见疾病也会有所变化。很多年来，艾滋病是一种罕见疾病，但现在，在某些人群中艾滋病已成为一种越来越频发的疾病。又如地中海贫血，在北欧地区是一种罕见疾病，而在地中海地区非常常见。 展开更多
关键词 罕见疾病 付费 医疗 治疗 地中海贫血 患病率 艾滋病
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罕见疾病网络互助社区平台的构建探讨
11
作者 刘晖 朱祖余 +1 位作者 文旭 吴秀珍 《中国卫生事业管理》 北大核心 2013年第3期176-177,共2页
介绍腹膜假性黏液瘤网络互助社区平台建立模式。弘扬全社会沟通、理解、互助、相互温暖的医学人文精神,并从医患互动、社会各层面参与中,推动罕见疾病治疗的进步。
关键词 网络互助社区平台 腹膜假性黏液瘤 罕见疾病 医学人文精神
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4例罕见疾病ICD-10编码及体会
12
作者 宋军侠 丁静 张旭 《中国医院统计》 2012年第2期157-158,共2页
本文通过对上气道咳嗽综合征、ANCA相关性血管炎、乳房外Paget′s病（乳房外佩吉特病）、心肌致密化不全的ICD-10编码的确定,探讨罕见疾病的ICD-10编码编写注意事项.对罕见疾病编码时,通过查阅病案、与临床医师沟通等了解疾病的病因、... 本文通过对上气道咳嗽综合征、ANCA相关性血管炎、乳房外Paget′s病（乳房外佩吉特病）、心肌致密化不全的ICD-10编码的确定,探讨罕见疾病的ICD-10编码编写注意事项.对罕见疾病编码时,通过查阅病案、与临床医师沟通等了解疾病的病因、病理、临床表现,深入挖掘疾病诊断的内涵,对照ICD-10反复推敲,直到得到最佳的编码.减少疾病编码的错误. 展开更多
关键词 罕见疾病 ICD-10 编码 主导词
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浅谈我国罕见疾病流行病学研究现状及对策 被引量：5
13
作者 马楠 聂伟 +2 位作者 郭永军 王凯娟 宋春花 《河南医学研究》 CAS 2015年第11期55-59,共5页
通过对罕见疾病的流行病特征的描述,了解罕见疾病的性质特点和疾病谱分布。欧美等发达国家早已对罕见疾病的研究及罕用药的研发制定相关法律保障和政策支持。目前,我国罕见疾病定义不清、罕见疾病病例登记系统不完善或尚未建立、罕见疾... 通过对罕见疾病的流行病特征的描述,了解罕见疾病的性质特点和疾病谱分布。欧美等发达国家早已对罕见疾病的研究及罕用药的研发制定相关法律保障和政策支持。目前,我国罕见疾病定义不清、罕见疾病病例登记系统不完善或尚未建立、罕见疾病流行病学研究缺乏等状况,已引起社会各界的认识和关注。本文首次提出采用流行病监测的方法支撑罕见疾病及其相关防治研究,提出建议:1重视罕见疾病流行病学研究;2罕见疾病的三级预防与控制;3建立我国罕见疾病的病例登记系统。 展开更多
关键词 罕见疾病 流行病学 现状 对策
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豫北地区2003-2013年罕见疾病住院患者流行特征分析
14
作者 马楠 王科妍 +5 位作者 江继承 渠彦红 杨倩 王帅兵 董凯艳 聂伟 《河南医学研究》 CAS 2016年第4期582-586,共5页
目的：分析豫北地区2003-2013年罕见疾病住院患者的流行特征，为进一步研究提供线索；确定高危人群及主要罕见疾病类型，为卫生资源的分配及制定预防措施提供依据。方法按照罕见疾病 ICD -10编码及家庭住址进行筛选，收集豫北地区三级医... 目的：分析豫北地区2003-2013年罕见疾病住院患者的流行特征，为进一步研究提供线索；确定高危人群及主要罕见疾病类型，为卫生资源的分配及制定预防措施提供依据。方法按照罕见疾病 ICD -10编码及家庭住址进行筛选，收集豫北地区三级医院2003-2013年的罕见疾病资料。利用描述性流行病学方法进行统计分析。结果2003-2013年豫北地区罕见疾病住院患者共55675例，1560种疾病，其中男30401例（占54.6%），女25274例（占45.4%）。罕见疾病住院患者人数由2003年的494例增加到2013年的12406例。年龄呈偏态分布，中位年龄及四分位年龄分别为17岁（4岁，45岁）。此外，0~10岁年龄组人数最多23254例（占41.8%）。男性患者普遍多于女性患者，各种疾病总人数中男性患者为女性的1.2倍。位居前三的罕见疾病是先天畸形、变形和染色体异常，血液及造血器官疾病和某些涉及免疫机制的疾病和神经系统疾病，其患病人数（所占比例）分别为17511例（31.5%），12169例（21.5%），7578例（13.6%）；泌尿生殖系统疾病病例数最少，为115例，占0.2%。结论2003-2013年豫北地区的罕见疾病住院病例呈增多趋势，其中先天畸形、变性和染色体异常，血液及造血器官疾病和某些涉及免疫机制的疾病和神经系统疾病的病例数较高；患病人群主要集中在0~10岁年龄组，且男性患者略高于女性。 展开更多
关键词 罕见疾病 流行特征 描述性研究
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心脏瓣膜罕见疾病研究进展 被引量：1
15
作者 李潇 朱平 《现代医药卫生》 2017年第20期3128-3130,共3页
心脏瓣膜疾病是指心脏瓣膜因风湿热、黏液样变性、先天性畸形、退行性改变、缺血性坏死、感染或创伤等因素造成的心脏瓣膜及其附属结构的病变,导致心功能异常甚至衰竭。最常受累的瓣膜为二尖瓣,其次为主动脉瓣[1]。瓣膜结构异常导致瓣... 心脏瓣膜疾病是指心脏瓣膜因风湿热、黏液样变性、先天性畸形、退行性改变、缺血性坏死、感染或创伤等因素造成的心脏瓣膜及其附属结构的病变,导致心功能异常甚至衰竭。最常受累的瓣膜为二尖瓣,其次为主动脉瓣[1]。瓣膜结构异常导致瓣膜功能障碍并不少见,但瓣膜夹层、二尖瓣瘤、瓣膜囊肿及创伤引起的瓣膜疾病较罕见,现对国内外相关报道及研究进展进行总结,旨在加强人们对心脏瓣膜罕见疾病的认识。 展开更多
关键词 心脏瓣膜病 罕见疾病 综述
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河南省罕见疾病的现况调查研究
16
作者 马楠 李向旭 +3 位作者 聂伟 郭永军 王凯娟 宋春花 《河南医学研究》 CAS 2016年第3期385-388,共4页
目的初步了解河南省罕见疾病的专家认知及病种分布现况。方法以河南省各地市29家三级医院和市级妇幼保健院为研究对象,通过对从事与罕见疾病相关科室的391名专家进行现况调查,利用统计分析方法了解各位专家对罕见疾病的认知情况,并统计2... 目的初步了解河南省罕见疾病的专家认知及病种分布现况。方法以河南省各地市29家三级医院和市级妇幼保健院为研究对象,通过对从事与罕见疾病相关科室的391名专家进行现况调查,利用统计分析方法了解各位专家对罕见疾病的认知情况,并统计2003-2013年所接触的罕见疾病种类和数量。结果共统计241种罕见疾病3 316例。相关专家对罕见疾病认知缺乏,其中13(3.32%)名医生公开发表罕见疾病相关论文;9(2.30%)名医生曾经参与罕见过疾病相关课题。结论本研究初步揭示了河南省庞大罕见疾病群体的客观存在,探索了河南省各系统罕见疾病的客观分布及存在,开展进一步的河南省罕见疾病流行状况调查势在必行。 展开更多
关键词 罕见疾病 认知调查 分布描述
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韩国罕见疾病的防治与保障体系介绍及其对我国的启示
17
作者 杨伊凡 谢金平 邵蓉 《中国药房》 CAS 北大核心 2022年第22期2689-2693,共5页
目的为完善我国罕见疾病管理提供参考。方法通过查阅韩国罕见疾病管理综合规划及相关法规,总结韩国针对罕见疾病典型的防治做法和保障措施,并结合我国的实际情况为我国罕见疾病管理提出完善建议。结果与结论韩国通过动态增补的罕见疾病... 目的为完善我国罕见疾病管理提供参考。方法通过查阅韩国罕见疾病管理综合规划及相关法规,总结韩国针对罕见疾病典型的防治做法和保障措施,并结合我国的实际情况为我国罕见疾病管理提出完善建议。结果与结论韩国通过动态增补的罕见疾病目录、差异化的罕见疾病费用援助计划以及提供补充社会保障的患者组织构建了较为完整的罕见疾病防治与保障体系。我国可以从建立罕见疾病管理的纲领性行动计划、完善罕见疾病目录遴选程序、探索建立罕见疾病补助策略和支持发展罕见疾病患者组织4个方面,优化罕见疾病的管理工作。 展开更多
关键词 罕见疾病 韩国 防治 保障 孤儿药 中国
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ZC4H2基因c.82G>A杂合半合子错义变异致ZC4H2相关罕见疾病的基因诊断(附1例分析)
18
作者 李沙沙 崔清洋 +1 位作者 周福军 贾倩芳 《山东医药》 CAS 2022年第26期72-75,共4页
目的分析1例ZC4H2基因c.82G>A杂合半合子错义变异致ZC4H2相关罕见疾病(ZARD)患儿的资料,提高对ZARD临床表型及基因型的认识。方法对1例女性ZARD患儿的临床资料和基因检测结果进行回顾性分析。结果女性患儿,7个月18天,因发现发育落后... 目的分析1例ZC4H2基因c.82G>A杂合半合子错义变异致ZC4H2相关罕见疾病(ZARD)患儿的资料,提高对ZARD临床表型及基因型的认识。方法对1例女性ZARD患儿的临床资料和基因检测结果进行回顾性分析。结果女性患儿,7个月18天,因发现发育落后3个月入院。头围43 cm,发育落后,发育商34分,双眼内斜视,颈短,双手掌指关节挛缩,双足呈摇篮底足,双下肢肌张力增高。采集患儿及其父母外周血进行全基因组测序,发现患儿ZC4H2基因c.82G>A错义变异,父母均为该基因位点野生型。ZC4H2基因c.82G>A变异的致病性证据强度为“PM2+PM6+PP3”,为造成患儿发病临床意义不明性变异。结论该例患儿ZC4H2基因c.82G>A杂合半合子错义变异致ZARD符合X染色体隐性遗传规律,患儿伴双手掌指关节挛缩、智力障碍、发育迟滞症状,该病尚无特效治疗方法。ZC4H2基因c.82G>A错义变异的致病性尚不明确。 展开更多
关键词 先天性多关节挛缩 ZC4H2基因突变 X-连锁AMC性疾病-Wieacker-Wolff综合征 ZC4H2相关罕见疾病 神经发育障碍
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FDA批准B细胞单克隆抗体用于治疗两种罕见疾病 被引量：1
19
《药学与临床研究》 2011年第4期331-331,共1页
美国食品药品管理局（FDA）目前批准B细胞单克隆抗体（利妥昔单抗）联合糖皮质激素（类固醇）治疗患有引起血管炎症（血管炎）的罕见韦格纳肉芽肿（WG）和镜下型多血管炎（MPA）患者。
关键词 单克隆抗体 B细胞 FDA批准 罕见疾病 治疗 美国食品药品管理局 体用 韦格纳肉芽肿
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河南义煤总医院大容量肺灌洗治疗罕见疾病
20
《中国医药导报》 CAS 2009年第20期17-17,共1页
近日，河南义煤集团总医院呼吸内科为一名患者肺泡蛋白沉积症（PAP）的男性患者成功进行了全肺灌洗治疗，该项技术的开展标志着该院呼吸内科的专业技术水平达到了一个新的高度。
关键词 肺灌洗治疗 罕见疾病 医院 河南 大容量 肺泡蛋白沉积症 呼吸内科 男性患者
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