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基于专病数据探讨20种儿童罕见病的临床特征
1
作者 赵帅 马昂 +5 位作者 罗淑颖 夏松辰 郝婵娟 李巍 卫海燕 张耀东 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期110-115,共6页
目的利用医院儿童罕见病数据库,挖掘和评估不同罕见病患儿的临床特征,为推动临床罕见病患儿的预防和诊疗提供依据。方法通过对医院罕见病数据库(一期)中的患儿的数据进行分析,时间范围为2011年5月16日至2023年1月29日。采用《国际疾病... 目的利用医院儿童罕见病数据库,挖掘和评估不同罕见病患儿的临床特征,为推动临床罕见病患儿的预防和诊疗提供依据。方法通过对医院罕见病数据库(一期)中的患儿的数据进行分析,时间范围为2011年5月16日至2023年1月29日。采用《国际疾病分类》(ICD-10)对挖掘到的病例数、性别、地域、年龄、基因检查、重复门诊和住院情况进行分类和统计。结果数据库共纳入3491例患儿,涵盖了20种罕见病,占罕见病目录的9.7%(20/207)。男性患者和女性患者的比例为1.30∶1(1975男性/1516女性)。其中,甲基丙二酸血症(1024例,占29.33%)、先天性肾上腺皮质增生症(944例,占27.04%)和苯丙酮尿症(191例,占5.47%)是排名前三的罕见病。基因检测数据纳入220份,占疾病总数量的6.30%。住院病例涵盖了16个省份,其中河南省的病例占比96.60%(1988/2058)。婴儿期罕见病占总病例数的42.36%(1479/3491)。多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征是重复住院罕见病中占比最高的,为24.24%(8/33),而卡尔曼综合征患儿的重复门诊率最高,为51.85%(14/27)。结论专病数据库20种儿童罕见病的患儿临床特征总结,为推动儿童罕见病的防控、检测和研究提供了参考依据。 展开更多
关键词 罕见病 临床特征 数据库 儿童
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上海市儿童罕见病登记数据库建设和阶段性数据总结
2
作者 李牛 李磊 +2 位作者 陈会文 王剑 张浩 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期102-109,共8页
目的总结上海市儿童罕见病登记数据库建设方案,并回顾性分析数据库中已收录患儿的人口学特征和疾病谱等资料,明确儿童罕见病病种分布特征,为建设高水平专病队列及系统管理罕见病患儿提供基础数据支持。方法基于国家罕见病注册系统病种... 目的总结上海市儿童罕见病登记数据库建设方案,并回顾性分析数据库中已收录患儿的人口学特征和疾病谱等资料,明确儿童罕见病病种分布特征,为建设高水平专病队列及系统管理罕见病患儿提供基础数据支持。方法基于国家罕见病注册系统病种目录以及各病种数据集,建成联通医院信息系统的区域儿童罕见病登记数据库,对数据库中患儿数据进行描述性研究分析。结果数据库1期共收录2008—2021年诊断的6341例罕见病患儿,覆盖109种疾病。门诊和住院患儿占比分别为59.4%(3764例)和40.6%(2577例),男女性别比为1.36︰1;占比较高的病种主要包括朗格汉斯细胞组织细胞增生症(11.3%)、家族性扩张型心肌病(7.9%)、血友病(5.5%)和神经纤维瘤(5.4%)等。伴随高通量测序技术的广泛应用,明确诊断的儿童罕见病患者数量逐年增加,>80%的患儿在10岁之前可获得明确诊断。结论本研究建立了同时纳入门诊和住院患儿的罕见病登记数据库,描述了儿童患者的疾病谱和人口学特征,并反映出中国近年来在这一领域的进步。该研究将为进一步纳入更多罕见病病种,并多中心建设更高水平儿童罕见病数据库提供基础数据。 展开更多
关键词 儿童罕见病 登记数据库 疾病谱 描述性研究
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从1例累及呼吸系统的罕见病谈临床思维的培养
3
作者 王崇杰 罗征秀 +6 位作者 丁浩 徐秀娟 罗健 鞠春兰 祝玉婷 刘玉琳 张光莉 《现代医药卫生》 2024年第2期333-336,共4页
建立正确的临床思维是提升医学生和医生临床能力的根本和核心,同时也是医学教育的重点与难点。与常见病不同,罕见病的临床思维具有其特异性。该文以1例先天性支气管胆管瘘罕见病为例,从资料收集、逻辑推导、循证教学等方面来总结罕见病... 建立正确的临床思维是提升医学生和医生临床能力的根本和核心,同时也是医学教育的重点与难点。与常见病不同,罕见病的临床思维具有其特异性。该文以1例先天性支气管胆管瘘罕见病为例,从资料收集、逻辑推导、循证教学等方面来总结罕见病诊断思维的特点,以期进一步提升医学生和医生的临床思维能力,为呼吸系统罕见病的临床思维训练提供相关经验。 展开更多
关键词 临床思维 罕见病 先天性支气管胆管瘘 医学教育
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以患者为中心的多学科协作罕见病诊疗模式:北京协和医院多学科会诊项目
4
作者 谢静 张抒扬 《罕见病研究》 2024年第1期77-78,共2页
2023年12月NEJM旗下医院管理专业子刊NEJM Catalyst在线发表了北京协和医院张抒扬教授主持的一项罕见病多学科协作会诊项目研究^([1])。该研究聚焦罕见病及疑难未诊断疾病诊疗所需的多学科协作,从问题分析、流程设计、实施步骤、成效分... 2023年12月NEJM旗下医院管理专业子刊NEJM Catalyst在线发表了北京协和医院张抒扬教授主持的一项罕见病多学科协作会诊项目研究^([1])。该研究聚焦罕见病及疑难未诊断疾病诊疗所需的多学科协作,从问题分析、流程设计、实施步骤、成效分析等方面对北京协和医院罕见病多学科会诊项目进行了系统总结。项目团队开展管理创新,设计多学科会诊流程,落实多学科协作,为患者提供“一站式”诊疗,进而达到缩短罕见病及疑难未诊断疾病患者确诊时间、改善患者体验和提高满意度的目的。 展开更多
关键词 罕见病 未诊断疾病 以患者为中心 多学科协作 医院管理
原文传递
罕见病防治药械研发激励法律保障机制研究
5
作者 许迎玲 杨悦 《中国科技论坛》 北大核心 2024年第2期118-125,共8页
罕见病防治药械关涉人民生命健康,如何激励企业加大研发投入、确保产品安全有效可及,是全面推进健康中国建设面临的重要问题。中国积累了通过立法开展研发激励的有益经验,但存在激励措施单一、关键制度缺位、激励领域失衡、专门立法缺... 罕见病防治药械关涉人民生命健康,如何激励企业加大研发投入、确保产品安全有效可及,是全面推进健康中国建设面临的重要问题。中国积累了通过立法开展研发激励的有益经验,但存在激励措施单一、关键制度缺位、激励领域失衡、专门立法缺位、政策待法定化、规范之间存在冲突等问题。从保护患者权益、落实宪法条款、加强制度建设等角度出发,应当在法治轨道上以制度创新、制度合力提升产品可获得性。具体到研发激励法律保障机制建构上,应当遵循回应性立法与前瞻性立法并重、研发激励与全生命周期监管并重等理念;将研发激励立法融入一般法和专门法,聚焦监管环节布局下位法;以“上市前节约研发成本,上市中加快上市进程,上市后提高研发回报”为目标,明确各阶段制度建设重点、框定立法实质内容。 展开更多
关键词 罕见病 罕见病防治药械 研发激励 法律保障机制
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探索罕见病,感恩遇见
6
作者 陈丽萌 《罕见病研究》 2024年第1期I0002-I0003,共2页
岁序易,华章新。当我们携手跨入充满希望与挑战的2024年,向您奉上新年首刊——泌尿系统罕见病专题。伴随国家罕见病事业的跨越发展,《罕见病研究》已经走过两年。我们立足学科前沿,聚焦难题热点,加强选题策划,期刊学术影响力不断扩展。... 岁序易,华章新。当我们携手跨入充满希望与挑战的2024年,向您奉上新年首刊——泌尿系统罕见病专题。伴随国家罕见病事业的跨越发展,《罕见病研究》已经走过两年。我们立足学科前沿,聚焦难题热点,加强选题策划,期刊学术影响力不断扩展。感恩遇见,与您同行,一起在提升中国罕见病防治保障能力的大道上探寻向前。泌尿系统作为人体排泄代谢废物、维持内环境稳定最重要的调控系统,还承担着调节血压和水盐代谢、骨骼健康、红细胞生成、男性生殖等重要功能。 展开更多
关键词 选题策划 罕见病 红细胞生成 调节血压 内环境稳定 调控系统 男性生殖 水盐代谢
原文传递
为罕见病患者福祉持续发声
7
作者 吴焕淦 《上海人大月刊》 2024年第3期25-25,共1页
近年来,我一直关注罕见病患者的医疗保障问题,在人代会上为罕见病患者发声,是我履职尽责的重要方向。今年的政府工作报告中指出要“深化公立医院改革,以患者为中心改善医疗服务”。后来政府工作报告修改充实了26条意见和建议,补充了“... 近年来,我一直关注罕见病患者的医疗保障问题,在人代会上为罕见病患者发声,是我履职尽责的重要方向。今年的政府工作报告中指出要“深化公立医院改革,以患者为中心改善医疗服务”。后来政府工作报告修改充实了26条意见和建议,补充了“加强罕见病研究、诊疗服务和用药保障”。 展开更多
关键词 政府工作报告 公立医院改革 医疗保障问题 罕见病 诊疗服务 履职尽责 病患者 发声
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儿童罕见病队列数据库数据共享机制专家共识
8
作者 中国妇幼协会精准医学专委会 于广军 +3 位作者 马诗诗 王春霞 赵婷婷 吕晖 《中国数字医学》 2024年第2期35-41,共7页
儿童罕见病由于其发病率低、症状复杂且重叠等特点在诊疗中亟需数据共享,但由于包括遗传信息等特殊敏感信息,目前缺乏细致的共享机制。中国妇幼协会精准医学专委会专家组就此进行了深入讨论,并依托上海申康医院发展中心《促进市级医院... 儿童罕见病由于其发病率低、症状复杂且重叠等特点在诊疗中亟需数据共享,但由于包括遗传信息等特殊敏感信息,目前缺乏细致的共享机制。中国妇幼协会精准医学专委会专家组就此进行了深入讨论,并依托上海申康医院发展中心《促进市级医院临床技能与临床创新三年行动计划(2020―2022年)》“儿童罕见病队列数据库及共享平台建设与应用”项目,集合领域专家意见与实践经验,对跨医疗机构的儿童罕见病队列数据库罕见病数据共享提出一套可操作的流程。希望为相关部门和机构在儿童罕见病数据使用和共享的管理方面提供思路,并指导其管理实践。 展开更多
关键词 儿童罕见病 队列数据库 数据共享机制 专家共识
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罕见病诊疗现状及发展展望
9
作者 桂俊峰 李京蔚 宋萃 《临床医学进展》 2024年第4期681-688,共8页
随着分子诊断技术的发展,疾病精准诊疗取得重大进展。罕见病是对分子诊断依赖较大的一类疾病,尽管其患病率低,但由于病种繁多,累积发病人数仍然庞大。目前,受医疗技术、医生经验、患者意识及经济水平等因素的影响,罕见病患者在诊治过程... 随着分子诊断技术的发展,疾病精准诊疗取得重大进展。罕见病是对分子诊断依赖较大的一类疾病,尽管其患病率低,但由于病种繁多,累积发病人数仍然庞大。目前,受医疗技术、医生经验、患者意识及经济水平等因素的影响,罕见病患者在诊治过程中仍面临较多困境。但随着技术的进步,分子诊断效率的提高,罕见病的早期诊断和个体化治疗有了希望。同时,基因编辑等新兴治疗策略的发展也为罕见病患者带来了更多治疗机会。我们期待未来罕见病研究的深入,疾病治疗的创新以及全球合作的加强,以提高罕见病的诊断率和治疗效果,减轻患者和社会的负担。本文综述了当前罕见病诊疗的现状,并总结了对未来的展望。 展开更多
关键词 罕见病 诊疗现状 未来展望
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上海市罕见病防治基金会简介
10
《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期F0003-F0003,共1页
上海市罕见病防治基金会是我国目前唯一从事罕见病防治与保障的4A级中国社会慈善组织。其以“聚爱心关注罕见病,助病者圆和谐之梦”为宗旨,为罕见病患者提供疾病预防教育、医疗、生活及精神援助,为政府提供有关涉及罕见病医疗防治与保... 上海市罕见病防治基金会是我国目前唯一从事罕见病防治与保障的4A级中国社会慈善组织。其以“聚爱心关注罕见病,助病者圆和谐之梦”为宗旨,为罕见病患者提供疾病预防教育、医疗、生活及精神援助,为政府提供有关涉及罕见病医疗防治与保障方面的决策咨询,支持罕见病的科普宣传、科研、学术交流、专业培训及筛查。 展开更多
关键词 罕见病 决策咨询 科普宣传 基金会 学术交流 专业培训 疾病预防 医疗
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上海市罕见病防治基金会简介
11
《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期F0002-F0002,共1页
上海市罕见病防治基金会是我国目前唯一从事罕见病防治与保障的4A级中国社会慈善组织。其以“聚爱心关注罕见病,助病者圆和谐之梦”为宗旨,为罕见病患者提供疾病预防教育、医疗、生活及精神援助,为政府提供有关涉及罕见病医疗防治与保... 上海市罕见病防治基金会是我国目前唯一从事罕见病防治与保障的4A级中国社会慈善组织。其以“聚爱心关注罕见病,助病者圆和谐之梦”为宗旨,为罕见病患者提供疾病预防教育、医疗、生活及精神援助,为政府提供有关涉及罕见病医疗防治与保障方面的决策咨询,支持罕见病的科普宣传、科研、学术交流、专业培训及筛查。 展开更多
关键词 罕见病 决策咨询 科普宣传 基金会 学术交流 专业培训 疾病预防 医疗
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《临床儿科杂志》关于罕见病病例报告的一些说明
12
《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期45-45,共1页
近年来随着精准医学纳入国家发展战略,促进了罕见病诊治的发展,各类诊断技术特别是第二代基因测序技术的成熟和广泛临床使用,极大提高了罕见病的确诊率。罕见病例由于病例稀缺罕见,具有新颖性,但罕见病病例报告信息量有限,报道应注重报... 近年来随着精准医学纳入国家发展战略,促进了罕见病诊治的发展,各类诊断技术特别是第二代基因测序技术的成熟和广泛临床使用,极大提高了罕见病的确诊率。罕见病例由于病例稀缺罕见,具有新颖性,但罕见病病例报告信息量有限,报道应注重报道的科学性、完整性和透明性。《临床儿科杂志》于2022年3月刊登了基于国际病例报告指南CARE清单制订的罕见病病例报告写作规范专家共识。 展开更多
关键词 临床儿科杂志 罕见病 精准医学 写作规范 病例报告 诊断技术 确诊率 专家共识
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上海市罕见病防治基金会简介
13
《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期F0003-F0003,共1页
上海市罕见病防治基金会是我国目前唯一从事罕见病防治与保障的4A级中国社会慈善组织。其以“聚爱心关注罕见病,助病者圆和谐之梦”为宗旨,为罕见病患者提供疾病预防教育、医疗、生活及精神援助,为政府提供有关涉及罕见病医疗防治与保... 上海市罕见病防治基金会是我国目前唯一从事罕见病防治与保障的4A级中国社会慈善组织。其以“聚爱心关注罕见病,助病者圆和谐之梦”为宗旨,为罕见病患者提供疾病预防教育、医疗、生活及精神援助,为政府提供有关涉及罕见病医疗防治与保障方面的决策咨询,支持罕见病的科普宣传、科研、学术交流、专业培训及筛查。 展开更多
关键词 罕见病 决策咨询 科普宣传 基金会 学术交流 专业培训 疾病预防 医疗
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上海市罕见病防治基金会简介
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《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期F0002-F0002,共1页
上海市罕见病防治基金会是我国目前唯一从事罕见病防治与保障的4A级中国社会慈善组织。其以“聚爱心关注罕见病,助病者圆和谐之梦”为宗旨,为罕见病患者提供疾病预防教育、医疗、生活及精神援助,为政府提供有关涉及罕见病医疗防治与保... 上海市罕见病防治基金会是我国目前唯一从事罕见病防治与保障的4A级中国社会慈善组织。其以“聚爱心关注罕见病,助病者圆和谐之梦”为宗旨,为罕见病患者提供疾病预防教育、医疗、生活及精神援助,为政府提供有关涉及罕见病医疗防治与保障方面的决策咨询,支持罕见病的科普宣传、科研、学术交流、专业培训及筛查。 展开更多
关键词 罕见病 决策咨询 科普宣传 基金会 学术交流 专业培训 疾病预防 医疗
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上海市罕见病防治基金会简介
15
《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期F0002-F0002,共1页
上海市罕见病防治基金会是我国目前唯一从事罕见病防治与保障的4A级中国社会慈善组织。其以“聚爱心关注罕见病,助病者圆和谐之梦”为宗旨,为罕见病患者提供疾病预防教育、医疗、生活及精神援助,为政府提供有关涉及罕见病医疗防治与保... 上海市罕见病防治基金会是我国目前唯一从事罕见病防治与保障的4A级中国社会慈善组织。其以“聚爱心关注罕见病,助病者圆和谐之梦”为宗旨,为罕见病患者提供疾病预防教育、医疗、生活及精神援助,为政府提供有关涉及罕见病医疗防治与保障方面的决策咨询,支持罕见病的科普宣传、科研、学术交流、专业培训及筛查。 展开更多
关键词 罕见病 决策咨询 科普宣传 基金会 学术交流 专业培训 疾病预防 医疗
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《临床儿科杂志》关于罕见病病例报告的一些说明
16
《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期344-344,共1页
近年来随着精准医学纳入国家发展战略,促进了罕见病诊治的发展,各类诊断技术特别是第二代基因测序技术的成熟和广泛临床使用,极大提高了罕见病的确诊率。罕见病例由于病例稀缺罕见,具有新颖性,但罕见病病例报告信息量有限,报道应注重报... 近年来随着精准医学纳入国家发展战略,促进了罕见病诊治的发展,各类诊断技术特别是第二代基因测序技术的成熟和广泛临床使用,极大提高了罕见病的确诊率。罕见病例由于病例稀缺罕见,具有新颖性,但罕见病病例报告信息量有限,报道应注重报道的科学性、完整性和透明性。《临床儿科杂志》于2022年3月刊登了基于国际病例报告指南CARE清单制订的罕见病病例报告写作规范专家共识,在一定程度上为更好地对罕见病病例报告提供了指导。本刊鼓励报道功能验证、长期随访、大家系资料、多学科联合治疗经验等更具报道价值点的病例报告;减少报道缺少临床诊治经验,仅有基因测序图的病例报告。 展开更多
关键词 临床儿科杂志 罕见病 精准医学 病例报告 写作规范 长期随访 诊断技术 基因测序
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《临床儿科杂志》关于罕见病病例报告的一些说明
17
《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期406-406,共1页
近年来随着精准医学纳入国家发展战略,促进了罕见病诊治的发展,各类诊断技术特别是第二代基因测序技术的成熟和广泛临床使用,极大提高了罕见病的确诊率。罕见病例由于病例稀缺罕见,具有新颖性,但罕见病病例报告信息量有限,报道应注重报... 近年来随着精准医学纳入国家发展战略,促进了罕见病诊治的发展,各类诊断技术特别是第二代基因测序技术的成熟和广泛临床使用,极大提高了罕见病的确诊率。罕见病例由于病例稀缺罕见,具有新颖性,但罕见病病例报告信息量有限,报道应注重报道的科学性、完整性和透明性。《临床儿科杂志》于2022年3月刊登了基于国际病例报告指南CARE清单制订的罕见病病例报告写作规范专家共识,在一定程度上为更好地对罕见病病例报告提供了指导。本刊鼓励报道功能验证、长期随访、大家系资料、多学科联合治疗经验等更具报道价值点的病例报告;减少报道缺少临床诊治经验,仅有基因测序图的病例报告。 展开更多
关键词 临床儿科杂志 罕见病 精准医学 病例报告 写作规范 长期随访 诊断技术 基因测序
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数字医学时代罕见病研究发展新趋势
18
作者 王剑 李牛 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期96-101,共6页
基因组DNA高通量测序技术大幅提升了罕见病的诊断效率,但目前仍有部分患者未能确诊。近年来转录组、蛋白质组、代谢组和脂质组、表观遗传组等多种检测技术逐步应用于临床,使得基于多组学手段综合诊断罕见病患者成为可能。另一方面,伴随... 基因组DNA高通量测序技术大幅提升了罕见病的诊断效率,但目前仍有部分患者未能确诊。近年来转录组、蛋白质组、代谢组和脂质组、表观遗传组等多种检测技术逐步应用于临床,使得基于多组学手段综合诊断罕见病患者成为可能。另一方面,伴随确诊病例的增加,如何有效整合患者临床资料、搭建罕见病数据库以满足高质量研究型患者队列建设需求已成为世界各国政府愈来愈重视的课题。更重要的是,整合了多组学信息大数据模型的开发可促进人工智能和机器学习在罕见病研究中的应用,这将助力罕见病患者的临床评估和精准分型等,并有效提升基因治疗等创新诊疗技术的研发效率。罕见病研究已迈入数字医学时代,这也是更高水平地满足患者精准诊断和个体化治疗的现实需要。 展开更多
关键词 罕见病 多组学技术 数据库建设 诊断与治疗 数字医学
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罕见病、遗传病诊疗专题征稿启事
19
作者 《检验医学》编辑部 《检验医学》 CAS 2024年第3期310-310,共1页
目前,全球已确定约7000种罕见病,我国约有罕见病患者2000万例,致死、致残或致严重治疗负担的罕见病占90%以上,绝大部分无特效药。研究显示,80%以上的罕见病由遗传因素导致,50%在出生或儿童期发病,早发现、早诊断、早干预是罕见病防治的... 目前,全球已确定约7000种罕见病,我国约有罕见病患者2000万例,致死、致残或致严重治疗负担的罕见病占90%以上,绝大部分无特效药。研究显示,80%以上的罕见病由遗传因素导致,50%在出生或儿童期发病,早发现、早诊断、早干预是罕见病防治的最佳途径。 展开更多
关键词 罕见病 遗传因素 遗传病 早诊断 早干预 征稿启事 致残 儿童期
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中国罕见病保障机制:现状、挑战与建议
20
作者 朱坤 《卫生经济研究》 北大核心 2024年第1期23-28,共6页
当前,我国部分地区积极探索建立罕见病保障机制,包括医疗服务保障、药品供应保障、费用保障。在此过程中,面临系统性思维欠缺、诊疗服务能力不强、药物供应保障能力不足、费用分担机制不健全等挑战。对此,要强化系统思维,加强部门联动,... 当前,我国部分地区积极探索建立罕见病保障机制,包括医疗服务保障、药品供应保障、费用保障。在此过程中,面临系统性思维欠缺、诊疗服务能力不强、药物供应保障能力不足、费用分担机制不健全等挑战。对此,要强化系统思维,加强部门联动,加速形成罕见病保障机制共识;加强罕见病诊疗技术研究,提升罕见病诊疗服务能力;完善罕见病药品的全流程支持性政策,提升罕见病药品的可及性;汲取地方有益经验,加快建立全国性的罕见病多层次费用保障机制。 展开更多
关键词 罕见病 保障机制 医疗服务保障 药品供应保障 费用保障
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