中西医结合治疗肺癌EGFR复合罕见突变1例

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作者 张葛 刘水清清 +4 位作者 卢雯萍 胡佳奇 秦晓艳 侯炜 花宝金 《北京中医药》 2024年第2期220-222,共3页

肺癌目前是全球发病率及病死率较高的恶性肿瘤[1]。随着非小细胞肺癌(non-small cell lung carcinoma,NSCLC)靶向治疗手段的不断发展,表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR) 19号外显子缺失或21号外显子L858R点“经... 肺癌目前是全球发病率及病死率较高的恶性肿瘤[1]。随着非小细胞肺癌(non-small cell lung carcinoma,NSCLC)靶向治疗手段的不断发展,表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR) 19号外显子缺失或21号外显子L858R点“经典突变”的患者,采用吉非替尼、阿法替尼、奥希替尼、阿美替尼等药物治疗后,患者总生存期(overall survival,OS)明显延长. 展开更多

关键词 肺癌 罕见突变 表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂 益气养阴 活血化淤

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EGFR罕见突变非小细胞肺癌患者的临床疗效分析

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作者 朱仔丹 惠开元 +3 位作者 王梅 胡晨曦 刘毅 蒋晓东 《中国医药指南》 2023年第31期81-83,共3页

目的探讨表皮生长因子受体(EGFR)罕见突变非小细胞肺癌(NSCLC)患者的临床疗效。方法对连云港市第一人民医院2015年9月至2021年12月所有行EGFR基因检测的NSCLC患者的病历资料进行回顾性分析。分析罕见突变临床病理特征,不同治疗方法及不... 目的探讨表皮生长因子受体(EGFR)罕见突变非小细胞肺癌(NSCLC)患者的临床疗效。方法对连云港市第一人民医院2015年9月至2021年12月所有行EGFR基因检测的NSCLC患者的病历资料进行回顾性分析。分析罕见突变临床病理特征,不同治疗方法及不同突变类型对患者治疗的影响。结果共有2113例NSCLC患者行EGFR检测,排除重复项及T790M耐药突变后,共纳入1790例患者,其中突变患者771例,罕见突变81例。在突变患者中,罕见突变的发生与吸烟相关(P<0.01)。与性别、年龄分段、分期、病理相关性分析差异无统计学意义(P>0.05)。总的罕见突变患者中,接受一线化疗与靶向治疗的客观缓解率(ORR),疾病控制率(DCR),中位无进展生存期(mPFS)差异无统计学意义(P>0.05)。单一罕见突变患者中,接受一线化疗与靶向治疗的ORR、DCR差异无统计学意义(P>0.05),mPFS差异有统计学意义(P<0.05)。单一罕见突变和复合突变接受一线靶向治疗后ORR、DCR差异无统计学意义(P>0.05),mPFS差异有统计学意义(P<0.05)。结论在EGFR突变患者中罕见突变的发生可能与吸烟有关,单一罕见突变患者中对比一线化疗与靶向治疗,化疗可获得更长的mPFS。复合突变患者和单一罕见突变患者分别接受一线靶向治疗后,复合突变可获得更长的mPFS。 展开更多

关键词 非小细胞肺癌 表皮生长因子受体 罕见突变 靶向治疗

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PD-L1、MDM2在EGFR罕见突变NSCLC患者中的表达及其临床意义

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作者 栾飞扬 牛文霞 +4 位作者 吴胤瑛 樊杨威 师煜 董丹凤 董旭媛 《现代肿瘤医学》 CAS 北大核心 2023年第6期1061-1068,共8页

目的:探讨PD-L1和MDM2在表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor, EGFR)罕见突变的非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)患者中的表达,分析其与临床病理特征及预后的关系,探寻EGFR罕见突变人群的预后预测因子... 目的:探讨PD-L1和MDM2在表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor, EGFR)罕见突变的非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)患者中的表达,分析其与临床病理特征及预后的关系,探寻EGFR罕见突变人群的预后预测因子及免疫治疗的应用前景。方法:收集并随访69例EGFR罕见突变的NSCLC患者完整的临床病理资料(最终随访到64例,失访率7.25%),采用免疫组化法检测51例保存完整的EGFR罕见突变的NSCLC福尔马林固定石蜡包埋组织中PD-L1、MDM2的表达水平,同时选取9例癌旁组织和8例正常组织的蜡块切片作为对照组,分析其与患者临床病理特征和预后的关系。结果:64例EGFR罕见突变的NSCLC患者,突变类型包括单突变41例(64.06%),复合突变(同时存在两种或两种以上的EGFR突变)23例(35.94%)。NLR中位数为2.63,PD-L1在EGFR罕见突变NSCLC癌组织的阳性表达率为29.41%,在癌旁组织及正常肺泡上皮细胞中阴性表达(P=0.039)。MDM2在癌组织、癌旁组织和正常组织中的阳性表达率分别为86.27%、33.33%、12.5%,差异有明显统计学意义(P=0.000)。Ⅰ/Ⅱ期患者PD-L1在肿瘤细胞中的表达高于Ⅲ/Ⅳ期(P=0.013),而Ⅲ/Ⅳ期患者MDM2在肿瘤中的表达高于Ⅰ/Ⅱ期患者(P=0.001)。而年龄、性别、是否吸烟、NLR、突变类型、病理分级与EGFR罕见突变癌患者组织中PD-L1、MDM2的表达水平无统计学差异(P> 0.05)。64例患者的mOS为22.31个月。年龄、性别、吸烟、EGFR突变类型、PD-L1、MDM2表达与预后无明显相关。NLR <2.63患者的mOS优于NLR≥2.63(46.16个月vs12.58个月)的患者,差异具有显著统计学意义(χ^(2)=9.72,P=0.002)。病理分级为1/2级患者mOS优于3级患者(41.46个月vs 15.97个月),差异具有明显统计学意义(χ^(2)=6.17,P=0.013)。Ⅰ/Ⅱ期患者mOS优于Ⅲ/Ⅳ期患者(59.17个月vs 15.97个月),差异具有明显统计学意义(χ^(2)=18.89,P=0.000)。Cox多因素回归分析:NLR(HR=2.667,P=0.007)、分期(HR=8.778,P=0.000)是EGFR罕见突变NSCLC患者的独立预后因素。结论:NLR可考虑作为EGFR罕见突变NSCLC患者预后的疗效预测因子;PD-L1在EGFR罕见突变的NSCLC中阳性表达率较高,免疫治疗可能获益。 展开更多

关键词 非小细胞肺癌 EGFR罕见突变 生存分析

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晚期肺腺癌中表皮生长因子受体罕见突变分析及TKIs的疗效观察 被引量：1

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作者 陈佳 陆俊国 +1 位作者 曹永峰 张晓东 《南通大学学报（医学版）》 2016年第6期582-584,共3页

目的:分析表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)罕见突变型患者的病理特征,对使用酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKIs)的疗效进行观察研究,为临床提供依据。方法:回顾性分析2014年1月—2016年6月就... 目的:分析表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)罕见突变型患者的病理特征,对使用酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKIs)的疗效进行观察研究,为临床提供依据。方法:回顾性分析2014年1月—2016年6月就诊于南通市肿瘤医院的23例携带EGFR罕见突变晚期非小细胞肺癌患者的临床资料,观察其客观缓解率(objective response rate,ORR)及无进展生存期(progression free survival,PFS)。结果:23例罕见突变患者中16例于检测之后不同时期接受EGFR-TKIs治疗,应用EGFR-TKIs的ORR为43.75%(7/16),疾病控制率为68.75%(11/16),中位PFS为7.2个月。结论 :EGFR罕见突变不同亚型对EGFR-TKIs敏感性各异,携罕见突变的患者有效率低于敏感性突变,但较野生型患者高。一代TKIs对罕见突变效果有限,仍需要扩大样本量行前瞻性研究。 展开更多

关键词 晚期肺腺癌 表皮生长因子受体 罕见突变 靶向治疗

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EGFR-TKIs治疗非小细胞肺癌EGFR罕见突变的研究进展 被引量：6

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作者 杜文兴 沃杨 +2 位作者 卢通 王元勇 矫文捷 《中国肺癌杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期590-599,共10页

肺癌是目前最常见的癌症,也是导致癌症死亡的首要原因。非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)占85%以上,且高达50%的亚洲NSCLC患者携带表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor, EGFR)基因突变。研究证明,伴有EGF... 肺癌是目前最常见的癌症,也是导致癌症死亡的首要原因。非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)占85%以上,且高达50%的亚洲NSCLC患者携带表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor, EGFR)基因突变。研究证明,伴有EGFR突变的NSCLC患者接受表皮生长因子受体-酪氨酸激酶抑制剂(epidermal growth factor receptor-tyrosine kinase inhibitors, EGFR-TKIs)治疗能获得更好的生存结果。然而,因为EGFR罕见突变相对治疗效果较差,会对研究结果带来负面影响,所以大部分研究EGFR-TKIs疗效的临床试验都不包含罕见突变患者,另外EGFR罕见突变本身就少见,就导致临床试验中这部分患者数量较少。由于EGFR罕见突变样本量少且具有高度异质性,EGFR-TKIs对EGFR罕见突变患者的疗效仍然不清楚。本文就EGFR罕见突变与EGFR-TKIs的疗效关系进行综述,为携带EGFR罕见突变的NSCLC患者合理选择治疗方式提供指导和建议。 展开更多

关键词 表皮生长因子受体 罕见突变 酪氨酸激酶抑制剂 肺肿瘤

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神经管畸形患者锌指蛋白ZIC2基因编码区罕见突变的分子遗传分析

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作者 武耸荔 赵彦程 +3 位作者 李红 杨雪艳 王红艳 陈瑛 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2012年第3期188-191,共4页

目的筛选ZIC2外显子区域基因突变,分析突变对神经管畸形(NTDs)的影响。方法采用病例对照研究方法,收集来自山西省和江苏省苏州市经孕期B超或病理学解剖证实为NTDs的胎儿为NTDs组,以常规体检排除出生缺陷和重大疾病的胎儿和健康成年人为... 目的筛选ZIC2外显子区域基因突变,分析突变对神经管畸形(NTDs)的影响。方法采用病例对照研究方法,收集来自山西省和江苏省苏州市经孕期B超或病理学解剖证实为NTDs的胎儿为NTDs组,以常规体检排除出生缺陷和重大疾病的胎儿和健康成年人为对照组。采用酚-氯仿法抽提基因组DNA,通过PCR扩增ZIC2的3个外显子及邻近的部分内含子序列,扩增产物采用ABI Prism Bigdye system进行测序,对于测序发现的基因突变进行反向测序验证。结果 NTDs组163例,对照组576例。在NTDs组中发现一个同义突变c.1140G>A,未发现错义突变或重复缺失。同义突变c.1140G>A位于第2外显子,为1例妊娠期37周诊断为枕部脑膜脑膨出的女性胎儿。KEGG数据库分析ZIC2结构发现该同义突变位于ZIC2的一个C2H2锌指结构中。在对照组中未检测到相同突变。结论 ZIC2是一个高度保守基因,其编码区不含有与NTDs相关的SNP和罕见突变。 展开更多

关键词 神经管畸形 ZIC2 罕见突变

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非小细胞肺癌EGFR罕见突变及其靶向与免疫治疗策略 被引量：1

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作者 冯惠仪 吴明玮 《岭南现代临床外科》 2021年第4期482-488,共7页

表皮生长因子受体(EGFR)基因的激活突变包括经典突变和罕见突变。罕见突变病人数量少,不同突变类型对不同的EGFR酪氨酸激酶抑制剂的敏感性差异较大。本文将对各种罕见突变进行系统回顾,总结针对罕见突变的临床前研究和临床研究,为临床... 表皮生长因子受体(EGFR)基因的激活突变包括经典突变和罕见突变。罕见突变病人数量少,不同突变类型对不同的EGFR酪氨酸激酶抑制剂的敏感性差异较大。本文将对各种罕见突变进行系统回顾,总结针对罕见突变的临床前研究和临床研究,为临床治疗决策提供依据。 展开更多

关键词 非小细胞肺癌 EGFR突变 罕见突变 靶向治疗 免疫治疗

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罕见β-珠蛋白基因突变导致儿童β-地中海贫血的研究

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作者 吕璐玙 林伟雄 +2 位作者 肖璇 陈萍 张学 《广西医科大学学报》 CAS 2023年第6期906-910,共5页

目的:研究儿童罕见β-地中海贫血(β-地贫)的β-珠蛋白基因突变类型、血液学特征和临床表现。方法:选取广西医科大学第一附属医院2022年1—12月检测地中海贫血的病例。血细胞分析仪行血常规检测,高效液相色谱法行血红蛋白(Hb)分析;跨越... 目的:研究儿童罕见β-地中海贫血(β-地贫)的β-珠蛋白基因突变类型、血液学特征和临床表现。方法:选取广西医科大学第一附属医院2022年1—12月检测地中海贫血的病例。血细胞分析仪行血常规检测,高效液相色谱法行血红蛋白(Hb)分析;跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法、荧光PCR熔解曲线法和DNA测序检测α-地中海贫血(α-地贫)和β-地贫基因突变。结果:共检出99例β-地贫患儿,其中2例为罕见β-珠蛋白基因突变导致β-地贫的患儿。病例1为1岁女患儿,轻度贫血,血常规示Hb 101.00 g/L,红细胞计数(RBC)5.43×10^(12)/L,红细胞平均体积(MCV)56.90 fL,红细胞平均血红蛋白量(MCH)18.60 pg,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)327.00 g/L,红细胞比容(HCT)0.31 L/L和红细胞体积分布宽度(RDW)0.19;Hb分析结果示Hb A25.70%,Hb F 2.60%。基因分析及DNA测序结果显示β-珠蛋白基因IVS-Ⅰ-2(T>C)突变杂合子。病例2为6岁男孩,轻度贫血,血常规示Hb 94.90 g/L,RBC 4.97×10^(12)/L,MCV 59.97 fL,MCH 19.11 pg,MCHC 318.70 g/L,HCT 0.30 L/L,RDW 0.15;Hb分析结果示Hb A25.80%,Hb F 1.90%。基因分析及DNA测序结果显示β-珠蛋白基因CD95(+A)杂合子突变。结论:首次在国内发现β-珠蛋白基因CD95(+A)杂合子突变导致β-地贫的患儿,临床表现为轻度贫血,Hb A2水平增高;首次报道国内儿童β-珠蛋白基因IVS-Ⅰ-2(T>C)杂合子β-地贫的血液学特征、Hb分析和临床表现。这两种β-地贫基因突变类型在国内较罕见,提示临床上容易漏诊。 展开更多

关键词 Β-地中海贫血 罕见突变 临床表现 儿童

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EGFR罕见突变非小细胞肺癌临床病理特征及疗效分析 被引量：1

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作者 游雅婷 毕周奎 +1 位作者 郭亮 白莉 《中华肺部疾病杂志（电子版）》 2023年第5期635-639,共5页

目的分析非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)罕见突变的临床病理特征及一线酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitor,TKI)治疗疗效。方法选择2017年8月至2023... 目的分析非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)罕见突变的临床病理特征及一线酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitor,TKI)治疗疗效。方法选择2017年8月至2023年7月我院收治的Ⅲb-Ⅳ期NSCLC罕见EGFR突变患者51例,分析临床病理特征,按治疗方法分为TKI治疗组42例、化疗组5例、姑息性治疗组4例,分析无进展生存期(progression-free survival,PFS)、总生存期(overall survival,OS)、客观缓解率(objective response rate,ORR)。结果51例罕见突变患者中20外显子插入(20ins)12例,主要罕见突变21例,复合突变18例。主要罕见突变L861Q 11例(22%),罕见复合突变G719X+S768I 8例(16%)。化疗组ORR为25%,低于靶向治疗组ORR 38.1%。TKI治疗对主要罕见突变(mPFS=16个月,IQR 9~21;mOS=19个月,IQR 14~28)和复合突变(mPFS=15个月,IQR 8~20;mOS=20个月,IQR 15~25)疗效较好。TKI治疗对20ins疗效较差(mPFS=4个月,IQR 2~7;mOS=6个月,IQR 3~7)。化疗对主要罕见突变和复合突变(mPFS=6个月,IQR 1-12;mOS=16个月,IQR 15-19)较TKI治疗好(P<0.001)。结论EGFR罕见突变对非小细胞肺癌一线治疗反应和生存期有重要影响。主要罕见突变和复合突变TKI治疗比化疗PFS和OS长。20 ins对TKI治疗反应差。 展开更多

关键词 非小细胞肺癌 表皮生长因子受体罕见突变 一线酪氨酸激酶抑制剂

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埃克替尼联合化疗治疗肺癌EGFR基因L833V和H835L罕见复合突变1例 被引量：1

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作者 杨梓 姜伟 +2 位作者 张言武 卜丽佳 江洁美 《肿瘤药学》 CAS 2023年第3期385-388,共4页

非小细胞肺癌发生发展最常见的驱动因素是表皮生长因子受体(EGFR)突变,主要为19外显子缺失和第21外显子L858R突变,其他罕见基因突变发生率低,临床治疗方案尚未明确。本文报道1例携带EGFR基因H835L和L833V罕见突变的非小细胞肺癌患者,给... 非小细胞肺癌发生发展最常见的驱动因素是表皮生长因子受体(EGFR)突变,主要为19外显子缺失和第21外显子L858R突变,其他罕见基因突变发生率低,临床治疗方案尚未明确。本文报道1例携带EGFR基因H835L和L833V罕见突变的非小细胞肺癌患者,给予埃克替尼单药治疗3个月,疾病稳定(SD),再予以埃克替尼联合化疗后病灶缩小,并维持SD近5个月。 展开更多

关键词 肺癌 化疗 靶向药 罕见基因突变

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罕见COX7A2L-ALK融合突变晚期肺腺癌1例病例报告并文献复习

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作者 袁娇 潘瑞丽 +1 位作者 钟巍 王孟昭 《中国肺癌杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期319-324,共6页

肺癌是全世界发病率和死亡率最高的肿瘤,随着下一代测序(next generation sequencing,NGS)检测技术的发展,越来越多的罕见间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)融合突变患者被检测出来。本文报道了北京协和医院收治的1例罕... 肺癌是全世界发病率和死亡率最高的肿瘤,随着下一代测序(next generation sequencing,NGS)检测技术的发展,越来越多的罕见间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)融合突变患者被检测出来。本文报道了北京协和医院收治的1例罕见COX7A2L-ALK(C2:A20)融合突变的肺腺癌晚期患者,同时检索2014年1月1日-2021年3月31日发表的罕见ALK融合突变的病例报道,探讨ALK抑制剂对罕见ALK融合突变患者的疗效。本例患者一线给予口服塞瑞替尼后病情好转,疗效评价为部分缓解(partial response,PR)。通过上述检索方法检索出符合文献19篇,共报道22例罕见ALK融合突变,结合本例,对23例进行汇总分析。分析结果显示,ALK抑制剂对罕见ALK融合突变的客观有效率为82.6%(19/23),疾病控制率为95.7%(22/23)。罕见ALK融合突变晚期肺腺癌患者可以从ALK抑制剂治疗中受益。 展开更多

关键词 罕见ALK融合突变 ALK抑制剂 肺肿瘤 COX7A2L-ALK融合突变

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TKIs治疗非小细胞肺癌中罕见EGFR 突变的研究进展

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作者 冯英 谭力铭 《巴楚医学》 2023年第3期124-128,共5页

酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)为目前治疗非小细胞肺癌患者(NSCLC)表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的一线用药,非典型EGFR突变病例数较少,且患者个体异质性较高,相关前瞻性临床治疗数据少。本文以德国国家基因组医学网络研究分类为基础,对目前... 酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)为目前治疗非小细胞肺癌患者(NSCLC)表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的一线用药,非典型EGFR突变病例数较少,且患者个体异质性较高,相关前瞻性临床治疗数据少。本文以德国国家基因组医学网络研究分类为基础,对目前NSCLC中罕见EGFR突变(G719X、S768I、L861Q及其复合突变)的研究现状和TKIs(吉非替尼、阿法替尼和奥希替尼)治疗NSCLC罕见EGFR突变的相关研究进展进行讨论。 展开更多

关键词 非小细胞肺癌 罕见EGFR突变 酪氨酸激酶抑制剂

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两例β-地中海贫血病例中罕见HBB基因突变的鉴定 被引量：2

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作者 郭薇霞 唐健 +5 位作者 何建萍 罗胜军 黄铠 林克勤 褚嘉祐 杨昭庆 《国际检验医学杂志》 CAS 2019年第12期1517-1520,共4页

目的明确2例疑似β-地中海贫血病例的珠蛋白基因突变,探讨基因型与血液学表型的关系。方法采用血细胞常规检测和血红蛋白电泳进行血液学表型分析,用PCR-反向点杂交法检测常见的α-地中海贫血和β-地中海贫血基因突变,应用PCR-DNA测序技... 目的明确2例疑似β-地中海贫血病例的珠蛋白基因突变,探讨基因型与血液学表型的关系。方法采用血细胞常规检测和血红蛋白电泳进行血液学表型分析,用PCR-反向点杂交法检测常见的α-地中海贫血和β-地中海贫血基因突变,应用PCR-DNA测序技术对β珠蛋白基因(HBB)进行测序,检测基因突变类型。结果2例无亲缘关系的汉族病例血液学检测结果呈现轻型β-地中海贫血样表型,但未检测到常见的α-和β-地中海贫血基因突变;DNA测序发现2个病例均为HBB基因Codon5(-CT)碱基缺失性突变(血红蛋白变异数据库HGVS命名为:HBB:c.17_18delCT,为β0突变)的杂合子。结论罕见β0突变Codon5(-CT)的杂合子携带者即可产生轻度贫血,联合运用血液学、血红蛋白电泳和基因检测是检出罕见地中海贫血基因突变的有效方法,在地中海贫血高发区有助于降低罕见致病突变的漏检率和减少重症患儿的出生。 展开更多

关键词 Β-地中海贫血 罕见突变 基因检测

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非小细胞肺癌中表皮生长因子受体罕见突变的研究进展 被引量：2

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作者 张小芳 翟晋芳 杨卫华 《肿瘤研究与临床》 CAS 2021年第7期553-556,共4页

随着生物分子诊断技术和基因分析的发展,逐步发现某些基因的异常可驱动肺癌的发生、发展,其中表皮生长因子受体(EGFR)是非小细胞肺癌(NSCLC)最常见的突变基因类型。然而目前研究大多针对EGFR的常见突变,即第19号外显子缺失(19del)及第2... 随着生物分子诊断技术和基因分析的发展,逐步发现某些基因的异常可驱动肺癌的发生、发展,其中表皮生长因子受体(EGFR)是非小细胞肺癌(NSCLC)最常见的突变基因类型。然而目前研究大多针对EGFR的常见突变,即第19号外显子缺失(19del)及第21号外显子点突变(L858R),对EGFR罕见突变的研究较少,文章对现阶段NSCLC中EGFR罕见突变的研究进展进行综述。 展开更多

关键词 癌 非小细胞肺 受体 表皮生长因子 罕见突变

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非小细胞肺癌EGFR罕见突变与EGFR-TKI靶向治疗的研究进展 被引量：12

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作者 冷娇 李代蓉 《重庆医学》 CAS 2018年第28期3699-3701,3704,共4页

表皮生长因子受体(EGFR)突变是非小细胞肺癌(NSCLC)的常见驱动基因,有效的EGFR-酪氨酸激酶抑制剂(TKI)靶向治疗延长了NSCLC患者的总生存期和无进展生存期,但对不同EGFR突变,EGFR-TKI的疗效有很大差异。具有EGFR常见突变的NSCLC患者是EGF... 表皮生长因子受体(EGFR)突变是非小细胞肺癌(NSCLC)的常见驱动基因,有效的EGFR-酪氨酸激酶抑制剂(TKI)靶向治疗延长了NSCLC患者的总生存期和无进展生存期,但对不同EGFR突变,EGFR-TKI的疗效有很大差异。具有EGFR常见突变的NSCLC患者是EGFR-TKI分子靶向治疗的最大获益人群,但EGFR罕见突变的NSCLC患者使用靶向治疗的疗效并未得到大型临床研究的验证,对其靶向药物选择也没有达成共识。了解EGFR罕见突变靶向治疗的疗效,对这类NSCLC患者的治疗有重要意义。 展开更多

关键词 癌 非小细胞肺 受体 表皮生长因子 罕见突变 表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂

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不同群体晚发型阿尔茨海默病全基因组关联研究及罕见突变的相关性进展 被引量：2

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作者 胡宝力格 张春雨 呼日勒特木尔 《中华神经医学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第6期633-637,共5页

阿尔茨海默病（AD）是一种中枢神经系统变性疾病，随着人口老龄化加剧，AD患病率逐渐升高，将对社会及家庭造成严重负担。AD受遗传机制、环境因素等多种因素影响，其中遗传机制的影响占主要地位，故遗传机制的研究对其预防、诊治有重要... 阿尔茨海默病（AD）是一种中枢神经系统变性疾病，随着人口老龄化加剧，AD患病率逐渐升高，将对社会及家庭造成严重负担。AD受遗传机制、环境因素等多种因素影响，其中遗传机制的影响占主要地位，故遗传机制的研究对其预防、诊治有重要意义。本文就近年来对不同群体晚发型AD全基因组关联研究及罕见突变的相关性进展进行综述。 展开更多

关键词 阿尔茨海默病 全基因组关联研究 常见突变 罕见突变

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亲子鉴定中短串联重复序列基因座罕见突变分析 被引量：2

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作者 康冰 吴东 +5 位作者 何淼 廖世秀 侯巧芳 王莉 郭谦楠 刘治佑 《中国优生与遗传杂志》 2014年第4期14-14,20,共2页

目的总结1例罕见的STR基因座突变。方法应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型技术,对亲子鉴定案例进行分析。结果 STR基因座D18S51和D8S1179同时发生遗传突变且D18S51基因座发生两步突变。结论亲子鉴定过程中,若只有1个或... 目的总结1例罕见的STR基因座突变。方法应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型技术,对亲子鉴定案例进行分析。结果 STR基因座D18S51和D8S1179同时发生遗传突变且D18S51基因座发生两步突变。结论亲子鉴定过程中,若只有1个或2个STR基因座违反孟德尔遗传规律时,若为单亲鉴定则加测孩子生母STR基因座分型,若为双亲鉴定赢增加遗传标记,综合分析以排除或认定亲子关系。 展开更多

关键词 亲子鉴定 短串联重复序列 罕见突变

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第一代表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂与含铂化疗一线治疗表皮生长因子受体罕见突变阳性晚期肺腺癌患者的疗效 被引量：14

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作者 李海霞 王子奇 +5 位作者 张国伟 张米娜 郑宣轩 杨金坡 马智勇 王慧娟 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期783-791,共9页

目的探讨表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKIs)和含铂化疗一线治疗表皮生长因子受体(EGFR)罕见突变晚期肺腺癌患者的临床疗效。方法收集2012年1月至2018年2月间,在郑州大学附属肿瘤医院经EGFR基因检测的4 276例晚期(ⅢB~Ⅳ期)... 目的探讨表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKIs)和含铂化疗一线治疗表皮生长因子受体(EGFR)罕见突变晚期肺腺癌患者的临床疗效。方法收集2012年1月至2018年2月间,在郑州大学附属肿瘤医院经EGFR基因检测的4 276例晚期(ⅢB~Ⅳ期)肺腺癌患者的临床资料,从中筛选出99例EGFR罕见突变患者的组织样本,分析其临床病理特征,一线治疗效果、一线治疗进展后患者的治疗情况和预后。分析EGFR常见突变和罕见突变患者的预后。结果EGFR-TKIs和含铂化疗一线治疗EGFR罕见突变患者的客观缓解率分别为33.0%和27.1%,疾病控制率分别为76.5%和87.5%,差异均无统计学意义(均P>0.05);中位无进展生存时间分别为7.2和4.9个月,差异有统计学意义(P=0.009);总生存时间(OS)分别为14.3和20.7个月,差异有统计学意义(P=0.034)。多因素分析显示,远处转移和吸烟史为影响EGFR罕见突变肺腺癌患者OS的独立因素(均P<0.05)。结论对于EGFR罕见突变的晚期肺腺癌患者,一线使用第一代EGFR-TKIs与含铂化疗比较,可改善患者的近期疗效,但一线含铂化疗的患者生存时间更长。 展开更多

关键词 肺腺癌 表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂 罕见突变 化疗 预后

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吉非替尼进展后再治疗在EGFR罕见突变非小细胞肺癌中的临床研究 被引量：15

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作者 牟鸿浩 青云 +4 位作者 费琪 邱丹 冯建 涂玲俐 孙岚 《重庆医学》 CAS 北大核心 2017年第15期2072-2074,共3页

目的探讨表皮生长因子受体(EGFR)罕见突变非小细胞肺癌患者在吉非替尼治疗进展后,接受吉非替尼再治疗的疗效和安全性。方法选择2011年1月至2015年12月的EGFR罕见突变基因的非小细胞肺癌患者,接受吉非替尼治疗和进展后再治疗。初次疗效... 目的探讨表皮生长因子受体(EGFR)罕见突变非小细胞肺癌患者在吉非替尼治疗进展后,接受吉非替尼再治疗的疗效和安全性。方法选择2011年1月至2015年12月的EGFR罕见突变基因的非小细胞肺癌患者,接受吉非替尼治疗和进展后再治疗。初次疗效评价采用RECIST 1.1版,分析指标为客观缓解率(RR)和第1次无进展生存时间(PFS-1);再治疗评价根据临床医师经验,分析指标为第2次无进展生存时间(PFS-2)和总生存时间(OS)。毒性评价采用NCI-CTCAE 4.0版。采用Kaplan-Meier法对PFS-1、PFS-2和OS进行生存分析。结果 6例患者的初次疗效评价为部分缓解4例,稳定2例,RR达66.7%;中位PFS-1为10个月(95%CI:6.6~13.4);再治疗后的中位PFS-2为9个月(95%CI:6.9~11.1);中位OS为28个月(95%CI:10.4~45.6)。最常见的治疗相关不良反应为1~2级的皮疹、腹泻、乏力、恶心呕吐和转氨酶增高。结论本研究EGFR罕见突变肺癌患者在吉非替尼进展后再治疗中显示了较好的疗效和安全性。 展开更多

关键词 癌 非小细胞肺 表皮生长因子受体 罕见突变 吉非替尼 再治疗

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闽南地区21例罕见地中海贫血基因突变分析

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作者 蓝惠华 潘燕如 +2 位作者 张梦情 黄榕 张玲 《国际医药卫生导报》 2022年第19期2758-2762,共5页

目的研究福建闽南地区地中海贫血(又称地贫)的罕见基因突变类型。方法收集2017年11月至2022年5月厦门大学附属成功医院来自于福建闽南地区的38例因血液学检测的结果与常规基因突变测定结果不相符、可能是罕见的地贫类型的样本,其中男16... 目的研究福建闽南地区地中海贫血(又称地贫)的罕见基因突变类型。方法收集2017年11月至2022年5月厦门大学附属成功医院来自于福建闽南地区的38例因血液学检测的结果与常规基因突变测定结果不相符、可能是罕见的地贫类型的样本,其中男16例,年龄5~47岁;女22例,年龄15~56岁,运用跨越断裂点聚合酶链反应和DNA测序法进行一一鉴定。结果本研究检出了地贫罕见基因突变21例,其中包括了罕见的α珠蛋白基因突变6种,分别是8例泰国型缺失(--T HAI)、2例中国香港型缺失(HKαα)、2例菲律宾型(--FIL)、1例CD 30(-GAG)、1例CD 122 CAC>CAG,WSM和1例αα/αααanti4.2,其中,2例--FIL来源于一对母子;罕见β珠蛋白基因突变6种,分别为1例CD56 GGC>GAC、2例IVS I-129 A>G、1例同时检出CD54 GTT>GTC和Terminal CD+32 A>C两种突变、1例113A>G(Poly A(A>G)AATAAA>AATAAG)、1例越南型-HPFH(Vietnamese HPFH)缺失型β地贫,其中CD54 GTT>GTC突变为首次报道。结论本研究通过测定的几种较罕见地贫基因加以了分析,对福建闽南地区地贫基因突变的种类加以了补充,可为地贫基因的检测诊断提供必要的分子信息。 展开更多

关键词 地中海贫血 基因突变 罕见突变

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