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羊水原位培养法联合染色体微阵列分析在产前诊断中的应用
1
作者 向文秀 钱罡 《临床检验杂志》 CAS 2024年第2期85-89,共5页
目的评估羊水原位培养法联合染色体微阵列分析(CMA)技术在产前诊断检出胎儿染色体异常中的应用价值。方法回顾性分析2018年10月至2023年2月于怀化市妇幼保健院因不同产前诊断指征而行羊水穿刺术的3133例孕妇,比较羊水原位培养法和CMA法... 目的评估羊水原位培养法联合染色体微阵列分析(CMA)技术在产前诊断检出胎儿染色体异常中的应用价值。方法回顾性分析2018年10月至2023年2月于怀化市妇幼保健院因不同产前诊断指征而行羊水穿刺术的3133例孕妇,比较羊水原位培养法和CMA法在胎儿染色体异常方面的检出率和差异。结果在3133例样本中,双指征组的异常检出率均较单指征组分别增加0.95%(羊水原位培养法)和2.36%(CMA);两种技术联合检测共检出796例异常(检出率25.41%),其中羊水原位培养法检出300例(9.58%),CMA法检出706例(22.53%)。两者均能检出145例非整倍体异常和31例染色体结构异常,但CMA另增加检出169例提示致病或可能致病的染色体拷贝数变异(CNV)、杂合性缺失(LOH)、杂合性不存在(AOH)/纯合区域(ROH)及单亲体二倍体异常(UPD),而羊水原位培养法增加检出11例染色体结构异常。两者联合检出嵌合体23例(0.73%)。结论羊水原位培养法与CMA技术互为补充,联合应用可显著提高胎儿染色体异常的检出率,可为产前遗传咨询提供更详细准确的信息,有助于孕妇决策是否终止妊娠。 展开更多
关键词 染色体异常 产前诊断 羊水原位培养 染色体微阵列分析 染色体核型分析
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改良羊水原位培养技术在产前诊断中的应用 被引量：2
2
作者 黄莹 李东明 《广西医学》 CAS 2008年第12期1852-1853,共2页
目的探索改良羊水细胞原位培养细胞在染色体疾病、地中海贫血产前诊断中的应用价值。方法抽取有产前诊断指征孕妇孕中期羊水,采用改良羊水细胞原位培养;对双方为同型地中海贫血,有母体血污染的标本,采用培养后细胞提取DNA,进行产前诊断... 目的探索改良羊水细胞原位培养细胞在染色体疾病、地中海贫血产前诊断中的应用价值。方法抽取有产前诊断指征孕妇孕中期羊水,采用改良羊水细胞原位培养;对双方为同型地中海贫血,有母体血污染的标本,采用培养后细胞提取DNA,进行产前诊断,采用未培养标本作为对照。结果3 000例标本培养成功率为99.7%,检出异常核型175例;43例标本,未培养前检出α-地贫28例,β-地贫13例;培养后检出α-地贫23例,β-地贫9例;培养前后结果比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论采用改良羊水细胞原位培养,成功率较高,利用培养后羊水细胞进行地中海贫血诊断,避免了母血污染而造成误诊,准确性好。 展开更多
关键词 地中海贫血 羊水原位培养 产前诊断
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探讨改良羊水原位培养法在产前诊断中的价值 被引量：3
3
作者 韩叶光 黄海燕 符生苗 《中国优生与遗传杂志》 2016年第12期84-85,共2页
目的探究改良羊水原位培养法是否在产前诊断中具有显著的应用价值。方法对改良羊水原位培养法的各项操作步骤进行系统的分类总结,总结内容主要包括改良羊水采集、改良羊水细胞培养、各类羊水细胞处理以及羊水细胞传代四方面。结果改良... 目的探究改良羊水原位培养法是否在产前诊断中具有显著的应用价值。方法对改良羊水原位培养法的各项操作步骤进行系统的分类总结,总结内容主要包括改良羊水采集、改良羊水细胞培养、各类羊水细胞处理以及羊水细胞传代四方面。结果改良羊水原位培养法比之传统的羊水原位培养法,能有效对羊水细胞的收获以及有效性进行干预,显著提升羊水细胞的培养成功率。结论改良羊水原位培养法能够有效提升羊水细胞的培养成功率,对孕产妇的产前诊断具有重大的意义,值得临床推广应用。 展开更多
关键词 羊水原位培养法 改良 产前诊断 临床价值
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两种羊水原位培养方法在产前诊断应用评价 被引量：5
4
作者 吴菁 钟梅 +2 位作者 郭莉 王挺 刘舒 《中国优生与遗传杂志》 2012年第7期74-75,95,共3页
目的比较产前诊断中原位培养瓶和平皿盖玻片两种培养皿进行羊水原位培养的临床效果。方法 118例在我产前诊断中心行羊膜腔穿刺术的病人,孕周为孕16周～孕23周,每例病人分别用原位培养瓶和平皿盖玻片进行原位培养,观察两种方法培养羊水... 目的比较产前诊断中原位培养瓶和平皿盖玻片两种培养皿进行羊水原位培养的临床效果。方法 118例在我产前诊断中心行羊膜腔穿刺术的病人,孕周为孕16周～孕23周,每例病人分别用原位培养瓶和平皿盖玻片进行原位培养,观察两种方法培养羊水细胞成功率,传代率,生长速度,细胞克隆数。结果两种方法的培养成功率均为100%,原位培养瓶的传代数8例,平皿盖玻片培养的传代数11例标本,配对样本t检验分析差异无统计学意义。原位培养瓶培养的生长速度(6.31±0.97)天、细胞克隆数(8.41±1.40)个,平皿盖玻片培养的生长速度(8.31±2.14)天、细胞克隆数(7.92±1.16)个,两种方法比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论通过实验证实,原位培养瓶和平皿盖玻片在羊水原位培养中成功率相同,但是用原位培养瓶培养羊水细胞生长速度快,细胞克隆数多,且该方法操作简单,耗时少,优于平皿盖玻片法。 展开更多
关键词 原位培养瓶 平皿盖玻片 羊水细胞原位培养
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胸苷和脱氧胞苷同步化技术在羊水细胞原位培养中的应用研究
5
作者 郑来萍 王挺 +3 位作者 何轶群 许玲 吴丽华 郭莉 《中国优生与遗传杂志》 2022年第3期500-503,共4页
目的 探讨改良同步化法羊水细胞原位培养技术在产前诊断中的应用价值。方法 对11294例羊水标本采用原位细胞培养基础上进行改良同步化法制备并G显带,对改良同步化法与常规法进行核型分析。结果 原位培养成功率为99.94%,改良同步化法的G... 目的 探讨改良同步化法羊水细胞原位培养技术在产前诊断中的应用价值。方法 对11294例羊水标本采用原位细胞培养基础上进行改良同步化法制备并G显带,对改良同步化法与常规法进行核型分析。结果 原位培养成功率为99.94%,改良同步化法的G显带分辨率达到500~600条带水平;常规法G显带的分辨率为300~400条带。对11288例培养成功羊水细胞进行染色体核型分析,检出异常核型1137例(10.07%),其中结构异常289例(2.56%)(包括9例复杂结构异常和19例结构异常真性镶嵌体);数目异常832例(7.37%)(包括124例数目异常真性镶嵌体);数目合并结构异常16例(0.14%)。结论 改良同步化法提升了染色体G显带的带纹分辨率,有效提高结构异常染色体的检出率。原位法细胞生长快,耗时少,降低假性镶嵌体。原位法培养与同步化法技术结合,提高染色体异常诊断准确性,在产前诊断中具有重要的临床诊断价值。 展开更多
关键词 同步化法 羊水原位法培养 核型分析 产前诊断
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孕中期产前诊断胎儿染色体异常分析 被引量：2
6
作者 司艳梅 薛虹 +1 位作者 高淑英 王树玉 《中国优生与遗传杂志》 2005年第11期55-55,63,共2页
目的 通过孕中期胎儿羊水细胞原位培养来减少异常畸型儿的出生。方法 采用细胞遗传学的方法,对羊水细 胞进行原位培养,G显带染色体核型分析。结果 羊水细胞培养1133例,成功1112例,失败21例,成功率98％。发现异常染 色体41例,异常检出率3... 目的 通过孕中期胎儿羊水细胞原位培养来减少异常畸型儿的出生。方法 采用细胞遗传学的方法,对羊水细 胞进行原位培养,G显带染色体核型分析。结果 羊水细胞培养1133例,成功1112例,失败21例,成功率98％。发现异常染 色体41例,异常检出率3．7％。常染色体三体型15例;性染色体三体型4例,单体型1例;平衡易位和倒位16例,不平衡染色 体2例;嵌合型3例,经二次取羊水证实为正常染色体核型。其中夫妇之一为染色体异常者17例,检出胎儿染色体异常者11 例,发生率最高,异常检出率64．7％;其次曾生三体患儿45例,胎儿异常3例,异常检出率6．7％;胎儿多发畸形38例,异常2 例,异常检出率5．3％;高龄孕妇472例,异常16例,异常检出率3．39％;生过各种畸形儿38例,异常1例,异常检出率2．6％; 唐氏征筛查阳性478例,异常8例,异常检出率1．67％。结论 证实了孕中期产前论断的必要性和重要性。 展开更多
关键词 产前诊断 羊水细胞原位培养 染色体异常
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