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4例酪氨酸羟化酶基因突变致多巴胺反应性肌张力障碍分析
1
作者 吉楠 铁晓玲 《儿科药学杂志》 CAS 2024年第4期8-11,共4页
目的:提高临床医师对酪氨酸羟化酶基因(TH)突变致多巴胺反应性肌张力障碍的认识。方法:采用回顾性研究方法,分析我院2019年8月至2021年1月诊治的4例TH突变致多巴胺反应性肌张力障碍患儿的临床表现、治疗随访情况及基因特征。结果:4例患... 目的:提高临床医师对酪氨酸羟化酶基因(TH)突变致多巴胺反应性肌张力障碍的认识。方法:采用回顾性研究方法,分析我院2019年8月至2021年1月诊治的4例TH突变致多巴胺反应性肌张力障碍患儿的临床表现、治疗随访情况及基因特征。结果:4例患儿均来自汉族,非亲缘关系,不同家系;男3例,女1例;3~6月龄起病,均以运动发育落后起病,伴有面部表情及自主活动减少、情绪淡漠、不规则低热、鼻腔分泌物增多、眼睑下垂,动眼危象、流涎等表现,部分有晨轻暮重特点。4例患儿均给予口服多巴丝肼片治疗,临床症状均有改善。4例患儿共发现6种突变,均为复合杂合突变,其中c.755T>C突变未见相关文献报道。结论:TH突变致多巴胺反应性肌张力障碍,多于1岁内起病,以肌张力异常及运动发育落后为主要症状,多巴丝肼治疗有效,早期发现并规范用药能取得较好临床效果。 展开更多
关键词 酪氨酸羟化酶基因 酪氨酸羟化酶缺乏症 多巴胺反应性肌张力障碍
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苦荞黄烷酮3-羟化酶基因FtF3H及其启动子的克隆与功能分析
2
作者 曹鑫娴 石佳琪 +4 位作者 王霜 吴琦 赵海霞 吴花拉 李成磊 《四川农业大学学报》 CSCD 北大核心 2023年第4期582-591,639,共11页
【目的】克隆苦荞FtF3H基因及其启动子序列,探究该基因的生物学效应及启动子对环境因素与激素的响应。【方法】基于苦荞基因组和转录组数据克隆FtF3H基因及其启动子,对二者进行生物信息学分析,采用qRT-PCR技术检测FtF3H对MeJA、ABA和光... 【目的】克隆苦荞FtF3H基因及其启动子序列,探究该基因的生物学效应及启动子对环境因素与激素的响应。【方法】基于苦荞基因组和转录组数据克隆FtF3H基因及其启动子,对二者进行生物信息学分析,采用qRT-PCR技术检测FtF3H对MeJA、ABA和光处理的响应,进一步利用转基因拟南芥技术,分析FtF3H的过表达对黄酮合成的影响。【结果】苦荞FtF3H基因DNA序列长2034 bp,包括2个内含子和3个外显子;其ORF序列为1104 bp,推导的FtF3H蛋白含367个氨基酸残基,归类于2-酮戊二酸依赖性双加氧酶超家族且具有典型的植物F3H的分子特征。启动子PFtF3H在核心启动子基序外,还含有数目众多的光应答元件和激素响应元件,qRT-PCR检测结果显示,PFtF3H可强烈响应ABA、MeJA和光照的诱导。转基因拟南芥中,FtF3H的过表达可引起总黄酮含量显著增加(P<0.05),黄酮合成相关酶基因,AtANS、AtDFR和AtF′3H等的表达量显著上调(P<0.05),而拟南芥内源的AtF3H表达受到抑制(P<0.05)。【结论】苦荞FtF3H基因是一个典型的植物黄烷酮3-羟化酶,其表达受到激素和光的调控,在拟南芥中的过表达可促进黄酮的合成和积累。 展开更多
关键词 苦荞 黄烷酮3-羟化酶基因 启动子 黄酮 功能分析
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山东省30例苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因的突变分析
3
作者 杨康 李冕 +3 位作者 李雨雨 王紫薇 牟凯 赵燕 《现代诊断与治疗》 CAS 2023年第11期1581-1584,共4页
目的研究山东省30例苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因的突变特点。方法使用二代测序技术结合生物信息学分析手段检测PAH缺乏型苯丙酮尿症患者PAH基因的变异位点。结果30例患者的60个PAH等位基因中共检测出53个PAH基因位点突变,检出率为... 目的研究山东省30例苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因的突变特点。方法使用二代测序技术结合生物信息学分析手段检测PAH缺乏型苯丙酮尿症患者PAH基因的变异位点。结果30例患者的60个PAH等位基因中共检测出53个PAH基因位点突变,检出率为88.3%。检测出的27种PAH基因的突变类型包括17种错义突变、4种无义突变、4种剪接突变、1种同义突变和1种移码突变。突变分布在第1-3、5-7、10-12号外显子和第4号、5号、7号、12号内含子上。其中热点突变为c.728G>A(24.53%)、c.721C>T(7.55%)和c.1238G>C(5.66%),新突变位点为:c.155T>G和c.621T>A。结论山东省30例PKU患儿的PAH基因突变以错义突变为主,主要发生在第7号外显子上。研究检测出PAH基因的27个突变位点,包括2个新的突变位点,为苯丙酮尿症的产前诊断和机制研究提供依据。 展开更多
关键词 山东省 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶基因 基因突变
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胆固醇7α-羟化酶基因与妊娠期增重及妊娠结局相关性研究
4
作者 周卓 穆宝妮 +1 位作者 冯思思 段小霞 《陕西医学杂志》 CAS 2023年第8期992-996,共5页
目的:分析孕前体重指数(BMI)正常的单胎初产妇,胆固醇7α-羟化酶(CYP7A1)基因与妊娠期增重及妊娠结局相关性。方法:选择孕前BMI正常的单胎初产妇494例,根据是否合并妊娠期糖尿病(GDM)分为健康组(278例)与GDM组(216例),两组均行CYP7A1基... 目的:分析孕前体重指数(BMI)正常的单胎初产妇,胆固醇7α-羟化酶(CYP7A1)基因与妊娠期增重及妊娠结局相关性。方法:选择孕前BMI正常的单胎初产妇494例,根据是否合并妊娠期糖尿病(GDM)分为健康组(278例)与GDM组(216例),两组均行CYP7A1基因-204A/C多态性检测,在产前1周收集血液样本常规行空腹血糖(FBG)、血脂指标检测,并统计两组妊娠期增重程度与妊娠结局,进一步分析CYP7A1基因-204A/C多态性与妊娠期增重、不良妊娠结局等指标的相关性。结果:健康组CYP7A1基因-204A/C多态位点的等位基因A、C频率分别为56.12%、43.88%,GDM组分别为58.80%、41.20%,两组基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡原理(P>0.05)。GDM组甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、FBG水平高于健康组,妊娠期增重以及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平低于健康组(均P<0.05);各基因型亚组间比较,健康组的CC基因亚组FBG水平低于AA基因亚组,AC基因亚组的HDL-C水平高于AA基因亚组(均P<0.05);GDM组的CC基因亚组妊娠期增重小于AA基因亚组(P<0.05)。两组产妇再按照妊娠期增重标准不同进行分组,在妊娠期增重≤14.0 kg组中,CC基因型亚组的TG水平明显高于AA基因型亚组,且巨大儿发生率明显高于AA基因型亚组(均P<0.05);在妊娠期增重>14.0 kg组中,CC基因型亚组的FBG水平明显小于AA基因型亚组(P<0.05)。Pearson相关性分析,CC基因型与妊娠期增重呈负相关性(r=-0.339,P=0.004),与妊娠不良妊娠结局呈正相关性(r=0.214,P=0.011)。结论:CYP7A1-204A/C基因多态性或导致CYP7A1酶的表达或活性改变,可能对产妇妊娠期增重和新生儿不良妊娠结局产生影响。然而其调控机制较为复杂,尚需要更多研究来加以证实,以方便后期更好地进行妊娠期营养管理和母婴保健。 展开更多
关键词 胆固醇7α-羟化酶基因 基因多态性 妊娠期增重 妊娠结局 相关性
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色氨酸羟化酶基因与青年人自杀未遂的关联研究 被引量：3
5
作者 王我 冉柳毅 +4 位作者 艾明 陈建梅 靳佳佳 刘微 况利 《重庆医科大学学报》 CSCD 北大核心 2017年第5期554-559,共6页
目的:探讨色氨酸羟化酶1(tryptophan hyroxylase 1,TPH1)基因多态性和色氨酸羟化酶2(tryptophan hyroxylase 2,TPH2)基因多态性与青年人自杀未遂行为的关系。方法:采用i MLDRTM多重SNP分型技术对102例青年自杀未遂者(自杀未遂组)和112... 目的:探讨色氨酸羟化酶1(tryptophan hyroxylase 1,TPH1)基因多态性和色氨酸羟化酶2(tryptophan hyroxylase 2,TPH2)基因多态性与青年人自杀未遂行为的关系。方法:采用i MLDRTM多重SNP分型技术对102例青年自杀未遂者(自杀未遂组)和112名青年健康对照(对照组)TPH1基因多态性位点rs1800532、rs211105、rs4537731、rs684302、rs7933505和TPH2基因多态性位点rs10748185、rs11178997、rs1386493、rs1843809、rs4448731、rs7305115、rs9325202进行基因分型,并对基因型、等位基因、单体型频率进行比较。结果:(1)单位点分析显示:以上12个多态性位点基因型及等位基因频率分布在自杀未遂组与对照组之间差异无统计学意义(P>0.05);(2)单体型分析显示:由TPH1基因5个位点组成的单体型G-G-C-C-G、G-G-T-T-G、G-TC-C-G、G-T-T-C-G、T-T-T-T-A频率在自杀未遂组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05);由TPH2基因7个位点组成的单体型G-T-G-T-T-A-G频率在自杀未遂组和对照组间差异有统计学意义(χ2=10.034,P=0.002),经Bonferroni校正检验后,差异仍有统计学意义(P=0.024)。结论:TPH2基因7个SNP位点构成的单体型G-T-G-T-T-A-G可能与增加青年人的自杀未遂相关。 展开更多
关键词 色氨酸羟化酶基因1 色氨酸羟化酶基因2 青年人 自杀未遂
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采用苯酚羟化酶基因特异引物检测苯酚降解菌 被引量：18
6
作者 徐玉泉 方宣钧 +3 位作者 陈明 张维 李浚明 林敏 《微生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第3期298-303,共6页
根据苯酚羟化酶基因高度保守序列设计了一对该基因的特异PCR引物。采用该特异引物从苯酚降解菌醋酸钙不动杆菌 (Acinetobactercalcoaceticus)PHEA 2的总DNA中扩增到唯一一条大小为 684bp的片段。该DNA片段与已知的A .calcoaceticusNCIB8... 根据苯酚羟化酶基因高度保守序列设计了一对该基因的特异PCR引物。采用该特异引物从苯酚降解菌醋酸钙不动杆菌 (Acinetobactercalcoaceticus)PHEA 2的总DNA中扩增到唯一一条大小为 684bp的片段。该DNA片段与已知的A .calcoaceticusNCIB82 50的苯酚羟化酶基因具有高度的同源性 ,其核苷酸序列的同源性为 84% ,推导的氨基酸序列的同源性为 98%。对苯酚和非苯酚降解菌株的PCR扩增结果表明 :所有苯酚降解菌均能扩增出 684bp的特征片段 ,而非苯酚降解菌则无PCR条带。对炼焦废水中的细菌群落进行PCR扩增和生化特性检测表明 :显示 684bp特征片段的菌株均具有苯酚降解特性。上述结果表明 ,利用苯酚羟化酶基因的特异引物可对环境中的苯酚降解菌株进行准确快速的PCR检测。 展开更多
关键词 苯酚降解菌 苯酚羟化酶基因 PCR检测 炼焦废水 引物
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芜菁的类黄酮3'羟化酶基因克隆和UV-A诱导表达特性 被引量：10
7
作者 许志茹 崔国新 +2 位作者 李春雷 孙燕 李玉花 《植物生理学通讯》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期931-935,共5页
用UV-A处理‘津田’芜菁和‘赤丸’芜菁块根24h后提取总RNA,以RT-PCR方法分别克隆到BrF3'H1和BrF3'H2基因。BrF3'H1和BrF3'H2的开放读码框为1536bp,均编码511个氨基酸。氨基酸序列分析显示,BrF3'H1和BrF3'H2与... 用UV-A处理‘津田’芜菁和‘赤丸’芜菁块根24h后提取总RNA,以RT-PCR方法分别克隆到BrF3'H1和BrF3'H2基因。BrF3'H1和BrF3'H2的开放读码框为1536bp,均编码511个氨基酸。氨基酸序列分析显示,BrF3'H1和BrF3'H2与甘蓝型油菜F3'H的同源性达99%,在第45～476的肽段含有细胞色素P450家族基因的结构域。BrF3'H1和BrF3'H2基因有高度同源性,核苷酸序列的17个位点处有差异,推导的氨基酸序列在5个位点处有差异。Northern杂交结果显示,UV-A可以诱导BrF3'H1表达,基因的表达量与UV-A处理时间呈相关,UV-A不能诱导BrF3'H2基因表达。 展开更多
关键词 芜菁 类黄酮3’羟化酶基因 基因克隆 序列分析 基因表达
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家蚕酪氨酸羟化酶基因BmTh的表达及功能 被引量：9
8
作者 韩宇 刘春 +3 位作者 魏丽婉 任静波 刘品彦 夏庆友 《昆虫学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第9期949-956,共8页
酪氨酸羟化酶作为儿茶酚胺合成的限速酶,广泛存在于昆虫、哺乳动物和人类中,是其新陈代谢不可缺少的酶类。在其他昆虫中,酪氨酸羟化酶参与了黑色素的合成,并在昆虫外骨骼的硬化过程中发挥关键作用。为了研究家蚕Bombyxmori酪氨酸羟化酶... 酪氨酸羟化酶作为儿茶酚胺合成的限速酶,广泛存在于昆虫、哺乳动物和人类中,是其新陈代谢不可缺少的酶类。在其他昆虫中,酪氨酸羟化酶参与了黑色素的合成,并在昆虫外骨骼的硬化过程中发挥关键作用。为了研究家蚕Bombyxmori酪氨酸羟化酶基因的生理生化功能,本文对其基因结构、表达特征及功能进行了研究。基于家蚕基因组和基因芯片数据的生物信息学分析表明,BmTh位于家蚕1号染色体上,含有8个外显子,编码561个氨基酸。基因芯片数据显示在家蚕5龄第3天的头部和体壁组织中的表达量较高,RT-PCR验证结果与此一致。利用石蜡组织切片材料和RNA探针对BmTh进行表达定位,原位杂交结果显示在家蚕头部边缘和体壁上有明显的杂交信号。在幼虫发育至熟蚕时注射酪氨酸羟化酶抑制剂3-indole-L-tyrosine(3-IT),20mmol/L的浓度对幼虫几乎没有影响,50mmol/L的浓度导致幼虫变态不完全和化蛹困难,100mmol/L的浓度使幼虫致死且体色变黑。结果提示,BmTh对家蚕变态发育起重要作用,是家蚕正常发育不可缺少的关键基因。 展开更多
关键词 家蚕 酪氨酸羟化酶基因 生物信息学分析 组织定位 基因芯片 原位杂交
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降解2,4-二氯酚微生物的分离及其2,4-二氯酚羟化酶基因的克隆和表达 被引量：6
9
作者 钟文辉 孙明 +2 位作者 何国庆 冯孝善 喻子牛 《生物工程学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期209-214,共6页
从土壤中分离到一株降解 2 ,4 二氯酚能力较强的细菌菌株GT2 41 1,经鉴定该菌株属于假单胞菌属。菌株GT2 41 1在最适条件下能在 48h内将 90mg L的 2 ,4 DCP降解 91% ,能利用 2 ,4 二氯酚、2 ,4 二氯苯氧乙酸、苯甲酸和儿茶酚为唯一碳源... 从土壤中分离到一株降解 2 ,4 二氯酚能力较强的细菌菌株GT2 41 1,经鉴定该菌株属于假单胞菌属。菌株GT2 41 1在最适条件下能在 48h内将 90mg L的 2 ,4 DCP降解 91% ,能利用 2 ,4 二氯酚、2 ,4 二氯苯氧乙酸、苯甲酸和儿茶酚为唯一碳源生长。采用Southern杂交对 2 ,4 二氯酚羟化酶基因 (dcpA)定位后构建基因组文库 ,再用斑点杂交筛选目的转化子 ,克隆了该菌株的dcpA。序列测定得知含dcpA的亚克隆片段全长 2 3 89bp ,其中dcpA基因编码区 1797bp。核苷酸和氨基酸序列分析表明 ,dcpA与已在GenBank登记的相关基因有一定的差异。 展开更多
关键词 2 4-二氯酚 微生物 分离 细菌 2 4-二氯酚羟化酶基因 克隆 表达 假单胞菌
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芜菁黄烷酮3-羟化酶基因的克隆、序列分析及表达 被引量：11
10
作者 许志茹 崔国新 +2 位作者 李春雷 孙燕 李玉花 《分子植物育种》 CAS CSCD 2008年第4期787-792,共6页
花青素是一类重要的植物次生代谢产物,黄烷酮3-羟化酶(F3H)是花青素生物合成早期阶段的重要催化酶。利用UV-A处理津田芜菁(Tsuda turnip)和赤丸芜菁(Yurugi Akamaru turnip)块根24h后提取总RNA,通过RT-PCR方法克隆了BrF3H基因。津田芜... 花青素是一类重要的植物次生代谢产物,黄烷酮3-羟化酶(F3H)是花青素生物合成早期阶段的重要催化酶。利用UV-A处理津田芜菁(Tsuda turnip)和赤丸芜菁(Yurugi Akamaru turnip)块根24h后提取总RNA,通过RT-PCR方法克隆了BrF3H基因。津田芜菁和赤丸芜菁的F3H基因完全相同。BrF3H的开放读码框为1077bp,编码358个氨基酸。氨基酸序列分析显示,BrF3H与甘蓝型油菜(Brassica napus)F3H-1的同源性为99%。Northern杂交结果显示,UV-A可以诱导BrF3H表达,基因的表达量与处理时间呈相关。 展开更多
关键词 芜菁 黄烷酮3-羟化酶基因 克隆与表达 序列分析
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南丰蜜橘β-胡萝卜素羟化酶基因的克隆和序列分析 被引量：11
11
作者 冯唐锴 李思光 +1 位作者 汪艳璐 罗玉萍 《西北植物学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期238-243,共6页
以南丰蜜橘[Citrus reticulata Blanco var.kinokuni(Tanaka)H.H.Hu]基因组DNA为模板,根据已报道的柑橘β-胡萝卜素羟化酶基因保守序列设计4对引物,进行PCR扩增,得到4条长度为470、761、294和991 bp的片段.将这些片段克隆到pMD18-T载体... 以南丰蜜橘[Citrus reticulata Blanco var.kinokuni(Tanaka)H.H.Hu]基因组DNA为模板,根据已报道的柑橘β-胡萝卜素羟化酶基因保守序列设计4对引物,进行PCR扩增,得到4条长度为470、761、294和991 bp的片段.将这些片段克隆到pMD18-T载体,并进行测序.测序结果拼接成1条2 326 bp的序列.分析发现该序列含6个内含子,7个外显子.内含子两侧有典型的GT-AG保守序列.该序列中预测的编码序列与温州蜜柑、拟南芥等植物的β-胡萝卜素羟化酶基因序列保守性达80%以上,表明该序列确实为β-胡萝卜素羟化酶基因.该基因编码了1个含311个氨基酸的蛋白.将该序列递交到GenBank数据库,序列号为AM408552. 展开更多
关键词 南丰蜜桔 β-胡萝卜素羟化酶基因 基因克隆 β-隐黄素
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胆固醇7α-羟化酶基因A-204C单核苷酸多态性及其与血浆血脂的关联 被引量：12
12
作者 周斌 张思仲 +6 位作者 肖翠英 张克兰 张立 李贵星 李萍 刘合焜 郑克勤 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期283-286,共4页
为探讨胆固醇7α-羟化酶基因(CYP7A1)多态性与中国四川汉族人群的分布及其与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary heart disease,CHD)易感性的关系,对183例CHD患者和101例对照用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)进行CYP... 为探讨胆固醇7α-羟化酶基因(CYP7A1)多态性与中国四川汉族人群的分布及其与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary heart disease,CHD)易感性的关系,对183例CHD患者和101例对照用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)进行CYP7A1基因A-204C基因座Eco31I酶切多态性分析。结果可见CYP7A1基因A-204C多态基因座等位基因C、A频率在CHD组和正常对照组分别为0.840、0.160和0.822、0.178,基因频率分布符合Hardy-Weiberg平衡定律。CYP7A1基因A-204C多态基因座基因型频率,等位基因A、C频率在CHD患者组和正常对照组间比较差异无显著性(P>0.05),但冠心病患者组中AA,AC,CC3种基因型之间总胆固醇(TC)的差异具有显著性(P<0.05),AA基因型患者的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平较AC,CC基因型患者显著降低(P<0.05);而对照组中CC,CA基因型个体间总胆固醇(TC)水平差异有显著性(P<0.05)。中国汉族与白种人CYP7A1基因A-204C多态基因座等位基因频率比较,两者差异具有显著性(P<0.01)。提示CYP7A1基因A-204C多态基因座多态性与CHD无相关性,但与总胆固醇存在较密切的关联(P<O.05),在CHD患者组AA基因型中高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平显著下降(P<0.05)。 展开更多
关键词 胆固醇7α-羟化酶基因 冠状动脉粥样硬化性心脏病 单核苷酸多态性
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芜菁类黄酮3'-羟化酶基因的功能鉴定及启动子初步分析 被引量：4
13
作者 许志茹 马静 +2 位作者 崔国新 刘通 刘关君 《植物研究》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期572-582,共11页
类黄酮3'-羟化酶(Flavonoid 3'-hydroxylase,F3'H)是细胞色素P450单加氧酶,在花青素合成途径中催化二氢山奈酚生成二氢槲皮素,进而形成矢车菊色素。利用津田芜菁Br F3'H1和赤丸芜菁Br F3'H2基因构建过量表达载体后... 类黄酮3'-羟化酶(Flavonoid 3'-hydroxylase,F3'H)是细胞色素P450单加氧酶,在花青素合成途径中催化二氢山奈酚生成二氢槲皮素,进而形成矢车菊色素。利用津田芜菁Br F3'H1和赤丸芜菁Br F3'H2基因构建过量表达载体后遗传转化烟草,转基因植株的花色加深。通过染色体步移法克隆了Br F3'H1和Br F3'H2基因上游846和851 bp的启动子序列。生物信息学分析表明,Br F3'H1P和Br F3'H2P均包含TATA box、CAAT box、光调控元件、MRE、ABRE、ATGCAAAT-motif、ERE、O2-site、RY-element、LTR等多个顺式作用元件;二者的核苷酸序列在7个位点存在差异。利用Br F3'H1P和Br F3'H2P序列替换p CAMBIA1301植物表达载体的35S启动子后遗传转化烟草。GUS组织化学染色结果表明,Br F3'H1P和Br F3'H2P序列均能驱动GUS基因表达。通过PCR方法获得了Br F3'H1P和Br F3'H2P的一系列缺失片段,融合GUS基因后转化烟草。染色结果显示,Br F3'H1P和Br F3'H2P系列缺失片段均具有起始GUS基因表达的活性。Br F3'H1和Br F3'H2基因的功能鉴定及启动子的初步分析将为揭示津田芜菁和赤丸芜菁F3'H基因的光诱导表达调控机理奠定研究基础。 展开更多
关键词 芜菁 类黄酮3'-羟化酶基因 遗传转化 启动子 功能分析
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假单胞菌ND6菌株水杨酸羟化酶基因(nahG)的核苷酸序列分析和酶鉴定 被引量：5
14
作者 赵化冰 刘斌 +2 位作者 马琳 李永君 蔡宝立 《南开大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期95-99,共5页
水杨酸羟化酶是细菌萘降解途径中的关键酶,它能催化水杨酸脱羟和羟化,生成儿茶酚.假单胞菌(Pseudomonas)DN6菌株的萘降解基因位于102kb的质粒pND6-1上,以pUC18质粒为载体,制备了含有1～3kbpND6-1DNA随机片段的基因文库,通过DNA测序和DN... 水杨酸羟化酶是细菌萘降解途径中的关键酶,它能催化水杨酸脱羟和羟化,生成儿茶酚.假单胞菌(Pseudomonas)DN6菌株的萘降解基因位于102kb的质粒pND6-1上,以pUC18质粒为载体,制备了含有1～3kbpND6-1DNA随机片段的基因文库,通过DNA测序和DNA序列同源性分析,从基因文库中筛选出含有水杨酸羟化酶基因nahG的克隆.nahG基因的大小为1305bp,编码的水杨酸羟化酶(NahG)由434个氨基酸组成,与PseudomonasputidaNCIB9816-4菌株的水杨酸羟化酶基因相比,核苷酸序列的同源性为100%,与其它10种细菌的水杨酸羟化酶基因相比,核苷酸序列的同源性为32%～99%.酶学实验表明,ND6菌株的水杨酸羟化酶具有广泛的底物特异性,它不仅能代谢水杨酸,还能代谢多种水杨酸的衍生物,如乙酰水杨酸、黄基水杨酸、3-甲基水杨酸、5-甲基水杨酸和5-氯水杨酸等. 展开更多
关键词 假单胞菌ND6菌株 水杨酸羟化酶基因 核苷酸序列 酶鉴定
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应用PCR-SSCP分析技术检测苯丙氨酸羟化酶基因突变和多态 被引量：4
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作者 张学 孙开来 +5 位作者 姜莉 余明焕 金春莲 董贵章 黄尚志 方炳良 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 1992年第3期169-171,共3页
应用聚合酶链式反应—单链构象多态分析(PCR-SSCP分析)技术检测苯丙酮尿症患者和正常人苯丙氨酸羟化酶基因外显子7。在9例苯丙酮尿症患者中检出3例为突变纯合子,在正常人和苯丙酮尿症患者中均检出DNA多态。研究结果对苯丙酮尿症的基因... 应用聚合酶链式反应—单链构象多态分析(PCR-SSCP分析)技术检测苯丙酮尿症患者和正常人苯丙氨酸羟化酶基因外显子7。在9例苯丙酮尿症患者中检出3例为突变纯合子,在正常人和苯丙酮尿症患者中均检出DNA多态。研究结果对苯丙酮尿症的基因诊断和突变基因分析有重要应用价值。 展开更多
关键词 苯丙氨酸 羟化酶基因 突变
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胆固醇7α-羟化酶基因研究进展 被引量：4
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作者 杜雪 李进军 +1 位作者 卢立志 赵阿勇 《浙江农林大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期755-760,共6页
胆固醇7α-羟化酶(cholesterol 7α-hydroxylase,CYP7A1)是胆汁酸经典合成途径中的限速酶,对维持机体胆固醇代谢平衡起关键作用。目前已知CYP7A1基因的表达受包括该基因自身的多态性在内的多种因子调控。CYP7A1代谢途径作为脂类代谢通... 胆固醇7α-羟化酶(cholesterol 7α-hydroxylase,CYP7A1)是胆汁酸经典合成途径中的限速酶,对维持机体胆固醇代谢平衡起关键作用。目前已知CYP7A1基因的表达受包括该基因自身的多态性在内的多种因子调控。CYP7A1代谢途径作为脂类代谢通路的重要一部分,其活性发生改变后可能会引起与脂类代谢紊乱有关的胆结石、胆囊癌和心血管疾病等。就有关CYP7A1基因的最新研究进展进行了较系统的综述。 展开更多
关键词 动物学 胆固醇7α-羟化酶基因 基因表达调控 胆汁酸代谢 综述
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连云港地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变谱的构建及其应用 被引量：5
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作者 王震文 周保成 +3 位作者 毛华芬 刘双 尹婷 顾莹 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2016年第5期362-365,共4页
目的分析连云港地区苯丙酮尿症（PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变特点,构建PAH基因突变谱,探讨PKU患儿基因型与表型的关系。方法用二代测序技术分析29例PKU患儿及其父母PAH基因第1～13外显子及两侧内含子序列,用AV值评分法进行... 目的分析连云港地区苯丙酮尿症（PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变特点,构建PAH基因突变谱,探讨PKU患儿基因型与表型的关系。方法用二代测序技术分析29例PKU患儿及其父母PAH基因第1～13外显子及两侧内含子序列,用AV值评分法进行基因型-生化表型的预测。结果 29例PKU患儿的58个等位基因中共检测出50个突变,检出率为86.2%,常见突变依次为R243Q（11/50,22.0%）,R241C（4/50,8.0%）和V399V（4/50,8.0%）;R169S和P292L为新发突变;通过基因型预测的生化表型与患儿实际生化表型的一致率为80.0%,其中经典型PKU的预测一致率为83.3%,患儿治疗前血苯丙氨酸水平与AV值评分呈显著负相关（r=-0.71,P〈0.05）。结论连云港地区PKU患儿PAH基因突变谱与其他地区有差别,基因型与表型之间具有相关性,对临床治疗具有重要指导意义。 展开更多
关键词 二代测序 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶基因 基因型
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石榴花类黄酮3′羟化酶基因的克隆及序列分析 被引量：3
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作者 陶吉寒 招雪晴 +2 位作者 苑兆和 尹燕雷 冯立娟 《河南农业科学》 CSCD 北大核心 2013年第4期121-124,共4页
为研究花色苷生物合成途径中类黄酮3′羟化酶基因(F3′H)的序列信息,以泰山红石榴花瓣为试材,提取总RNA后反转录为cDNA,根据GenBank中登录的相关物种F3′H基因的保守序列设计兼并引物,对反转录后的cDNA进行PCR扩增并测序。结果表明:在... 为研究花色苷生物合成途径中类黄酮3′羟化酶基因(F3′H)的序列信息,以泰山红石榴花瓣为试材,提取总RNA后反转录为cDNA,根据GenBank中登录的相关物种F3′H基因的保守序列设计兼并引物,对反转录后的cDNA进行PCR扩增并测序。结果表明:在石榴中克隆到了长度为996bp的F3′H基因cDNA片段,该基因编码331个氨基酸,含有细胞色素P450保守域,属于CYP75B亚家族。该序列在GenBank中的登录号为KC430328。 展开更多
关键词 石榴 类黄酮3’羟化酶基因 基因克隆 序列分析
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酪氨酸羟化酶基因新突变导致多巴反应性肌张力障碍家系分析 被引量：3
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作者 段丽芬 王惠萍 +4 位作者 孙莹 王春霞 王左华 张霞 沈茹 《中山大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期598-603,共6页
【目的】研究多巴反应性肌张力障碍(DRD)家系TH基因突变特点。【方法】提取先证者及其父母和两个姐姐外周血基因组DNA,使用高通量测序(NGS)的方法对已知肌张力及运动障碍相关的256个致病基因进行检测。【结果】家系中2例患者(先证者和... 【目的】研究多巴反应性肌张力障碍(DRD)家系TH基因突变特点。【方法】提取先证者及其父母和两个姐姐外周血基因组DNA,使用高通量测序(NGS)的方法对已知肌张力及运动障碍相关的256个致病基因进行检测。【结果】家系中2例患者(先证者和其大姐)的酪氨酸羟化酶(TH)基因外显子14、9存在c.1481C>T(p.Thr494Met)、c.943G>A(p.Gly315Ser)复合杂合突变,父母分别携带一个杂合突变,其表型正常的二姐和50名正常对照者均未检测到该突变。【结论】TH基因c.1481C>T(p.Thr494Met)、c.943G>A(p.Gly315Ser)突变导致了该DRD家系的基因异常,并且发现了新的TH基因突变,扩展了DRD基因型与临床表型的关系谱,对DRD的早期精准诊断和治疗是改善预后的关键。 展开更多
关键词 多巴反应性肌张力障碍 酪氨酸羟化酶基因 高通量测序 三磷酸鸟苷环化水解酶1
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1-α羟化酶基因敲除导致小鼠牙本质形成和前期牙本质矿化障碍 被引量：14
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作者 刘洪 苗登顺 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2008年第8期985-989,1002,共6页
目的:探讨1,25二羟维生素D在小鼠牙本质形成和前期牙本质矿化的作用。方法:利用组织学,免疫组织化学和RT-PCR比较分析了6周龄野生型和1-α羟化酶基因敲除小鼠牙本质形成和矿化的差异。结果:与野生型小鼠相比,1-α羟化酶基因敲除小鼠的... 目的:探讨1,25二羟维生素D在小鼠牙本质形成和前期牙本质矿化的作用。方法:利用组织学,免疫组织化学和RT-PCR比较分析了6周龄野生型和1-α羟化酶基因敲除小鼠牙本质形成和矿化的差异。结果:与野生型小鼠相比,1-α羟化酶基因敲除小鼠的牙量、Ⅰ型胶原和骨钙素在牙本质的沉积和骨钙素在成牙本质细胞表达均明显降低,而前期牙本质则明显增加。结论:1,25二羟维生素D在小鼠牙本质形成和前期牙本质的矿化过程中起重要作用。 展开更多
关键词 1 25二羟维生素D 1α羟化酶基因敲除 牙本质形成 前期牙本质矿化
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