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尾巨桉3-羟基-3-甲基戊二酰CoA还原酶基因的克隆及表达分析 被引量:2
1
作者 彭江 孙一铭 +3 位作者 宋锋 李鹏 饶灿 孙敏 《林业科学》 EI CAS CSCD 北大核心 2011年第2期164-168,共5页
尾巨桉(Eucalyptus urophylla×E.grandis)属于桃金娘科(Myrtaceae)桉属(Eucalyptus)速生树种之一,其油腺细胞能够产生1,8-桉叶素、β-桉叶醇和α-蒎烯等主要成分的挥发性精油。桉树精油具有疏风解热、祛湿解毒、抑菌消炎、... 尾巨桉(Eucalyptus urophylla×E.grandis)属于桃金娘科(Myrtaceae)桉属(Eucalyptus)速生树种之一,其油腺细胞能够产生1,8-桉叶素、β-桉叶醇和α-蒎烯等主要成分的挥发性精油。桉树精油具有疏风解热、祛湿解毒、抑菌消炎、防腐止痒的医药功效(Ogunwande et al.,2005);同时作为牙膏、口香糖、化妆品及食品的香精来源。因此,开发尾巨桉精油具有重要的经济价值,但工业上桉树精油产率一般为0.8%~5%,相对较低(宋永芳,1990);而遗传代谢工程已成为提高植物次生代谢产物含量的有效手段之一。 展开更多
关键词 尾巨桉 3-羟基-3-甲基戊二酰coa还原酶 RACE 组织特异性表达 原核表达
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抗合成酶抗体综合征合并抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶还原酶蛋白抗体阳性坏死性肌病1例
2
作者 程路 高文佳 徐艳 《安徽医药》 CAS 2024年第11期2269-2272,共4页
目的总结抗合成酶抗体综合征(ASS)合并免疫介导坏死性肌病的疾病特点及治疗经验。方法回顾性分析2022年1月南京医科大学附属宿迁第一人民医院收治的1例ASS合并抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶还原酶蛋白(HMGCR)抗体阳性坏死性肌病病人,总结... 目的总结抗合成酶抗体综合征(ASS)合并免疫介导坏死性肌病的疾病特点及治疗经验。方法回顾性分析2022年1月南京医科大学附属宿迁第一人民医院收治的1例ASS合并抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶还原酶蛋白(HMGCR)抗体阳性坏死性肌病病人,总结此类病人的临床特点。结果病人主诉咳嗽1周,查肌炎抗体谱:抗组氨酰tRNA合成酶(Jo-1)抗体(+++)、抗SSA/Ro52抗体(+++)、抗HMGCR抗体(+++),诊断:抗合成酶抗体综合征、抗HMGCR抗体阳性坏死性肌病、间质性肺病、低蛋白血症。该病人通过糖皮质激素、免疫抑制剂及丙种球蛋白等治疗后症状缓解。结论不同类型的特发性炎性肌病(IIM)临床表现差异较大,各亚型之间也存在重叠表现,其预后及治疗各不相同。如有两种及以上肌炎的合并,则进展快,预后差,需早期完善肌炎抗体谱检查,明确分型,精准治疗。 展开更多
关键词 肌病 抗合成酶抗体综合征 3-羟基-3-甲基辅酶还原酶蛋白抗体 抗Ro52抗体 皮肌炎 间质性肺病
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秀珍菇3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶基因的克隆及表达分析
3
作者 周小华 林佳瑶 陆娜 《中国食用菌》 2024年第1期61-66,共6页
为获得秀珍菇3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGR)全长基因,并分析该基因在秀珍菇正常状态及热胁迫处理下的表达差异,对秀珍菇进行RNA测序(RNA-seq),经生物信息学分析筛选获得HMGR全长基因(命名为Pphg1),并利用荧光定量PCR(qRT-PCR)... 为获得秀珍菇3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGR)全长基因,并分析该基因在秀珍菇正常状态及热胁迫处理下的表达差异,对秀珍菇进行RNA测序(RNA-seq),经生物信息学分析筛选获得HMGR全长基因(命名为Pphg1),并利用荧光定量PCR(qRT-PCR)的方法,分析该基因在秀珍菇不同温度处理下的表达情况。结果表明,获得的Pphg1全长由4059个核苷酸组成,编码1352个氨基酸,其蛋白分子质量约144.04 kDa。经qRT-PCR检测,该基因在秀珍菇受热胁迫后表达量升高。本研究中首次克隆并获得秀珍菇HMGR基因全长cDNA,推测其与秀珍菇热胁迫应答相关,为阐明秀珍菇体内次生代谢产物合成的分子机制及其分子育种提供科学依据。 展开更多
关键词 秀珍菇 克隆 RT-PCR 3-羟基-3-甲基辅酶A还原酶基因
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抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶抗体阳性特发性炎性肌病的临床及病理分析 被引量:1
4
作者 何林蓉 姜欣 葛勇鹏 《中国临床医生杂志》 2023年第9期1042-1045,共4页
目的本研究旨在检测抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMG-CoA reductase,HMGCR)抗体在特发性炎性肌病(idiopathic inflammatory myopathies,IIM)患者中的阳性率,并分析抗体阳性者的临床特点。方法用酶联免疫法检测2012—2022年就诊于... 目的本研究旨在检测抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMG-CoA reductase,HMGCR)抗体在特发性炎性肌病(idiopathic inflammatory myopathies,IIM)患者中的阳性率,并分析抗体阳性者的临床特点。方法用酶联免疫法检测2012—2022年就诊于中日友好医院的1020例IIM患者的抗HMGCR抗体。回顾分析抗体阳性患者的临床资料、肌肉病理及治疗反应。结果43例(4.2%)携带抗HMGCR抗体,主要以女性为主(65%),25.6%的患者有他汀类药物暴露史,33例(76.7%)渐进性出现肌肉无力,约1/3出现吞咽困难,27.9%出现间质性肺疾病和皮疹。肌酸激酶平均水平(6220.2±4818.9)U/L。80%的患者肌肉MRI可见弥散性炎性渗出。他汀暴露患者与非暴露者平均发病年龄分别为60.6岁、40.3岁(P=0.001)。回顾分析32例患者的肌肉病理,25例(78.1%)表现为明显的肌细胞坏死,伴或不伴少量炎性细胞浸润。随访的35例患者,30例(85.7%)治疗后获得改善。结论抗HMGCR抗体阳性的IIM主要表现为肌无力,大部分患者肌肉病理符合免疫介导坏死性肌病。少数患者与应用他汀类药物有关。大多数对免疫抑制治疗有反应,预后良好。 展开更多
关键词 3-羟基-3-甲基辅酶A还原酶抗体 特发性炎性肌病 他汀类药物 免疫介导坏死性肌病 肌无力
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3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症临床特点及基因变异分析
5
作者 常国营 凌诗颖 +4 位作者 邱文娟 张惠文 梁黎黎 顾学范 韩连书 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期278-283,共6页
目的了解3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的临床特点及基因变异情况。方法分析6例3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果。结果6例患儿,男性3例,女性3例。1例家族史阳性。3例患儿当地医院行新生儿筛查... 目的了解3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的临床特点及基因变异情况。方法分析6例3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果。结果6例患儿,男性3例,女性3例。1例家族史阳性。3例患儿当地医院行新生儿筛查提示该疾病,2例患儿为发病后临床诊断,1例患儿至今未发病。5例患儿发病年龄10天~5岁。初诊年龄为1个月~7岁,发病时均有不同程度的代谢危象、低血糖和高乳酸血症等表现。2例患儿死亡。血串联质谱显示3-羟基异戊酰肉碱升高,部分患儿伴有己二酰肉碱升高;尿有机酸分析提示3-羟基-3-甲基戊二酸显著升高,伴3-甲基戊烯二酸、3-羟基异戊酸等增高。4例患儿基因检测均发现HMGCL基因变异:2例c.122G>A(p.R41Q)纯合;1例c.697C>T(p.H233Y)纯合;1例c.145-2A>G和c.590G>A(p.C197Y)复合杂合。其中,c.697C>T(p.H 233Y)、c.145-2A>G和c.590G>A(p.C 197Y)变异均为首次报道,蛋白结构预测均为可能有害,ACMG评级为可能致病。另2例患儿未行基因检测。结论3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症临床表型多样,结合血串联质谱、尿有机酸分析及基因诊断可确诊。对3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的筛查有助于早期确诊及合理治疗。 展开更多
关键词 3-羟基-3甲基辅酶A裂解酶缺乏症 HMGCL基因 3-羟基肉碱 3-羟基-3甲基
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阳春砂3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶基因的克隆及分析 被引量:13
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作者 杨锦芬 何国振 +4 位作者 阿迪卡利 徐晖 何瑞 詹若挺 陈蔚文 《时珍国医国药》 CAS CSCD 北大核心 2010年第8期1893-1897,共5页
目的克隆阳春砂萜类生物合成途径上游关键酶——3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A reductase,HMGR)(EC:1.1.1.34)的编码基因;分析基因的功能及其在阳春砂不同组织中的表达。方法用基于RT-PCR的方... 目的克隆阳春砂萜类生物合成途径上游关键酶——3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A reductase,HMGR)(EC:1.1.1.34)的编码基因;分析基因的功能及其在阳春砂不同组织中的表达。方法用基于RT-PCR的方法从阳春砂叶片中获得编码HMGR的cDNA全长序列,克隆基因编码区;用生物信息学的方法对其编码蛋白进行相似性检索和功能分析;用半定量RT-PCR法比较基因在阳春砂不同组织中的表达差异。结果获得了全长2 023 bp的编码阳春砂HMGR的cDNA序列,命名为AvHMGR(GenBank登记号:FJ455511)。AvHMGR编码的蛋白与其他植物来源的HMGR有很高相似性,含有NADPH结合基序和底物HMG-CoA结合基序,N-端有两个跨膜结构域。保守功能结构域的分析结果表明AvHMGR属于3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶家族。AvHMGR在包括茎、根、果皮和种子团的广泛组织中表达,且在这些组织中的表达量均高于在叶片中的表达。结论从阳春砂中克隆了AvHMGR基因,为进一步鉴定基因功能、探明阳春砂萜类生物合成的基因调控机制打下基础。 展开更多
关键词 阳春砂 萜类化合物 3-羟基-3-甲基辅酶A还原酶(HMGR) 基因克隆 基因表达
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高效液相色谱法测定3-羟基-3-甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶抑制剂的活性 被引量:12
7
作者 于刚 曹晓钢 +4 位作者 叶小利 李学刚 陈竹 袁吕江 王立军 《分析化学》 SCIE EI CAS CSCD 北大核心 2009年第1期87-90,共4页
通过检测反应体系中烟酰胺腺嘌呤二核苷磷酸(NADPH)浓度的变化,建立了测定HMG-CoA还原酶抑制剂活性的HPLC法。使用Hypersil C18色谱柱,流动相V(K2HPO4-KH2PO4):V(甲醇)=4:1,pH7.2,流速1mL/min,柱温25℃,检测波长337nm。在NADPH浓度为0.5... 通过检测反应体系中烟酰胺腺嘌呤二核苷磷酸(NADPH)浓度的变化,建立了测定HMG-CoA还原酶抑制剂活性的HPLC法。使用Hypersil C18色谱柱,流动相V(K2HPO4-KH2PO4):V(甲醇)=4:1,pH7.2,流速1mL/min,柱温25℃,检测波长337nm。在NADPH浓度为0.5~100μmol/L时,其浓度与峰面积呈良好的线性关系(r=0.9995);检出限为0.01μmol/L;方法对NADPH的回收率为99.8%~100.7%;相对标准偏差(RSD)为1.04%~1.25%(n=5)。 展开更多
关键词 3-羟基-3-甲基酸单辅酶A还原酶 抑制剂 胺腺嘌呤核苷磷酸 高效液相色谱
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超高效液相色谱串联质谱联用法快速筛选3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶抑制剂 被引量:3
8
作者 吴琼 王世聪 +3 位作者 马俊锋 李婉南 邢述 付学奇 《分析化学》 SCIE EI CAS CSCD 北大核心 2013年第7期1013-1018,共6页
建立了超高效液相色谱串联质谱仪(UPLC-MS/MS)检测酶促反应体系中还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)浓度变化,快速筛选3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGCR)抑制剂的方法。优化了HMGCR酶促反应体系和检测NADPH的色谱-质谱条件,... 建立了超高效液相色谱串联质谱仪(UPLC-MS/MS)检测酶促反应体系中还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)浓度变化,快速筛选3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGCR)抑制剂的方法。优化了HMGCR酶促反应体系和检测NADPH的色谱-质谱条件,探讨了NADPH的离子化试剂的作用和质谱碎裂机理。采用ACQUITY UPLC BEH Amide色谱柱(100 mm×2.1 mm,1.7μm),以三乙胺/六氟异丙醇缓冲液(pH=8.0)为流动相,流速0.3 mL/min,柱温30℃,电喷雾离子源-多反应监测模式,对酶促反应体系中的NADPH进行分析。NADPH的峰面积与其浓度在0.05~50μmol/L范围内呈良好的线性关系(r>0.9996),定量限(S/N=10)为0.05μmol/L。 展开更多
关键词 超高效液相色谱串联质谱 还原型烟胺腺嘌呤核苷酸磷酸 3-羟基-3-甲基辅酶A还原酶 抑制剂筛选
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植物萜类合成酶3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶的生物信息学分析 被引量:20
9
作者 李嵘 王喆之 《广西植物》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期464-473,共10页
采用生物信息学的方法和工具对已在GenBank上注册的橡胶、烟草、辣椒、穿心莲等植物的萜类合成酶3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶的核酸及氨基酸序列进行分析,并对其组成成分、信号肽、跨膜拓朴结构域、疏水性/亲水性、蛋白质二级及三... 采用生物信息学的方法和工具对已在GenBank上注册的橡胶、烟草、辣椒、穿心莲等植物的萜类合成酶3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶的核酸及氨基酸序列进行分析,并对其组成成分、信号肽、跨膜拓朴结构域、疏水性/亲水性、蛋白质二级及三级结构、分子系统进化关系等进行预测和推断。结果表明该类酶基因的全长包括5′、3′非翻译区和一个开放阅读框,无信号肽,是一个跨膜的亲水性蛋白,包括两个功能HMG-CoA结合motif及两个功能NADPH结合motif,α-螺旋和不规则盘绕是蛋白质二级结构最大量的结构元件,β-转角和延伸链散布于整个蛋白质中,蛋白质的功能域在空间布局上折叠成“V”形,“V”形的两臂由螺旋状的N结构域和S结构域构成,中间部分由L结构域构成。 展开更多
关键词 植物萜类合成 3-羟基-3-甲基辅酶A还原酶(HMGR) 生物信息学
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3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶抑制剂的构效关系研究进展 被引量:8
10
作者 蔡正艳 周伟澄 《中国新药杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第22期1907-1912,共6页
3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A(HMG CoA)还原酶抑制剂是治疗高胆固醇血症的有效药物。现综述该类药物的发展概况和作用机制,并从母环、连接链和侧链三部分总结其构效关系,为国内研发新的HMG CoA还原酶抑制剂提供参考。
关键词 3-羟基-3-甲基辅酶A还原酶抑制剂 构效关系 降血脂药
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麦红吸浆虫3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶基因SmHMGR的克隆及在滞育与发育变态过程中的表达动态 被引量:3
11
作者 刘禹含 梁婷婷 +2 位作者 赵佳佳 成卫宁 朱克岩 《昆虫学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期1140-1149,共10页
【目的】3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGR)是保幼激素(JH)合成途径的限速酶。麦红吸浆虫Sitodiplosis mosellana是一种典型的专性幼虫滞育昆虫。本研究旨在探讨HMGR基因在麦红吸浆虫滞育和发育变态过程中的作用。【方法】通过RT-PC... 【目的】3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGR)是保幼激素(JH)合成途径的限速酶。麦红吸浆虫Sitodiplosis mosellana是一种典型的专性幼虫滞育昆虫。本研究旨在探讨HMGR基因在麦红吸浆虫滞育和发育变态过程中的作用。【方法】通过RT-PCR和RACE技术克隆麦红吸浆虫滞育前幼虫HMGR基因全长cDNA序列;利用生物信息学软件分析HMGR基因核苷酸和其编码的蛋白氨基酸序列特性;采用qPCR技术测定其在麦红吸浆虫滞育不同时期3龄幼虫及不同发育阶段(1-2龄幼虫、预蛹、初蛹、中蛹和后蛹以及雌雄成虫)中的mRNA表达水平。【结果】克隆获得一条麦红吸浆虫HMGR基因全长cDNA序列,命名为SmHMGR(GenBank登录号: MG876766)。该基因全长2 548 bp,其中开放阅读框长2 328 bp,编码775个氨基酸,预测的蛋白分子量为84.16 kD,理论等电点为8.29。序列分析发现该基因编码的蛋白具有HMGR蛋白家族典型的HMG-CoA-reductase-classⅠ催化功能域及其他保守功能基序;序列比对和系统发育分析表明,SmHMGR与达氏按蚊Anopheles darling等长角亚目(Nematocera)昆虫HMGR的相似性最高、亲缘关系最近。SmHMGR在麦红吸浆虫滞育前的3龄早期幼虫中表达量显著升高,进入滞育后一直维持较高水平,并在滞育后静息阶段的当年12月至翌年1月达到最高。SmHMGR在蛹期表达量低于幼虫期,预蛹期表达量最低;在雌成虫中表达量显著高于在蛹和雄成虫中的表达量。【结论】SmHMGR的表达与麦红吸浆虫发育密切相关,可能在滞育诱导、维持及滞育后静息状态的维持及生殖中发挥作用,其表达量的降低可能参与了幼虫到蛹的变态。 展开更多
关键词 麦红吸浆虫 3-羟基-3-甲基辅酶A还原酶 基因克隆 滞育 发育 变态
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高等植物的3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶 被引量:6
12
作者 鞠世杰 阎秀峰 《植物生理学通讯》 CAS CSCD 北大核心 2004年第1期104-110,共7页
介绍了植物3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGR)的结构和调控,并简略讨论了HMGR调控与植物类异戊二烯途径的关系。
关键词 植物 3-羟基-3-甲基辅酶A还原酶 基因家族 调控 类异
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植物3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶基因研究进展 被引量:7
13
作者 褚蔚 刘洋洋 +1 位作者 李永波 楚秀生 《生物技术进展》 2018年第2期93-102,J0001,共11页
细胞分裂素、赤霉素、脱落酸、叶绿素、萜类等类异戊二烯物质,是植物中广泛存在的一类代谢产物,在植物生长发育过程中起着非常重要的作用。一些萜类化合物作为药物的合成前体或有效的药用成分在工农业及医药生产上具有重要的经济价值。... 细胞分裂素、赤霉素、脱落酸、叶绿素、萜类等类异戊二烯物质,是植物中广泛存在的一类代谢产物,在植物生长发育过程中起着非常重要的作用。一些萜类化合物作为药物的合成前体或有效的药用成分在工农业及医药生产上具有重要的经济价值。类异戊二烯物质主要通过甲羟戊酸代谢途径中的一系列酶催化合成,其中,3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A reductase,HMGR)是该代谢途径中的第一个关键限速酶,能够将3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A转化成中间代谢产物甲羟戊酸。对植物HMGR基因的克隆、酶结构和功能分析、基因组织表达及调控等方面进行了综述,旨在为其在重要农作物的遗传改良、代谢产物工程植物创制以及植物亲缘关系分析中的应用等研究提供理论依据。 展开更多
关键词 植物 3-羟基-3-甲基辅酶A还原酶 基因克隆 酶结构及功能 基因表达及调控
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细纹豆芫菁3-羟甲基戊二酰辅酶A-还原酶基因全长cDNA克隆及生物信息学分析 被引量:2
14
作者 姜鸣 霍棠 +1 位作者 吕淑敏 张雅林 《昆虫学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第7期860-868,共9页
3-羟甲基戊二酰辅酶A-还原酶(3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A reductase,HMGR)是甲羟戊酸途径的关键酶。获得芫菁体内HMGR基因信息是确定甲羟戊酸途径与斑蝥素合成相关性的基础。本研究利用RACE技术从细纹豆芫菁Epicauta manner... 3-羟甲基戊二酰辅酶A-还原酶(3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A reductase,HMGR)是甲羟戊酸途径的关键酶。获得芫菁体内HMGR基因信息是确定甲羟戊酸途径与斑蝥素合成相关性的基础。本研究利用RACE技术从细纹豆芫菁Epicauta mannerheimi(Mklin)体内克隆获得HMGR基因全长cDNA序列,命名为EmHMGR(GenBank登录号为JQ690539)。该基因全长3118bp,其中5'端非翻译区178bp,3'端非翻译区414bp,开放阅读框2526bp,编码842个氨基酸。推测的蛋白质分子量为92.8kDa,理论等电点为6.0,预测分子式为C4135H6604N1098O1216S50,不稳定系数为43.37,总亲水性系数为0.091,为疏水性不稳定蛋白。序列分析发现该基因编码的蛋白与已报道的其他昆虫HMGR的氨基酸序列一致性达50%以上,而且包含HMGR_Class I保守功能域、固醇敏感多肽区及HMGR蛋白的其他保守功能位点。系统进化分析发现该基因与叶甲科昆虫HMGR基因的关系最近。本研究首次从芫菁科昆虫体内克隆获得甲羟戊酸途径的关键酶EmHMGR基因,为后期芫菁体内斑蝥素生物合成途径的研究奠定了基础。 展开更多
关键词 细纹豆芫菁 3-甲基辅酶A-还原酶 RACE 克隆 生物信息学分析 甲羟酸途径
原文传递
线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症1例分析及文献回顾 被引量:5
15
作者 王美娟 宫幼喆 +2 位作者 马昕 朱丹 钟雪梅 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期858-861,共4页
目的探讨线粒体3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症(HMCSD)的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例HMCSD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,9个月余,先后因呕吐、抽搐及发热、咳嗽就诊。血生化检查示低血糖、代谢性酸中毒、... 目的探讨线粒体3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症(HMCSD)的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例HMCSD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,9个月余,先后因呕吐、抽搐及发热、咳嗽就诊。血生化检查示低血糖、代谢性酸中毒、肝功能异常、凝血功能异常,尿筛查示双羧酸尿。基因检测发现HMGCS2基因存在6号外显子c.1187+1 G>C和3号外显子c.648G>T复合杂合突变,确诊为HMCSD。此突变未见报道。患儿经积极抗感染、纠正代谢性酸中毒、维持血糖稳定及补充左卡尼汀等治疗后好转。随访半年智力运动发育正常。结论HMCSD临床表现多样,基因检测可明确诊断,早期识别、早期诊治有助于改善预后。 展开更多
关键词 线粒体3-羟基-3甲基辅酶A合成酶缺乏症 HMGCS2基因 低血糖 酮体
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3-羟-3甲基戊二酰辅酶A还原酶基因多态与血浆高浓度低密度脂蛋白的风险 被引量:1
16
作者 赵治国 张庆英 +3 位作者 易德青 蔡应木 方晔 罗家逸 《汕头大学医学院学报》 2012年第1期4-7,共4页
目的:研究潮汕人群3-羟-3甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶基因多态性与血浆高浓度低密度脂蛋白(LDL)的风险。方法:收集潮汕籍汉族高浓度LDL 792例,并与1 073名健康人对照,用SNPstream技术检测样本HMG-CoA还原酶基因多态性。结果:2个单... 目的:研究潮汕人群3-羟-3甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶基因多态性与血浆高浓度低密度脂蛋白(LDL)的风险。方法:收集潮汕籍汉族高浓度LDL 792例,并与1 073名健康人对照,用SNPstream技术检测样本HMG-CoA还原酶基因多态性。结果:2个单核苷酸多态性位点(rs3846662和rs12916)与高浓度LDL均有相关性(P<0.05),2个单倍型G-T-C和A-C-C在两组中的分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论:HMG-CoA还原酶2个单核苷酸多态性和2个单倍型均与血浆高浓度低密度脂蛋白LDL存在相关性。 展开更多
关键词 3--3甲基辅酶A还原酶 低密度脂蛋白 基因多态性
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线粒体3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症1例并文献复习 被引量:8
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作者 马丹 俞丹 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期930-933,共4页
线粒体3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症(HMCSD)是由于HMGCS2基因变异导致的罕见酮体生成障碍疾病。该研究报道1例该病。患者,女,8个月,因腹泻1周,发热、抽搐1天入院,病程中出现抽搐以及酸中毒、低血糖、肝功能损害、心肌损伤、凝... 线粒体3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症(HMCSD)是由于HMGCS2基因变异导致的罕见酮体生成障碍疾病。该研究报道1例该病。患者,女,8个月,因腹泻1周,发热、抽搐1天入院,病程中出现抽搐以及酸中毒、低血糖、肝功能损害、心肌损伤、凝血功能异常等表现。基因检测发现患者HMGCS2基因存在新发c.1502G>A(p.R501Q)纯合突变,生物信息学软件分析提示有害;尿有机酸分析提示4-羟基-6-甲基-2-吡喃酮明显增高,与基因检测结果吻合。患者最后确诊为HMCSD。 展开更多
关键词 线粒体3-羟基3-甲基辅酶A合成酶缺乏症 尿代谢谱 HMGCS2基因 婴儿
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摩那克灵K,一种新低胆固醇剂,特别能抑制3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶
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作者 孙华吉 《中国食品添加剂》 CAS 1996年第4期35-37,共3页
摩那克灵K,一种新低胆固醇剂,特别能抑制3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶真菌代谢产物摩那克灵K(MonacolinK)作为一种新低胆固醇剂已在本实验室(1)从红色红曲(Monascusruber)培养物中被分离出... 摩那克灵K,一种新低胆固醇剂,特别能抑制3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶真菌代谢产物摩那克灵K(MonacolinK)作为一种新低胆固醇剂已在本实验室(1)从红色红曲(Monascusruber)培养物中被分离出。本化合物的化学结构(结构研究的细... 展开更多
关键词 摩那克灵 低胆固醇剂 酶抑制剂 低脂效果 3-羟在-3-甲基辅酶A还原酶 试验
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3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症2例患儿的临床及遗传学分析
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作者 吴雪 付东霞 +3 位作者 王会贞 毋盛楠 李东晓 陈永兴 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第2期199-204,共6页
目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(HMGCLD)患儿的临床特征和基因变异。方法选择分别于2019年12月和2022年6月在河南省儿童医院确诊的2例HMGCLD患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料、实验室检查以及基因检测结果,分析其... 目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(HMGCLD)患儿的临床特征和基因变异。方法选择分别于2019年12月和2022年6月在河南省儿童医院确诊的2例HMGCLD患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料、实验室检查以及基因检测结果,分析其临床和遗传学特点。结果患儿均表现为反复抽搐、严重低血糖、代谢性酸中毒、肝功能异常等,血氨基酸及酰基肉碱谱中3-羟基-异戊酰肉碱(C5OH)、3-羟基-异戊酰肉碱/辛酰肉碱比值(C5OH/C8)升高,尿有机酸分析3-羟基-3-甲基戊二酸、3-甲基戊二酸、3-甲基戊烯二酸、3-羟基异戊酸及3-甲基巴豆酰甘氨酸增多。患儿1携带HMGCL基因c.722C>T纯合变异,评级为临床意义未明变异(PM2Supporting+PP3)。患儿2携带HMGCL基因c.121C>T纯合变异,评级为致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PP4)。结论HMGCLD的急性发作期多表现为低血糖、代谢性酸中毒等代谢紊乱,尿中升高的有机酸有助于鉴别诊断,但确诊有赖于基因检测。 展开更多
关键词 3-羟基-3-甲基辅酶A裂解酶缺乏症 低血糖 代谢性酸中毒 HMGCL基因
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抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶肌病研究进展
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作者 杨梦婷 赵亚雯 +3 位作者 郑艺明 张巍 王朝霞 袁云 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期1066-1071,共6页
抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGCR)肌病是免疫介导坏死性肌病的常见亚型。抗HMGCR抗体通过补体依赖的免疫途径导致肌纤维坏死和萎缩,伴随自噬以及线粒体异常。发病年龄从儿童到成年期,少数成年患者存在他汀类药物暴露史。多数患... 抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGCR)肌病是免疫介导坏死性肌病的常见亚型。抗HMGCR抗体通过补体依赖的免疫途径导致肌纤维坏死和萎缩,伴随自噬以及线粒体异常。发病年龄从儿童到成年期,少数成年患者存在他汀类药物暴露史。多数患者亚急性发病,而慢性发病者酷似肌营养不良,主要临床特点为对称性肢体近端无力,也可伴骨骼肌外症状。MRI可见骨骼肌水肿明显,部分患者存在明显的肌肉脂肪化。该病的诊断主要依靠抗体和肌肉病理检查,糖皮质激素联合免疫抑制剂为基础治疗,儿童或慢性发病患者比较难治,还需探索不同免疫抑制剂组合的有效性。 展开更多
关键词 免疫介导坏死性肌病 3-羟基-3-甲基辅酶A还原酶 抗HMGCR抗体 抗HMGCR肌病
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