听力筛查联合耳聋基因检测在新生儿听力损失早期诊断及诊治的研究进展

1

作者 彭盛雳 梁旭霞 《每周文摘·养老周刊》 2024年第17期0297-0298,共2页

新生儿耳聋发病率逐年提高,在我国,每1000名新生儿中就有1~3名耳聋患者。遗传因素为新生儿耳聋的主要病因之一,听力筛查联合耳聋基因检测可减少聋儿的漏诊率,在6个月龄之前诊断并干预可获得更好的预后。目前,基因治疗已在动物模型上获... 新生儿耳聋发病率逐年提高,在我国,每1000名新生儿中就有1~3名耳聋患者。遗传因素为新生儿耳聋的主要病因之一,听力筛查联合耳聋基因检测可减少聋儿的漏诊率,在6个月龄之前诊断并干预可获得更好的预后。目前,基因治疗已在动物模型上获得了显著疗效,但仅OTOF靶点的基因治疗药物初步成功,现有的临床干预手段主要还是佩戴助听器及人工耳蜗植入。本综述比较不同听力筛查及耳聋基因检测手段,介绍遗传性耳聋的热点突变、诊治方式现状、三级预防及患儿的随访方式。 展开更多

关键词 耳聋基因 耳聋基因检测 听力筛查 遗传性耳聋

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耳聋基因检测在遗传性耳聋诊断及遗传咨询中的应用

2

作者 塔恩斯格 《中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生》 2024年第1期0128-0130,共3页

从基因检测确定耳聋发病原因,同时为受检者的婚育遗传咨询与干预措施提供依据。方法 于2022年10月1日-2023年10月30日对鄂尔多斯市新生儿遗传疾病筛查中心的11595例新生儿血液样本为研究对象,标本来自新生儿足跟血,父母同意签字知情同... 从基因检测确定耳聋发病原因,同时为受检者的婚育遗传咨询与干预措施提供依据。方法 于2022年10月1日-2023年10月30日对鄂尔多斯市新生儿遗传疾病筛查中心的11595例新生儿血液样本为研究对象,标本来自新生儿足跟血,父母同意签字知情同意书后采集,并进行检测前咨询告知其检测的目的方法及意义后,使用耳聋基因芯片和直接测序法对其进行耳聋基因检测。结果 在11595例受检者中,阳性65人,占比0.56%,其中药物敏感性耳聋157人,占比1.35%,两个基因两个突变的有9人,占比0.078%、纯合突变或复合杂合突变2人,占比0.017%、SLC26AC(PDS)-IVS7–2A>G 140人,占比1.21%、SLC26AC(PDS)-2168A>G?23人,占比1.44%%、SLC26AC(PDS)2027T>A?7人,占比0.060%、SLC26AC(PDS)1975G>C?13人,占比0.112%,SLC26AC(PDS)1229C>T?4人占比0.034%、SLC26AC(PDS)1226G>A?11人,占比0.095%、SLC26AC(PDS)1174A>T 8人,占比0.069%、281C>T?3人,占比0.026%、SLC26AC(PDS)589G>A?2人,占比0.017%、GJB3-547G>A?4人,占比0.00034%、GJB3-538C>T?25人,占比0.22%、GJB2-235delC?182人,占比1.57%、GJB2-176_191del16?15人,占比1.29%、GJB2-35delG?2人,占比0.017%、GJB2-299_300delAT?49人,占比0.42%。结论 临床上检测遗传性耳聋的基因对于遗传咨询、生育聋儿风险率评估、产前诊断以及开展治疗等均可提供重要的指导作用。 展开更多

关键词 耳聋基因检测 遗传性耳聋 诊断 遗传咨询 应用价值

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听力筛查联合遗传性耳聋基因检测对新生儿听力障碍的诊断分析

3

作者 吴敏 蒙燕丽 《中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生》 2024年第9期0021-0024,共4页

探究听力障碍患儿采用听力筛查联合遗传性耳聋基因检测的应用效果。方法 择取本院收治的3410例新生儿(2021年01月—2022年6月)为研究对象,均给予听力筛查、遗传性耳聋基因检测,探究诊断效能。结果 对纳入的3410例新生儿进行听力筛查发现... 探究听力障碍患儿采用听力筛查联合遗传性耳聋基因检测的应用效果。方法 择取本院收治的3410例新生儿(2021年01月—2022年6月)为研究对象,均给予听力筛查、遗传性耳聋基因检测,探究诊断效能。结果 对纳入的3410例新生儿进行听力筛查发现,初筛未通过398例,复筛未通过57例,确诊听力损失患儿4例,其中耳聋基因检测阳性1例;3410例新生儿共检出耳聋基因突变100例,携带率为2.93%。结论 对新生儿听力障碍诊断时,听力筛查联合遗传性耳聋基因检测,有助于对听力损伤更好检出,为后期采取干预措施做好充足准备。 展开更多

关键词 听力障碍 新生儿 听力筛查 遗传性耳聋基因检测 联合诊断

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听力筛查联合遗传性耳聋基因检测诊断新生儿听力障碍的应用评价分析

4

作者 邹春平 张义强 王莹 《中国医学工程》 2023年第11期103-106,共4页

目的分析听力筛查联合遗传性耳聋基因检测诊断新生儿听力障碍的应用效果。方法选取2021年1月至2021年12月与信阳泰福医学检验所合作的相关医院的400例新生儿为研究对象,对所有新生儿进行听力筛查和遗传性耳聋基因检测,统计分析筛查及检... 目的分析听力筛查联合遗传性耳聋基因检测诊断新生儿听力障碍的应用效果。方法选取2021年1月至2021年12月与信阳泰福医学检验所合作的相关医院的400例新生儿为研究对象,对所有新生儿进行听力筛查和遗传性耳聋基因检测,统计分析筛查及检测结果。结果有45例新生儿听力未通过初筛,占总数的11.25%,有2例新生儿听力未通过复筛,占总数的0.50%,最后听力学诊断1例,诊断率为0.25%;400例中有24例新生儿携带遗传性耳聋基因突变,占总数的6.00%;其中GJB2基因235delC位点分布概率最高为2.00%,SLC26A4基因的IVS7-2A>G位点分布概率次之为1.75%;最终有1例新生儿复查为听力障碍,占总数的0.25%;听力筛查联合遗传性耳聋基因检测共计检出2例听力障碍。结论听力筛查联合遗传性耳聋基因检测能够显著提高新生儿听力障碍的诊断检出率,能有效弥补单独检测的不足,从而为临床医师早期采取措施干预听力损伤患儿提供重要依据,最大限度避免或减少听力损伤发生。 展开更多

关键词 听力筛查 遗传性耳聋基因检测 诊断 新生儿听力障碍 应用效果

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新生儿听力筛查联合耳聋基因检测临床价值研究

5

作者 陈丽婷 《中外女性健康研究》 2023年第7期182-183,198,共3页

目的:分析新生儿听力筛查(TEOAE)联合耳聋基因检测(ABR)在新生儿基因检查中的临床检查效果。方法:经本院医学伦理委员会审批,并征得患者同意的基础上,回顾分析本院于2021年1月至2021年12月接生的新生儿900例为研究对象,对新生儿进行病... 目的:分析新生儿听力筛查(TEOAE)联合耳聋基因检测(ABR)在新生儿基因检查中的临床检查效果。方法:经本院医学伦理委员会审批,并征得患者同意的基础上,回顾分析本院于2021年1月至2021年12月接生的新生儿900例为研究对象,对新生儿进行病理基因检查与TEOAE检测,统计具体的检查结果,提示具体的检出情况。结果:TEOAE检测联合ABR检查的阳性检出率与阴性检出率均超过95.00%,接近100.00%。与病理学基因检查的检出率较为相似,差异均无统计学意义(P>0.05);TEOAE检测联合ABR检查在GJB2、GJB3及12SrRNA检查中的检出率为100.00%,与病理学基因检查无差异。而SLX26A4检查的检出率为93.75%,未实现充分识别,但差异不具有统计学意义(P>0.05);TEOAE检测联合ABR检查的灵敏性为98.36%,特异性为99.52%,准确性为97.88%。统计比率均超过90.00%。结论:TEOAE检测联合ABR检查用于新生儿基因性听力问题的临床检查中能实现较好的检出效果,建议在临床检查中使用。 展开更多

关键词 新生儿基因性听力问题 耳聋基因检测 新生儿听力筛查

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聋儿家长对耳聋基因检测的认知分析及对策 被引量：1

6

作者 侯军华 郭菲菲 +1 位作者 郭蕾 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2012年第1期72-73,共2页

目的探讨接受人工耳蜗植入的聋儿家长对耳聋基因检测的认知情况,并在调查分析的基础上制定有效的对策,以正确指导此项新技术的开展。方法对接受人工耳蜗植入的50名聋儿家长进行问卷调查,内容主要包括对耳聋基因检测的内容和检测意义是... 目的探讨接受人工耳蜗植入的聋儿家长对耳聋基因检测的认知情况,并在调查分析的基础上制定有效的对策,以正确指导此项新技术的开展。方法对接受人工耳蜗植入的50名聋儿家长进行问卷调查,内容主要包括对耳聋基因检测的内容和检测意义是否了解以及是否能接受此项检测等。结果 50例聋儿家长均能配合问卷调查,填写率100%。其中72%的家长相信耳聋基因检测结果;64%的家长对耳聋基因检测非常感兴趣;60%的家长非常想进一步了解此项检测的内容;48%的家长对此项检测的内容和意义不甚了解。结论聋儿家长对耳聋基因检测的认知态度对遗传咨询工作有着重大的意义,也是转化医学的推动耳科发展的新尝试。责任护士要根据聋儿家长的实际情况和需求制定相应的临床咨询计划和方案,以推动此项新技术的顺利开展。 展开更多

关键词 聋儿家长 耳聋基因检测 认知分析 护理对策

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听力筛查联合遗传性耳聋基因检测诊断新生儿听力障碍的价值 被引量：2

7

作者 范建辉 黄旭丽 余强 《当代医学》 2022年第21期108-110,共3页

目的 探究听力筛查联合遗传性耳聋基因检测诊断新生儿听力障碍的价值。方法 选取2019年1月至2020年5月于本院产科分娩出生的1 073名新生儿作为研究对象,所有新生儿均接受瞬态诱发声耳发射(TEOAE)、听性脑干反应(ABR)听力筛查,同时,进行... 目的 探究听力筛查联合遗传性耳聋基因检测诊断新生儿听力障碍的价值。方法 选取2019年1月至2020年5月于本院产科分娩出生的1 073名新生儿作为研究对象,所有新生儿均接受瞬态诱发声耳发射(TEOAE)、听性脑干反应(ABR)听力筛查,同时,进行遗传性耳聋基因检测。结果 1 073名新生儿听力筛查中初筛、复筛未通过率分别为9.04%、0.47%,最后听力学诊断率为0.19%;1 073名新生儿中有60名携带遗传性耳聋基因突变,携带率为5.59%;其中GJB2基因235delC位点分布概率最高为1.96%,SLC26A4基因的IVS7-2A>G位点分布概率次之为1.77%;最后复查为听力障碍发生率为0.37%;联合听力筛查、基因检测检出听力障碍新生儿5例。结论 听力筛查、遗传性耳聋基因联合检测有利于提高新生儿听力障碍检出率,有利于指导临床对听力损伤患儿及早采取干预手段,减轻听力损伤。 展开更多

关键词 新生儿 听力障碍 听力筛查 遗传性耳聋基因检测

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联合探针锚定聚合测序法在遗传性耳聋基因检测中的临床应用 被引量：1

8

作者 周雪原 王杰 +6 位作者 黄艳 侯东霞 李灵 侯丽青 冀云鹏 马玉珍 王晓华 《中国生育健康杂志》 2020年第2期143-146,共4页

目的评估联合探针锚定聚合测序法在临床耳聋基因检测的应用价值。方法用联合探针锚定聚合测序法对内蒙古自治区妇幼保健院35例耳聋患者样本进行检测,用十五项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微阵列芯片法)检测结果进行比对,并用Sanger测... 目的评估联合探针锚定聚合测序法在临床耳聋基因检测的应用价值。方法用联合探针锚定聚合测序法对内蒙古自治区妇幼保健院35例耳聋患者样本进行检测,用十五项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微阵列芯片法)检测结果进行比对,并用Sanger测序法进行验证。结果联合探针锚定聚合测序法检测结果显示35例样本全部为异常,其中杂合突变27例,纯和突变8例。检测结果与微阵列芯片法和Sanger测序法一致,灵敏度为100%。结论联合探针锚定聚合测序法准确、快速,在临床耳聋基因检测中有广泛的应用前景。 展开更多

关键词 联合探针锚定聚合测序法 微阵列芯片法 Sanger测序 耳聋基因检测

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奉化地区孕妇耳聋基因检测及临床应用价值 被引量：3

9

作者 陈志勇 应晟 刘金红 《现代实用医学》 2020年第7期778-779,共2页

目的探讨耳聋基因检测在临床中的应用价值。方法采用血液基因组提取试剂盒(离心柱法)提取DNA,对样本进行扩增、杂交和漂洗,对常见中国人群的4个基因的13个位点(其中4个仅供科研参考)进行耳聋基因芯片检测,并对检测结果进行分析。结果确... 目的探讨耳聋基因检测在临床中的应用价值。方法采用血液基因组提取试剂盒(离心柱法)提取DNA,对样本进行扩增、杂交和漂洗,对常见中国人群的4个基因的13个位点(其中4个仅供科研参考)进行耳聋基因芯片检测,并对检测结果进行分析。结果确诊为耳聋基因突变携带的20例中有9例为235delC杂合突变,3例299delAT杂合突变,1例176del16杂合突变,5例IVS7-2A> G杂合突变,1例538C> T杂合突变及1例1555A> G均质突变,在20例耳聋基因突变携带者孕妇的丈夫中有2例丈夫为耳聋基因突变携带者,且基因突变位点分别为GJB2基因中的299delAT杂合突变与mt DNA12SrRNA中的235delC杂合突变IVS7-2A> G杂合突变。结论导流杂交技术检测快速、准确和高通量的特点是实施孕前产前诊断的有效措施,为耳聋患儿产前诊断提供分子流行病学数据基础,为降低耳聋患儿出生率提供理论依据。 展开更多

关键词 奉化地区 孕妇 耳聋基因检测 应用价值

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中度以上感音神经性聋学龄前儿童的耳聋基因检测分析 被引量：1

10

作者 陈文强 《深圳中西医结合杂志》 2018年第11期22-23,共2页

目的:探讨中度以上感音神经性聋(SD)学龄前儿童的耳聋基因检测结果。方法:选取中山市博爱医院听力中心2016年1月至2018年3月确诊中度及中度以上非综合征性SD儿童87例作为研究对象,取患儿外周静脉血5 mL,采用试剂盒法进行DNA提取,聚合酶... 目的:探讨中度以上感音神经性聋(SD)学龄前儿童的耳聋基因检测结果。方法:选取中山市博爱医院听力中心2016年1月至2018年3月确诊中度及中度以上非综合征性SD儿童87例作为研究对象,取患儿外周静脉血5 mL,采用试剂盒法进行DNA提取,聚合酶链式反应(PCR)扩增、芯片处理及扫描,测序结果分析。结果:87例患儿中有20例检出为复合杂合和纯合突变,检出率为22.99%,其中GJB2基因热点突变14例(16.09%),SLC26A4基因热点突变2例(2.30%),线粒体12S r RNA热点突变4例(4.60%),GJB3基因热点突变未检出;12例患儿无法采用基因芯片技术确诊,但其他指征显示其患遗传性耳聋的几率极大,经检测IVS7–2A>G/单杂合突变6例(6.90%),235del C单杂合突变5例(5.75%),299del AT单杂合突变1例(1.15%)。结论:耳聋基因检测是儿童听力学诊断重要的补充技术,对于有确诊耳聋基因突变检出的SD,给予有效的干预治疗、预防等指导意见,并提醒成年以后严格择偶结婚、生育,避免聋儿的出生。 展开更多

关键词 感音神经性聋 耳聋基因检测 儿童

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听力筛查联合遗传性耳聋基因检测诊断新生儿听力障碍的应用价值

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作者 吴慧 《中外医药研究》 2022年第13期144-146,共3页

目的:分析听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿听力障碍中的诊断价值。方法:选取2018年2月-2019年12月淄博市中心医院产科娩出的新生儿500例作为观察对象,所有新生儿均进行听力筛查及遗传性耳聋基因检测,分析听力筛查结果及遗传性... 目的:分析听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿听力障碍中的诊断价值。方法:选取2018年2月-2019年12月淄博市中心医院产科娩出的新生儿500例作为观察对象,所有新生儿均进行听力筛查及遗传性耳聋基因检测,分析听力筛查结果及遗传性耳聋基因检测结果。结果:500例新生儿在初次听力筛查未通过33例;33例新生儿在复筛中13例未通过。通过随访观察13例新生儿均确诊,听力缺损4例,前庭导水管扩张综合征4例,先天性遗传性耳聋5例。本次遗传性耳聋基因检测发现500例新生儿中有20例新生儿存在突变基因,13例复筛未通过的新生儿均检测出基因突变。结论:通过听力筛查联合遗传性耳聋基因检测的应用,能够提高听力障碍新生儿的检出率。 展开更多

关键词 听力筛查 遗传性耳聋基因检测 新生儿听力障碍

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重庆市区县新生儿听力筛查与耳聋基因检测结果及现状分析 被引量：1

12

作者 刘意 何佳佳 《中国优生与遗传杂志》 2023年第8期1689-1693,共5页

目的 分析研究重庆市垫江县新生儿听力及耳聋易感基因筛查结果,为后续临床持续性开展筛查普及工作提供现实依据。方法 收集2019年4月至2022年6月于重庆市垫江县人民医院分娩新生儿6683例及2021年6月至2022年6月开展基因筛查的1591例,分... 目的 分析研究重庆市垫江县新生儿听力及耳聋易感基因筛查结果,为后续临床持续性开展筛查普及工作提供现实依据。方法 收集2019年4月至2022年6月于重庆市垫江县人民医院分娩新生儿6683例及2021年6月至2022年6月开展基因筛查的1591例,分析听力筛查、耳聋基因筛查结果。结果 2019年4月至2022年6月于重庆市垫江县人民医院分娩新生儿6683例,听力筛查率98.25%,阳性率3.10%,阳性结果组新生儿体质量较低、男婴较多(P<0.05);2021年6月至2022年6月分娩新生儿1806例,听力筛查筛查率98.95%,阳性率3.65%,基因筛查筛查率88.10%,阳性率3.21%;GJB2异常51.00%,GJB3异常4.00%,SLC26A4异常31.00%,12S rRNA异常14.00%,性别、体质量差异不具有统计学意义。结论 异常基因位点以GJB2、SLC26A4、12SrRNA为主,听力筛查与基因筛查具有互补性,对揭示病因、早期发现、早期干预具有重要意义。目前听力筛查尚未全面普及,但临床使用率高,基因筛查开展较晚,普及率欠佳,需要加强宣传教育、跟踪随访以及提升医院诊治能力。 展开更多

关键词 新生儿 听力筛查 耳聋基因检测

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郑州地区新生儿耳聋基因检测情况调查研究 被引量：8

13

作者 赵建萍 熊军莉 《医药论坛杂志》 2017年第9期87-89,共3页

目的对郑州地区新生儿耳聋基因筛查工作进行总结,探讨郑州地区新生儿耳聋易感基因流行病学特征。方法采集郑州地区2015—2016年内出生的181 336例新生儿足跟血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测4个常见耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2(35d... 目的对郑州地区新生儿耳聋基因筛查工作进行总结,探讨郑州地区新生儿耳聋易感基因流行病学特征。方法采集郑州地区2015—2016年内出生的181 336例新生儿足跟血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测4个常见耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2(35del G,176_191del16,235del C,299_300del AT)、GJB3(538C>T)、SLC26A4(IVS7-2A>G,2168A>G)和线粒体DNA12S rRNA(1555A>G,1494C>T)。结果 181 336例新生儿中,共检测出耳聋基因异常者8 629例(4.75%),其中GJB2基因杂合突变4 527例(2.49%),GJB3基因杂合突变609例(0.33%),SLC26A4基因杂合突变型2 866例(1.58%)线粒体DNA12S rRNA突变441例(0.24%),双杂合突变型156例(0.08%)纯合突变30例(0.02%)。结论郑州地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主。听力筛查联合耳聋易感基因筛查能够从分子水平发现有可能存在听力损伤的新生儿,为早期发现、预测耳聋的发生及制定干预措施提供了有利的参考。 展开更多

关键词 新生儿 耳聋基因检测 基因

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潍坊地区耳聋基因检测在产前诊断的应用

14

作者 张海灵 张海玉 《潍坊医学院学报》 2020年第5期382-384,共3页

目的分析潍坊地区8周~12周孕妇的耳聋基因突变的携带情况,明确各突变位点的携带率,为进一步采取干预措施降低耳聋患儿出生率提供针对性的依据。方法采用微阵列芯片技术,对潍坊市1126例孕妇采集静脉血,检测常见的4个致聋基因GJB2,SLC26A4... 目的分析潍坊地区8周~12周孕妇的耳聋基因突变的携带情况,明确各突变位点的携带率,为进一步采取干预措施降低耳聋患儿出生率提供针对性的依据。方法采用微阵列芯片技术,对潍坊市1126例孕妇采集静脉血,检测常见的4个致聋基因GJB2,SLC26A4,12S rRNA及GJB3的15个致聋位点。结果在1126例孕妇中,耳聋基因携带者检出79例,检出率7.02%.其中GJB2基因检出率最高,达3.55%,检出携带235delC突变28例,299300delAT突变12例;检出率第2的SLC26A4基因突变33例,携带率2.93%;GJB3 538C>T突变者4例,携带率0.36%;线粒体12S rRNA突变者2例,携带率0.18%.结论对孕期女性进行遗传性耳聋基因检测、相关遗传咨询、生育聋儿风险评估及产前诊断能有效减少聋儿的出生。 展开更多

关键词 孕妇 耳聋基因检测 产前诊断 遗传咨询

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黔西南地区新生儿遗传性耳聋易感基因突变分析及其临床意义

15

作者 国学红 张迪 陆红 《科技与健康》 2023年第1期28-31,共4页

探究了贵州黔西南地区新生儿遗传性耳聋(Hereditary deafness,HD)GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体DNA12S-rRNA基因突变率及突变类型,为本地区遗传性耳聋预防、诊治提供理论依据。使用华大生物科技有限公司生产的核酸提取试剂盒提取血液基因... 探究了贵州黔西南地区新生儿遗传性耳聋(Hereditary deafness,HD)GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体DNA12S-rRNA基因突变率及突变类型,为本地区遗传性耳聋预防、诊治提供理论依据。使用华大生物科技有限公司生产的核酸提取试剂盒提取血液基因组DNA,采用联合探针锚定聚合测序法对8498例新生儿HD基因的20个突变位点进行筛查。8498例新生儿共检出286例耳聋基因突变者,突变率为3.37%(286/8498)。其中GJB2基因突变率为2.01%(171/8498),突变类型以235delC、299-300delAT杂合突变为主;GJB3基因突变率为0.32%(28/8498),突变类型以538C>T、547G>A杂合突变为主;SLC26A4基因突变率为0.91%(77/8498),突变类型以IVS7-2A>G杂合突变为主;mtDNA12SrRNA基因突变率为0.08%(7/8498),突变类型以1555A>G同质性突变为主;双重杂合突变率为0.04%(3/8498)。研究发现,GJB2、SLC26A4基因突变是黔西南地区遗传性耳聋的主要致病基因,235delC、299-300delAT.IVS7-2A>G等杂合突变为其主要高频致病突变类型。 展开更多

关键词 耳聋基因检测 突变位点 突变类型

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听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用 被引量：3

16

作者 徐咏梅 《医学信息》 2020年第1期177-178,共2页

目的探讨听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用。方法选取2018年12月~2019年7月我院接受产检的产妇509例,对所有产妇进行遗传性耳聋基因检测,并在产妇完成分娩后48 h对新生儿作常规听力筛查,确诊新生儿是否存在听力障碍... 目的探讨听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用。方法选取2018年12月~2019年7月我院接受产检的产妇509例,对所有产妇进行遗传性耳聋基因检测,并在产妇完成分娩后48 h对新生儿作常规听力筛查,确诊新生儿是否存在听力障碍。结果509例产妇经遗传性耳聋基因检测显示阳性16例,阳性率3.14%;听力筛查不通过同时伴有耳聋基因突变新生儿共5例,听力学诊断结合随访确诊3例新生儿存在听力障碍,包含1例GJB2299-300delAT突变,1例GJB2235delC突变、1例SLC26A4919-2A>G突变。结论在新生儿常规听力筛查的同时提供遗传性耳聋基因检测,能够有效弥补听力筛查的不足,可用作听力筛查工作的有效补充,有助于筛查出迟发型及潜在性耳聋患儿,提升听力障碍的检出率。 展开更多

关键词 新生儿 听力筛查 遗传性耳聋基因检测

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耳聋基因检测临床推广的重要性和方法 被引量：1

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作者 刘玲 黄茂华 《中国医学文摘（耳鼻咽喉科学）》 2017年第4期211-212,共2页

随着年龄的增长及环境和遗传的相互作用,人群中的耳聋患病率越来越高。根据2006年第二次残疾人抽样调查报告,我国听力残疾者有2780万人,占残疾人总数的33.51%,其中0~6岁听障儿童达13.9万,每年新生聋儿2~3万。我国2008~2010年先天性听力... 随着年龄的增长及环境和遗传的相互作用,人群中的耳聋患病率越来越高。根据2006年第二次残疾人抽样调查报告,我国听力残疾者有2780万人,占残疾人总数的33.51%,其中0~6岁听障儿童达13.9万,每年新生聋儿2~3万。我国2008~2010年先天性听力障碍发生率分别为1.99%、2.15%、2.19%,呈逐年上升的趋势。面对如此庞大且越来越多的听障儿童,我们必须采取相应的措施及方法提高大家对听力障碍的基本认识,以及预防更多听力障碍儿童的出生。因此加大耳聋基因在临床的检测,让人们充分的认识耳聋基因检测在临床的重要性显得尤为的重要,本文将从耳聋基因在临床推广的重要性和方法两个方面阐述。 展开更多

关键词 耳聋基因检测 临床 方法

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孕期到底要不要进行耳聋基因筛查

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作者 李芙蓉 《生活与健康》 2024年第4期42-45,共4页

经历过孕检的准妈妈都知道,医生会询问孕前及生产后的妈妈或新生儿是否要做耳聋基因检测等系列分子特检项目,孕妈妈会很疑惑,说:“我和丈夫听力都正常,为啥还要做耳聋基因检测呢?”而且在医院生产后,所有的新生儿都要做常规听力筛查,既... 经历过孕检的准妈妈都知道,医生会询问孕前及生产后的妈妈或新生儿是否要做耳聋基因检测等系列分子特检项目,孕妈妈会很疑惑,说:“我和丈夫听力都正常,为啥还要做耳聋基因检测呢?”而且在医院生产后,所有的新生儿都要做常规听力筛查,既然这样,为什么医生会建议做耳聋基因筛查?请听我们慢慢道来。 展开更多

关键词 听力筛查 耳聋基因筛查 新生儿 孕检 耳聋基因检测 准妈妈 特检 医生

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人工耳蜗植入术中听觉电生理监测的研究进展

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作者 张帆 沈敏 +3 位作者 张勤 汪玮 陈建勇 杨军 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期279-283,共5页

人工耳蜗植入(CI)是帮助重度-极重度感音神经性聋患者恢复听觉的重要手段。CI效果取决于存活的螺旋神经元细胞数和听神经纤维、听觉神经中枢的功能,术前可行听力学、影像学检查及耳聋基因检测等判断可否进行CI。最大限度保留术前的残余... 人工耳蜗植入(CI)是帮助重度-极重度感音神经性聋患者恢复听觉的重要手段。CI效果取决于存活的螺旋神经元细胞数和听神经纤维、听觉神经中枢的功能,术前可行听力学、影像学检查及耳聋基因检测等判断可否进行CI。最大限度保留术前的残余听力一直是耳外科医生们追求的目标,尽管可通过“柔手术”减少手术损伤、最大程度保留残余听力. 展开更多

关键词 人工耳蜗植入 残余听力 手术损伤 螺旋神经元 影像学检查 听觉电生理 外科医生 耳聋基因检测

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婴幼儿大前庭水管综合症38例临床分析 被引量：2

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作者 樊洁敏 《中国儿童保健杂志》 CAS 2017年第8期821-823,共3页

目的分析婴幼儿大前庭水管综合征(LVAS)的听力学和耳聋基因检测结果的特点。方法对38例(76)耳LVAS患儿行DPOAE、声导抗、ABR、ASSR检查,ABR检测分组:1~6月龄组32耳,>6月龄组44耳,对其中15例行SLC26A4基因检测,对各项结果进行分析。结... 目的分析婴幼儿大前庭水管综合征(LVAS)的听力学和耳聋基因检测结果的特点。方法对38例(76)耳LVAS患儿行DPOAE、声导抗、ABR、ASSR检查,ABR检测分组:1~6月龄组32耳,>6月龄组44耳,对其中15例行SLC26A4基因检测,对各项结果进行分析。结果 ABR结果:1~6月龄组,ABR阈值为轻中度听力损失的有29耳(占90.63%,29/32),重度和极重度有3耳(占9.37%,3/32),>6月龄组,轻中度听力损失的有24耳(占54.55%,24/44),重度和极重度有20耳(占45.45%,20/44)。对53耳轻中度ABR波形图分析得出,53耳均可引出清晰波Ⅲ、Ⅴ,且潜伏期正常,波Ⅰ消失或不能清晰辨认者有41耳(占77.36%)。ASSR结果:听力图为斜坡型(高频下降)有48耳(占63.16%,48/76),平坦型有28耳(占36.84%,28/76)。基因检测结果:10例患儿具有双等位基因突变(纯合或复合杂合突变),9例患儿具有单一的杂合基因突变,突变发现率95.0%(19/20),1例未发现突变,SLC26A4基因IVS7-2A>G突变表现在75.0%的患者携带此突变,占突变总数的71.43%(15/21)。结论小月龄婴幼儿在听力学检查出现特征性表现时,可结合耳聋基因检测以尽早确诊LVAS,对早期发现,早诊断,早预防具有重要意义。 展开更多

关键词 婴幼儿 大前庭水管综合征 听力学检测 耳聋基因检测

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