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题名家族性肥厚型心肌病患者MYBPC3基因突变筛查
被引量：8
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作者
孔德华
王爱玲
陈多学
余元勋
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机构
安徽医科大学第一附属医院心内科
安徽医科大学
安徽省优生优育医学遗传中心
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出处
《临床心血管病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第2期93-96,共4页
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文摘
目的:研究中国汉族人群家族性肥厚型心肌病(FHCM)患者的致病基因突变位点,分析其基因型与表型关系。方法:对6个家系先证者行肌球连接蛋白-C基因(MYBPC3)筛查,聚合酶链反应扩增其MYBPC3基因13、15-16、26、及27号功能区外显子片断,双脱氧末端终止法测序。对阳性结果者家系中其他成员及健康对照组同一位置筛查,分析患者基因型及临床表型特点。结果:在2个家系中,同时发现MYBPC3基因Val896Met杂合突变,而健康对照组同一位置未见异常,2家系中共6人携带此突变,其中发病5例;该突变可能为我国汉人FHCM家系中首次发现。结论:MYBPC3是我国汉族FHCM患者的常见致病基因;MYBPC3基因Val896Met突变所致肥厚型心肌病外显率高、临床症状出现较晚、进展缓慢、出现明显年龄依赖性特点,为一种良性突变。
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关键词
心肌病
肥厚型
家族性
肌球连接蛋白-c基因
突变
基因型
表现型
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Keywords
cardiomyopathy
hypertrophic
familial
myosin binding protein C
mutation
genotype
phenotype
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分类号
R542.2
[医药卫生—心血管疾病]
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