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杜氏肌营养不良症的治疗研究进展
1
作者 赵惠文 邵立健 匡渤海 《临床医学进展》 2024年第4期2420-2426,共7页
杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)是一种x连锁的进行性致死性神经肌肉疾病,这种疾病无法治愈,预期寿命在30岁至50岁之间,死亡与心脏或呼吸并发症有关。近年来,DMD的治疗也取得了一些重要进展,极具前景的CRISPR/cas9... 杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)是一种x连锁的进行性致死性神经肌肉疾病,这种疾病无法治愈,预期寿命在30岁至50岁之间,死亡与心脏或呼吸并发症有关。近年来,DMD的治疗也取得了一些重要进展,极具前景的CRISPR/cas9介导的基因组编辑有望从基因水平彻底治愈DMD,本文将对DMD治疗的研究现状进行综述,并分析不同治疗策略在其治疗中的研究进展和潜力。 展开更多
关键词 杜氏肌营养不良 抗肌营养不良蛋白 治疗 研究
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骨骼肌MRI成像在Duchenne肌营养不良症的应用价值
2
作者 何荣兴 赖志芬 梁颖茵 《中国CT和MRI杂志》 2024年第2期153-156,共4页
目的分析骨骼肌磁共振成像(MRI)成像技术在Duchenne型肌营养不良症(DMD)的临床应用价值。方法收集2019年5月至2022年5月在本院收治的64例DMD患者临床资料(DMD组),另选取本院无神经肌肉障碍及肌无力病史的16例正常健康体检男孩进行MRI骨... 目的分析骨骼肌磁共振成像(MRI)成像技术在Duchenne型肌营养不良症(DMD)的临床应用价值。方法收集2019年5月至2022年5月在本院收治的64例DMD患者临床资料(DMD组),另选取本院无神经肌肉障碍及肌无力病史的16例正常健康体检男孩进行MRI骨骼肌成像检查(对照组)。入试者均行T_(1)WI肌肉冠状面扫描、横断面T_(1)WI和T_(2)WI-STIR脂肪抑制序列检查,观察所得MRI图像,分析肌肉脂肪浸润和水肿特点,对比不同人群、不同临床特征患者中MRI脂肪浸润、水肿累计评分差异,分析MRI脂肪浸润、水肿累计评分与患者临床特征相关性。结果DMD患者T_(1)WI和T_(2)WI-STIR脂肪检查中受累肌肉的变性均为高信号,提示正常的肌肉组织为脂肪组织浸润替代;对照组MRI检查为中等强度信号。64例DMD患者大腿肌肉均出现不同程度脂肪浸润情况,以臀大肌受累最明显(100%),股薄肌受累最少(39.06%);T_(1)WI脂肪浸润评分为4分最高为臀大肌(62.50%),最低为缝匠肌与股薄肌;T_(1)WI脂肪浸润评分为0分者占比最高为股薄肌(60.94%),其次为缝匠肌(56.25%)。51例患者大腿肌肉出现不同程度水肿改变,累频率低于脂肪浸润受累频,表现为双侧不对称性分布,以股二头肌受累最明显(64.06%),最少受累为阔筋膜张肌(20.31%);T_(2)WI-STIR水肿分级为3级最高者为肌肉为半腱肌(17.19%),分级为0级最多为阔筋膜张肌(79.69%)。DMD组MRI脂肪浸润、水肿累计评分均明显高于对照组(P<0.05)。不同年龄、身高、体重、临床运动功能分级的DMD组患者中的MRI脂肪浸润评分比较存在差异(P<0.05),Pearson相关性结果显示MRI脂肪浸润与患者年龄、身高、体重、临床运动功能之间均存在正相关关系(P<0.05),与BMI之间无相关性(P>0.05);水肿评分与DMD患者各项临床特征无相关性(P>0.05)。结论DMD患者骨骼肌MRI成像具有一定特征性,MRI脂肪浸润评分可反映肌肉受累情况及程度,且与患者临床运动功能密切相关,对临床诊疗及疾病严重程度评估有参考价值。 展开更多
关键词 骨骼肌 磁共振 DUCHENNE肌营养不良症 脂肪浸润 水肿
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美国FDA批准首种非甾类杜氏肌营养不良治疗药物Duvyzat(givinostat)
3
作者 夏训明(编译) 《广东药科大学学报》 CAS 2024年第2期50-50,共1页
美国FDA于2024年3月21日批准Duvyzat(givinostat,研发代号ITF2357,CAS登记号497833⁃27⁃9,分子式C24H27N3O4)用于6岁以上(含6岁)儿童治疗杜氏肌营养不良(duchenne muscular dystrophy,DMD)。Duvyzat是1种组蛋白脱乙酰基酶(histone deacet... 美国FDA于2024年3月21日批准Duvyzat(givinostat,研发代号ITF2357,CAS登记号497833⁃27⁃9,分子式C24H27N3O4)用于6岁以上(含6岁)儿童治疗杜氏肌营养不良(duchenne muscular dystrophy,DMD)。Duvyzat是1种组蛋白脱乙酰基酶(histone deacetylase,HDAC)抑制剂,可以从根本上减少肌肉炎症与功能丧失。Duvyzat是FDA批准的首个非甾类杜氏肌营养不良治疗药物,可用于治疗所有基因型DMD。DMD是肌营养不良症中最常见的类型,主要影响男童,患者早夭率较高。但近些年DMD患者的预期寿命有所提高,有些患者能活到30多岁。Duvyzat为口服药物,1日2次,餐服。推荐剂量需根据患者体重确定。 展开更多
关键词 杜氏肌营养不良 患者体重 肌营养不良症 儿童治疗 推荐剂量 口服药物 非甾类 治疗药物
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DTI评估Duchenne型肌营养不良症严重程度的初步研究
4
作者 陈太雅 胡颖熠 +5 位作者 黄杨 方雪琳 王景刚 方佃刚 路新国 李志勇 《中国中西医结合影像学杂志》 2024年第1期96-99,105,共5页
目的:探讨DTI评估Duchenne肌营养不良症(DMD)患儿病情严重程度的临床价值。方法:28例DMD患儿均行大腿肌肉常规MRI和DTI检查,测量右侧大腿14块肌肉(臀大肌、阔筋膜张肌、股外侧肌、股中间肌、股内侧肌、股直肌、缝匠肌、长收肌、大收肌... 目的:探讨DTI评估Duchenne肌营养不良症(DMD)患儿病情严重程度的临床价值。方法:28例DMD患儿均行大腿肌肉常规MRI和DTI检查,测量右侧大腿14块肌肉(臀大肌、阔筋膜张肌、股外侧肌、股中间肌、股内侧肌、股直肌、缝匠肌、长收肌、大收肌、股薄肌、半膜肌、半腱肌、股二头肌长头、股二头肌短头)的各向异性分数(FA)值、ADC值。根据运动功能评估量表(MFM)评价患儿运动功能,并分析各肌肉FA值、ADC值和14块肌肉平均FA值、ADC值与MFM总评分的相关性。结果:除缝匠肌、股薄肌、半膜肌及半腱肌外,其余肌肉FA值与MFM总评分均呈负相关(均P<0.05),ADC值与MFM总评分均呈正相关(均P<0.05);FA值以臀大肌相关性最高(r=-0.587),ADC值以股外侧肌相关性最高(r=0.470)。14块肌肉平均FA值与MFM总评分呈负相关(r=-0.539,P<0.05),平均ADC值与MFM总评分呈正相关(r=0.478,P<0.05)。结论:DTI可用于量化和客观分析DMD患儿的临床严重程度。臀大肌FA值与MFM总评分相关性最高,提示臀大肌FA值测量可能是反映DMD患儿运动功能的理想指标。 展开更多
关键词 肌营养不良症 磁共振成像 运动功能评估
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伐莫洛酮治疗Duchenne型肌营养不良症的研究进展
5
作者 王琴 焦琳娜 +1 位作者 何建丽 宋志彬 《中国实用神经疾病杂志》 2024年第1期119-123,共5页
Duchenne型肌营养不良症(DMD)是进行肌营养不良症的最常见类型,也是中国最常见的X连锁隐性遗传的肌病,发病率约30/10万男婴,主要表现为缓慢进行性加重的躯干肌肉及肢体肌肉无力及萎缩、肌肉的假性肥大,大多数还会有心肌损害,一般患儿在1... Duchenne型肌营养不良症(DMD)是进行肌营养不良症的最常见类型,也是中国最常见的X连锁隐性遗传的肌病,发病率约30/10万男婴,主要表现为缓慢进行性加重的躯干肌肉及肢体肌肉无力及萎缩、肌肉的假性肥大,大多数还会有心肌损害,一般患儿在12岁左右不能行走,后期会出现呼吸肌无力,由于DMD目前无特异性治疗方法,多数患者在20~30岁因呼吸道感染、心力衰竭而死亡。糖皮质激素对DMD运动和心功能有明显改善作用,目前临床建议早期使用,但糖皮质激素存在较多的不良反应,临床应用有较多限制。近十余年国外临床研究发现伐莫洛酮对DMD有同糖皮质激素一样的疗效,但没有与糖皮质激素相关的不良反应(生长发育迟缓、骨疾病、肌肉萎缩等)。本文就目前关于伐莫洛酮治疗DMD的作用机制、治疗方案及不良反应做一总结。 展开更多
关键词 DUCHENNE型肌营养不良症 伐莫洛酮 糖皮质激素 新型抗炎药游离甾体化合物
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宁夏地区新生儿杜氏肌营养不良症筛查
6
作者 井淼 王悦 +1 位作者 景晓莹 毛新梅 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期258-261,共4页
目的初步评估宁夏地区男性新生儿人群中杜氏肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)发病率,建立新生儿DMD筛查的临界值以区分新生儿正常人群和患病人群。方法采用免疫荧光分析法对10000例男性新生儿足跟干血斑滤纸片中的肌酸激酶... 目的初步评估宁夏地区男性新生儿人群中杜氏肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)发病率,建立新生儿DMD筛查的临界值以区分新生儿正常人群和患病人群。方法采用免疫荧光分析法对10000例男性新生儿足跟干血斑滤纸片中的肌酸激酶同工酶浓度进行检测,筛查出高于正常临界值的新生儿,召回进行血清肌酸激酶浓度测定,异常者通过基因检测以明确DMD诊断。结果共筛查10000例男性新生儿,其中2例新生儿经基因检测确诊为DMD,初步估算宁夏地区男性新生儿DMD发病率为1/5000;宁夏地区新生儿肌酸激酶同工酶浓度临界值为468.57ng/mL。结论在宁夏地区进行新生儿DMD筛查是可行的,通过对DMD患儿的早期筛查、早期诊断和早期治疗,可以改善患儿生活质量,为家庭再生育赢得更短的决策时间。 展开更多
关键词 杜氏肌营养不良症 筛查 发病率 肌酸激酶同工酶 临界值 新生儿
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利用光学基因组图谱技术诊断杜氏肌营养不良1例报告
7
作者 梁欢 张惠文 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期146-150,共5页
目的 初步探讨光学基因组图谱技术(OGM)在杜氏肌营养不良(DMD)中的诊断价值。方法 对1例疑似DMD的患儿进行OGM分析,以期发现致病的分子基础。结果 1例男性患儿,7月龄时发现肌酸激酶显著升高,临床疑诊DMD。经多重连接依赖性探针扩增分析(... 目的 初步探讨光学基因组图谱技术(OGM)在杜氏肌营养不良(DMD)中的诊断价值。方法 对1例疑似DMD的患儿进行OGM分析,以期发现致病的分子基础。结果 1例男性患儿,7月龄时发现肌酸激酶显著升高,临床疑诊DMD。经多重连接依赖性探针扩增分析(MLPA)和全外显子组测序检测均未发现致病性基因变异。21月龄独走不稳,易摔跤,查体发现双侧腓肠肌肥大、肌力低下。2岁时通过OGM识别出DMD基因内一个长约711kb的臂内倒位,涉及该基因44~55号区段的12个外显子,实现了该患儿的分子诊断。结论 OGM技术能够成功识别出DMD基因的倒位突变,有望成为该病的补充诊断手段。 展开更多
关键词 光学基因组图谱技术 杜氏肌营养不良 DMD基因 儿童
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肢带型肌营养不良2B型一例
8
作者 赵倩 柳宛辰 +3 位作者 郭媛媛 朱韶华 郝胜菊 周秉博 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2024年第2期115-117,126,共4页
肢带型肌营养不良是以骨盆带和肩胛带为主呈进行性肌肉改变的一组肌肉疾病,常在儿童期发病,具有明显的遗传异质性。报道1例因支气管肺炎就诊患儿,经全外显子组测序技术筛选相关基因变异位点,Sanger测序技术验证分析可疑变异位点。发现患... 肢带型肌营养不良是以骨盆带和肩胛带为主呈进行性肌肉改变的一组肌肉疾病,常在儿童期发病,具有明显的遗传异质性。报道1例因支气管肺炎就诊患儿,经全外显子组测序技术筛选相关基因变异位点,Sanger测序技术验证分析可疑变异位点。发现患儿DYSF基因(NM_003494)存在外显子12位点c.2974T>C(p.W992R)和外显子28位点c.1169A>G(p.D390G)的复合杂合变异,其中位点c.2974T>C(p.W992R)遗传自父亲,位点c.1169A>G(p.D390G)遗传自母亲。按照美国医学遗传学与基因组学学会指南二者均为截断变异(PVS1)且正常人群数据库未收录,均为罕见变异(PM2_Supporting证据),评估为可能致病性变异(likely pathogenic)。Sanger测序验证结果与全外显子组测序结果相一致,患儿最终诊断为肢带型肌营养不良2B型。全外显子组测序技术可为肢带型肌营养不良提供基因分析和产前诊断,在临床决策、遗传咨询及再次妊娠计划等方面具有关键性价值。 展开更多
关键词 肌营养不良 肢带型 肌无力 肌酸激酶 全外显子组测序 病例报告
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慢性阻塞性肺疾病合并肌营养不良的中医治疗研究进展
9
作者 高裕升 宋丽莎 +3 位作者 李鹏 王坤 宋欢 韩萍 《中医药临床杂志》 2024年第4期777-781,共5页
慢性阻塞性肺疾病(Chronic obstructive pulmonary disease,COPD)是一种常见的呼吸系统疾病,其特征是炎症诱导的肺通气限制和肺实质破坏。除了肺部表现外,COPD患者还会出现其他系统性问题,其中肌营养不良便是其中最常见并发症之一。COP... 慢性阻塞性肺疾病(Chronic obstructive pulmonary disease,COPD)是一种常见的呼吸系统疾病,其特征是炎症诱导的肺通气限制和肺实质破坏。除了肺部表现外,COPD患者还会出现其他系统性问题,其中肌营养不良便是其中最常见并发症之一。COPD合并肌营养不良严重影响患者的生活质量。中医治疗对COPD合并肌营养不良有着其独特的优势,该论文将对COPD合并肌营养不良的中医治疗进行综述。 展开更多
关键词 慢性阻塞性肺疾病 肌营养不良 中医治疗
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磁共振的弥散张量成像技术对鉴别诊断皮肌炎和肌营养不良的价值
10
作者 唐东 彭丹 冉君 《神经损伤与功能重建》 2024年第2期90-93,共4页
目的:探讨磁共振(magnetic resonance,MR)弥散张量成像(diffusion tensor imaging,DTI)对鉴别诊断皮肌炎和肌营养不良的价值。方法:纳入经病理证实的皮肌炎患者42例和肌营养不良患者23例。所有患者均行双侧大腿常规MR及DTI成像,分别比... 目的:探讨磁共振(magnetic resonance,MR)弥散张量成像(diffusion tensor imaging,DTI)对鉴别诊断皮肌炎和肌营养不良的价值。方法:纳入经病理证实的皮肌炎患者42例和肌营养不良患者23例。所有患者均行双侧大腿常规MR及DTI成像,分别比较皮肌炎和肌营养不良患者大腿肌群的信号强度(signal intensity,SI)、表观扩散系数(apparent diffusion coefficient,ADC)、各向异性分数(fractional anisotropy,FA);采用独立样本t检验及受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC)对所有参数进行分析。结果:皮肌炎与肌营养不良患者大腿肌群的ADC和FA值差异有统计学意义(P<0.01、P<0.05),SI差异无统计学意义(P>0.05)。其中DTI的参数ADC对鉴别皮肌炎和肌营养不良具有较高的诊断价值,其曲线下面积(area under the curve,AUC)、敏感性和特异性分别为0.723、54.1%和78.1%。结论:功能序列DTI作为常规MR的补充技术,有助于鉴别皮肌炎和肌营养不良的鉴别。 展开更多
关键词 磁共振成像 弥散张量成像 皮肌炎 肌营养不良
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以早发糖尿病首诊的强直性肌营养不良1型1例
11
作者 万金晶 赵立玲 金萍 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期930-934,共5页
强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)为罕见的常染色体显性遗传性疾病。中南大学湘雅三医院内分泌科收治1例以早发糖尿病和肌力下降为表现的DM1患者。采集患者外周血提取DNA进行基因检测,发现患者强直性肌营养不良蛋白... 强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)为罕见的常染色体显性遗传性疾病。中南大学湘雅三医院内分泌科收治1例以早发糖尿病和肌力下降为表现的DM1患者。采集患者外周血提取DNA进行基因检测,发现患者强直性肌营养不良蛋白激酶(dystrophia myotonica protein kinase,DMPK)基因的3'-非翻译区(3'-untranslated region,3'-UTR)的三核苷酸CTG重复大于100次,DM1诊断明确。对于合并肌肉症状等多系统异常的糖尿病患者,应当注意DM1这一罕见疾病的筛查。 展开更多
关键词 糖尿病 强直性肌营养不良1型 强直性肌营养不良蛋白激酶
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强直性肌营养不良1型前臂肌肉MRI特点
12
作者 李颖 朱颖 +3 位作者 郑艺明 张巍 王朝霞 袁云 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期648-653,共6页
目的分析强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type1,DM1)前臂肌肉MRI改变规律及其与临床表现的关系。方法收集基因检查确诊DM1患者的临床表现、电生理和病理资料,进行前臂肌肉MRI检查,分析T1WI序列上前臂肌肉脂肪化和短反转时间恢... 目的分析强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type1,DM1)前臂肌肉MRI改变规律及其与临床表现的关系。方法收集基因检查确诊DM1患者的临床表现、电生理和病理资料,进行前臂肌肉MRI检查,分析T1WI序列上前臂肌肉脂肪化和短反转时间恢复序列水肿规律,对前臂各肌肉的脂肪化及水肿程度进行评分,并计算与年龄、病程、上肢远端无力之间的关系。结果23例患者发病年龄17~60岁,平均(34.3±12.2)岁,病程5(3,9)年,临床主要表现双手远端的发僵及无力,伴随脱发和多睡。肌肉MRI显示指深屈肌脂肪化评分为4.0(3.0,4.0)分、拇长屈肌4.0(3.0,4.0)分、拇短伸肌2.0(1.0,2.5)分、拇长展肌2.0(0.5,2.5)分、拇长伸肌2.0(1.0,2.0)分、指浅屈肌2.0(0.5,2.5)分、旋后肌2.0(1.0,2.0)分,其他肌肉1.0分,其中旋前圆肌为1.0(0.0,1.0)。9例出现指深屈肌萎缩,6例出现拇长屈肌萎缩,11例出现旋前圆肌肥大。肌肉水肿以指深屈肌、拇长屈肌、指浅屈肌最为明显,而肱桡肌、旋前圆肌未见水肿。骨骼肌MRI平均脂肪化评分与年龄、病程无相关,与肌力总评分(r=-0.590,P<0.01)相关;指深屈肌和拇长屈肌平均脂肪化评分分别与握力存在相关(r=-0.754,P<0.01和r=-0.699,P<0.01),与年龄、病程无相关。结论DM1患者前臂肌肉MRI检查可见相对特异的选择性肌肉受累分布,并可以评估肌无力严重程度。 展开更多
关键词 强直性肌营养不良1型 骨骼肌 磁共振成像 指深屈肌 拇长屈肌 肌萎缩
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儿童杜氏肌营养不良及携带者诊治的回顾性分析
13
作者 韩婷婷 孙雪萍 +2 位作者 陈辉 陆超 李俊霞 《东南大学学报（医学版）》 CAS 2023年第1期1-8,共8页
目的:探讨杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患儿及携带者的临床特点、基因突变类型、治疗等,为早期诊断该病及进一步有效治疗进行总结。方法:回顾性分析2010年1月至2022年6月在本院经基因检测确诊的17例男性DMD患儿及1... 目的:探讨杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患儿及携带者的临床特点、基因突变类型、治疗等,为早期诊断该病及进一步有效治疗进行总结。方法:回顾性分析2010年1月至2022年6月在本院经基因检测确诊的17例男性DMD患儿及1例女性携带者的临床资料。结果:17例DMD患儿平均诊断年龄5.9岁(1个月~12岁),1例女性携带者诊断年龄6岁。血清酶谱示谷丙转氨酶、谷草转氨酶、乳酸脱氢酶、α-羟丁酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶、肌酸激酶(creatine kinase,CK)水平均升高,以CK水平升高最为显著,为正常值的3.7~102倍(629~17456 U·L^(-1))。18例患儿中83.3%(15/18)存在缺失突变,其中45~55外显子缺失占41%;11.1%(2/18)为重复突变;5.5%(1/18)为内含子剪切突变。13例进行母亲基因检测验证,3例母亲未见DMD基因突变。1例患儿左上肢肱二头肌肌肉活检显示,病理改变为肌纤维萎缩、新生发育肌纤维、dystrophin蛋白局灶区肌膜表达减弱或缺失。4例肌电图检查均提示肌源性损害,DMD患儿三维运动步态分析提示双下肢部分肌群募集不良,以股直肌、股二头肌为主。1例DMD患儿行脐血间充质干细胞输注,5 d后CK下降77.0%。结论:对血清肌酶异常、运动功能异常儿童应高度警惕DMD,尽早行基因检测确诊,家族女性携带者须进行遗传咨询和产前诊断。 展开更多
关键词 杜氏肌营养不良 肌酸激酶 基因突变 间充质干细胞 儿童
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Duchenne型肌营养不良合并认知功能障碍发病情况及预测模型构建
14
作者 茹凉 阿尔孜古丽·艾买提 +5 位作者 刘硕 汪川靖 翟如玉 马晓霞 叶力阿曼·加依拉吾 严媚 《山东医药》 CAS 2023年第8期25-28,共4页
目的调查Duchenne型肌营养不良(DMD)合并认知功能障碍的发生情况,通过分析DMD合并认知功能障碍的影响因素,构建DMD合并认知功能障碍的预测模型。方法对0~14岁的DMD患儿进行认知功能障碍评价,0~<6岁患儿采用格赛尔发展量表,6~14岁患... 目的调查Duchenne型肌营养不良(DMD)合并认知功能障碍的发生情况,通过分析DMD合并认知功能障碍的影响因素,构建DMD合并认知功能障碍的预测模型。方法对0~14岁的DMD患儿进行认知功能障碍评价,0~<6岁患儿采用格赛尔发展量表,6~14岁患儿采用韦氏儿童智力量表第Ⅳ版。分析DMD合并认知功能障碍与DMD疾病严重程度及抗肌萎缩蛋白(Dystrophin)基因突变情况的关系。分别采用单因素分析和Logistic回归分析DMD合并认知功能障碍的影响因素。根据影响因素分析结果,绘制列线图,构建DMD合并认知功能障碍的预测模型。采用列线图校正曲线和受试者工作特征(ROC)曲线评估模型的预测效能。结果38例患儿中,认知功能障碍13例、认知功能正常25例,认知功能障碍发生率为34.21%。DMD合并认知功能障碍与患儿DMD严重程度、基因突变类型、突变外显子数目、突变位点均无相关性。DMD合并认知功能障碍患儿血清IL-6、TNF-α水平高于认知功能正常患儿,AST水平低于认知功能正常患儿(P均<0.05)。IL-6(OR=1.170,95%CI 1.029~1.423)、TNF-α(OR=1.427,95%CI 1.149~2.018)是DMD合并认知功能障碍发病的危险因素。根据AST、IL-6、TNF-α建立DMD合并认知功能障碍的预测模型列线图,预测DMD合并认知功能障碍的ROC曲线下面积为0.948,预测效能稳定。结论DMD患儿认知功能障碍发生率较高,IL-6、TNF-α可能是DMD患儿发生认知功能障碍的危险因素,基于血清AST、IL-6、TNF-α建立的预测模型有助于早期预测DMD合并认知功能障碍的风险。 展开更多
关键词 DUCHENNE型肌营养不良 认知功能障碍 抗肌萎缩蛋白 基因突变 炎症因子 列线图
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儿童强直性肌营养不良1型合并扩张型心肌病及严重心律失常1例报道并文献复习
15
作者 孙燕 孙留玉 张清友 《中国医刊》 CAS 2023年第4期456-460,共5页
目的探讨以扩张型心肌病及心律失常为主要表现的儿童强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy 1,DM1)的临床特征及诊断治疗方法,以加深对儿童DM1伴严重心脏合并症的认识。方法回顾性分析2019年10月北京大学第一医院儿科收治的1例主要表... 目的探讨以扩张型心肌病及心律失常为主要表现的儿童强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy 1,DM1)的临床特征及诊断治疗方法,以加深对儿童DM1伴严重心脏合并症的认识。方法回顾性分析2019年10月北京大学第一医院儿科收治的1例主要表现为扩张型心肌病及恶性心律失常的DM1患儿的临床资料,并进行文献复习。结果患儿女性,5岁,主要表现为肢体无力2年,发现心脏扩大及心功能减低8个月,超声心动图及心脏MRI提示扩张型心肌病。动态心电图(Holter)显示窦性停搏,交界性逸搏心律,二度Ⅱ型房室传导阻滞,一度房室传导阻滞,紊乱性房性心动过速。DMPK基因CTG重复数127次,诊断为“强直性肌营养不良”。患儿父亲20余岁诊断“强直性肌营养不良”。PubMed共检索到儿童DM1合并心脏受累外文文献6篇,报道约107例,合并心律失常95例,合并心脏结构及功能异常14例,主要为二尖瓣脱垂及关闭不全、心肌肥厚、左室收缩功能减低,未见合并扩张型心肌病的报道。万方及中国知网数据库检索到儿童DM1合并心脏受累中文文献2篇,报道的2例儿童DM1患者均为束支传导阻滞,未见合并扩张型心肌病的报道。结论以扩张型心肌病或恶性心律失常为主要表现的儿童DM1患者罕见,临床需尽早评估,定期密切随访。 展开更多
关键词 儿童强直性肌营养不良 扩张型心肌病 心律失常
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从《黄帝内经》扶阳思想探讨杜氏肌营养不良症的诊疗
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作者 冯斌 郑春艳 +2 位作者 黄甡 郑宏 丁书雅 《中医研究》 2023年第2期1-5,共5页
杜氏肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)发病率较高,预后较差,对我国儿童的公共卫生健康构成了威胁。临床中,以《黄帝内经》扶阳思想为指导对DMD进行诊疗,可有效缓解症状、控制病情的发展。中医学认为,DMD归属于“痿证”范... 杜氏肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)发病率较高,预后较差,对我国儿童的公共卫生健康构成了威胁。临床中,以《黄帝内经》扶阳思想为指导对DMD进行诊疗,可有效缓解症状、控制病情的发展。中医学认为,DMD归属于“痿证”范畴,与五迟、五软息息相关。小儿本为稚阳之体,先天阳气不足,后天阳气易损;小儿的生理病理特点是脾肾常虚。DMD的基本病机是脾肾阳虚为本、痰瘀互结为标,靶点治疗上注重顾护阳气,从温补脾肾之阳着手促进小儿肌肉充养、肢体强健,推动水液代谢以消痰浊化瘀血,从而达到控制、改善DMD患儿症状,延缓患儿病情进展,最大限度保持患儿生活自理能力。 展开更多
关键词 杜氏肌营养不良症 扶阳思想 脾肾阳虚 痿证
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15例疑似假肥大性肌营养不良患儿遗传学分析 被引量：1
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作者 蔡潇艺 娄丹 +1 位作者 杨兴鸽 王剑 《检验医学》 CAS 2023年第2期106-111,共6页
目的分析进行性假肥大性肌营养不良(DMD)患儿的临床特点和基因变异情况,为临床诊断、治疗和遗传咨询提供参考。方法对2019年7月—2021年7月河南科技大学第一附属医院15例疑似假肥大性肌营养不良患儿的临床特征进行回顾性分析,并采用多... 目的分析进行性假肥大性肌营养不良(DMD)患儿的临床特点和基因变异情况,为临床诊断、治疗和遗传咨询提供参考。方法对2019年7月—2021年7月河南科技大学第一附属医院15例疑似假肥大性肌营养不良患儿的临床特征进行回顾性分析,并采用多重连接探针扩增技术(MLPA)和全外显子组测序(WES)分析患儿的基因变异特点。对变异位点进行生物信息学分析。结果15例患儿中,有14例存在DMD基因变异,其中12例为外显子区域大片段缺失,2例为点突变[c.2168+1G>T和c.9917_9923del(p.Thr3306Serfs*22)]。检测到的DMD基因大片段缺失共涉及11个不同的区域,其中8个可引起抗肌萎缩蛋白可读框移码,2个可引起阅读框内整码缺失,1个缺失变异覆盖整个DMD基因。14例DMD基因变异患儿均有酶学异常增高、肌源性损伤等特征,被确诊为DMD。1例未检测到DMD基因变异的患儿存在LAMA2基因复合杂合变异[c.819+1G>A和c.1884G>A(p.Glu628Glu)],被诊断为肢带型肌营养不良(LGMD)。结论临床需注意DMD、贝克肌营养不良(BMD)和LGMD的鉴别诊断,对合并肌酸激酶(CK)等酶学改变和肌源性损伤的进行性肌营养不良患儿,建议优先考虑采用MLPA检测DMD基因外显子拷贝数;对于MLPA检测结果阴性的患儿,采用高通量测序进一步分析其遗传学病因。 展开更多
关键词 进行性假肥大性肌营养不良 多重连接探针扩增技术 全外显子组测序 基因诊断
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抗肌萎缩蛋白相关蛋白复合体与Duchenne型肌营养不良症 被引量：2
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作者 张文娟 孙新刚 +3 位作者 尹小玲 雷达 张宁 刘运海 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第10期954-956,共3页
Duchenne型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy,DMD）与Becker型肌营养不良症（Becker muscular dys-trophy,BMD）统称为假肥大型肌营养不良症。DMD是一种X连锁隐性遗传的肌肉变性疾病,
关键词 DUCHENNE型肌营养不良症 抗肌萎缩蛋白 蛋白复合体 BECKER型肌营养不良症 假肥大型肌营养不良症 X连锁隐性遗传 变性疾病 DMD
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DMD、BMD患者骨骼肌、皮肤立毛肌肌营养不良蛋白同时欠损 被引量：1
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作者 刘亚玲 胡静 +4 位作者 袁军辉 李娜 梅丽 张祥宏 刘彦 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期322-326,共5页
目的研究、对比肌营养不良蛋白(dystrophin)在杜兴型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝克型肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)患者活检骨骼肌、皮肤立毛肌中的表达。方法用肌营养不良蛋白三个不同区域的单克隆... 目的研究、对比肌营养不良蛋白(dystrophin)在杜兴型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝克型肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)患者活检骨骼肌、皮肤立毛肌中的表达。方法用肌营养不良蛋白三个不同区域的单克隆抗体(Dystrophin-N、-C、-R)对11例DMD患者,5例BMD患者和3例其他神经肌病患者同时行活检骨骼肌、皮肤免疫组织化学染色分析。结果与对照例相比,11例DMD患者抗Dystro-phin-N、-C、-R单克隆抗体免疫组织化学染色显示:骨骼肌肌纤维膜Dystrophin-N、-C、-R呈完全欠损;皮肤立毛肌Dystrophin-N、-R完全欠损,Dystrophin-C轻微表达。5例BMD患者抗Dystrophin-N、-C、-R单克隆抗体免疫组织化学染色显示:肌营养不良蛋白在骨骼肌肌纤维膜和皮肤均呈不完全欠损。结论DMD和BMD患者肌营养不良蛋白在骨骼肌肌纤维膜、皮肤立毛肌呈完全/不完全欠损,与骨骼肌活检相同,皮肤活检也是分子病理学诊断DMD、BMD简便、易行、可靠的方法。 展开更多
关键词 杜兴型肌营养不良 贝克型肌营养不良 肌营养不良蛋白 立毛肌 肌纤维膜
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杜氏肌营养不良男性患儿486份心电图特征病例系列报告
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作者 张琳玲 王川 +5 位作者 谢佩环 邵淑冉 魏丽 周晖 蔡晓唐 周开宇 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第4期255-260,共6页
背景心血管并发症已成为杜氏肌营养不良(DMD)患儿死亡的首要原因,心电图正逐步成为监测DMD心肌受累的早期敏感指标。目的 分析DMD患儿的心电图特征。设计病例系列报告。方法 分析304例基因确诊的DMD患儿486份心电图特点和指标,并与112... 背景心血管并发症已成为杜氏肌营养不良(DMD)患儿死亡的首要原因,心电图正逐步成为监测DMD心肌受累的早期敏感指标。目的 分析DMD患儿的心电图特征。设计病例系列报告。方法 分析304例基因确诊的DMD患儿486份心电图特点和指标,并与112份按年龄匹配的正常儿童心电图参数进行对比分析。主要结局指标DMD患儿心电图异常发生率及其类型。结果 DMD患儿心电图异常发生率为38.7%(188/486);心电图异常类型主要包括窦性心动过速、左室高电压/左室肥厚、右室肥厚、双室肥厚、ST-T改变、T波改变、病理性Q波、完全性右束支传导阻滞(CRBBB)、不完全性右束支传导阻滞(ICRBBB)、室内传导阻滞、房性早搏/室性早搏、短PR综合征,未见长QT综合征及其他类型传导阻滞;DMD患儿心电图异常发生率随着年龄增长呈显著上升趋势(P<0.05);与正常儿童相比,DMD患儿和左室射血分数(LVEF)正常的DMD患儿均心率显著增快、PR间期显著缩短、RV1和RV5振幅显著升高(P均<0.05)。结论 心电图异常是DMD患儿的常见表现,随着年龄增长其发生率逐渐升高;心率增快、PR间期缩短以及RV1振幅增高是DMD患儿心电图异常的早期以及特征性改变。 展开更多
关键词 肌营养不良 杜氏 心电描记术 儿童
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