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1例进行性家族性肝内胆汁淤积症2型婴儿的临床和遗传学分析 被引量：4
1
作者 林桂枝 邱建武 +2 位作者 程映 林伟霞 宋元宗 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第9期758-764,共7页
进行性家族性肝内胆汁淤积症2型(PFIC-2)是ABCB11基因突变引起的常染色体隐性遗传病。本文报道1例PFIC-2患儿的临床及实验室特征。患儿,男,2.4个月,主要表现为黄疸、肝肿大,以及血清总胆红素、结合胆红素和总胆汁酸明显升高,但γ-谷氨... 进行性家族性肝内胆汁淤积症2型(PFIC-2)是ABCB11基因突变引起的常染色体隐性遗传病。本文报道1例PFIC-2患儿的临床及实验室特征。患儿,男,2.4个月,主要表现为黄疸、肝肿大,以及血清总胆红素、结合胆红素和总胆汁酸明显升高,但γ-谷氨酰转肽酶(GGT)正常。二代测序(NGS)发现患儿ABCB11基因存在两个错义变异:c.1493T>C(p.Ile498Thr)和c.1502T>G(p.Val501Gly),分别来自其父母。前者为文献报道的致病性变异;c.1502T>G为未见报道的新变异类型,受累氨基酸在112个物种同源肽中高度保守,经多种生物信息学工具预测变异具有致病性。 展开更多
关键词 进行性家族性肝内胆汁淤积症2型 ABCB11基因 基因变异 儿童
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进行性家族性肝内胆汁淤积症2型患儿临床特点及基因突变分析 被引量：5
2
作者 白欣立 吕玲 +3 位作者 杨亭亭 李震中 马淑贞 张会丰 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第19期1503-1506,共4页
目的探讨家族性肝内胆汁淤积症2型(PFIC2)先证者的临床特征及相应ABCBll基因突变。方法对2017年1月至2018年12月河北医科大学第二医院儿科消化肝病门诊就诊的2例PFIC2先证者的临床表现、辅助检查结果进行回顾性分析,并对先证者及其父母... 目的探讨家族性肝内胆汁淤积症2型(PFIC2)先证者的临床特征及相应ABCBll基因突变。方法对2017年1月至2018年12月河北医科大学第二医院儿科消化肝病门诊就诊的2例PFIC2先证者的临床表现、辅助检查结果进行回顾性分析,并对先证者及其父母DNA进行目标捕获高通量测序,全基因组基因拷贝数变异(CNV)扫描检测及验证。结果先证者起病年龄2~5个月,均有肝脾大,严重淤胆,皮肤瘙痒,结合胆红素/总胆红素(先证者1:51.8%~77.5%,先证者2:47.1%~66.5%)。有胆汁酸升高,转氨酶升高,以天冬氨酸转氨酶(AST)升高为主,但γ-谷氨酰转肽酶(GGT)持续正常。先证者1存在ABCBll基因复合杂合突变:单链整体缺失/c.3213+5G>A剪接突变,缺失突变为自发突变,共2.256 Mb缺失(chr22q24.3q31.1)。而剪接突变来自于父亲。先证者1同时存在Val444Ala(T1331C)及Ala1028Ala(A3084G)基因多态位点。先证者2存在ABCB11基因复合杂合突变c.1483A>G(p.R495G)/c.2594C>T(p.A865V),先证者的2父母均为杂合携带者。先证者1的单链杂合缺失及先证者2的2种突变均为未见报道的新突变。结论临床工作中遇到胆汁淤积,胆汁酸升高,转氨酶升高,以AST升高为主,但GGT正常的患儿,应及早进行PFIC基因检测。 展开更多
关键词 进行性家族性肝内胆汁淤积症2型 胆汁淤积 ABCBll基因 血清Γ-谷氨酰转肽酶
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遗传代谢相关婴儿胆汁淤积性肝病的临床特征及高通量测序检测分析 被引量：3
3
作者 刘文雯 马昕 +4 位作者 王美娟 朱丹 宫幼喆 李晓惠 钟雪梅 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期205-209,共5页
目的探讨遗传代谢相关婴儿胆汁淤积性肝病(ICH)的临床特征及基因特点,为指导该类疾病的诊断及治疗提供依据。方法回顾性分析2014年1月至2019年12月于首都儿科研究所附属儿童医院消化内科诊断为ICH的住院患儿80例的临床资料,并随访患儿... 目的探讨遗传代谢相关婴儿胆汁淤积性肝病(ICH)的临床特征及基因特点,为指导该类疾病的诊断及治疗提供依据。方法回顾性分析2014年1月至2019年12月于首都儿科研究所附属儿童医院消化内科诊断为ICH的住院患儿80例的临床资料,并随访患儿出院后的临床转归。80例患儿中,女27例,男53例;发病年龄(39±18)d。通过高通量基因测序明确病因的患儿为遗传代谢组(44例),未能明确病因的36例特发性婴儿肝内胆汁淤积症(INC)患儿为INC组。采用t检验或独立样本秩和检验比较实验室检查结果和生化指标;采用χ^(2)检验比较巨细胞病毒感染率。结果1.共纳入80例,通过高通量测序明确诊断44例,阳性率为55.0%,其中希特林蛋白缺陷病(CD)23例,Alagille综合征(ALGS)10例,进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)6例,先天性胆汁酸合成障碍2例,尼曼匹克病2例,囊性纤维化1例。2.遗传代谢组血清总胆汁酸水平[180.6(115.5,271.6)μmol/L]、活化部分凝血酶原时间[40.6(37.1,45.2)s]较INC组[123.3(98.8,163.4)μmol/L、34.8(31.7,40.1)s]明显升高,差异均有统计学意义(均P<0.05)。2组巨细胞病毒感染率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。3.遗传代谢组的肝组织病理异常较INC组重,可见点灶样、融合灶样坏死,且5例(4例ALGS、1例CD)汇管区小胆管数量减少,管腔狭窄。结论遗传代谢相关ICH常见的病因为CD、ALGS、PFIC。对于存在巨细胞病毒感染患儿,亦应继续积极完善检查,明确胆汁淤积病因。高通量测序对不明原因ICH的早期诊断有重要意义。 展开更多
关键词 胆汁淤积性肝病 婴儿 基因测序 高通量 希特林蛋白缺陷病 进行性家族性肝内胆汁淤积症2型 ALAGILLE综合征
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靶向小鼠Abcb11基因CRISPR/Cas9系统的构建及效率检测
4
作者 张泽伟 周灿 +3 位作者 凡睿 覃碧依 于鸿浩 岳鹏鹏 《华夏医学》 CAS 2023年第2期43-49,共7页
目的:ABCB11基因突变是肝内胆汁淤积症2型(PFIC-2)的主要病因,本研究试图构建特异性靶向小鼠Abcb11基因的CRISPR/Cas9系统,并检测该系统的基因编辑效率。方法:根据小鼠Abcb11基因的DNA序列,设计3条sgRNA导向序列,通过构建sgRNA表达载体,... 目的:ABCB11基因突变是肝内胆汁淤积症2型(PFIC-2)的主要病因,本研究试图构建特异性靶向小鼠Abcb11基因的CRISPR/Cas9系统,并检测该系统的基因编辑效率。方法:根据小鼠Abcb11基因的DNA序列,设计3条sgRNA导向序列,通过构建sgRNA表达载体,将sgRNA质粒和Cas9质粒一起转入N2a细胞,药物筛选,阳性细胞DNA的PCR产物测序以及TA克隆测序等实验,完成基因编辑系统构建及效率检测。结果:sgRNA3导向序列可用于编辑小鼠Abcb11基因,编辑效率为61.54%。结论:靶向小鼠Abcb11基因的编辑系统构建成功,且有较高的编辑效率,为后续建立精准模拟人类PFIC-2疾病的小鼠模型以及临床治疗奠定了基础。 展开更多
关键词 Abcb11 CRISPR/Cas9系统 肝内胆汁淤积症2型
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