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儿童肝豆核变性的临床特点及诊断 被引量：1
1
作者 曾巧慧 檀卫平 +1 位作者 欧榕琼 陈环 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第8期1222-1223,共2页
目的提高临床医生对儿童肝豆核变性(WD)临床特点的认识,提高WD的早期诊断率。方法回顾21例WD患儿的临床临床资料,分析其临床特点及诊断情况。结果 21例患儿中有3例在4岁前获得确诊,最小仅为9个月;但18例(85.7%)在6岁以后才得以确诊,其... 目的提高临床医生对儿童肝豆核变性(WD)临床特点的认识,提高WD的早期诊断率。方法回顾21例WD患儿的临床临床资料,分析其临床特点及诊断情况。结果 21例患儿中有3例在4岁前获得确诊,最小仅为9个月;但18例(85.7%)在6岁以后才得以确诊,其中10例曾被误诊为肝炎、血液病、急性肾炎等。20例患儿中出现肝损害,其中14例以肝损害为首发表现。15例患儿出现角膜K-F环。结论儿童WD临床表现多样,容易误诊。肝损害是WD最常见及最早的表现。儿童保健能发现早期病例,结合基因检测能确诊早期疑诊病例。 展开更多
关键词 肝豆核变性 儿童 临床特点 基因分析
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以肝硬化为首发症状的肝豆核变性误诊探讨
2
作者 姚笠 张驰 谢晓燕 《中国农村医学杂志》 2003年第1期51-52,共2页
关键词 肝豆核变性 肝硬化 首发症状 误诊 临床表现 CT检查
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肝豆状核变性120例分析 被引量：8
3
作者 欧阳珊 王可嘉 +3 位作者 李明 杨期东 于湘军 姜大道 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1990年第6期365-367,共3页
肝豆状核变性(HLD)是一种并不罕见的可治的常染色体隐性遗传病。如能早期发现并及时治疗,其效果较好,而误诊或晚期才治则预后极差。本文分析我院120例临床特征及误诊经验。 临床资料 一般资料 1976～1987年3月。
关键词 肝豆核变性
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疏肝排毒汤治疗肝豆状核变性36例 被引量：6
4
作者 袁学山 苏卫东 《河北中医》 2005年第7期510-510,共1页
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,传统主要以巯基络合剂行驱铜治疗,但由于其副反应大而受到限制.我院采用自拟疏肝排毒汤治疗肝豆状核变性36例,现报告如下.
关键词 肝豆核变性 中医药疗法
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4种驱铜新药治疗肝豆状核变性的临床不良反应 被引量：8
5
作者 韩咏竹 王训 杨任民 《中国新药杂志》 CAS CSCD 1998年第2期128-131,共4页
目的：观察比较葡萄糖酸锌、二巯基丁二酸（ＤＭＳＡ）、二巯基丙磺酸钠（ＤＭＰＳ）、依地酸钙钠（ＥＤＴＡ）等４种常用驱铜药物的不良反应。方法：随机将３７２例（男性２３３例，女性１３９例）肝豆状核变性患者分为４组，分别予葡... 目的：观察比较葡萄糖酸锌、二巯基丁二酸（ＤＭＳＡ）、二巯基丙磺酸钠（ＤＭＰＳ）、依地酸钙钠（ＥＤＴＡ）等４种常用驱铜药物的不良反应。方法：随机将３７２例（男性２３３例，女性１３９例）肝豆状核变性患者分为４组，分别予葡萄糖酸锌、ＤＭＳＡ、ＤＭＰＳ、ＥＤＴＡ，观察各组患者临床不良反应。结果：葡萄糖酸锌组出现不良反应５例（２５０％），ＤＭＳＡ组３８例（６１３％），ＤＭＰＳ组２７例（５４０％），ＥＤＴＡ组８９例（３７１％）。实验室指标显示ＤＭＳＡ主要显著降低血小板，ＥＤＴＡ和ＤＭＰＳ主要对白细胞抑制较明显，且ＥＤＴＡ能明显促进尿锌、铁、钙的排泄。结论：４种药物中葡萄糖酸锌不良反应最少见，ＥＤＴＡ不良反应最多见；ＥＤＴＡ及葡萄糖酸锌组有效率较低。 展开更多
关键词 肝豆装核变性 葡萄糖酸锌 二巯基于二酸 治疗
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微卫星标记AFM238vc3多态性及Wilson病基因诊断的研究 被引量：2
6
作者 王丽娟 梁秀龄 +3 位作者 詹国华 徐评仪 刘焯霖 陈彪 《临床脑电学杂志》 1999年第1期3-6,共4页
目的：评估中国人群Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）基因（ＷＮＤ）侧翼微卫星ＤＮＡ（ＳＴＲ）位点ＡＦＭ２３８ｖｃ３的基因多态性及在ＷＤ基因诊断中的价值。方法：采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法分析８９名无... 目的：评估中国人群Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）基因（ＷＮＤ）侧翼微卫星ＤＮＡ（ＳＴＲ）位点ＡＦＭ２３８ｖｃ３的基因多态性及在ＷＤ基因诊断中的价值。方法：采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法分析８９名无血缘关系中国人ＡＦＭ２３８ｖｃ３的片段长度多态性；并对１９个ＷＤ家系进行ＳＴＲ连锁分析。结果：ＡＦＭ２３８ｖｃ３有２１个等位片段，长度范围为２９１～３４５ｂｐ，多态信息含量（ＰＩＣ）为０９３８。共检出８例症状前患者，８例基因携带者及１４例正常人，６例未能确定，基因诊断率达８３％。结论：ＡＦＭ２３８ｖｃ３在中国人群是优秀的多态性标记，对ＷＤ基因诊断有较重要价值。 展开更多
关键词 微卫星 DNA AFM238vc3位点 肝豆核变性 多态性
原文传递
STR连锁分析在Wilson病基因诊断中的应用 被引量：2
7
作者 贡昌春 耿建萍 +1 位作者 沈维干 刘国仰 《江苏临床医学杂志》 1998年第3期181-183,共3页
本文选择与Wilson病致病基因紧密连锁的3个STR序列D(13)S(228)、D(13)S(301)、D(13)S(137)为遗传标记，用扩增片段长度多态性（AmP－FLP）方法对中国人群的多态性进行了检测，发现具有高度多态性，多态信息量（PIC）分别为0．60、0，78... 本文选择与Wilson病致病基因紧密连锁的3个STR序列D(13)S(228)、D(13)S(301)、D(13)S(137)为遗传标记，用扩增片段长度多态性（AmP－FLP）方法对中国人群的多态性进行了检测，发现具有高度多态性，多态信息量（PIC）分别为0．60、0，78、0、79，联合这3个STR序列对2个WD家系进行单体型连锁分析，确定了家系各成员的基因型。表明STR连锁分析可对WD家系进行症状前及产前基因诊断。 展开更多
关键词 基因诊断 肝豆核变性 短串联重复序列 连锁分析
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