CRPPA基因变异导致肢带型肌营养不良症1例

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作者 杨媛媛 刘蕊 +7 位作者 范宽 韩璐 刘嘉鹏 李世容 瞿浩 王添阳 刘坤雪灵 胡晓 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期431-435,共5页

报告1例CRPPA基因变异所致常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症患者,总结CRPPA基因相关肌病的临床特点和致病变异谱。患者主要临床表现为双下肢无力7年,进行性加重。血清肌酸激酶水平轻度增高。肌电图提示肌源性损害。肌肉MRI表现为... 报告1例CRPPA基因变异所致常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症患者,总结CRPPA基因相关肌病的临床特点和致病变异谱。患者主要临床表现为双下肢无力7年,进行性加重。血清肌酸激酶水平轻度增高。肌电图提示肌源性损害。肌肉MRI表现为双侧大腿、小腿多发肌群信号异常。骨骼肌活检组织电镜下可见肌细胞胞浆内肌浆网轻度扩张,小脂滴轻度增多,可见少量萎缩肌细胞。基因检测提示携带CRPPA基因c.1114_1116delGTT(p.V372del)纯合变异。患者父母携带该位点杂合变异。根据ACMG指南将该变异分类为致病性变异。患者明确诊断为肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病C7型。本文拓展了CRPPA基因和抗肌萎缩相关糖蛋白病的遗传变异谱和临床表型谱。 展开更多

关键词 CRPPA基因 肢带型肌营养不良症 遗传性肌肉疾病 抗肌萎缩相关糖蛋白病 胞苷二磷酸-核糖醇

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一例ISPD基因复合杂合变异所致的肢带型肌营养不良症2U型的诊断和基因检测分析

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作者 黄娟 缪文华 +1 位作者 郭晓峰 吉炜 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期536-542,共7页

肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一组罕见的非先天性遗传性肌肉疾病,主要表现为四肢近端肌张力及肌力进行性减退,其临床表现及遗传模式具有异质性。本研究报道了1例肢带型肌营养不良症2U型10岁男性患者,运... 肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一组罕见的非先天性遗传性肌肉疾病,主要表现为四肢近端肌张力及肌力进行性减退,其临床表现及遗传模式具有异质性。本研究报道了1例肢带型肌营养不良症2U型10岁男性患者,运动后出现双下肢肌肉无力,入院查肌酸激酶明显升高,经水化碱化治疗后无效。利用高通量测序方法对患者及其父母、妹妹进行肌营养不良相关基因检测,该患者存在ISPD基因外显子9杂合缺失以及c.1231C>T(p.Leu411Phe)的杂合错义变异,其父亲携带ISPD基因c.1231C>T(p.Leu411Phe)的杂合错义变异,母亲及妹妹携带ISPD基因外显子9杂合缺失,上述变异在现有的数据库及文献中均未见报道。对变异位点的保守性分析和蛋白结构预测分析表明,上述位点保守性高,且均位于ISPD蛋白C端结构域,可能对蛋白功能产生影响。综合以上结果并结合相关临床资料,可明确诊断该患者为肢带型肌营养不良症2U型。本文通过总结该患者临床特点及对ISPD基因新变异进行分析,丰富了ISPD基因变异谱,有助于该病早期诊断及遗传咨询。 展开更多

关键词 肢带型肌营养不良症2U型 ISPD基因 基因变异

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肢带型肌营养不良症一家系10例报告

3

作者 黄树其 黄流清 赵忠新 《临床神经病学杂志》 CAS 2002年第3期150-150,共1页

关键词 家系调查 心电图 肢带型肌营养不良症

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肢带型肌营养不良症1例报告及分析

4

作者 刘铭柏 方坚 +1 位作者 孙许宝 叶江琳 《基层医学论坛》 2009年第23期756-756,共1页

1病例资料 患者,男,1971年出生,因＂四肢上段进行性肌萎缩18年＂入院。患者15岁时不能抬米袋上楼,未引起注意,于1991年起发现右肘无力,渐觉四肢上段肌肉萎缩无力,并渐加重,1999年行肌电图提示肌源性损害,运动单位时限缩短,电压偏低。... 1病例资料 患者,男,1971年出生,因＂四肢上段进行性肌萎缩18年＂入院。患者15岁时不能抬米袋上楼,未引起注意,于1991年起发现右肘无力,渐觉四肢上段肌肉萎缩无力,并渐加重,1999年行肌电图提示肌源性损害,运动单位时限缩短,电压偏低。股四头肌病理活检示：轻度炎症性改变,肌源性萎缩。 展开更多

关键词 肢带型肌营养不良症 肌源性损害 进行性肌萎缩 炎症性改变 病例资料 肌肉萎缩 运动单位 电压偏低

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肢带型肌营养不良症一家系五代26例报告

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作者 江晓云 《宜春学院学报》 2004年第6期81-82,共2页

关键词 肢带型肌营养不良症 典型病例 家系调查

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自体骨髓干细胞移植治疗肢带型肌营养不良症33例 被引量：3

6

作者 许忆峰 杨晓凤 +7 位作者 吴雁翔 王红梅 张轶斌 吕乃武 单鸿 崔激平 周金旭 尹富华 《中国组织工程研究与临床康复》 CAS CSCD 北大核心 2009年第32期6345-6348,共4页

经解放军第四六三医院伦理委员会同意,纳入2007-12/2008-06在血液内分泌科住院的具有完整随访资料的肢带型肌营养不良症患者33例,男27例,女6例,年龄6～46岁,病程2～20年。患者皮下注射粒细胞集落刺激因子,动员4d后采集骨髓,Percoll梯度... 经解放军第四六三医院伦理委员会同意,纳入2007-12/2008-06在血液内分泌科住院的具有完整随访资料的肢带型肌营养不良症患者33例,男27例,女6例,年龄6～46岁,病程2～20年。患者皮下注射粒细胞集落刺激因子,动员4d后采集骨髓,Percoll梯度离心培养骨髓单个核细胞7～10d,配制浓度为2.48×1010L-1的细胞混悬液,经静脉及四肢肌肉局部等量移植,单次移植提取的单个核细胞总量为(6.13±2.39)×108,间充质细胞含量为(1.92±0.98)×108。移植后6个月,33例患者的徒手肌力好转率54.5%,日常生活活动能力好转率81.8%,血清肌酸激酶降低率78.8%,乳酸脱氢酶降低率81.8%,肌酐升高率72.7%。提示自体骨髓干细胞移植治疗肢带型肌营养不良症可在近期增加患者肌力,提高生活能力,改善血清肌酸肌酶、乳酸脱氢酶活性及肌酐含量等指标。 展开更多

关键词 骨髓干细胞 移植 肢带型肌营养不良症

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常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症致病基因研究进展

7

作者 王丹 周敬华 曹学兵 《国际神经病学神经外科学杂志》 2007年第3期277-280,共4页

肢带型肌营养不良症可分为显性遗传、隐性遗传和散发病例,分型极为复杂。随着分子生物学技术的快速发展会有更多类型被鉴定出来,本文主要就近年来常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症的致病基因、基因表达产物作用的研究现状作一综述。

关键词 肢带型肌营养不良症 常染色体隐性遗传 分型 致病基因 基因表达产物

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名老中医陈卫川治疗肢带型肌营养不良症经验举隅 被引量：4

8

作者 甘佳乐 贾爱民 陈卫川 《中国民族民间医药》 2019年第19期73-74,共2页

从对肢带型肌营养不良症病因病机的认识、辨证用药、后期调理等方面介绍陈卫川主任治疗肢带型肌营养不良症的临床经验。陈卫川主任认为本病病位在肢体筋脉、肌肉,肝脾肾三脏亏损为发病之本,湿热之邪为致病之标,治宜滋补肝肾、健脾化湿,... 从对肢带型肌营养不良症病因病机的认识、辨证用药、后期调理等方面介绍陈卫川主任治疗肢带型肌营养不良症的临床经验。陈卫川主任认为本病病位在肢体筋脉、肌肉,肝脾肾三脏亏损为发病之本,湿热之邪为致病之标,治宜滋补肝肾、健脾化湿,兼以活血、通络为法,临床疗效显著。 展开更多

关键词 肢带型肌营养不良症 痿证 临床经验

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肢带型肌营养不良症 被引量：6

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作者 赵重波 卢家红 吕传真 《中国临床神经科学》 2005年第2期198-201,225,共5页

肢带型肌营养不良症是临床上以肩胛带和骨盆带肌不同程度无力或萎缩为主要特点的一组异质性疾病,其遗传方式、发病年龄以及临床表现等不同于几种传统已知的肌营养不良症,是一类复杂的遗传性肌病。目前根据遗传方式分为1型(常染色体显性)... 肢带型肌营养不良症是临床上以肩胛带和骨盆带肌不同程度无力或萎缩为主要特点的一组异质性疾病,其遗传方式、发病年龄以及临床表现等不同于几种传统已知的肌营养不良症,是一类复杂的遗传性肌病。目前根据遗传方式分为1型(常染色体显性)和2型(常染色体隐性) ,每一型根据不同基因缺陷又分为许多亚型。近几年的基因研究加深了对本类疾病的认识并增加了新的亚型,本文对各亚型的分子基础和临床特点进行总结。 展开更多

关键词 肢带型肌营养不良症 常染色体隐性 常染色体显性 遗传方式 异质性疾病 遗传性肌病 不同程度 临床表现 发病年龄 基因缺陷 基因研究 临床特点 分子基础 肩胛带 亚型

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一个肢带型肌营养不良症1F家系的TNPO3基因变异及临床表型分析

10

作者 高敏 侯良超 +5 位作者 张开慧 律玉强 马健 王东 盖中涛 刘毅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第9期979-982,共4页

目的明确1例发育迟缓患儿的遗传学病因。方法对患儿进行临床和实验室检查,并抽取患儿及其父母的外周静脉血样,应用二代目标区域捕获测序技术对患儿进行遗传病疾病相关基因的检测,对可疑变异位点进行保守性及致病性预测,并进行患儿及其... 目的明确1例发育迟缓患儿的遗传学病因。方法对患儿进行临床和实验室检查,并抽取患儿及其父母的外周静脉血样,应用二代目标区域捕获测序技术对患儿进行遗传病疾病相关基因的检测,对可疑变异位点进行保守性及致病性预测,并进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果男,4个月11天,临床表现发育迟缓,四肢肌力低,基因检测示患儿TNPO3基因存在c.1432C>T,为新发现的变异,母亲为携带者。该变异为无义变异,造成蛋白翻译的提前终止,生物学软件预测其具有致病性。结论TNPO3基因的c.1432C>T变异引起肢带型肌营养不良症1F,可能是患儿的遗传学病因。这是国内首例病例报道,该病例的发现丰富了TNPO3基因的变异数据库。 展开更多

关键词 肢带型肌营养不良症1F 肌无力 KDM5C基因 新变异

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貌似肢带型肌营养不良症的骨肉瘤1例报道

11

作者 柳太云 张成 《卒中与神经疾病》 2004年第3期178-178,共1页

关键词 肢带型肌营养不良症 骨肉瘤 肌萎缩 骨质

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常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症研究进展 被引量：1

12

作者 王明秋 肖兴军 朱冬梅 《卒中与神经疾病》 2017年第5期481-482,F0003,共3页

肢带型肌营养不良症（Limb girdle muscular dystrophy,LGMD）是目前第四大最常见的遗传性肌肉疾病,其发病率约为1/20 000,据统计LGMD2型的基因携带率为1/72。其作为一大组肌肉疾病,根据遗传方式的不同可分为常染色体显性遗传性肢带型... 肢带型肌营养不良症（Limb girdle muscular dystrophy,LGMD）是目前第四大最常见的遗传性肌肉疾病,其发病率约为1/20 000,据统计LGMD2型的基因携带率为1/72。其作为一大组肌肉疾病,根据遗传方式的不同可分为常染色体显性遗传性肢带型肌营养不良症（LGMD 1型）和常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症（LGMD 2型）,其中LGMU2型更为常见，占LGMD的90％，目前可分为25个亚型（2A～2Y）。 展开更多

关键词 肢带型肌营养不良症 常染色体隐性遗传性 遗传性肌肉疾病 常染色体显性遗传性 LGMD 基因携带率 遗传方式 发病率

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高通量全外显子测序诊断2A型肢带型肌营养不良1例 被引量：1

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作者 胡娟 申春梅 +1 位作者 王剑 李牛 《检验医学》 CAS 2016年第12期1093-1096,共4页

目的对1例患有肌营养不良的中国籍汉族男孩进行临床分子诊断。方法运用高通量测序技术对1例已排除杜氏/贝氏进行性肌营养不良(DMD/BMD)的患儿进行外周血有核细胞基因全外显子组测序(WES),并使用Sanger测序对WES发现的基因相关突变进行... 目的对1例患有肌营养不良的中国籍汉族男孩进行临床分子诊断。方法运用高通量测序技术对1例已排除杜氏/贝氏进行性肌营养不良(DMD/BMD)的患儿进行外周血有核细胞基因全外显子组测序(WES),并使用Sanger测序对WES发现的基因相关突变进行验证。结果 WES发现钙蛋白酶3基因(CAPN3)存在复合杂合突变,其中3号外显子区域发现1个杂合的无义突变c.439C>T,p.Arg147*,而13号外显子存在1个杂合的错义突变c.1621C>T,p.Arg541Trp。结论借助高通量DNA测序技术,该患者最终被诊断为2A型肢带型肌营养不良(LGMD)。 展开更多

关键词 肢带型肌营养不良症 钙蛋白酶3 全外显子测序 基因突变

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妊娠后肢带型肌营养不良症1例报道

14

作者 江华 胡钰晗 柯来顺 《卒中与神经疾病》 2019年第6期753-753,758,共2页

肢带型肌营养不良症(LGMD)是一类常染色体遗传性肌病,可分为常染色体显性遗传(LGMD1)和常染色体隐性遗传(LGMD2),每种类型又分为多种亚型,其中以LG-MD2A型发病率最高,部分为散发病例。本研究现将本院近期收治1例妊娠后发病的CAPN3基因... 肢带型肌营养不良症(LGMD)是一类常染色体遗传性肌病,可分为常染色体显性遗传(LGMD1)和常染色体隐性遗传(LGMD2),每种类型又分为多种亚型,其中以LG-MD2A型发病率最高,部分为散发病例。本研究现将本院近期收治1例妊娠后发病的CAPN3基因杂合突变致LG-MD2A型病例进行报道,并分析临床特点。 展开更多

关键词 常染色体隐性遗传 散发病例 常染色体显性遗传 肢带型肌营养不良症 妊娠后 MD2 杂合突变

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进行性肌营养不良症的防治

15

作者 沙海汶 《家庭中医药》 1998年第4期8-10,共3页

一、进行性肌营养不良症的分型及症状: 进行性肌营养不良症是以全身肌肉组绢原发性变性学主的一组遗传性进行性家族性疾病。本病以肌肉进行性萎缩和无力为临床特征。 主要分为6型: 1.杜兴氏肌营养不良症(DMD) 本型最为多见,一般在2～6... 一、进行性肌营养不良症的分型及症状: 进行性肌营养不良症是以全身肌肉组绢原发性变性学主的一组遗传性进行性家族性疾病。本病以肌肉进行性萎缩和无力为临床特征。 主要分为6型: 1.杜兴氏肌营养不良症(DMD) 本型最为多见,一般在2～6岁间发病,病程缓慢。疾病初期出现某些肌群的假性肥大,小腿。 展开更多

关键词 进行性肌营养不良症 假性肥大型 肢带型肌营养不良症 临床特征 肌萎缩 遗传性 家族性疾病 眼外肌 主要特征 肌肉萎缩

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CAPN3基因突变导致的Calpainopathy的发病机制、临床表现和实验室检测研究进展

16

作者 张慧卿 路延朋 宋学琴 《临床荟萃》 CAS 2020年第6期564-567,共4页

Calpainopathy是由CAPN3基因突变导致的遗传性肌病,临床特征为对称性进行性加重的肢带肌和四肢近端肌无力和肌萎缩,常伴关节挛缩。其遗传方式既有常染色体显性遗传,也有隐性遗传。该病的临床表现异质性大,发病机制复杂且不完全清楚,肌... Calpainopathy是由CAPN3基因突变导致的遗传性肌病,临床特征为对称性进行性加重的肢带肌和四肢近端肌无力和肌萎缩,常伴关节挛缩。其遗传方式既有常染色体显性遗传,也有隐性遗传。该病的临床表现异质性大,发病机制复杂且不完全清楚,肌肉病理可提供诊断方向,蛋白印迹的敏感性及特异性尚不理想,基因检测为诊断的“金标准”但费用昂贵。为提高对Calpainopathy的认识和诊断水平,本文就该病的发病机制、临床表现和实验室检测进行综述。 展开更多

关键词 肢带型肌营养不良症 临床表现 发病机制 基因检测

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肌肉中钙蛋白酶-3的研究进展

17

作者 尹淑琴 宋彩丽 +3 位作者 张晓红 曹靖 常泓 霍乃蕊 《生命的化学》 CAS CSCD 2018年第5期681-688,共8页

钙蛋白酶(calpain/CAPN)是参与一系列生物活动的钙调节蛋白酶。在细胞内,calpain通过对底物限制性的水解来调节蛋白质的各种功能。钙蛋白酶-3(CAPN3),也称p94或calpain-3,是一种骨骼肌特异性的蛋白酶,具有其他calpain甚至是其它蛋白酶... 钙蛋白酶(calpain/CAPN)是参与一系列生物活动的钙调节蛋白酶。在细胞内,calpain通过对底物限制性的水解来调节蛋白质的各种功能。钙蛋白酶-3(CAPN3),也称p94或calpain-3,是一种骨骼肌特异性的蛋白酶,具有其他calpain甚至是其它蛋白酶所不具有的特性:CAPN3能够快速、彻底地自动降解,并且可以通过分子内互补作用(intermolecular complementation, iMOC)重新获得活性;CAPN3是细胞内迄今为止唯一的依赖于Na+激活的酶等。此外,基因突变导致CAPN3蛋白缺失会引起肢带型肌营养不良2A症(limb-girdle muscular dystrophy type 2A, LGMD2A)。本文综述了CAPN3从发现到目前的研究进展,同时对该领域的研究趋势进行了讨论和展望。 展开更多

关键词 钙蛋白酶 结构-活性的关系 自溶 肢带型肌营养不良2A症

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转运蛋白颗粒复合体在囊泡拴系中的作用与相关疾病(英文)

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作者 李春满 余小彬 《生理学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期1-6,共6页

在真核细胞中,囊泡介导的蛋白质转运是一个高度可控的多步骤过程。在囊泡与靶细胞器膜成分融合之前,许多因子参与了它们之间的特异性识别和拴系。其中大部分由多亚基复合体或卷曲螺旋蛋白构成的拴系因子,在小G蛋白的协助下,介导了囊泡... 在真核细胞中,囊泡介导的蛋白质转运是一个高度可控的多步骤过程。在囊泡与靶细胞器膜成分融合之前,许多因子参与了它们之间的特异性识别和拴系。其中大部分由多亚基复合体或卷曲螺旋蛋白构成的拴系因子,在小G蛋白的协助下,介导了囊泡与靶细胞器膜成分之间最初的结合。转运蛋白颗粒(transport protein particle,TRAPP)复合体就是一种广泛参与囊泡在细胞内转运的多亚基拴系因子。本文将就TRAPP复合体结构与功能的最新研究进展及与TRAPP复合体基因突变相关疾病做一简单综述和总结。 展开更多

关键词 转运蛋白颗粒复合体 囊泡 COPII衣被蛋白 精神发育迟滞 肢带型肌营养不良症

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