一例ISPD基因复合杂合变异所致的肢带型肌营养不良症2U型的诊断和基因检测分析

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作者 黄娟 缪文华 +1 位作者 郭晓峰 吉炜 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期536-542,共7页

肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一组罕见的非先天性遗传性肌肉疾病,主要表现为四肢近端肌张力及肌力进行性减退,其临床表现及遗传模式具有异质性。本研究报道了1例肢带型肌营养不良症2U型10岁男性患者,运... 肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一组罕见的非先天性遗传性肌肉疾病,主要表现为四肢近端肌张力及肌力进行性减退,其临床表现及遗传模式具有异质性。本研究报道了1例肢带型肌营养不良症2U型10岁男性患者,运动后出现双下肢肌肉无力,入院查肌酸激酶明显升高,经水化碱化治疗后无效。利用高通量测序方法对患者及其父母、妹妹进行肌营养不良相关基因检测,该患者存在ISPD基因外显子9杂合缺失以及c.1231C>T(p.Leu411Phe)的杂合错义变异,其父亲携带ISPD基因c.1231C>T(p.Leu411Phe)的杂合错义变异,母亲及妹妹携带ISPD基因外显子9杂合缺失,上述变异在现有的数据库及文献中均未见报道。对变异位点的保守性分析和蛋白结构预测分析表明,上述位点保守性高,且均位于ISPD蛋白C端结构域,可能对蛋白功能产生影响。综合以上结果并结合相关临床资料,可明确诊断该患者为肢带型肌营养不良症2U型。本文通过总结该患者临床特点及对ISPD基因新变异进行分析,丰富了ISPD基因变异谱,有助于该病早期诊断及遗传咨询。 展开更多

关键词 肢带型肌营养不良症2u型 ISPD基因 基因变异

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CRPPA基因变异导致肢带型肌营养不良症1例

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作者 杨媛媛 刘蕊 +7 位作者 范宽 韩璐 刘嘉鹏 李世容 瞿浩 王添阳 刘坤雪灵 胡晓 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期431-435,共5页

报告1例CRPPA基因变异所致常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症患者,总结CRPPA基因相关肌病的临床特点和致病变异谱。患者主要临床表现为双下肢无力7年,进行性加重。血清肌酸激酶水平轻度增高。肌电图提示肌源性损害。肌肉MRI表现为... 报告1例CRPPA基因变异所致常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症患者,总结CRPPA基因相关肌病的临床特点和致病变异谱。患者主要临床表现为双下肢无力7年,进行性加重。血清肌酸激酶水平轻度增高。肌电图提示肌源性损害。肌肉MRI表现为双侧大腿、小腿多发肌群信号异常。骨骼肌活检组织电镜下可见肌细胞胞浆内肌浆网轻度扩张,小脂滴轻度增多,可见少量萎缩肌细胞。基因检测提示携带CRPPA基因c.1114_1116delGTT(p.V372del)纯合变异。患者父母携带该位点杂合变异。根据ACMG指南将该变异分类为致病性变异。患者明确诊断为肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病C7型。本文拓展了CRPPA基因和抗肌萎缩相关糖蛋白病的遗传变异谱和临床表型谱。 展开更多

关键词 CRPPA基因 肢带型肌营养不良症 遗传性肌肉疾病 抗肌萎缩相关糖蛋白病 胞苷二磷酸-核糖醇

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2Q型肢带型肌营养不良症的研究进展

3

作者 张敏 蓝丹 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期839-844,共6页

肢带型肌营养不良症(LGMD)包括一组肌无力主要呈近端分布的肌营养不良,目前已确定一些与此疾病相关的基因。2Q型肢带型肌营养不良症(LGMD2Q)是肢带型肌营养不良症中的一个亚型,与PLEC基因突变有关。PLEC基因突变表型主要包括大疱性表皮... 肢带型肌营养不良症(LGMD)包括一组肌无力主要呈近端分布的肌营养不良,目前已确定一些与此疾病相关的基因。2Q型肢带型肌营养不良症(LGMD2Q)是肢带型肌营养不良症中的一个亚型,与PLEC基因突变有关。PLEC基因突变表型主要包括大疱性表皮松解症伴迟发型肌营养不良和大疱性表皮松解症伴其他病变,而无皮肤病变的LGMD2Q表型目前报道罕见。该文通过对LGMD2Q的致病基因PLEC及临床表现进行综述,以加深对LGMD2Q的致病基因和表型的认识。 展开更多

关键词 2Q型肢带型肌营养不良 PLEC基因 基因突变 大疱性表皮松解症伴迟发型肌营养不良

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肢带型肌营养不良症一家系五代26例报告

4

作者 江晓云 《宜春学院学报》 2004年第6期81-82,共2页

关键词 肢带型肌营养不良症 典型病例 家系调查

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肢带型肌营养不良2B型的临床和病理特点 被引量：2

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作者 郭华 李娜 +3 位作者 袁栋才 朱建国 魏琰 胡静 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2008年第5期321-323,共3页

目的研究肢带型肌营养不良2B型的临床及病理特点。方法回顾性分析5例肢带型肌营养不良2B型患者的临床资料和骨骼肌病理检查结果。结果5例(3例四肢,2例双下肢)表现肌肉萎缩、肌无力,缓慢起病,进行性加重。病理检查5例骨骼肌均有不同程度... 目的研究肢带型肌营养不良2B型的临床及病理特点。方法回顾性分析5例肢带型肌营养不良2B型患者的临床资料和骨骼肌病理检查结果。结果5例(3例四肢,2例双下肢)表现肌肉萎缩、肌无力,缓慢起病,进行性加重。病理检查5例骨骼肌均有不同程度肌纤维变性、坏死、再生,不同程度炎性细胞浸润;免疫组化染色:5例患者抗dysferlin单克隆抗体均无表达,抗Dystrophy、Sarcoglycan、dystroglycan单克隆抗体均表达正常,抗CD8+T细胞单克隆抗体均无表达,抗组织相容性复合体(MHC)-1单克隆抗体表达均上调。结论肢带型肌营养不良2B型的临床特点是缓慢起病,进行性加重的四肢(或双下肢)肌萎缩、肌无力;其病理学特点与多发性肌炎的改变相似。 展开更多

关键词 肢带型肌营养不良2B型 临床表现 病理学 炎性反应

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高通量全外显子测序诊断2A型肢带型肌营养不良1例 被引量：1

6

作者 胡娟 申春梅 +1 位作者 王剑 李牛 《检验医学》 CAS 2016年第12期1093-1096,共4页

目的对1例患有肌营养不良的中国籍汉族男孩进行临床分子诊断。方法运用高通量测序技术对1例已排除杜氏/贝氏进行性肌营养不良(DMD/BMD)的患儿进行外周血有核细胞基因全外显子组测序(WES),并使用Sanger测序对WES发现的基因相关突变进行... 目的对1例患有肌营养不良的中国籍汉族男孩进行临床分子诊断。方法运用高通量测序技术对1例已排除杜氏/贝氏进行性肌营养不良(DMD/BMD)的患儿进行外周血有核细胞基因全外显子组测序(WES),并使用Sanger测序对WES发现的基因相关突变进行验证。结果 WES发现钙蛋白酶3基因(CAPN3)存在复合杂合突变,其中3号外显子区域发现1个杂合的无义突变c.439C>T,p.Arg147*,而13号外显子存在1个杂合的错义突变c.1621C>T,p.Arg541Trp。结论借助高通量DNA测序技术,该患者最终被诊断为2A型肢带型肌营养不良(LGMD)。 展开更多

关键词 肢带型肌营养不良症 钙蛋白酶3 全外显子测序 基因突变

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肢带型肌营养不良2Q型一家系遗传学诊断探讨 被引量：2

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作者 林新富 朱耀彬 +1 位作者 骆杰伟 邱颖冬 《齐齐哈尔医学院学报》 2018年第17期1987-1992,共6页

目的应用第二代测序(NGS)方法筛查可疑肢带型肌营养不良(LGMD)一遗传家系致病基因突变位置,并通过基因诊断其临床亚型。方法选择可疑LGMD一遗传家系,应用Illumina Miseq测序平台对先证者进行目标区域捕获及生物信息分析,含有单基因相关... 目的应用第二代测序(NGS)方法筛查可疑肢带型肌营养不良(LGMD)一遗传家系致病基因突变位置,并通过基因诊断其临床亚型。方法选择可疑LGMD一遗传家系,应用Illumina Miseq测序平台对先证者进行目标区域捕获及生物信息分析,含有单基因相关的致病基因的编码区及侧翼区域。随后,对可疑突变位点所在片段进行PCR反应与家系成员Sanger测序验证。结果该先证者携带了3个罕见变异,PLEC基因复合杂合突变,exon33上的c.12728G>A(p.Arg4243His),为错义杂合变异; exon26上的c.3314G>T(p.Arg1105Leu),为错义杂合变异,为新发现突变点,生物学信息软件预测均可能致病; YARS2基因exon1上的c.280dupG(p.Ala94fs),为移码突变,导致翻译提前终止,为杂合突变。先证者的孪生同胞,未见上述PLEC基因的复合杂合突变。而先证者父亲与姐姐均携带此复合杂合突变,但未出现遗传共分离。除先证者父亲外,所调查的其余4个家系成员均携带p.Ala94fs杂合突变。先证者表现为肌酶升高,起坐困难,翼状肩胛,双上下肢近远端肌力差,四肢肌肉萎缩瘦细,步态不稳,上楼困难,智力正常,没有皮损,身高、体重增长落后。肌电图示肌源性损伤。腿部股四头肌活检符合肌源性损害病理改变。结论考虑PLEC基因p.R4243H、p.R1105L复合杂合突变可能为此肢带型肌营养不良的遗传病因,基因分型为2Q型。 展开更多

关键词 PLEC基因 肢带型肌营养不良2Q型 家系 突变

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肢带型肌营养不良2A型临床和病理特点

8

作者 宋佳 马明明 +2 位作者 时英英 曾缨 李玮 《中风与神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2015年第12期1116-1118,共3页

目的探讨肢带型肌营养不良2A型(LGMD2A)的临床及病理特点。方法回顾性分析7例基因确诊的LGMD2A型患者的临床资料和骨骼肌病理检查结果。结果 1例尚未出现临床症状。1例症状很轻,仅有易疲劳伴运动时小腿痛,肌力检查正常。另外5例均以下... 目的探讨肢带型肌营养不良2A型(LGMD2A)的临床及病理特点。方法回顾性分析7例基因确诊的LGMD2A型患者的临床资料和骨骼肌病理检查结果。结果 1例尚未出现临床症状。1例症状很轻,仅有易疲劳伴运动时小腿痛,肌力检查正常。另外5例均以下肢近端肌无力缓慢起病,进行性加重,之后上肢近端肌不同程度受累,均伴有翼状肩胛及跟腱挛缩,仅1例见腓肠肌肥大及脊柱畸形,下肢近端肌群肌力检查提示伸髋及髋内收受累最重,其次为屈髋及屈膝,髋外展及伸膝受累最轻。该5例患者的骨骼肌病理均呈肌营养不良样病理改变,表现为肌纤维大小不等、结缔组织增生及不同程度坏死、再生,NADH染色2例见大量分叶纤维。结论 LGMD2A的临床变异较大,其典型临床特点为慢性进行性近端肌无力伴翼状肩胛、关节挛缩,股后肌群及内侧肌群较股前肌群受累明显。其肌肉病理缺乏特异性。 展开更多

关键词 肢带型肌营养不良2A型 临床表现 病理学

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肢带型肌营养不良症一家系10例报告

9

作者 黄树其 黄流清 赵忠新 《临床神经病学杂志》 CAS 2002年第3期150-150,共1页

关键词 家系调查 心电图 肢带型肌营养不良症

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肢带型肌营养不良症一例

10

作者 葛建文 马新华 +1 位作者 陈斌 何荆贵 《临床误诊误治》 2009年第12期76-77,共2页

关键词 肌营养不良症 肢带型 遗传代谢疾病

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肢带型肌营养不良症1例报告及分析

11

作者 刘铭柏 方坚 +1 位作者 孙许宝 叶江琳 《基层医学论坛》 2009年第23期756-756,共1页

1病例资料 患者,男,1971年出生,因＂四肢上段进行性肌萎缩18年＂入院。患者15岁时不能抬米袋上楼,未引起注意,于1991年起发现右肘无力,渐觉四肢上段肌肉萎缩无力,并渐加重,1999年行肌电图提示肌源性损害,运动单位时限缩短,电压偏低。... 1病例资料 患者,男,1971年出生,因＂四肢上段进行性肌萎缩18年＂入院。患者15岁时不能抬米袋上楼,未引起注意,于1991年起发现右肘无力,渐觉四肢上段肌肉萎缩无力,并渐加重,1999年行肌电图提示肌源性损害,运动单位时限缩短,电压偏低。股四头肌病理活检示：轻度炎症性改变,肌源性萎缩。 展开更多

关键词 肢带型肌营养不良症 肌源性损害 进行性肌萎缩 炎症性改变 病例资料 肌肉萎缩 运动单位 电压偏低

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肢带型肌营养不良2D型1例临床与基因型分析 被引量：3

12

作者 徐敏 郭虎 +1 位作者 高修成 卢孝鹏 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期113-115,119,共4页

目的提高对肢带型肌营养不良2D型临床及基因型特征的认识。方法回顾分析1例肢带型肌营养不良2D型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,5岁7个月起病。有进行性肌无力、腓肠肌肥大、Gower征阳性。磷酸肌酸激酶20602 U/L;肌电图... 目的提高对肢带型肌营养不良2D型临床及基因型特征的认识。方法回顾分析1例肢带型肌营养不良2D型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,5岁7个月起病。有进行性肌无力、腓肠肌肥大、Gower征阳性。磷酸肌酸激酶20602 U/L;肌电图示肌源性损害;肌肉磁共振示双下肢皮下脂肪层及肌肉内见条片状压脂序列高信号,肌肉层著。MLPA检测DMD基因阴性;全外显子测序示SGCA基因第3外显子c.234-235AC>GA纯合突变,该位点未见报道,美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)评级为致病性变异,其父母均为杂合携带。患儿最终诊断为肢带型肌营养不良2D型。结论SGCA c.234-235AC>GA变异可能为肢带型肌营养不良2D型新的致病性突变。肌酶明显升高时,除假肥大型肌营养不良症外,还应注意肢带型肌营养不良2D型。 展开更多

关键词 肢带型肌营养不良2D型 SGCA基因 磷酸肌酸激酶

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CAPN3基因杂合缺失合并半合子突变致肢带型肌营养不良2A型2例 被引量：1

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作者 连飘飘 徐岩 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第12期750-753,共4页

肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一组由基因突变导致的以近端肌肉无力为主要表现的遗传性肌病。由钙蛋白酶3(calpain 3,CAPN3)基因变异引起的肢带型肌营养不良2A型(limb-girdle muscular dystrophy type 2A,LG... 肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一组由基因突变导致的以近端肌肉无力为主要表现的遗传性肌病。由钙蛋白酶3(calpain 3,CAPN3)基因变异引起的肢带型肌营养不良2A型(limb-girdle muscular dystrophy type 2A,LGMD2A)是最常见的类型,其有高度临床和遗传异质性,临床表现多样且轻重不一,临床上易误诊。本文报告一家系中一对LGMD2A孪生兄弟的临床特点和遗传学特征。两人均以四肢近端无力为主要表现,血清肌酸激酶、肌电图、肌肉影像学和肌肉活检支持肌营养不良诊断。基因测序显示兄弟两人有相同的基因变异,即CAPN3基因2-14外显子杂合缺失合并c.526G>A(p.Val176Met)错义突变。因为错义突变正好位于这段缺失区域,因此显示点突变显示为特殊的“半合”变异状态。结合临床表现和基因检测结果,最终诊断为LGMD2A。其中,CAPN3基因2-14外显子杂合缺失在人类基因突变数据库中未报道,扩大了CAPN3基因的变异数据库,为该病的临床诊断和基因检测提供更多参考依据。 展开更多

关键词 肢带型肌营养不良2A型 孪生 临床异质性 CAPN3基因 基因检测 复合杂合突变 半合子

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肢带型肌营养不良2B型误诊为多发性肌炎一例

14

作者 伍怡 黄金莎 +3 位作者 万艳 王涛 曹学兵 徐岩 《临床内科杂志》 CAS 2021年第9期627-629,共3页

患者,女,30岁,因“双下肢乏力2年,加重半年余”于2020年10月31日入院。2年前患者无明显诱因出现双下肢无力,表现为行走缓慢,症状时轻时重,无明显规律,未检查治疗。半年前自感肢体乏力症状逐渐加重,以近端为主,蹲起和上楼梯困难,遂就诊... 患者,女,30岁,因“双下肢乏力2年,加重半年余”于2020年10月31日入院。2年前患者无明显诱因出现双下肢无力,表现为行走缓慢,症状时轻时重,无明显规律,未检查治疗。半年前自感肢体乏力症状逐渐加重,以近端为主,蹲起和上楼梯困难,遂就诊于我院。患者既往身体健康,否认家族遗传病史和中毒史。入院体格检查:T 36℃,P 79次/分,R 20次/分,Bp 126/85 mmHg,全身无皮疹,心、肺、腹检查无明显异常,四肢关节无肿胀压痛,活动正常,无肌痛及肌压痛,双上肢肌力5级,肌张力正常,双下肢肌力5-级,肌张力正常. 展开更多

关键词 肢带型肌营养不良2B型 Dysferlin肌病 多发性肌炎 糖皮质激素

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自体骨髓干细胞移植治疗肢带型肌营养不良症33例 被引量：3

15

作者 许忆峰 杨晓凤 +7 位作者 吴雁翔 王红梅 张轶斌 吕乃武 单鸿 崔激平 周金旭 尹富华 《中国组织工程研究与临床康复》 CAS CSCD 北大核心 2009年第32期6345-6348,共4页

经解放军第四六三医院伦理委员会同意,纳入2007-12/2008-06在血液内分泌科住院的具有完整随访资料的肢带型肌营养不良症患者33例,男27例,女6例,年龄6～46岁,病程2～20年。患者皮下注射粒细胞集落刺激因子,动员4d后采集骨髓,Percoll梯度... 经解放军第四六三医院伦理委员会同意,纳入2007-12/2008-06在血液内分泌科住院的具有完整随访资料的肢带型肌营养不良症患者33例,男27例,女6例,年龄6～46岁,病程2～20年。患者皮下注射粒细胞集落刺激因子,动员4d后采集骨髓,Percoll梯度离心培养骨髓单个核细胞7～10d,配制浓度为2.48×1010L-1的细胞混悬液,经静脉及四肢肌肉局部等量移植,单次移植提取的单个核细胞总量为(6.13±2.39)×108,间充质细胞含量为(1.92±0.98)×108。移植后6个月,33例患者的徒手肌力好转率54.5%,日常生活活动能力好转率81.8%,血清肌酸激酶降低率78.8%,乳酸脱氢酶降低率81.8%,肌酐升高率72.7%。提示自体骨髓干细胞移植治疗肢带型肌营养不良症可在近期增加患者肌力,提高生活能力,改善血清肌酸肌酶、乳酸脱氢酶活性及肌酐含量等指标。 展开更多

关键词 骨髓干细胞 移植 肢带型肌营养不良症

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肢带型肌营养不良症1例

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作者 雷刚 尤红 +1 位作者 葛力 柳平 《宁夏医学杂志》 CAS 2013年第6期526-526,共1页

1病例资料 患者，女，56岁。主因“行走不稳4个月，加重伴四肢抖动2个月”于2012年9月13日入院。患者入院前4个月无明显诱因出现行走不稳，上楼及蹲起困难，休息后症状无明显缓解，不伴双下肢疼痛及水肿，但尚可不扶拐行走，未予重... 1病例资料 患者，女，56岁。主因“行走不稳4个月，加重伴四肢抖动2个月”于2012年9月13日入院。患者入院前4个月无明显诱因出现行走不稳，上楼及蹲起困难，休息后症状无明显缓解，不伴双下肢疼痛及水肿，但尚可不扶拐行走，未予重视。入院前2个月患者感行走不稳较前加重，需扶拐行走，长距离行走不能，伴四肢不自主抖动，以活动或劳累后为甚，休息后可逐渐缓解，无感觉异常，无尿、便障碍，无发热，无肌肉疼痛及吞咽困难。发病以来体重无明显变化。既往史：平素身体健康，患有高血压病，无糖尿病病史，无外伤手术史，无输血史，无肝炎、结核传染病史及密切接触史。生于原籍，无长期异地居住史，未到过疫源地。父母体健，家族中否认类似病史。 展开更多

关键词 肌营养不良症 肢带型 常染色体遗传

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肢带型肌营养不良2B型与Miyoshi肌营养不良的研究进展 被引量：1

17

作者 张炳峰 《国外医学（遗传学分册）》 2003年第1期49-51,共3页

肢带型肌营养不良 2 B型 (limb- girdle muscular dystrophy2 B,L GMD2 B)和 Miyoshi肌营养不良 (miyoshi m yopa-thy,MM)是由同一个基因突变引起的肌肉系统疾病。本文就这两种肌病的临床表现、基因定位。

关键词 肢带型肌营养不良2B型 Miyoshi肌营养不良 基因突变 肌肉系统疾病 基因定位 基因结构 编码产物

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一个2A型肢带型肌营养不良家系CAPN3基因的突变分析

18

作者 郑洁 徐晓薇 +4 位作者 张新杰 王学韬 邹倩倩 舒剑波 蔡春泉 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2020年第4期314-316,共3页

目的对一个2A型肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy type 2A)家系进行CAPN3基因的致病突变分析。方法收集先证者及家系成员的外周血,提取DNA,应用全外显子测序技术对先证者进行致病基因检测,然后用Sanger测序技术对先证... 目的对一个2A型肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy type 2A)家系进行CAPN3基因的致病突变分析。方法收集先证者及家系成员的外周血,提取DNA,应用全外显子测序技术对先证者进行致病基因检测,然后用Sanger测序技术对先证者家系成员进行突变位点的验证。结果全外显子测序发现先证者携带CAPN3基因c.1194-9A>G和c.1437C>T(p.ser479=)的复合杂合突变。Sanger测序验证先证者母亲为CAPN3基因c.1194-9A>G变异携带者。家系中其他患者均存在相同的复合杂合突变,其未发病的姐姐和女儿为CAPN3基因c.1437C>T(p.ser479=)变异携带者,先证者的女婿未检测到上述位点变异。结论CAPN3基因c.1194-9A>G和c.1437C>T(p.ser479=)的复合杂合突变为该家系的致病原因。 展开更多

关键词 2A型肢带型肌营养不良 CAPN3基因 复合杂合突变

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常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症致病基因研究进展

19

作者 王丹 周敬华 曹学兵 《国际神经病学神经外科学杂志》 2007年第3期277-280,共4页

肢带型肌营养不良症可分为显性遗传、隐性遗传和散发病例,分型极为复杂。随着分子生物学技术的快速发展会有更多类型被鉴定出来,本文主要就近年来常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症的致病基因、基因表达产物作用的研究现状作一综述。

关键词 肢带型肌营养不良症 常染色体隐性遗传 分型 致病基因 基因表达产物

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名老中医陈卫川治疗肢带型肌营养不良症经验举隅 被引量：4

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作者 甘佳乐 贾爱民 陈卫川 《中国民族民间医药》 2019年第19期73-74,共2页

从对肢带型肌营养不良症病因病机的认识、辨证用药、后期调理等方面介绍陈卫川主任治疗肢带型肌营养不良症的临床经验。陈卫川主任认为本病病位在肢体筋脉、肌肉,肝脾肾三脏亏损为发病之本,湿热之邪为致病之标,治宜滋补肝肾、健脾化湿,... 从对肢带型肌营养不良症病因病机的认识、辨证用药、后期调理等方面介绍陈卫川主任治疗肢带型肌营养不良症的临床经验。陈卫川主任认为本病病位在肢体筋脉、肌肉,肝脾肾三脏亏损为发病之本,湿热之邪为致病之标,治宜滋补肝肾、健脾化湿,兼以活血、通络为法,临床疗效显著。 展开更多

关键词 肢带型肌营养不良症 痿证 临床经验

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