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肾上腺钙化1例并文献复习
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作者 薛国强 刘学军 +3 位作者 赵立明 杨嘉祺 晏发隆 杨晨 《中国医药科学》 2023年第14期195-198,共4页
肾上腺钙化是一种罕见疾病,大多数伴有肾上腺其他疾病,如肾上腺出血、结核、肿瘤、遗传病等。影像学中钙化表现为结石样强回声或高密度钙质沉淀。钙化可发生在人体各种器官和组织中,但肾上腺钙化的检出率相对较低。在此,本文报道1例右... 肾上腺钙化是一种罕见疾病,大多数伴有肾上腺其他疾病,如肾上腺出血、结核、肿瘤、遗传病等。影像学中钙化表现为结石样强回声或高密度钙质沉淀。钙化可发生在人体各种器官和组织中,但肾上腺钙化的检出率相对较低。在此,本文报道1例右侧肾上腺弥漫性钙化的年轻男性患者,本例患者右侧肾上腺弥漫性钙化且伴有垂体激素异常,相关疾病国内外报道不多见。本病例特点是右侧肾上腺较大,形态不规则,其内充满致密结节影,皮质醇节律消失,检测肾上腺其他激素结果未见异常。目前,对于肾上腺钙化是否需要手术治疗还存在争议。在临床实践中,大多数伴有钙化的肾上腺病变病理上是良性的,临床获益与病变的最大直径显著相关。结合该患者钙化灶的大小和临床症状,应采取积极动态随访来评估伴有钙化的肾上腺病变的最佳手术指征。通过对本病例和相关文献的复习,进一步探讨临床获益的最大化,严格控制手术指征,避免不必要的手术干预。 展开更多
关键词 肾上腺钙化 垂体激素 肾上腺肿瘤 纤维化 结核
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Wolman病临床及LIPA基因突变1例
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作者 朱燕凤 张婷 +5 位作者 陈扬 林凯 陆铸今 王晓红 俞蕙 陆国平 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2013年第1期55-59,共5页
目的探讨Wolman病的临床特点及分子诊断的意义。方法对1例符合Wolman病临床表现的患儿进行白细胞溶酶体酸性脂酶LIPA基因测序,分析其突变的类型。结果约5月龄女婴,发现"皮肤黄染10余天,加重伴发热3d"入院。查体见肝脾显著肿大... 目的探讨Wolman病的临床特点及分子诊断的意义。方法对1例符合Wolman病临床表现的患儿进行白细胞溶酶体酸性脂酶LIPA基因测序,分析其突变的类型。结果约5月龄女婴,发现"皮肤黄染10余天,加重伴发热3d"入院。查体见肝脾显著肿大,黄疸。实验室检查提示贫血,肝功能衰竭,高三酰甘油血症;X线胸腹片和腹部增强CT均提示特征性双侧肾上腺增大和广泛钙化。骨髓涂片可见海蓝色泡沫状组织细胞,PAS染色提示脂质沉积。DNA测序显示,LIPA基因编码区第7外显子上发生c.796G>T,p.G266*的纯合无义突变,导致266位甘氨酸(GGA)突变为终止密码(TGA)(p.G266*),致溶酶体酸性脂酶缺失。结论 Wolman病婴儿期起病,以显著肝脾肿大、特征性双侧肾上腺增大和广泛钙化、高三酰甘油血症为特征,相应的酶学分析和LIPA基因检测均可确诊Wolman病。 展开更多
关键词 Wolman病 溶酶体酸性脂酶 LIPA基因突变 肝脾大 肾上腺钙化
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