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从三焦论治原发性干燥综合征合并肾小管酸中毒 被引量：1
1
作者 胡伟 徐大可 《实用中医内科杂志》 2024年第7期48-49,共2页
肾小管酸中毒是原发性干燥综合征常见并发症之一,目前西医治疗不良反应较多,患者依从性较差,且疗效不确切,以整体观念和辨证论治为特点的中医学在该病治疗中可以发挥独特的作用,文章提出该病病机核心是三焦的运化津液功能异常,因而可从... 肾小管酸中毒是原发性干燥综合征常见并发症之一,目前西医治疗不良反应较多,患者依从性较差,且疗效不确切,以整体观念和辨证论治为特点的中医学在该病治疗中可以发挥独特的作用,文章提出该病病机核心是三焦的运化津液功能异常,因而可从辨三焦病位,审标本虚实着手治疗,为治疗原发性干燥综合征合并肾小管酸中毒提出了新的见解。 展开更多
关键词 原发性干燥综合征 肾小管酸中毒 三焦
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20例儿童原发性远端肾小管酸中毒的临床表型与基因分析
2
作者 刘文彦 李宇红 +1 位作者 徐海霞 邵晓珊 《实用临床医药杂志》 CAS 2023年第6期123-127,共5页
目的探讨儿童原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床表型及基因学特征。方法回顾性收集并分析20例原发性dRTA患儿的临床资料及基因检测结果。结果20例患儿首发临床表现主要为生长发育迟缓、发热、呕吐、乏力、多饮多尿、神软、腹泻、咳嗽... 目的探讨儿童原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床表型及基因学特征。方法回顾性收集并分析20例原发性dRTA患儿的临床资料及基因检测结果。结果20例患儿首发临床表现主要为生长发育迟缓、发热、呕吐、乏力、多饮多尿、神软、腹泻、咳嗽。20例患儿均存在肾髓质钙质沉积,2例伴有肾脏囊性病,7例表现为髓质海绵肾。患儿均予枸橼酸盐合剂治疗。经治疗后,所有患儿代谢紊乱均得到纠正,12例患儿行基因组全外显子测序,11例检测出有意义的基因突变,均来自于父母,且均为纯合突变;余下1例未能明确基因突变类型。SLC4A1基因突变组患儿起病年龄晚于ATP6V0A4和ATP6V1B1基因组突变患儿,差异有统计学意义(P=0.019);2组在血pH、血钾、血碳酸氢根浓度、血氯实验室检查等方面比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论早诊断、早治疗、规律随访和及时调整用药是治疗原发性dRTA的关键。基因检测有助于明确诊断和遗传咨询原发性dRTA。 展开更多
关键词 遗传性肾脏病 肾小管酸中毒 临床特点 基因突变
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髓质海绵肾合并远端Ι型肾小管酸中毒、低钾性抽搐1例
3
作者 冯涛 《浙江临床医学》 2023年第7期1094-1095,共2页
髓质性海绵肾是少见的肾脏先天性发育异常疾病,发病率约为1/20,000~1/5,000,男性多见。本病的特点为肾小管扩张、发育不良、肾集合管囊状扩张等[1]。髓质海绵肾发病机制比较复杂,考虑与常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传密切相关。... 髓质性海绵肾是少见的肾脏先天性发育异常疾病,发病率约为1/20,000~1/5,000,男性多见。本病的特点为肾小管扩张、发育不良、肾集合管囊状扩张等[1]。髓质海绵肾发病机制比较复杂,考虑与常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传密切相关。本病在患者出生时就存在,但未见症状,经尿液检查显示肾功能正常,并发症的诱发可引起临床症状,如肾脏结石或肾脏感染。因此患者常因急性肾绞痛[2]、血尿等症状才检测出本病。本病发病于儿童时期或青年时期[3],在肾衰竭之前表现为尿浓缩功能减退,早期特征为多饮、多尿、遗尿等。除了尿液低渗外,患者发育迟缓伴随贫血,且肾保钠功能差,可出现低钠血症与血容量不足,尿钙排泄进一步增加,可诱发低血钙,或引发手足抽搐,也可继发甲状旁腺功能亢进,造成肾性骨营养不良[4]。本病需及时治疗,否则持续发病5~10年,可逐渐进展为肾衰竭。但其合并肾小管酸中毒和低钾血症极为少见。本文报道髓质海绵肾合并远端I型肾小管酸中毒低钾性抽搐患儿1例。 展开更多
关键词 肾小管酸中毒 髓质海绵肾 手足抽搐 肾小管扩张 血容量不足 低钠血症 囊状扩张 多尿
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糖尿病肾病合并反复Ⅳ型肾小管酸中毒1例报告 被引量：1
4
作者 黄佑群 苟蓉 +1 位作者 付平 刘芳 《实用老年医学》 CAS 2010年第5期438-439,共2页
关键词 Ⅳ型肾小管酸中毒 糖尿病肾病 反复 远端肾小管酸中毒 高血压肾病 肾脏损害 RTA
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阿德福韦酯致肾小管酸中毒并低磷骨软化症3例临床分析 被引量：10
5
作者 吴丹 巴建明 +5 位作者 谷伟军 金楠 杨国庆 母义明 窦京涛 吕朝晖 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第11期1058-1061,共4页
目的通过对3例阿德福韦酯致肾小管酸中毒(RTA)并低磷骨软化症病例临床特点及治疗的分析,提高对阿德福韦酯治疗中致肾小管功能障碍的认识。方法总结3例阿德福韦酯致RTA并继发性低磷骨软化症患者的临床资料及治疗。结果 3例患者均因"... 目的通过对3例阿德福韦酯致肾小管酸中毒(RTA)并低磷骨软化症病例临床特点及治疗的分析,提高对阿德福韦酯治疗中致肾小管功能障碍的认识。方法总结3例阿德福韦酯致RTA并继发性低磷骨软化症患者的临床资料及治疗。结果 3例患者均因"全身骨痛进行性加重"入院,来院时均卧床、行走困难。检查结果均提示血气偏酸(pH 7.329～7.381)、碱性尿(pH 6.5～8.0)、低磷血症(0.42～0.68mmol/L)、低血钾(3.08～3.5mmol/L)、碱性磷酸酶高(185.1～247.7U/L)、血钙及PTH正常,均有骨质疏松,病例1诊断为肾小管酸中毒,病例2、3有糖尿、蛋白尿、氨基酸尿,诊断为Fanconi综合征,3例患者均合并继发性低磷骨软化症。根据病史及各项检查结果,因患者均有长期使用阿德福韦酯治疗史,考虑肾小管损伤原因与阿德福韦酯有关。治疗上首先停用阿德福韦酯,改为其他抗病毒药物,并针对各自不同生化异常予以中性磷合剂、活性维生素D、枸橼酸钾及碳酸氢钠等相应对症处理,随访发现临床症状显著改善,骨痛减轻,可自行行走,生化指标逐渐恢复正常。结论临床上阿德福韦酯治疗乙型肝炎患者致肾功能损伤者并不少见,应用阿德福韦酯期间应常规进行肾功能和血电解质水平监测。临床上考虑肾小管酸中毒及有低磷血症的患者应考虑到药物性肾损伤的可能。 展开更多
关键词 肾小管酸中毒 FANCONI综合征 低磷性骨软化症 阿德福韦酯 药物不良反应
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原发性干燥综合征合并肾小管酸中毒并发骨软化症的临床特征及诊治 被引量：8
6
作者 李凤翱 韩红玲 +8 位作者 贾红蔚 崔瑾 汤绍芳 戴晨琳 高桦 郑方遒 朱梅 马中书 邱明才 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第11期1212-1215,共4页
目的探讨原发性干燥综合征、肾小管酸中毒并发骨软化症的临床特点和治疗效果。方法回顾性分析天津医科大学总医院内分泌科2003—2008年收治的20例原发性干燥综合征、肾小管酸中毒并发骨软化症患者的临床资料。结果 20例患者均有龋齿、... 目的探讨原发性干燥综合征、肾小管酸中毒并发骨软化症的临床特点和治疗效果。方法回顾性分析天津医科大学总医院内分泌科2003—2008年收治的20例原发性干燥综合征、肾小管酸中毒并发骨软化症患者的临床资料。结果 20例患者均有龋齿、乏力、骨痛,15例患者有口干症状,10例患者有眼干症状。依据临床表现、骨X线和骨密度检查结果,20例患者分为严重骨病组(10例)和轻度骨病组(10例)。对比两组风湿免疫指标:严重骨病组SSA阳性率、SSB阳性率及球蛋白水平高于轻度骨病组,但差异无统计学意义(P>0.05);严重骨病组ANA、类风湿因子和γ球蛋白水平高于轻度骨病组,差异有统计学意义(P<0.05)。肾脏和肌肉组织活检均可见淋巴细胞浸润和免疫复合物沉积。治疗后无力、骨痛显著缓解。结论继发于原发性干燥综合征、肾小管酸中毒的骨软化症,除了传统的纠酸补钙治疗外,仍需积极的免疫抑制治疗和补充足量的活性维生素D。 展开更多
关键词 原发性干燥综合征 肾小管酸中毒 骨软化症 免疫抑制 1 25(OH)2D3
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两性霉素B所致肾小管酸中毒的临床分析 被引量：8
7
作者 俞海俐 朱利平 +2 位作者 石尧忠 潘孝彰 翁心华 《中国新药与临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期43-46,共4页
目的 :观察长期应用两性霉素B所致肾小管酸中毒 (RTA)的发生率 ,探讨其影响因素及防治原则。方法 :1995年～ 2 0 0 1年间我院应用两性霉素B治疗的隐球菌性脑膜炎病人 5 8例 ,观察其用药前后的临床表现、尿量、尿 pH值以及血、尿电解质变... 目的 :观察长期应用两性霉素B所致肾小管酸中毒 (RTA)的发生率 ,探讨其影响因素及防治原则。方法 :1995年～ 2 0 0 1年间我院应用两性霉素B治疗的隐球菌性脑膜炎病人 5 8例 ,观察其用药前后的临床表现、尿量、尿 pH值以及血、尿电解质变化 ,不典型者通过氯化铵试验证实RTA的存在。结果 :5 8例病人中有 8例发生RTA ,两性霉素B相关性RTA的发生率为 14 % ,出现RTA时累积剂量为 (2 915±s 2 30 4 )mg ,72 8～ 8135mg ,通过两性霉素B减量或停药 ,或者肾毒性药物如甘露醇、磺胺和氨基糖苷类药物的减量或停药 ,可使肾小管酸化功能好转。结论 :RTA的发生和两性霉素B的剂量、肾毒性药物的合用有关。减少或停用上述药物 。 展开更多
关键词 两性霉素B 肾小管酸中毒 临床分析
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41例儿童肾小管酸中毒的临床分析 被引量：5
8
作者 涂娟 陈朝英 +3 位作者 曹力 耿海云 保睿 李华荣 《中国医刊》 CAS 2016年第6期67-70,共4页
目的探讨儿童肾小管酸中毒患儿的临床特点。方法回顾性研究了2008年1月至2015年8月于本院住院的41例肾小管酸中毒患儿资料,总结患儿的临床表现、分型和病因,分析三者之间的关系。结果 41例患儿中,男23例,女18例,发病年龄从11天至16岁1个... 目的探讨儿童肾小管酸中毒患儿的临床特点。方法回顾性研究了2008年1月至2015年8月于本院住院的41例肾小管酸中毒患儿资料,总结患儿的临床表现、分型和病因,分析三者之间的关系。结果 41例患儿中,男23例,女18例,发病年龄从11天至16岁1个月,病程1天至54个月。有肾小管酸中毒典型临床症状者27例（65.9%）。所有患儿均有代谢性酸中毒,血阴离子间隙（serum anion gap,sAG）升高13例（31.7%）,血氯升高29例（70.7%）,血钾降低29例（70.7%）,碱性尿（p H〉6）患儿37例（90.2%）,其中29例Ⅰ型肾小管酸中毒患儿均表现为碱性尿。41例患儿临床分型中,Ⅰ型（远端型）29例,Ⅱ型（近端型）5例,Ⅲ型（混合型）5例,Ⅳ型（高钾型）2例。按病因分型,原发型9例（21.9%）,继发型32例（78.1%）。继发型肾小管酸中毒的病因包括髓质海绵肾、先天性肾发育不全、激素耐药肾病综合征、急性肾损伤、反流性肾病、范可尼综合征、甲基丙二酸血症、桥本甲状腺炎、系统性红斑狼疮及急性淋巴细胞白血病等。继发型与原发型临床特点比较：继发型患儿中隐匿起病、合并佝偻病表现的病例数明显多于原发型患儿（χ^2分别为6.27、6.55,P值分别为0.02、0.02）。结论儿童肾小管酸中毒临床表现多样,症状、体征和实验室检查可不典型;继发型RTA占重要地位,病因涉及儿科各个专业;起病隐匿,应引起充分重视。 展开更多
关键词 肾小管酸中毒 继发性 临床特点 儿童
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SLC4A1复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症并远端肾小管酸中毒1例报告并文献复习 被引量：5
9
作者 陈雁 许珊珊 +1 位作者 白海涛 杨阳 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期418-421,共4页
目的分析SLC4A1复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症(HS)并远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床表型与基因变异的关系。方法回顾分析1例确诊HS合并dRTA患儿的临床资料,以及患儿及父母外周血全外显子测序及Sanger验证结果。结果男性患儿,1岁... 目的分析SLC4A1复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症(HS)并远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床表型与基因变异的关系。方法回顾分析1例确诊HS合并dRTA患儿的临床资料,以及患儿及父母外周血全外显子测序及Sanger验证结果。结果男性患儿,1岁7个月,主要临床表现为输血依赖性球形红细胞增多、代谢性酸中毒、低钾血症及生长发育迟缓。检测到患儿SLC4A1基因2个已报道的错义变异c.2102G>A p(.Gly701Asp),c.1988T>C p(.Met663Thr),分别来源于父母。结论经基因检测确诊由SLC4A1复合杂合变异所致的遗传型HS合并dRTA,符合常染色体隐性遗传。 展开更多
关键词 遗传型球形红细胞增多症 远端肾小管酸中毒 SLC4A1基因 复合杂合突变
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老年与非老年肾小管酸中毒患者临床相关因素对比分析 被引量：3
10
作者 杨珉 马行一 +2 位作者 舒贝 栾森 曾燕 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第12期1622-1624,共3页
目的探讨老年肾小管酸中毒(renal tubu lar acidosis,RTA)患者的临床特征。方法回顾性分析100例RTA住院患者的临床资料,将其中31例老年组与69例非老年组患者进行比较。结果两组在血、尿生化指标异常变化方面无明显差异;与非老年相比,老... 目的探讨老年肾小管酸中毒(renal tubu lar acidosis,RTA)患者的临床特征。方法回顾性分析100例RTA住院患者的临床资料,将其中31例老年组与69例非老年组患者进行比较。结果两组在血、尿生化指标异常变化方面无明显差异;与非老年相比,老年组继发性RTA患者病因中糖尿病肾病所占比例较大(19.35%vs 4.35%,P<0.05);首发症状以乏力萎靡(90.32%,P<0.05)、骨关节疼痛(54.84%,P<0.05)多见;合并心电图异常者较多(32.26%vs 5.80%,P<0.01);并发骨质疏松(16.13%vs 4.35%,P<0.05)及慢性肾功能衰竭(CRF)(25.81%vs 4.35%,P<0.01)的比例增高,少数可发展为尿毒症甚至死亡;两组患者误诊率均较高。结论老年RTA患者中,糖尿病所致比率增高,并发症较多,预后较差,临床表现缺乏特异性,早期误诊率高,应给予更多重视。 展开更多
关键词 肾小管酸中毒 老年患者 临床相关因素
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肾小管酸中毒与肾结石 被引量：3
11
作者 赵立全 翟德佩 李扬 《天津医药》 CAS 1995年第1期34-35,共2页
分析37例肾小管酸中毒(RTA)患者有关并发肾结石的资料。其中21例完全性远端RTA并发肾结石6例,12例不完全性远端RTA并发肾结石3例,4例完全性近端RTA未并发肾结石。提示远端RTA是肾结石常见原因之一。通过测定尿pH值,表明晨空腹第二次尿pH... 分析37例肾小管酸中毒(RTA)患者有关并发肾结石的资料。其中21例完全性远端RTA并发肾结石6例,12例不完全性远端RTA并发肾结石3例,4例完全性近端RTA未并发肾结石。提示远端RTA是肾结石常见原因之一。通过测定尿pH值,表明晨空腹第二次尿pH>6.0可作为筛选完全性和不完全性远端RTA的方法。8例远端RTA并发肾结石患者服用枸橼酸钾后尿钙明显减少(P<0.0005),揭示枸橼酸钾可预防肾钙性结石形成。 展开更多
关键词 肾小管酸中毒 肾结石 尿 PH 枸橼酸钾
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干燥综合征致肾小管酸中毒肾脏影像学改变一例 被引量：2
12
作者 张磊 王淑清 +1 位作者 王景宇 冬冬 《临床放射学杂志》 CSCD 北大核心 2008年第3期406-406,共1页
关键词 肾小管酸中毒 影像学改变 干燥综合征 肾脏 无肉眼血尿 皮肤干燥 入院后 肌无力
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1型糖尿病合并高钾型肾小管酸中毒一例 被引量：2
13
作者 王英南 葛晓春 +1 位作者 高宇 刘晓燕 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第25期3025-3026,共2页
高钾型肾小管酸中毒(RTA)以阴离子间隙正常的高氯性酸中毒及持续性高钾血症为主要特点,本病发病机制尚未完全清楚,醛固酮分泌减少或远端肾小管对醛固酮反应减弱,可能起重要致病作用。本文通过对1例1型糖尿病合并高钾型RTA患者的报道,并... 高钾型肾小管酸中毒(RTA)以阴离子间隙正常的高氯性酸中毒及持续性高钾血症为主要特点,本病发病机制尚未完全清楚,醛固酮分泌减少或远端肾小管对醛固酮反应减弱,可能起重要致病作用。本文通过对1例1型糖尿病合并高钾型RTA患者的报道,并对其发病机制及相关生化指标做出分析讨论,旨在提高临床工作者对该病的察觉意识,对于临床上无严重肾功能衰竭而出现难以解释的高血钾患者,应想到高钾型RTA的可能。 展开更多
关键词 糖尿病 1型 高血钾 肾小管酸中毒
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低钾血症首诊的干燥综合征致Ⅰ型肾小管酸中毒1例 被引量：4
14
作者 任毅 王彦 +1 位作者 刘云峰 杨静 《当代医学》 2013年第35期65-66,共2页
干燥综合征（Sjogren’s syndrome，SS）是一种主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病，病情复杂，起病多隐匿，临床表现多样，易误诊或漏诊。内分泌科于2012年11月收治低钾血症1例，后确诊为干燥综合征致Ⅰ型肾小管酸中毒，同时伴... 干燥综合征（Sjogren’s syndrome，SS）是一种主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病，病情复杂，起病多隐匿，临床表现多样，易误诊或漏诊。内分泌科于2012年11月收治低钾血症1例，后确诊为干燥综合征致Ⅰ型肾小管酸中毒，同时伴发肝损害、双肾结石，以及甲状腺等内分泌腺体的损害，报道并复习文献如下。 展开更多
关键词 干燥综合征 肾小管酸中毒 低钾血症 原发性甲状腺功能减退症
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肾小管酸中毒195例临床诊疗分析 被引量：2
15
作者 邵怡 曲玉清 +11 位作者 王先令 王安平 吕朝晖 窦京涛 巴建明 杜锦 谷伟军 郭清华 杨国庆 杨丽娟 陆菊明 母义明 《解放军医学院学报》 CAS 2016年第9期923-927,共5页
目的通过对大样本肾小管酸中毒（renal tubular acidosis,RTA）病例分析,总结该疾病的病因、临床特点及有效治疗方法。方法分析本院1993-2015年收治的195例RTA患者临床资料,对RTA的病因进行归类,并分析预后。结果本组男51例,女性144例,... 目的通过对大样本肾小管酸中毒（renal tubular acidosis,RTA）病例分析,总结该疾病的病因、临床特点及有效治疗方法。方法分析本院1993-2015年收治的195例RTA患者临床资料,对RTA的病因进行归类,并分析预后。结果本组男51例,女性144例,年龄2～79岁。原发性RTA占23.1%,继发性RTA占76.9%。病因涵盖干燥综合征（42.6%）、慢性肾疾病（12.8%）、肾毒性药物（4.1%）等。首发症状有乏力、萎靡（69.7%）,烦渴、多饮、多尿（45.6%）,肢瘫（39.5%）,骨关节痛（33.8%）等。在常规纠酸、电解质紊乱基础上,对于原发病为活动期干燥综合征（83例）、系统性红斑狼疮（2例）、类风湿关节炎（2例）应用糖皮质激素（口服）或联合应用环磷酰胺静滴治疗,获得病情长期缓解。结论对RTA患者进行明确的病因及表型甄别并给予相应的对症治疗,特别是对于活动期自身免疫性疾病患者应用免疫抑制,能够改善长期预后。 展开更多
关键词 肾小管酸中毒 代谢性酸中毒 自身免疫疾病
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肾小管酸中毒、骨软化、病理性骨折 被引量：1
16
作者 胡伟伟 章振林 +7 位作者 张浩 何进卫 胡云秋 李淼 刘玉娟 顾洁梅 高杲 傅文贞 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期301-302,F0004,共3页
1 病历摘要 1.1病史 患者女，29岁，河南农民。因双股骨骨折、血肌酐升高1个月于2007年4月24日至我院就诊。患者于2007年3月在当地因第2胎、第2产行剖宫产术后出现意识丧失、四肢抽搐，发作2次，平均每次持续1min。予地西泮等对症处理... 1 病历摘要 1.1病史 患者女，29岁，河南农民。因双股骨骨折、血肌酐升高1个月于2007年4月24日至我院就诊。患者于2007年3月在当地因第2胎、第2产行剖宫产术后出现意识丧失、四肢抽搐，发作2次，平均每次持续1min。予地西泮等对症处理后出现双下肢乏力。骨盆X线摄片示双股骨头下骨折（图1，见封四），血肌酐为189.2μmol／L， 展开更多
关键词 病理性骨折 肾小管酸中毒 骨软化 双股骨骨折 剖宫产术后 双下肢乏力 意识丧失 四肢抽搐
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原发性干燥综合征合并肾小管酸中毒患者发生骨质疏松的风险 被引量：2
17
作者 刘晓敏 鲁宽亮 +2 位作者 赵剑波 王永福 鲁芙爱 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期1013-1017,共5页
目的 探讨原发性干燥综合征(primary Sjogren’s Syndrome,pSS)合并肾小管酸中毒(renal tubular acidosis,RTA)患者发生骨质疏松(osteoporosis,OP)及骨折的风险。方法 将受试者分为三组,分别为pSS合并RTA组、pSS组及健康对照组,其中pSS... 目的 探讨原发性干燥综合征(primary Sjogren’s Syndrome,pSS)合并肾小管酸中毒(renal tubular acidosis,RTA)患者发生骨质疏松(osteoporosis,OP)及骨折的风险。方法 将受试者分为三组,分别为pSS合并RTA组、pSS组及健康对照组,其中pSS合并RTA组的33例受试者和pSS组的31例受试者均选自2017年-2021年在内蒙古科技大学包头医学院第一附属医院风湿免疫科接受诊疗的患者,健康对照组的31例受试者选自体检科,三组受试者的年龄及性别均无统计学差异,均行骨密度检查并评估10年内骨折风险,pSS合并RTA组与pSS组还完善了25羟基维生素D3、血钙、血钾、血磷、血沉、C-反应蛋白。结果 (1)pSS合并RTA组受试者股骨骨小梁部位的体积骨密度较pSS组明显降低(P<0.05);(2)pSS合并RTA组股骨颈的前、后节段、总体及股骨转子平均皮质骨厚度较pSS组明显降低(P<0.05);pSS组股骨颈的侧面及股骨干的前节段平均皮质骨厚度较健康对照组明显降低(P<0.05);(3)pSS合并RTA组受试者股骨的BMD明显低于pSS组,pSS组受试者股骨转子的BMD明显低于健康对照组(P<0.05);(4)pSS合并RTA组患者10年内骨折风险明显高于pSS组及健康对照组(P<0.05);(5)pSS合并RTA组患者血清中的25羟基维生素D3较pSS组患者的低(P<0.05);pSS合并RTA组患者的血清中25羟基维生素D3与股骨颈呈正相关(r=0.359,P<0.05),血钙、血钾、血磷、血沉、C-反应蛋白与髋部二维BMD均无相关性(P>0.05)。结论 pSS合并RTA发生OP及骨折的风险增加,主要表现为股骨的骨小梁BMD及股骨转子皮质骨厚度降低。 展开更多
关键词 干燥综合征 肾小管酸中毒 骨质疏松 骨密度
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导致原发性Ⅰ型肾小管酸中毒的SLC4A1突变R388C致病机制的细胞学研究 被引量：1
18
作者 潘鑫 李亚彩 王晓黎 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期743-746,共4页
目的对导致原发性Ⅰ型肾小管酸中毒的SLC4A1基因突变R388C致病机制进行细胞学研究。方法构建SLC4A1基因的野生型和突变型表达质粒,通过在HEK-293细胞中表达质粒,分析突变蛋白的致病机制。结果成功构建了SLC4A1基因的野生型和突变型表达... 目的对导致原发性Ⅰ型肾小管酸中毒的SLC4A1基因突变R388C致病机制进行细胞学研究。方法构建SLC4A1基因的野生型和突变型表达质粒,通过在HEK-293细胞中表达质粒,分析突变蛋白的致病机制。结果成功构建了SLC4A1基因的野生型和突变型表达质粒,转染至HEK-293细胞中发现,突变型蛋白无法转运到细胞表面,从而影响了其发挥正常的功能。结论 SLC4A1基因的R388C突变系通过影响蛋白的正常传输而导致原发性Ⅰ型肾小管酸中毒。 展开更多
关键词 型肾小管酸中毒 遗传性远端肾小管酸中毒 SLC4A1基因 低钾血症
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以肾小管酸中毒为首发表现的急性白血病一例 被引量：1
19
作者 孙丽君 徐成钢 +3 位作者 赵学智 张玉强 叶朝阳 梅长林 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 2007年第7期564-564,F0003,共2页
　　临床资料 患者男,17岁,因乏力、泡沫尿2个月余入院.近2个月来外院反复检查示低血钾和蛋白尿,多次补钾治疗,但疗效不佳.体格检查：轻度贫血貌,精神软,皮肤、黏膜无出血点.双肺呼吸音清.心率95次/min,律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂... 　　临床资料 患者男,17岁,因乏力、泡沫尿2个月余入院.近2个月来外院反复检查示低血钾和蛋白尿,多次补钾治疗,但疗效不佳.体格检查：轻度贫血貌,精神软,皮肤、黏膜无出血点.双肺呼吸音清.心率95次/min,律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音.腹软,肝、脾未触及肿大.血常规：白细胞计数4.27×10^12/L,血红蛋白105 g/L,血小板计数94×10^12/L.尿常规：蛋白（＋）、潜血（＋）、尿糖（-）.血清电解质：钾2.45 mmol/L,钠145 mmol/L,氯107 mmol/L,钙2.1 mmol/L,磷0.5 mmol/L,二氧化碳结合力8 mmol/L.尿蛋白分析：α-微球蛋白171 mg/L,微量白蛋白141 mg/L,尿免疫球蛋白（IgU）15 g/L,尿转铁蛋白11.9 mg/L.免疫球蛋白：IgG 6.26 g/L,IgA 0.41 g/L,IgM 0.24 g/L;补体C3 1.4 g/L,补体C4 0.29 g/L.C-反应蛋白10.10mg/L,碱性磷酸酶190.3 U/L. 展开更多
关键词 肾小管酸中毒 急性白血病 首发表现 尿免疫球蛋白 二氧化碳结合力 碱性磷酸酶 α-微球蛋白 C-反应蛋白
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中草药所致小儿肾小管酸中毒并Fanconi综合征二例 被引量：1
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作者 刘丽君 刘玲 +1 位作者 段晨初 张东风 《中国全科医学》 CAS CSCD 2004年第18期1361-1361,1366,共2页
关键词 尿蛋白 浮肿 多饮 肾小管酸中毒 泼尼松 中草药 多尿 反复
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