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多囊性肾脏发育不良胎儿的遗传学病因、影像学表现及妊娠结局分析
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作者 姜璐璐 梁喆 +1 位作者 彭圆 许良云 《中国现代医学杂志》 CAS 北大核心 2023年第24期17-22,共6页
目的 探究多囊性肾脏发育不良胎儿的遗传学病因、影像学表现及妊娠结局。方法 回顾性分析2017年5月—2023年5月扬州大学附属淮安市妇幼保健院收治的80例多囊性肾脏发育不良胎儿的临床资料,分析其遗传学病因、影像学表现及妊娠结局。结果... 目的 探究多囊性肾脏发育不良胎儿的遗传学病因、影像学表现及妊娠结局。方法 回顾性分析2017年5月—2023年5月扬州大学附属淮安市妇幼保健院收治的80例多囊性肾脏发育不良胎儿的临床资料,分析其遗传学病因、影像学表现及妊娠结局。结果 80例多囊性肾脏发育不良胎儿中检出11例(13.75%)染色体异常,其中染色体数目异常1例(1.25%),10例(12.50%)存在染色体拷贝数变异(CNV)。80例多囊性肾脏发育不良胎儿中,39例(48.75%)为左侧多囊性发育不良肾,37例(46.25%)为右侧多囊性发育不良肾,剩余4例(5.00%)为双侧多囊性发育不良肾;单纯泌尿系统异常64例(80.00%),合并其他系统异常16例(20.00%),以心血管系统异常(8例)、肢体骨骼异常(3例)和、神经系统异常(3例)最常见。单纯性泌尿系统异常胎儿、合并其他系统异常胎儿的致病性CNV检出率分别为10.94%(7/64)和12.50%(2/16),差异无统计学意义(P>0.05)。单纯性泌尿系统异常胎儿中,单侧多囊性发育不良胎儿、双侧多囊性发育不良胎儿的致病性CNV检出率分别为9.84%(6/61)和33.33%(1/3),差异无统计学意义(P>0.05)。对80例多囊性肾脏发育不良胎儿进行随访,失访8例(10.00%),人工终止妊娠31例(38.75%),胎死宫内0例(0.00%),活产41例(51.25%),其中产后死亡1例(1.25%)。结论 多囊性肾脏发育不良胎儿采用染色体微阵列分析技术可提高遗传学检出率,影像学检查在多囊性肾脏发育不良诊断中具有一定价值,可为多囊性肾脏发育不良胎儿的产前诊断、遗传咨询、预后评估提供依据。 展开更多
关键词 多囊性肾脏发育不良 遗传学病因 影像学表现 妊娠结局
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miRNA与肾脏发育 被引量:2
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作者 赵晓琪 敖英 +1 位作者 陈海云 汪晖 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期1062-1072,共11页
MicroRNAs(miRNAs)是一类内源性小非编码RNA(约19~25个核苷酸),主要通过与靶mRNA中的互补靶序列结合,在转录后水平负调节基因表达。miRNA在包括器官发育在内的广泛生物过程中发挥着重要作用。最近研究表明,某些miRNA在肾脏高表达,并与... MicroRNAs(miRNAs)是一类内源性小非编码RNA(约19~25个核苷酸),主要通过与靶mRNA中的互补靶序列结合,在转录后水平负调节基因表达。miRNA在包括器官发育在内的广泛生物过程中发挥着重要作用。最近研究表明,某些miRNA在肾脏高表达,并与肾脏发育及肾脏疾病密切相关,提示miRNA为肾脏生理学和病理学中的重要调节剂。本综述重点介绍了miRNA在肾脏发育调控中的研究进展,探讨了miRNA在肾脏异常发育的发生发展中起到的作用,为肾脏发育相关疾病的诊断和研究提供参考。 展开更多
关键词 MICRORNA 肾脏发育 肾脏发育不良 机制 诊断
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产前超声诊断胎儿肾脏发育异常196例临床分析 被引量:22
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作者 田雨 杨太珠 罗红 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第10期861-864,共4页
目的:探讨各种类型的胎儿肾脏发育异常在产前进行超声诊断的临床意义。方法:回顾性分析196例产前超声诊断胎儿肾脏发育异常的超声声像特征、产后诊断的符合率和随访至产后3月情况。结果:①共有9种类型的肾脏发育异常,分别为肾积水、多... 目的:探讨各种类型的胎儿肾脏发育异常在产前进行超声诊断的临床意义。方法:回顾性分析196例产前超声诊断胎儿肾脏发育异常的超声声像特征、产后诊断的符合率和随访至产后3月情况。结果:①共有9种类型的肾脏发育异常,分别为肾积水、多囊性肾发育不良、单肾缺如、重复肾、肾囊肿、盆腔异位肾、婴儿型多囊肾、双肾缺如和融合肾。②产前诊断胎儿肾脏发育异常的196例患者,有20例引产后,未作尸检证实,另6例失访,共计170例经产后超声诊断及病理检查证实。其中肾积水、双肾缺如、多囊性肾发育不良、肾囊肿、婴儿型多囊肾和融合肾的诊断符合率较高,均达90.00%以上;而盆腔异位肾和重复肾等诊断符合率较低,分别为60.00%和40.00%。③随访至产后3月,肾积水、多囊性肾发育不良、肾囊肿、单肾缺如、盆腔异位肾和重复肾的患儿均无异常情况发生,而双肾缺如和婴儿型多囊肾多数引产,预后差。结论:胎儿肾脏发育异常的种类多样,超声检查的诊断符合率差异大,预后各异。产前超声检查能较准确地诊断多数肾脏异常,为临床提供更多的决策信息;超声检查不能明确诊断的需要加强随访,诊断需谨慎。 展开更多
关键词 产前超声诊断 胎儿 肾脏发育异常
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小鼠肾脏发育中的细胞凋亡 被引量:5
4
作者 郭敏 杜靖 +1 位作者 穆长征 邵佑之 《解剖学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第3期268-270,T010,T011,共5页
目的 研究小鼠肾脏发育过程中的细胞凋亡规律及形态学特点。 方法 应用光镜、电镜技术和TUNEL法分别对不同胚龄、生后日龄小鼠肾脏细胞凋亡进行了观察。 结果 皮质凋亡细胞多出现在生肾区S小体之间和肾小体内 ,凋亡高峰期在胚龄 14... 目的 研究小鼠肾脏发育过程中的细胞凋亡规律及形态学特点。 方法 应用光镜、电镜技术和TUNEL法分别对不同胚龄、生后日龄小鼠肾脏细胞凋亡进行了观察。 结果 皮质凋亡细胞多出现在生肾区S小体之间和肾小体内 ,凋亡高峰期在胚龄 14~ 18d之间。髓质凋亡细胞出现在肾小管上皮内 ,凋亡高峰期在生后 7d左右。超微结构观察可见皮质和髓质凋亡细胞主要表现为核固缩 ,染色质凝集 ,细胞皱缩。皮质和髓质凋亡细胞结局为 ,被邻近细胞吞噬 ,或脱落到肾小管腔内。 结论 小鼠肾脏发育过程中确有细胞凋亡 ;皮质中细胞凋亡与生肾区的出现和肾小体发育完善有关 。 展开更多
关键词 肾脏发育 细胞凋亡 TUNEL法 透镜电镜 小鼠
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Pax2在肾脏发育和肾疾病中的调控作用 被引量:10
5
作者 侯晓明 陈星 王玉林 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2011年第9期931-938,共8页
配对盒基因2(Paired box2,Pax2)是肾脏发育中重要的转录因子,在前、中、后肾发育的全过程表达,集中分布在发育的各级小管和间充质成分,具有特定的时空特性。研究表明Pax2与多种调节肾脏发育的因子Gdnf、Ret、SHH、Wnt4及Fgf等相互作用,... 配对盒基因2(Paired box2,Pax2)是肾脏发育中重要的转录因子,在前、中、后肾发育的全过程表达,集中分布在发育的各级小管和间充质成分,具有特定的时空特性。研究表明Pax2与多种调节肾脏发育的因子Gdnf、Ret、SHH、Wnt4及Fgf等相互作用,共同精准诱导生肾索形成,前/中肾管的形成及分化,输尿管芽的发生及分支,肾单位的诱导分化。Pax2的变异导致多种先天性肾脏及输尿管发育畸形,最易发生在肾-视神经盘缺损综合征。在肾细胞癌、Wilms瘤和多种肾小球及肾小管获得性疾病中存在Pax2的异常表达,其诊断和治疗价值将是今后研究的重点。文章主要对Pax2的分子结构、在肾脏发育和肾疾病的表达及调控进行了综述。 展开更多
关键词 PAX2 肾脏发育 基因调控 肾疾病
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多囊性肾脏发育不良胎儿的遗传学检测及妊娠结局分析 被引量:1
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作者 陈菲 袁婷婷 +7 位作者 陈敏 谢亦农 李南 翦薇 刘予 张慧敏 何文智 李志华 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第8期616-620,共5页
目的:探讨多囊性肾脏发育不良(MCDK)胎儿的遗传学病因、影像学诊断及相关预后。方法:分析我院2014年1月至2020年6月产前超声诊断为MCDK的214例胎儿,并分析其中进行侵入性产前诊断的77例病例的遗传学检测结果,同时追踪所有病例的预后。结... 目的:探讨多囊性肾脏发育不良(MCDK)胎儿的遗传学病因、影像学诊断及相关预后。方法:分析我院2014年1月至2020年6月产前超声诊断为MCDK的214例胎儿,并分析其中进行侵入性产前诊断的77例病例的遗传学检测结果,同时追踪所有病例的预后。结果:①产前超声结果:214例囊性肾脏发育不良病例中,171例(79.9%)为单纯泌尿系统异常,43例(20.1%)合并其他系统异常。②遗传学检测结果:73例行染色体微阵列分析(CMA)检测的结果提示,1例(1.4%)为非整倍体,为21-三体综合征;9例(12.3%)存在CNV,其中8例(11.0%)含有致病性CNVs, 1例(1.4%)为临床意义不明染色体拷贝数变异(CNV)。7例行全外显子组测序(WES)检测(其中3例同时行CMA检查,结果提示未见异常)的结果提示,5例(71.4%)正常,1例(14.3%)存在可能致病变异,1例(14.3%)为不确定意义变异。③妊娠结局:失访21例(9.8%),人工终止妊娠83例(38.8%),胎死宫内1例(0.5%),产后死亡3例(1.4%),活产109例(50.9%)。出生的109例患儿中,102例为单纯泌尿系统异常,3例出生后死亡,41例患儿出生后出现患肾发育不良逐渐萎缩甚至消失。7例合并其他系统异常,患儿出生后均出现患肾发育不良逐渐萎缩甚至消失。结论:MCDK胎儿行CMA及WES可提高遗传学检出率,单侧MCDK胎儿不良妊娠率较低,预后较好,产后一般可正常生活。 展开更多
关键词 产前超声 多囊性肾脏发育不良 染色体微阵列分析 全外显子测序 预后
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血管紧张素Ⅱ受体1和受体2在小鼠肾脏发育中的表达 被引量:1
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作者 王堃 李晓明 郭敏 《解剖科学进展》 CAS 2008年第2期116-118,共3页
目的观察小鼠肾脏发育中血管紧张素Ⅱ受体1(AngiotensinⅡreceptor type1,AT_1)和受体2 (AT_2)的表达特征,探讨小鼠肾脏发育过程中AT_1和AT_2的作用及相互关系。方法应用免疫组织化学技术、免疫印迹法(Western blot)并结合体视学方法检... 目的观察小鼠肾脏发育中血管紧张素Ⅱ受体1(AngiotensinⅡreceptor type1,AT_1)和受体2 (AT_2)的表达特征,探讨小鼠肾脏发育过程中AT_1和AT_2的作用及相互关系。方法应用免疫组织化学技术、免疫印迹法(Western blot)并结合体视学方法检测胚龄12、14、15、16、18d及生后日龄1、3d小鼠肾脏发育中AT_1和AT_2的表达。结果AT_1和AT_2均首先出现在输尿管芽,然后出现在肾小管,生后表达逐渐减弱。早期肾小体内AT_2丰富表达,随着肾小体的成熟表达量逐渐降低。结论在小鼠肾脏发育中,AT_1可能与输尿管芽分支不断延长以及肾小管的增殖密切相关,AT_2可能与输尿管芽和肾小体的相互诱导相关。 展开更多
关键词 血管紧张素Ⅱ 受体1 受体2 小鼠 肾脏发育
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孕期脂多糖刺激对子代大鼠肾脏发育及肾功能的影响 被引量:2
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作者 郝雪琴 位治国 《中国生育健康杂志》 2011年第6期339-341,共3页
目的探讨孕期脂多糖(LPS)对子代成年大鼠肾功能的影响。方法SD孕鼠12只随机分为两组。对照组6只,每只腹腔注射无菌生理盐水0.5ml;LPS组6只,腹腔注射LPS,剂量0.79mg/kg;分别在孕期第8、10、12天的上午8:00—9:00进行腹腔注... 目的探讨孕期脂多糖(LPS)对子代成年大鼠肾功能的影响。方法SD孕鼠12只随机分为两组。对照组6只,每只腹腔注射无菌生理盐水0.5ml;LPS组6只,腹腔注射LPS,剂量0.79mg/kg;分别在孕期第8、10、12天的上午8:00—9:00进行腹腔注射;子鼠出生后,观察7~25周龄子鼠血压的变化、7周龄子鼠肾小球的数量以及7、16、25周龄子鼠肌酐清除率、尿蛋白的改变。结果与对照组相比,LPS组子鼠肾小球数量明显减少,7周龄LPS组为(20466.67±2353.48)个、对照组为(29516.674-2967.33)个、肾小球滤过率明显降低,7、16、25周龄LPS组和对照组分别为(0.35±0.05)、(0.56±0.05);(1.10±0.23)、(2.37±0.18);(1.04-1-0.17)、(2.20±0.17)ml/min;尿蛋白明显高于对照组,7、16、25周龄LPS组和对照组分别为(7.12±1.02)、(4.63±0.40);(13.95±2.30)、(11.34±1.70);(18.25±2.10)、(13.35±2.33)mg/24h。结论孕期LPS刺激引起子代大鼠肾脏发育异常及肾功能降低。 展开更多
关键词 孕期 炎症 脂多糖 后代 肾脏发育 肾功能
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Notch信号通路在肾脏发育及肾病进展中的研究现状 被引量:2
9
作者 周益 袁伟杰 《中国中西医结合肾病杂志》 2010年第4期363-364,共2页
关键词 NOTCH信号通路 糖尿病肾病 局灶节段性肾小球硬化 肾脏发育 肾间质纤维化 发病机制 肾小球疾病 肾脏
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产前超声对胎儿肾脏发育异常的诊断效果研究 被引量:2
10
作者 张颖 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2018年第S1期268-269,共2页
目的 研究胎儿肾脏发育异常应用产前超声诊断的价值.方法 以2015年2月—2017年4月上海交通大学医学院附属苏州九龙医院接诊的胎儿肾脏发育异常产妇36例为研究对象,所有产妇都接受产前超声检查,综合分析产妇产前超声检查的结果,并以产妇... 目的 研究胎儿肾脏发育异常应用产前超声诊断的价值.方法 以2015年2月—2017年4月上海交通大学医学院附属苏州九龙医院接诊的胎儿肾脏发育异常产妇36例为研究对象,所有产妇都接受产前超声检查,综合分析产妇产前超声检查的结果,并以产妇病理诊断的结果作为参考,计算出本组产前超声诊断的准确率.结果 本组36例产妇产前超声诊断的结果提示,胎儿肾脏发育异常检出35例,占总比例的97.22%.其中,肾脏发育不全4例、多囊肾12例、肾脏发育不良8例、肾积水10例.结论 于胎儿肾脏发育异常中积极应用产前超声检查法,效果明显,且有助于提高患胎临床诊断的准确性,建议推广、使用. 展开更多
关键词 胎儿肾脏发育异常 诊断 应用价值 产前超声
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研究磁共振成像在先天性肾脏发育异常胎儿中的诊断价值 被引量:3
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作者 张经伟 《中国医药指南》 2020年第3期74-74,共1页
目的研究分析磁共振成像在先天性肾脏发育异常胎儿中的诊断价值。方法随机选取2017年8月至2018年8月行产前超声检查发现先天性肾脏发育异常胎儿30例接受磁共振成像检查,对其磁共振成像表现予以分析,同步评估该检查方式所具诊断价值。结... 目的研究分析磁共振成像在先天性肾脏发育异常胎儿中的诊断价值。方法随机选取2017年8月至2018年8月行产前超声检查发现先天性肾脏发育异常胎儿30例接受磁共振成像检查,对其磁共振成像表现予以分析,同步评估该检查方式所具诊断价值。结果30例胎儿中肾积水11例、多囊性发育不良9例、单侧性肾重复畸形1例、单侧异位肾3例、单侧肾重度发育不良1例、融合肾3例、一侧性肾缺如2例。结论磁共振成像技术具备视野大、成像迅速、成像清晰、组织分辨率高等优势,不易受母体羊水量、胎儿体位等因素影响,将其应用于先天性肾脏发育异常胎儿诊断中价值较高,可作为妇产科超声检查的补充方式。 展开更多
关键词 磁共振成像 先天性肾脏发育异常 胎儿
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血管紧张素Ⅱ2型受体基因缺失是否影响肾脏发育?
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作者 李文歌 陈香美 +3 位作者 张颖 叶一舟 于力方 师锁柱 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 1998年第2期230-233,共4页
血管紧张素Ⅱ2型受体基因缺失是否影响肾脏发育?李文歌陈香美张颖叶一舟于力方师锁柱(解放军总医院肾科,解放军肾病中心和重点实验室,北京100853)DoestheGeneDeletionofAngiotensinⅡTy... 血管紧张素Ⅱ2型受体基因缺失是否影响肾脏发育?李文歌陈香美张颖叶一舟于力方师锁柱(解放军总医院肾科,解放军肾病中心和重点实验室,北京100853)DoestheGeneDeletionofAngiotensinⅡType2ReceptorAfectt... 展开更多
关键词 受体 血管紧张素 基因缺失 肾脏发育
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产前超声诊断胎儿肾脏发育异常临床价值观察 被引量:1
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作者 霍振玲 王宏 《影像研究与医学应用》 2020年第4期227-228,共2页
目的:研究胎儿肾脏发育异常的孕妇产前应用超声诊断的临床效果和价值。方法:本次样本研究选取时间自2015年10月至2019年10月,研究对象为在我院接受诊断的胎儿肾脏发育异常的24例孕妇,将超声诊断结果与病理检查结果比较,评价超声诊断在... 目的:研究胎儿肾脏发育异常的孕妇产前应用超声诊断的临床效果和价值。方法:本次样本研究选取时间自2015年10月至2019年10月,研究对象为在我院接受诊断的胎儿肾脏发育异常的24例孕妇,将超声诊断结果与病理检查结果比较,评价超声诊断在产前胎儿肾脏发育异常方面的临床价值。结果:以病理诊断结果作为标准,超声诊断的结果符合率达到了91.67%,经比较,组间差异不存在统计学意义,P>0.05。结论:应用产前超声诊断进行胎儿肾脏发育异常情况的检查,检查效果良好,具有临床推广价值。 展开更多
关键词 产前超声诊断 胎儿肾脏发育异常 临床价值
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肾脏发育异常输尿管积水所致盆腔包块误诊1例分析
14
作者 裴海英 方芳 彭冰 《华西医学》 CAS 2005年第3期575-575,共1页
关键词 肾脏发育异常 输尿管积水 盆腔包块 腹痛 泌尿系统
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产前超声应用在胎儿肾脏发育异常诊断中的临床分析 被引量:3
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作者 王旭芳 《中国社区医师》 2017年第6期94-94,97,共2页
目的:分析产前超声在胎儿肾脏发育异常诊断中的临床效果。方法:收治胎儿肾脏发育异常产妇30例,给予产前超声检查,分析超声诊断率以及具体的超声表现。结果:29例确诊为胎儿肾脏发育异常,确诊率96.67%。结论:产前超声在胎儿肾脏发育异常... 目的:分析产前超声在胎儿肾脏发育异常诊断中的临床效果。方法:收治胎儿肾脏发育异常产妇30例,给予产前超声检查,分析超声诊断率以及具体的超声表现。结果:29例确诊为胎儿肾脏发育异常,确诊率96.67%。结论:产前超声在胎儿肾脏发育异常诊断中具有显著的临床效果,能够对胎儿肾脏发育异常进行有效诊断。 展开更多
关键词 产前超声 胎儿肾脏发育异常 诊断
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血管生成素在肾脏发育及病变中的作用
16
作者 任韫卓 史永红 王晨 《中国中西医结合肾病杂志》 2009年第12期1124-1126,共3页
关键词 血管生成素 肾脏发育 病变 生长因子家族 家族成员 ANG2
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生长因子在肾脏发育中的作用
17
作者 章精 郑丰 《肾脏病与透析肾移植杂志》 CAS CSCD 1998年第4期345-347,共3页
前已发现有两百多种基因在发育成熟的肾脏前体—后肾中表达,这些基因主要编码生长因子,转录因子和粘附分子。细胞产生的生长因子以旁分泌方式作用于邻近细胞或自分泌方式作用于产生生长因子的细胞本身[1]。通过与细胞表面特异受体... 前已发现有两百多种基因在发育成熟的肾脏前体—后肾中表达,这些基因主要编码生长因子,转录因子和粘附分子。细胞产生的生长因子以旁分泌方式作用于邻近细胞或自分泌方式作用于产生生长因子的细胞本身[1]。通过与细胞表面特异受体结合,转导正向或负向的信号影响细胞... 展开更多
关键词 生长因子 肾脏发育 信号传导
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肾脏发育不全的CT诊断(附8例分析)
18
作者 周茂义 魏道芹 +4 位作者 王滨 李丽新 赵炳辉 郑明杰 王琪 《医学影像学杂志》 1994年第3期145-146,185,共3页
肾脏发育不全是较少见的先天性发育异常,以往由于检查方法的限制,临床上多难予诊断。随着B超、CT和MR的广泛应用,本病发现率明显增多。本文报告由CT诊断肾发育不全8例,并对其CT诊断价值予以探讨。
关键词 肾脏发育不全 CT诊断 先天性发育异常 发现率 发育不全 静脉尿路造影 肾盂积水 双肾盂 肾梗塞 肾皮质
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胚胎肾脏发育的调控因素
19
作者 光丽霞 袁发焕 《西部医学》 2009年第3期465-468,共4页
人类肾脏起源于间介中胚层体节外侧的生肾索,生肾索的尾端发育为后肾,即人体的肾脏。人类妊娠32天,中肾导管尾端的后肾间充质分泌一种胶质细胞系源性神经营养因子(GDNF),诱导中肾导管尾端向背侧长出一个输尿管芽。输尿管芽与后肾间充质... 人类肾脏起源于间介中胚层体节外侧的生肾索,生肾索的尾端发育为后肾,即人体的肾脏。人类妊娠32天,中肾导管尾端的后肾间充质分泌一种胶质细胞系源性神经营养因子(GDNF),诱导中肾导管尾端向背侧长出一个输尿管芽。输尿管芽与后肾间充质相互诱导,促使肾发育成熟。影响肾发育的主要因素包括细胞因子、细胞外基质,以及介导细胞与细胞因子和细胞外基质相互作用的中介物。 展开更多
关键词 肾脏发育 细胞外基质 细胞因子
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彩色多普勒超声诊断先天性肾脏发育异常16例 被引量:1
20
作者 赵艳侠 《中国疗养医学》 2009年第8期748-749,共2页
先天性肾脏发育异常往往无明显自觉症状,因不影响健康常不易被发现,绝大多数在体检或检查其他疾病时偶然发现。一般无临床体征,极少数较严重者会产生。肾功能障碍。彩色多普勒超声是检查先天性肾发育异常的常用方法之一。2007年4月~... 先天性肾脏发育异常往往无明显自觉症状,因不影响健康常不易被发现,绝大多数在体检或检查其他疾病时偶然发现。一般无临床体征,极少数较严重者会产生。肾功能障碍。彩色多普勒超声是检查先天性肾发育异常的常用方法之一。2007年4月~2009年4月,我院通过彩色多普勒超声共检查出先天性肾脏发育异常16例,现报告如下。 展开更多
关键词 彩色多普勒超声诊断 肾脏发育异常 先天性 肾功能障碍 发育异常 自觉症状 临床体征 常用方法
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