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超声软指标联合无创DNA检查在产前胎儿染色体异常筛查中的应用
1
作者 王倩 冯彩霞 +1 位作者 马金梅 高燕云 《大医生》 2024年第6期7-9,共3页
目的分析超声软指标与无创DNA检查在产前胎儿染色体异常筛查中联合应用的价值,为临床提供参考。方法选取2022年1月至2023年3月在榆林市第一医院进行常规孕期检查的396例孕妇为研究对象进行回顾性分析,所有孕妇均接受超声检查,对超声软... 目的分析超声软指标与无创DNA检查在产前胎儿染色体异常筛查中联合应用的价值,为临床提供参考。方法选取2022年1月至2023年3月在榆林市第一医院进行常规孕期检查的396例孕妇为研究对象进行回顾性分析,所有孕妇均接受超声检查,对超声软指标异常孕妇进行无创DNA检查并定期随访,直至分娩结束。分析超声软指标异常孕妇无创DNA检测结果及其羊水染色体核型结果,记录染色体异常孕妇的妊娠结局。结果396例接受超声检查的孕妇中24例软指标异常,异常率为6.06%(24/396);对24例超声软指标异常孕妇行无创DNA检查,共检出9例(37.50%)高风险胎儿。无创DNA检测高风险核型与羊水穿刺染色体核型分析结果的一致率为100.00%。9例高危孕妇均行引产;15例低危孕妇中2例流产,13例顺利分娩,实验室检查显示新生儿染色体均正常。结论超声软指标联合无创DNA检查可提高产前胎儿染色体异常检出率,与羊水穿刺染色体核型分析结果一致性较高,值得临床应用。 展开更多
关键词 超声软指标 无创DNA检查 胎儿染色体异常 产前筛查
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扩展性无创产前检测在胎儿染色体异常筛查中的应用价值
2
作者 王洁 袁路 +2 位作者 帖梦雪 刘敏 张富青 《中国民康医学》 2023年第23期142-144,共3页
目的:分析扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法:选取2021年1月至2023年3月于该院行胎儿染色体疾病筛查的4473名孕妇为研究对象,均进行NIPT-plus检测,对NIPT-plus结果提示胎儿染色体异常且自愿进行羊... 目的:分析扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法:选取2021年1月至2023年3月于该院行胎儿染色体疾病筛查的4473名孕妇为研究对象,均进行NIPT-plus检测,对NIPT-plus结果提示胎儿染色体异常且自愿进行羊水染色体核型分析的孕妇于超声引导下行羊膜腔穿刺,采用Kappa检验分析NIPT-plus结果与羊水染色体核型分析结果的一致性。结果:4473名孕妇中胎儿染色体异常88名,其中21-三体综合征(T21)17名、18-三体综合征(T18)6名、13-三体综合征(T13)1名、性染色体数目异常23名、染色体微缺失/微重复25名、其他常染色体数目异常16名。NIPT-plus检出88名胎儿染色体异常孕妇中67名自愿进行羊水染色体核型分析,共检出染色体异常37名,其中检出T21 9名、T18 3名、T13 0名,性染色体数目异常8名,染色体微缺失/微重复8名,其他常染色体数目异常9名。经Kappa一致性检验,NIPT-Plus检测T21的一致性很好(Kappa值=0.939),检测T18的一致性较好(Kappa值=0.849),检测性染色体数目异常、染色体微缺失/微重复、其他常染色体数目异常的一致性一般(Kappa值=0.458、0.539、0.584),检测T13的一致性较差(Kappa值=0.000)。结论:NIPT-Plus在T21、T18胎儿染色体异常筛查中均具有较高的应用价值。 展开更多
关键词 扩展性无创产前检测 胎儿染色体异常 筛查 一致性
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2022年ACMG胎儿染色体异常无创产前筛查实践指南解读 被引量：1
3
作者 余昳 吕嬿 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期583-586,共4页
1997年英国学者首次发现母血中含有胎儿源性的游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)[1],2011年基于cfDNA的无创产前筛查(noninvasive prenatal screening,NIPS)技术正式进入临床。2016年美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medi... 1997年英国学者首次发现母血中含有胎儿源性的游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)[1],2011年基于cfDNA的无创产前筛查(noninvasive prenatal screening,NIPS)技术正式进入临床。2016年美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)的共识以及我国有关的技术规范都明确指出,NIPS是针对胎儿21-三体、18-三体、13-三体综合征最敏感的筛查手段[2,3]。2022年ACMG发布了在一般风险人群中胎儿染色体异常NIPS的实践指南[4]。 展开更多
关键词 胎儿染色体异常 无创产前筛查 游离DNA 实践指南 指南解读 医学遗传学 ACM
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胎儿NT厚度联合uE3检测在胎儿染色体异常及异常妊娠中的诊断价值 被引量：2
4
作者 亓琳 吴琼 +1 位作者 张欢欢 王丽春 《海军医学杂志》 2023年第2期152-156,共5页
目的分析胎儿颈项透明层厚度(nuchal translucency,NT)联合雌三醇(estriol,uE3)检测与胎儿染色体异常及异常妊娠发生情况的关系。方法选取南京医科大学附属无锡妇幼保健院2019年1月1日至2021年12月31日期间收治的孕早期孕妇作为研究对象... 目的分析胎儿颈项透明层厚度(nuchal translucency,NT)联合雌三醇(estriol,uE3)检测与胎儿染色体异常及异常妊娠发生情况的关系。方法选取南京医科大学附属无锡妇幼保健院2019年1月1日至2021年12月31日期间收治的孕早期孕妇作为研究对象,胎儿染色体异常或异常妊娠患者共126例作为观察组,其中胎儿染色体异常的24例孕妇为胎儿染色体异常组,对照组为正常妊娠和分娩的孕妇389例;采用彩色多普勒超声诊断仪对受试者NT进行测量,检测孕妇血中uE3水平;绘制工作者受试曲线分析各指标单独及联合应用对胎儿染色体异常及异常妊娠的诊断价值。结果对照组、观察组和胎儿染色体异常组的NT及uE3水平存在明显差异,其中对照组NT最低,uE3水平最高,差异有统计学意义(P<0.05);NT与胎儿染色体异常及异常妊娠均呈现明显正相关关系,uE3水平与胎儿染色体异常及异常妊娠呈明显负相关关系,差异有统计学意义(P<0.05);NT与uE3联合应用诊断胎儿染色体异常及异常妊娠的曲线下面积均明显高于各指标单独应用,差异有统计学意义(P<0.05)。结论胎儿NT联合uE3检测具有较高的预测胎儿染色体异常及异常妊娠发生的价值。 展开更多
关键词 颈项透明层厚度 雌三醇 胎儿染色体异常 异常妊娠
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胎儿染色体异常应用无创DNA与羊水细胞染色体检查对比 被引量：1
5
作者 池丽萍 陈芳 陈明发 《中国卫生标准管理》 2023年第14期20-23,共4页
目的探讨羊水产前诊断和无创DNA产前检测对胎儿染色体异常检查的应用价值。方法收集2020年1月—2022年12月在南平市市妇幼保健院接受产前检查中超声软指标异常的200例孕妇资料,200例孕妇分别应用羊水穿刺检查与无创DNA检查,对比两种检... 目的探讨羊水产前诊断和无创DNA产前检测对胎儿染色体异常检查的应用价值。方法收集2020年1月—2022年12月在南平市市妇幼保健院接受产前检查中超声软指标异常的200例孕妇资料,200例孕妇分别应用羊水穿刺检查与无创DNA检查,对比两种检查结果差异性。结果两种检查胎儿染色体异常检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论产前诊断中应用无创基因检测可以提高染色体异常检出率,但是对于具体异常类型的诊断范围相对受限,而且无创阳性者需再进行羊水染色体核型分析,所以羊水产前诊断依旧具有无法取缔的优势。 展开更多
关键词 无创DNA产前检测 羊水产前诊断 胎儿染色体异常 检出率 诊断结果 应用价值
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高龄孕妇年龄与胎儿染色体异常的相关性分析 被引量：1
6
作者 黄子华 刘玉华 《基层医学论坛》 2023年第20期81-83,共3页
目的探讨高龄孕妇年龄与胎儿染色体异常之间的相关性。方法随机选取佛山复兴禅诚医院2020年3月-2021年3月就诊的高龄孕妇180例作为研究对象,以年龄分为5组:A组(35~36岁)、B组(36~37岁)、C组(37~38岁)、D组(38~39岁)、E组(>39~49岁),... 目的探讨高龄孕妇年龄与胎儿染色体异常之间的相关性。方法随机选取佛山复兴禅诚医院2020年3月-2021年3月就诊的高龄孕妇180例作为研究对象,以年龄分为5组:A组(35~36岁)、B组(36~37岁)、C组(37~38岁)、D组(38~39岁)、E组(>39~49岁),均进行唐氏综合征筛查、超声检查及血检验,由此评估染色体核型结果,分析高龄孕妇年龄与胎儿染色体异常之间的相关性。结果180例孕妇中有32例高风险异常核型(17.78%),其中A组、B组、C组、D组、E组的胎儿染色体异常核型发生率依次为9.09%、12.20%、16.22%、21.88%、38.46%,差异具有统计学意义(P<0.05),且胎儿染色体异常率随年龄增长呈增长趋势发展,两者呈正相关(r=0.955,P=0.011)。32例异常核型中,以染色体数目异常高风险为主(75.00%),其中以21三体高风险占比最高54.17%(13/24),其次为18三体高风险20.83%(5/24)、13三体高风险16.67%(4/24)、性染色体异常高风险8.33%(2/24),差异有统计学意义(P<0.05)。结构异常8例,占比25.00%,主要为易位50.00%(4/8)、倒位25.00%(2/8)、缺失25.00%(2/8),差异无统计学意义(P>0.05)。结论胎儿染色体异常风险与高龄孕妇年龄呈正相关,胎儿染色体异常率随高龄孕妇年龄增长呈明显上升趋势,为此建议高龄孕妇做好产前检查,可在一定程度上降低染色体异常儿出生率。 展开更多
关键词 高龄孕妇 年龄 胎儿染色体异常 相关性
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唐氏筛查联合无创DNA对胎儿染色体异常的临床筛查价值
7
作者 邓莉 孔鹏 《当代临床医刊》 2023年第3期27-28,共2页
目的分析唐氏筛查联合无创DNA对胎儿染色体异常的临床筛查价值。方法将本院接受检查的1316例单胎妊娠孕妇为研究对象,所有患者均接受唐氏筛查、无创DNA及二者联合检测以筛查胎儿染色体异常,根据羊水细胞核型分析结果和胎儿出生后随访结... 目的分析唐氏筛查联合无创DNA对胎儿染色体异常的临床筛查价值。方法将本院接受检查的1316例单胎妊娠孕妇为研究对象,所有患者均接受唐氏筛查、无创DNA及二者联合检测以筛查胎儿染色体异常,根据羊水细胞核型分析结果和胎儿出生后随访结果将其分为异常组及正常组。结果异常组孕妇血清AFP水平低于正常组(P<0.05),而异常组孕妇血清β-hGG水平高于正常组(P<0.05);唐氏筛查结果阳性108例,阴性1208例;无创DNA结果阳性19例,阴性1297例;唐氏筛查AUC值为0.808,灵敏度为69.23%,特异度为92.40%;无创DNA的AUC值为0.959,灵敏度为92.31%,特异度为99.46%;二者联合检测的AUC值为0.995,灵敏度为99.56%,特异度为92.02%。结论唐氏筛查联合无创DNA对胎儿染色体异常具有较好的临床价值,灵敏度和特异度均较高,临床可借鉴使用。 展开更多
关键词 血清AFP β-hGG 唐氏筛查 无创DNA 胎儿染色体异常
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不同检测方法对高危产妇胎儿染色体异常的诊断价值
8
作者 汤美芬 罗金秀 +2 位作者 黄美琼 龙辉 欧阳慧 《智慧健康》 2023年第8期21-24,共4页
目的 探究不同检测方法对高危产妇胎儿染色体异常检出率的诊断价值。方法 回顾性分析2018年1月-2022年8月在本院接受羊水穿刺,进行染色体核型分析以及染色体微阵列分析(CMA)检测的1130例高危产妇资料,对两种方法的检测结果进行比较和分... 目的 探究不同检测方法对高危产妇胎儿染色体异常检出率的诊断价值。方法 回顾性分析2018年1月-2022年8月在本院接受羊水穿刺,进行染色体核型分析以及染色体微阵列分析(CMA)检测的1130例高危产妇资料,对两种方法的检测结果进行比较和分析。结果 总共检出异常例数142例,总检出率为12.57%。染色体核型分析检测成功1128例,检测成功率为99.82%,共检出染色体异常96例,染色体异常检出率为8.51%;CMA检测成功率为100%,染色体异常108例,染色体异常检出率为9.56%,其中两种方法均检出异常。两种检测方法染色体异常检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05);不同产前诊断指征孕妇的染色体异常检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 染色体核型分析仍然是检测染色体异常的金标准,CMA检测可以有效提高高危产妇胎儿染色体拷贝数异常(<10Mb)的检出率,为精准产前诊断提供依据。 展开更多
关键词 检测方法 高危产妇 胎儿染色体异常 价值研究
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超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的价值
9
作者 兰文娟 《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》 2023年第5期0036-0039,共4页
为鉴定胎儿的染色体异常程度,需要对超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查过程中的作用进行分析。本研究案例的时间段为2022 年 1 月-2022 年 11 月在我院进行相关检查的孕妇75 例,其孕周为 11~13 周+6,经过超声确定 NT 值≥2.5 mm。 对得... 为鉴定胎儿的染色体异常程度,需要对超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查过程中的作用进行分析。本研究案例的时间段为2022 年 1 月-2022 年 11 月在我院进行相关检查的孕妇75 例,其孕周为 11~13 周+6,经过超声确定 NT 值≥2.5 mm。 对得到的数据进行统计,发现在这些案例中胎儿的染色体核型异常13,17.3 %;其中 21 三体、18 三体、倒位、嵌合体分别为6、1、3、1 例、属于偏多的类型为 2 例;本研究中对这些案例进行分析,得出结论NT 厚度与检验出染色体核型不正常是正比的关系。结论 当孕妇怀孕到了 11~13 周+6时,就可以来使用超声波的方法进行相关的诊断,这个方法对染色体异常的诊断结果是可靠的,可以在实际的医疗诊断过程中进行使用。 展开更多
关键词 超声检查 颈项透明层厚度 筛查 胎儿染色体异常
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胎儿染色体异常的超声软指标分析 被引量：12
10
作者 王晨虹 林胜谋 李胜利 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期12-15,共4页
关键词 胎儿染色体异常 遗传学超声 诊断水平 产前筛查 异常胎儿 血清学筛查 核型分析 超声检查
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产前系统超声筛查与胎儿染色体异常的关系 被引量：5
11
作者 戴晨燕 茹彤 +3 位作者 顾燕 杨燕 杨丽娟 徐燕 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期382-384,共3页
目的:探讨产前系统超声筛查中晚孕期胎儿结构异常对指导进行侵入性产前诊断的价值。方法:2008年1月至2009年6月对我院中晚孕期孕妇行系统超声及超声心动图筛查,发现胎儿异常时经产前咨询及孕妇知情同意后,进行侵入性产前检查即羊水或脐... 目的:探讨产前系统超声筛查中晚孕期胎儿结构异常对指导进行侵入性产前诊断的价值。方法:2008年1月至2009年6月对我院中晚孕期孕妇行系统超声及超声心动图筛查,发现胎儿异常时经产前咨询及孕妇知情同意后,进行侵入性产前检查即羊水或脐静脉穿刺,进行染色体核型分析,分析各种类型的超声异常表现与染色体异常发病风险的关系。结果:共有105例超声检查发现胎儿异常的孕妇接受了羊水或脐静脉穿刺行胎儿染色体核型分析,77例超声发现严重异常的病例中检出26例染色体异常(26/77),严重异常组与微小异常组之间染色体异常发病的差异有高度统计学意义(χ2=12.566,P<0.001),尤其是胎儿先天性心脏病合并心外畸形时,染色体异常发病率高达55%(11/20)。结论:产前系统超声及超声心动图筛查可以发现大多数的胎儿发育异常,特别是胎儿先天性心脏病,可以为进一步进行侵入性产前诊断提供重要依据。 展开更多
关键词 产前系统超声筛查 胎儿 先天性心脏病 胎儿染色体异常
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胎儿染色体异常血清学及超声形态学产前筛查的临床意义 被引量：11
12
作者 李玮璟 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期134-136,共3页
关键词 胎儿染色体异常 超声形态学 血清学检查 产前筛查 临床意义 筛查方法 侵入性诊断 发达国家 异常发生 诊断手段
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产前胎儿染色体异常筛查中无创产前基因检测的临床价值分析 被引量：6
13
作者 陈俭辉 赵连芳 +1 位作者 赵咏梅 景亚玲 《实用医院临床杂志》 2020年第6期159-162,共4页
目的分析无创产前基因检测(NIPT)在染色体筛查中的应用价值。方法回顾性收集2016年1月至2019年12月在我院进行产检的孕妇10343例,根据孕周、NIPT申请理由进行分组,并对入选孕妇进行随访,直至胎儿出生后1个月。分析不同孕期、不同申请理... 目的分析无创产前基因检测(NIPT)在染色体筛查中的应用价值。方法回顾性收集2016年1月至2019年12月在我院进行产检的孕妇10343例,根据孕周、NIPT申请理由进行分组,并对入选孕妇进行随访,直至胎儿出生后1个月。分析不同孕期、不同申请理由中NIPT检出情况,并对比羊膜腔穿刺核型分析检查与NIPT结果。结果本组10343例孕妇中,NIPT提示136例(1.31%)胎儿染色体异常。其中孕早期、中期、晚期NIPT分别检出33、70、33例异常,检出率分别为1.57%、1.27%、1.22%;高龄、血清学筛查异常、B超软指标异常、主动申请组NIPT分别有49、41、17、19例异常,检出率分别为1.36%、1.39%、1.27%、0.78%;136例NIPT异常中,4例拒绝产前诊断确诊,132例行羊膜腔穿刺染色体检查,检出88例染色体非整倍体异常。其中NIPT检查阳性T21、T13、T18、性染色体异常、染色体微缺失微重复分别为29、5、13、80、5例,阳性预测值分别为:86.21%、20.00%、76.92%、58.75%、100.00%。结论产前胎儿染色体异常筛查中NIPT作为无创检查,对T21、T18、T13异常情况筛查效能佳,可作为产前筛查的重要手段,但对是否可作为染色体微缺失微重复辅助检查的手段有待进一步研究。 展开更多
关键词 胎儿染色体异常 产前筛查 无创产前基因检测 临床价值
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胎儿染色体异常相关的微小畸形超声诊断进展 被引量：2
14
作者 晏湘梅 刘江泽 《医学综述》 2009年第10期1564-1567,共4页
胎儿染色体异常是造成不良妊娠结局的重要原因之一，染色体异常对儿童的健康生长有很大影响，现已发现胎儿的某些微小畸形超声表现与胎儿染色体异常之间存在一定的关联，通过用超声手段可以对胎儿结构异常、各结构比例关系及某些特殊征... 胎儿染色体异常是造成不良妊娠结局的重要原因之一，染色体异常对儿童的健康生长有很大影响，现已发现胎儿的某些微小畸形超声表现与胎儿染色体异常之间存在一定的关联，通过用超声手段可以对胎儿结构异常、各结构比例关系及某些特殊征象观察胎儿染色体异常，故超声产前筛查对发现胎儿染色体异常有重要价值。文章就胎儿染色体异常相关的微小畸形超声诊断进行综述。 展开更多
关键词 胎儿染色体异常 微小畸形 超声诊断 产前筛查
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胎儿染色体异常的早期超声筛查 被引量：2
15
作者 谢红宁 《广东医学》 CAS CSCD 2002年第8期780-781,共2页
关键词 胎儿染色体异常 早期超声筛查 产前诊断
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不同产前筛查方案对胎儿染色体异常检出效率的比较 被引量：3
16
作者 郭颖 张弘 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2021年第1期29-36,共8页
目的探讨不同产前筛查方案对胎儿染色体异常的检出效率。方法应用时间分辨免疫荧光法对24986例孕妇进行母体血清学二联筛查,根据风险值及后续的检查方案不同将人群分为高风险直接进行羊水穿刺组(A1组)、高风险行无创产前检测(non-invasi... 目的探讨不同产前筛查方案对胎儿染色体异常的检出效率。方法应用时间分辨免疫荧光法对24986例孕妇进行母体血清学二联筛查,根据风险值及后续的检查方案不同将人群分为高风险直接进行羊水穿刺组(A1组)、高风险行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)组(A2组)、临界风险进行超声软指标筛查组(B1组)及临界风险进行NIPT组(B2组)。并对各组妊娠结局进行随访后比较分析各组筛查方案对胎儿常见染色体异常检出效率的影响。结果(1)A1组390例直接经羊水穿刺确诊唐氏综合征(Downs’syndrome,DS)1例,爱德华综合征(Edwards’syndrome,ES)2例,其他染色体异常14例;A2组1001例NIPT检出高风险24例,经羊水穿刺确诊DS 9例,ES 2例,其他染色体异常6例,A2组漏诊1例ES及1例6号染色体小片段缺失(arr[hg19]6p12.2(21,816,542-22,431,031)×1)。血清学筛查高风险A1组、A2组筛查方案对胎儿染色体异常的检出率分别为100%、89%,差异有统计学意义。(2)B1组确诊DS 2例,其他染色体异常2例,漏诊DS 2例;B2组确诊DS 1例,ES 1例,其他染色体异常2例。B1、B2筛查方案对血清学筛查临界风险者胎儿染色体异常的检出率分别为60%、100%,差异有统计学意义。结论(1)当血清学筛查结果高风险时,选择NIPT可获得最优的卫生经济学评价及更高的工作效率;(2)当血清学筛查为临界风险时,首选NIPT,在经济落后地区,对不接受NIPT者推广孕18~20周时软指标筛查作为补充。 展开更多
关键词 孕中期血清学筛查 胎儿染色体异常 唐氏综合征 无创DNA产前筛查 超声软指标筛查
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利用超声测量胎儿颈部透明带厚度检出11例胎儿染色体异常
17
作者 王彧 赵亚杰 《中国优生与遗传杂志》 2006年第10期29-29,共1页
关键词 胎儿染色体异常 颈部透明带 超声测量 厚度 胎儿先天性畸形 软组织 颈背部 NT
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孕中期血清学、超声检查在胎儿染色体异常筛查中的应用 被引量：16
18
作者 甘莉娟 张元珍 +1 位作者 林莉 宋婕萍 《山东医药》 CAS 北大核心 2015年第7期48-50,共3页
目的观察孕中期血清学、超声检查在胎儿染色体异常筛查中的应用效果。方法采用化学发光法测定38 165例单胎孕妇血清中甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素和(或)游离雌三醇浓度,利用随机配载软件计算胎儿21-三体、18-三体和神经管畸形风险... 目的观察孕中期血清学、超声检查在胎儿染色体异常筛查中的应用效果。方法采用化学发光法测定38 165例单胎孕妇血清中甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素和(或)游离雌三醇浓度,利用随机配载软件计算胎儿21-三体、18-三体和神经管畸形风险值;采用系统超声检查孕中期的10 727例孕妇。血清学提示高风险胎儿者及系统超声检查提示胎儿结构异常者行羊膜腔穿刺羊水细胞培养核型分析。结果血清学检查异常核型检出率为4.0%(69/1 708)。超声检查对各种先天结构异常检出率为2.2%(236/10 727),异常核型检出率为28.8%(49/170)。超声检查胎儿异常核型检出率高于血清学检查(P<0.01)。血清学或超声检查之一异常并接受羊膜腔穿刺者1 819例,其中异常核型者103例,阳性率为5.7%。血清学、超声检查均异常者59例,其中异常核型检出率为25.4%(15/59),高于单一血清学检查(P<0.01),但与单一超声检查比较无统计学差异。结论孕中期血清学检查胎儿染色体异常假阳性率高,超声检查胎儿染色体检出率高于血清学检查。以血清学检查为基础,联合超声检查,可以提高产前胎儿染色体异常筛查准确率。 展开更多
关键词 产前筛查 胎儿染色体异常 血清学检查 超声检查
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不同产前诊断指征孕妇胎儿染色体异常检测及随访结果分析 被引量：3
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作者 陈惠娟 刘小燕 +4 位作者 刘霖 肖媛媛 胡芷晴 张浩 徐志红 《中国计划生育学杂志》 2022年第8期1881-1887,共7页
目的:分析羊水细胞异常染色体核型分布及不同产前诊断指征胎儿染色体异常检出情况。方法:回顾性收集2018年1月-2020年6月本院遗传咨询并具有产前诊断指征孕妇3245例临床资料,羊膜腔穿刺术抽取羊水行常规羊水细胞核型分析。结果:3245例样... 目的:分析羊水细胞异常染色体核型分布及不同产前诊断指征胎儿染色体异常检出情况。方法:回顾性收集2018年1月-2020年6月本院遗传咨询并具有产前诊断指征孕妇3245例临床资料,羊膜腔穿刺术抽取羊水行常规羊水细胞核型分析。结果:3245例样本1例培养失败,培养成功率99.97%。核型分析成功率100%。发现异常核型151例,异常率4.7%。其中染色体数目异常58例(38.4%),染色体结构改变93例(61.6%),包括结构异常54例,染色体多态39例。产前诊断指征中,不同血清学唐氏筛查高风险、孕妇高龄、胎儿颈部透明带厚度(NT)值异常、B超筛查多发畸形、不良妊娠史、无创产前DNA筛查(NIPT)染色体异常高风险、夫妻一方染色体异常、孕期用药或接触至畸因子、夫妻一方有先天异常、家族单基因遗传病者其胎儿染色体异常检出率存在差异(P<0.05),且以NIPT染色体异常高风险者胎儿染色体异常检出率最高(38.2%),其次为夫妻一方染色体异常(25.0%),再次为NT值异常(13.8%)。结论:羊水穿刺术行产前诊断孕妇中以NIPT染色体异常高风险、夫妻一方染色体异常、NT值异常为产前诊断指征的孕妇,胎儿染色体异常检出率最高;联合检测可提高胎儿异常检出效率。 展开更多
关键词 产前诊断 羊水细胞 核型分析 胎儿染色体异常 筛查 高风险
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胎儿染色体异常的产前诊断研究进展 被引量：7
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作者 阿拉木苏 哈斯 福林 《内蒙古医科大学学报》 2014年第S1期191-194,共4页
早期产前筛查是降低染色体异常患儿出生率的重要途径。目前临床上常用的产前诊断大体上分为有创性和无创性两种。有创性检查虽然精确度较高,但有较多并发症;超声联合无创产前基因检测胎儿染色体有灵敏性高、特异性高及无创伤等优点,在... 早期产前筛查是降低染色体异常患儿出生率的重要途径。目前临床上常用的产前诊断大体上分为有创性和无创性两种。有创性检查虽然精确度较高,但有较多并发症;超声联合无创产前基因检测胎儿染色体有灵敏性高、特异性高及无创伤等优点,在胎儿产前诊断中有着明显的优势,是未来发展的趋势。 展开更多
关键词 胎儿染色体异常 产前诊断 超声 基因检测技术
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