无创产前检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用 被引量：4

1

作者 孔令蓉 孙路明 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期98-102,共5页

胎儿染色体非整倍体异常可导致严重的不良妊娠结局及出生缺陷,其产前筛查及诊断是出生缺陷二级预防的重要内容之一。常见严重或致死的胎儿染色体非整倍体有21-三体(唐氏综合征,Down′s Syndrome)、18-三体(爱德华氏综合征,Edwards Syndr... 胎儿染色体非整倍体异常可导致严重的不良妊娠结局及出生缺陷,其产前筛查及诊断是出生缺陷二级预防的重要内容之一。常见严重或致死的胎儿染色体非整倍体有21-三体(唐氏综合征,Down′s Syndrome)、18-三体(爱德华氏综合征,Edwards Syndrome)和13-三体(帕陶氏综合征,Patau Syndrome),其中以21-三体最常见,发病率为0.7‰~1.5‰[1]。 展开更多

关键词 胎儿染色体非整倍体 不良妊娠结局 二级预防 出生缺陷 无创产前检测 唐氏综合征 TAU 三体

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双胎妊娠常见胎儿染色体非整倍体的产前筛查

2

作者 于怡清 戚庆炜 《发育医学电子杂志》 2023年第4期285-292,共8页

根据筛查原理的不同,可将针对常见胎儿染色体非整倍体(包括21、18、13三体)的产前筛查分为3类:①基于母血清生化指标的产前筛查(maternal serum screening,MSS);②基于胎盘游离DNA(cellfree DNA,cfDNA)的产前筛查,即无创产前检测(non-in... 根据筛查原理的不同,可将针对常见胎儿染色体非整倍体(包括21、18、13三体)的产前筛查分为3类:①基于母血清生化指标的产前筛查(maternal serum screening,MSS);②基于胎盘游离DNA(cellfree DNA,cfDNA)的产前筛查,即无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT);③基于超声的产前筛查。目前关于单胎妊娠的产前筛查体系已相对完善,但针对双胎妊娠的产前筛查则较为特殊与复杂。受胎儿数目和合子性影响,且病例数较少,无论是MSS,还是cfDNA检测,双胎妊娠的产前筛查都不如在单胎妊娠中那样准确。本文结合现有文献与国内外临床处理指南,对双胎妊娠常见胎儿染色体非整倍体产前筛查的相关问题进行综述。 展开更多

关键词 产前筛查 双胎妊娠 游离DNA 单胎妊娠 无创产前检测 胎儿染色体非整倍体 血清生化指标 病例数

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产前无创DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值研究 被引量：1

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作者 张晓娥 《当代医药论丛》 2023年第8期147-150,共4页

目的:研究产前无创DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值。方法:选取2020年1月至2022年8月期间于仙桃市妇幼保健院产科行产前无创DNA检测的830例孕妇作为研究对象。抽取孕妇的外周静脉血,行胎儿游离DNA检测,经PCR扩增后以... 目的:研究产前无创DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值。方法:选取2020年1月至2022年8月期间于仙桃市妇幼保健院产科行产前无创DNA检测的830例孕妇作为研究对象。抽取孕妇的外周静脉血,行胎儿游离DNA检测,经PCR扩增后以高通量测序技术进行胎儿染色体非整倍体疾病的患病风险预测。对于高风险者,建议行羊水穿刺或人染色体核型分析,然后给予跟踪随访,记录这些孕妇的妊娠结局。结果:830例孕妇中,产前无创DNA检测结果显示存在高风险的孕妇有24例。此24例孕妇中,21-三体综合征、16-三体综合征、18-三体综合征、性染色体异常者分别有10例、6例、4例、4例,占比分别为41.67%、25.00%、16.67%、16.67%。24例产前无创DNA检测结果为高风险的孕妇均行羊膜腔穿刺术,其中22例孕妇确诊,产前无创DNA检测的准确率高达91.67%(22/24)。22例确诊孕妇中,21-三体综合征、16-三体综合征、18-三体综合征、性染色体异常胎儿分别有10例、5例、4例、3例,占比分别为45.45%、22.73%、18.18%、13.64%。结论:将产前无创DNA检测应用于胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的准确率较高,值得在临床上推广应用。 展开更多

关键词 产前无创DNA检测 胎儿染色体非整倍体疾病 疾病筛查 妊娠结局

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胎儿染色体非整倍体无创检测在产前诊断中的应用价值 被引量：9

4

作者 张丽科 余学高 +1 位作者 黄彬 刘集鸿 《分子诊断与治疗杂志》 2018年第2期96-102,共7页

目的探讨胎儿染色体非整倍体无创检测在产前诊断中的应用价值。方法汇总2016年1月至12月在广州中山大学附属第一医院行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)的1 207例孕妇的检测结果及生育前后追踪随访结果,回顾性分析孕妇... 目的探讨胎儿染色体非整倍体无创检测在产前诊断中的应用价值。方法汇总2016年1月至12月在广州中山大学附属第一医院行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)的1 207例孕妇的检测结果及生育前后追踪随访结果,回顾性分析孕妇行NIPT的指征构成比以及评价NIPT分析性能。结果中山大学附属第一医院临床选择NIPT的指征主要是高龄妊娠(62.55%),其次是血清学筛查异常(25.85%)和不良孕产史(17.23%)。1 207例标本经基因测序检出胎儿染色体非整倍体异常高风险20例,其中21-三体综合征(21-trisomy syndrome,T21)高风险8例,18-三体综合征(18-trisomy syndrome,T18)高风险7例;经染色体核型分析确诊为T21和T18的例数分别为7例和5例。NIPT检测T21的平均Z值为6.710±2.122,95%置信区间(95%confidence interval,95%CI)为4.936~8.484;检测灵敏度为100%(7/7)、特异度为99.92%(1 199/1 200)、漏诊率为0(0/7)、误诊率为0.08%(1/1 200)、诊断准确度为99.92%(1 206/1 207)、阳性预测值为87.5%(7/8)、阴性预测值为100%(1 199/1 199)。检测T18的平均Z值为6.593±2.352,95%CI为4.418~8.768;检测灵敏度为100%(5/5)、特异度为99.83%(1 200/1 202)、漏诊率为0(0/5)、误诊率为0.17%(2/1 202)、诊断准确度为99.83%(1 205/1 207)、阳性预测值为71.43%(5/7)、阴性预测值为100%(1 200/1 200)。结论 NIPT检测胎儿染色体非整倍体异常快速、安全、准确,与染色体核型分析技术具有较高的一致性,在产前诊断中具有良好的临床应用价值。 展开更多

关键词 无创性产前检测技术 胎儿染色体非整倍体异常 下一代测序 胎儿游离DNA

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母体血清PAPP-A、Fβ-hCG联合胎儿NT超声在孕早期胎儿染色体非整倍体异常筛查中的意义 被引量：5

5

作者 罗润环 钟进 何云英 《深圳中西医结合杂志》 2017年第11期55-56,共2页

目的:探讨母体血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素游离β亚单位(Fβ-hCG)联合胎儿颈部透明带(NT)超声在孕早期胎儿染色体非整倍体异常筛查中的意义。方法:研究开展时间开始于2013年1月至2016年12月,共2800例孕妇,根据... 目的:探讨母体血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素游离β亚单位(Fβ-hCG)联合胎儿颈部透明带(NT)超声在孕早期胎儿染色体非整倍体异常筛查中的意义。方法:研究开展时间开始于2013年1月至2016年12月,共2800例孕妇,根据检测结果划分为阴性组、阳性组、唐氏综合征组。若血清PAPP-A、Fβ-hCG水平、NT值检测结果为异常结果,则进行进一步产前染色体检查,确诊是否属于唐氏综合征患儿。检测患者血清PAPP-A、Fβ-hCG水平。使用彩超设备检测胎儿的NT值。对比三组孕妇的血清PAPP-A、Fβ-hCG、NT水平。结果:和唐氏综合征组对比,阴性组血清PAPP-A水平明显更高,Fβ-hCG水平、NT水平明显更低,差异具有统计学意义(P<0.05);阳性组血清PAPP-A水平明显更高,Fβ-hCG水平、NT水平明显更低,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:孕早期使用超声检测胎儿NT厚度,结合母体血清PPAP-A、Fβ-hCG检测,可有效地诊断胎儿唐氏综合征,有利于减少该疾病给患者所造成的身心伤害。 展开更多

关键词 唐氏综合征 妊娠相关蛋白 人绒毛膜促性腺激素游离β亚单位 胎儿颈部透明带超声 胎儿染色体非整倍体异常 孕早期检测

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基因测序仪(MGISEQ-2000)检测胎儿染色体非整倍体(T21)的性能评价

6

作者 胡利清 肖鸽飞 +2 位作者 黄武炎 张素粉 陈小艳 《中国实用医药》 2022年第26期90-92,共3页

目的评价基因测序仪(MGISEQ-2000)检测胎儿染色体非整倍体(T21)的性能。方法收集138例临床检验机构样本库中剩余的孕妇外周血血浆样本,其中纳入全分析集(FAS)138例、符合方案集(PPS)138例、安全性分析集(SS)138例。以染色体核型分析方... 目的评价基因测序仪(MGISEQ-2000)检测胎儿染色体非整倍体(T21)的性能。方法收集138例临床检验机构样本库中剩余的孕妇外周血血浆样本,其中纳入全分析集(FAS)138例、符合方案集(PPS)138例、安全性分析集(SS)138例。以染色体核型分析方法和出生随访结果为检测金标准,统计分析试验用基因测序仪诊断胎儿染色体非整倍体(T21)的灵敏度、特异度、总符合率以及与对比方法检测的一致性。结果PPS集中,基因测序仪检测胎儿染色体非整倍体的灵敏度为100%[95%CI=(85.13%,100.00%)]、特异度为100%[95%CI=(98.57%,100.00%)]、总符合率为100%[95%CI=(98.68%,100.00%)],Kappa(K)=1,McNemar近似(t=16.941,P<0.05),表明试验用医疗器械的检测结果与对比方法的结果具有较好的一致性。SS集中,试验期间无不良反应事件发生,无器械缺陷发生。结论基因测序仪(MGISEQ-2000)在临床上对来源于人体样本的脱氧核糖核酸(DNA)进行基因检测具有较好的有效性和安全性。 展开更多

关键词 胎儿染色体非整倍体 脱氧核糖核酸 基因测序

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无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用 被引量：6

7

作者 禤淑霞 谢小雷 +6 位作者 陈晨 刘艳枚 林金端 李付广 潘意珍 汤巧敏 尹卫国 《分子诊断与治疗杂志》 2022年第3期529-532,538,共5页

目的 评价无创产前基因检测技术(NIPT)在产前胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法 收集2017年10月至2021年6月在清远市人民医院行NIPT检测的6 535例孕妇的临床资料,高风险孕妇行羊水穿刺术进行核型确诊,低风险孕妇进行产前产后电... 目的 评价无创产前基因检测技术(NIPT)在产前胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法 收集2017年10月至2021年6月在清远市人民医院行NIPT检测的6 535例孕妇的临床资料,高风险孕妇行羊水穿刺术进行核型确诊,低风险孕妇进行产前产后电话随访。结果 6 535例样本中共检出胎儿染色体非整倍体异常高风险88例,检出率为1.35%。其中68例进行产前诊断确诊21三体综合征(T21)、18三体综合征(T18)、13三体综合征(T13)、性染色体异常(SCA)、罕见染色体异常(RATs)的例数分别为18、5、8和1例,其阳性预测值(PPV)分别为72%(18/25)、83.3%(5/6)、40%(8/20)和7.14%(1/14)。高龄组阳性检出率大于低龄,差异有统计学意义(χ^(2)=13.005,P<0.05);唐筛高风险组阳性检出率大于临界风险或单指标异常组,差异有统计学意义(χ^(2)=18.565,P<0.05)。结论NIPT技术可快速准确地检测胎儿18、21号染色体非整倍体,但13号染色体PPV较低,而SCA及RATs的检出及有效性有待完善及优化。高龄及唐筛高风险人群患染色体异常疾病的风险升高,应重点关注NIPT在此类人群的应用。 展开更多

关键词 无创产前基因检测 胎儿染色体非整倍体 无创产前筛查 产前诊断

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孕早期静脉导管A波倒置联合NT筛查胎儿染色体非整倍体价值 被引量：9

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作者 陈秀菊 蔡满满 张丽荣 《中国计划生育学杂志》 2020年第11期1894-1897,共4页

目的:探讨孕早期静脉导管A波倒置联合胎儿颈项透明层(NT)对胎儿染色体非整倍体筛查价值。方法:选取2016年1月~2019年9月在本院接受产前检查的2086例孕11~13周孕妇,均行胎儿静脉导管血流频谱检测和NT检查,以孕妇分娩或引产结局为“金标... 目的:探讨孕早期静脉导管A波倒置联合胎儿颈项透明层(NT)对胎儿染色体非整倍体筛查价值。方法:选取2016年1月~2019年9月在本院接受产前检查的2086例孕11~13周孕妇,均行胎儿静脉导管血流频谱检测和NT检查,以孕妇分娩或引产结局为“金标准”记录染色体非整倍体异常,分析胎儿静脉导管血流频谱、NT超声检测预测胎儿染色体非整倍体异常效率。结果:分娩及引产证实2086例孕早期胎儿染色体非整倍体异常34例(1.63%),胎儿静脉导管A波倒置检出41例,确诊27例(65.9%);NT增厚检出47例,确诊28例(59.5%);二者均异常检出39例,确诊31例(79.5%)。静脉导管A波倒置和NT增厚单独诊断胎儿染色体非整倍体异常的灵敏度(79.4%、58.8%),特异度(99.3%、98.7%),准确率(99.0%、98.0%),阳性预测值(65.9%、42.6%),阴性预测值(99.7%,99.3%),均低于联合检测(91.2%、99.6%、99.5%、79.5%、99.9%)(P<0.05)。结论:孕早期静脉导管A波倒置联合NT检测筛查孕早期胎儿染色体非整倍体,可显著提高诊断灵敏度、特异度和准确率,为临床准确判断及时处理染色体异常胎儿提供有效依据。 展开更多

关键词 孕早期 胎儿染色体非整倍体异常 胎儿颈项透明层 静脉导管A波倒置 筛查效率

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孕中期孕妇血清甲胎蛋白联合游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位对胎儿染色体非整倍体的筛查效能分析 被引量：5

9

作者 蓝小芳 谢妙妙 +2 位作者 舒静 杨慕枫 陈建虹 《中国性科学》 2020年第9期86-90,共5页

目的分析孕中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)联合游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(freeβ-hCG)对胎儿染色体非整倍体的筛查效能。方法选取2014年1月至2018年12月丽水市妇幼保健院接收的84070例作产前筛查的孕中期孕妇作为研究对象。均检测血清... 目的分析孕中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)联合游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(freeβ-hCG)对胎儿染色体非整倍体的筛查效能。方法选取2014年1月至2018年12月丽水市妇幼保健院接收的84070例作产前筛查的孕中期孕妇作为研究对象。均检测血清AFP、freeβ-hCG水平,计算胎儿染色体非整倍体的高危切割值,对筛查高危孕妇进行羊水染色体核型检测;分析血清AFP联合freeβ-hCG对高风险的筛查结果,比较筛查高风险组与低风险组的胎儿染色体非整倍体确诊结果,观察血清AFP联合freeβ-hCG对胎儿染色体非整倍体的的筛查效能。结果不同筛查孕周孕妇AFP和freeβ-hCG MoM值中位数比较,差异均无统计学意义(均P>0.05);在84070例孕中期孕妇中,筛查21-三体、18-三体和其他非整倍体异常高风险孕妇的阳性率分别为3.73%、0.079%和0.045%;筛查高风险组与筛查低风险组21-三体、18-三体及其他非整倍体异常检出率比较,差异均具有统计学意义(均P<0.05);血清AFP联合freeβ-hCG筛查21-三体、18-三体及其他非整倍体异常的灵敏度分别为83.78%、85.29%和88.37%,特异度分别为96.25%、96.18%和96.19%。结论孕中期孕妇血清AFP联合freeβ-hCG筛查胎儿染色体非整倍体的效能较佳,获得理想的筛查结果,有助于提高羊水染色体核型的检测效率,值得临床推广应用。 展开更多

关键词 胎儿染色体非整倍体 孕中期 甲胎蛋白 游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位 筛查

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无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体检出的临床价值 被引量：2

10

作者 周慕平 刘娜 +2 位作者 文君 黄艳 邓礼元 《当代医学》 2021年第17期182-184,共3页

目的探究无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体检出的临床价值。方法选取2017年6月至2019年6月某院产科收治的产前检查孕妇102例作为研究对象,统一应用无创产前DNA检测技术采集母体外周血进行无创产前筛查,系统评估胎儿染色体非整倍体疾病... 目的探究无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体检出的临床价值。方法选取2017年6月至2019年6月某院产科收治的产前检查孕妇102例作为研究对象,统一应用无创产前DNA检测技术采集母体外周血进行无创产前筛查,系统评估胎儿染色体非整倍体疾病患病风险率。针对高风险筛查结果孕妇采取分析染色体核型方式,研究无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体疾病的诊断价值。结果对纳入研究102例孕妇进行外周血检测,共102份标本,NIPT检测显示性染色体非整倍异常16例。经咨询发现,16例孕妇均自愿接受检测,其中NIPT与染色体核型分析结果一致6例,包括(45,X)3例;(46,XXX)1例;(46,XX)1例;(47,XXY)1例。检测显示高风险8例,检出阳性率7.84%。染色体核型分析结果等同于无创产前筛查检测结果。结论针对胎儿染色体非整倍体疾病产前筛查应用无创产前DNA检测具有重要临床价值,由于该检测技术敏感性较高,因此,具有较高的准确性,且为无创操作,对孕妇及胎儿的伤害较小,是提高生育质量的重要技术。 展开更多

关键词 无创产前筛查 基因检测 胎儿染色体非整倍体 染色体核型

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无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用价值分析 被引量：6

11

作者 柴惠霞 《中国疗养医学》 2017年第7期691-694,共4页

目的分析无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用价值,探讨其临床适用性。方法选择从2015-01—2016-12于某院行产前检查的1 000例血清学产前筛查高风险,血清学筛查临界风险及高龄孕妇患者作为研究组,采用无创胎儿染色体... 目的分析无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用价值,探讨其临床适用性。方法选择从2015-01—2016-12于某院行产前检查的1 000例血清学产前筛查高风险,血清学筛查临界风险及高龄孕妇患者作为研究组,采用无创胎儿染色体非整倍体基因检测手段进行进一步筛查,对于检查结果阳性的孕妇进行羊水穿刺细胞染色体核型分析;另选择从2015-01—2016-12于某院行羊水细胞染色体核型分析的血清学产前筛查高风险,血清学筛查临界风险及高龄孕妇1 000例作为对照组。观察两组患儿检出率情况。结果研究组500例孕妇中,共有450例孕妇同意进行产前诊断,产前诊断参与率为90.0%(450/500),胎儿染色体非整倍体异常9例,占1.8%(9/500),其中胎儿染色体非整倍体异常检出8例,漏诊1例,检出率为88.9%(8/9);所有孕妇同时采用无创胎儿染色体非整倍体基因检测方法进行筛查,共有8名孕妇检测结果阳性,其中21-三体综合征异常胎儿6例,与羊水穿刺细胞染色体核型分析结果完全一致(100%),18-三体综合征异常胎儿2例,同样与羊水穿刺细胞染色体核型分析结果完全一致(100%)。仅1例无创胎儿染色体非整倍体基因检测阳性高龄产妇拒绝产前诊断,漏诊1例21-三体综合征异常胎儿;无创胎儿染色体非整倍体基因检测方法敏感度为100%(8/8),特异度为99.8%(499/500),假阳性率为0.2%(1/500),假阴性率为0。对照组500例孕妇中,共有440例孕妇同意进行产前诊断,产前诊断参与率为88.0%(440/500);胎儿染色体非整倍体异常9例,占1.8%(9/500),其中胎儿染色体异常诊断结果7例,漏诊2例,检出率为77.8%(7/9)。21-三体综合征异常胎儿6例,18-三体综合征异常胎儿1例。1例高龄产妇拒绝产前诊断,漏诊1例21-三体综合征异常胎儿,1例高龄体外受精-胚胎移植孕妇拒绝产前诊断,漏诊分娩1例21-三体综合征异常胎儿。结论无创胎儿染色体非整倍体基因检测手段的诊断灵敏度高,可以适当降低漏诊率,适合临床应用。 展开更多

关键词 无创 胎儿染色体非整倍体基因检测 产前诊断

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无创DNA检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用与治疗指导价值

12

作者 陈文高 钟杰 +1 位作者 申时龙 陆劲 《现代医学与健康研究电子杂志》 2021年第7期110-112,共3页

目的探讨无创DNA检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用与治疗指导价值。方法选取贵州省毕节市妇幼保健院2019年11月至2020年9月进行无创胎儿染色体非整倍体产前检测的744例孕妇为研究对象,进行前瞻性研究。统计不同年龄段、孕周... 目的探讨无创DNA检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用与治疗指导价值。方法选取贵州省毕节市妇幼保健院2019年11月至2020年9月进行无创胎儿染色体非整倍体产前检测的744例孕妇为研究对象,进行前瞻性研究。统计不同年龄段、孕周孕妇染色体异常风险发生情况,并将NIPT测定结果与羊水细胞染色核型分析结果(金标准)进行比较;分析NIPT在胎儿染色体非整倍体异常治疗指导中的效能。结果 744例孕妇中,染色体异常高风险10例;异常的10例孕妇中≥35岁的孕妇胎儿21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体总异常率为80.00%,高于<35岁的20.00%;孕周13~28周的胎儿染色体非整倍体筛查总异常率为70.00%,高于12周的10.00%、≥29周的20.00%(均P<0.05);受试者工作特征(ROC)曲线结果显示,NIPT在胎儿染色体非整倍体异常治疗指导中AUC值为0.875,诊断灵敏度为0.88%,特异度为0.64%。结论 NIPT用于胎儿染色体非整倍体筛查中中能获得较高的检测价值,准确性相对较高,能有效地降低染色体异常患儿出生率,取得较高的治疗指导灵敏度。 展开更多

关键词 无创DNA检测 胎儿染色体非整倍体筛查 治疗指导

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无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用价值

13

作者 吴慧 《中外医药研究》 2022年第15期142-144,共3页

目的:探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用价值。方法:选取2019年2-12月于淄博市精准基因检测关键技术重点实验室进行胎儿染色体非整倍体产前筛查的孕妇981例为研究对象。981例孕妇均进行无创产前基因检测和羊水... 目的:探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用价值。方法:选取2019年2-12月于淄博市精准基因检测关键技术重点实验室进行胎儿染色体非整倍体产前筛查的孕妇981例为研究对象。981例孕妇均进行无创产前基因检测和羊水穿刺,筛选出高风险孕妇,比较孕妇筛查结果。结果:无创检测与羊水穿刺检出21-三体高风险、18-三体高风险例数比较,差异无统计学意义(P>0.05)。无创检测检出性染色体异常高风险、13-三体高风险、其他染色体异常高风险例数高于羊水穿刺检测,差异有统计学意义(P<0.05)。无创检测结果与羊水穿刺检测结果一致性最高的是21-三体高风险。结论:无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用效果显著,具有较高的确诊率。临床进行产前筛查时,应考虑先进行无创产前基因检测,再进行羊水穿刺,降低穿刺率,促使产前筛查顺利进行。 展开更多

关键词 无创产前基因检测 羊水穿刺 胎儿染色体非整倍体产前筛查

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孕中期胎儿性染色体非整倍体的产前超声指标分析

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作者 王耿 庄倩梅 +2 位作者 傅婉玉 黄宝加 刘春强 《现代医药卫生》 2024年第13期2182-2184,2191,共4页

目的 探讨孕中期胎儿性染色体非整倍体(SCA)时产前超声检查出现的指标变化。方法 收集该院产前诊断中心2018年1月至2023年5月孕中期经羊水核型分析确诊为胎儿SCA的病例88例,所纳入病例均进行Ⅱ级或Ⅲ级产前超声检查,且所有病例的SCA结... 目的 探讨孕中期胎儿性染色体非整倍体(SCA)时产前超声检查出现的指标变化。方法 收集该院产前诊断中心2018年1月至2023年5月孕中期经羊水核型分析确诊为胎儿SCA的病例88例,所纳入病例均进行Ⅱ级或Ⅲ级产前超声检查,且所有病例的SCA结果均经染色体微阵列技术确认,不含100 kb以上的其他拷贝数变异。分析胎儿出现SCA时产前超声检查的指标变化。结果 88例确诊为胎儿SCA的病例中33例47,XXY(32例标准型+1例嵌合体)、21例47,XYY、18例47,XXX(15例标准型+3例嵌合体)、13例45,X(4例标准型+9例嵌合体)、2例48,XXYY、1例48,XXXY。68例在孕18~25周时Ⅱ级或Ⅲ级产前超声检查中未出现异常指标,占比77.3%(68/88);20例出现心脏强回声、脉络丛囊肿、单脐动脉、侧脑室增宽、鼻骨缺失、室间隔缺损、腭裂等异常超声指标。在孕中期出现异常超声指标的病例中,45,X检出率最高,为53.8%(7/13),47,XXX为11.1%(2/18),47,XXY为15.2%(5/33),但指标缺乏显著的特异性。结论 孕中期胎儿的SCA以47,XXY最为常见,其次是47,XYY和47,XXX;孕中期胎儿SCA除了45,X外大部分未出现异常超声指标,而45,X胎儿孕早期常见颈部水囊瘤,中期可伴超声软指标异常,超声检查对45,X的检出有一定意义。 展开更多

关键词 胎儿性染色体非整倍体 超声指标 胎儿 孕中期

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胎儿染色体非整倍体无创基因检测在产前诊断的临床应用研究 被引量：6

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作者 曹婧 乔福元 +10 位作者 杨昀 石鑫玮 李宇琪 柳宛璐 张娜 陈平 唐桂菊 唐红菊 丁建林 徐鹏 吴媛媛 《中国优生与遗传杂志》 2013年第4期53-54,共2页

目的探讨胎儿染色体非整倍体无创基因检测技术在产前诊断中的临床应用及价值。方法选择孕中期血清筛查唐氏综合征高风险的单胎孕妇志愿者103例。采集孕妇血样,进行胎儿染色体非整倍体无创基因检测;同时抽取孕妇羊水行羊水细胞胎儿染色... 目的探讨胎儿染色体非整倍体无创基因检测技术在产前诊断中的临床应用及价值。方法选择孕中期血清筛查唐氏综合征高风险的单胎孕妇志愿者103例。采集孕妇血样,进行胎儿染色体非整倍体无创基因检测;同时抽取孕妇羊水行羊水细胞胎儿染色体数目检测的荧光原位杂交分析。结果 103例样本中,采用胎儿非整倍体无创基因检测技术检出21-三体综合征阳性病例2例,阴性病例101例。与羊水细胞胎儿染色体数目检测的荧光原位杂交技术(fluorescent insitu hybridization,以下简称FISH)结果相比,21-三体综合征检出率为100%,21-三体综合征假阴性率0%,21-三体综合征假阳性率0%,阳性病例与FISH结果相符。结论:胎儿染色体非整倍体无创基因检测技术的灵敏度及特异性较高,是一项无创性早期产前诊断的新技术。 展开更多

关键词 胎儿染色体非整倍体 无创基因检测 FISH

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无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体检出的临床价值 被引量：3

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作者 侯翠 唐晓霞 +2 位作者 张平 李玉芳 杨志宏 《中国优生与遗传杂志》 2019年第4期441-442,451,共3页

目的探讨无创产前筛查应用于检测胎儿染色体非整倍体异常的临床价值。方法选取2016年5月～2018年3月间892例于本院产科进行产前检查的孕妇作为本次研究对象。统一采集母体外周血应用无创产前DNA检测技术(NIPS)进行无创产前筛查,评估胎... 目的探讨无创产前筛查应用于检测胎儿染色体非整倍体异常的临床价值。方法选取2016年5月～2018年3月间892例于本院产科进行产前检查的孕妇作为本次研究对象。统一采集母体外周血应用无创产前DNA检测技术(NIPS)进行无创产前筛查,评估胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。对筛查结果显示高风险孕妇进行染色体核型分析,探讨无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体疾病的诊断价值。结果共检测892份外周血标本,检测结果显示高风险10例,阳性检出率1.12%。染色体核型分析:5例21-三体综合征、4例18-三体综合征、1例13-三体综合征;无创产前筛查:5例21-三体高风险、4例18-三体高风险、1例13-三体高风险。无创产前筛查与染色体核型分析结果完全符合。低风险孕妇随访:新生儿均未出现染色体非整倍体异常现象,预后良好。结论将无创产前DNA检测应用于产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病中具有重要临床价值,该检测技术具有无创优势,敏感性及准确性均较高,对减少胎儿出生缺陷、提高整体生育质量等方面均具有重要意义。 展开更多

关键词 无创产前筛查 无创产前基因检测 胎儿染色体非整倍体 染色体核型分析

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无创产前筛查在胎儿性染色体非整倍体产前筛查及诊断中的应用

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作者 张秀芹 《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》 2023年第4期85-88,共4页

综合分析探究在胎儿性染色体非整倍体产前筛查及诊断中应用无创DNA技术产前筛查的应用效果。方法:本研究选择我院2020年3月-2022年3月期间接诊的400例单胎妊娠孕产妇作为研究对象,所有孕产妇产前血清学筛查存在高风险、临界风险、高龄... 综合分析探究在胎儿性染色体非整倍体产前筛查及诊断中应用无创DNA技术产前筛查的应用效果。方法:本研究选择我院2020年3月-2022年3月期间接诊的400例单胎妊娠孕产妇作为研究对象,所有孕产妇产前血清学筛查存在高风险、临界风险、高龄孕妇、单项生化指标等,于妊娠12-26周,在知情同意后,进行无创性DNA产前检查。结果:400名孕妇中,无创DNA产前检查共检出11名孕妇呈阳性结果,筛查阳性率为2.75%,其中21号染色体三体阳性占比54.55%(6/11);18号染色体三体阳性占比27.27%(3/11);性染色体异常占比18.18(2/11);对两组患者进行羊水或脐血再测,发现两次的检测结果基本吻合,吻合率达到100%;唐氏综合症的检出率是100%。结论:具有快速、安全、准确等特征的无创胎儿染色体非整倍体检测技术,其较侵入性产前诊断更容易被孕妇及家属接受,是一种较为有效的产前筛查及诊断方式,可用于唐氏综合征等疾病的筛查中。 展开更多

关键词 无创DNA产前筛查 胎儿性染色体非整倍体 产前筛查 诊断 唐氏综合征

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孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果分析 被引量：2

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作者 张志宏 赵梅 王静 《中国优生与遗传杂志》 2018年第9期33-34,50,共3页

目的分析孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果。方法随机选取2015年5月至2017年5月我院收治的接受外周血胎儿游离DNA检测孕妇500例,检测游离胎儿DNA、染色体核型,然后对外周血游离胎儿DNA检测结果、外周血游离胎儿... 目的分析孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果。方法随机选取2015年5月至2017年5月我院收治的接受外周血胎儿游离DNA检测孕妇500例,检测游离胎儿DNA、染色体核型,然后对外周血游离胎儿DNA检测结果、外周血游离胎儿DNA检测结果和核型分析结果进行分析。结果 500例孕妇中,染色体非整倍体异常7例,达到了1.4%的阳性率,在孕妇类型方面,3例为唐筛高风险孕妇,2例为高龄孕妇,1例为超声胎儿异常孕妇,1例为其他异常孕妇;在异常类型方面,4例21-三体异常,1例13-三体异常,1例18-三体异常,1例性染色体异常。均愿意接受介入性产前诊断,确诊6例染色体非整倍体异常,其中21-三体异常3例,13-三体异常1例,18-三体异常1例,性染色体异常1例,达到了85.7%的符合率、100.0%的检出率。在核型方面,45,X(28)/46,XX(22)1例,达到了100.0%的诊断符合率。结论孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果令人满意。 展开更多

关键词 孕妇外周血胎儿游离DNA 产前筛查 胎儿染色体非整倍体疾病

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胎儿染色体非整倍体检测临床试验面临的伦理状况

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作者 赵轶 张莉 《中国临床药理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第20期3398-3400,共3页

胎儿染色体非整倍体检测试剂盒在当前体外诊断试剂领域内研发申报集中,临床试验数量激增。该类试剂的临床试验具有受试人群特殊,遗传资源体量大等伦理问题。本文总结了无创产前基因检测技术(NIPT)临床试验相关的伦理状况,结合临床试验... 胎儿染色体非整倍体检测试剂盒在当前体外诊断试剂领域内研发申报集中,临床试验数量激增。该类试剂的临床试验具有受试人群特殊,遗传资源体量大等伦理问题。本文总结了无创产前基因检测技术(NIPT)临床试验相关的伦理状况,结合临床试验实施过程中发现的常见问题进行分析和探讨。对胎儿染色体非整倍体检测试剂盒临床试验应遵循的受试者知情同意、尊重隐私的伦理原则,以及对遗传资源的利用和保护提出了相应的对策和建议。 展开更多

关键词 胎儿染色体非整倍体 临床试验 伦理学 知情同意 人类遗传资源

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西宁地区无创DNA检测在胎儿染色体非整倍体检查中的应用 被引量：3

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作者 冀荔 刘淑敏 《青海医药杂志》 2016年第11期51-54,共4页

目的:分析无创DNA产前检测(NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用。方法:2014年1月—2015年6月来我院进行产前筛查的孕妇共307名,其中进行无创产前检测孕妇162名,血清学筛查、影像学检查显示为常染色体非整倍体临界风险(1/1 ... 目的:分析无创DNA产前检测(NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用。方法:2014年1月—2015年6月来我院进行产前筛查的孕妇共307名,其中进行无创产前检测孕妇162名,血清学筛查、影像学检查显示为常染色体非整倍体临界风险(1/1 000≤唐氏综合征风险值<1/270,1/1 000≤18三体综合征风险值<1/350)82例为高危组,高龄孕妇(≥35周岁)组46例,其他组34例(包括未在血清学产前筛查孕周内做检查者、未在常规血清学诊断孕周内做检查者、有介入性产前诊断禁忌症者、自愿筛查者)。孕妇平均年龄(29±3)岁,平均孕周(20.2±6)周,均为单胎,无妊娠并发症。所有孕妇均签署知情同意书。结果:经二代测序技术检测,生物信息学方法分析,血清学筛查高危82例,其中1例提示18号染色体三倍体,3例提示21号染色体三倍体。高龄孕妇(≥35周岁)46例,其中2例提示21号染色体三倍体,1例提示性染色体异常。其他34例中,1例提示21号染色体三倍体。8例孕妇无创DNA检测异常结果与羊水染色体核型分析结果比较:羊水染色体核型分析47,XN,+18,1例;XN,+21,6例;47,XXX 1例,准确率100%。结论:无创DNA产前检测(NIPT)检测能够提高产前诊断效率,对21-三体、18-三体综合征的检测的特异性、敏感性与染色体核型分析结果一致,有较高的临床应用价值。 展开更多

关键词 西宁地区 无创DNA检测 胎儿染色体非整倍体

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