孤立性胎儿超声软指标联合无创DNA检测在产前筛查中的应用价值 被引量：1

1

作者 李秀兰 魏海云 唐莉 《深圳中西医结合杂志》 2020年第13期63-64,共2页

目的:探讨孤立性胎儿超声软指标联合无创DNA检测在产前筛查中的应用价值。方法:选取东莞市人民医院2436例常规产检非高龄孕妇作为研究对象,均行孤立性超声软指标检查,指标阳性孕妇再行无创DNA检测,分析二者联合应用的临床价值。结果:超... 目的:探讨孤立性胎儿超声软指标联合无创DNA检测在产前筛查中的应用价值。方法:选取东莞市人民医院2436例常规产检非高龄孕妇作为研究对象,均行孤立性超声软指标检查,指标阳性孕妇再行无创DNA检测,分析二者联合应用的临床价值。结果:超声检出孤立性软指标阳性胎儿共158例,检出率为6.49%,其中脉络丛囊肿发生率26.58%显著高于肠管回声增强3.16%,差异具有统计学意义(P<0.05);无创DNA检测发现21-三体异常3例,18-三体异常1例,13-三体异常1例,5号染色体短臂p15.33-p15.1缺失1例(超声提示胎儿脉络丛囊肿),性染色体数目偏多1例;羊水穿刺胎儿染色体核型检测与无创DNA检测结果一致。结论:孤立性胎儿超声软指标异常联合无创DNA检测应用于孕妇胎儿染色体异常产前筛查中,可有效避免有创检测风险。 展开更多

关键词 孤立性胎儿超声软指标 无创DNA检测 染色体异常

下载PDF 职称材料

分析孕期(11～14周)胎儿超声软指标评估胎儿心脏结构的临床应用效果 被引量：2

2

作者 李薇 李婷 +2 位作者 雍喜 杨建容 郑玲 《影像研究与医学应用》 2018年第15期95-96,共2页

目的:探讨孕期(11~14周)胎儿超声软指标评估胎儿心脏结构的临床应用效果。方法:选取我院2014年—2017年在孕11~14周的540例胎儿进行超声诊断,评估其敏感度和特异度。结果:9例胎儿为先天性心脏病,其中早孕期准确诊断的5例,占比55.6%,另外... 目的:探讨孕期(11~14周)胎儿超声软指标评估胎儿心脏结构的临床应用效果。方法:选取我院2014年—2017年在孕11~14周的540例胎儿进行超声诊断,评估其敏感度和特异度。结果:9例胎儿为先天性心脏病,其中早孕期准确诊断的5例,占比55.6%,另外的4例胎儿中有诊断为左心发育不良、肺动脉狭窄、室间隔缺损等,需要随访后在孕中期证实。9例产前超声诊断为先天性心脏病的胎儿中为严重者的5例,超声软指标异常诊断的敏感度为77.8%,早孕期超声软指标诊断的特异度为11.1%。结论:临床上对胎儿进行早孕期超声诊断可以及早对胎儿先天性心脏病进行筛查和诊断,便于孕妇终止妊娠,减轻对孕妇身体的伤害,可在临床上推广。 展开更多

关键词 孕11~14周 胎儿超声软指标 心脏结构

下载PDF 职称材料

胎儿超声软指标在高危孕妇产前染色体异常诊断中的应用 被引量：1

3

作者 刘英 《医疗装备》 2019年第24期36-37,共2页

年5月于医院就诊的疑似胎儿染色体异常的108例高危孕妇的临床资料,孕妇产前均行胎儿超声软指标检查,并以羊水穿刺结果为金标准,观察所有孕妇的染色体检查结果,统计诊断效果。结果经羊水穿刺检查后,108例疑似染色体异常胎儿中,有27例确... 年5月于医院就诊的疑似胎儿染色体异常的108例高危孕妇的临床资料,孕妇产前均行胎儿超声软指标检查,并以羊水穿刺结果为金标准,观察所有孕妇的染色体检查结果,统计诊断效果。结果经羊水穿刺检查后,108例疑似染色体异常胎儿中,有27例确诊为染色体异常;经胎儿超声软指标检查结果显示,有23例确诊为染色体异常,诊断符合率为85.19%;检出的23例染色体异常中含20例染色体数目异常(其中18-三体9例,21-三体11例),3例染色体结构异常;软指标不伴发结构畸形染色体异常检出率为16.67%,软指标伴有结构畸形染色体异常检出率为44.44%,差异有统计学意义(P<0.05);单一软指标染色体异常检出率为11.43%,多发软指标染色体异常检出率为40.00%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论胎儿超声软指标在高危孕妇产前染色体异常诊断中的应用效果较好,能够有效诊断出染色体异常胎儿,且不会对孕妇及胎儿产生创伤,安全性较高,但单一检测仍存在一定的局限性,必要时可联合多种超声软指标进行诊断。 展开更多

关键词 胎儿超声软指标 高危孕妇 染色体异常

下载PDF 职称材料

TORCH联合血清β-hCG、AFP、uE3检测诊断超声软指标异常胎儿价值

4

作者 杨璐嘉 刘璇 +3 位作者 李慧君 李阳 张翠珍 薛淑媛 《中国计划生育学杂志》 2024年第5期1167-1170,共4页

目的:探究TORCH联合血清人绒膜促性腺激素(β-hCG)、甲胎蛋白(AFP)和游离雌三醇(uE3)检测对超声软指标异常胎儿产前诊断价值。方法:选取2021年7月-2023年12月于本院产前检查胎儿超声软指标异常的孕妇324例(300例单项软指标异常、24例≥... 目的:探究TORCH联合血清人绒膜促性腺激素(β-hCG)、甲胎蛋白(AFP)和游离雌三醇(uE3)检测对超声软指标异常胎儿产前诊断价值。方法:选取2021年7月-2023年12月于本院产前检查胎儿超声软指标异常的孕妇324例(300例单项软指标异常、24例≥2项软指标异常)纳入异常组,产前检查健康产妇300例纳入对照组。均行TORCH血清学检测,测定血清AFP、freeβ-hCG及uE3水平。对比两组血清TORCH、β-hCG、AFP和uE3检测结果;对比不同软指标异常组血清TORCH、β-hCG、AFP和uE3检测结果;ROC分析TORCH联合血清β-hCG、AFP和uE3对超声软指标异常胎儿产前诊断价值。结果:与对照组相比,异常组血清TORCH阳性率、β-hCG、AFP水平更高,血清uE3水平更低(均P<0.05);与单项软指标异常组相比,多项软指标异常组血清TORCH阳性率、β-hCG、AFP更高,血清uE3水平更低(均P<0.05);ROC工作曲线结果显示,血清TORCH、β-hCG、AFP和uE3联合检测诊断超声软指标异常孕妇的AUC分别为0.927,显著高于指标单独检测,且敏感度和特异度均较高,分别为90.00%和92.59%。结论:对产前检查孕妇行血清TORCH联合β-hCG、AFP和uE3检测,有助于提升超声软指标异常胎儿的产前诊断率,可为临床提供一种准确有效的诊断方法。 展开更多

关键词 TORCH 人绒膜促性腺激素 甲胎蛋白 游离雌三醇 超声软指标异常胎儿 诊断价值

下载PDF 职称材料

孕11～14周胎儿超声软指标在胎儿心脏结构评估中的价值

5

作者 吴红女 《中国医疗器械信息》 2018年第18期111-112,共2页

目的:探究孕11~14周胎儿超声软指标在胎儿心脏结构评估中的价值。方法:选择2016年4月~2018年4月于本院就诊的孕11~14周胎儿,共1000例,均进行超声软指标检查,分析其在胎儿心脏结构评估中的价值。结果:11例CHD经产前超声诊断,其中6例经中... 目的:探究孕11~14周胎儿超声软指标在胎儿心脏结构评估中的价值。方法:选择2016年4月~2018年4月于本院就诊的孕11~14周胎儿,共1000例,均进行超声软指标检查,分析其在胎儿心脏结构评估中的价值。结果:11例CHD经产前超声诊断,其中6例经中孕期诊断、5例经产后发现。结论:在评估胎儿心脏结构中采用超声软指标具有很高的实用价值,可以将大多数严重CHD检测出来,对于产前更早的进行CHD诊断至关重要。 展开更多

关键词 孕11~14周 胎儿超声软指标 心脏结构 评估价值

下载PDF 职称材料

产前诊断中胎儿超声软指标阳性的临床处理与预后分析

6

作者 刘玉玲 《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》 2017年第3期212-212,共1页

观察产前诊断中关于胎儿超声软指标阳性的处理以及预后研究。方法 选取2013年5月-2016年5月在我院接受多科会诊的536例胎儿超声软指标呈现阳性的孕妇作为此次研究对象,对胎儿染色体和转归的情况实施研究观察。结果 536例孕妇中能够继... 观察产前诊断中关于胎儿超声软指标阳性的处理以及预后研究。方法 选取2013年5月-2016年5月在我院接受多科会诊的536例胎儿超声软指标呈现阳性的孕妇作为此次研究对象,对胎儿染色体和转归的情况实施研究观察。结果 536例孕妇中能够继续妊娠到分娩的有410例,占总数的76.5%,引产的有68例,占总数的12.7%,失访的孕妇有58例,占总数的10.8%。在孤立的软指标中,继续进行妊娠直到分娩的孕妇其颈软组织增厚、肠管强回声以及长骨短小、轻度的肾孟扩张者占据前面四位。其中轻度的脑室扩张引产率达到了17.2%。另外胎儿的软色体检查率达到了22.0%,同时检查发现软色体的异常率为2.6%。结论 通过超声软指标呈阳性的孕妇其显示胎儿三体型风险之外,其染色体的结构异常风险也有所增加,产前诊断需要不断加强对相关问题的咨询,最大限度的降低不必要侵入性的检查和引产。 展开更多

关键词 产前诊断 胎儿超声软指标阳性 临床处理

下载PDF 职称材料

无创产前筛查低风险人群中超声软指标阳性的临床意义

7

作者 葛淑娴 董悦文 +4 位作者 李少琼 武海英 张玉 李肖华 高健 《中国妇幼保健》 CAS 2024年第3期399-403,共5页

目的 探讨无创产前筛查(NIPT)低风险人群中超声软指标阳性与胎儿染色体异常的关系,并分析其临床应用价值。方法 回顾性分析2012—2021年因孕中期超声检查发现胎儿存在超声软指标阳性并在河北省人民医院行介入性产前诊断的单胎妊娠3 856... 目的 探讨无创产前筛查(NIPT)低风险人群中超声软指标阳性与胎儿染色体异常的关系,并分析其临床应用价值。方法 回顾性分析2012—2021年因孕中期超声检查发现胎儿存在超声软指标阳性并在河北省人民医院行介入性产前诊断的单胎妊娠3 856例孕妇的临床资料,根据是否行NIPT将纳入人群分为A组和B两组;A组为未行NIPT组,共3 311例;B组为行NIPT提示低风险组,共545例。比较两组间各项超声软指标中染色体异常的检出情况。结果 2012—2021年共有3 856例单胎妊娠孕妇因超声软指标阳性行介入性产前诊断,经确诊染色体异常胎儿124例,总检出率约为3.22%。各项软指标中,以2项及以上软指标异常的案例染色体异常检出率最高,为8.27%(47/568),明显高于总检出率,其中目标三体比例最多(74.47%,35/47);其次,孤立性单脐动脉和轻度肾盂扩张的检出率(0.78%、1.46%)均明显低于总检出率,差异均有统计学意义(χ^(2)=4.759、4.525,均P<0.05)。B组21-三体综合征(0.00%)、18-三体综合征(0.00%)及染色体异常总检出率(0.37%)均明显低于A组(2.29%、0.75%及3.68%),差异均有统计学意义(χ^(2)=12.761、7.646及16.550,均P<0.05)。B组中孤立性肠管回声增强和2项及以上阳性软指标各发现1例性染色体异常胎儿,其余各项孤立性软指标均未发现染色体异常胎儿。结论 染色体异常胎儿中检出超声软指标阳性的多为21-三体综合征和18-三体综合征胎儿,NIPT低风险可降低因超声软指标阳性提示胎儿可能存在染色体异常的比例,因此对该类孕妇行介入性产前诊断值得思考,应充分权衡胎儿丢失的风险和给孕妇及其家庭带来的焦虑。 展开更多

关键词 胎儿超声软指标 无创产前筛查 染色体异常 非整倍体

原文传递

核型联合低覆盖度大规模平行测序技术对脐膨出胎儿的产前诊断结果分析 被引量：2

8

作者 王小新 侯磊 王欣 《中国医刊》 CAS 2020年第4期437-439,共3页

目的分析脐膨出胎儿产前诊断结果,明确脐膨出胎儿染色体异常的类型及分布。方法回顾性分析2013年1月1日至2016年12月31日于首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心就诊,胎儿超声提示脐膨出的42例孕妇作为研究对象,通过经腹绒毛取样... 目的分析脐膨出胎儿产前诊断结果,明确脐膨出胎儿染色体异常的类型及分布。方法回顾性分析2013年1月1日至2016年12月31日于首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心就诊,胎儿超声提示脐膨出的42例孕妇作为研究对象,通过经腹绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺的方法进行胎儿染色体核型及低覆盖度大规模平行测序技术分析。结果 42例脐膨出胎儿中总的染色体异常发生率为30.95%(13/42),其中18-三体10例,13-三体1例,性染色体异常2例;孤立性脐膨出胎儿的染色体异常发生率为7.1%(1/14),综合征性脐膨出的染色体异常发生率为42.86%(12/28)。42例均未检测出致病性基因拷贝数变异。结论脐膨出是提示染色体异常的重要指标,综合征性脐膨出染色体异常发病率高,需进行介入性产前诊断。 展开更多

关键词 脐膨出 产前诊断 基因拷贝数变异 胎儿超声软指标 染色体异常

下载PDF 职称材料

67例颈后皮肤皱褶增厚胎儿产前诊断结果分析

9

作者 刘丽恒 侯磊 +2 位作者 任明保 张为远 王欣 《武警医学》 CAS 2020年第7期580-583,共4页

目的探讨颈后皮肤皱褶厚度(nuchal fold, NF)增厚胎儿染色体异常的类型及分布,明确NF增厚的临床意义。方法以≥14周胎儿NF≥6 mm为NF增厚诊断标准,回顾性分析2013-01至2016-12医院67例NF增厚胎儿的产前诊断临床资料,其中18~23+6周胎儿... 目的探讨颈后皮肤皱褶厚度(nuchal fold, NF)增厚胎儿染色体异常的类型及分布,明确NF增厚的临床意义。方法以≥14周胎儿NF≥6 mm为NF增厚诊断标准,回顾性分析2013-01至2016-12医院67例NF增厚胎儿的产前诊断临床资料,其中18~23+6周胎儿行羊膜腔穿刺,≥24周胎儿行超声引导下脐静脉穿刺,死胎在流产后取胎儿组织送检,分析胎儿标本的染色体核型及基因拷贝数变异结果。结果 67例NF增厚胎儿染色体异常发生率为13.4%(9/67),其中21-三体4例,18-三体2例,性染色体异常1例,病理性致病性基因拷贝数变异2例;孤立性NF增厚胎儿的染色体异常发病率为3%(1/33),显著低于综合征性NF增厚胎儿(23.5%,8/34)。结论 NF是胎儿染色体异常的重要指标,对于NF增厚的胎儿的产前诊断,除了常规检查核型以外,还需要重视检测基因拷贝数变异,特别是综合征性的NF增厚胎儿。 展开更多

关键词 颈后皮肤皱褶 产前诊断 基因拷贝数变异 胎儿超声软指标 染色体异常

下载PDF 职称材料

鼻骨发育异常胎儿产前诊断结果的分析 被引量：11

10

作者 侯磊 王小新 +4 位作者 姜海利 张涛 李莉 张为远 王欣 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第43期3532-3535,共4页

目的分析鼻骨发育异常胎儿染色体异常的类型及分布。方法回顾性分析2013年1月1日至2016年12月31日北京妇产医院共29例鼻骨发育异常胎儿临床资料，胎儿均通过经腹绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺的方法进行了染色体核型及基因拷贝数变... 目的分析鼻骨发育异常胎儿染色体异常的类型及分布。方法回顾性分析2013年1月1日至2016年12月31日北京妇产医院共29例鼻骨发育异常胎儿临床资料，胎儿均通过经腹绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺的方法进行了染色体核型及基因拷贝数变异的分析。结果29例鼻骨发育异常胎儿中，鼻骨缺失24例，鼻骨发育不良5例；总的染色体异常发生率为51．7％（15／29），其中以21-三体居多，共8例，13-三体2例，性染色体异常2例，致病性基因拷贝数变异3例；鼻骨发育不良胎儿染色体异常比例（2／5）低于鼻骨缺失病例（13／29，54．2％）；孤立性鼻骨发育异常胎儿的染色体异常发病率（4／13）低于综合征性鼻骨发育不良的染色体异常发病比例（11／16）。结论孤立性及综合征性鼻骨发育异常均为染色体异常的重要指标，对于鼻骨发育异常胎儿的产前诊断，除了常规的核型以外，还需要重视基因拷贝数变异的检测。 展开更多

关键词 鼻骨缺失或发育不良 产前诊断 基因拷贝数变异 胎儿超声软指标 染色体异常

原文传递

100例唇腭裂胎儿的产前诊断结果分析 被引量：8

11

作者 侯磊 李介岩 +4 位作者 王小新 张涛 李莉 张为远 王欣 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第5期634-637,共4页

目的分析唇腭裂胎儿的产前诊断结果，明确其遗传学异常的类型及分布。方法对100例超声提示胎儿唇腭裂的孕妇进行经腹绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺，对其胎儿进行染色体核型及低覆盖度大规模平行测序分析。结果在49例孤立型唇腭裂... 目的分析唇腭裂胎儿的产前诊断结果，明确其遗传学异常的类型及分布。方法对100例超声提示胎儿唇腭裂的孕妇进行经腹绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺，对其胎儿进行染色体核型及低覆盖度大规模平行测序分析。结果在49例孤立型唇腭裂胎儿中未检出染色体异常，在51例综合征型唇腭裂胎儿中检出12例遗传学异常，具体包括2例18-三体、4例13-三体，1例性染色体异常，2例其他染色体异常，以及3例致病性基因拷贝数变异。结论唇腭裂是基因组异常的重要指标，须进行产前诊断。对于唇腭裂胎儿，除常规的染色体核型分析外，还需要重视基因组拷贝数变异的检测。 展开更多

关键词 唇腭裂 产前诊断 基因组拷贝数变异 胎儿超声软指标 染色体异常

原文传递