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致病性胚系突变在胰腺癌中的研究进展
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作者 汪展辉 马小雨 邵成浩 《中华胰腺病杂志》 CAS 2021年第2期150-153,共4页
BRCA1、BRCA2、ATM和MSH等基因的致病性胚系突变(PGAs)与胰腺癌的发生发展密切相关。PGAs的胰腺癌患者主要依靠胚系基因检测协助诊断。BRCA 1、BRCA2、ATM等基因突变的患者对铂类化疗和聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂治疗更加敏感,而错... BRCA1、BRCA2、ATM和MSH等基因的致病性胚系突变(PGAs)与胰腺癌的发生发展密切相关。PGAs的胰腺癌患者主要依靠胚系基因检测协助诊断。BRCA 1、BRCA2、ATM等基因突变的患者对铂类化疗和聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂治疗更加敏感,而错配修复(MMR)相关基因突变的患者更能受益于免疫检查点抑制剂。本文对目前主要的PGAs类型和相应的检测及治疗手段进行综述。 展开更多
关键词 胰腺癌 致病性胚系突变 胚系基因检测 PARP抑制剂 免疫检查点抑制剂
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子宫内膜癌患者中Lynch综合征不同筛查方法的比较 被引量：8
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作者 钞晓培 李雷 +4 位作者 吴鸣 马水清 谭先杰 钟森 郎景和 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第15期1178-1183,共6页
目的比较临床诊断标准和免疫组化检测两种方法筛查子宫内膜癌(EC)患者中Lynch综合征(LS)的准确性。方法对北京协和医院2015年12月至2018年6月期间新确诊的EC患者病理组织行IHC错配修复(MMR)蛋白检测,对MMR蛋白表达缺失的患者进行Lynch... 目的比较临床诊断标准和免疫组化检测两种方法筛查子宫内膜癌(EC)患者中Lynch综合征(LS)的准确性。方法对北京协和医院2015年12月至2018年6月期间新确诊的EC患者病理组织行IHC错配修复(MMR)蛋白检测,对MMR蛋白表达缺失的患者进行Lynch综合征相关突变基因的检测,同时以临床诊断标准(阿姆斯特丹Ⅱ型标准和修订的Bethesda标准)对患者进行评估。结果总计121例EC患者纳入研究,41例(33.9%)存在MMR蛋白表达缺失并接受基因检测,最终7例(5.8%)诊断为LS。临床诊断标准仅发现6例LS,造成1例误诊、2例漏诊。结论EC患者中Lynch综合征的发生率为5.8%。以临床诊断标准在EC患者中筛查LS将造成漏诊和误诊。 展开更多
关键词 子宫内膜癌 林奇综合征 免疫组化 胚系基因检测 二代测序
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