脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病。本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS特征性面容等临床表现,...脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病。本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS特征性面容等临床表现,其中先证者伴有罕见的晚发性癫痫发作,经左乙拉西坦治疗效果良好,而其弟弟经反复随访未见脑电图异常。该对病例提示FXS临床表型具有多样性和异质性。展开更多
目的探讨外周血脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)表达对脆性X综合征(fragile X syn-drome,FXS)的诊断价值。方法运用免疫细胞化学方法对38例不明原因的智力低下男性患儿的FMRP进行外周血淋巴细胞FMRP表达...目的探讨外周血脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)表达对脆性X综合征(fragile X syn-drome,FXS)的诊断价值。方法运用免疫细胞化学方法对38例不明原因的智力低下男性患儿的FMRP进行外周血淋巴细胞FMRP表达检测,并与38例年龄相近、智商或发育商均大于85的正常男性患儿比较,同时对FXS儿童FMRP表达水平与智力水平进行相关分析。结果通过FMRP检测,智力低下组符合FXS诊断标准者5例,正常对照组外周血淋巴细胞FMRP表达均未达到诊断标准(P=0.022);FXS患儿FMRP表达率与发育商或智商间的相关性没有统计学意义(r=-0.610,P=0.275)。结论外周血淋巴细胞FMRP免疫细胞化学检测方法是一种具有快速、简便、价廉等优点的FXS实验诊断方法,可以用作FXS的诊断和筛查。展开更多
脆性X综合征(Fragile X syndrome)是近年来新认识到的一种通过脆性X染色体(简称脆性X)遗传的智力低下综合征。据报告本征男性发病率大约为0.91‰,是男性智力低下较为常见的病因。目前,本征巳成为医学界普遍重视的研究课题。本文就本征...脆性X综合征(Fragile X syndrome)是近年来新认识到的一种通过脆性X染色体(简称脆性X)遗传的智力低下综合征。据报告本征男性发病率大约为0.91‰,是男性智力低下较为常见的病因。目前,本征巳成为医学界普遍重视的研究课题。本文就本征的临床特征、细胞遗传学检测方法、产前诊断和治疗等问题作一简要的综述,以供参考。展开更多
脆性X综合征[fragile x syndrome Fra（x）],又称Martin—Bell综合征,是最常见的家族性智力低下疾病.在遗传性智能障碍疾病中,发病率仅次于先天愚型,占非特异性智力低下患者的2%一6%;在X连锁智力低下中占40%.人群中男性发病率为 1/250...脆性X综合征[fragile x syndrome Fra（x）],又称Martin—Bell综合征,是最常见的家族性智力低下疾病.在遗传性智能障碍疾病中,发病率仅次于先天愚型,占非特异性智力低下患者的2%一6%;在X连锁智力低下中占40%.人群中男性发病率为 1/250、女性为1/2500.其细胞遗传学的典型特征是在缺乏叶酸及胸腺嘧啶的培养条件下,或加入诱导剂如氨甲蝶吟（MTX）,5一氟尿嘧啶核苷（FudR）和过量胸苷均可诱导脆性X的表达,其表达频率高的可达80%,可在X染色体长臂末端(xq<sup>27.3</sup>)展开更多
文摘脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病。本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS特征性面容等临床表现,其中先证者伴有罕见的晚发性癫痫发作,经左乙拉西坦治疗效果良好,而其弟弟经反复随访未见脑电图异常。该对病例提示FXS临床表型具有多样性和异质性。
文摘目的探讨外周血脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)表达对脆性X综合征(fragile X syn-drome,FXS)的诊断价值。方法运用免疫细胞化学方法对38例不明原因的智力低下男性患儿的FMRP进行外周血淋巴细胞FMRP表达检测,并与38例年龄相近、智商或发育商均大于85的正常男性患儿比较,同时对FXS儿童FMRP表达水平与智力水平进行相关分析。结果通过FMRP检测,智力低下组符合FXS诊断标准者5例,正常对照组外周血淋巴细胞FMRP表达均未达到诊断标准(P=0.022);FXS患儿FMRP表达率与发育商或智商间的相关性没有统计学意义(r=-0.610,P=0.275)。结论外周血淋巴细胞FMRP免疫细胞化学检测方法是一种具有快速、简便、价廉等优点的FXS实验诊断方法,可以用作FXS的诊断和筛查。
文摘脆性X综合征(Fragile X syndrome)是近年来新认识到的一种通过脆性X染色体(简称脆性X)遗传的智力低下综合征。据报告本征男性发病率大约为0.91‰,是男性智力低下较为常见的病因。目前,本征巳成为医学界普遍重视的研究课题。本文就本征的临床特征、细胞遗传学检测方法、产前诊断和治疗等问题作一简要的综述,以供参考。
文摘脆性X综合征[fragile x syndrome Fra（x）],又称Martin—Bell综合征,是最常见的家族性智力低下疾病.在遗传性智能障碍疾病中,发病率仅次于先天愚型,占非特异性智力低下患者的2%一6%;在X连锁智力低下中占40%.人群中男性发病率为 1/250、女性为1/2500.其细胞遗传学的典型特征是在缺乏叶酸及胸腺嘧啶的培养条件下,或加入诱导剂如氨甲蝶吟（MTX）,5一氟尿嘧啶核苷（FudR）和过量胸苷均可诱导脆性X的表达,其表达频率高的可达80%,可在X染色体长臂末端(xq<sup>27.3</sup>)
