目的分析中国人群腺苷脱氨酶2缺乏症(deficiency of adenosine deaminase 2,DADA2)致病基因频率,为有效开展中国人群DADA2的防控和干预工作提供依据。方法回顾性分析2015年1月至2021年1月于北京智因东方转化医学研究中心有限公司进行全...目的分析中国人群腺苷脱氨酶2缺乏症(deficiency of adenosine deaminase 2,DADA2)致病基因频率,为有效开展中国人群DADA2的防控和干预工作提供依据。方法回顾性分析2015年1月至2021年1月于北京智因东方转化医学研究中心有限公司进行全外显子组测序的11.1万例原始数据,对ADA2基因致病和可能致病性突变进行携带者筛查,分析ADA2基因杂合突变的类型和等位基因频率。结果发现29种ADA2基因致病和可能致病性杂合突变,其中6种[c.730G>T(p.E244X)、c.1049_c.1061 delAGCTGCCTTACTT(p.K350Tfs*14)、c.940A>T(p.K314X)、c.1239+2(IVS8)T>C、c.1240-1(IVS8)G>A、c.1087C>T(p.Q363X)]既往未见报道,等位基因累计频率为0.58%。人群基因频率最高的为p.F355L(0.5%),其次为p.Y453C(0.014%)和p.P193L(0.013%),其他26种位点均小于0.01%,为罕见突变位点。结论通过筛查丰富了ADA2基因突变谱,明确了中国地区人群的ADA2基因突变的携带率约1/171,推测中国人群的DADA2患病率约1/116964。展开更多
文摘目的 评价血清乳酸脱氢酶(LDH)、胸腔积液腺苷脱氨酶(ADA)及其比值在恶性胸腔积液(MPE中的诊断价值。方法 采用回顾性分析方法,选取2019年11月至2022年8月195例渗出性胸腔积液患者作为研究对象,其中MPE患者103例、良性胸腔积液(BPE)患者92例(结核性胸腔积液59例、细菌性胸腔积液33例)。对所有纳入对象外周血样本中的LDH水平及胸腔积液样本中的ADA水平进行检测和比较,并计算血清LDH/胸腔积液ADA比值。通过ROC曲线评价血清LDH、胸腔积液ADA及其比值对MPE的诊断效能。结果 MPE组患者的血清LDH水平及血清LDH/胸腔积液ADA比值均高于BPE组[215.00(185.00,269.00)U/L vs 175.00(155.25,207.75)U/L,29.17(21.57,44.83)vs 6.96(5.05,11.48);P均<0.001],而胸腔积液ADA水平低于BPE组[8.00(6.00,10.00)U/L vs 26.50(14.00,36.00)U/L,P<0.001]。血清LDH、胸腔积液ADA和血清LDH/胸腔积液ADA比值联合检测具有较高的灵敏度和阳性预测值,其中以血清LDH联合血清LDH/胸腔积液ADA比值检测诊断MPE的灵敏度和阳性预测值最高,分别达到0.95和0.94。结论 血清LDH、胸腔积液ADA及血清LDH/胸腔积液ADA比值对MPE有较高的诊断效能,联合检测在保持较好的灵敏度的同时,也能提供较高的阳性预测值,以血清LDH联合血清LDH/胸腔积液ADA比值为最佳,可以更早地区分胸腔积液的良恶性,对临床决策具有一定的参考价值。
