期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到110篇文章
< 1 2 … 6 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
异基因造血干细胞移植联合地西他滨维持治疗成功救治范可尼贫血进展为急性髓系白血病1例报告
1
作者 戴银亮 何海龙 +7 位作者 范丽艳 李捷 卢俊 肖佩芳 凌婧 郑佳佳 杜智卓 胡绍燕 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 2024年第1期75-79,共5页
目的探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后序贯地西他滨用于治疗范可尼贫血(FA)进展为急性髓系白血病(AML)患儿的可行性及有效性。方法回顾分析1例FA进展为AML患儿接受同胞弟弟作为供体的单倍体移植,移植后予地西他滨维持治疗。结果... 目的探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后序贯地西他滨用于治疗范可尼贫血(FA)进展为急性髓系白血病(AML)患儿的可行性及有效性。方法回顾分析1例FA进展为AML患儿接受同胞弟弟作为供体的单倍体移植,移植后予地西他滨维持治疗。结果患儿生后6岁出现贫血,8岁确诊范可尼贫血,按照再生障碍性贫血治疗(环孢素、安雄)6年无效,且进行性三系下降,血小板无效输注,骨髓检查诊断为AML。骨髓二代基因测序检测,仍然表现为FANCA基因c.3348+1G>A纯合变异。遂予FLAG方案(氟达拉滨+阿糖胞苷+粒细胞集落刺激因子)化疗后桥接以TBI为基础的清髓性预处理方案,+15天粒细胞及血小板植入,移植后给予患者减量环孢素,保持Ⅱ度皮排排异直至移植后1年,移植后6个月开始予每2个月予地西他滨,共计6次,同时监测WT1的表达水平。现已经移植后近6年,患儿无事件生存中。结论allo-HSCT后联合地西他滨序贯治疗能够有效治疗FA进展为AML。 展开更多
关键词 范可尼贫血 急性髓系白血病 造血干细胞移植 地西他滨 儿童
下载PDF
范可尼贫血:从遗传疾病到癌症关联的DNA修复通路探索与治疗展望
2
作者 史晋宇 邢琳 +4 位作者 刘世佳 吕文豪 张冰琰 徐立君 张亚芬 《肿瘤防治研究》 CAS 2024年第1期67-72,共6页
范可尼贫血(FA)是一种遗传性疾病,其特征包括骨髓衰竭、发育异常和易患癌症。这种疾病是由基因突变引起的,导致修复DNA链间交联(ICLs)异常。DNA损伤反应失调会导致基因组不稳定,增加突变率和致癌风险。FA通路是DNA损伤应答的重要组成部... 范可尼贫血(FA)是一种遗传性疾病,其特征包括骨髓衰竭、发育异常和易患癌症。这种疾病是由基因突变引起的,导致修复DNA链间交联(ICLs)异常。DNA损伤反应失调会导致基因组不稳定,增加突变率和致癌风险。FA通路是DNA损伤应答的重要组成部分,在DNA链间交联修复和基因组稳定性方面发挥着关键作用。任何一个编码FA蛋白的基因胚系突变都会导致FA。随着体细胞癌中FA基因表达异常的普遍发生和不断开展的FA通路激活与化疗耐药相关性的研究,FA通路与癌症之间的联系得到了进一步确认,并且基于FA通路基因缺陷的靶向治疗也在逐步开发和应用。本文综述了FA蛋白在ICLs修复、FA信号网络调节以及其在癌症发病和预后中的重要作用,并探讨了靶向FA途径的小分子抑制剂的潜在应用。 展开更多
关键词 范可尼贫血通路 DNA损伤修复 癌症易感性 预后 靶向治疗
下载PDF
范可尼贫血基因治疗研究进展
3
作者 习必鑫 胡群 刘爱国 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期156-160,共5页
范可尼贫血是一种罕见的单基因缺陷疾病,以进行性骨髓造血功能衰竭为主要特征。异基因造血干细胞移植是范可尼贫血最主要的治疗方式,但是移植相关并发症的发病率和致死率较高,严重影响患儿的生活质量。近30年来,随着医学的进步与发展,... 范可尼贫血是一种罕见的单基因缺陷疾病,以进行性骨髓造血功能衰竭为主要特征。异基因造血干细胞移植是范可尼贫血最主要的治疗方式,但是移植相关并发症的发病率和致死率较高,严重影响患儿的生活质量。近30年来,随着医学的进步与发展,基因治疗有望成为治愈儿童范可尼贫血的新型低毒性治疗方式。文章旨在综述儿童范可尼贫血基因治疗的研究进展。 展开更多
关键词 范可尼贫血 基因治疗 临床研究 病毒载体
下载PDF
范可尼贫血相关基因和早发性卵巢功能不全的研究进展
4
作者 闻星星 柴梦晗 +4 位作者 杨倪 杨丹丹 邹慧娟 张文香 陈蓓丽(审校) 《国际妇产科学杂志》 CAS 2023年第4期450-455,共6页
早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)是引起女性不孕的重要原因,发病率>1%。范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)是一种以骨髓衰竭、出生缺陷、癌症倾向以及细胞对DNA链间交联剂敏感性增加为特征的疾病。FA相关基因... 早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)是引起女性不孕的重要原因,发病率>1%。范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)是一种以骨髓衰竭、出生缺陷、癌症倾向以及细胞对DNA链间交联剂敏感性增加为特征的疾病。FA相关基因以其在DNA链间交联修复的重要作用而闻名,已被证明参与生殖细胞发育,约半数的FA女性生育力受损,而FA男性基本上都不能生育。目前为止已经发现至少22个FA相关基因,FA相关基因缺陷小鼠模型的生育力受到不同程度的影响,轻者生育力下降但仍能孕育后代,重者性腺先天异常,完全丧失生育能力。FA相关基因缺陷引起的不孕病例报道也越来越多。原始生殖细胞增殖和减数分裂过程的异常被认为是引起FA患者不孕的主要原因。有研究表明参与减数分裂、DNA损伤修复及有丝分裂的基因是引起POI的一大基因家族。因此,FA相关基因在卵泡发育及生育力维持方面的作用需要得到重视。 展开更多
关键词 原发性卵巢功能不全 范可尼贫血 DNA损伤 减数分裂 同源重组 突变
下载PDF
单倍体联合脐血造血干细胞移植治疗范可尼贫血1例 被引量：2
5
作者 何光翠 范方毅 +4 位作者 孙浩平 付利 王译 缪晓娟 苏毅 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第9期975-975,978,共2页
范可尼贫血（fanconi’s anemia，FA）是一种以进行性骨髓造血功能衰竭（bone marrow failure，BMF）、先天性发育异常和易患肿瘤性疾病的倾向为特征的疾病，只有依靠丝裂霉素C（mltomycin C，MMC）或二氧环丁烷诱导的染色体断裂实验方... 范可尼贫血（fanconi’s anemia，FA）是一种以进行性骨髓造血功能衰竭（bone marrow failure，BMF）、先天性发育异常和易患肿瘤性疾病的倾向为特征的疾病，只有依靠丝裂霉素C（mltomycin C，MMC）或二氧环丁烷诱导的染色体断裂实验方能与再生障碍性贫血（aplastic anemia，AA）等疾病相鉴别。 展开更多
关键词 范可尼贫血 单倍体 移植 脐血
原文传递
外周血造血干细胞移植联合间充质干细胞输注治疗范可尼贫血患儿1例并文献复习 被引量：4
6
作者 岳燕 罗荣牡 司英健 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2015年第3期139-144,共6页
目的分析造血干细胞移植联合间充质干细胞输注对范可尼贫血(FA)患儿的治疗效果。方法通过分析1例.FA患儿外周血造血干细胞移植联合间充质干细胞输注治疗的临床资料,观察此种治疗方法对患儿的治疗效果及预后的影响。结果患儿于移植+13 d... 目的分析造血干细胞移植联合间充质干细胞输注对范可尼贫血(FA)患儿的治疗效果。方法通过分析1例.FA患儿外周血造血干细胞移植联合间充质干细胞输注治疗的临床资料,观察此种治疗方法对患儿的治疗效果及预后的影响。结果患儿于移植+13 d中性粒细胞植活,+15 d血小板植活,移植后供受者基因嵌合率为99.83%。移植后1.5个月血清CMV-DNA、EBV-DNA阳性,经免疫抑制剂减量及抗病毒治疗后转阴。移植后2个月出现皮肤GVHD(I度),未调整免疫抑制剂剂量,行间充质干细胞输注治疗4次后GVHD消失。移植后6个月,患儿出现血红蛋白水平下降,复查供受者基因嵌合率为57.8%,考虑出现移植物排斥,逐渐减停免疫抑制剂,供受者基因嵌合率复升至81.83%,血象恢复正常,无GVHD表现。现为移植后1.5年,患儿血象持续正常,供受者基因嵌合率维持在95%以上,FA相关基因检测持续转阴。结论造血干细胞移植是根治FA的重要治疗手段,健康供者骨髓间充质干细胞输注对于本例患儿造血干细胞植入、GVHD控制可能具有重要辅助作用。 展开更多
关键词 外周血造血干细胞 间充质干细胞 范可尼贫血
下载PDF
范可尼贫血发病机制的研究进展 被引量：4
7
作者 余士俊 赵维莅 《诊断学理论与实践》 2010年第3期285-289,共5页
范可尼贫血（Fanconianemia，FA）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其发病率约为10～50／10万，基因携带率约为1／200～1／300。本病在各种人群中均有发现．在某些种族人群中发病率异常增高，如在德系犹太人和荷裔南非人中FA基因携带... 范可尼贫血（Fanconianemia，FA）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其发病率约为10～50／10万，基因携带率约为1／200～1／300。本病在各种人群中均有发现．在某些种族人群中发病率异常增高，如在德系犹太人和荷裔南非人中FA基因携带率约为1／90，而近年的研究证实西班牙吉普赛人拥有全球最高的FA发病率，其基因携带率高达1／64～1／70。FA临床特征性表现为缓慢的、进行性的骨髓衰竭，多发性先天性畸形及恶性肿瘤的易患性。 展开更多
关键词 范可尼贫血 机制 遗传
下载PDF
DNA链间交联修复与范可尼贫血发病机制的研究进展 被引量：1
8
作者 张磊 戴碧涛 《儿科药学杂志》 CAS 2013年第3期50-54,共5页
范可尼贫血（Fanconi anemia,FA）是一种罕见的常染色体或X染色体隐性遗传病,临床表现为多样化先天畸形、进行性骨髓衰竭、色素沉着症、恶性血液系统肿瘤及实体瘤倾向。该病最典型的特征是对DNA交联剂具有高度敏感性,可产生DNA链间交联... 范可尼贫血（Fanconi anemia,FA）是一种罕见的常染色体或X染色体隐性遗传病,临床表现为多样化先天畸形、进行性骨髓衰竭、色素沉着症、恶性血液系统肿瘤及实体瘤倾向。该病最典型的特征是对DNA交联剂具有高度敏感性,可产生DNA链间交联（Interstrand Cross-Links,ICL）。目前已发现至少15种FA基因,其编码的蛋白参与特有的DNA修复途径—FA途径。 展开更多
关键词 DNA链间交联 范可尼贫血 DNA修复 发病机制 染色体隐性遗传病 恶性血液系统肿瘤 FA基因 色素沉着症
下载PDF
范可尼贫血分子生物学研究进展 被引量：1
9
作者 谢燕 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 1999年第2期95-99,共5页
范可尼贫血(FA)是一种常染色体隐性遣传性疾病，临床表现复杂，单靠临床表现难以确诊。FA细胞对交联剂（MMC和DEB)特异性敏感，FA的诊所要依靠MMC／DEB诱导的染色体断裂试验。FA分为8个互补群(A—H)，可能代表不同的基因，其中FAA最多见... 范可尼贫血(FA)是一种常染色体隐性遣传性疾病，临床表现复杂，单靠临床表现难以确诊。FA细胞对交联剂（MMC和DEB)特异性敏感，FA的诊所要依靠MMC／DEB诱导的染色体断裂试验。FA分为8个互补群(A—H)，可能代表不同的基因，其中FAA最多见。FAA与FAC基因已被克隆了，并分别定位于9q22．3与16q24．3，FAD定位于3p22—26。基因型与FA临床表现有关。具有IVS4和外显子14突变的FAC患者临床表现重，预后差，FAA与FAC基因产物分别为1455和558个氨基酸的蛋白质，其功能不详，FAC蛋白可能参与细胞凋亡。在FA患者还存在嵌合体现象，某些嵌合体患者病情轻，提示嵌合体现象可能是自然发生的基因治疗。FAC的基因治疗已进入临床阶段，近期疗效良好，远期疗效有待评价。FAA的基因治疗尚处于实验室试验阶段。 展开更多
关键词 范可尼贫血 嵌合体 互补群 基因治疗
下载PDF
应用GeneSifter软件分析范可尼贫血基因表达谱的报告
10
作者 陈霞 马文丽 +2 位作者 梁爽 向征 郑文岭 《现代生物医学进展》 CAS 2007年第10期1474-1476,共3页
目的:探讨范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)发病的分子机制。方法:用GeneSifter软件对FA转录子协会公布的FA基因芯片表达数据进行统计学分析,结合Gene Ontologe和KEGG通路分析。结果:从FA细胞中筛选出690个差异表达基因,涉及DNA损伤与修... 目的:探讨范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)发病的分子机制。方法:用GeneSifter软件对FA转录子协会公布的FA基因芯片表达数据进行统计学分析,结合Gene Ontologe和KEGG通路分析。结果:从FA细胞中筛选出690个差异表达基因,涉及DNA损伤与修复等多种生物过程及多条通路,发现了TOP2A、MCM2、PCNA等多个与FA发病相关基因。结论:FA发病的分子机制主要与DNA损伤和修复过程中的解螺旋相关,RAD-6通路可能是其损伤后的重要修复通路,其次亦与钙离子信号通路等密切联系。 展开更多
关键词 范可尼贫血 GeneSifter软件 基因表达谱 差异基因
下载PDF
5-氮-2'-脱氧胞苷对肺癌A549细胞凋亡及范可尼贫血互补基团F表达的影响
11
作者 余宗涛 张吉才 +2 位作者 高琼 高波 胡春卉 《检验医学》 CAS 2015年第5期507-511,共5页
目的探讨5-氮-2'-脱氧胞苷(5-Aza-CdR)对人肺癌A549细胞凋亡及抑癌基因范可尼贫血互补基团F(FANCF)基因表达的影响。方法以浓度为0.5、5、50μmol/L的5-Aza-CdR处理人肺癌细胞株A549,常规培养采用四唑盐(MTT)比色法观察细胞的生长活... 目的探讨5-氮-2'-脱氧胞苷(5-Aza-CdR)对人肺癌A549细胞凋亡及抑癌基因范可尼贫血互补基团F(FANCF)基因表达的影响。方法以浓度为0.5、5、50μmol/L的5-Aza-CdR处理人肺癌细胞株A549,常规培养采用四唑盐(MTT)比色法观察细胞的生长活性,甲基化特异性聚合酶链反应(PCR)检测FANCF基因甲基化状态;以荧光定量PCR检测FANCF mRNA的表达,并用流式细胞仪检测细胞凋亡率。结果 5-Aza-CdR能明显抑制肿瘤细胞的生长,细胞增殖抑制率(CPIR)随5-Aza-CdR浓度和作用时间的不同而变化,呈剂量依赖性(P<0.005)和时间依赖性(P<0.001);药物处理后FANCF mRNA表达明显升高,细胞凋亡率与5-Aza-CdR剂量呈正相关(r=0.998,P<0.05)。结论 5-Aza-CdR能使FANCF基因去甲基化,促进细胞凋亡,增强抑癌功能,但同时有增加顺铂耐药的风险。 展开更多
关键词 范可尼贫血互补基团 F 基因 甲基化 5-氮-2′-脱氧胞苷 A549 细胞 凋亡
下载PDF
范可尼贫血患儿行异基因造血干细胞移植术的护理
12
作者 王宇 刘晓琳 +4 位作者 林乐 纪玲 张乐 宗盼盼 徐晓东 《中西医结合护理》 2021年第1期86-88,共3页
本文回顾了科室科收治的行异基因造血干细胞移植术治疗的范可尼贫血患儿15例的临床资料。结合患儿的疾病特点与病情进展,为患儿实施全环境保护、预防感染、安全防护、心理疏导和健康教育。15例范可尼贫血患儿成功进行异基因造血干细胞移... 本文回顾了科室科收治的行异基因造血干细胞移植术治疗的范可尼贫血患儿15例的临床资料。结合患儿的疾病特点与病情进展,为患儿实施全环境保护、预防感染、安全防护、心理疏导和健康教育。15例范可尼贫血患儿成功进行异基因造血干细胞移植,于移植后平均(11.67±1.67)d中性粒细胞开始重建,平均(13.33±1.49)d转出层流室。 展开更多
关键词 范可尼贫血 异基因造血干细胞移植 儿科护理 口腔黏膜炎 腹泻
下载PDF
恶性贫血——范可尼贫血治疗进展
13
作者 李岩 许秀真 《国外医学（肿瘤学分册）》 北大核心 1999年第4期245-247,共3页
范可尼贫血（ＦＡ）为造血干细胞受累，发病机制为细胞对ＤＮＡ交联因子超敏，基因分析分为ＦＡＡ和非ＦＡＡ组，后者分为Ｂ、Ｃ、Ｄ４组。ＦＡＣ为首位被克隆ＦＡ基因，其功能为ＤＮＡ交联点受损的胞浆感受器变异后产生失活蛋白，使凋... 范可尼贫血（ＦＡ）为造血干细胞受累，发病机制为细胞对ＤＮＡ交联因子超敏，基因分析分为ＦＡＡ和非ＦＡＡ组，后者分为Ｂ、Ｃ、Ｄ４组。ＦＡＣ为首位被克隆ＦＡ基因，其功能为ＤＮＡ交联点受损的胞浆感受器变异后产生失活蛋白，使凋亡调节异常。用逆转录病毒载体转录正常ＦＡＣｃＤＮＡ至ＦＡＣ变异细胞内，产生对ＤＮＡ交联因子抵抗的矫正表型，可根治ＦＡ。 展开更多
关键词 基因治疗 范可尼贫血 再生障碍性贫血
下载PDF
范可尼贫血基因在卵泡发育中的调节作用 被引量：2
14
作者 贺燕 谢梦女 +3 位作者 余立 任真 朱芳 符淳 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期469-481,共13页
范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)是一种罕见的常染色体或X染色体连锁的隐性遗传病,其发生源于范可尼贫血基因(FA基因)突变。FA基因是一组在DNA交联损伤中起同源重组修复作用的基因。FA女性患者常见早发性卵巢功能衰退(premature ovarian ... 范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)是一种罕见的常染色体或X染色体连锁的隐性遗传病,其发生源于范可尼贫血基因(FA基因)突变。FA基因是一组在DNA交联损伤中起同源重组修复作用的基因。FA女性患者常见早发性卵巢功能衰退(premature ovarian insufficient,POI)的特征,而FA小鼠也表现出生殖细胞严重缺乏,这些结果提示FA基因在哺乳动物卵泡发育中起重要作用。研究显示FA基因在促进原始生殖细胞增生,维持正常卵母细胞减数分裂,参与卵泡发育的促性腺激素调节以及卵母细胞与颗粒细胞生长过程中的相互调节等方面调节卵泡发育。本文综述了FA基因在卵泡发育中的作用和分子机制方面的研究进展,为POI的病因学解析提供遗传基础。 展开更多
关键词 范可尼贫血基因 卵泡发育 同源重组修复 细胞分裂
下载PDF
范可尼贫血的分子病理学研究进展
15
作者 赵艳霞 高清平 《国外医学（输血及血液学分册）》 2003年第1期30-32,共3页
范可尼贫血(FA)是一少见的常染色体隐性遗传性疾病,临床表现复杂多样。现已成功克隆出六种FA基因,其基因型与临床表现有关,FA患者中存在FA基因的突变,FA患者体内FA基因及蛋白以复合体方式,通过一系列生化途径,即“FA分子途径”产生作用... 范可尼贫血(FA)是一少见的常染色体隐性遗传性疾病,临床表现复杂多样。现已成功克隆出六种FA基因,其基因型与临床表现有关,FA患者中存在FA基因的突变,FA患者体内FA基因及蛋白以复合体方式,通过一系列生化途径,即“FA分子途径”产生作用。本文围绕以上内容,综述FA的病理学机制在分子生物学领域的研究进展。 展开更多
关键词 范可尼贫血 分子病理学 研究进展
下载PDF
范可尼贫血发病机制研究:FA-BRCA网络 被引量：3
16
作者 李彦珊 竺晓凡 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2009年第3期805-809,共5页
范可尼贫血(fanconi anemia,FA)是一种较少见的常染色体或X染色体连锁遗传疾病,基本特征为染色体的不稳定性,表现为细胞对DNA交联剂如丝裂霉素C(MMC)、二氧环丁烷(DEB)等高度敏感。目前已发现至少有13个亚型基因(FA-A、B、C、D1、D2、E... 范可尼贫血(fanconi anemia,FA)是一种较少见的常染色体或X染色体连锁遗传疾病,基本特征为染色体的不稳定性,表现为细胞对DNA交联剂如丝裂霉素C(MMC)、二氧环丁烷(DEB)等高度敏感。目前已发现至少有13个亚型基因(FA-A、B、C、D1、D2、E、F、G、I、J、L、M、N),其编码蛋白与乳腺肿瘤易感基因蛋白(BRCA1和BRCA2)组成一个复杂的功能网络,调节DNA损伤修复。FA基因突变导致DNA损伤修复功能受损,是FA的主要的发病机制之一,同时与许多肿瘤的发生发展有着密切的联系。本文综述了近年来该方面的研究进展。 展开更多
关键词 范可尼贫血 FA—BRCA网络 DNA交联损伤 DNA修复
下载PDF
25例儿童范可尼贫血的临床特征和治疗分析 被引量：1
17
作者 资娟 肖剑文 +3 位作者 管贤敏 郭玉霞 于洁 温贤浩 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2022年第2期101-105,共5页
目的探讨儿童范可尼贫血(FA)的临床特征、基因特点及预后。方法回顾性分析2012年1月—2019年9月在重庆医科大学附属儿童医院诊断的25例FA患儿的临床资料。结果伴有先天畸形者9例(36%),所有患儿均发生骨髓衰竭,无患儿发生恶性肿瘤。有先... 目的探讨儿童范可尼贫血(FA)的临床特征、基因特点及预后。方法回顾性分析2012年1月—2019年9月在重庆医科大学附属儿童医院诊断的25例FA患儿的临床资料。结果伴有先天畸形者9例(36%),所有患儿均发生骨髓衰竭,无患儿发生恶性肿瘤。有先天畸形的患儿治疗6月后病情更易进展。染色体断裂试验阳性率达55%(11/20)。FANCA致病突变最常见(50%),其次为FANCP(17%)。7例患儿进行了HSCT,4例发生了肠道GVHD,接受全相合供体的患儿均恢复正常的造血功能。结论FANCA突变致病最常见,伴有先天畸形者应积极治疗,移植后GVHD发生率偏高,有HSCT适应症的患儿应权衡利弊后做出选择,尽量选择全相合供体进行移植。 展开更多
关键词 范可尼贫血 儿童 基因 预后
下载PDF
范可尼贫血通路与头颈部鳞状细胞癌的研究进展 被引量：1
18
作者 王海洋 皮蓉芳 覃纲 《医学综述》 2012年第5期687-689,共3页
范可尼贫血(FA)是一种以先天畸形、骨髓衰竭及高度肿瘤易感性为表现的隐性遗传病。头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)是FA患者主要并发的实体肿瘤之一,越来越多的研究表明来源于非FA患者的散发肿瘤也与FA通路失活有关。近年来,FA通路分子机制的... 范可尼贫血(FA)是一种以先天畸形、骨髓衰竭及高度肿瘤易感性为表现的隐性遗传病。头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)是FA患者主要并发的实体肿瘤之一,越来越多的研究表明来源于非FA患者的散发肿瘤也与FA通路失活有关。近年来,FA通路分子机制的探索为学者研究肿瘤发生、发展及治疗提供了新思路。现就FA通路与HNSCC关系的研究进展予以综述。 展开更多
关键词 范可尼贫血通路 头颈部肿瘤 鳞状细胞癌
下载PDF
范可尼贫血的细胞遗传学诊断——与再生障碍性贫血的鉴别
19
作者 谢燕 夏虹 +2 位作者 陈友华 彭光洁 徐之良 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2000年第3期216-221,共6页
范可尼贫血 (Fanconi′sanemia ,FA)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病 ,虽多数患者以骨髓造血功能衰竭合并先天畸形为特征 ,但临床表现常复杂多样 ,要靠细胞遗传学试验方能与再生障碍性贫血 (AA)等疾病鉴别。本研究通过对我国 2 7例... 范可尼贫血 (Fanconi′sanemia ,FA)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病 ,虽多数患者以骨髓造血功能衰竭合并先天畸形为特征 ,但临床表现常复杂多样 ,要靠细胞遗传学试验方能与再生障碍性贫血 (AA)等疾病鉴别。本研究通过对我国 2 7例正常人和 5 1例骨髓造血功能衰竭的患者 (48例临床诊断为AA ,3例临床诊断为FA)进行了丝裂霉素C(MMC)诱导的染色体断裂试验。结果表明 :①确诊FA 4例 ,其中 1例为纠正临床漏诊 ;少数非FA的AA患者可表现为骨髓造血功能衰竭合并先天畸形 ,而FA患者可无先天畸形 ,再次提示仅靠临床表现可造成FA的误诊漏诊。②AA ,FA和正常人自发染色体断裂无差别 ,非FA的AA患者细胞对MMC的敏感性与正常人无区别 ,FA患者细胞对MMC异常敏感 ,并以在 5 0ngMMC诱导出现较多高断裂数 (含 5以上断裂 )的分裂像为特征。③在 4例FA中发现嵌合体患者 1例。单一浓度MMC诱导的染色体断裂试验不足以诊断嵌合体患者 ,不同浓度MMC诱导的染色体断裂试验可以诊断嵌合体患者。结论提示 ,对可能为FA的骨髓造血功能衰竭的患者应采用本课题研究中的染色体断裂试验来有效的鉴别FA(包括FA嵌合体患者 )和AA。 展开更多
关键词 范可尼贫血 再生障碍性贫血 细胞遗传学诊断
下载PDF
减剂量预处理造血干细胞移植治疗儿童范可尼贫血3例报告
20
作者 陈志伟 刘健 +5 位作者 王英洁 苏淑芳 魏林林 姚强华 王颖超 刘玉峰 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期46-50,共5页
目的探讨减剂量预处理造血干细胞移植(HSCT)治疗范可尼贫血(FA)的疗效,为优化FA移植方案提供依据。方法回顾分析2018年1月至2021年1月经HSCT治疗FA患儿的临床资料及随访结果。结果3例FA患儿,女1例、男2例,中位发病年龄6.1(3.6~13.4)岁,... 目的探讨减剂量预处理造血干细胞移植(HSCT)治疗范可尼贫血(FA)的疗效,为优化FA移植方案提供依据。方法回顾分析2018年1月至2021年1月经HSCT治疗FA患儿的临床资料及随访结果。结果3例FA患儿,女1例、男2例,中位发病年龄6.1(3.6~13.4)岁,中位移植年龄7.2(5.7~14.0)岁。无关HLA不全相合(9/10)HSCT 1例,亲缘HLA全相合(10/10)HSCT 1例,无关HLA全相合(10/10)HSCT 1例。采用氟达拉滨、减剂量环磷酰胺(40 mg/kg)联合抗胸腺细胞球蛋白为基础的预处理方案。3例FA患儿回输单个核细胞中位计数为9.0(8.9~11.2)×10^(8)/kg,外周干细胞中CD34+细胞中位计数为4.5(3.1~5.2)×10^(6)/kg。3例FA患儿的造血功能均获得重建,粒细胞植入中位时间12(12~14)d,血小板植入中位时间13(12~14)d。随访至2021年4月,2例患儿无事件存活,1例因出现严重感染、移植物抗宿主病Ⅲ级等并发症死亡。结论减剂量预处理HSCT治疗FA是可行的,继续探索治疗FA的个体化HSCT方案十分必要。 展开更多
关键词 范可尼贫血 造血干细胞移植 移植物抗宿主病 减剂量预处理
下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 6 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部