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基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测药物代谢酶基因多态性平台的建立 被引量：17
1
作者 叶阿里 张海燕 +3 位作者 窦亚玲 孔令君 张睿 张晓峰 《现代检验医学杂志》 CAS 2016年第5期30-33,共4页
目的：建立基于基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）技术检测患者体内药物代谢酶基因多态性的平台。方法选取2013年10月～2014年6月在北京协和医院门诊就诊患者53例 EDTA抗凝外周血，提取全血基因组DNA，用 MALDI-TOF-MS... 目的：建立基于基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）技术检测患者体内药物代谢酶基因多态性的平台。方法选取2013年10月～2014年6月在北京协和医院门诊就诊患者53例 EDTA抗凝外周血，提取全血基因组DNA，用 MALDI-TOF-MS技术检测53例患者药物代谢酶基因 CYP2C9＊2（rs1799853），CYP2C9＊3（rs1057910）， CYP2C19＊2（rs4244285），CYP2C19＊3（rs4986893），CYP2C19＊4（rs28399504），CYP2C19＊5（rs56337013）和 CYP2C19＊17（rs12248560）的单核苷酸多态性（SNP）位点，并用 Sanger测序法进行验证。结果用 MALDI-TOF-MS 技术可以同时完成53份样本，2个药物代谢酶基因，7个 SNP位点的检测。53例患者中，发现CYP2C19＊2（rs4244285）AG型25例， AA型6例，GG型22例，A等位基因频率为34.9％。CYP2C19＊3（rs4986893）AG型4例，GG型49例，A等位基因频率为3.8％。CYP2C9＊3（rs1057910）CA型5例，AA型48例，C等位基因频率为4.7％。未发现 CYP2C9＊2（rs1799853）， CYP2C19＊4（rs28399504），CYP2C19＊5（rs56337013）和CYP2C19＊17（rs12248560）位点突变。经与 Sanger测序法比较，两种检测方法结果的符合率为100％。结论成功建立 MALDI-TOF-MS技术检测药物代谢酶基因多态性的平台，该平台具有高通量、准确的特点，对个性化用药治疗具有重要的临床应用价值。 展开更多
关键词 药物代谢酶基因 基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术 单核苷酸多态性
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高血压药物基因多态性分析对安徽皖南地区高血压患者个体化治疗的参考价值
2
作者 万淑君 张梦莹 +4 位作者 陈其雷 钟民 朱小龙 张莺莺 吕坤 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期68-75,共8页
目的:分析皖南地区高血压患者β受体阻滞剂、血管紧张素受体拮抗剂(ARB)、血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)、钙离子拮抗剂及利尿剂药物基因多态性分布频率,为高血压药物基因检测工作和个性化用药提供理论依据。方法:搜集2021年7月至2023年... 目的:分析皖南地区高血压患者β受体阻滞剂、血管紧张素受体拮抗剂(ARB)、血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)、钙离子拮抗剂及利尿剂药物基因多态性分布频率,为高血压药物基因检测工作和个性化用药提供理论依据。方法:搜集2021年7月至2023年4月皖南医学院弋矶山医院839例高血压住院患者药物基因检测信息,分析各基因位点分布频率。结果:ACE(I/D)I/I、I/D及D/D基因型频率分别为42.1%、46.0%、11.9%;肾上腺素能受体β1(ADRB1)(1165G>C)G/G、G/C及C/C基因型频率分别为8.3%、40.0%、51.6%;血管紧张素Ⅱ受体1(AGTR1)(1166A>C)A/A、A/C及C/C基因型频率分别为90.2%、9.8%、0.0%;CYP2C9*3(1075A>C)*1/*1、*1/*3及*3/*3基因型频率分别为91.3%、8.7%、0.0%;CYP2D6*10(100C>T)*1/*1、*1/*10及*10/*10基因型频率分别为25.0%、36.6%、38.4%;CYP3A5*3(6986A>G)*1/*1、*1/*3及*3/*3基因型频率分别为7.0%、39.0%、54.0%;钠尿肽前体蛋白A(NPPA)(2238T>C)T/T、T/C及C/C基因型频率分别为97.9%、2.1%、0.0%。此外,皖南地区多个药物相关基因位点基因型分布频率与中国其他地区存在统计学差异(P<0.05)。结论:皖南地区高血压药物相关基因位点基因型分布频率具有一定偏向性,且与中国其他地区相比存在统计学差异,提示开展高血压药物基因多态性检测对皖南地区高血压药物个体化应用具有一定指导意义。 展开更多
关键词 高血压药物 药物代谢酶基因 药物作用靶点基因 基因多态性 个体化用药
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蚌埠地区高血压病人药物基因多态性的分布 被引量：2
3
作者 孙思雨 尚茂林 《蚌埠医学院学报》 CAS 2022年第7期912-916,共5页
目的:探讨高血压病人降压药物代谢酶基因位点CYP2C9*3(1075A>C)、CYP2D6*10(100C>T)、CYP3A5*3(6986A>G)和药物作用靶点基因位点AGTR1(1166 A>C)、ACE(I/D)、ADRB1(1165G>C)、NPPA(2238T>C)的基因型分布频率。为安徽... 目的:探讨高血压病人降压药物代谢酶基因位点CYP2C9*3(1075A>C)、CYP2D6*10(100C>T)、CYP3A5*3(6986A>G)和药物作用靶点基因位点AGTR1(1166 A>C)、ACE(I/D)、ADRB1(1165G>C)、NPPA(2238T>C)的基因型分布频率。为安徽蚌埠地区高血压病人β受体阻滞剂、血管紧张素受体拮抗剂、血管紧张素转换酶抑制剂、钙离子拮抗剂、利尿剂五大类降压药物的个性化用药提供理论基础。方法:使用PCR熔解曲线法检测2020年1-12月住院的879例高血压病人的药物基因位点多态性,对各基因位点的分型频率进行分析。结果:879例高血压病人AGTR1(1166A>C)基因位点的野生型、杂合突变型、纯合突变型的频率分别为88.74%、10.92%、0.34%;ADRB1(1165G>C)基因位点的野生型、杂合突变型、纯合突变型的频率分别为5.23%、35.38%、59.39%;ACE(I/D)基因位点的野生型、杂合突变型、纯合突变型的频率分别为40.73%、43.12%、16.15%;NPPA(2238T>C)基因位点的野生型、杂合突变型、纯合突变型的频率分别为98.63%、1.37%、0%;CYP2C9*3(1075A>C)基因位点的野生型、杂合突变型、纯合突变型的频率分别为91.81%、7.96%、0.23%;CYP2D6*10(100C>T)基因位点的野生型、杂合突变型、纯合突变型的频率分别为25.94%、45.73%、28.33%;CYP3A5*3(6986A>G)基因位点的野生型、杂合突变型、纯合突变型的频率分别为7.17%、39.70%、53.13%。其中,CYP2C9*3(1075A>C)基因位点基因型在男性与女性病人中的分布差异有统计学意义(P<0.05)。CYP2C9*3等位基因多态性在男性和女性病人的分布差异有统计学意义(P<0.05)。CYP2D6*10等位基因多态性在男性和女性病人的分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论:获得安徽蚌埠地区原发性高血压人群的高血压药物相关的基因多态性分布频率的数据,为建立病人基因库提供了基础,便于后期继续深入研究相关基因位点的多态性在临床中指导的合理用药。 展开更多
关键词 高血压 药物代谢酶基因 药物作用靶点基因 降压药物 基因多态性
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治疗药物检测和药物基因检测对结核病精准治疗的作用 被引量：1
4
作者 刘占中 闫家微 +2 位作者 王亮 谢士宁 王春颖 《中国处方药》 2021年第2期13-15,共3页
据WHO推荐的标准治疗方案,初治结核病患者2个月的强化期采用利福平(rifampin,RIF)+异烟肼(isoniazid,INH)+吡嗪酰胺(pyrazinamide,PZA)+乙胺丁醇(ethambutol,EMB)的四联法则进行治疗。治疗药物监测(therapeutic drug monitoring,TDM)和... 据WHO推荐的标准治疗方案,初治结核病患者2个月的强化期采用利福平(rifampin,RIF)+异烟肼(isoniazid,INH)+吡嗪酰胺(pyrazinamide,PZA)+乙胺丁醇(ethambutol,EMB)的四联法则进行治疗。治疗药物监测(therapeutic drug monitoring,TDM)和药物代谢酶基因多态性检测可减少药物不良反应,提高患者依从性。本文对TDM和药物基因检测在“四联”抗结核药物的临床治疗中的作用予以综述,优化治疗、增加疗效,降低药物不良反应。 展开更多
关键词 抗结核药物 治疗药物检测 药物代谢酶基因多态性检测 精准治疗
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药物代谢酶CYP2C19基因检测在冠心病患者经皮冠状动脉介入治疗术后抗血小板治疗中的应用价值 被引量：13
5
作者 高波 宋小英 《实用心脑肺血管病杂志》 2016年第3期52-55,共4页
目的探讨药物代谢酶CYP2C19基因检测在冠心病患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后抗血小板治疗中的应用价值。方法选取2011年7月—2015年4月在延安大学附属医院心内科行PCI的住院患者136例,根据药物代谢酶CYP2C19基因检测结果分为常规组3... 目的探讨药物代谢酶CYP2C19基因检测在冠心病患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后抗血小板治疗中的应用价值。方法选取2011年7月—2015年4月在延安大学附属医院心内科行PCI的住院患者136例,根据药物代谢酶CYP2C19基因检测结果分为常规组38例、对照组59例和观察组39例。常规组患者药物代谢处于较快水平,给予常规剂量氯吡格雷(75 mg/次,1次/d);对照组与观察组患者药物代谢处于中等、较慢水平,分别给予高维持剂量氯吡格雷(150 mg/次,1次/d)与替格瑞洛(90 mg/次,2次/d)治疗。比较3组患者治疗前、治疗2个月、治疗4个月血小板聚集率,治疗4个月后不良临床事件发生情况。结果 3组患者治疗前血小板聚集率比较,差异无统计学意义(P>0.05);观察组患者治疗后2个月、治疗后4个月血小板聚集率均低于常规组、对照组(P<0.05)。除观察组与对照组患者支架内血栓形成发生率外,观察组患者治疗4个月后不良临床事件发生率均低于常规组、对照组(P<0.05)。结论药物代谢酶CYP2C19基因检测对冠心病患者PCI术后抗血小板治疗具有一定指导价值,药物代谢水平较慢的冠心病患者采用替格瑞洛进行抗血小板治疗安全有效。 展开更多
关键词 冠心病 支架 细胞色素P450酶系统 药物代谢酶CYP2C19基因 血小板聚集抑制剂
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我院药物代谢酶和药物作用靶点基因检测与精准药学服务实践与总结 被引量：2
6
作者 利程 陈文礼 +4 位作者 李亚男 陈奕伸 梁嘉碧 罗文基 田琳 《今日药学》 CAS 2020年第3期204-208,共5页
目的回顾我院药物代谢酶和药物作用靶点相关基因检测与精准药学服务实践过程,总结经验,与同行分享。方法从准备工作、相关检测项目的确定,学术推广、项目优化和开展情况等方面详细阐述我院基因检测开展过程与精准药学服务情况。结果根... 目的回顾我院药物代谢酶和药物作用靶点相关基因检测与精准药学服务实践过程,总结经验,与同行分享。方法从准备工作、相关检测项目的确定,学术推广、项目优化和开展情况等方面详细阐述我院基因检测开展过程与精准药学服务情况。结果根据临床需求,我院已开展了以心脑血管药和抗精神病药为主的27种药物,26项检测,2018年全年位1587名患者提供个体化用药建议,受到临床医生和患者欢迎。结论基于代谢酶和药物作用靶点相关基因检测的个体化用药建议是临床药师参与精准治疗的重要途径,有助于医生和药师之间的沟通,有利于提高药学服务水平。 展开更多
关键词 药物代谢酶和药物作用靶点基因检测 精准药学 临床药学 药学服务
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重症药疹的基因机制
7
作者 杨凡萍 骆肖群 《中国医学文摘（皮肤科学）》 2016年第6期681-687,共7页
重症药疹(SDRs)包括Stevens-Johnson综合征(SJS)、中毒性表皮坏死松解症(TEN)、药物反应伴嗜酸性粒细胞增多和系统症状(DRESS)以及急性泛发性发疹性脓疱病(AGEP)。一旦罹患,不仅影响患者原发疾病的临床治疗,而且因其死亡率高、后遗症多... 重症药疹(SDRs)包括Stevens-Johnson综合征(SJS)、中毒性表皮坏死松解症(TEN)、药物反应伴嗜酸性粒细胞增多和系统症状(DRESS)以及急性泛发性发疹性脓疱病(AGEP)。一旦罹患,不仅影响患者原发疾病的临床治疗,而且因其死亡率高、后遗症多,给患者及社会带来巨大损失。重症药疹的基因研究近年来有重大突破:特定的人类白细胞抗原(HLA)基因目前已被证实与阿巴卡韦、卡马西平、别嘌呤醇、柳氮磺胺吡啶等临床常见药物所致药疹相关;药物/药物代谢产物-HLA分子-T细胞受体(TCR)复合物的形成与重症药疹的发病密切相关;非HLA基因如药物代谢相关酶基因、功能性细胞因子基因多态性亦被发现参与药疹发病。这些研究一方面为药疹发病机制的阐明提供了新的线索;另一方面,进行临床用药前易感HLA等位基因的筛查能很大程度上保证用药的安全性。 展开更多
关键词 药物不良反应 人类白细胞抗原基因等位基因 非人类白细胞抗原等位基因 药物代谢酶相关基因 细胞因子相关基因
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