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老年男性骨质疏松与M-纤维凝胶蛋白基因多态性的关系 被引量:1
1
作者 梁继兴 陈刚 +3 位作者 曾月桂 陈彦 侯建明 林丽香 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2011年第4期237-240,共4页
目的探讨M-纤维凝胶蛋白基因(M-ficolin)的FCN1基因启动子1981碱基G>A突变rs2989727多态性与老年男性骨质疏松症的关系。方法选择老年男性骨质疏松症患者108例,老年男性非骨质疏松症者(对照组)90例,检测骨密度和钙、磷、碱性磷酸酶... 目的探讨M-纤维凝胶蛋白基因(M-ficolin)的FCN1基因启动子1981碱基G>A突变rs2989727多态性与老年男性骨质疏松症的关系。方法选择老年男性骨质疏松症患者108例,老年男性非骨质疏松症者(对照组)90例,检测骨密度和钙、磷、碱性磷酸酶等指标与M-ficolin的FCN1基因启动子1981碱基G>A突变rs2989727多态性。结果老年男性骨质疏松症组与对照组M-ficolin的FCN1基因启动子1981碱基G>A突变rs2989727多态性等位基因分布频率无统计学意义。结论 FCN1基因M-ficolin的FCN1基因启动子1981碱基G>A突变rs2989727多态性与老年男性骨质疏松发病可能无关。 展开更多
关键词 骨质疏松 男性 骨密度 M-纤维凝胶蛋白基因多态性
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与冠心病相关的脂蛋白基因多态性研究进展 被引量:2
2
作者 欧阳涛 宋剑南 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 2006年第4期355-358,共4页
近年来与冠心病相关的脂蛋白和载脂蛋白基因多态性的研究主要集中在载脂蛋白E、B、AI、A5以及脂蛋白脂肪酶和胆固醇酯转运蛋白的多态性与动脉粥样硬化的遗传易感性及危险因素的研究方面。这些基因多态性通过不同的作用机制和协同作用共... 近年来与冠心病相关的脂蛋白和载脂蛋白基因多态性的研究主要集中在载脂蛋白E、B、AI、A5以及脂蛋白脂肪酶和胆固醇酯转运蛋白的多态性与动脉粥样硬化的遗传易感性及危险因素的研究方面。这些基因多态性通过不同的作用机制和协同作用共同影响着脂质代谢,对动脉粥样硬化及冠心病的发生和病变程度起着重要作用。而其中,单个基因变异的影响可能被个体间其他基因差异所湮没,个体是否发病还受到环境因素的影响。 展开更多
关键词 分子生物学 蛋白基因多态性 综述 载脂蛋白 冠心病
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浙江人群血小板供者库中HPA相关的膜糖蛋白基因多态性研究
3
作者 刘瑛 许先国 +4 位作者 应燕玲 洪小珍 朱发明 吕杭军 严力行 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第S1期140-140,共1页
关键词 蛋白基因多态性 HPA 等位基因频率 基因分型 分型结果 单倍型频率 纯合子 血小板膜糖蛋白 血小板输注 Weinberg
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伴有2-型糖尿病脑梗死患者的结合珠蛋白基因多态性与颈动脉内膜-中膜厚度的关系
4
作者 罗宁 庄甲军 安乐红 《中国实用医药》 2010年第33期140-141,共2页
目的探讨伴有2-型糖尿病的脑梗死患者不同结合珠蛋白基因型与颈动脉内膜-中膜厚度的关系。方法对167例伴有2型糖尿病的脑梗死患者以及80例糖尿病患者,采用聚丙烯酰胺凝胶电泳法测定其结合珠蛋白的基因型,同时应用彩色多普勒检查颈动脉内... 目的探讨伴有2-型糖尿病的脑梗死患者不同结合珠蛋白基因型与颈动脉内膜-中膜厚度的关系。方法对167例伴有2型糖尿病的脑梗死患者以及80例糖尿病患者,采用聚丙烯酰胺凝胶电泳法测定其结合珠蛋白的基因型,同时应用彩色多普勒检查颈动脉内膜-中膜厚度。结果 Hp2-2型的伴有2-型糖尿病的脑梗死患者的颈动脉内膜-中膜厚度与HP1-1型伴有2-型糖尿病脑梗死患者IMT,以及Hp1-1型伴有2-型糖尿病脑梗死患者IMT与糖尿病患者,存在统计学差异(P<0.05)。结论 Hp2-2型伴有2-糖尿病的梗死患者的颈动脉硬化较明显。 展开更多
关键词 糖尿病 脑梗死 动脉硬化 内膜-中膜厚度 结合珠蛋白基因多态性
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果糖毒性与其转运体蛋白基因多态性的相关性分析
5
作者 高振宇 刘竞天 《食品安全导刊》 2016年第7X期105-105,共1页
果糖作为葡萄糖的同分异构体,其摄入量随着现代食品的不断开发而不断增加。总体而言,逐渐增加的果糖摄入量可能超出与人类生理进化程度相适应的能力。流行病学研究提示这种趋势至今仍在持续。研究认为,持续的果糖摄入过量,即肝门静脉血... 果糖作为葡萄糖的同分异构体,其摄入量随着现代食品的不断开发而不断增加。总体而言,逐渐增加的果糖摄入量可能超出与人类生理进化程度相适应的能力。流行病学研究提示这种趋势至今仍在持续。研究认为,持续的果糖摄入过量,即肝门静脉血中果糖浓度超过1 mmol/L,外周静脉血中果糖浓度超过0.1 mmol/L,与许多疾病和综合征的发生发展有关。 展开更多
关键词 蛋白基因多态性 转运体 糖毒性 流行病学研究 外周静脉血 葡萄糖转运 相关性分析 现代食品 肝门静脉 进化程度
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C反应蛋白基因多态性与脑梗死的相关性研究 被引量:1
6
作者 练启辉 江锦霞 喻文碧 《中外医学研究》 2012年第19期40-41,共2页
目的:通过脑梗死患者检验观察,研究C反应蛋白基因多态性与脑梗死的相关性。方法:回顾笔者所在医院2010-2011年收治的70例脑梗死患者,经过检查确诊动脉硬化性血栓性脑梗患者46例,腔隙性脑梗患者24例,将其分为血栓组和腔隙组。两组患者于... 目的:通过脑梗死患者检验观察,研究C反应蛋白基因多态性与脑梗死的相关性。方法:回顾笔者所在医院2010-2011年收治的70例脑梗死患者,经过检查确诊动脉硬化性血栓性脑梗患者46例,腔隙性脑梗患者24例,将其分为血栓组和腔隙组。两组患者于入院后即抽取空腹静脉血3ml,用散射速率法测定C反应蛋白含量(hs-CRP)、总胆固醇(CHO)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)、极低密度脂蛋白(VLDL)测定。为避免操作误差,均选择同一人检查。结果:两组患者入院后检查结果比较,hs-CRP和VLDL两项比较差异有统计学意义(P<0.05),其他检验项目比较差异无统计学意义(P>0.05),血栓组根据病情严重度,分为轻、中、重度,通过三组检查发现,轻、中、重度hs-CRP有递增趋势,且各程度比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组患者经过平衡检验,均符合Hardy-Weinberg平衡定律。通过对比可见,血栓组CRP-717A>GAA基因型频率明显高于腔隙组;血栓组AG+GG基因型频率低于腔隙组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:CRP-717A>G基因多态性与脑梗死具有相关性,但限于病例人数局限,且hs-CRP受多方因素影响,检验不能代表更大层次面,但可以说明,对于脑梗死患者及早观察CRP,不但有更好确定病情指导治疗意义,还可以为预防疾病发生做预防性治疗。 展开更多
关键词 C反应蛋白基因多态性 脑梗死 相关性
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克—雅氏病患者叠朊蛋白基因多态性的研究 被引量:1
7
作者 樊丽超 赵节绪 +1 位作者 左秀美 刘峥 《山东医药》 CAS 北大核心 2011年第51期5-6,共2页
目的探讨叠朊蛋白基因(PRND)与克—雅氏病(CJD)易感性的关系。方法应用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对15例CJD患者(观察组)和15例查体健康者(对照组)的PRND第56位点进行基因多态性分型,统计学方法分析多态性与... 目的探讨叠朊蛋白基因(PRND)与克—雅氏病(CJD)易感性的关系。方法应用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对15例CJD患者(观察组)和15例查体健康者(对照组)的PRND第56位点进行基因多态性分型,统计学方法分析多态性与CJD发病的关系;应用PCR法扩增观察组PRND基因,进行测序。结果对一个家系的2例疑诊家族性CJD患者行PRND基因测序发现,其均有一少见突变,观察组PRND第56位点脯氨酸/亮氨酸杂合子的基因型频率明显高于与对照组(P<0.05)。结论 PRND56位点基因多态性可能与CJD有关。 展开更多
关键词 克—雅氏病 叠朊蛋白基因 多态性
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一氧化氮合酶-1接头蛋白基因多态性和阿尔茨海默病的关联研究
8
作者 赵静 吕钦谕 +8 位作者 胡国芹 陆颖 鲍晨曦 郭向晴 朱明环 贾思 张晨 禹顺英 易正辉 《临床精神医学杂志》 2016年第6期380-383,共4页
目的:探讨中国汉族人群一氧化氮合酶-1接头蛋白(NOS1AP)基因多态性与阿尔茨海默病(AD)的相关性。方法:采用Taq Man探针基因分型技术对300例AD患者(病例组)及716名正常对照者(正常对照组)进行NOS1AP基因多态性(rs1415263、rs4... 目的:探讨中国汉族人群一氧化氮合酶-1接头蛋白(NOS1AP)基因多态性与阿尔茨海默病(AD)的相关性。方法:采用Taq Man探针基因分型技术对300例AD患者(病例组)及716名正常对照者(正常对照组)进行NOS1AP基因多态性(rs1415263、rs4145621、rs12742393、rs348624)分型,应用SHEsisplus和SNPstats在线软件比较两组间的等位基因频率、基因型频率、单体型频率分布。结果:rs4145621、rs12742393和rs348624等位基因频率(χ^2=2.78,P=0.095;χ^2=2.489,P=0.115;χ^2=0.002,P=0.964)两组间分布差异无统计学意义;基因型频率在5种遗传模式下(经年龄、性别校正后P均〉0.05)两组间分布差异无统计学意义;单体型CC(rs4145621-rs12742393)正常对照组的频率低于病例组(0.011 vs 0.028;χ^2=6.103,P=0.013),经性别、年龄校正后差异无统计学意义(P=0.52),其余CA、TC、TA单体型在两组中分布差异无统计学意义(P〉0.05)。结论:在中国汉族人群中,NOS1AP基因可能不是AD的易感基因。 展开更多
关键词 一氧化氮合酶-1接头蛋白基因多态性 阿尔茨海默病 关联
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载脂蛋白及其基因多态性与冠心病的关系 被引量:6
9
作者 黄刚 袁刚 汪道文 《临床内科杂志》 CAS 2008年第2期143-144,共2页
关键词 载脂蛋白 载脂蛋白基因多态性 脂质紊乱 冠心病
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α-内收蛋白基因Gly460Trp多态性与氢氯噻嗪降压疗效的相关性研究 被引量:3
10
作者 许骥 华琦 +4 位作者 李东宝 刘荣坤 杨峥 陈海翎 郭金成 《心肺血管病杂志》 CAS 2006年第3期158-160,共3页
目的:探讨α-内收蛋白(α-adducin)基因多态性与原发性高血压及氢氯噻嗪降压疗效的相关性。方法:采用多聚酶链式反应检测348例原发性高血压患者(EH)和184例血压正常者(NE)的α-adducin基因Gly460Trp多态性。并测定各组人群的诊室血压、... 目的:探讨α-内收蛋白(α-adducin)基因多态性与原发性高血压及氢氯噻嗪降压疗效的相关性。方法:采用多聚酶链式反应检测348例原发性高血压患者(EH)和184例血压正常者(NE)的α-adducin基因Gly460Trp多态性。并测定各组人群的诊室血压、24h血压以及各项生化指标。其中72例应用氢氯噻嗪降压4周,测定用药前后的血压指标。结果:EH组和NE组的α-adducin基因Gly460Trp多态性的基因型构成比差异无显著性(P>0·05);不同基因型之间的各项血压指标差异也无显著性。但含T等位基因者使用氢氯噻嗪治疗4周后血压下降值明显大于不含T等位基因者(P<0·05)。结论:α-adducin基因Cly460Trp多态性与北京汉族人群的原发性高血压无关。但可能是氢氯噻嗪降压疗效的有效预测因子。 展开更多
关键词 高血压 原发性 α-内收蛋白基因多态性 降压疗效
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热休克蛋白70-2基因多态性与糖尿病肾病的相关性研究
11
作者 程怡 李红 +3 位作者 尹雪瑶 董雪红 卢薇娜 宣君丽 《浙江医学》 CAS 2013年第11期980-982,1012,共4页
目的探讨热休克蛋白70-2(+1538A/G)基因多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析技术检测261例2型糖尿病患者(其中糖尿病肾病组130例,糖尿病非肾病组131例)和129例健康对照组的热休克蛋... 目的探讨热休克蛋白70-2(+1538A/G)基因多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析技术检测261例2型糖尿病患者(其中糖尿病肾病组130例,糖尿病非肾病组131例)和129例健康对照组的热休克蛋白70-2(+1538A/G)基因多态性。结果糖尿病肾病组、糖尿病非肾病组和健康对照组间热休克蛋白70-2(+1538A/G)基因型和等位基因分布均无统计学差异(均P>0.05);与AG基因型组相比,GG基因型组舒张压水平较低,而HDL-C较高(均P<0.05)。二元logistic回归分析进一步显示GG基因型是舒张压增高的保护因素,OR值为0.331(95%CI 0.111~0.983, P<0.05)。结论 HSP70-2(+1538A/G)基因多态性与2型糖尿病肾病的易感性无相关关系,但GG基因型是2型糖尿病患者舒张压增高的保护因素,同时还可能影响HDL-C水平。 展开更多
关键词 热休克蛋白基因多态性糖尿病肾病
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载脂蛋白E基因多态性与高脂血症痰瘀证患者血脂水平关系的研究 被引量:18
12
作者 梁晋普 杨惠民 +4 位作者 盛彤 韩丽蓓 袁玉娇 牛晓红 金红 《中华中医药杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第7期633-635,共3页
目的:研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性对高脂血症痰瘀证患者血脂水平的影响。方法:运用PCR-RFLP法检测210例高脂血症痰瘀证患者ApoE基因分型,分析ApoE基因多态性与血脂总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度胆固醇(LDL-C)、高密度胆固醇(HD... 目的:研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性对高脂血症痰瘀证患者血脂水平的影响。方法:运用PCR-RFLP法检测210例高脂血症痰瘀证患者ApoE基因分型,分析ApoE基因多态性与血脂总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度胆固醇(LDL-C)、高密度胆固醇(HDL-C)水平的关系,结果:高脂血症痰瘀证患者不同ApoE基因型,血脂LDL-C水平,按照E3/4﹥E3/3﹥E2/3的规律逐渐降低,经比较具有显著性差异,P<0.01(P=0.0046),以E3/4为最高,E2/3为最低,而TC、TG、HDL-C水平无明显差异。结论:ApoE基因多态性影响高脂血症血脂水平,E4基因型痰瘀证个体血脂LDL-C水平明显增高,推测E4基因型可能是高脂血症痰瘀证候主要易感基因之一。 展开更多
关键词 高脂血症 痰瘀证 载脂蛋白E基因多态性
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载脂蛋白E基因多态性与Alzheimer病和血管性痴呆的关系 被引量:10
13
作者 江文宇 吕泽平 +5 位作者 覃莲 胡才友 庞国防 杨泽 韦勇 吕渊 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2010年第6期408-410,共3页
目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与Alzheimer病(AD)和血管性痴呆(VD)的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测79例AD患者(AD组)、85例VD患者(VD组)及156名健康老年人(正常对照组)ApoE基因型和等位基因频... 目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与Alzheimer病(AD)和血管性痴呆(VD)的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测79例AD患者(AD组)、85例VD患者(VD组)及156名健康老年人(正常对照组)ApoE基因型和等位基因频率。结果 ApoEε3/ε4基因型及ε4等位基因频率AD组分别为25.3%及17.7%,VD组分别为25.9%及20.5%,正常对照组分别为10.9%及5.7%;AD组及VD组ApoEε3/ε4基因型及ε4等位基因频率显著高于正常对照组(均P<0.01)。结论 ApoEε4等位基因可能是AD和VD共同的危险因素。 展开更多
关键词 载脂蛋白E基因多态性 ALZHEIMER病 血管性痴呆
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载脂蛋白E基因多态性与老年人轻度认知功能障碍的关联研究 被引量:9
14
作者 何璐 袁也丰 +2 位作者 任称发 孙伟铭 邹卿 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2015年第10期1468-1470,共3页
目的研究江西省老年人载脂蛋白E基因(Apo E)多态性的分布及其与轻度认知功能障碍(MCI)的关系。方法以符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-IV)诊断标准的120例MCI老人作为患者组,以120例健康体检者作为对照组,使用聚合酶链反应对... 目的研究江西省老年人载脂蛋白E基因(Apo E)多态性的分布及其与轻度认知功能障碍(MCI)的关系。方法以符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-IV)诊断标准的120例MCI老人作为患者组,以120例健康体检者作为对照组,使用聚合酶链反应对其进行Apo E基因多态性的检测。结果两组人群中Apo Eε3/3基因型分布的百分比最大,其次为Apo Eε3/4,而Apo Eε2/2最少;患者组和对照组Apo Eε4基因频率分别为14.17%、7.91%,两者比较差异有统计学意义(χ2=4.77,P<0.05),两组人群中Apo Eε3等位基因分布的百分比最大;Apo Eε4等位基因与MCI呈正相关性(OR=1.92,P=0.029)。结论江西省汉族老人中,Apo Eε3/3为最常见的基因型,Apo Eε3为最常见的等位基因,Apo Eε4等位基因可能是老年人MCI发病的危险因子。 展开更多
关键词 老年人 轻度认知功能障碍 载脂蛋白E基因多态性
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载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系 被引量:11
15
作者 祝成亮 周新 +1 位作者 刘芳 胡汉林 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 2005年第2期203-206,共4页
目的 研究载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系。方法 应用等位基因特异性多重聚合酶链反应对113例高脂血症患者和10 8例健康对照者进行载脂蛋白E基因型进行分析,并对其血脂水平进行检测。结果 高脂血症患者总胆固醇、甘油三酯、低... 目的 研究载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系。方法 应用等位基因特异性多重聚合酶链反应对113例高脂血症患者和10 8例健康对照者进行载脂蛋白E基因型进行分析,并对其血脂水平进行检测。结果 高脂血症患者总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇水平明显高于健康对照组(P <0 .0 5 ) ,而高密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白AⅠ水平明显低于正常对照组(P <0 .0 5 ) ;在载脂蛋白E的3种基因型中以载脂蛋白E3/3型多见,高脂血症患者中载脂蛋白Eε4等位基因频率明显高于健康对照组(P <0 .0 5 )。结论 载脂蛋白E基因多态性可能是高脂血症患者的遗传因素。 展开更多
关键词 内科学 载脂蛋白E基因多态性 聚合酶链反应 载脂蛋白E 基因多态性 高脂血症
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冠心病患者基质金属蛋白酶1基因多态性 被引量:10
16
作者 姜红菊 张梅 +1 位作者 李大庆 张运 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 2005年第5期589-592,共4页
目的研究基质金属蛋白酶1基因多态性与冠心病的关系。方法运用聚合酶链反应检测62例冠心病患者(急性冠状动脉综合征35例,稳定型心绞痛患者27例)及31例正常对照者基质金属蛋白酶1基因型,并运用高频超声技术检测双侧颈动脉。结果急性冠状... 目的研究基质金属蛋白酶1基因多态性与冠心病的关系。方法运用聚合酶链反应检测62例冠心病患者(急性冠状动脉综合征35例,稳定型心绞痛患者27例)及31例正常对照者基质金属蛋白酶1基因型,并运用高频超声技术检测双侧颈动脉。结果急性冠状动脉综合征患者基质金属蛋白酶1基因2G/2G型、2G等位基因频率均明显高于稳定型心绞痛患者及正常对照者,颈动脉脂质型斑块基质金属蛋白酶1基因2G/2G型、2G等位基因频率均明显高于纤维型和钙化型斑块,基因型及等位基因频率分布差异均有统计学意义。结论急性冠状动脉综合征、稳定型心绞痛患者及正常对照者基质金属蛋白酶1基因分布存在不同。2G/2G型、2G等位基因与动脉粥样硬化斑块不稳定性可能有关。 展开更多
关键词 内科学 基质金属蛋白酶1基因多态性 聚合酶链反应 冠心病 基质金属蛋白酶1 基因多态性
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热休克蛋白70-hom基因+2437(T/C)位点基因多态性与肺癌的关系 被引量:8
17
作者 王玉珍 吴逸明 +2 位作者 李伟辉 梁守沛 周舫 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2010年第2期219-222,共4页
目的:研究热休克蛋白(HSP)70-hom基因+2437(T/C)单核苷酸多态性与肺癌遗传易感性的关系,探讨肺癌易感的HSP70一hom基因型。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法检测159例肺癌患者和202名正常对照人群... 目的:研究热休克蛋白(HSP)70-hom基因+2437(T/C)单核苷酸多态性与肺癌遗传易感性的关系,探讨肺癌易感的HSP70一hom基因型。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法检测159例肺癌患者和202名正常对照人群HSP70-hom基因+2437(T/C)位点多态性,采用病例一对照研究分析其与肺癌的关系。结果:病例组与对照组之间HSP70.hom各基因型(TT、TC和CC)频率及T和c的等位基因频率分布,差异均有统计学意义(P〈0.05)。对病理类型分层分析并经年龄、性别、吸烟状况、饮酒史和肿瘤家族史调整后发现,非TT基因型携带者患肺鳞癌危险性是TT基因型携带者的2.17倍(95%CI:1.17~4.00)。对吸烟状况进行分层分析并经年龄、性别、饮酒史、肿瘤家族史调整后发现,吸烟者及重度吸烟者中非TT基因型调整OR值分别为5.19(95%CI:1.57~17.19)和9.23(95%CI:2.52~33.84),与肺癌有强关联,提示TT基因型是吸烟者特别是重度吸烟者的保护因素。结论:HSP70一hom基因+2437(T/C)位点TT基因型可能是肺鳞癌的遗传保护因素,并可降低吸烟者特别是重度吸烟者患肺癌的危险度。 展开更多
关键词 热休克蛋白70-hom基因多态性 肺癌
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应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测载脂蛋白E基因多态性 被引量:4
18
作者 欧雪玲 赵方 +2 位作者 许传超 伍新尧 区敬华 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期564-567,共4页
【目的】应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测人类载脂蛋白E(apoE)基因的多态性。【方法】用PCR扩增出含apoE两个单核苷酸多态性(SNPs)位点(334T/C和472C/T)的DNA片段作为模板,经延伸反应,产物纯化后利用MALDI-TOFMS进行检测... 【目的】应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测人类载脂蛋白E(apoE)基因的多态性。【方法】用PCR扩增出含apoE两个单核苷酸多态性(SNPs)位点(334T/C和472C/T)的DNA片段作为模板,经延伸反应,产物纯化后利用MALDI-TOFMS进行检测。从而确定样本apoE基因型。【结果】应用本技术对50例广东地区无关个体进行apoE基因多态性检测,共检出3种常见的apoE基因型,其中以apoEΣ3/3型最多,占总数的74.00%;等位基因频率分布以ε3(87.00%)最高。【结论】本实验建立的基于MALDI-TOFMS与引物延伸技术检测apoE基因多态性的方法,具有快速、准确和可靠的特点。 展开更多
关键词 APOE基因 载脂蛋白E基因多态性 MS 常见 检出 基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱 单核苷酸多态性 MALDI-TOF DNA片段 SNP
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新疆哈萨克族居民载脂蛋白E基因多态性与血脂的关系 被引量:5
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作者 吴雪花 程江 +2 位作者 周祖钊 秦江梅 何玲 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期447-449,共3页
目的探讨新疆哈萨克族居民载脂蛋白E(apoE)基因多态性与血脂的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对100例新疆石河子地区哈萨克族高脂血症患者和91例健康对照者进行apoE基因分型,并对其血脂水平进行检测。结果高... 目的探讨新疆哈萨克族居民载脂蛋白E(apoE)基因多态性与血脂的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对100例新疆石河子地区哈萨克族高脂血症患者和91例健康对照者进行apoE基因分型,并对其血脂水平进行检测。结果高脂血症患者总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显高于健康对照组(P<0.01)。共检出5种基因型,两组各基因型、等位基因频率分布无差异(P>0.05),均以野生型E3/3基因型和ε3等位基因为主。ε2等位基因携带者的LDL-C水平在两组中与其他等位基因携带者相比均有统计学差异。结论apoE基因多态性对新疆石河子地区哈萨克族的血脂、载脂蛋白水平有影响,即ε2等位基因携带者的LDL-C、apoB水平较低,而ε4等位基因携带者的LDL-C、apoB水平较高。 展开更多
关键词 载脂蛋白E基因多态性 高脂血症 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性
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