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ALB基因新突变致家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症一例
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作者 何逸飞 李慧 鲁瑾 《上海医学》 CAS 2024年第3期182-185,共4页
报道1例家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(FDH),患者无甲状腺功能亢进症状,但检测总甲状腺素、FT4、FT3升高,T3、TSH无异常,基因测序结果证实编码白蛋白的ALB基因7号外显子发生c.737G>T(P.R246I)杂合突变,为新突变,确诊为FDH。
关键词 高甲状腺素血症 家族性异常蛋白 蛋白 ALB基因 突变
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家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症的研究进展
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作者 徐晓丽 廖涌 +2 位作者 蒲丹岚 杨刚毅 李伶 《现代医药卫生》 2023年第18期3152-3156,共5页
家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(FDH)是临床上甲状腺功能正常的高甲状腺素血症的常见原因之一,易被误诊为甲状腺毒症。若进一步给予不必要的相关治疗,可能导致一系列的后续疾病出现。因此加强对FDH的认识十分必要。该文就其发病机制... 家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(FDH)是临床上甲状腺功能正常的高甲状腺素血症的常见原因之一,易被误诊为甲状腺毒症。若进一步给予不必要的相关治疗,可能导致一系列的后续疾病出现。因此加强对FDH的认识十分必要。该文就其发病机制、检测手段、鉴别诊断等方面进行综述,为认识FDH提供临床参考。 展开更多
关键词 高甲状腺素血症 蛋白异常 甲状腺功能正常
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血红蛋白异常升高发现2型糖尿病酮症酸中毒1例 被引量:1
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作者 周芳竹 王子萌 《现代医药卫生》 2023年第14期2507-2509,共3页
该院消化科门诊就诊1例以口干症状为临床表现的青年男性,因其血常规血红蛋白明显升高引起检验人员高度重视,结合临床表现进行血糖检测结果已达24 mmol/L。经综合分析,提示患者已出现糖尿病酮症酸中毒症状,立即转诊内分泌科治疗。该案例... 该院消化科门诊就诊1例以口干症状为临床表现的青年男性,因其血常规血红蛋白明显升高引起检验人员高度重视,结合临床表现进行血糖检测结果已达24 mmol/L。经综合分析,提示患者已出现糖尿病酮症酸中毒症状,立即转诊内分泌科治疗。该案例中,实验室诊断大大缩短临床诊疗时间,有效防止漏诊、误诊,以期为临床2型糖尿病酮症酸中毒的早诊早治提供一定参考。 展开更多
关键词 血红蛋白异常 危急值 糖尿病酮症酸中毒 2型糖尿病 病例报告
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周围型肺腺癌和鳞癌CT、病理表现与c-erbB-2蛋白异常表达的相关性研究 被引量:4
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作者 路晓东 孔令琦 +3 位作者 李玲 王振光 徐锐 徐爱德 《医学影像学杂志》 2002年第4期235-239,共5页
目的 :研究周围型肺腺癌和鳞癌的CT征象、病理分级与c erbB 2蛋白异常表达的关系。方法 :6 2例经手术、病理证实的周围型肺腺癌、鳞癌术前CT扫描 ,并运用免疫组织化学技术ABC法对手术切除标本进行c erbB 2蛋白检测。将检测结果与肿瘤的C... 目的 :研究周围型肺腺癌和鳞癌的CT征象、病理分级与c erbB 2蛋白异常表达的关系。方法 :6 2例经手术、病理证实的周围型肺腺癌、鳞癌术前CT扫描 ,并运用免疫组织化学技术ABC法对手术切除标本进行c erbB 2蛋白检测。将检测结果与肿瘤的CT征象、病理分级进行比较 ,对统计数字进行卡方检验。结果 :①腺癌c erbB 2蛋白的过度表达高于鳞癌 (P <0 .0 5 )。②分化程度低、有肺门和 /或纵隔淋巴结转移者c erbB 2蛋白的过度表达率明显增高 (P <0 .0 5 ,P <0 0 1)。③具有棘突征、血管连接征的周围型肺腺癌和鳞癌c erbB 2蛋白过度表达率明显高于无以上征象者 ;而瘤体最大直径 >3cm的腺癌高于瘤体最大直径≤ 3cm的腺癌。④肿瘤强化明显者 ,其c erbB 2蛋白过度表达率增高 (P <0 .0 5 )。结论 :周围型肺癌c erbB 2蛋白的过度表达与组织学类型及CT表现有关 。 展开更多
关键词 周围型肺腺癌 CT 病理表现 c-erbB-2蛋白异常表达 相关性 肺鳞癌 免疫组织化学
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乳腺癌发生过程中p53、BRCA1、BRCA2、PTEN、Rb蛋白异常表达 被引量:9
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作者 杨举伦 史爱学 +3 位作者 邹红 李涛 杨海捷 蔡琳 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期277-281,共5页
目的探讨p53、BRCA1、BRCA2、PTEN、Rb基因蛋白异常表达在乳腺癌发生中的作用。方法选取同时存在浸润癌、导管内癌、不典型增生和单纯性增生的乳腺癌档案蜡块,应用免疫组化SP法检测p53、BRCA1、BRCA2、PTEN、Rb基因蛋白在各例的异常表... 目的探讨p53、BRCA1、BRCA2、PTEN、Rb基因蛋白异常表达在乳腺癌发生中的作用。方法选取同时存在浸润癌、导管内癌、不典型增生和单纯性增生的乳腺癌档案蜡块,应用免疫组化SP法检测p53、BRCA1、BRCA2、PTEN、Rb基因蛋白在各例的异常表达。结果(1)在24.3%(17/70)的乳腺癌及其癌旁不典型增生中检测到突变型p53蛋白表达,分别在2.9%(2/69)、6.3%(4/63)、5.1%(3/59)、5.4%(3/56)的乳腺癌及其癌旁不典型增生中分别检测到BRCA1、BRCA2、PTEN、Rb表达缺失。(2)在44.6%的病例同时检测到2种基因蛋白异常表达,在5.4%的病例同时检测到3种基因蛋白异常表达,在3.6%的病例同时检测到4种基因蛋白异常表达。结论(1)p53、BRCA1、BRCA2、PTEN、Rb蛋白异常表达可出现于乳腺癌发生的早期阶段,可能在乳腺癌发生过程中起作用。(2)多种抑癌基因的失活共同参与了乳腺癌的发生。 展开更多
关键词 蛋白异常表达 BRCA1 BRCA2 PTEN 发生过程 乳腺癌 突变型p53蛋白表达 免疫组化S-P法 不典型增生 RB基因蛋白 同时检测 单纯性增生 导管内癌 表达缺失 早期阶段 抑癌基因 癌发生 浸润癌 病例 癌旁
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血红蛋白异常对高效液相色谱法检测糖化血红蛋白的影响 被引量:3
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作者 凌艳英 邓家德 +1 位作者 张锦华 周小棉 《检验医学与临床》 CAS 2009年第10期748-750,共3页
目的探讨血红蛋白(Hb)异常对高效液相色法谱检测糖化血红蛋白(HbA1c)的影响。方法使用国内常用的硼酸盐亲和层析高效液相色谱法(PDQ系统)及离子交换层析高效液相色谱法(D-10系统)进行含有不同(梯度)浓度HbF与正常人血液混合的标本的干... 目的探讨血红蛋白(Hb)异常对高效液相色法谱检测糖化血红蛋白(HbA1c)的影响。方法使用国内常用的硼酸盐亲和层析高效液相色谱法(PDQ系统)及离子交换层析高效液相色谱法(D-10系统)进行含有不同(梯度)浓度HbF与正常人血液混合的标本的干扰实验及检测40例Hb异常的临床标本中的HbA1c。结果在干扰实验中,D-10系统在HbF在浓度超过40%时,可能无法获得检测结果,当HbF浓度在10%~40%时,结果高于实际值,HbF在浓度低于10%时,结果与实际值相似;PDQ系统在HbF浓度超过40%时,结果可能略低于实际值,HbF浓度低于40%时,可以获得好的结果。在40例Hb异常的临床标本中,D-10系统检测结果明显高于PDQ系统,差异具有统计学意义(P<0.05),其中有5例Hb异常总量超过35%的标本在D-10系统中无法获得检测结果,而PDQ检测获得可接受的结果;Hb异常总量低于10%时,两种方法检测结果有较好的一致性(P>0.05)。结论硼酸盐亲和层析抗Hb异常的干扰能力优于离子交换层析。 展开更多
关键词 糖化血红蛋白 血红蛋白异常 高效液相色谱法 硼酸盐亲和层析 离子交换层析
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tau蛋白异常与阿尔茨海默病的关系 被引量:8
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作者 刘英华 王建枝 《生命的化学》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期108-110,共3页
阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)是最常见的一种老年性痴呆症,以进行性记忆丧失和认知功能障碍为临床特征,神经原纤维缠结(neurofibrillary tangle,NFT)为其主要病理学特征之一,tau蛋白的各种异常与NFT的形成密切相关。对tau蛋白的... 阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)是最常见的一种老年性痴呆症,以进行性记忆丧失和认知功能障碍为临床特征,神经原纤维缠结(neurofibrillary tangle,NFT)为其主要病理学特征之一,tau蛋白的各种异常与NFT的形成密切相关。对tau蛋白的各种异常导致AD发生的研究已取得重要进展,包括tau蛋白的异常磷酸化、异常糖基化、异常截断作用及基因突变等。本文旨在概述tau蛋白的各种异常改变及其可能机制。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病(AD) tau蛋白异常
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中医学对血脂异常和脂蛋白异常血症的认识 被引量:2
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作者 额尔敦朝鲁 彭学杰 《辽宁中医杂志》 CAS 北大核心 2005年第12期1337-1338,共2页
搜集整理并从血脂异常和脂蛋白异常血症的病机、证型、辨证论治、实验研究等方面进行了论述。认为血脂异常和脂蛋白异常血症属痰证、湿阻、胸痹、眩晕、肥胖等范畴。血脂异常和脂蛋白异常血症的发生,病性不外阴阳虚实,病位在于肝脾肾三... 搜集整理并从血脂异常和脂蛋白异常血症的病机、证型、辨证论治、实验研究等方面进行了论述。认为血脂异常和脂蛋白异常血症属痰证、湿阻、胸痹、眩晕、肥胖等范畴。血脂异常和脂蛋白异常血症的发生,病性不外阴阳虚实,病位在于肝脾肾三脏,病邪责之于痰浊与血瘀,为本虚标实之证。治疗宜从健脾化湿、消食降浊、行气活血、平补肝肾入手,可获得良好的效果。 展开更多
关键词 血脂异常 蛋白异常 病机 证型 中医药疗法 综述
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尿微量白蛋白异常对老年脑梗死患者的影响 被引量:2
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作者 栾雪静 姜绍霞 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2010年第5期419-419,共1页
微量白蛋白尿(mAlb)指24h尿液中含白蛋白量30~300mg,是反映肾小球损伤的一个非常灵敏的指标。近年的研究资料显示,mAlb也是心脑血管疾病发病的一个危险因素。我们通过检测脑梗死患者的mAlb含量,观察mAlb异常对老年脑梗死患者的影响。
关键词 脑梗死患者 尿微量白蛋白异常 老年 微量白蛋白尿 心脑血管疾病 MALB 肾小球损伤 研究资料
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STAT蛋白异常活化与恶性淋巴瘤 被引量:2
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作者 谷俊侠 陈燕 《临床血液学杂志》 CAS 2003年第5期233-236,共4页
信号转导子与转录激活子(Signal transducer and activator of transcription, STAT)广泛参与细胞因子的信号转导,从而对细胞增生、分化和存活等进行调节.在生理条件下,细胞因子与靶细胞膜上的受体结合后,受体发生二聚化,进而激活受体... 信号转导子与转录激活子(Signal transducer and activator of transcription, STAT)广泛参与细胞因子的信号转导,从而对细胞增生、分化和存活等进行调节.在生理条件下,细胞因子与靶细胞膜上的受体结合后,受体发生二聚化,进而激活受体相关性激酶JAKs.受体上的特异位点的酪氨酸残基被JAKs磷酸化后,为胞质中的STATs提供结合位点. 展开更多
关键词 淋巴瘤 信号转导子与转录激活子 细胞因子 蛋白异常活化
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复方玄驹胶囊联合胰激肽原酶对畸形精子症患者精子核蛋白异常的临床研究 被引量:4
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作者 杨光 卞廷松 +2 位作者 谈小林 戚良慧 韩厦 《内蒙古中医药》 2019年第4期28-28,52,共2页
目的:探讨复方玄驹胶囊联合胰激肽原酶对畸形精子症患者精子核蛋白异常的临床治疗价值。方法:选取30例畸形精子症患者作为研究对象,研究时间为2017年3月~2018年10月,按照随机抽签法分为两组,观察组给予复方玄驹胶囊联合胰激肽原酶治疗,... 目的:探讨复方玄驹胶囊联合胰激肽原酶对畸形精子症患者精子核蛋白异常的临床治疗价值。方法:选取30例畸形精子症患者作为研究对象,研究时间为2017年3月~2018年10月,按照随机抽签法分为两组,观察组给予复方玄驹胶囊联合胰激肽原酶治疗,对照组给予胰激肽原酶治疗,各15例。结果:治疗前,观察组与对照组的精子浓度、a级精子、a+b级精子、正常形态精子百分率、核蛋白组型转换比较,无明显差异(P<0.05);治疗后,观察组精子浓度、a级精子、a+b级精子、正常形态精子百分率高于对照组,而核蛋白组型转换低于对照组,P<0.05。结论:复方玄驹胶囊联合胰激肽原酶能明显改善精子形态、降低核蛋白组型转换半定量值,对于提高生育能力有良好的疗效。 展开更多
关键词 复方玄驹胶囊 胰激肽原酶 畸形精子症 精子核蛋白异常
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维持性血液透析患者C-反应蛋白异常与营养状况、冠心病发病率的关系 被引量:1
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作者 曹礼应 余月明 +4 位作者 郭虹 段建 余开慧 王柏清 卓红爱 《临床肾脏病杂志》 2005年第2期82-83,共2页
C-K应蛋白(CRP)是急时相反应蛋白的主要成分之一,可作为维持性血液透析(MHD)患者慢性微炎症状态的标志物。为此,我院检测了MHD患者临床指标及CRP水平,并对并发冠心病发病的危险因素进行了分析。
关键词 维持性血液透析患者 冠心病 营养状况 蛋白异常 发病率 C- 时相反应蛋白 微炎症状态 主要成分 临床指标 危险因素 标志物 P水平 MHD
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红白血病及继发性血红蛋白异常:附7例报告
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作者 屠立明 沈亦逵 +1 位作者 陈和平 何小凡 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1994年第1期52-54,共3页
红白血病是一种少见类型的白血病,诊断主要依据骨髓象。但当疾病处于早期(红血病期)或慢性期很容易与其它血液病相混淆。有报道在一些不是地中海贫血的血液病患者中出现血红蛋白(Hb)异常,但关于红白血病的报道较少。本文将对小儿7例红... 红白血病是一种少见类型的白血病,诊断主要依据骨髓象。但当疾病处于早期(红血病期)或慢性期很容易与其它血液病相混淆。有报道在一些不是地中海贫血的血液病患者中出现血红蛋白(Hb)异常,但关于红白血病的报道较少。本文将对小儿7例红白血病进行分析,并讨论获得性Hb异常在红白血病中的临床意义。 展开更多
关键词 红白血病 血红蛋白异常 儿童
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山西省结直肠癌P53蛋白异常表达危险因素的病例-病例研究
14
作者 梁志明 王国栋 +4 位作者 李佩珍 韩小立 兰向昀 梁小波 李跃平 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2000年第8期705-706,共2页
为探讨结直肠癌P5 3蛋白异常表达的危险因素 ,对12 1例原发性结直肠癌病人手术切除癌组织进行S -P免疫组化检测 ,将病例划分为P5 3异常表达阳性组和阴性组 ,应用病例 -病例研究方法及SAS软件进行因素分析。结果表明 ,P5 3异常表达阳性... 为探讨结直肠癌P5 3蛋白异常表达的危险因素 ,对12 1例原发性结直肠癌病人手术切除癌组织进行S -P免疫组化检测 ,将病例划分为P5 3异常表达阳性组和阴性组 ,应用病例 -病例研究方法及SAS软件进行因素分析。结果表明 ,P5 3异常表达阳性组病人 72例 ,阳性率 5 9 5 0 % ;单因素分析 ,有 5个因素与P5 3异常表达有联系 ,它们是吸烟 (0R =2 0 95 )、接触毒物 (OR =2 180 )、家人吸烟 (OR =3 0 96 )、自感生活压抑(OR =2 30 0 )、食醋 (0R =0 80 0 ) ;多因素非条件Logistic回归分析 (a =0 0 5 ) ,有家人吸烟、食醋 2个因素引入模型 ,OR(95 %CI)分别为 3 46 7(1 5 19,7 915 )和 0 774(0 6 2 2 ,0 96 4) ;按男女分层进行多因素分析 (α =0 0 5 ) ,男性的吸烟被引入模型 ,OR =5 338(1 476 ,19 30 1) ;女性的家人吸烟被引入模型 ,OR =6 5 6 4(1 5 0 1,2 8 6 97)。结果提示吸烟及食醋两个因素与结直肠癌P5 展开更多
关键词 结直肠癌 危险因素 P53蛋白异常表达 病例研究
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Bcl-10蛋白异常表达对黏膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤的诊断意义 被引量:1
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作者 章华元 杨含金 葛朝喜 《浙江医学》 CAS 2011年第2期230-231,共2页
黏膜相关淋巴组织样结外边缘区B细胞(MALT)淋巴瘤是来源于淋巴结外黏膜相关淋巴样组织的小细胞淋巴瘤,具有独特的临床与遗传学特征.近年来,凋亡调节蛋白Bcl-10表达异常在MALT淋巴瘤发生、发展中的作用备受关注[1].本研究检测了34例胃... 黏膜相关淋巴组织样结外边缘区B细胞(MALT)淋巴瘤是来源于淋巴结外黏膜相关淋巴样组织的小细胞淋巴瘤,具有独特的临床与遗传学特征.近年来,凋亡调节蛋白Bcl-10表达异常在MALT淋巴瘤发生、发展中的作用备受关注[1].本研究检测了34例胃肠MALT淋巴瘤Bcl-10的表达,旨在探讨其在MALT淋巴瘤中的表达及其临床意义. 展开更多
关键词 黏膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤 BCL-10 蛋白异常表达 MALT淋巴瘤 黏膜相关淋巴样组织 诊断 小细胞淋巴瘤 凋亡调节蛋白
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调心方对Aβ杏仁核注射类AD大鼠tau蛋白异常磷酸化的影响
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作者 刘学源 赵伟康 +1 位作者 徐品初 林水淼 《中药药理与临床》 CAS CSCD 2003年第4期30-32,共3页
目的 :研究调心方对Aβ杏仁核注射类AD大鼠tau蛋白异常磷酸化的影响。 方法 :通过单侧杏仁核注射Aβ造成类AD大鼠模型 ;免疫组织化学法观察异常磷酸化tau蛋白AT8表达 ;原位杂交法观察tau蛋白异常磷酸化蛋白激酶GSK 3 β、P3 8MAPKmRNA... 目的 :研究调心方对Aβ杏仁核注射类AD大鼠tau蛋白异常磷酸化的影响。 方法 :通过单侧杏仁核注射Aβ造成类AD大鼠模型 ;免疫组织化学法观察异常磷酸化tau蛋白AT8表达 ;原位杂交法观察tau蛋白异常磷酸化蛋白激酶GSK 3 β、P3 8MAPKmRNA的表达。结果 :调心方可显著降低异常磷酸化tau蛋白AT8及tau蛋白异常磷酸化蛋白激酶GSK 3 β、P3 8MAPKmRNA的表达。结论 :调心方具有改善Aβ诱导的类AD大鼠tau蛋白异常磷酸化的作用。 展开更多
关键词 调心方 阿尔茨海默氏病 中医药疗法 TAU蛋白异常磷酸化 Β-淀粉样蛋白
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肝硬化甲胎蛋白异常增高1例报道
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作者 曲维恺 王宇 +1 位作者 李建设 张忠涛 《首都医科大学学报》 CAS 2000年第3期256-257,共2页
关键词 肝硬化 甲胎蛋白异常增高 诊断 病理
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胃癌组织β—catenin、PTEN及APC基因突变、蛋白异常表达
18
作者 王东旭 房殿春 《胃肠病学》 2001年第C00期34-35,共2页
关键词 胃癌组织 胃癌 β-catenin PTEN APC 基因突变 蛋白异常表达
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加味慎柔养真汤联合阿托伐他汀钙治疗脾阴虚型脂蛋白异常血症的疗效观察
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作者 谭朝辉 曾素娥 陈华发 《中西医结合心脑血管病杂志》 2014年第6期662-664,共3页
目的探讨加味慎柔养真汤联合阿托伐他汀钙治疗脾阴虚型脂蛋白异常血症的临床疗效及其对脂代谢的影响。方法将符合纳入标准的脾阴虚型脂蛋白异常血症60例患者,随机分为治疗组和对照组,每组30例。对照组予以阿托伐他汀钙片治疗,每次10mg,... 目的探讨加味慎柔养真汤联合阿托伐他汀钙治疗脾阴虚型脂蛋白异常血症的临床疗效及其对脂代谢的影响。方法将符合纳入标准的脾阴虚型脂蛋白异常血症60例患者,随机分为治疗组和对照组,每组30例。对照组予以阿托伐他汀钙片治疗,每次10mg,每日1次;治疗组在对照组治疗基础上加服加味慎柔养真汤,每日1剂,疗程4周。治疗后观察两组的临床疗效,并比较两组治疗前后血清脂蛋白的变化。结果治疗组实验室检查疗效总有效率为93.33%,对照组为73.33%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。治疗组中医临床证候疗效总有效率为90.00%,优于对照组的66.67%,差异有统计学意义(P<0.05)。两组治疗后血清三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)含量均显著降低(P<0.05),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)含量显著升高(P<0.05),治疗组降低TG及升高HDL-C的效果均优于对照组(P<0.05或P<0.01)。结论加味慎柔养真汤联合阿托伐他汀钙对脾阴虚型脂蛋白异常血症患者具有良好的调脂作用,且能明显改善患者脾阴虚的症状,较单纯西药治疗有效。 展开更多
关键词 慎柔养真汤 阿托伐他汀钙 脾阴虚 蛋白异常血症
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冠心舒通胶囊治疗冠心病合并脂蛋白异常血症患者的临床研究
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作者 遇准 江海燕 +1 位作者 王国强 张玉涛 《中国实用医药》 2013年第35期140-141,共2页
目的评价冠心舒通胶囊治疗冠心病合并脂蛋白异常血症患者的疗效评定。方法观察80例冠心病合并脂蛋白异常血症的门诊及临床患者,将其随机分为对照组及治疗组,对照组根据病情常规服用硝酸酯制剂,β受体阻滞剂、他汀类制剂,CCB、ARB类制剂... 目的评价冠心舒通胶囊治疗冠心病合并脂蛋白异常血症患者的疗效评定。方法观察80例冠心病合并脂蛋白异常血症的门诊及临床患者,将其随机分为对照组及治疗组,对照组根据病情常规服用硝酸酯制剂,β受体阻滞剂、他汀类制剂,CCB、ARB类制剂,抗血小板聚集等药物。治疗组在上述药物基础上服用冠心舒通胶囊。观察14 d,对患者临床症状,心电图改善情况,血脂控制情况,中医症候改善情况等方面进行评价。结果经治疗后治疗组及对照组患者症状均有改善,但两组比较,治疗组优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论冠心舒通胶囊能有效改善冠心病患者的临床症状,改善中医症候,同时能够改善脂蛋白异常血症患者血脂情况,有效治疗冠心病合并脂蛋白异常血症。 展开更多
关键词 冠心舒通胶囊 冠心病 蛋白异常血症
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