罕见血红蛋白变异体J-Sardegna干扰HbA1c检测1例报道

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作者 岳莹莹 周春雷 +1 位作者 梁娜 穆红 《检验医学》 CAS 2024年第9期919-922,共4页

糖化血红蛋白(glycated hemoglobin A1c,Hb A1c)是血红蛋白β链-N端缬氨酸与葡萄糖结合而形成,反映近2~3个月血糖平均水平,是诊断糖尿病和评价糖尿病患者血糖控制情况的重要指标[1]。有多种因素可影响Hb A1c的检测,如红细胞寿命改变、... 糖化血红蛋白(glycated hemoglobin A1c,Hb A1c)是血红蛋白β链-N端缬氨酸与葡萄糖结合而形成,反映近2~3个月血糖平均水平,是诊断糖尿病和评价糖尿病患者血糖控制情况的重要指标[1]。有多种因素可影响Hb A1c的检测,如红细胞寿命改变、恶性肿瘤或严重的肝肾疾病,以变异体的存在较为常见,常见的血红蛋白(hemoglobin,Hb)变异体包括Hb S、Hb E、Hb C和Hb D。随着临床对Hb A1c的关注,越来越多新的Hb变异体被发现,如Hb J-Bangkok、Hb New York、HbBeijing和HbG-Taipei。因此,在日常工作中识别新的变异体,并评估其对常用Hb A1c检测方法的干扰,是对检验科工作人员的考验。目前,Hb A1c检测方法分为两大类:1)基于Hb A1c与非Hb A1c所带电荷不同,如离子层析法、电泳法;2)基于Hb糖化基团的结构特点,如亲和层析法、离子捕获法和免疫法;高效液相色谱法和毛细管电泳法为推荐的参考方法。Hb变异体的干扰取决于所使用的检测方法和变异体的类型,天津市第一中心医院利用3种不同原理(高效液相色谱、硼酸盐亲和层析、毛细管电泳)的4种检测方法对Hb A1c进行检测,并通过测序确定位点突变和变异体类型,确诊1例罕见的Hb变异体病例。现介绍如下。 展开更多

关键词 糖化血红蛋白 血红蛋白变异体 Hb J-Sardegna 糖尿病

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血红蛋白变异体对糖化血红蛋白测定方法的干扰 被引量：2

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作者 徐胜男 温冬梅 张秀明 《国际检验医学杂志》 CAS 2014年第17期2345-2347,共3页

目前，大部分糖化血红蛋白的检测系统可排除常见的血红蛋白变异体杂合子的干扰，或给出警告提示信息，而一些较为罕见的血红蛋白变异体引起的干扰常被临床医生和患者忽视。因此对于血红蛋白变异体普遍存在的地区，应谨慎选择HbA1c 的检... 目前，大部分糖化血红蛋白的检测系统可排除常见的血红蛋白变异体杂合子的干扰，或给出警告提示信息，而一些较为罕见的血红蛋白变异体引起的干扰常被临床医生和患者忽视。因此对于血红蛋白变异体普遍存在的地区，应谨慎选择HbA1c 的检测系统，对于变异体携带者可选择合适的替代指标用于评估血糖水平。 展开更多

关键词 血红蛋白变异体 糖化血红蛋白 干扰

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常见血红蛋白变异体对离子交换高效液相色谱法检测糖化血红蛋白的影响 被引量：2

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作者 潘少霞 陈冬莲 +3 位作者 刘艳晨 章青英 陈晓英 刘首明 《江西医药》 CAS 2020年第4期468-470,共3页

目的探讨广东清远地区常见血红蛋白变异体对离子交换高效液相色谱法(IE-HPLC)检测糖化血红蛋白(HbA1c)的干扰程度和干扰因素。方法回顾性分析2017年1月至2019年6月二型糖尿病患者行IE-HPLC测定HbA1c的水平、已糖激酶法测定血浆葡萄糖的... 目的探讨广东清远地区常见血红蛋白变异体对离子交换高效液相色谱法(IE-HPLC)检测糖化血红蛋白(HbA1c)的干扰程度和干扰因素。方法回顾性分析2017年1月至2019年6月二型糖尿病患者行IE-HPLC测定HbA1c的水平、已糖激酶法测定血浆葡萄糖的水平、毛细管电泳法分析血红蛋白性质和双脱氧链终止法进行血红蛋白基因测序的40例体检者的诊断学资料。结果 40例体检者HbA1c测定结果与血糖检测结果均出现明显偏差,均超出IE-HPLC的定量分析范围。毛细管蛋白电泳结果显示,40例体检者均出现的异常血红蛋白区带。基因测序结果显示,40例体检者的血红蛋白β链均发生突变基因。结论血红蛋白E(Hb E)、血红蛋白G-Taipei(Hb G-Taipei)、血红蛋白纽约(Hb Newyork)及异常血红蛋白(Hb J-Bangkok)等血红蛋白变异体对IE-HPLC检测HbA1c构成不同程度干扰,其干扰因素与血红蛋白变异体的理化性质密切相关。 展开更多

关键词 糖化血红蛋白 血红蛋白变异体 糖基化 色谱法 高效液相

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血红蛋白变异体Hb Fukuyama和Hb North Manchester干扰糖化血红蛋白检测2例报道

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作者 许楠 郑丽红 +5 位作者 薛丽 郭智 张艳 张彦平 耿燕 李友琼 《检验医学》 CAS 2024年第11期1128-1130,共3页

糖化血红蛋白(glycated hemoglobin A1c,HbA_(1c))可反映患者近2~3个月的血糖控制情况[1]。美国糖尿病协会(American Diabetes Association,ADA)在2010年就推荐将HbA_(1c)≥6.5%作为糖尿病的补充诊断标准[2]。血红蛋白(hemoglobin,Hb)... 糖化血红蛋白(glycated hemoglobin A1c,HbA_(1c))可反映患者近2~3个月的血糖控制情况[1]。美国糖尿病协会(American Diabetes Association,ADA)在2010年就推荐将HbA_(1c)≥6.5%作为糖尿病的补充诊断标准[2]。血红蛋白(hemoglobin,Hb)病是珠蛋白基因发生突变引起的一组溶血性遗传性疾病[3]。 展开更多

关键词 血红蛋白变异体 Hb Fukuyama Hb North Manchester 糖化血红蛋白 高效液相色谱法

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天津及周边地区血红蛋白变异体分析

5

作者 刘瑜 刘蕊 +2 位作者 代义松 郭晓燕 牛文彦 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期2147-2152,共6页

探讨天津及周边地区常见血红蛋白变异体的种类和占比,分析两种常用糖化血红蛋白检测系统对这些血红蛋白变异体的识别能力和对糖化血红蛋白检测结果的影响,为天津地区糖化血红蛋白检测的一致性提供实验数据支持。采用病例对照研究,进行... 探讨天津及周边地区常见血红蛋白变异体的种类和占比,分析两种常用糖化血红蛋白检测系统对这些血红蛋白变异体的识别能力和对糖化血红蛋白检测结果的影响,为天津地区糖化血红蛋白检测的一致性提供实验数据支持。采用病例对照研究,进行回顾性分析,从2020年6至12月期间在天津医科大学朱宪彝纪念医院就诊的天津及周边地区患者的5万多例标本中,收集毛细管电泳法检测糖化血红蛋白时出现异常电泳峰的标本156例。通过DNA测序确定其血红蛋白突变位点。比较高效液相色谱法和毛细管电泳法测得的变异体糖化血红蛋白值。利用SPSS 23计算变异体标本血常规结果,并与正常参考区间进行比较,分析血红蛋白变异体对红细胞相关参数的影响。结果显示,DNA测序发现了21种血红蛋白变异体,其中11种为α链变异体,10种为β链变异体。其中,1种为未曾报道的血红蛋白变异位点,Hb Headington(HBB:c.217A>C)。高效液相色谱法和毛细管电泳法测定结果比较发现,Hb G-Honolulu、Hb Queens、Hb Q-Thailand、Hb J-Broussais、Hb O-Indonesia、Hb G-Coushatta、Hb G-Taipei、Hb E、Hb Headington、Hb New York和Hb D-Los Angeles 11种变异体糖化血红蛋白结果偏移大于7%。血细胞分析发现,Hb Q-Thailand变异体患者和Hb E变异体患者平均血细胞比容(mean corpuscular volume,MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)减低。综上,天津及周边地区患者存在新的血红蛋白变异位点突变体,Hb Q-Thailand变异体患者和Hb E变异体患者MCV和MCH减低,11种血红蛋白变异体会干扰离子高效液相色谱法对糖化血红蛋白检测的准确性。 展开更多

关键词 糖化血红蛋白 血红蛋白变异体 毛细管电泳 高效液相色谱

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血红蛋白变异体对糖化血红蛋白检测的影响

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作者 叶丹 唐燕 张玫 《四川大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期1019-1023,共5页

目的了解血红蛋白变异体的常见类型,评价常见变异体对两种方法检测糖化血红蛋白(HbA1c)结果的影响。方法回顾性分析四川大学华西医院2021年3月–2022年2月采用高效液相色谱法(HPLC)和毛细管电泳法(CE)进行HbA1c检测的人群资料。通过图... 目的了解血红蛋白变异体的常见类型,评价常见变异体对两种方法检测糖化血红蛋白(HbA1c)结果的影响。方法回顾性分析四川大学华西医院2021年3月–2022年2月采用高效液相色谱法(HPLC)和毛细管电泳法(CE)进行HbA1c检测的人群资料。通过图谱筛选变异体并记录CE法中变异体的迁移位置,比较不同迁移位置变异体对两种方法的影响。选取不同迁移位置的变异体样本用Sanger测序测定HBA1、HBA2、HBB基因突变。结果共检测HbA1c 207786例,发现372例患者图谱存在变异体峰,变异体的检出率为0.18%,HPLC法对变异体的识别率为43.3%,CE法对变异体的识别率为100%。经测序发现20种变异体,共有261例患者样本采用两种方法检测HbA1c,HPLC法报告了所有HbA1c结果,而CE法有28例不报告HbA1c结果,其中26例异常峰与HbA1c重合,2例异常峰与HbA0重合,经CE法检测显示常见的变异体迁移位置横坐标为225±1、200±3、100±2、124±1、70±2、182±1。HPLC法检测HbA1c结果与CE法比较差异有统计学意义(P<0.0083),其中200±3区域变异体存在时两种方法差异最大。线性回归显示:不同区域变异体存在时两种方法检测HbA1c结果的相关性不同,其中124±1区域存在变异体时两者相关性最强(r=0.998)。结论血红蛋白变异体种类多样,多数变异体会影响HPLC法检测糖化血红蛋白,分析图谱有助于发现变异体。 展开更多

关键词 糖化血红蛋白(HbA1c) 血红蛋白变异体 回顾性分析

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血红蛋白变异体对解读糖化血红蛋白结果的影响 被引量：11

7

作者 高冉 程歆琦 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期899-903,共5页

糖化血红蛋白(HbA1c)是监测糖尿病患者长期血糖控制情况的金标准,也是临床调整降糖治疗的重要依据。近年来,世界卫生组织(WHO)和许多国家的糖尿病学会将HbA1c纳入为糖尿病的诊断指标。血红蛋白变异体是影响HbA1c检测和结果解读的重要因... 糖化血红蛋白(HbA1c)是监测糖尿病患者长期血糖控制情况的金标准,也是临床调整降糖治疗的重要依据。近年来,世界卫生组织(WHO)和许多国家的糖尿病学会将HbA1c纳入为糖尿病的诊断指标。血红蛋白变异体是影响HbA1c检测和结果解读的重要因素之一,血红蛋白变异体可以通过干扰某些HbA1c检测方法影响HbA1c结果,也可以通过改变红细胞寿命和(或)血红蛋白糖基化速率影响临床医生和实验室人员对HbA1c结果的正确解读。 展开更多

关键词 糖化血红蛋白 血红蛋白变异体 红细胞寿命 血红蛋白糖化速率

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2例异常血红蛋白患者HbA1c测定的分析 被引量：1

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作者 李勤 曾素根 +4 位作者 凌莉琴 刘超男 陈思 杨舒羽 周静 《检验医学》 CAS 2019年第8期772-774,共3页

糖化血红蛋白(glycated hemoglobin A1c,HbA1c)在糖尿病的诊断和治疗监测中的作用越来越受到临床重视。2010年,美国糖尿病协会(American Diabetes Association,ADA)已推荐将HbA1c≥6.5%作为糖尿病的一项诊断标准。我们在临床工作中观察... 糖化血红蛋白(glycated hemoglobin A1c,HbA1c)在糖尿病的诊断和治疗监测中的作用越来越受到临床重视。2010年,美国糖尿病协会(American Diabetes Association,ADA)已推荐将HbA1c≥6.5%作为糖尿病的一项诊断标准。我们在临床工作中观察到1例HbA1c降低患者,家系调查发现其母亲HbA1c也降低,现将结果报告如下。 展开更多

关键词 糖化血红蛋白 血红蛋白变异体 高效液相色谱法

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老年患者糖化血红蛋白结果异常1例

9

作者 王彦 张葵 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2016年第4期317-318,共2页

目的鉴定1例老年患者异常糖化血红蛋白(Hb A1c)结果是否是受血红蛋白变异体影响而引起。方法对患者血样进行基因测序明确血红蛋白变异体类型。结果患者血红蛋白β链基因正常,α链基因发生突变,在第27密码子发现GAG>AAG的点突变,血红... 目的鉴定1例老年患者异常糖化血红蛋白(Hb A1c)结果是否是受血红蛋白变异体影响而引起。方法对患者血样进行基因测序明确血红蛋白变异体类型。结果患者血红蛋白β链基因正常,α链基因发生突变,在第27密码子发现GAG>AAG的点突变,血红蛋白基因型为αN/αShuangfeng,即患者血红蛋白α链第27位上的谷氨酸(Glu)被赖氨酸(Lys)所替代,确认为杂合子Hb shuangfeng。结论该患者糖化血红蛋白(Hb A1c)结果异常是受Hb Shuangfeng干扰而引起的。 展开更多

关键词 糖尿病 糖化血红蛋白 血红蛋白变异体 HB SHUANGFENG

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Bio-Rad D-10糖化血红蛋白分析仪临床应用常见问题分析 被引量：1

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作者 韩红梅 侯明良 《糖尿病新世界》 2015年第24期127-129,共3页

目的总结D-10糖化血红蛋白A1c(Hb A1c)分析仪在检测过程中的常见问题和结果分析。方法回顾分析已检测样本及其色谱柱图。结论在报告伯乐D-10糖化血红蛋白分析仪的检测结果时,要了解该仪器的干扰因素,仔细观察其色谱柱图,判断是否存在血... 目的总结D-10糖化血红蛋白A1c(Hb A1c)分析仪在检测过程中的常见问题和结果分析。方法回顾分析已检测样本及其色谱柱图。结论在报告伯乐D-10糖化血红蛋白分析仪的检测结果时,要了解该仪器的干扰因素,仔细观察其色谱柱图,判断是否存在血红蛋白变异体或其他干扰,结合临床提供更准确更全面的结果解释。 展开更多

关键词 糖化血红蛋白 D-10 异常血红蛋白 血红蛋白变异体

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血红蛋白双重杂合子对不同糖化血红蛋白检测系统结果的影响 被引量：7

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作者 索明环 温冬梅 +3 位作者 王伟佳 董子智 王霞 胡婷 《临床检验杂志》 CAS 2019年第3期167-172,共6页

目的观察Hb Q-H和Hb J-Bangkok合并β地中海贫血(简称"地贫")双重杂合子患者糖化血红蛋白A1c(HbA1c)对不同糖化血红蛋白检测系统结果的影响。方法收集20例表观健康成年人和20例2型糖尿病(T2DM)患者标本,用于5个糖化血红蛋白... 目的观察Hb Q-H和Hb J-Bangkok合并β地中海贫血(简称"地贫")双重杂合子患者糖化血红蛋白A1c(HbA1c)对不同糖化血红蛋白检测系统结果的影响。方法收集20例表观健康成年人和20例2型糖尿病(T2DM)患者标本,用于5个糖化血红蛋白检测系统间的结果比对。收集1例Hb Q-H患者标本和1例Hb J-Bangkok合并β地贫双重杂合子患者标本,用Capillarys2行血红蛋白毛细管电泳,用gap-PCR、PCR-RDB和基因测序方法鉴定2例异常标本的珠蛋白基因。同时用BioRad VARIANTⅡ(VⅡ)、BioRad VARIANTⅡTurbo2.0(VⅡ-T2.0)、Capillarys 2 Flex Piercing(C2FP)、Primus Ultra2(Ultra2)、Roche PPI 800(PPI 800)5个糖化血红蛋白检测系统检测所有标本的HbA1c结果,其中对于双重杂合子标本,每个检测系统检测3次,保存图谱和检测结果并对比分析。结果 Hb Q-H标本的基因型为--α^(QT)/--SEA;β~N/β~N,珠蛋白α1链发生HbA1 CD74G>C突变,形成Hb Q-Thailand血红蛋白变异体,无正常的α珠蛋白肽链。Hb J-Bangkok合并β地贫的基因型为:αα/αα;β^(CD56)/β^(CD41-42),珠蛋白β链第56位密码子发生GGC>GAC点突变,形成Hb J-Bangkok血红蛋白变异体,无正常的β珠蛋白肽链。对于Hb Q-H标本,5个HbA1c检测系统中有3个检测系统报告了HbA1c结果;VⅡ和VⅡ-T2.0系统图谱与正常图谱存在明显区别,未报告HbA1c结果;C2FP系统图谱与正常图谱相似,HbA1c结果为3.7%;Ultra2系统和PPI系统报告了HbA1c结果,分别为5.3%和5.7%,不存在异常提示。对于Hb J-Bangkok合并β地贫标本,5个HbA1c检测系统中有3个检测系统报告了HbA1c结果;VⅡ系统图谱与正常图谱存在明显区别,未报告HbA1c结果;VⅡ-T2.0系统图谱与正常图谱存在区别,存在84.9%的P4峰,报告了HbA1c结果为4.7%;C2FP系统图谱与正常图谱存在明显区别,未报告HbA1c结果。Ultra2系统和PPI系统均报告了HbA1c结果,分别为4.7%和3.8%,不存在异常提示。结论 Hb Q-H患者与Hb J-Bangkok合并β地贫患者标本均不含正常的HbA,应无HbA1c结果。对于二者,VⅡ系统及VⅡ-T2.0系统的结果图谱存在明显异常,提示结果不可报告;Hb Q-H对C2FP系统存在明显干扰,报告了HbA1c结果,而Hb J-Bangkok合并β地贫标本C2FP系统未报告HbA1c结果;二者对PPI及Ultra2系统存在明显干扰。 展开更多

关键词 糖化血红蛋白A1C 血红蛋白变异体 HbQ-Thailand HbJ-Bangkok 色谱法 毛细管电泳法 比浊法

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离子交换高效液相色谱法检测糖化血红蛋白异常峰原因分析与对策 被引量：1

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作者 冯广晓 王佶图 刘娜 《标记免疫分析与临床》 CAS 2021年第10期1795-1799,共5页

目的分析使用离子交换高效液相色谱法(high performance liquid chromatography,HPLC)检测糖化血红蛋白(hemoglobin A1c,HbA1c)过程中出现异常峰图的情况,探索HbA1c异常峰与各种疾病之间的联系。方法选择2017年至2020年首都医科大学附... 目的分析使用离子交换高效液相色谱法(high performance liquid chromatography,HPLC)检测糖化血红蛋白(hemoglobin A1c,HbA1c)过程中出现异常峰图的情况,探索HbA1c异常峰与各种疾病之间的联系。方法选择2017年至2020年首都医科大学附属北京世纪坛医院进行HbA1c检测的175304例患者的临床资料进行回顾性分析,统计HbA1c结果及疾病分布情况;分别使用HPLC和毛细管电泳法(capillary electrophoresis,CE)对159例出现异常峰图的样本进行检测。结果不同疾病中HbA1c升高人数所占比由高到低前三名依次为:内分泌、营养和代谢疾病62.00%(21646/34913)、肿瘤38.41%(910/2369)和循环系统疾病24.00%(11380/47418)。在不同疾病中HbA1c异常峰占比由高到低前三名依次为:呼吸系统疾病0.16%(9/5760)、泌尿生殖系统疾病0.14%(3/2136)和肿瘤0.13%(3/2369)。出现异常峰的159例样本使用HPLC与CE检测结果差异存在统计学意义(P<0.05)。结论在HPLC检测HbA1c过程中,呼吸系统疾病、泌尿生殖系统疾病等与HbA1c异常峰的关系较为密切。 展开更多

关键词 离子交换高效液相色谱法 毛细管电泳法 血红蛋白变异体 糖化血红蛋白

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影响A1C检测结果的罕见血红蛋白C变异体1例报告 被引量：2

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作者 梁利波 何訸 +2 位作者 孙婉婷 李友琼 张玫 《四川大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期659-662,共4页

血红蛋白(hemoglobin,Hb)变异体是影响糖化血红蛋白A1C(glycated hemoglobin,A1C)检测结果的常见因素。不同的血红蛋白变异体对检测结果的影响各不相同。本文首次报道了1例中国人中血红蛋白C(Hb C)对A1C测定结果的影响。本研究分别使用... 血红蛋白(hemoglobin,Hb)变异体是影响糖化血红蛋白A1C(glycated hemoglobin,A1C)检测结果的常见因素。不同的血红蛋白变异体对检测结果的影响各不相同。本文首次报道了1例中国人中血红蛋白C(Hb C)对A1C测定结果的影响。本研究分别使用高效液相色谱法(high performance liquid chromatography,HPLC)和毛细管电泳法检测A1C;采用血红蛋白电泳识别血红蛋白变异体;Hb测序确定β链上的突变位点。HPLC检测A1C结果降低,可通过电泳法纠正,但电泳图谱仍存在异常峰。Hb电泳结果提示存在Hb变异,测序结果显示为Hb C。因此,我们建议对A1C常规开展解释性报告模式,对每份报告中的检测方法进行注释,并对图谱进行分析,避免单一检验结果影响临床决策。 展开更多

关键词 糖化血红蛋白 血红蛋白变异体 高效液相色谱法 毛细管电泳

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一种新型抗干扰高效液相色谱法血红蛋白分析系统

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作者 徐岩 姚甜甜 +2 位作者 胡文雍 张波 郭兴明 《生物医学工程学杂志》 EI CAS CSCD 北大核心 2021年第5期940-950,共11页

高效液相色谱法(HPLC)是目前主流的检测血红蛋白技术,糖化血红蛋白(HbA1c)是诊断糖尿病的金指标,但HPLC检测时HbA1c易受到地中海贫血因子血红蛋白F(HbF)/血红蛋白A2(HbA2)和血红蛋白变异体的干扰而影响检测结果的准确性。本研究基于高... 高效液相色谱法(HPLC)是目前主流的检测血红蛋白技术,糖化血红蛋白(HbA1c)是诊断糖尿病的金指标,但HPLC检测时HbA1c易受到地中海贫血因子血红蛋白F(HbF)/血红蛋白A2(HbA2)和血红蛋白变异体的干扰而影响检测结果的准确性。本研究基于高效液相色谱法提出一种新型抗干扰血红蛋白分析系统,本系统通过改进高压三梯度洗脱法,优化高压层析柱中微球粒径和筛板孔径,并优化双柱塞往复式串联高压泵的结构,既能检测HbA1c又可检测地中海贫血因子HbF/HbA2和血红蛋白变异体,抗干扰性好,性能稳定,有望实现产业化。本系统与日本东曹G8、美国伯乐Ⅶ和D10糖化血红蛋白分析系统等世界一线品牌产品进行HbA1c和地中海贫血因子HbF/HbA2检测性能对比,结果表明,本系统与世界一流系统的线性相关性好,检测性能优异,是国内首次实现快速、精准筛查糖化血红蛋白和地中海贫血因子HbF/HbA2的高效液相色谱法血红蛋白分析系统。 展开更多

关键词 高效液相色谱法 糖化血红蛋白 地中海贫血因子HbF/HbA2 血红蛋白变异体

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地中海贫血产前遗传筛查流程简化的风险评估 被引量：2

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作者 肖奇志 李恋湘 +5 位作者 谢建红 李磊 王格 张婧惟 龙若庭 周玉球 《分子诊断与治疗杂志》 2016年第5期336-340,共5页

目的评估全血细胞分析(full blood count,FBC)结合常见地中海贫血(简称地贫)基因检测(简称两步法)取代传统的FBC结合血红蛋白(hemoglobin,Hb)分析和地贫基因检测(简称三步法)用于地贫产前遗传筛查的可行性。方法采用回顾性分析的方法,对... 目的评估全血细胞分析(full blood count,FBC)结合常见地中海贫血(简称地贫)基因检测(简称两步法)取代传统的FBC结合血红蛋白(hemoglobin,Hb)分析和地贫基因检测(简称三步法)用于地贫产前遗传筛查的可行性。方法采用回顾性分析的方法,对近2年(2014年1月1日至2015年12月31日)珠海市产前门诊6 291名孕妇及其配偶FBC、Hb分析和地贫基因检测的结果采用x2检验进行统计学分析,比较两步法和三步法在产前地贫遗传筛查中的可靠性及经济性。结果以经典的三步法作为标准,两步法对孕妇及其配偶地贫检测的灵敏度、特异性、阴性预测值和阳性预测值以及总的诊断效率分别为98.25%、99.52%、85.98%、88.12%、91.23%,两步法对血红蛋白H(hemoglobin H,Hb H)病、轻型β-地贫、异常Hb和δβ-地贫/遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(hereditary persistence of fetal hemoglobin,HPFH)的漏检率分别为2.59%(2/77)、0.01%(2/1 695)、8.78%(13/148)和48.30%(43/89)。结论产前地贫遗传筛查流程中采用三步法有其科学性,既可避免Hb H、异常Hb以及δβ-地贫/HPFH等个体的漏检,还可为地贫DNA诊断指明方向。在未建立覆盖中国人异常Hb病基因谱的分子筛查技术之前,两步法暂不能取而代之。 展开更多

关键词 地中海贫血 遗传筛查 表型-基因型 血红蛋白变异体

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