目的:对新生儿脐血进行血红蛋白电泳分析,探讨血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的临床应用价值。方法:收集2012年1月至2013年12月广东省21个地市妇幼保健院送检新生儿脐带血标本14 032例。采用全自动毛细管电泳分析系统进行血红蛋白电泳...目的:对新生儿脐血进行血红蛋白电泳分析,探讨血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的临床应用价值。方法:收集2012年1月至2013年12月广东省21个地市妇幼保健院送检新生儿脐带血标本14 032例。采用全自动毛细管电泳分析系统进行血红蛋白电泳检测。血红蛋白电泳筛查结果阳性的标本进一步进行基因检测。结果:血红蛋白电泳共检出异常例数为1 445(11.07%),其中检出疑似α-地中海贫血1075例(7.66%),疑似β-地中海贫血478例(3.41%),疑似异常血红蛋白127例(0.91%)。α-地中海贫血基因诊断确诊为967例,与血红蛋白电泳筛查符合率为89.95%;β-地中海贫血基因诊断确诊为404例,与血红蛋白电泳筛查符合率为82.96%。通过PCR结合反向斑点杂交法或DNA测序后,疑似异常血红蛋白标本中确诊124例,其中Hb E 38例、Hb Q 28例、Hb D 21例、Hb New York 19例、Hb J 13例、Hb G 5例。结论:脐血血红蛋白电泳是新生儿地中海贫血及异常血红蛋白病有效的筛查方法。展开更多
目的：探讨胎儿脐血血红蛋白电泳Hb A值在孕中、晚期诊断β-地中海贫血以及母血污染鉴定的应用价值。方法收集父母双方为β-地中海贫血携带者作为指征进行产前诊断且孕周为24～28 w的胎儿54例。应用全自动毛细管电泳系统对胎儿脐带血进...目的：探讨胎儿脐血血红蛋白电泳Hb A值在孕中、晚期诊断β-地中海贫血以及母血污染鉴定的应用价值。方法收集父母双方为β-地中海贫血携带者作为指征进行产前诊断且孕周为24～28 w的胎儿54例。应用全自动毛细管电泳系统对胎儿脐带血进行电泳分析，且采用反向点杂交法检测β地中海贫血基因。结果12例β-地中海贫血基因型正常的胎儿脐带血 Hb A 的平均值为（6.3％±1.9％）；31例β杂合突变的 Hb A 值范围为2.6％～3.7％；10例基因纯合突变或双重杂合突变中有6例胎血 Hb A 为0，4例为0.4％～0.7％；母血污染1例。结论脐血血红蛋白电泳Hb A值可辅助诊断轻型、中间型及重型胎儿β-地中海贫血，并可以作为母血污染鉴定的一种方法。展开更多
文摘目的:对新生儿脐血进行血红蛋白电泳分析,探讨血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的临床应用价值。方法:收集2012年1月至2013年12月广东省21个地市妇幼保健院送检新生儿脐带血标本14 032例。采用全自动毛细管电泳分析系统进行血红蛋白电泳检测。血红蛋白电泳筛查结果阳性的标本进一步进行基因检测。结果:血红蛋白电泳共检出异常例数为1 445(11.07%),其中检出疑似α-地中海贫血1075例(7.66%),疑似β-地中海贫血478例(3.41%),疑似异常血红蛋白127例(0.91%)。α-地中海贫血基因诊断确诊为967例,与血红蛋白电泳筛查符合率为89.95%;β-地中海贫血基因诊断确诊为404例,与血红蛋白电泳筛查符合率为82.96%。通过PCR结合反向斑点杂交法或DNA测序后,疑似异常血红蛋白标本中确诊124例,其中Hb E 38例、Hb Q 28例、Hb D 21例、Hb New York 19例、Hb J 13例、Hb G 5例。结论:脐血血红蛋白电泳是新生儿地中海贫血及异常血红蛋白病有效的筛查方法。
文摘目的：探讨胎儿脐血血红蛋白电泳Hb A值在孕中、晚期诊断β-地中海贫血以及母血污染鉴定的应用价值。方法收集父母双方为β-地中海贫血携带者作为指征进行产前诊断且孕周为24～28 w的胎儿54例。应用全自动毛细管电泳系统对胎儿脐带血进行电泳分析，且采用反向点杂交法检测β地中海贫血基因。结果12例β-地中海贫血基因型正常的胎儿脐带血 Hb A 的平均值为（6.3％±1.9％）；31例β杂合突变的 Hb A 值范围为2.6％～3.7％；10例基因纯合突变或双重杂合突变中有6例胎血 Hb A 为0，4例为0.4％～0.7％；母血污染1例。结论脐血血红蛋白电泳Hb A值可辅助诊断轻型、中间型及重型胎儿β-地中海贫血，并可以作为母血污染鉴定的一种方法。
