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重庆地区血红蛋白病的患病率及其基因型和血液学表型分析
1
作者 崔瑾 孙晨雨 +1 位作者 程伟 白慧丽 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期279-285,共7页
目的:分析重庆地区血红蛋白病的携带率、基因型构成及血液学特征,为血红蛋白病筛查及诊断方法的合理选择提供依据。方法:对49551例进行血红蛋白病筛查的患者外周血样本,采用多重PCR-导流杂交或测序等方法检测地中海贫血常见23种基因位... 目的:分析重庆地区血红蛋白病的携带率、基因型构成及血液学特征,为血红蛋白病筛查及诊断方法的合理选择提供依据。方法:对49551例进行血红蛋白病筛查的患者外周血样本,采用多重PCR-导流杂交或测序等方法检测地中海贫血常见23种基因位点及血红蛋白变异体(hemoglobin variants,HbVs)相关突变位点;再对确诊血红蛋白病患者的血常规和血红蛋白电泳结果进行回顾分析,评估血常规、血红蛋白电泳二者联合检查在血红蛋白病筛查诊断中的价值。结果:共检出3511例血红蛋白病(7.09%),其中α地贫携带者1840例,以--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα和-α^(4.2)/αα为主;β地贫携带者1540例,以CD17、IVS-Ⅱ-654、CD41-42为主;异常血红蛋白病65例,β链变异体为主;复合血红蛋白病64例,α地贫复合β地贫携带者57例,地贫复合异常血红蛋白病7例。血红蛋白病患者的血红蛋白、红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白量指标降低与α或β链合成的减少程度呈正相关,而血红蛋白A2(adult hemoglobin 2,HbA2)分别在α地贫和β地贫表现为降低和升高,或者在异常血红蛋白病中出现HbVs。单独的血常规和血红蛋白毛细管电泳筛查血红蛋白病检出率分别为84.29%和82.67%,二者联合筛查检出率可达99.11%。结论:重庆地区血红蛋白病携带者基因型具有多样性,血常规结合血红蛋白电泳是临床及产前筛查血红蛋白病的必要手段。对于筛查出HbVs的患者,出现溶血或贫血等症状时,强烈建议进行后续基因分析。 展开更多
关键词 血红蛋白病 患病率 基因型 血液学表型
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β-血红蛋白病的基因治疗临床试验进展
2
作者 刘倩宜 陈晓琳 +2 位作者 刘思邈 李欣瑜 黄军就 《广东医学》 CAS 2023年第10期1203-1210,共8页
β-血红蛋白病是由β-珠蛋白基因突变导致的单基因遗传病,包括β-地中海贫血和镰刀型细胞贫血症。目前临床上的治愈性治疗手段仅有异体造血干细胞移植。对患者来源的造血干细胞进行体外的基因修饰并进行自体造血干细胞移植,可以在恢复... β-血红蛋白病是由β-珠蛋白基因突变导致的单基因遗传病,包括β-地中海贫血和镰刀型细胞贫血症。目前临床上的治愈性治疗手段仅有异体造血干细胞移植。对患者来源的造血干细胞进行体外的基因修饰并进行自体造血干细胞移植,可以在恢复患者体内造血功能的同时,规避异体造血干细胞移植供体来源有限及产生移植物抗宿主病等问题,为β-血红蛋白病的治疗提供了新的治疗策略。目前,基于基因替代疗法及基因编辑疗法的多种基因治疗方案已进入临床试验阶段,有望早日实现彻底治愈β-血红蛋白病,造福患者及社会。 展开更多
关键词 β-血红蛋白病 基因治疗 造血干细胞
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湘潭地区异常血红蛋白病的分子特征与表型分析
3
作者 王淑媛 殷伟 +3 位作者 黄京希 李晨辉 周玉珍 刘益清 《广东医学》 CAS 2023年第9期1092-1097,共6页
目的 分析湘潭地区异常血红蛋白病的分布特征,探讨异常血红蛋白病的分子生物学特征和临床表型,为该地区人群血红蛋白病的筛查和遗传咨询提供理论依据。方法 回顾性分析25 516例研究对象的血常规参数和血红蛋白电泳分析、地中海贫血基因... 目的 分析湘潭地区异常血红蛋白病的分布特征,探讨异常血红蛋白病的分子生物学特征和临床表型,为该地区人群血红蛋白病的筛查和遗传咨询提供理论依据。方法 回顾性分析25 516例研究对象的血常规参数和血红蛋白电泳分析、地中海贫血基因检测及珠蛋白基因测序结果。结果 25 516例研究对象共检出13种基因型的异常血红蛋白病共76例,包括α链异常血红蛋白病30例,β链异常血红蛋白病45例,α复合β链异常血红蛋白病1例。其中以Hb CS、Hb E、Hb New York、Hb G-Coushatta、Hb J-Bangkok、Hb G-Taipei等基因型较为常见。Hb CS、Hb E、Hb Port Phillip表型呈小细胞低色素性贫血,其他类型的异常血红蛋白病血液学参数均正常。结论 湘潭地区异常血红蛋白基因有其地区特异性,杂合子状态下多数异常血红蛋白病并没有明显的临床症状,少数异常血红蛋白可以引起地中海贫血的表型。 展开更多
关键词 异常血红蛋白病 血常规参数 血红蛋白电泳 基因测序
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中国“丝绸之路”地区血红蛋白病的遗传流行病学特点 被引量：16
4
作者 余伍忠 李厚钧 +7 位作者 李力 张宇红 仇东辉 周常文 华亮 刘丽 颉元文 杨有利 《人类学学报》 CSCD 北大核心 2001年第1期69-75,共7页
对“丝绸之路”沿线陕、甘、新等省区的 2 2万余人进行了血红蛋白病调查 ,应用蛋白质一级结构分析技术 ,从 2 71例异常血红蛋白先证者中 ,发现变异体 2 4种 ,以HbDPunjab、HbGTaiPei、HbGCoushatta频率较高 ,呈梯度分布 ,其中HbJTashiku... 对“丝绸之路”沿线陕、甘、新等省区的 2 2万余人进行了血红蛋白病调查 ,应用蛋白质一级结构分析技术 ,从 2 71例异常血红蛋白先证者中 ,发现变异体 2 4种 ,以HbDPunjab、HbGTaiPei、HbGCoushatta频率较高 ,呈梯度分布 ,其中HbJTashikuergan和HbTianshui为世界新种异常血红蛋白。采用基因鉴定技术 ,于 85例 β地中海贫血携带者中 ,确定基因突变类型 12种 ,以CD1 7(A→T)频率最高 ,其中 [- 2 8(A→G) .CD1 7(A→T) /N]双重突变杂合子 ,为同一染色体上的双重基因突变 ,极为罕见 ,CD8(-AA)、CDs 8/9(+G)为在中国人中首次发现。根据“丝绸之路”地区异常血红蛋白和地中海贫血的类型特点、地理及民族分布规律 ,本文认为①我国西北部民族主要由中亚高加索人 ,黄河流域汉族人和蒙古高原的古代游牧民族组成。②β地贫CD1 7突变基因可能起源于甘肃的陇原大地 ,随华人迁徙传入东南亚各地。③该地遗传背景复杂 ,突变基因具有高度的异质性 ,存在显著的遗传流行病学特点。 展开更多
关键词 血红蛋白病 异常血红蛋白 地中海贫血 陕西 甘肃 新疆
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毛细管电泳与血红蛋白分析仪在血红蛋白病检测中的比较 被引量：19
5
作者 李友琼 覃桂芳 +5 位作者 阳文辉 黄慧嫔 赵林 梁亮 潘燕霞 李茂绞 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第11期887-889,共3页
目的比较毛细管电泳和血红蛋白分析仪在血红蛋白病检测中的应用。方法用毛细管电泳仪检测8 691例一般就诊患者和可疑血红蛋白病119例患者标本,对确定为血红蛋白变异体的标本,用血红蛋白分析仪再次检测。对所有可疑的地中海贫血或者血红... 目的比较毛细管电泳和血红蛋白分析仪在血红蛋白病检测中的应用。方法用毛细管电泳仪检测8 691例一般就诊患者和可疑血红蛋白病119例患者标本,对确定为血红蛋白变异体的标本,用血红蛋白分析仪再次检测。对所有可疑的地中海贫血或者血红蛋白变异体样本进行基因分析及测序验证。结果 119例可疑患者标本中经毛细管电泳检测出4例Hb H、6例Hb CS、5例Hb Bart's、5例Hb E。而血红蛋白分析仪仅检出5例Hb E。8 691例一般就诊患者标本中,毛细管电泳检出16例Hb J、2例Hb D-Punjab、1例Hb O-Arab、162例Hb CS和43例Hb E,而血红蛋白分析仪仅检出43例Hb E,两种方法均未检出Hb S。地中海贫血或者血红蛋白变异体经过基因分析或DNA测序均得到验证。结论毛细管电泳检测血红蛋白病的效果优于血红蛋白分析仪。 展开更多
关键词 毛细管电泳 血红蛋白分析仪 血红蛋白病 地中海贫血
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用DNA扩增法诊断血红蛋白病 被引量：11
6
作者 黄淑帧 周霞娣 +5 位作者 朱皓 曾溢滔 何铭熙 朱继棉 刘炜培 李伟文 《上海医学》 CAS 1988年第10期559-563,共5页
本文介绍一种快速、灵敏的基因诊断技术——聚合酶链反应体外扩增DNA,及其在α-和β-地中海贫血产前诊断和HbS基因检测的应用。聚合酶链反应的样本可以直接用溶解的羊水细胞或绒毛标本,也可以用从干血纸片抽提的DNA。扩增DNA的分析毋需... 本文介绍一种快速、灵敏的基因诊断技术——聚合酶链反应体外扩增DNA,及其在α-和β-地中海贫血产前诊断和HbS基因检测的应用。聚合酶链反应的样本可以直接用溶解的羊水细胞或绒毛标本,也可以用从干血纸片抽提的DNA。扩增DNA的分析毋需放射性DNA探针和Southern杂交,产前基因诊断可在5小时内完成。 展开更多
关键词 DNA 扩增 PCR 引物 抽提 珠蛋白基因 血红蛋白病
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异常血红蛋白病患者血液学表型和基因型分析 被引量：5
7
作者 王也飞 吴蓓颖 +2 位作者 夏文权 陈宁 胡翊群 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期1280-1288,共9页
目的:探讨14例异常血红蛋白(Hb)病患者的血液学和分子生物学特征,为异常Hb病的筛查提供参考数据。方法:应用高效液相色谱技术检测1 029例样本,采用缺口聚合酶链式反应技术和反向点杂交法检测中国人常见的α和β珠蛋白基因突变类型,对筛... 目的:探讨14例异常血红蛋白(Hb)病患者的血液学和分子生物学特征,为异常Hb病的筛查提供参考数据。方法:应用高效液相色谱技术检测1 029例样本,采用缺口聚合酶链式反应技术和反向点杂交法检测中国人常见的α和β珠蛋白基因突变类型,对筛查出异常谱峰且常见地中海贫血基因阴性者的样本进行α和β珠蛋白基因DNA测序。结果:检测出14例(1.36%)共10种Hb变异体,分别为1例Hb E复合β-地中海贫血、1例Hb E复合α-地中海贫血、2例Hb G-Taipei、2例Hb Q-Thailand、2例Hb Youngstown、1例Hb Guangzhou-Hangzhou、1例Hb M-Boston、1例Hb G-Siriraj、1例Hb J-Baltimore、1例Hb J-Sicilia、1例Hb Tamano。结论:上海地区异常Hb病的发生存在一定独特性,基因种类较多。除Hb E、Hb Youngstown和Hb M-Boston外,其他类型单纯杂合子血液学表型正常,往往是在合并其他疾病时出现了溶血、贫血等症状。 展开更多
关键词 异常血红蛋白病 高效液相色谱技术 珠蛋白基因
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重庆地区34800例育龄期夫妇异常血红蛋白病分析 被引量：10
8
作者 李春莉 杨梅 李秋红 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期1316-1320,共5页
目的:分析重庆地区育龄期夫妇异常血红蛋白病的发生情况。方法:对2015年1月-2018年9月34800例育龄期夫妇进行地中海贫血筛查,利用毛细管电泳进行血红蛋白分析,利用PCR-流式荧光杂交法检测常见α和β地中海贫血基因。结果:34800例育龄期... 目的:分析重庆地区育龄期夫妇异常血红蛋白病的发生情况。方法:对2015年1月-2018年9月34800例育龄期夫妇进行地中海贫血筛查,利用毛细管电泳进行血红蛋白分析,利用PCR-流式荧光杂交法检测常见α和β地中海贫血基因。结果:34800例育龄期夫妇检出8种异常血红蛋白病200例,检出率为0.57%,其中Hb E检出90例占45.0%;Hb D检出25例,占12.5%;Hb NewYork检出25例,占12.5%;Hb J-bangkok 25例,占12.5%;Hb Q-Thailand 16例,占8.0%;Hb Hope 15例,占7.5%;Hb S 3例,占1.5%;Hb Hasharon 1例,占0.5%;Hb E和Hb Q-Thailand血细胞分析参数显示,平均红细胞体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白量(MCH)低于正常参考范围。结论:重庆地区异常血红蛋白病检出率高于我国平均水平。毛细管电泳可有效地筛查出异常血红蛋白病,对优生优育和提高人口素质具有重要的意义。 展开更多
关键词 异常血红蛋白病 育龄期 地中海贫血筛查
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德宏地区血红蛋白病在贫血病人中的比例及在各民族间的分布情况 被引量：9
9
作者 陈祖聪 葛世军 +1 位作者 番云华 禹祖祥 《大理学院学报（综合版）》 CAS 2007年第B06期259-259,264,共2页
目的:探索德宏地区血红蛋白病在贫血病人中所占比例及在各民族间的分布情况。方法:通过红细胞计数和血红蛋白测定确定是否贫血,经血红蛋白电泳、血红蛋白A2测定、1min碱变性等实验判断是否为血红蛋白病。结果:本组血红蛋白病例占总贫血... 目的:探索德宏地区血红蛋白病在贫血病人中所占比例及在各民族间的分布情况。方法:通过红细胞计数和血红蛋白测定确定是否贫血,经血红蛋白电泳、血红蛋白A2测定、1min碱变性等实验判断是否为血红蛋白病。结果:本组血红蛋白病例占总贫血病例的57.96%,其中傣族占43.17%,汉族占10.46%,景颇族占2.57%,阿昌族占0.88%,德昂族占0.88%,傈僳族、白族、回族则无病例发现。结论:本组病例提示德宏地区血红蛋白病所致贫血占各类贫血首位,以傣族病例占的百分率最高。 展开更多
关键词 血红蛋白病 贫血 民族
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广东惠州地区异常血红蛋白病的流行病学调查 被引量：2
10
作者 余小燕 朱晓洁 +3 位作者 朱津 许芳仪 刘瑞玉 王火娟 《海南医学》 CAS 2019年第15期1978-1980,共3页
目的调查广东惠州地区异常血红蛋白(hemoglobin,Hb)病的流行病学特征。方法对2016年1月至2017年12月在惠州市中心人民医院体检和就诊的28248例调查对象进行生化免疫-电泳筛查,对电泳异常标本采用导流杂交法进行常规α和β地中海贫血基... 目的调查广东惠州地区异常血红蛋白(hemoglobin,Hb)病的流行病学特征。方法对2016年1月至2017年12月在惠州市中心人民医院体检和就诊的28248例调查对象进行生化免疫-电泳筛查,对电泳异常标本采用导流杂交法进行常规α和β地中海贫血基因检测。结果2016年全年sebia电泳仪共检测14339人次(包含新生儿3769例),发现异常Hb者63例,筛查率为0.439%(63/14339);2017年全年sebia电泳仪共检测13909人次(包含新生儿3894例),发现异常Hb者55例,筛查率为0.395%(55/13909);异常Hb者:2016年检测J区带11例、K区带4例、Q区带8例、G区带4例、D区带2例、E区带34例;2017年检测J区带5例、K区带11例、Q区带5例、G区带4例、D区带2例、E区带34例。结论广东惠州地区2016年和2017年异常Hb人群携带率为0.439%、0.395%,高于广东省和全国平均发病率,符合惠州地区是客家人集散地,异常Hb携带高风险的地域流行特征;异常Hb者2016年、2017年检测均以J区、Q区带、E区带居多。 展开更多
关键词 惠州 地中海贫血 异常血红蛋白病 新生儿 基因检测
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4种方法筛查血红蛋白病的探讨 被引量：2
11
作者 张玲 胡朝晖 +2 位作者 吴鹏 方菊 朱庆义 《中国实用医药》 2009年第1期15-17,共3页
目的比较4种方法(电泳法、wHPLC、MCV法、一管法)筛查Hb病的检出效能及其准确性,为临床寻求一种较理想的筛查方法,提高实验诊断率。方法选择2007-2008年间在金域医学检验中心进行婚检、孕检、产检及体检标本9203例,同时采用电泳法、wHP... 目的比较4种方法(电泳法、wHPLC、MCV法、一管法)筛查Hb病的检出效能及其准确性,为临床寻求一种较理想的筛查方法,提高实验诊断率。方法选择2007-2008年间在金域医学检验中心进行婚检、孕检、产检及体检标本9203例,同时采用电泳法、wHPLC(弱阳离子交换色谱法)、MCV法(平均红细胞体积测定)、红细胞脆性实验(一管法)进行检测,对1523例疑为Hb病筛查实验结果进行回顾性分析。结果4种方法筛查Hb病的检出率分别为16.5%、16.5%、16.8%、8.3%。准确率分别为90%、92%、96%、52%,4种筛查方法检出率及准确率经统计学分析,差异有统计学意义(P<0.01)。电泳法、wHPLC法、MCV法对筛查Hb病检出率明显高于一管法。结论联合应用电泳法、wHPLC(弱阳离子交换色谱法)及MCV法,能有效地检出Hb病患者。红细胞脆性实验(一管法)存在一定的漏检率,筛查效能差,不具备单独应用的临床价植。 展开更多
关键词 血红蛋白病 电泳法 弱阳离子交换色谱法 MCV法 红细胞脆性实验
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血红蛋白病并发海蓝组织细胞增多1例 被引量：2
12
作者 江明华 钱江潮 +3 位作者 郑美琴 杨军军 陈晓晴 陈小剑 《临床血液学杂志》 CAS 2005年第6期371-372,共2页
关键词 血红蛋白病 组织细胞增多
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高效液相色谱技术联合红细胞参数在血红蛋白病筛查中的应用 被引量：2
13
作者 王也飞 吴蓓颖 +2 位作者 夏文权 陈宁 胡翊群 《诊断学理论与实践》 2021年第3期271-278,共8页
目的:探讨高效液相色谱(high performance liquid chromatography, HPLC)技术和红细胞参数在血红蛋白(hemoglobin, Hb)病筛查中的实际应用价值。方法:应用HPLC技术对1 029例临床疑似Hb病患者及进行溶血性贫血筛查者的血样本进行Hb分析,... 目的:探讨高效液相色谱(high performance liquid chromatography, HPLC)技术和红细胞参数在血红蛋白(hemoglobin, Hb)病筛查中的实际应用价值。方法:应用HPLC技术对1 029例临床疑似Hb病患者及进行溶血性贫血筛查者的血样本进行Hb分析,同时采用缺口聚合酶链反应、反向斑点杂交和珠蛋白基因DNA测序对样本进行基因分析;记录并分析患者的血常规红细胞参数。结果:1 029例血样本中,有591例(57.43%)确诊为珠蛋白生成障碍性贫血,14例(1.36%)确诊为异常Hb病。以基因分析结果为诊断金标准,应用HPLC检测β-珠蛋白生成障碍性贫血,以血红蛋白A_(2)(hemoglobin A_(2), HbA_(2))3.9%为临界值,HbA_(2)>3.9%诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度为95.84%,特异度为96.87%,阳性预测值为95.40%,阴性预测值为97.20%,受试者操作特征曲线下面积(area under curve, AUC)为0.962;以HbA_(2)2.1%为临界值,HbA_(2)≤2.1%结合出现快速区带来诊断中间型α-珠蛋白生成障碍性贫血[又称血红蛋白H(hemoglobin H, HbH)病]的灵敏度为100.00%,特异度为96.32%,阳性预测值为52.60%,阴性预测值为100.00%,AUC为0.990;以HbA_(2)3.2%为临界值,HbA_(2)≤3.2%诊断静止型和标准型α-珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度为97.76%,特异度为53.11%,阳性预测值为24.0%,阴性预测值为99.4%,AUC为0.753。分别以平均红细胞体积(mean corpuscular volume, MCV)≤73.3 fl,平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin, MCH)≤23.5 pg,平均红细胞血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin contentration, MCHC)≤324 g/L诊断珠蛋白生成障碍性贫血,其灵敏度和特异度分别为87.98%和77.51%,93.73%和69.86%,89.20%和47.61%。结论:在红细胞参数测定的基础上,应用HPLC检测筛查β-珠蛋白生成障碍性贫血、HbH病和异常Hb病的灵敏度、特异度高,与基因分析结果间有较高的一致性,且操作简便、快速,适用于临床快速筛查;但对于静止型和标准型α-珠蛋白生成障碍性贫血,HPLC检测的筛查特异度和阳性预测值均较低,易造成漏诊。 展开更多
关键词 血红蛋白病 高效液相色谱技术 疾病筛查
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异常血红蛋白病致血小板假性增高1例 被引量：6
14
作者 梁军 赵和秀 《检验医学与临床》 CAS 2009年第1期61-61,共1页
关键词 异常血红蛋白病 血小板计数 血小板直方图
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甘肃地区的血红蛋白病研究 被引量：1
15
作者 余伍忠 李厚钧 +9 位作者 仇东辉 张宇红 周常文 刘丽 华亮 田瑞君 颉元文 杨有利 刘洪超 蒲彦武 《中国优生与遗传杂志》 2001年第1期1-2,6,共3页
本文总结了甘肃河西走廊沿线酒泉、张掖、武威、天水等地区血红蛋白病的类型及分布特点。分析该地区 5 7例异常血红蛋白的一级结构 ,确定 β链变异体 7种 ,α链变异体 6种 ,其中HbTianshui为世界新种异常血红蛋白。对 2 7例 β地中海贫... 本文总结了甘肃河西走廊沿线酒泉、张掖、武威、天水等地区血红蛋白病的类型及分布特点。分析该地区 5 7例异常血红蛋白的一级结构 ,确定 β链变异体 7种 ,α链变异体 6种 ,其中HbTianshui为世界新种异常血红蛋白。对 2 7例 β地中海贫血进行了基因鉴定 ,发现 4种突变型 ,以CD17(A→T)基因突变为主 ,检出的 β地中海贫血 [- 2 8(A→G)、CD17(A→T) /N]双重突变杂合子 ,为同一条染色体上基因的双重突变 ,极为罕见。根据河西走廊沿线血红蛋白病的地理及民族分布特点 ,作者认为①该地区的汉族人融合了部分其他高加索人种和蒙古人种的血缘。②推测 β地中海贫血CD17的突变基因可能起源于甘肃陇西地区 ,随华人的迁徙传入东南亚各地。③该地众多的异常血红蛋白变异体和地中海贫血基因突变型 ,说明这一地区遗传背景十分复杂 ,其基因的传递且具有高度异质性。 展开更多
关键词 血红蛋白病 异常血红蛋白 地中海贫血 甘肃地区
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血红蛋白病对糖化血红蛋白测定结果的影响 被引量：1
16
作者 李友琼(综述) 田矛(审校) 《中国临床新医学》 2022年第8期773-776,共4页
血红蛋白病是中国南方地区最常见的遗传性疾病之一。临床表现不一,有的没有表型,有的可出现不同程度的贫血,严重类型的患者需要输血或在妊娠期可导致胎儿流产和死胎。糖化血红蛋白是反映近2~3个月血糖控制水平的指标,作为糖尿病筛查和... 血红蛋白病是中国南方地区最常见的遗传性疾病之一。临床表现不一,有的没有表型,有的可出现不同程度的贫血,严重类型的患者需要输血或在妊娠期可导致胎儿流产和死胎。糖化血红蛋白是反映近2~3个月血糖控制水平的指标,作为糖尿病筛查和血糖控制情况的指标在临床广泛使用。近年多项研究显示,血红蛋白病对糖化血红蛋白检测值存在干扰,与采用的方法学有关。此外,有研究表明,毛细管电泳法糖化血红蛋白检测模式是一种新的血红蛋白病筛查方法。该文就血红蛋白病对糖化血红蛋白测定结果的影响作一综述。 展开更多
关键词 糖化血红蛋白 血红蛋白病 地中海贫血 异常血红蛋白
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直接免疫细胞化学法检测红细胞内血红蛋白及其在血红蛋白病诊断中的应用 被引量：1
17
作者 谢建生 龙桂芳 《广西医科大学学报》 CAS 2000年第5期808-810,共3页
目的 :建立直接免疫细胞化学法检测红细胞内血红蛋白类型 ,以鉴别胎儿有核红细胞 ,开展从母血分离胎儿细胞进行遗传病无创性产前诊断研究。方法 :用荧光素标记的 anti- Hb A,anti- α- globin,anti- Hb E,anti- β- globin和 anti- γ- ... 目的 :建立直接免疫细胞化学法检测红细胞内血红蛋白类型 ,以鉴别胎儿有核红细胞 ,开展从母血分离胎儿细胞进行遗传病无创性产前诊断研究。方法 :用荧光素标记的 anti- Hb A,anti- α- globin,anti- Hb E,anti- β- globin和 anti- γ- globin抗体特异性检测正常成人外周血、 Hb Bart's水肿死胎心脏血、血红蛋白 E杂合子患者和 β°地中海贫血纯合子患者外周血的细胞涂片 ,在荧光显微镜下观察阳性细胞。结果 :正常成人外周血和 Hb E杂合子患者外周血的细胞涂片在荧光显微镜下分别观察到anti- Hb A,anti- Hb E阳性细胞。Hb Bart's水肿死胎心脏血的细胞涂片 ,未见 anti- α- globin阳性细胞 ,可见 anti- γ- globin阳性细胞。β°地中海贫血纯合子患者外周血的细胞涂片 ,未见 anti- β- globin阳性细胞 ,可见 anti- γ- globin阳性细胞。结论 :直接免疫细胞化学法是一种简便有效检测红细胞内血红蛋白的方法 ,可用于鉴别从母血中分离的胎儿有核红细胞 ,开展无创性产前基因诊断研究 ,并进行生理、病理和治疗状态下特异红细胞族群的标识、分离、富集。 展开更多
关键词 免疫细胞化学法 单克隆抗体 血红蛋白病
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山东省籍血红蛋白病的流行病学调查 被引量：3
18
作者 鲁道远 陈兵 +2 位作者 闫保田 张春源 杨颉 《青岛医学院学报》 1996年第2期148-149,共2页
山东省籍血红蛋白病的流行病学调查鲁道远１陈兵２闫保田３张春源１杨颉２血红蛋白病是因遗传基因突变所致血红蛋白肽链结构异常或合成障碍的一组遗传性疾病。珠蛋白肽链结构异常称异常血红蛋白病，肽链合成减少或缺如造成的疾病称海洋... 山东省籍血红蛋白病的流行病学调查鲁道远１陈兵２闫保田３张春源１杨颉２血红蛋白病是因遗传基因突变所致血红蛋白肽链结构异常或合成障碍的一组遗传性疾病。珠蛋白肽链结构异常称异常血红蛋白病，肽链合成减少或缺如造成的疾病称海洋性贫血。山东地区尚无有关该病较详细... 展开更多
关键词 血红蛋白病 流行病学
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中国“丝绸之路”地区血红蛋白病研究 被引量：1
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作者 李厚钧 余伍忠 +10 位作者 李力 周常文 仇东辉 张宇红 田瑞君 颉元文 杨有利 张占平 刘丽 丁艳萍 华亮 《医学研究通讯》 2002年第8期17-18,共2页
血红蛋白(Hb)病是由于Hb的质和量发生异常而引起的一种遗传性贫血综合征,现代医学称为分子病.Hb病在全球范围内广泛分布,据世界卫生组织估计,全世界约有2.5亿人携带Hb病的突变基因.在我国,Hb病也十分常见,尤其在南方和沿海地区,异常Hb... 血红蛋白(Hb)病是由于Hb的质和量发生异常而引起的一种遗传性贫血综合征,现代医学称为分子病.Hb病在全球范围内广泛分布,据世界卫生组织估计,全世界约有2.5亿人携带Hb病的突变基因.在我国,Hb病也十分常见,尤其在南方和沿海地区,异常Hb发生率为0.333%,地贫发生率达到了2%,严重威胁着广大人民的身体健康.陆路"丝绸之路"东起我国古都长安(今西安),西至地中海,南抵印度,曾与许多国家和地区发生广泛联系,其东段贯穿陕西、甘肃、新疆等地.调查、分析"丝绸之路"地区Hb病的类型、发生频率、民族和地理分布规律;研究长达两千多年来,在"丝绸之路"的形成和发展过程中,该地各民族长期交往、迁徒、融合所形成的分子生物学、遗传流行病学和人类学特点,将具有特殊的意义和科学价值. 展开更多
关键词 中国 丝绸之路 血红蛋白病 遗传性贫血综合征 流行病学
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关于血红蛋白病分类问题的思考 被引量：2
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作者 姚华 《右江民族医学院学报》 2010年第6期952-953,共2页
大多数教材遵照习惯,将血红蛋白病分为异常血红蛋白和地中海贫血两类。笔者在查阅文献的基础之上,进行了认真的思考,提出将血红蛋白病分为3类,即结构变异型血红蛋白病、数量/速率变异型血红蛋白病和转换障碍型血红蛋白病。
关键词 血红蛋白病 分类 血红蛋白类 异常 地中海贫血
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