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血红蛋白QuongSze的临床研究
被引量:
2
1
作者
赖柯彤
陈萍
+3 位作者
陈文强
李树全
林伟雄
杨德寨
《实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第9期690-691,705,共3页
目的分析血红蛋白Quong Sze(Hb QS)的临床表现及血液学参数,探讨Hb QS的临床及血液学特点。方法选择在广西医科大学第一附属医院就诊的患者。对病例进行血常规检查;应用高效液相法进行Hb分析;应用反向点杂交、多重PCR进行珠蛋白生成障...
目的分析血红蛋白Quong Sze(Hb QS)的临床表现及血液学参数,探讨Hb QS的临床及血液学特点。方法选择在广西医科大学第一附属医院就诊的患者。对病例进行血常规检查;应用高效液相法进行Hb分析;应用反向点杂交、多重PCR进行珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)基因突变分析;应用SPSS 13.0统计软件对数据进行统计分析。结果 9 176例病例中,检出Hb QS杂合子50例(其中8例复合β地贫)及HbH-QS病30例。Hb QS杂合子无临床症状,Hb分析未见异常,其血常规检测显示42例HbQS杂合子平均红细胞容积(MCV)为(73.72±3.57)fL,8例复合β地贫MCV为(63.06±4.59)fL;45例Hb正常,5例Hb稍低于正常值范围。HbH-QS病的临床表现轻重不等,大部分中度至重度贫血,需要不定期输血治疗,少部分表现为轻度贫血;血液学检测为小细胞低色素性贫血;Hb分析显示Hb H为(26.32±8.61)%。结论 Hb QS杂合子具有MCV降低的血液学特征,为首次报道。提示在地贫高发区,当血常规检测仅有MCV降低时应考虑Hb QS杂合子的可能,通过基因分析确诊。HbH-QS病临床表现具有多样性,需在遗传咨询中予以解释说明。
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关键词
α珠
蛋白
生成障碍性贫血
血红蛋白quong
Sze
基因型
原文传递
应用高分辨率熔解曲线分析技术快速筛查血红蛋白Quong Sze
2
作者
谢杏梅
周剑英
刘颖娜
《中国优生与遗传杂志》
2013年第5期16-17,共2页
目的探讨建立一种简便、快速筛查血红蛋白Quong Sze(Hb QS)的技术。方法应用高分辨率熔解曲线技术(high-resolution melting analysis,HRM)对58例(包括21例Hb QS携带者及37例正常对照)样本进行检测。结果HRM分析成功检测出全部21例Hb Q...
目的探讨建立一种简便、快速筛查血红蛋白Quong Sze(Hb QS)的技术。方法应用高分辨率熔解曲线技术(high-resolution melting analysis,HRM)对58例(包括21例Hb QS携带者及37例正常对照)样本进行检测。结果HRM分析成功检测出全部21例Hb QS突变样本,敏感性和特异性均为100%。结论 HRM可用于快速筛查Hb QS。
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关键词
Α-地中海贫血
血红蛋白quong
Sze
高分辨率熔解曲线
基因筛查
原文传递
应用脐带血毛细管电泳技术筛查常见非缺失型α-地中海贫血
被引量:
5
3
作者
谢杏梅
周剑英
唐海深
《中国优生与遗传杂志》
2013年第5期20-21,共2页
目的探讨应用新生儿脐带血毛细管电泳技术筛查中国人常见α-地中海贫血。方法应用全自动毛细管电泳技术对6525例新生儿脐血进行血红蛋白定量分析,对Hb Bart's区带比值在0.1-2.5%的样本进行基因诊断。结果6525例新生儿脐血样本中,检...
目的探讨应用新生儿脐带血毛细管电泳技术筛查中国人常见α-地中海贫血。方法应用全自动毛细管电泳技术对6525例新生儿脐血进行血红蛋白定量分析,对Hb Bart's区带比值在0.1-2.5%的样本进行基因诊断。结果6525例新生儿脐血样本中,检出Hb Bart's阳性(0.1-2.5%)样本154例,其中共检测到Hb Constant Spring(CS)12例,Hb Quong Sze(QS)10例;新生儿人群中Hb CS基因携带率为0.2%,Hb QS基因携带率为0.15%。结论应用毛细管电泳技术对新生儿脐血进行筛查Hb CS和Hb QS具有可行性。
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关键词
Α-地中海贫血
HB
Bart's
血红蛋白
Constant
SPRING
血红蛋白quong
Sze
原文传递
题名
血红蛋白QuongSze的临床研究
被引量:
2
1
作者
赖柯彤
陈萍
陈文强
李树全
林伟雄
杨德寨
机构
广西医科大学第一附属医院血红蛋白研究室
出处
《实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第9期690-691,705,共3页
基金
广西科学研究与技术开发计划资助项目(桂科合0992032-11)
广西科技基础条件平台建设项目(11-031-07)
文摘
目的分析血红蛋白Quong Sze(Hb QS)的临床表现及血液学参数,探讨Hb QS的临床及血液学特点。方法选择在广西医科大学第一附属医院就诊的患者。对病例进行血常规检查;应用高效液相法进行Hb分析;应用反向点杂交、多重PCR进行珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)基因突变分析;应用SPSS 13.0统计软件对数据进行统计分析。结果 9 176例病例中,检出Hb QS杂合子50例(其中8例复合β地贫)及HbH-QS病30例。Hb QS杂合子无临床症状,Hb分析未见异常,其血常规检测显示42例HbQS杂合子平均红细胞容积(MCV)为(73.72±3.57)fL,8例复合β地贫MCV为(63.06±4.59)fL;45例Hb正常,5例Hb稍低于正常值范围。HbH-QS病的临床表现轻重不等,大部分中度至重度贫血,需要不定期输血治疗,少部分表现为轻度贫血;血液学检测为小细胞低色素性贫血;Hb分析显示Hb H为(26.32±8.61)%。结论 Hb QS杂合子具有MCV降低的血液学特征,为首次报道。提示在地贫高发区,当血常规检测仅有MCV降低时应考虑Hb QS杂合子的可能,通过基因分析确诊。HbH-QS病临床表现具有多样性,需在遗传咨询中予以解释说明。
关键词
α珠
蛋白
生成障碍性贫血
血红蛋白quong
Sze
基因型
Keywords
α - thalassemia
hemoglobin
quong
Sze
genotype
分类号
R725.5 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
应用高分辨率熔解曲线分析技术快速筛查血红蛋白Quong Sze
2
作者
谢杏梅
周剑英
刘颖娜
机构
广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心
出处
《中国优生与遗传杂志》
2013年第5期16-17,共2页
文摘
目的探讨建立一种简便、快速筛查血红蛋白Quong Sze(Hb QS)的技术。方法应用高分辨率熔解曲线技术(high-resolution melting analysis,HRM)对58例(包括21例Hb QS携带者及37例正常对照)样本进行检测。结果HRM分析成功检测出全部21例Hb QS突变样本,敏感性和特异性均为100%。结论 HRM可用于快速筛查Hb QS。
关键词
Α-地中海贫血
血红蛋白quong
Sze
高分辨率熔解曲线
基因筛查
Keywords
α- thalassemia
Hb
quong
Sze
High resolution mehing
Genetic screening
分类号
R556.71 [医药卫生—血液循环系统疾病]
原文传递
题名
应用脐带血毛细管电泳技术筛查常见非缺失型α-地中海贫血
被引量:
5
3
作者
谢杏梅
周剑英
唐海深
机构
广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心生化遗传室
出处
《中国优生与遗传杂志》
2013年第5期20-21,共2页
文摘
目的探讨应用新生儿脐带血毛细管电泳技术筛查中国人常见α-地中海贫血。方法应用全自动毛细管电泳技术对6525例新生儿脐血进行血红蛋白定量分析,对Hb Bart's区带比值在0.1-2.5%的样本进行基因诊断。结果6525例新生儿脐血样本中,检出Hb Bart's阳性(0.1-2.5%)样本154例,其中共检测到Hb Constant Spring(CS)12例,Hb Quong Sze(QS)10例;新生儿人群中Hb CS基因携带率为0.2%,Hb QS基因携带率为0.15%。结论应用毛细管电泳技术对新生儿脐血进行筛查Hb CS和Hb QS具有可行性。
关键词
Α-地中海贫血
HB
Bart's
血红蛋白
Constant
SPRING
血红蛋白quong
Sze
Keywords
α- thalassemia
Hb Bart's
Hb Constant Spring
Hb
quong
Sze
分类号
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
血红蛋白QuongSze的临床研究
赖柯彤
陈萍
陈文强
李树全
林伟雄
杨德寨
《实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012
2
原文传递
2
应用高分辨率熔解曲线分析技术快速筛查血红蛋白Quong Sze
谢杏梅
周剑英
刘颖娜
《中国优生与遗传杂志》
2013
0
原文传递
3
应用脐带血毛细管电泳技术筛查常见非缺失型α-地中海贫血
谢杏梅
周剑英
唐海深
《中国优生与遗传杂志》
2013
5
原文传递
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