期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到8篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
遗传性心血管疾病责任基因的定位和致病机制
1
作者 李志立 休斯.渥特肯 《心血管病学进展》 CAS 1999年第3期172-175,共4页
８０年代末期，ＳＳＬＰｓ技术的应用和基因连锁分析软件的开发，使许多遗传性疾病家系的ＤＮＡ位点定位于特定的染色体上，继之发现致病基因。至今已经明确６０多种遗传性疾病的致病基因，包括家族性肥厚型心肌病（ＦＨＣＭ）、遗传性... ８０年代末期，ＳＳＬＰｓ技术的应用和基因连锁分析软件的开发，使许多遗传性疾病家系的ＤＮＡ位点定位于特定的染色体上，继之发现致病基因。至今已经明确６０多种遗传性疾病的致病基因，包括家族性肥厚型心肌病（ＦＨＣＭ）、遗传性ＱＴ延长综合征、马凡综合征等累及心... 展开更多
关键词 心血管疾病 遗传性 责任基因 定位 致病机制
下载PDF
北京博大泰克生物基因技术有限责任公司
2
《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期145-145,共1页
关键词 北京博大泰克生物基因技术有限责任公司 分子生物学 专业化公司 科研项目
下载PDF
对大前庭水管综合征的基因、影像学诊断研究
3
作者 马新春 郭斌 +1 位作者 徐聪 张英 《中国高原医学与生物学杂志》 CAS 2019年第1期26-29,共4页
目的探讨SLC26A4基因突变检测及颞骨高分辨率CT检查对诊断大前庭水管扩大综合征的一致性。方法选取216例人工耳蜗植入的患者作为研究对象,所有患者均行颞骨高分辨率CT检查及基因SLC26A4(2168A>G,IVS7-2A>G)检测。结果通过两种诊... 目的探讨SLC26A4基因突变检测及颞骨高分辨率CT检查对诊断大前庭水管扩大综合征的一致性。方法选取216例人工耳蜗植入的患者作为研究对象,所有患者均行颞骨高分辨率CT检查及基因SLC26A4(2168A>G,IVS7-2A>G)检测。结果通过两种诊断方法得出大前庭水管扩大综合征的检出率具有一致性(Kappa=0.952)。影像学检查提示在216例患者中,前庭水管扩大者39例;基因检测结果提示基因突变者36例,其中两位点(2168A>G、IVS7-2A>G)的杂合突变16例,纯合突变18例,复合杂合突变2例。结论 SLC26A4基因突变检测与颞骨高分辨率CT检查对诊断大前庭水管扩大综合征具有良好的一致性;基因检测对于可疑前庭水管扩大综合征患者可做到早发现、早诊断、早预防。 展开更多
关键词 前庭导水管扩大综合征 影像学 责任基因
下载PDF
现代医学200词----Parkin
4
作者 王静舒（译） 《日本医学介绍》 2006年第9期429-430,共2页
Parkin基因是常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病的责任基因．且已被分离。帕金森病多表现为静止震颤、齿轮样强直、行动迟缓、位置反射障碍四大主症；其病理学特征主要足黑质、蓝斑核出现选择性神经细胞死；该病虽多为散发，但约5％... Parkin基因是常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病的责任基因．且已被分离。帕金森病多表现为静止震颤、齿轮样强直、行动迟缓、位置反射障碍四大主症；其病理学特征主要足黑质、蓝斑核出现选择性神经细胞死；该病虽多为散发，但约5％呈家族性发病。 展开更多
关键词 PARKIN基因 青少年型帕金森病 常染色体隐性遗传性 病理学特征 家族性发病 责任基因 行动迟缓 细胞死
下载PDF
肾蛋白
5
作者 王静舒 《日本医学介绍》 2006年第7期335-335,共1页
关键词 芬兰型先天性肾病综合征 糖蛋白 免疫球蛋白超家族 肾小球上皮细胞 纤维连接蛋白 裂孔隔膜 氨基酸组成 结构域 责任基因 编码产物
下载PDF
一盆植物能驱蚊——访北京中科迪尔基因技术有限责任公司副总经理张铁汉 被引量：3
6
作者 欣言 《中国花卉园艺》 2004年第18期38-39,共2页
今年夏天,北京的各大花卉市场内一下子涌出了许多驱蚊香草,它们大多打着高科技的牌子,每盆驱蚊香草的价格在20-80元之间.这些驱蚊香草真的都能达到驱除蚊虫的效果吗?为此,记者专程走访了从事蚊香草研究长达8年之久的北京中科迪尔基因技... 今年夏天,北京的各大花卉市场内一下子涌出了许多驱蚊香草,它们大多打着高科技的牌子,每盆驱蚊香草的价格在20-80元之间.这些驱蚊香草真的都能达到驱除蚊虫的效果吗?为此,记者专程走访了从事蚊香草研究长达8年之久的北京中科迪尔基因技术有限责任公司,该公司副总经理张铁汉接受了记者的采访. 展开更多
关键词 北京中科迪尔基因技术有限责任公司 张铁汉 花卉市场 生产经营
原文传递
基因改造生物环境污染损害的私法救济 被引量：10
7
作者 王康 《法律科学（西北政法大学学报）》 CSSCI 北大核心 2015年第5期148-162,共15页
基因污染在法律上应被视为危险行为,在损害形态上表现为生态损害与传统损害的典型复合,同时体现了损害危险、损害风险的意义。我国现行侵权法规范只能在解释论的基础上有限地回应基因污染损害的救济,但存在固有的障碍。在生态文明建设... 基因污染在法律上应被视为危险行为,在损害形态上表现为生态损害与传统损害的典型复合,同时体现了损害危险、损害风险的意义。我国现行侵权法规范只能在解释论的基础上有限地回应基因污染损害的救济,但存在固有的障碍。在生态文明建设进程中,因应基因技术对法律理性的挑战,我国未来侵权法秩序应吸收风险责任理念,确立风险预防和社会共存原则,以实现技术进步与风险控制之平衡。应通过管制法对经营者施加高度注意义务,对基因污染损害预防的风险成本进行公平分配,并在私法中构建作为危险责任的基因污染责任,在一定条件下将环境权纳入法益序列,把生态损害纳入侵权法可予救济的范围。通过制定基因技术法对包括基因污染责任在内的综合救济体系进行一揽子规定,是立法论上有关基因改造生物环境污染损害救济的最优方案。 展开更多
关键词 基因改造技术 基因污染 转基因生物 风险责任 基因污染责任
原文传递
表皮生长因子受体反义RNA联合伽玛刀治疗对胶质瘤细胞生长抑制作用的研究 被引量：3
8
作者 徐德生 李彦和 +6 位作者 浦佩玉 康春生 董伦 张志远 王广秀 刘晓民 韩悦 《中华神经外科杂志》 CSCD 北大核心 2007年第10期794-796,共3页
人表皮生长因子受体（vascularendothelial growth factor，EGFR）的扩增、过表达和突变在胶质瘤的发生、发展中起重要作用，是恶性胶质瘤的重要责任基因之一。
关键词 表皮生长因子受体反义RNA 胶质瘤细胞 生长抑制作用 伽玛刀治疗 人表皮生长因子受体 恶性胶质瘤 责任基因 过表达
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部