目的探讨一例赖氨酸尿性蛋白耐受不良(Lysinuric Protein Intolerance,LPI)患儿的临床及遗传学特点。方法回顾分析1例LPI患儿的临床特点,通过高通量测序对患儿家系进行基因检测。结果2岁2月,男性患儿,表现为异常哭闹,发育迟缓,身材矮小...目的探讨一例赖氨酸尿性蛋白耐受不良(Lysinuric Protein Intolerance,LPI)患儿的临床及遗传学特点。方法回顾分析1例LPI患儿的临床特点,通过高通量测序对患儿家系进行基因检测。结果2岁2月,男性患儿,表现为异常哭闹,发育迟缓,身材矮小,厌恶蛋白。高通量测序提示SLC7A7基因存在c.625+1G>A和c.225_c.226insAGGGTGTGCTCATATACAGTGCCTCCTTTGGTCTCTCTCTGGTCATC(p.W76Rfs*110)复合杂合变异,分别来自于表型正常的母亲和父亲,c.225_c.226insAGGGTGTGCTCATATACAGTGCCTCCTTTGGTCTCTCTCTGGTCATC(p.W76Rfs*110)为未报道过的变异。结论LPI临床缺乏特异性,厌恶蛋白是本病的一个明显特征,新位点变异扩展了SLC7A7基因变异谱,基因检测是确诊LPI的关键。展开更多
目的总结赖氨酸尿性蛋白耐受不良(lysinuric protein intolerance,LPI)患儿的临床特点及营养治疗。方法回顾性分析中南大学湘雅医院诊断的1例LPI患儿的临床表现、实验室检查及肠内营养治疗过程,并总结复习国内外文献报道的LPI患儿相关...目的总结赖氨酸尿性蛋白耐受不良(lysinuric protein intolerance,LPI)患儿的临床特点及营养治疗。方法回顾性分析中南大学湘雅医院诊断的1例LPI患儿的临床表现、实验室检查及肠内营养治疗过程,并总结复习国内外文献报道的LPI患儿相关资料。结果4岁女童,长期慢性腹胀、腹泻等消化道症状显著,反复肺部感染,生长发育不良,抗感染治疗效果不佳。接受肠内营养治疗后无消化道不适,血红蛋白、白蛋白等有好转,血氨下降。但因病情严重,家属放弃治疗后死亡。目前已报道的LPI患儿(包括该研究报道)有92例,多在断奶或进食辅食后发病,以严重的消化系统症状、营养不良及生长发育落后为特点,仅有50%(46/92)患儿得到规范的营养治疗并有效改善了营养状况。92例患儿中,8例(9%)死亡,其余病例未进行长期随访报道。结论LPI常有消化系统受累进而出现生长发育不良,预后差,营养治疗是该病救治过程中必不可少的治疗手段之一。展开更多
目的总结赖氨酸尿性蛋白耐受不良(LPI)伴肺纤维化患儿的临床和遗传学特征。方法回顾性分析湖南省儿童医院收治的1例LPI合并肺纤维化患儿的临床和遗传学特征,并以中文关键词“赖氨酸尿性蛋白耐受不良”和英文关键词“lysinuric protein i...目的总结赖氨酸尿性蛋白耐受不良(LPI)伴肺纤维化患儿的临床和遗传学特征。方法回顾性分析湖南省儿童医院收治的1例LPI合并肺纤维化患儿的临床和遗传学特征,并以中文关键词“赖氨酸尿性蛋白耐受不良”和英文关键词“lysinuric protein intolerance”分别检索中国知网、万方数据库、PubMed数据库(检索时限为1993年1月1日至2023年5月1日),筛选LPI伴肺部受累的文献,总结病例的临床和基因变异特征。结果患儿,男,3月龄,以“咳嗽4 d,气促2 d,发现腹部包块1 d”就诊。辅助检查提示血氨增高,血尿串联质谱未见明显异常,胸部CT示双肺透亮度下降及片状致密阴影;予以抗感染及呼吸支持治疗后发热及一般情况好转,但仍存在明显氧依赖;基因检测结果提示SLC7A7基因c.724T>C和c.625+1 G>A复合杂合变异,c.724T>C变异为首次报道。诊断为LPI,予以限制蛋白饮食,1.5岁时患儿完全脱氧,但胸部CT提示有肺纤维化改变。随访至患儿5岁时,日常活动耐受可,已进入幼儿园集体生活。检索到符合条件文献共10篇(中文2篇,英文8篇),共报道48例LPI伴肺部损害患者,本例患儿为目前国内报道的最年轻的LPI患儿。完善基因检测的患者中发现10个不同的SLC7A7基因变异,其中c.1185_1188del、c.625+1G>A等位基因出现频率最高。结论肺部损害可发生于LPI的的任何阶段,症状异质性高,即使无呼吸道症状,也建议完善胸部影像学检查早期发现肺部损害,尚未发现LPI基因与表型存在相关性。展开更多
赖氨酸尿性蛋白耐受不良(lysinuric protein intolerance,LPI)是一种常染色体隐性遗传疾病,由阳离子氨基酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的质膜转运缺陷引起。LPI表现为反复呕吐和腹泻,进食富含蛋白质的食物后出现昏迷,进食不良,厌恶富含蛋...赖氨酸尿性蛋白耐受不良(lysinuric protein intolerance,LPI)是一种常染色体隐性遗传疾病,由阳离子氨基酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的质膜转运缺陷引起。LPI表现为反复呕吐和腹泻,进食富含蛋白质的食物后出现昏迷,进食不良,厌恶富含蛋白质的食物,进而导致营养不良,甚至死亡,一些患有LPI的儿童还出现肺泡蛋白沉积症。医学营养支持治疗是治疗中的重要环节。该文报告1例确诊赖氨酸尿性蛋白耐受不良、肺泡蛋白沉积症、系统性红斑狼疮和细胞免疫功能障碍4岁患儿的营养支持疗法,其营养状况得到改善;文中回顾了相关文献,以期为赖氨酸尿性蛋白耐受不良的营养诊治提供参考。展开更多
赖氨酸尿性蛋白耐受不良（lysinuric protein intolerance,LPI）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由SLC7A7基因突变引起[1]。其临床症状缺乏特征性,可导致血液、呼吸、神经、泌尿等多系统受累。在LPI的诸多并发症中,危及生命者为呼吸...赖氨酸尿性蛋白耐受不良（lysinuric protein intolerance,LPI）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由SLC7A7基因突变引起[1]。其临床症状缺乏特征性,可导致血液、呼吸、神经、泌尿等多系统受累。在LPI的诸多并发症中,危及生命者为呼吸系统并发症,包括肺泡蛋白沉积症（pulmonary alveolar proteinosis,PAP）及肺纤维化[2-4]。由于本病发病率低,临床医师尚缺乏足够了解,本文就LPI近年的研究现状做一综述。展开更多
文摘目的探讨一例赖氨酸尿性蛋白耐受不良(Lysinuric Protein Intolerance,LPI)患儿的临床及遗传学特点。方法回顾分析1例LPI患儿的临床特点,通过高通量测序对患儿家系进行基因检测。结果2岁2月,男性患儿,表现为异常哭闹,发育迟缓,身材矮小,厌恶蛋白。高通量测序提示SLC7A7基因存在c.625+1G>A和c.225_c.226insAGGGTGTGCTCATATACAGTGCCTCCTTTGGTCTCTCTCTGGTCATC(p.W76Rfs*110)复合杂合变异,分别来自于表型正常的母亲和父亲,c.225_c.226insAGGGTGTGCTCATATACAGTGCCTCCTTTGGTCTCTCTCTGGTCATC(p.W76Rfs*110)为未报道过的变异。结论LPI临床缺乏特异性,厌恶蛋白是本病的一个明显特征,新位点变异扩展了SLC7A7基因变异谱,基因检测是确诊LPI的关键。
文摘目的总结赖氨酸尿性蛋白耐受不良(lysinuric protein intolerance,LPI)患儿的临床特点及营养治疗。方法回顾性分析中南大学湘雅医院诊断的1例LPI患儿的临床表现、实验室检查及肠内营养治疗过程,并总结复习国内外文献报道的LPI患儿相关资料。结果4岁女童,长期慢性腹胀、腹泻等消化道症状显著,反复肺部感染,生长发育不良,抗感染治疗效果不佳。接受肠内营养治疗后无消化道不适,血红蛋白、白蛋白等有好转,血氨下降。但因病情严重,家属放弃治疗后死亡。目前已报道的LPI患儿(包括该研究报道)有92例,多在断奶或进食辅食后发病,以严重的消化系统症状、营养不良及生长发育落后为特点,仅有50%(46/92)患儿得到规范的营养治疗并有效改善了营养状况。92例患儿中,8例(9%)死亡,其余病例未进行长期随访报道。结论LPI常有消化系统受累进而出现生长发育不良,预后差,营养治疗是该病救治过程中必不可少的治疗手段之一。
文摘赖氨酸尿性蛋白耐受不良(lysinuric protein intolerance,LPI)是一种常染色体隐性遗传疾病,由阳离子氨基酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的质膜转运缺陷引起。LPI表现为反复呕吐和腹泻,进食富含蛋白质的食物后出现昏迷,进食不良,厌恶富含蛋白质的食物,进而导致营养不良,甚至死亡,一些患有LPI的儿童还出现肺泡蛋白沉积症。医学营养支持治疗是治疗中的重要环节。该文报告1例确诊赖氨酸尿性蛋白耐受不良、肺泡蛋白沉积症、系统性红斑狼疮和细胞免疫功能障碍4岁患儿的营养支持疗法,其营养状况得到改善;文中回顾了相关文献,以期为赖氨酸尿性蛋白耐受不良的营养诊治提供参考。
文摘赖氨酸尿性蛋白耐受不良（lysinuric protein intolerance,LPI）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由SLC7A7基因突变引起[1]。其临床症状缺乏特征性,可导致血液、呼吸、神经、泌尿等多系统受累。在LPI的诸多并发症中,危及生命者为呼吸系统并发症,包括肺泡蛋白沉积症（pulmonary alveolar proteinosis,PAP）及肺纤维化[2-4]。由于本病发病率低,临床医师尚缺乏足够了解,本文就LPI近年的研究现状做一综述。
