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尾叶紫薇与紫薇F_1代群体主要表型性状与SSR标记的连锁分析 被引量：19
1
作者 贺丹 唐婉 +3 位作者 刘阳 蔡明 潘会堂 张启翔 《北京林业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期121-125,共5页
以母本尾叶紫薇与父本紫薇‘香雪云’及杂交F1代192株为试材,对株高、地径、叶长、叶宽及叶面积5个性状在群体中的遗传变异进行了统计和分析。结果表明:150对SSR引物筛选出F1群体亲本有多态性的引物对50个;5个表型性状在群体中呈连续分... 以母本尾叶紫薇与父本紫薇‘香雪云’及杂交F1代192株为试材,对株高、地径、叶长、叶宽及叶面积5个性状在群体中的遗传变异进行了统计和分析。结果表明:150对SSR引物筛选出F1群体亲本有多态性的引物对50个;5个表型性状在群体中呈连续分布,与其正态分布曲线拟合较好,并且彼此之间具有相关性。采用单因素方差分析法进行SSR分子标记和性状的连锁分析得到:SSR3-153、SSR40-131、SSR40-137与紫薇的叶宽显著性相关,贡献率分别为25.5%、12.1%、11.6%;SSR34-158、SSR34-161与紫薇的叶长显著性相关,贡献率分别为7.8%、9.1%;SSR10-172与紫薇的株高和地径显著性相关,贡献率分别为15.7%、10.3%。 展开更多
关键词 紫薇 SSR 表型性状 连锁分析
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Wilson病与微卫星DNA的连锁分析 被引量：10
2
作者 王丽娟 梁秀龄 +4 位作者 刘焯霖 徐评议 潘锡榜 孟炜 沈福民 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第4期205-207,共3页
目的探索国人Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）基因位点（ＷＮＤ）与ＡＦＭ２３８ｖｃ３、Ｄ１３Ｓ３０１、Ｄ１３Ｓ３１６、Ｄ１３Ｓ２９６、及ＡＦＭ０８４ｘｃ５等５个微卫星ＤＮＡ（ＳＴＲ）之连锁关系，对ＷＮＤ进行精确定位。为ＷＤ基因克... 目的探索国人Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）基因位点（ＷＮＤ）与ＡＦＭ２３８ｖｃ３、Ｄ１３Ｓ３０１、Ｄ１３Ｓ３１６、Ｄ１３Ｓ２９６、及ＡＦＭ０８４ｘｃ５等５个微卫星ＤＮＡ（ＳＴＲ）之连锁关系，对ＷＮＤ进行精确定位。为ＷＤ基因克隆奠定基础。方法对２０个ＷＤ家系１１３名成员及１００名正常对照组成员的ＤＮＡ进行５个ＳＴＲ的聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增片段长度多态性分析；对ＷＮＤ及５个ＳＴＲ进行二点配对及多点连锁分析。结果ＷＮＤ与Ｄ１３Ｓ３０１、Ｄ１３Ｓ３１６、Ｄ１３Ｓ２９６呈紧密连锁，与ＡＦＭ２３８ｖｃ３及ＡＦＭ０８４ｘｃ５呈中度连锁。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 微卫星DNA 连锁分析
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家蚕scaffold中新微卫星标记的获得与Dll基因的遗传连锁分析 被引量：6
3
作者 郭秋红 詹帅 +3 位作者 相辉 赵云坡 李卫华 黄勇平 《蚕业科学》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期187-194,共8页
在进行家蚕遗传连锁图谱的整合过程中,需要寻找两个作图群体中都有多态的共有标记,但这种共有标记数量较少。为此,利用已有的简单重复序列(SSR)与家蚕基因组进行比对,寻找到匹配的scaffold,再采用SS-RHunter1.3搜索其中的SSR区域,排除... 在进行家蚕遗传连锁图谱的整合过程中,需要寻找两个作图群体中都有多态的共有标记,但这种共有标记数量较少。为此,利用已有的简单重复序列(SSR)与家蚕基因组进行比对,寻找到匹配的scaffold,再采用SS-RHunter1.3搜索其中的SSR区域,排除掉原有SSR序列,选择重复次数在6～23之间的微卫星区域设计引物,用BC1群体的亲本及F1进行多态性的筛选,选择有多态性的标记用7019×(F50B×7019)BC1群体进行基因型分析。结果显示:根据原家蚕第2连锁群上SSR位点新设计的邻近的7对引物中,有6对引物在BC1群体的亲本中有多态性,选择其中2个进行遗传连锁分析,作图结果与原有相应SSR标记的作图结果基本保持一致,其中根据S0207所在scaffold上开发的NS02071和NS02072之间的图距达到6.9 cM;根据家蚕大造和C108的回交一代初步定位的D ll基因的位置与后来在其所在scaffold上所设计的临近引物D ll1和D ll2的定位一致,且这两个标记在遗传连锁图上的图距为0.0 cM,表明这两个标记在遗传图上的位置重叠。由此,在较短的DNA区域内(在遗传连锁图上表现1个位点)便有多个SSR标记可供使用,将为定位家蚕重要经济性状基因、分子辅助育种及功能基因研究等提供更多有价值的信息。 展开更多
关键词 家蚕 微卫星标记 SCAFFOLD Dll基因 连锁分析
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水稻淀粉合成代谢相关基因与千粒重QTLs的连锁分析 被引量：8
4
作者 樊叶杨 姜华武 +2 位作者 佃蔚敏 吴运荣 吴平 《分子植物育种》 CAS CSCD 2003年第3期321-330,共10页
稻米淀粉的合成和积累是水稻千粒重形成的重要基础之一。在水稻千粒重QTLs定位分析基础上 ,对本研究克隆的 14个水稻胚乳淀粉合成与积累相关基因及已报道的和预测的 4 2个相关基因进行了电子定位分析 ,比较水稻淀粉合成代谢相关基因与... 稻米淀粉的合成和积累是水稻千粒重形成的重要基础之一。在水稻千粒重QTLs定位分析基础上 ,对本研究克隆的 14个水稻胚乳淀粉合成与积累相关基因及已报道的和预测的 4 2个相关基因进行了电子定位分析 ,比较水稻淀粉合成代谢相关基因与千粒重QTLs的连锁关系。发现有 38个基因位点与千粒重QTLs连锁 ,说明千粒重形成与胚乳淀粉积累与淀粉结构形成代谢密切相关。本研究结果将为进一步研究水稻产量形成的分子机理提供参考。 展开更多
关键词 水稻 淀粉合成代谢 相关基因 千粒重 QTLS 数量性状位点 连锁分析 产量形成机制
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美洲黑杨抗黑斑病基因的RAPD标记筛选和连锁分析 被引量：9
5
作者 张博 黄敏仁 +6 位作者 诸葛强 韩正敏 尹佟明 潘惠新 王明庥 朱立煌 邬荣领 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期543-547,共5页
以美洲黑杨（Populus deltoides Bartr.cv.“Lux”:I-69/55））为母本,欧美杨（P.euramericana cv.I-45）为父本得到的F1为材料,其中I-69对黑斑病表现为高度抗病,I-45为高度感病。利用分离群体混合分析（bulkedsegregrants analysis,BS... 以美洲黑杨（Populus deltoides Bartr.cv.“Lux”:I-69/55））为母本,欧美杨（P.euramericana cv.I-45）为父本得到的F1为材料,其中I-69对黑斑病表现为高度抗病,I-45为高度感病。利用分离群体混合分析（bulkedsegregrants analysis,BSA）技术建立两个DNA池（感病池和抗病池）,筛选出了与抗黑斑病性状基因相连锁的RAPD标记:OPAI17-1550、OPAI13-900。利用选择性基因型分析法进行标记-抗黑斑病基因连锁分析,两标记与抗黑斑病基因遗传距离分别为29.9cM和37.4cM。 展开更多
关键词 美洲黑杨 抗黑斑病基因 RAPD标记 筛选 连锁分析 选择性基因型分析法 杨树黑斑病 抗性基因 抗病育种
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RP2 基因的连锁分析定位 被引量：5
6
作者 刘木根 魏勇 +5 位作者 黄达蔷 金磊 刘立 王莉丝 柴建华 周久模 《高技术通讯》 EI CAS CSCD 1998年第9期46-49,共4页
为寻找视网膜色素变性相关基因ＲＰ２所在的染色体位点，采用染色体Ｘｐ２１．１－ｐ１１．２区段的８个微卫星ＤＮＡ标记，对Ｘ－连锁ＲＰ（ＸＬＲＰ）家系进行连锁分析。家系ＪＧ的ＲＰ相关位点被定位于Ｘ染色体位标ＤＸＳ１０６８与... 为寻找视网膜色素变性相关基因ＲＰ２所在的染色体位点，采用染色体Ｘｐ２１．１－ｐ１１．２区段的８个微卫星ＤＮＡ标记，对Ｘ－连锁ＲＰ（ＸＬＲＰ）家系进行连锁分析。家系ＪＧ的ＲＰ相关位点被定位于Ｘ染色体位标ＤＸＳ１０６８与ＤＸＳ１１２６之间。该区间可能是ＲＰ２所在部位，其跨度约５—７ｃＭ。可以认为该家系之视网膜色素变性病与ＲＰ２基因相关。该家系对寻找和克隆ＲＰ２基因非常有用。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 RP2 连锁分析 基因定位
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利用SSR标记对西瓜果肉硬度性状的连锁分析 被引量：4
7
作者 高磊 赵胜杰 +4 位作者 路绪强 何楠 朱红菊 豆峻岭 刘文革 《植物遗传资源学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期866-870,共5页
果肉硬度作为西瓜的重要品质属性,越来越受到生产者和消费者的重视。本研究以野生种西瓜PI271769为供体亲本,栽培种西瓜203Z为轮回亲本进行高代回交,在BC7F1世代发现了果肉硬度变硬的材料。用平均分布于西瓜11条染色体的185对SSR标记对P... 果肉硬度作为西瓜的重要品质属性,越来越受到生产者和消费者的重视。本研究以野生种西瓜PI271769为供体亲本,栽培种西瓜203Z为轮回亲本进行高代回交,在BC7F1世代发现了果肉硬度变硬的材料。用平均分布于西瓜11条染色体的185对SSR标记对PI271769、203Z和构建的软肉池、硬肉池进行筛选,发现位于第6染色体上的标记BVWS00954具有多态性。通过单向方差分析在BC7F2分离群体的验证,表明BVWS00954与控制西瓜果肉硬度的基因连锁,且BVWS00954标记分析基因型与不同的西瓜资源果肉硬度表现型完全吻合。研究结果为控制西瓜果肉硬度基因的精细定位、图位克隆及分子标记辅助选择育种奠定了基础。 展开更多
关键词 西瓜 果肉硬度 SSR标记 连锁分析
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中国人非胰岛素依赖型糖尿病侯选基因的连锁分析 被引量：4
8
作者 马立隽 王华 +5 位作者 陈家伟 何戎华 陆卫平 郑力农 吴晓晖 柴建华 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 1999年第1期1-3,共3页
在１２个中国人非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）家系中对胰岛素受体、葡萄糖转运蛋白２、葡萄糖激酶３个基因的遗传标志进行连锁分析。结果表明：胰岛素受体基因的变异在所涉及的家系中不是中国人常见型ＮＩＤＤＭ的主要原因。葡萄... 在１２个中国人非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）家系中对胰岛素受体、葡萄糖转运蛋白２、葡萄糖激酶３个基因的遗传标志进行连锁分析。结果表明：胰岛素受体基因的变异在所涉及的家系中不是中国人常见型ＮＩＤＤＭ的主要原因。葡萄糖转运蛋白２基因或其附近的变异在部分中国人ＮＩＤＤＭ家系中有一定致病倾向，而葡萄糖激酶遗传标志与ＮＩＤＤＭ的连锁分析在６个家系中总ＬＯＤ（ｌｏｇａｒｉｔｈｍｏｆｏｄｄｓ）值达３．１５，说明葡萄糖激酶基因位点或其附近的变异在某些中国人ＮＩＤＤＭ家系中具重要意义，可能代表着中国人常见型ＮＩＤＤＭ的１个亚群。 展开更多
关键词 糖尿病 NIDDM 遗传 连锁分析
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家蚕Jc油蚕基因的发现和连锁分析 被引量：5
9
作者 赵巧玲 叶夏裕 +1 位作者 夏定国 秦俭 《蚕业科学》 CAS CSCD 1997年第4期211-214,共4页
在蚕品种东3291选育过程中．发现了一种中等透明度的油蚕突变，其在第1龄眠中死亡率约为21．16％。经遗传和连锁分析表明：该油蚕性状受一对隐性基因控制，基因位于第5连锁群，且与该连锁群的其它油蚕基因不同，是一个新的油蚕突变，命... 在蚕品种东3291选育过程中．发现了一种中等透明度的油蚕突变，其在第1龄眠中死亡率约为21．16％。经遗传和连锁分析表明：该油蚕性状受一对隐性基因控制，基因位于第5连锁群，且与该连锁群的其它油蚕基因不同，是一个新的油蚕突变，命名为Jc油蚕（JcTranslucent），基因记号：ojc。 展开更多
关键词 家蚕 突变基因 油蚕 连锁分析
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家鸡冠型性状的微卫星标记连锁分析 被引量：4
10
作者 梁杜 王金富 +4 位作者 李岩 赵洁 张成先 赵燕 廖和荣 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2009年第8期2937-2942,共6页
【目的】构建具有冠型性状记录的鸡F2资源群的2号染色体连锁图谱,并结合表型分析对调控鸡冠型性状的基因进行初步定位。【方法】通过测交选择豆冠冠型基因型纯合的吐鲁番斗公鸡2只和玫瑰冠冠型基因型纯合的玫瑰冠母鸡6只为亲本,采用F2... 【目的】构建具有冠型性状记录的鸡F2资源群的2号染色体连锁图谱,并结合表型分析对调控鸡冠型性状的基因进行初步定位。【方法】通过测交选择豆冠冠型基因型纯合的吐鲁番斗公鸡2只和玫瑰冠冠型基因型纯合的玫瑰冠母鸡6只为亲本,采用F2代试验设计建立F2代资源群436只,参考EL(East Lansing)家系的遗传连锁图谱,在鸡2号染色体上筛选14对微卫星标记,运用MapMaker/EXP3.0软件初步构建此家系2号染色体遗传连锁图谱,同时运用LOD记分法进行鸡的冠型基因连锁分析。【结果】经χ2检验,F2资源群冠型分化比例符合经典孟德尔遗传学的独立分离规律。在连锁分析中除MCW0157外,其余13个微卫星标记均能连锁,所构建的鸡2号染色体连锁图谱与EL家系的遗传连锁图谱相似。【结论】鸡2号染色体上MCW0082位点与玫瑰冠冠型基因可能存在连锁。 展开更多
关键词 鸡F2资源群 冠型性状 微卫星标记 连锁图谱 连锁分析
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中国人一个显性视网膜色素变性家系8号染色体连锁分析 被引量：5
11
作者 李宁东 李扬 +5 位作者 赵堪兴 陈薇英 陆莎莎 王立 王黎明 单晓艳 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2004年第1期92-94,共3页
目的用连锁分析法对中国人一个显性视网膜色素变性家系8号染色体进行分析,确定致病基因。方法随机选取8号染色体RP1基因上下约10厘摩(cm)范围内的10对微卫星标记(marker),确立单倍体型,用两点法计算最大优势对数(LODSCORE)值。结果所选... 目的用连锁分析法对中国人一个显性视网膜色素变性家系8号染色体进行分析,确定致病基因。方法随机选取8号染色体RP1基因上下约10厘摩(cm)范围内的10对微卫星标记(marker),确立单倍体型,用两点法计算最大优势对数(LODSCORE)值。结果所选微卫星标记与该家系表型间最大LOD值小于1。结论RP1基因可能为该家系的非致病性基因,用连锁分析法进行致病基因排除对最终确立致病基因所在染色体的范围具有重要的价值。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 染色体 连锁分析 显性遗传
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瘢痕疙瘩候选基因与染色体2q23微卫星扫描及连锁分析的多家系研究 被引量：3
12
作者 刘晓军 高建华 +2 位作者 宋玫 陈阳 严欣 《中国组织工程研究与临床康复》 CAS CSCD 北大核心 2008年第33期6484-6487,共4页
目的：从与瘢痕疙瘩发病可能存在密切关系的基因出发，分析中国汉族瘢痕疙瘩家系致病基因与染色体2q23区域是否存在连锁关系，以定位易感基因位点。方法：采用微卫星扫描及连锁分析方法，选取3个中国汉族瘢痕疙瘩家系中69名成员的外周... 目的：从与瘢痕疙瘩发病可能存在密切关系的基因出发，分析中国汉族瘢痕疙瘩家系致病基因与染色体2q23区域是否存在连锁关系，以定位易感基因位点。方法：采用微卫星扫描及连锁分析方法，选取3个中国汉族瘢痕疙瘩家系中69名成员的外周静脉血标本，根据文献选择位于2q23区域11个微卫星标记，应用多重聚合酶链式反应（mPCR）扩增产物片断，测定PCR产物片段，获得每个样本的基因分型。运用连锁分析软件LINKAGE的MLINK程序计算每个标记位点的LOD值，根据两点间LOD值判断是否存在连锁关系。结果：在重组率θ=0～0．5时，这些微卫星标记的两点LOD值绝大部分都小于1，排除连锁关系存在。结论：中国汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点不在染色体2q23区域。说明瘢痕疙瘩易感基因位点存在异质性。 展开更多
关键词 瘢痕疙瘩 易感基因 连锁分析 微卫星扫描 2q23区域 组织构建
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瘢痕疙瘩易感基因的家系连锁分析定位研究 被引量：4
13
作者 严欣 高建华 +2 位作者 陈阳 宋玫 刘晓军 《中国美容医学》 CAS 2006年第5期507-510,共4页
目的:探讨瘢痕疙瘩(keloid)家系中易感基因与15q22.31￣q23及18q21.1区域的连锁关系。方法:1个中国东北地区4代瘢痕疙瘩家系,采集家系中32名成员的外周血标本提取DNA,选择位于15q22.31￣q23及18q21.1区域7个微卫星标记,应用聚合酶链式反... 目的:探讨瘢痕疙瘩(keloid)家系中易感基因与15q22.31￣q23及18q21.1区域的连锁关系。方法:1个中国东北地区4代瘢痕疙瘩家系,采集家系中32名成员的外周血标本提取DNA,选择位于15q22.31￣q23及18q21.1区域7个微卫星标记,应用聚合酶链式反应(PCR)得到扩增产物片断,测定PCR产物片段大小,得到每个样本的基因型。运用连锁分析软件LINKAGE的MLINK程序计算每个标记的LOD值,根据两点间LOD值判断连锁关系。结果:D15S108、D15S216、D15S534、D18S363、D18S846五个位点的两点LOD值在重组率为0时均小于-2,可以排除此家系疾病候选基因与上述位点的连锁关系,而D18S460、D18S467两位点在重组率为0.05和0.10时的两点LOD值均大于1,且外显率为90%的条件下,D18S460在θ=0时LOD值大于2,提示此家系瘢痕疙瘩易感基因与这两个位点存在一定的连锁关系。结论:此瘢痕疙瘩家系的易感基因可能位于18q21.1区域内。 展开更多
关键词 瘢痕疙瘩 家系 易感基因 连锁分析 SMAD
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陆地棉枯萎病抗性基因的等位性测定及连锁分析 被引量：6
14
作者 冯纯大 张金发 +3 位作者 刘金兰 郭介华 吴征彬 孙济中 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1998年第1期33-36,共4页
１９９５～１９９６年，对我国育成的有代表性的５个抗病品种进行抗枯萎病基因的等位性测定。结果表明：在所选用的５个抗病品种中至少存在两个不同的抗病基因（暂定名为Ｆｗ１和Ｆｗ２）。连锁分析显示：Ｆｗ１与Ｔ５８６的８个标志性... １９９５～１９９６年，对我国育成的有代表性的５个抗病品种进行抗枯萎病基因的等位性测定。结果表明：在所选用的５个抗病品种中至少存在两个不同的抗病基因（暂定名为Ｆｗ１和Ｆｗ２）。连锁分析显示：Ｆｗ１与Ｔ５８６的８个标志性状间、Ｆｗ２与Ｔ５８２、Ｔ５８６的１３个标志性状间无连锁关系。 展开更多
关键词 棉花 陆地棉 枯萎病 抗病基因 连锁分析
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精神分裂症高发家系13q的连锁分析 被引量：4
15
作者 罗炯 蔡焯基 +8 位作者 董芳 胡正茂 姜涛 聂长杰 黄青 凌四海 刘敏 夏昆 王传跃 《首都医科大学学报》 CAS 2008年第4期412-415,共4页
目的在中国人群中验证精神分裂症易感基因是否与13q连锁。方法收集4个精神分裂症高发家系,采集家系成员外周血,提取DNA。在13q14-13q33选取7个微卫星标记,进行部分基因组扫描,采用GENEHUNTER2.1软件进行单点和多点的参数、非参数连锁分... 目的在中国人群中验证精神分裂症易感基因是否与13q连锁。方法收集4个精神分裂症高发家系,采集家系成员外周血,提取DNA。在13q14-13q33选取7个微卫星标记,进行部分基因组扫描,采用GENEHUNTER2.1软件进行单点和多点的参数、非参数连锁分析。结果单点非参数连锁分析D13S156、D13S170、D13S265、D13S159、D13S158位点NPL值分别为1.40、2.25、2.06、1.71和1.39。多点非参数连锁分析得到约50cM的阳性区域。单点和多点参数连锁分析也在一些位点得到阳性结果。结论13q22.1-13q33.1染色体区域可能存在精神分裂症的易感基因。 展开更多
关键词 精神分裂症 易感基因 基因组扫描 连锁分析
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常染色体显性遗传高度近视一家系与MYP3基因连锁分析 被引量：5
16
作者 彭海鹰 刘陇黔 +1 位作者 夏庆杰 邹云春 《眼科研究》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期615-616,共2页
关键词 常染色体显性遗传 高度近视 基因连锁分析 严重并发症 家系 后巩膜葡萄肿 病理性近视 视网膜脱离
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多元性状同胞对连锁分析方法及其在原发性高血压基因定位数据中的应用 被引量：5
17
作者 许宗利 方淯靖 方积乾 《生物数学学报》 CSCD 2003年第2期176-181,共6页
提出新的以广义最小二乘法原理处理同胞对数据间的相关性,以多元响应回归的方法处理多个性状数据间的相关性的多元性状同胞对连锁分析方法,模型的参数估计使用MCMC方法。并把此模型应用于原发性高血压基因定位的实际数据中。结果表明,... 提出新的以广义最小二乘法原理处理同胞对数据间的相关性,以多元响应回归的方法处理多个性状数据间的相关性的多元性状同胞对连锁分析方法,模型的参数估计使用MCMC方法。并把此模型应用于原发性高血压基因定位的实际数据中。结果表明,与把多元性状拆成单一性状进行分析的方法相比。 展开更多
关键词 多元性状 连锁分析 原发性高血压 基因定位
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马凡综合征一家系的临床研究及致病基因连锁分析 被引量：3
18
作者 布娟 张莹 +3 位作者 刘敬 庞红蕾 林淑芳 王乐今 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2012年第4期314-317,共4页
目的研究一个中国人马凡综合征(Marfan sydrome,MFS)家系的临床特点,并通过基因连锁分析的方法对该家系的致病基因进行定位研究。方法收集一个MFS家系,对家系所有成员进行全面详细的眼科及全身临床检查。确定其临床表型及遗传方式后,在... 目的研究一个中国人马凡综合征(Marfan sydrome,MFS)家系的临床特点,并通过基因连锁分析的方法对该家系的致病基因进行定位研究。方法收集一个MFS家系,对家系所有成员进行全面详细的眼科及全身临床检查。确定其临床表型及遗传方式后,在位于MFS的已知基因FBN1、TGFBR1、TGFBR2附近选取微卫星标记物进行连锁分析。经ABI3130型遗传分析仪、Genscan2.1收集数据,Genotyper2.1进行基因分型,Link-age软件计算两点LOD值。结果该家系的遗传方式为常染色体显性遗传,家系中所有患者均具有典型的晶状体脱位、高度近视及MFS的特征性骨骼改变。仅有2例患者表现为心血管系统的异常。与该家系连锁的染色体微卫星标记物为D3S1609和D3S2432,其最大的LOD值为3.22。结论此家系为常染色体显性遗传型MFS,其致病基因位于3号染色体的D3S1609和D3S2432之间,位于该区间内的已知基因TGFBR2的突变可能是导致该家系致病的分子基础。 展开更多
关键词 马凡综合征 常染色体显性遗传 连锁分析
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参数连锁分析方法 被引量：4
19
作者 倪鹏生 崔静 沈福民 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2001年第1期7-10,共4页
通过拟合的数据资料 ,对目前最常用的参数型连锁分析方法进行了比较 ,为有针对性地选择连锁分析方法提供了依据。
关键词 参数连锁分析 遗传距离
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瘢痕疙瘩候选基因与染色体7p11微卫星扫描及连锁分析的多家系研究 被引量：2
20
作者 刘晓军 高建华 +2 位作者 宋玫 陈阳 严欣 《中国组织工程研究与临床康复》 CAS CSCD 北大核心 2008年第28期5453-5456,共4页
目的:从与瘢痕疙瘩发病可能存在密切关系的基因出发,分析中国汉族瘢痕疙瘩家系致病基因与染色体7p11区域是否存在连锁关系,以定位易感基因位点。方法:采用微卫星扫描及连锁分析方法,选取3个中国汉族瘢痕疙瘩家系中69名成员的外周静脉血... 目的:从与瘢痕疙瘩发病可能存在密切关系的基因出发,分析中国汉族瘢痕疙瘩家系致病基因与染色体7p11区域是否存在连锁关系,以定位易感基因位点。方法:采用微卫星扫描及连锁分析方法,选取3个中国汉族瘢痕疙瘩家系中69名成员的外周静脉血标本,根据文献选择位于7p11区域4个微卫星标记,应用多重聚合酶链式反应(mPCR)扩增产物片断,测定PCR产物片段,获得每个样本的基因分型。运用连锁分析软件LINKAGE的MLINK程序计算每个标记位点的LOD值,根据两点间LOD值判断是否存在连锁关系。结果:在重组率θ=0～0.5时,这些微卫星标记的两点LOD值绝大部分都小于1,排除连锁关系存在。结论:中国汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点不在染色体7p11区域。说明瘢痕疙瘩易感基因位点存在异质性。 展开更多
关键词 瘢痕疙瘩 易感基因 连锁分析 微卫星扫描 7p11区域 组织构建
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