期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到197篇文章
< 1 2 … 10 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
高效液相-串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值
1
作者 于青 罗少龙 +2 位作者 屈萍 贾雨薇 韩凯 《贵州医药》 CAS 2023年第12期1924-1925,共2页
目的探讨高效液相-串联质谱技术(HPLC-MS/MS)在新生儿遗传代谢性疾病筛查的应用价值。方法选取我院就诊的301例新生儿,新生儿出生48 h~7 d内采集足底血制作血斑样本,采用HPLC-MS/MS技术对样本中多种氨基酸代谢、有机酸代谢和脂肪酸代谢... 目的探讨高效液相-串联质谱技术(HPLC-MS/MS)在新生儿遗传代谢性疾病筛查的应用价值。方法选取我院就诊的301例新生儿,新生儿出生48 h~7 d内采集足底血制作血斑样本,采用HPLC-MS/MS技术对样本中多种氨基酸代谢、有机酸代谢和脂肪酸代谢进行筛查,初筛阳性结果患儿召回复查并做进一步诊断。结果301例筛查样本中初筛可疑阳性21例(0.70%),召回20例进行复查,最终进行基因诊断确诊3种遗传代谢性疾病,其中1例甲基丙二酸血症(MMA),1例精氨酸血症,1例瓜氨酸血症。结论HPLC-MS/MS技术应用于新生儿遗传代谢性疾病筛查,具有高效、准确、快速等优势,本地可能是此病的高发地区,大力推广新生儿遗传代谢性疾病筛查,做到早发现、早诊断、早治疗,对降低本地出生缺陷,提高人口素质有重大意义。 展开更多
关键词 高效液相-串联质谱 新生儿遗传代谢性疾病 筛查
下载PDF
串联质谱技术在河源地区新生儿遗传代谢性疾病筛查中的临床应用价值分析 被引量：1
2
作者 张旻 刘晓燕 +1 位作者 凌振威 邓顺娣 《当代医药论丛》 2023年第2期78-81,共4页
目的:探讨串联质谱技术在河源地区新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值。方法:选取河源地区2021年2月至2021年8月出生的3632例新生儿作为筛查对象,用标准血斑滤纸采集新生儿血液,采用串联质谱分析仪进行检测,分析血液样本中氨基酸、... 目的:探讨串联质谱技术在河源地区新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值。方法:选取河源地区2021年2月至2021年8月出生的3632例新生儿作为筛查对象,用标准血斑滤纸采集新生儿血液,采用串联质谱分析仪进行检测,分析血液样本中氨基酸、酰基肉碱的浓度,分析初筛阳性结果和随访确诊情况。结果:3632例新生儿中发现105例初筛阳性患儿,初筛阳性占比约为2.89%,包括氨基酸代谢异常48例、酰基肉碱缺陷57例,最后确诊出苯丙酮尿症1例。结论:串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中具有较高的应用价值,可实现对氨基酸代谢障碍类遗传代谢病和酰基肉碱缺陷类遗传代谢病的精准检测。 展开更多
关键词 串联质谱技术 河源地区 新生儿遗传代谢性疾病 早期筛查
下载PDF
串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用进展
3
作者 唐李梅 《中国科技期刊数据库 医药》 2023年第7期0169-0171,共3页
遗传代谢性疾病多是由于单基因缺陷引起代谢途径阻断所致,多发生于儿童时期,呈进行性加重,对患儿危害极大,甚至病死。对于新生儿遗传代谢性疾病的筛查,串联质谱技术深受临床推崇,是新生儿筛查史的技术革新,以提升诊断水平,提高对新生儿... 遗传代谢性疾病多是由于单基因缺陷引起代谢途径阻断所致,多发生于儿童时期,呈进行性加重,对患儿危害极大,甚至病死。对于新生儿遗传代谢性疾病的筛查,串联质谱技术深受临床推崇,是新生儿筛查史的技术革新,以提升诊断水平,提高对新生儿遗传代谢性疾病筛查的准确性。本文通过阐述串联质谱技术的基本原理,分析其临床应用情况。 展开更多
关键词 遗传代谢性疾病 串联质谱技术 非衍生化法 新生儿筛查
原文传递
串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用 被引量：35
4
作者 王洪允 江骥 胡蓓 《质谱学报》 EI CAS CSCD 2011年第1期24-30,共7页
遗传代谢性疾病是一类由于单基因缺陷而引起代谢途径阻断的疾病。许多遗传代谢性疾病对新生儿危害极大,因此是新生儿筛查的主要内容。串联质谱用于新生儿筛查是自Guthrie将细菌抑制法用于苯丙酮尿症筛查以来,新生儿筛查史上最重要的技... 遗传代谢性疾病是一类由于单基因缺陷而引起代谢途径阻断的疾病。许多遗传代谢性疾病对新生儿危害极大,因此是新生儿筛查的主要内容。串联质谱用于新生儿筛查是自Guthrie将细菌抑制法用于苯丙酮尿症筛查以来,新生儿筛查史上最重要的技术革新。近年来,串联质谱已成为新生儿遗传代谢性疾病筛查中最具发展潜力的"朝阳"技术。本文介绍串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的技术优势、应用原理和筛查疾病种类,并分析该技术在此领域中的发展趋势。 展开更多
关键词 串联质谱 遗传代谢性疾病 新生儿筛查
下载PDF
以癫痫为主要表现的儿童遗传代谢性疾病 被引量：7
5
作者 王昕 杨健 +1 位作者 王立文 李尔珍 《山东医药》 CAS 2012年第8期35-37,40,共4页
目的提高对遗传代谢性疾病所致儿童癫痫的认识。方法采用回顾性方法,对我院以癫痫发作为主诉就诊,经血氨、乳酸、血同型半胱氨酸、尿有机酸气相色谱质谱联用分析、骨髓涂片、脑脊液检查、溶酶体酶活性分析、线粒体基因检测、线粒体酶活... 目的提高对遗传代谢性疾病所致儿童癫痫的认识。方法采用回顾性方法,对我院以癫痫发作为主诉就诊,经血氨、乳酸、血同型半胱氨酸、尿有机酸气相色谱质谱联用分析、骨髓涂片、脑脊液检查、溶酶体酶活性分析、线粒体基因检测、线粒体酶活性分析确诊的先天代谢性缺陷病26例患儿的临床表现、生化特点以及诊疗情况进行回顾和分析。结果所有患儿均有癫痫发作,以部分性发作、痉挛发作为最常见发作形式,少数患者可有肌阵挛发作。患者多有不同程度的体格或智力运动发育迟滞,年长儿发病的线粒体脑肌病患者发病前智力正常,发病后出现智力运动倒退。脑电图表现以多灶独立性棘波、高度失律、背景慢波为主要表现。患者癫痫发作多难以控制,部分患者对因治疗后癫痫发作明显好转。结论先天代谢性疾病是儿童癫痫的病因之一;临床上应根据患儿发病急缓、生长发育、智力行为等,选择适宜的检查,以早期诊断。除了抗癫痫治疗以外,应根据不同的病因给予病因治疗。 展开更多
关键词 儿童癫痫 遗传代谢性疾病
下载PDF
连续性肾脏替代治疗在新生儿遗传代谢性疾病中的应用 被引量：3
6
作者 胡杨 彭小明 肖政辉 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期488-493,共6页
目的探讨连续性肾脏替代治疗(continuous renal replacement therapy,CRRT)在新生儿遗传代谢性疾病合并高氨血症救治中的有效性及安全性。方法回顾性收集并分析2016年9月至2020年3月在湖南省儿童医院新生儿科住院的遗传代谢性疾病合并... 目的探讨连续性肾脏替代治疗(continuous renal replacement therapy,CRRT)在新生儿遗传代谢性疾病合并高氨血症救治中的有效性及安全性。方法回顾性收集并分析2016年9月至2020年3月在湖南省儿童医院新生儿科住院的遗传代谢性疾病合并高氨血症并行CRRT的新生儿的病历资料,包括一般情况、临床指标、实验室指标、不良反应等。结果共11例患儿入组,其中男7例(64%),女4例(36%)。平均胎龄(38.9±0.8)周,平均入院体重(3091±266)g,CRRT日龄为(5.7±2.0)d。患儿主要表现为呕吐、抽搐(100%),昏迷(55%),原发病以尿素循环障碍性疾病为主(55%)。患儿平均CRRT总持续时间为(44±14)h,CRRT前中位昏迷时间为2 h,中位总昏迷时间为10 h。平均住院时间为(18±10)d,存活率为73%,2例幸存者出现癫痫。患儿治疗后血氨、乳酸、K+浓度较治疗前均下降(P<0.001),治疗后p H值较治疗前上升(P<0.001)。不良反应发生率为27%。结论CRRT可安全有效地用于治疗新生儿遗传代谢性疾病合并高氨血症。 展开更多
关键词 遗传代谢性疾病 连续性肾脏替代治疗 高氨血症 新生儿
下载PDF
陕西省新生儿遗传代谢性疾病的筛查研究 被引量：5
7
作者 孙茂 黄萍 +3 位作者 成胜权 王伟红 江宁 吴元明 《中外医学研究》 2016年第11期54-55,共2页
目的:探讨陕西省新生儿遗传代谢性疾病的筛查状况,以及确诊病例的临床表现、诊断和治疗情况。方法:回顾性分析笔者所在新生儿遗传代谢疾病筛查中心2013年1月-2014年10月进行IEM筛查的10 205例新生儿的筛查结果,主要利用串联质谱技术筛... 目的:探讨陕西省新生儿遗传代谢性疾病的筛查状况,以及确诊病例的临床表现、诊断和治疗情况。方法:回顾性分析笔者所在新生儿遗传代谢疾病筛查中心2013年1月-2014年10月进行IEM筛查的10 205例新生儿的筛查结果,主要利用串联质谱技术筛查阳性患儿,并通过气相色谱-质谱进行尿液有机酸谱分析和基因诊断等确诊IEM的类型和临床症状。结果:本研究共诊断出IEM患儿30例,其中氨基酸代谢病18例(60.0%),有机酸代谢病11例(36.7%)和脂肪酸β氧化障碍1例(3.3%)。结论:新生儿遗传代谢性疾病的筛查有利于提高新生儿出生质量,使IEM患儿得到早期的诊断及治疗,降低死亡率及致畸率。 展开更多
关键词 遗传代谢性疾病 新生儿 串联质谱
下载PDF
20307例黎族新生儿多种遗传代谢性疾病筛查研究 被引量：2
8
作者 赵振东 王洁 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2020年第11期1394-1398,共5页
背景遗传代谢性疾病虽单一病种发病率低,但总体发病率在新生儿中可达0.5%。海南属于贫困落后地区,黎族人群又聚集在海南贫困偏远山区,在黎族新生儿中筛查遗传代谢性疾病可为黎族同胞为该病的诊疗提供实验诊断支持,预防黎族人群出生缺陷... 背景遗传代谢性疾病虽单一病种发病率低,但总体发病率在新生儿中可达0.5%。海南属于贫困落后地区,黎族人群又聚集在海南贫困偏远山区,在黎族新生儿中筛查遗传代谢性疾病可为黎族同胞为该病的诊疗提供实验诊断支持,预防黎族人群出生缺陷,提高人口素质,同时可起到健康扶贫的作用。目的调查海南省黎族新生儿遗传代谢性疾病的发病情况。方法收集海南省2016年10月-2018年9月出生的黎族新生儿20307例干血片样本,使用PE公司生产的非衍生化多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒(串联质谱法)进行串联质谱筛查11种氨基酸、1种游离肉碱和30种酰基肉碱,初筛可疑样本召回复查,复筛异常者送血样本至北京迈基诺基因公司做基因诊断。结果20307例新生儿中初筛异常840例,初筛异常率为4.14%(840/20307)。随访死亡5例,召回835例,复查后排除770例,疑似遗传代谢性疾病65例,确诊遗传代谢性疾病12例,发病率为59/10万(12/20307)。12例遗传代谢性疾病中,原发肉碱缺乏症(PCD)5例,苯丙酮尿症(PKU)3例,3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)2例,甲基丙二酸血症(MMA)1例,丙二酸血症(MAD)1例。5例PCD发现3种基因突变:1例c.760C>T、2例c.51C>G和2例c.338G>A。3例PKU发现3种基因突变:c.1081A>T、c.728G>A和c.764T>C。2例MCCD基因突变位点均为c.1331G>A。MMA基因突变位点为c.456del T。MAD基因突变位点为c.541G>A。结论海南省黎族新生儿遗传代谢性疾病发病率高,为59/10万,特别是PCD发病率最高,为1/4061,串联质谱筛查多种遗传代谢性疾病具有重要意义。 展开更多
关键词 代谢缺陷 先天性 遗传性疾病 先天性 遗传代谢性疾病 新生儿 串联质谱法 黎族
下载PDF
加强遗传代谢性疾病的诊断治疗与发病机制研究 被引量：3
9
作者 罗小平 王慕逖 《华中医学杂志》 CAS 2002年第2期61-62,共2页
关键词 儿科学 遗传代谢性疾病 诊断 治疗 发病机制
下载PDF
婴幼儿遗传代谢性疾病的临床、影像学特点及串联质谱筛查 被引量：6
10
作者 林剑军 《山东医药》 CAS 2013年第47期96-98,共3页
先天性代谢缺陷病（IEM）或称遗传代谢性疾病（IMD）是由于基因突变导致机体生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现异常的总称。IMD可发生于各个年龄阶段，以新生儿和婴幼儿期多见^[1]，常造成脑部损伤。随着生化及影像学的发展，... 先天性代谢缺陷病（IEM）或称遗传代谢性疾病（IMD）是由于基因突变导致机体生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现异常的总称。IMD可发生于各个年龄阶段，以新生儿和婴幼儿期多见^[1]，常造成脑部损伤。随着生化及影像学的发展，对IMD的认识进一步加深，现将其临床、影像学特点及串联质谱（MS/MS）筛查情况综述如下。1临床特点虽然IMD临床表现不典型，但是新生儿期发病者多有如下特点：①病情重，进展快，病死率高。 展开更多
关键词 遗传代谢性疾病 影像学 串联质谱筛查 婴幼儿
下载PDF
新型冠状病毒肺炎疫情期间新生儿遗传代谢性疾病筛查专家共识 被引量：1
11
作者 王冬娟 刘姗 +12 位作者 杨静 刘浩 何晓燕 万科星 袁召建 曲一平 欧明才 朱文斌 王洁 赵德华 王维鹏 王治国 邹琳 《儿科药学杂志》 CAS 2021年第10期47-49,共3页
2019年底出现的新型冠状病毒(2019-nCoV)感染在全国多地及世界各国陆续发生,至今尚未完全控制,已有儿童甚至新生儿感染的报道,中国每年约1 500万新生儿出生,需要进行遗传代谢性疾病新生儿筛查,存在潜在风险。结合现状,重庆医科大学附属... 2019年底出现的新型冠状病毒(2019-nCoV)感染在全国多地及世界各国陆续发生,至今尚未完全控制,已有儿童甚至新生儿感染的报道,中国每年约1 500万新生儿出生,需要进行遗传代谢性疾病新生儿筛查,存在潜在风险。结合现状,重庆医科大学附属儿童医院新生儿疾病筛查中心联合国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿疾病筛查室间质评专业委员会的部分专家,经过讨论,提出新型冠状病毒肺炎(COVID-19)疫情期间新生儿遗传代谢性疾病的筛查、诊治及随访的系统建议。 展开更多
关键词 新型冠状病毒 新生儿 疾病筛查 遗传代谢性疾病
下载PDF
4528例儿童血串联质谱检测遗传代谢性疾病结果分析 被引量：1
12
作者 杨莹 平静 高莉蓉 《贵州医药》 CAS 2014年第5期445-447,共3页
随着医疗技术的发展，越来越多的遗传代谢病被发现、认识，而且逐渐被治疗、控制。我市处于相对较落后的西部地区，串联质谱检查尚未广泛开展，为提高对该类疾病认识，现将2013年我省送检的3905例新生儿筛查标本、临床可疑患儿623例血... 随着医疗技术的发展，越来越多的遗传代谢病被发现、认识，而且逐渐被治疗、控制。我市处于相对较落后的西部地区，串联质谱检查尚未广泛开展，为提高对该类疾病认识，现将2013年我省送检的3905例新生儿筛查标本、临床可疑患儿623例血串联质谱检测结果分析如下。 展开更多
关键词 串联质谱 遗传代谢性疾病 质谱检测 儿童 血 遗传代谢病 新生儿筛查 医疗技术
下载PDF
串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用 被引量：7
13
作者 杨应松 钟志来 +3 位作者 李秋丽 冯建江 刘颖研 陈素贞 《实用医技杂志》 2018年第12期1350-1351,共2页
目的分析串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果。方法选择2016年6月至2017年5月在我院经串联质谱筛查的3 475例新生儿为研究对象,其中临床高危标本1 201例。经由串联质谱法分析其血液样本,筛查遗传代谢性疾病;对筛查阳性者... 目的分析串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果。方法选择2016年6月至2017年5月在我院经串联质谱筛查的3 475例新生儿为研究对象,其中临床高危标本1 201例。经由串联质谱法分析其血液样本,筛查遗传代谢性疾病;对筛查阳性者跟踪随访1年,收集并分析其临床资料。结果 3 475例经筛查后检出高度怀有遗传代谢性疾病病例53例(1.53%,53/3 475),其中确诊16例(0.46%,16/3 475),早产新生儿1例(6.25%),足月分娩新生儿15例(93.75%);遗传代谢性疾病主要包括高瓜氨酸血症1例(6.25%),甲基丙二酸血症4例(25.00%),尿素循环障碍1例(6.25%),高苯丙氨酸血症3例(18.75%),异戊酸血症2例(12.50%),脂肪酸代谢代谢异常3例(18.75%),原发性肉碱缺乏症2例(12.50%)。16例中生后30 d内发病者7例,其余经筛查确诊后得到有效治疗预防,未出现异常症状。结论串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果显著,对可治疗可干预的代谢疾病有较高的应用前景对改善新生儿生存质量意义重大。 展开更多
关键词 串联质谱 新生儿 遗传代谢性疾病 先天性疾病 筛查
下载PDF
新生儿遗传代谢性疾病诊治进展
14
作者 段玉会 苏萍 《中国医学创新》 CAS 2021年第27期165-169,共5页
遗传代谢性疾病临床表现不典型,复杂多样,轻重不等,体内所有器官和系统均可受累,若不能早期诊断及时治疗,常可导致残疾,甚至危及生命。早期诊断是进行及时处理、挽救生命,避免和减少严重并发症及神经系统后遗症的关键。
关键词 新生儿 遗传代谢性疾病 诊断 治疗
下载PDF
惊厥与遗传代谢性疾病
15
作者 蓝继毓 《中国社区医师》 2002年第8期25-26,共2页
关键词 惊厥 遗传代谢性疾病 诊断 治疗
下载PDF
造血干细胞移植治疗遗传代谢性疾病的研究进展 被引量：6
16
作者 易甜甜 吴学东 《医学综述》 2018年第2期254-260,共7页
遗传代谢性疾病对家庭、医疗机构乃至整个社会造成了极大的负担,近年来,造血干细胞移植(HSCT)对提高少数遗传代谢病患儿的生存率、改善生活质量方面做出巨大贡献,如黏多糖贮积症、X连锁肾上腺脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良等... 遗传代谢性疾病对家庭、医疗机构乃至整个社会造成了极大的负担,近年来,造血干细胞移植(HSCT)对提高少数遗传代谢病患儿的生存率、改善生活质量方面做出巨大贡献,如黏多糖贮积症、X连锁肾上腺脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良等。早期治疗,尤其在症状出现前行HSCT可获得较好的治疗效果,但其远期疗效及神经系统恢复情况有待今后进一步随访。新生儿筛查有助于早期诊断、降低剩余疾病负担和提高临床疗效。年龄、身体素质、移植时机、预处理方案均为影响预后的重要因素。将来,基因治疗可能成为一种潜在的治疗手段。 展开更多
关键词 遗传代谢性疾病 造血干细胞移植 基因治疗 新生儿筛查
下载PDF
比较两种不同预处理法的尿液有机酸分析在遗传代谢性疾病筛查和诊断 被引量：1
17
作者 张晓红 刘丽 +1 位作者 程静 李秀珍 《广州医学院学报》 2009年第6期22-27,共6页
目的:比较两种不同预处理法的尿液有机酸分析在遗传代谢性疾病筛查和诊断中的应用。方法:留取本院内分泌代谢科80例遗传代谢病高危患儿和80例同年龄段正常儿童尿液,分别经尿素酶预处理法和有机酸萃取预处理法处理后用GC-MS检测尿代谢产... 目的:比较两种不同预处理法的尿液有机酸分析在遗传代谢性疾病筛查和诊断中的应用。方法:留取本院内分泌代谢科80例遗传代谢病高危患儿和80例同年龄段正常儿童尿液,分别经尿素酶预处理法和有机酸萃取预处理法处理后用GC-MS检测尿代谢产物,进行疾病诊断、代谢产物的定性、半定量及抗干扰性分析。结果:尿素酶预处理法共诊断15例代谢性疾病及1例肾小管重吸收障碍,有机酸萃取预处理法诊断出13例代谢性疾病;尿素酶预处理法能检测有机酸、氨基酸、糖、醇及嘧啶类等多种代谢产物,有机酸萃取预处理法仅能检测到有机酸;有机酸萃取预处理法对有机酸的检测值及抗干扰性都要高于尿素酶预处理法。结论:尿素酶预处理法适用于临床不能确诊的遗传代谢病的筛查;有机酸萃取预处理法则适用于临床高度怀疑为有机酸病的诊断。 展开更多
关键词 遗传代谢性疾病 有机酸分析 气相色谱质谱 儿童 尿液
原文传递
串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢性疾病筛查的临床研究 被引量：9
18
作者 钟婉秀 《中外医学研究》 2015年第2期139-140,共2页
目的:探讨串联质谱技术对于新生儿遗传代谢性疾病的筛查价值。方法:选取2010年11月-2013年1月惠州市惠阳区的新生儿32 252例作为研究对象,采用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查,并对确诊病例的病学特点、临床预后进行随访分析。结果:串... 目的:探讨串联质谱技术对于新生儿遗传代谢性疾病的筛查价值。方法:选取2010年11月-2013年1月惠州市惠阳区的新生儿32 252例作为研究对象,采用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查,并对确诊病例的病学特点、临床预后进行随访分析。结果:串联质谱技术共筛查出270例为阳性,其中11例确诊为新生儿遗传代谢性疾病,确诊率为4.07%。其中,6例氨基酸代谢异常,3例有机酸代谢异常,2例脂肪酸代谢异常,诊治率为100%。结论:串联质谱技术对于新生儿遗传代谢性疾病的筛查具有较高的敏感性与特异性,有利于遗传代谢性疾病的早期筛查和诊断。 展开更多
关键词 遗传代谢性疾病 新生儿 串联质谱技术 筛查
下载PDF
新生儿重症监护病房先天性遗传代谢性疾病的单中心回顾性分析
19
作者 王劲 王丹 +1 位作者 曾凌空 王石 《江汉大学学报（自然科学版）》 2022年第2期46-52,共7页
目的探讨新生儿重症监护病房中先天性遗传代谢性疾病(IMD)的发病特点。方法回顾性分析2018年10月至2020年10月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院新生儿重症监护室收治的符合入组标准且接受了血液液相色谱-串联质谱法检测及尿气相... 目的探讨新生儿重症监护病房中先天性遗传代谢性疾病(IMD)的发病特点。方法回顾性分析2018年10月至2020年10月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院新生儿重症监护室收治的符合入组标准且接受了血液液相色谱-串联质谱法检测及尿气相色谱-质谱法检测的637例患儿临床资料。结果637例患儿中,确诊IMD共计36例,总阳性率为5.6%,主要的IMD类型包括有机酸代谢障碍(18/36,50.00%)、氨基酸代谢障碍(7/36,19.44%)、尿素循环障碍(7/36,19.44%)等。有机酸代谢障碍中,主要包括甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症及异戊酸血症;氨基酸代谢障碍中主要为酪氨酸血症、高苯丙氨酸血症及枫糖尿病等。在IMD诊断明确的36例患儿中,首发表现主要为反应差或昏迷(8/36,22.22%)、纳差(6/36,16.67%)、体重增长缓慢(5/36,13.89%)、皮肤黄染(5/36,13.89%)、腹胀(4/36,11.11%)、抽搐(3/36,8.33%)以及呼吸困难(3/36,8.33%)等。结论新生儿遗传代谢性疾病临床表现多样,对于存在高危表现的患儿进行筛查有助于早期明确诊断。 展开更多
关键词 先天性遗传代谢性疾病 新生儿 重症监护病房 回顾性分析
下载PDF
串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值 被引量：9
20
作者 李丽 《临床检验杂志（电子版）》 2019年第1期60-62,共3页
目的分析临床上对新生儿是否患有遗传代谢性疾病进行筛查的过程中串联质谱的应用价值。方法本次研究中,选取2016年5月-2017年5月期间入院进行常规筛查的200例儿童作为研究对象,对其进行足跟血样的采集,将采集得到的血液滴在采血专用的... 目的分析临床上对新生儿是否患有遗传代谢性疾病进行筛查的过程中串联质谱的应用价值。方法本次研究中,选取2016年5月-2017年5月期间入院进行常规筛查的200例儿童作为研究对象,对其进行足跟血样的采集,将采集得到的血液滴在采血专用的滤纸上,使用非衍生化多种氨基酸肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒对样本进行处理,采用串联质谱仪进行血片中的多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮浓度的分析工作。结果经过对200例研究对象的血液标本进行分析后发现,3例标本的检测结果为阳性,占研究对象总数的1.5%,其中,1例研究对象患有异戊酸血症,2例研究对象患有甲基丙二酸尿症。结论在对于新生儿的遗传代谢性疾病进行筛查的过程中,应用串联质谱技术具有良好的检测效果,其对于脂肪酸代谢的紊乱、有机酸代谢的紊乱以及氨基酸代谢的紊乱等造成的疾病都能很好地进行检测,在临床上具有良好的推广价值。 展开更多
关键词 儿童筛查 遗传代谢性疾病 串联质谱 临床效果
下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 10 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部