目的探讨串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)联合气相质谱(gas phase mass spectrometry,GC-MS)在新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)筛查诊断中的应用价值...目的探讨串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)联合气相质谱(gas phase mass spectrometry,GC-MS)在新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)筛查诊断中的应用价值。方法选取2020年1月至2021年12月解放军总医院第七医学中心NICU收治的3682例新生儿(其中足月儿1794例,早产儿1888例)为观察对象,采集干血斑行MS/MS遗传代谢病筛查。初次筛查阳性者重新采样复查并行尿液GC-MS检测。根据患儿代谢谱结合临床表现进行生化诊断。统计学方法采用χ^(2)检验。结果3682例NICU患儿中初筛阳性率为5.65%(208/3682),复筛阳性率为1.33%(49/3682),共生化诊断IMD患儿14例,总检出率为0.38%(14/3682),其中足月儿检出率高于早产儿[0.67%(12/1794)与0.11%(2/1888),χ^(2)=7.697,P=0.006]。14例IMD中,有机酸代谢异常11例,包括甲基丙二酸血症8例(57.1%)、戊二酸血症2例(14.3%)、3-甲基戊二烯酸尿症1例(7.1%);氨基酸代谢异常3例,包括尿素循环障碍2例(14.3%)、高苯丙氨酸血症1例(7.1%)。MS/MS初筛假阳性率为5.29%(194/3668),阳性预测值为6.73%(14/208)。召回复查后,二次MS/MS复测,假阳性率为0.95%(35/3668),阳性预测值为28.57%(14/49)。在各类MS/MS指标异常中,丙酰肉碱及其比值增高、戊二酰肉碱增高的阳性预测值高于氨基酸类代谢异常。结论NICU人群IMD发病率较高,且存在早产、感染等多种非遗传因素,干扰MS/MS代谢筛查结果。及时进行MS/MS复查及尿GC-MS分析可以提高诊断效率,明确生化诊断。展开更多
新生儿遗传代谢病筛查(简称新筛)实验室检测工作的质量管理水平至关重要。为实现同质化管理,提升疾病筛查质量,新筛实验室室间质量评价(简称质评)专家委员会参照国家卫生健康委员会(简称卫健委)临床检验中心(National Center of Clinica...新生儿遗传代谢病筛查(简称新筛)实验室检测工作的质量管理水平至关重要。为实现同质化管理,提升疾病筛查质量,新筛实验室室间质量评价(简称质评)专家委员会参照国家卫生健康委员会(简称卫健委)临床检验中心(National Center of Clinical Laboratories,NCCL)质量管理的要求,于2014年着手制订,并在2017年发布了包含16项筛查质量指标(quality indicators,QIs)的专家共识(即《新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识》),要求在全国范围内从事新筛工作的实验室定期向NCCL新筛实验室室间质评系统登记与上报新筛质量数据,相关工作开展已逾8年。现新筛实验室室间质评专家委员会特组织相关专家分析、评价16项QIs的应用情况,并提出优化建议,以提升全国范围内各新筛实验室质量管理水平,并为后续相关共识的制订与更新奠定基础。展开更多
文摘目的探讨串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)联合气相质谱(gas phase mass spectrometry,GC-MS)在新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)筛查诊断中的应用价值。方法选取2020年1月至2021年12月解放军总医院第七医学中心NICU收治的3682例新生儿(其中足月儿1794例,早产儿1888例)为观察对象,采集干血斑行MS/MS遗传代谢病筛查。初次筛查阳性者重新采样复查并行尿液GC-MS检测。根据患儿代谢谱结合临床表现进行生化诊断。统计学方法采用χ^(2)检验。结果3682例NICU患儿中初筛阳性率为5.65%(208/3682),复筛阳性率为1.33%(49/3682),共生化诊断IMD患儿14例,总检出率为0.38%(14/3682),其中足月儿检出率高于早产儿[0.67%(12/1794)与0.11%(2/1888),χ^(2)=7.697,P=0.006]。14例IMD中,有机酸代谢异常11例,包括甲基丙二酸血症8例(57.1%)、戊二酸血症2例(14.3%)、3-甲基戊二烯酸尿症1例(7.1%);氨基酸代谢异常3例,包括尿素循环障碍2例(14.3%)、高苯丙氨酸血症1例(7.1%)。MS/MS初筛假阳性率为5.29%(194/3668),阳性预测值为6.73%(14/208)。召回复查后,二次MS/MS复测,假阳性率为0.95%(35/3668),阳性预测值为28.57%(14/49)。在各类MS/MS指标异常中,丙酰肉碱及其比值增高、戊二酰肉碱增高的阳性预测值高于氨基酸类代谢异常。结论NICU人群IMD发病率较高,且存在早产、感染等多种非遗传因素,干扰MS/MS代谢筛查结果。及时进行MS/MS复查及尿GC-MS分析可以提高诊断效率,明确生化诊断。
文摘新生儿遗传代谢病筛查(简称新筛)实验室检测工作的质量管理水平至关重要。为实现同质化管理,提升疾病筛查质量,新筛实验室室间质量评价(简称质评)专家委员会参照国家卫生健康委员会(简称卫健委)临床检验中心(National Center of Clinical Laboratories,NCCL)质量管理的要求,于2014年着手制订,并在2017年发布了包含16项筛查质量指标(quality indicators,QIs)的专家共识(即《新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识》),要求在全国范围内从事新筛工作的实验室定期向NCCL新筛实验室室间质评系统登记与上报新筛质量数据,相关工作开展已逾8年。现新筛实验室室间质评专家委员会特组织相关专家分析、评价16项QIs的应用情况,并提出优化建议,以提升全国范围内各新筛实验室质量管理水平,并为后续相关共识的制订与更新奠定基础。
