68例遗传性血小板功能障碍性疾病的临床研究 被引量：3

1

作者 李文芳 周仁友 +7 位作者 林莉 高敏 郭玉霞 沈亚莉 管贤敏 于洁 苏庸春 徐红珍 《检验医学与临床》 CAS 2017年第9期1215-1217,共3页

目的分析遗传性血小板功能障碍临床特点,为遗传性血小板功能障碍的诊断、治疗、预后判断提供参考依据。方法回顾性分析68例遗传性血小板功能障碍患儿的临床资料,分析患儿的一般情况、首次出血诱因、出血表现、实验室检查等。以儿童贫血... 目的分析遗传性血小板功能障碍临床特点,为遗传性血小板功能障碍的诊断、治疗、预后判断提供参考依据。方法回顾性分析68例遗传性血小板功能障碍患儿的临床资料,分析患儿的一般情况、首次出血诱因、出血表现、实验室检查等。以儿童贫血标准判断贫血程度,分析血块退缩试验与出血部位、贫血程度的相关性。按照国际血栓与止血协会(ISTH)2010年推荐的出血评分工具(以0~2分为正常,≥3分为异常出血)分析异常出血与患儿性别、贫血发病年龄、出血诱因及血块退缩试验关系。结果遗传性血小板功能障碍疾病以男性较多,并多于3岁前发病;出血以自发性皮肤紫癜常见。贫血严重程度及出血部位数量与血块退缩试验结果是否异常均无关(P>0.05)。单因素Logistic回归分析提示贫血程度与患儿ISTH出血评分工具出血评分显著相关。随访13例患儿中1例因肺出血死亡,12例患儿日常生活质量良好。结论血小板功能障碍疾病患儿以男性较多、多有阳性家族史;贫血程度与出血评分独立相关;随年龄增长出血倾向有减轻的趋势,但仍有重要脏器出血致死的风险。 展开更多

关键词 遗传性血小板功能障碍 出血评分 生活质量 儿童

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遗传性血小板功能障碍性疾病的诊治与管理 被引量：1

2

作者 杨小燕 卞秋涵 +2 位作者 庹媛媛 王顶环 黄璟 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期87-94,共8页

遗传性血小板功能障碍(IPFDs)是一类罕见疾病。临床表现具有异质性,以自发性皮肤黏膜出血、月经过多、外伤后难以止血多见,伴或不伴血小板减少为主要特征。由于临床诊断困难,发病率被低估,其治疗和管理也极具挑战性。文章对IPFDs的分类... 遗传性血小板功能障碍(IPFDs)是一类罕见疾病。临床表现具有异质性,以自发性皮肤黏膜出血、月经过多、外伤后难以止血多见,伴或不伴血小板减少为主要特征。由于临床诊断困难,发病率被低估,其治疗和管理也极具挑战性。文章对IPFDs的分类、临床表现、诊治及管理进行归纳,以提高对本病的了解,为临床一线医师提供参考。 展开更多

关键词 遗传性血小板功能障碍 诊断 治疗 管理

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遗传性凝血功能障碍性疾病病人外科手术治疗的体会 被引量：3

3

作者 庞澄宇 陈俏峰 +3 位作者 黄循波 邱青青 周儒 王明亮 《外科理论与实践》 2018年第1期75-76,共2页

凝血功能障碍性疾病是指凝血因子缺乏或功能异常所致出血性疾病,分为遗传性和获得性两大类。其中遗传性凝血功能障碍性疾病较为罕见,包括血友病A[因子（F）Ⅷ缺乏]、血友病B（FⅨ缺乏）、纤维蛋白原缺乏、FⅡ、FⅤ、FⅤ＋FⅧ、FⅦ、FⅩ... 凝血功能障碍性疾病是指凝血因子缺乏或功能异常所致出血性疾病,分为遗传性和获得性两大类。其中遗传性凝血功能障碍性疾病较为罕见,包括血友病A[因子（F）Ⅷ缺乏]、血友病B（FⅨ缺乏）、纤维蛋白原缺乏、FⅡ、FⅤ、FⅤ＋FⅧ、FⅦ、FⅩ、FⅪ和FⅩⅢ缺乏。主要临床表现为自发性或外伤性出血,手术风险大,常被列为外科手术的禁忌证。 展开更多

关键词 遗传性凝血功能障碍性疾病 外科手术 围手术期处理

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RASGRP2基因罕见突变导致遗传性血小板功能障碍1例报道及文献复习

4

作者 庹媛媛 金皎 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期646-649,共4页

遗传性血小板功能障碍(inherited platelet function disorders,IPFD)是一种多伴常染色体遗传的罕见出血性疾病,儿童多见,典型表现为不同程度的出血,以皮肤黏膜出血、月经过多、外伤后难以止血多见,伴或不伴血小板减少[1]。随着分子生... 遗传性血小板功能障碍(inherited platelet function disorders,IPFD)是一种多伴常染色体遗传的罕见出血性疾病,儿童多见,典型表现为不同程度的出血,以皮肤黏膜出血、月经过多、外伤后难以止血多见,伴或不伴血小板减少[1]。随着分子生物学技术的发展,二代测序在临床的应用,发现了越来越多与血小板功能有关的基因突变。 展开更多

关键词 RASGRP2基因 出血性疾病 遗传性血小板功能障碍 二代测序

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遗传性血小板无力症患儿的护理

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作者 陈秀萍 周红琴 +1 位作者 谢王芳 诸纪华 《中华急危重症护理杂志》 2022年第4期348-350,共3页

总结4例遗传性血小板无力症患儿的护理经验。针对该类患儿先天基因缺陷引起血小板功能低下,不易止血、合并皮肤黏膜损伤后容易导致严重失血的特点,采取相应的护理措施,对严重失血患儿进行急救护理及针对性治疗;消化道出血患儿胃镜检查... 总结4例遗传性血小板无力症患儿的护理经验。针对该类患儿先天基因缺陷引起血小板功能低下,不易止血、合并皮肤黏膜损伤后容易导致严重失血的特点,采取相应的护理措施,对严重失血患儿进行急救护理及针对性治疗;消化道出血患儿胃镜检查围术期风险评估及干预;心理护理;出院前对患儿及家长进行自发性出血应急处理及预防指导等。4例患儿症状均好转,病情稳定出院,其中1例患儿9个月后成功实施非血缘异基因造血干细胞移植,经过精细化护理,未发生移植物抗宿主病。 展开更多

关键词 血小板无力症 遗传性血小板功能障碍 儿童 急症护理

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缓慢性心律失常的遗传学研究进展 被引量：2

6

作者 王国昊 张荣峰 《心血管病学进展》 CAS 2022年第11期978-983,共6页

缓慢性心律失常是临床上常见的一类心律失常,其主要发生机制不明,常被认为与年龄相关的退行性变有关。随着分子生物学研究的进展,现已证实缓慢性心律失常的发生与大量调控心脏功能的基因有关。现从原发性心动过缓和继发性心动过缓两个... 缓慢性心律失常是临床上常见的一类心律失常,其主要发生机制不明,常被认为与年龄相关的退行性变有关。随着分子生物学研究的进展,现已证实缓慢性心律失常的发生与大量调控心脏功能的基因有关。现从原发性心动过缓和继发性心动过缓两个层面详细阐述与之相关基因的最新进展,全面了解缓慢性心律失常发生的遗传学机制。 展开更多

关键词 缓慢性心律失常 窦性心动过缓 病态窦房结综合征 遗传性进展性房室传导功能障碍 遗传学 基因突变

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遗传性血小板功能障碍的诊断和治疗现状 被引量：1

7

作者 庹媛媛 李燕 金皎 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期637-640,共4页

遗传性血小板功能障碍(IPFD)是一种罕见的遗传性疾病,临床上以不同程度的出血倾向伴或不伴血小板减少为主要表现。以往由于实验室缺乏标准化评估体系,IPFD的诊断及分类困难,导致该类疾病的发病率可能被低估。目前,结合临床表现和实验室... 遗传性血小板功能障碍(IPFD)是一种罕见的遗传性疾病,临床上以不同程度的出血倾向伴或不伴血小板减少为主要表现。以往由于实验室缺乏标准化评估体系,IPFD的诊断及分类困难,导致该类疾病的发病率可能被低估。目前,结合临床表现和实验室检测及二代测序技术,有助于及时、准确地诊断这类复杂的出血性疾病,并给予及时的病情评估及治疗指导。但目前IPFD仍无有效的靶向治疗措施。现主要介绍IPFD的诊断及治疗现状。 展开更多

关键词 遗传性血小板功能障碍 遗传性血小板减少 血小板无力症 巨大血小板综合征 二代测序

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Expression of TET and 5-HmC in Trophoblast Villi of Women with Normal Pregnancy and with Early Pregnancy Loss 被引量：1

8

作者 Ai-hua WU Dong-yu YANG +4 位作者 Yu-dong LIU Xin CHEN Xu-long CHEN Shan LU Shi-ling CHEN 《Current Medical Science》 SCIE CAS 2018年第3期505-512,共8页

关键词 遗传功能障碍 妊娠 稳定性 治疗方法

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rhBNP治疗急性心肌梗死伴急性左心衰竭的临床观察 被引量：7

9

作者 吴英凤 徐立滨 曹景丽 《天津医药》 CAS 北大核心 2011年第10期927-929,共3页

目的:探讨重组人脑利钠肽(rhBNP)在急性心肌梗死(AMI)伴急性左心衰竭(ALHF)治疗中的临床疗效以及可能存在的不良反应。方法:将52例AMI伴ALHF的患者依据治疗方式分为rhBNP组(治疗组)30例和硝酸甘油组(对照组)22例,观察所有患者在治疗后... 目的:探讨重组人脑利钠肽(rhBNP)在急性心肌梗死(AMI)伴急性左心衰竭(ALHF)治疗中的临床疗效以及可能存在的不良反应。方法:将52例AMI伴ALHF的患者依据治疗方式分为rhBNP组(治疗组)30例和硝酸甘油组(对照组)22例,观察所有患者在治疗后的临床症状和体征改善情况,记录治疗前后的收缩压(SBP)、心率(HR)、尿量(UV)、脑利钠肽(BNP)水平、血肌酐(Cr)水平及住院时间等指标。结果:治疗组在治疗后UV和BNP水平较对照组均有明显改善,差异有统计学意义(P<0.01),而治疗后2组在HR、SBP、Cr水平方面差异无统计学意义(P>0.05)。治疗组的临床疗效优于对照组。结论:rhBNP在临床治疗AMI合并ALHF方面安全有效。 展开更多

关键词 利钠肽 脑重组 遗传硝酸甘油心肌梗死心力衰竭心室功能障碍 左

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血友病A误诊1例

10

作者 刘晓栋 《中华临床医药杂志（北京）》 CAS 2004年第7期36-36,共1页

男，22岁。因右腹包块伴疼痛3天，头昏2天收住院，否认明确外伤史。入院时感心悸，全身乏力。查体：心率138次／min，血压12／8kPa，精神差，全身皮肤粘膜苍白，四肢湿冷；腹部不对称，右侧稍膨隆，右腰部饱满，可见约4cm×4cm皮肤... 男，22岁。因右腹包块伴疼痛3天，头昏2天收住院，否认明确外伤史。入院时感心悸，全身乏力。查体：心率138次／min，血压12／8kPa，精神差，全身皮肤粘膜苍白，四肢湿冷；腹部不对称，右侧稍膨隆，右腰部饱满，可见约4cm×4cm皮肤青紫瘀斑；右腹压痛，可触及13cm×8cm大小质硬包块，表面光滑，活动度差，移动性浊音阳性，肠鸣音弱。 展开更多

关键词 血友病A 误诊 遗传性凝血功能障碍性出血性疾病 原因

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血友病误诊分析

11

作者 黄玉强 孙新华 徐芝芳 《实用医技杂志》 2004年第11A期2335-2335,共1页

关键词 血友病 误诊 遗传性凝血功能障碍 出血性疾病

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一个类遗传性血小板无力症家系及其分子发病机制研究 被引量：1

12

作者 吕素娟 任薇如 +1 位作者 朱焕玲 刘霆 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期807-811,共5页

目的报告一个遗传性血小板功能障碍家系并探索其分子发病机制。方法收集该家系临床资料，采用二代高通量测序法进行遗传性血液病和血小板功能相关近600种基因突变筛查。采用RT-PCR及一代测序法检测先证者及其父母RASGRP2基因部分转录本... 目的报告一个遗传性血小板功能障碍家系并探索其分子发病机制。方法收集该家系临床资料，采用二代高通量测序法进行遗传性血液病和血小板功能相关近600种基因突变筛查。采用RT-PCR及一代测序法检测先证者及其父母RASGRP2基因部分转录本序列。结果该遗传性血小板功能障碍家系临床表现符合变异型血小板无力症，表现为反复皮肤黏膜严重出血，先证者血小板对多种不同浓度的生理性诱聚剂反应低下甚至缺如。先证者未检出整合素α IIbB3基因突变，而存在RASGRP2IVS3．1C〉G纯合突变，其父母均为该位点杂合突变。先证者在扩增区检测出2种转录本，功能型RASGRP2蛋白对应的正常转录本未检出，其父母同时存在正常转录本及异常转录本，但以正常转录本为主。结论RASGRP2基因IVS3-1C〉G纯合突变是导致该家系先证者发生血小板功能障碍陛出血的原因。RASGRP2基因IVS3．1C〉G突变导致RASGRP2异常剪接，发挥激活Rapl的RASGRP2蛋白缺失，进而导致血小板功能障碍。本研究为国内首次报道RASGRP2基因异常导致血小板功能障碍性出血，也是国际上首次报道该突变类型。 展开更多

关键词 遗传性血小板功能障碍 RASGRP2基因 剪接突变

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