保定地区1617例遗传咨询者外周血染色体核型分析 被引量：1

1

作者 宋静岚 殷晨星 +3 位作者 姚克文 李伟 阎丹丹 卢莹 《河北师范大学学报（自然科学版）》 CAS 2023年第2期187-193,共7页

为探讨保定地区遗传咨询者染色体异常核型类型及检出率,并分析染色体异常与临床表型之间的相关性,选取2018年1月至2021年10月在保定市妇幼保健院就诊的1 617例遗传咨询者作为研究对象,采集外周血进行淋巴细胞培养,常规方法制备染色体,G... 为探讨保定地区遗传咨询者染色体异常核型类型及检出率,并分析染色体异常与临床表型之间的相关性,选取2018年1月至2021年10月在保定市妇幼保健院就诊的1 617例遗传咨询者作为研究对象,采集外周血进行淋巴细胞培养,常规方法制备染色体,G显带后进行染色体核型分析.共检出异常核型54例,异常检出率为3.34%,包括数目异常14例(25.93%)和结构异常40例(74.07%).异常检出率最高为智力低下组(28.21%),主要见于21-三体;其次是发育异常组(26.31%),主要见于特纳综合征;不良孕产史组是构成遗传咨询的主要原因,异常检出率为2.40%,主要见于平衡易位和罗氏易位;不孕不育组异常检出率为2.64%.保定地区遗传咨询者染色体异常是导致不良孕产史、不孕不育、发育异常、智力低下等疾病的重要原因之一,应着重对此类患者进行外周血染色体检测,以寻找病因、指导优生优育、提高保定地区人口素质. 展开更多

关键词 遗传咨询者 临床表型 外周血 核型分析 染色体异常

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1986~2022年广西梧州地区遗传咨询者细胞遗传学检测结果及变化分析 被引量：1

2

作者 明盛金 黄滢 +2 位作者 马洪熹 黄瑶 钟锦萍 《现代检验医学杂志》 CAS 2023年第4期143-147,153,共6页

目的探讨梧州地区遗传咨询者染色体异常与临床表型的关系及异常核型分布与变化的特点。方法选取1986年1月~2022年10月前来梧州市工人医院进行遗传咨询的4346例患者,通过外周血淋巴细胞培养及G显带法对染色体核型进行分析,并分析Ⅰ阶段(1... 目的探讨梧州地区遗传咨询者染色体异常与临床表型的关系及异常核型分布与变化的特点。方法选取1986年1月~2022年10月前来梧州市工人医院进行遗传咨询的4346例患者,通过外周血淋巴细胞培养及G显带法对染色体核型进行分析,并分析Ⅰ阶段(1986~2019年),Ⅱ阶段(2020~2022年)异常核型的分布与变化的特点。结果4346例遗传咨询者中检出染色体异常304例,异常核型检出率6.99%,其中21三体检出率最高,为3.18%(138/4346),占所有异常核型的45.39%(138/304)。异常核型构成比依次为21三体、平衡易位、47,XXY,45,X,罗氏易位、染色体片段缺失/重复、47,XXX和倒位。此外,检出13三体3例,19三体1例,8三体1例,47,XN,+mar 5例,性染色体不一致嵌合7例,性反转7例。平衡易位、倒位的构成比在Ⅱ阶段(2020~2022年)分别为24.59%,8.20%,高于Ⅰ阶段(1986~2019年)的9.88%,0.82%;而21三体的构成比在Ⅱ阶段(2020~2022年)为14.75%,低于Ⅰ阶段(1986~2019年)的53.09%,两阶段比较,差异均具有统计学意义(χ^(2)=9.439,8.735,28.904,均P<0.05)。而47,XXY,45,X,罗氏易位等异常核型的构成比在两阶段间的比较,差异均无统计学意义(χ^(2)=0.192,0.000,1.313,均P>0.05)。在Ⅱ阶段(2020~2022年),常染色体数目异常及片段缺失/重复的患者在1岁之前被确诊占78.57%,高于Ⅰ阶段(1986~2019年)的63.38%,但两阶段比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.709,P=0.400)。在Ⅱ阶段(2020~2022年),性染色体异常的患者在12岁之前被确诊占27.78%,高于Ⅰ阶段(1986~2019年)的13.11%,但两阶段比较差异无统计学意义(χ^(2)=1.238,P=0.266)。结论梧州地区遗传咨询者中异常核型检出率较高,尤其是21三体。近三年21三体的构成比下降,平衡易位、倒位的构成比显著上升,核型异常患者的确诊年龄有提前趋势。染色体异常是导致该地区的遗传咨询者存在出生缺陷、生长发育迟缓及不良孕产史等症状的原因之一,对具有相应临床指征的患者行染色体核型分析具有重要临床意义。 展开更多

关键词 梧州地区 遗传咨询者 细胞遗传学 染色体

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2023例遗传咨询者染色体核型遗传效应分析 被引量：8

3

作者 王芳 刘晓丹 《中国性科学》 2020年第1期95-98,共4页

目的探讨遗传咨询者外周血染色体核型异常出现的类型、发生率与发育异常、不孕不育、不良孕产史等临床疾病的关系。方法选取2017年3月至2019年6月浙江省嘉兴市妇幼保健院诊治的2 023例遗传咨询者作为研究对象。抽取外周静脉血并对外周... 目的探讨遗传咨询者外周血染色体核型异常出现的类型、发生率与发育异常、不孕不育、不良孕产史等临床疾病的关系。方法选取2017年3月至2019年6月浙江省嘉兴市妇幼保健院诊治的2 023例遗传咨询者作为研究对象。抽取外周静脉血并对外周血淋巴细胞进行培养,而后利用G显带染色体核型技术进行遗传学分析。结果 45例发育异常就诊儿童中,异常检出率为20.00%(9/45);1 978例不孕不育、不良孕产史就诊病例中,异常检出率8.09%(160/1 978),其中常染色体数目异常1例、性染色体数目异常8例、罗伯逊易位7例、常染色体平衡易位21例、臂间倒位23例、性染色体结构异常2例、染色体多态性98例。结论染色体异常在遗传咨询者中比例较高,是导致发育异常、不孕不育、不良孕产史等临床疾病的重要原因,临床中应推荐此类人群做遗传学核型分析。 展开更多

关键词 遗传咨询者 染色体异常 核型分析 临床疾病

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十堰地区1907例遗传咨询者细胞遗传学分析 被引量：5

4

作者 刘海湘 张昌军 +6 位作者 刘浩 王华 代炳梅 罗清炳 熊静 郑燕 郑艳 《中国优生与遗传杂志》 2004年第5期55-56,100,共3页

关键词 遗传咨询者 染色体检查 外周血 细胞遗传学分析 十堰地区 常见 不孕不育

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浙江部分地区2889例遗传咨询者细胞遗传学检查分析 被引量：3

5

作者 付祝能 何云芹 +1 位作者 钱惠英 袁青 《中国优生与遗传杂志》 2006年第7期33-34,共2页

关键词 细胞遗传学检查 遗传咨询者 检查分析 浙江 异常染色体 智力低下 自然流产 两性畸形

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1129例遗传咨询者细胞遗传学研究 被引量：4

6

作者 王民 乔福元 《中国优生与遗传杂志》 2004年第5期57-59,共3页

目的　探讨细胞遗传学检查与优生的关系及临床意义。方法　对遗传咨询者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带核型分析。结果　在 112 9例就诊患者中 ,共检出核型异常者 5 9例 ,其中妊娠胎儿丢失 (流产、死胎、死产 )核型异常者 2 4例 ,曾... 目的　探讨细胞遗传学检查与优生的关系及临床意义。方法　对遗传咨询者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带核型分析。结果　在 112 9例就诊患者中 ,共检出核型异常者 5 9例 ,其中妊娠胎儿丢失 (流产、死胎、死产 )核型异常者 2 4例 ,曾生育畸形儿、智力低下儿的患者中核型异常者 5例 ,不孕不育者有 17例 ,性发育异常者中有 7例 ,原发 /继发闭经患者中有 5例异常核型。结论　染色体异常是影响人口素质的原因之一 ,对遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体检查非常必要 。 展开更多

关键词 遗传咨询者 核型异常 细胞遗传学研究 外用 患者 优生 血淋巴细胞

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徐州地区3874例遗传咨询者细胞遗传学分析 被引量：1

7

作者 庞永红 王秀琴 《中国优生与遗传杂志》 2004年第5期53-54,共2页

本文对徐州妇幼保健医院 12年来的 3874例遗传咨询者的细胞遗传学进行了分析 ,其中具有不良孕产史的为2 787例 ,占总人数的 71.94 % ;小睾丸的 4 0 5例 ,占总人数的 10 .4 5 % ;不孕或闭经的为 334例 ,占总人数的 8.6 2 % ;先天智力低下... 本文对徐州妇幼保健医院 12年来的 3874例遗传咨询者的细胞遗传学进行了分析 ,其中具有不良孕产史的为2 787例 ,占总人数的 71.94 % ;小睾丸的 4 0 5例 ,占总人数的 10 .4 5 % ;不孕或闭经的为 334例 ,占总人数的 8.6 2 % ;先天智力低下的 2 0 6例 ,占总人数的 5 .32 % ;其他原因的 14 2例 ,占总数的 3.6 7%。核异常的人数为 341例 ,占总人数的比例为 8.80 %。相应的各病征的异常核型检出率分别为 :不良孕产史中的异常核型为 38例 ,检出率为 1.36 % ;小睾丸中的异常核型为191例 ,检出率为 4 7.16 % ;不孕或闭经中的异常核型为 31例 ,检出率为 9.2 8% ;先天智力低下中的异常核型为 70例 ,检出率为 33.98% ;其他原因中的异常核型为 11例 ,检出率为 7.75 % 。 展开更多

关键词 异常核型 检出率 遗传咨询者 病征 不良孕产史 先天 小睾丸

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130例遗传咨询者细胞遗传学分析

8

作者 郑小桃 陈月甘 +2 位作者 符皎荣 林琼莲 麦扬青 《海南医学院学报》 CAS 2001年第3期134-136,共3页

目的:探讨核型分析对染色体病的诊断价值,及染色体多态变异与异常妊娠及原发不育的关系。方法:对130例遗传咨询者进行常规外周血淋巴细胞培养,并对异常核型及染色体多态变异进行分析。结果:发现异常核型15例,异常核型检出率为11.54%。... 目的:探讨核型分析对染色体病的诊断价值,及染色体多态变异与异常妊娠及原发不育的关系。方法:对130例遗传咨询者进行常规外周血淋巴细胞培养,并对异常核型及染色体多态变异进行分析。结果:发现异常核型15例,异常核型检出率为11.54%。其中常染色体数目异常9例,结构异常4例,性染色体数目异常2例。发现染色体多态变异8例。结论:染色体异常是自然流产、死胎及儿童智能低下的重要原因,应引起临床医学工作者的高度重视。 展开更多

关键词 细胞遗传学 染色体异常 核型分析 遗传咨询者 染色体病

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2915例遗传咨询者外周血染色体研究

9

作者 石东红 陈延琴 +2 位作者 谢鲁文 刘新民 杨棣华 《中国优生与遗传杂志》 1995年第4期75-77,共3页

本文通过２９１５例人体外周血染色体分析，检出异常核型２２３例占７．６５％。其中常染色体数目异常４６例占２０．６３％；常染色体结构异常５７例占２５．５６％；性染色体数目异常４２例占１８．８３％；性染色体结构异常５例占２... 本文通过２９１５例人体外周血染色体分析，检出异常核型２２３例占７．６５％。其中常染色体数目异常４６例占２０．６３％；常染色体结构异常５７例占２５．５６％；性染色体数目异常４２例占１８．８３％；性染色体结构异常５例占２．２４％；嵌合体４０例占１７．９４％。 展开更多

关键词 遗传咨询者 人体外周血 常染色体 异常核型 检出 染色体分析 嵌合体 数目 性染色体

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536例遗传咨询者细胞遗传学与临床分析

10

作者 周容 卢洁 +2 位作者 董增义 魏书珍 邹巧云 《中国优生与遗传杂志》 1994年第F08期61-63,15,F004,共5页

５３６例遗传咨询者细胞遗传学与临床分析青岛医学院儿科学教研室（２６６０１２）周容，卢洁，董增义，魏书珍，邹巧云我室自１９８７年７月至１９９４年２月对５３６例遗传咨询者进行了染色体分析，现结合临床报告如下对象与方法５３... ５３６例遗传咨询者细胞遗传学与临床分析青岛医学院儿科学教研室（２６６０１２）周容，卢洁，董增义，魏书珍，邹巧云我室自１９８７年７月至１９９４年２月对５３６例遗传咨询者进行了染色体分析，现结合临床报告如下对象与方法５３６例遗传咨询者来自我院儿童保健门诊... 展开更多

关键词 遗传咨询者 临床分析 细胞遗传学 临床报告 染色体分析

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667例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型分析

11

作者 王秀娣 杨少燕 +4 位作者 宫剑 陈小芳 李孟荣 曹淑彦 蔡晓红 《中国优生与遗传杂志》 2005年第10期57-58,共2页

目的探讨各类遗传咨询者染色体核型异常发生规律。方法对667例患者外周血淋巴细胞进行常规培养、制片、G显带核型分析,必要时做C带分析。结果共检出异常核型146例,检出率21.88%。结论对高危人群进行染色体检查,为临床治疗及指导优生具... 目的探讨各类遗传咨询者染色体核型异常发生规律。方法对667例患者外周血淋巴细胞进行常规培养、制片、G显带核型分析,必要时做C带分析。结果共检出异常核型146例,检出率21.88%。结论对高危人群进行染色体检查,为临床治疗及指导优生具重要意义。 展开更多

关键词 遗传咨询者 外周血 染色体核型

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630例遗传咨询者的细胞遗传学研究

12

作者 邹玉兰 李敏 +3 位作者 张之勤 赵淑春 王大勇 何宝凤 《中国优生与遗传杂志》 1994年第2期52-53,40,共3页

本文自１９８８年１月至１９９２年１２月，对遗传咨询者疑有染色体异常进行了外周血染色体核型分析，检出染色体异常６３例，占受捡人数的１０％。其中常染色体数目异常４例，占异常染色体６．３％；常染色体结构异常２０例，占３１．... 本文自１９８８年１月至１９９２年１２月，对遗传咨询者疑有染色体异常进行了外周血染色体核型分析，检出染色体异常６３例，占受捡人数的１０％。其中常染色体数目异常４例，占异常染色体６．３％；常染色体结构异常２０例，占３１．７％；性染色体数目异常２６例，占４１．３％；常染色体结构异常同时伴有性染色体数目异常１例，占１．６％；染色体变异５例，占７．９％；大Ｙ染色体７例，占１１．１％。异常核型涉及的染色体有２、３、４、５、７、８、９、１１、１２、１３、１４、１５、１７、１８、２１、２２、Ｘ、Ｙ，共１８条。 展开更多

关键词 常染色体 遗传咨询者 细胞遗传学研究 染色体异常 性染色体 异常核型 检出 数目 大Y染色体 染色体变异

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福建莆田739例遗传咨询者细胞遗传学分析 被引量：1

13

作者 郑春兰 《洛阳医专学报》 2002年第2期93-95,共3页

目的 探讨福建莆田遗传咨询者的医学细胞遗传学主要特征。方法 采用细胞遗传学方法对739例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞检查。结果 739例遗传咨询者中发现染色体异常56例,异常率为7.58％,其中常染色体数目结构异常43例,占76.9％,性染... 目的 探讨福建莆田遗传咨询者的医学细胞遗传学主要特征。方法 采用细胞遗传学方法对739例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞检查。结果 739例遗传咨询者中发现染色体异常56例,异常率为7.58％,其中常染色体数目结构异常43例,占76.9％,性染色体数目结构异常13例,占23.1％。尤以常染色体平衡易位(19例,占33.9％)、21三体型(18例,占32.1％)最多。结论 该研究用于临床可为遗传病寻找病因及明确诊断提供依据。 展开更多

关键词 福建 遗传咨询者 细胞遗传学 染色体异常

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260例遗传咨询者的细胞遗传学研究

14

作者 吴青平 徐朝斌 《中国优生与遗传杂志》 1994年第2期68-69,66,共3页

本文对２６０例疑有染色体异常者进行了外周血染色体分析，发现异常核型２５例，占被检人数的９．６％。其中以不良生育史（早产、死胎、上胎畸形）为多数，占３５．７％；先天性智能发育不全为次之，占２１．５％；流产、不孕占２１．... 本文对２６０例疑有染色体异常者进行了外周血染色体分析，发现异常核型２５例，占被检人数的９．６％。其中以不良生育史（早产、死胎、上胎畸形）为多数，占３５．７％；先天性智能发育不全为次之，占２１．５％；流产、不孕占２１．１５％；性征异常（尿道下裂、睾丸发育不良、子宫缺如、男女假两性畸形）占５．７６％、本文就染色体异常类型及发病机理进行了讨论。 展开更多

关键词 细胞遗传学研究 遗传咨询者 染色体异常 不良生育史 假两性畸形 睾丸发育不良 性征异常 人数 类型 发现

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安徽地区913例遗传咨询者临床遗传学分析

15

作者 张立 《临床输血与检验》 CAS 1999年第1期30-32,共3页

本文对913例遗传咨询者外周血进行了临床和遗传学分析,共发现染色体异常病例116例,检出率为12.7％,其中常染色体异常为41.7％,性染色体异常为42.2％,染色体形态异常为12.9％,其它染色体异常为3.4％。在检查中发现流产、死胎、畸胎、新... 本文对913例遗传咨询者外周血进行了临床和遗传学分析,共发现染色体异常病例116例,检出率为12.7％,其中常染色体异常为41.7％,性染色体异常为42.2％,染色体形态异常为12.9％,其它染色体异常为3.4％。在检查中发现流产、死胎、畸胎、新生儿死亡所占病例最多,达53.8％,其次为生殖器及性别发育异常,达19.9％。发现性反转综合症7例,并对其进行了SRY基因检测,明确其性别,为防治性别异常疾病,提供了病因学研究及临床诊断资料。 展开更多

关键词 遗传咨询者 临床遗传学 性染色体异常 性别 遗传学分析 畸胎 病因学研究 发现 体形 SRY基因

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武汉地区1000例遗传咨询者细胞遗传学分析

16

作者 田虹 杨真荣 +3 位作者 陈燕 付四清 王惠 唐艳平 《中国优生与遗传杂志》 2003年第3期45-46,共2页

关键词 武汉地区 遗传咨询者 细胞遗传学 家族史 流产 死胎 染色体核型异常 妇科 泌尿外科

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1500例遗传咨询者染色体分析

17

作者 冯祥兰 袁志学 +2 位作者 李彩云 徐顺先 吕忠士 《医学新知》 CAS 1995年第1期35-36,共2页

自1983年3月起开设遗传咨询门诊以来,选择了1500例遗传咨询病人进行外周血染色体检查,结果报道如下。

关键词 遗传咨询者 染色体分析 染色体异常

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2010例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析 被引量：6

18

作者 赵欣荣 俞菁 +1 位作者 谭美玉 朱祖华 《中国优生与遗传杂志》 2005年第3期41-42,共2页

关键词 外周血淋巴细胞 遗传咨询者 染色体核型分析 染色体分析 求诊 异常核型 遗传性疾病 方向 社会 发现

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82例遗传咨询者染色体检查分析

19

作者 郎薇芳 傅祝能 《中国优生与遗传杂志》 1993年第3期116-117,共2页

在遗传咨询中，多数是先天畸形和智力低下患儿。本文将对这两方面进行染色体检查并分析。

关键词 遗传咨询者 染色体检查 先天畸形 智力低下 患儿

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1570例遗传咨询者外周血染色体核型分析 被引量：1

20

作者 周林峰 贺爱军 +1 位作者 霍莹 王琳琳 《中国妇幼保健》 CAS 2002年第6期378-379,共2页

为探讨染色体异常与不良孕产史、智力低下、原发闭经、不孕不育等疾病的关系 ,对遗传咨询者常规询问病史、体检 ,取外周血进行淋巴细胞培养、制片、G显带及染色体核型分析。结果在 1 570例中 ,共检出染色体异常 95例 ,异常核型检出率为 ... 为探讨染色体异常与不良孕产史、智力低下、原发闭经、不孕不育等疾病的关系 ,对遗传咨询者常规询问病史、体检 ,取外周血进行淋巴细胞培养、制片、G显带及染色体核型分析。结果在 1 570例中 ,共检出染色体异常 95例 ,异常核型检出率为 6.0 5% ,其中常染色体异常 74例 ,占 77.89% ;性染色体异常 2 1例 ,占 2 2 .1 1 %。因此对具有不良孕产史、智力低下、原发闭经及不孕不育等患者进行染色体检查及核型分析 ,对寻找病因。 展开更多

关键词 遗传咨询者 外周血 染色体 核型分析

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