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我国汉、维、苗、瑶、壮五个民族人群C_2的遗传多态现象 被引量:4
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作者 赵修竹 田延武 +8 位作者 邓利娟 姜晓丹 程健华 吴雄文 郭炯 尹经正 黄莲宝 朱作金 张明安 《生理科学》 CSCD 1989年第1期55-58,共4页
用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦及C2敏感性溶血覆盖技术调查了汉、维、苗、瑶、壮5个民族的C2多态现象,他们的C2*C基因频率依次是0.9654,0.9651,0.9500,0.9336及0.9252。其中汉、维、苗的数值与白人甚为相近,瑶族近似于日本人,壮族的数值为... 用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦及C2敏感性溶血覆盖技术调查了汉、维、苗、瑶、壮5个民族的C2多态现象,他们的C2*C基因频率依次是0.9654,0.9651,0.9500,0.9336及0.9252。其中汉、维、苗的数值与白人甚为相近,瑶族近似于日本人,壮族的数值为至今所知世界最低的,并与汉人数值差异显著。 展开更多
关键词 C2表型 遗传多态现象 基因频率
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广东汉族人群补体C2、Bf、C4的遗传多态现象 被引量:1
2
作者 王增慧 陈盛强 +2 位作者 汪策 姜晓丹 赵修竹 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1992年第1期28-30,共3页
对110例广东汉族人血清作了补体C2、Bf、C4的测定,其基因频率分别为:C2*C:0.9500, C2*B:0.0227, C2*A:0182, C2*QO:0.0091;Bf*S:0.8364,Bf*F:0.1409, Bf*SO7:0.0091,Bf*SO25:0.0091, Bf*SO55:0.0045; C4*A3:0.6327, C4*A4:0.1327,C4*QO:... 对110例广东汉族人血清作了补体C2、Bf、C4的测定,其基因频率分别为:C2*C:0.9500, C2*B:0.0227, C2*A:0182, C2*QO:0.0091;Bf*S:0.8364,Bf*F:0.1409, Bf*SO7:0.0091,Bf*SO25:0.0091, Bf*SO55:0.0045; C4*A3:0.6327, C4*A4:0.1327,C4*QO:0.1020,C4*A5;0.0255,C4*A2:0.0918, C4*A1:0.0053; C4*B1:0.4569, C4*B2:0.4416, C4*QO:0.0558, C4*B5:0.0152,C4*B96:0.0152, C4*B3:0.0102, C4*B92:0.0.051。本调查在我国首次发现一例C2*QO纯合子。 展开更多
关键词 补体 遗传多态现象 汉族 广东
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武汉地区汉族人群补体第二成分(C2)的遗传多态现象 被引量:6
3
作者 田延武 赵修竹 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 1989年第3期226-229,共4页
使用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦溶血覆盖技术,调查了武汉地区231例汉族人的C2多态现象。C2表型为C2C的216人,C2BC9人,C2AC5人,C2A1人。基因频率为:C2~*A 0.0151,C2~*B 0.0195, C2~*C 0.9654。
关键词 补体第二成分 遗传多态现象
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广东汉族人群补体C_2,Bf、C_4的遗传多态现象 被引量:1
4
作者 王增慧 陈盛强 +2 位作者 汪策 姜晓丹 赵修竹 《广州医学院学报》 1990年第1期70-74,共5页
对110例广东汉族人血清作了补体 C<sub>2</sub>、Bf、C<sub>4</sub>的测定,它们的基因频率分别为:C2<sup>*</sup>C:0.9500,C2<sup>*</sup>Q0:0.009,C2<sup>*</sup>B:0.022... 对110例广东汉族人血清作了补体 C<sub>2</sub>、Bf、C<sub>4</sub>的测定,它们的基因频率分别为:C2<sup>*</sup>C:0.9500,C2<sup>*</sup>Q0:0.009,C2<sup>*</sup>B:0.0227,C2<sup>*</sup>A:0.0182;Bf<sup>*</sup>S:0.8364,Bf<sup>*</sup>F:0.1409,Bf<sup>*</sup>S07:0.0091,Bf<sup>*</sup>S025:0.0091,Bf<sup>*</sup>S055:0.0045;C4A<sup>*</sup>5:0.0255,4:0.1327,3:0.6327,2:0.0918,1:0.0053,Q5:0.1020;C4B<sup>*</sup>5:0.0152,3:0.0102,2:0.4416,1:0.4569,92:0.0051,96:0.0152,Q0:0.0558。本调查在我国首次发现一例 C2Q0纯合子。本结果与湖北汉族人群的结果分别进行了比较。 展开更多
关键词 广东汉族人 补体(C2、Bf、C4) 遗传多态现象
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中国维、苗、瑶、壮四个少数民族补体C4的遗传多态现象的检测报告
5
作者 吴锋 张文杰 +9 位作者 汪策 程健华 洪涛 吴雄文 赵修竹 磨红玲 朱作金 张明安 黄莲宝 郭炯 《人类学学报》 CSCD 北大核心 1991年第3期222-227,共6页
使用国际第四届补体遗传学会议推荐的方法及薄层激光扫描技术,检测了我国维吾尔族、苗族、瑶族、壮族的补体组分4(C4)的多态性,并与我们以往检测过的汉族的C4多态性一起进行了比较。结果发现,在C4A座位上,以C4A3频率最高,以下在汉族、... 使用国际第四届补体遗传学会议推荐的方法及薄层激光扫描技术,检测了我国维吾尔族、苗族、瑶族、壮族的补体组分4(C4)的多态性,并与我们以往检测过的汉族的C4多态性一起进行了比较。结果发现,在C4A座位上,以C4A3频率最高,以下在汉族、苗族、瑶族、壮族中依C4A2、Q0、4、1次序降低。在C4B座位上,频率最高的均为C4B1。其它基因频率的依次排列,汉与维为2、Q0、3,苗与壮为92、Q0、2、3,瑶为Q0、2、92等。民族间的差异比较集中地存在于C4A2、C4B2、C4AQ0、C4BQ0等4个基因。本文还对中国汉族、日本人、白种、黑种人群的C4同种异型差异进行了对比与讨论。 展开更多
关键词 补体C4 遗传多态现象 人类遗传
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中国武汉地区汉族人群补体第四成份(C4)的遗传多态现象
6
作者 张文杰 田延武 +2 位作者 余上斌 张业平 赵修竹 《医学研究杂志》 1989年第3期27-27,共1页
近年发现,人MHC第三组(HLA-Ⅲ:C4A、C4B、B因子、C2)与HLA-Ⅰ(A、C、B)及HLA-Ⅱ(DP、DQ、DR)一样,呈现复杂的遗传多态现象。现已发现,C4共有35个别型,B因子的别型在20个以上,C2亦有数型。这些别型的检测不仅与人类源流的探察、法医鉴定... 近年发现,人MHC第三组(HLA-Ⅲ:C4A、C4B、B因子、C2)与HLA-Ⅰ(A、C、B)及HLA-Ⅱ(DP、DQ、DR)一样,呈现复杂的遗传多态现象。现已发现,C4共有35个别型,B因子的别型在20个以上,C2亦有数型。这些别型的检测不仅与人类源流的探察、法医鉴定、免疫调控有关,且可检测某些疾病的遗传易感性,因此成为人们研究的热门课题。我国人口众多,民族各异,但有关HLA-Ⅲ的遗传多态现象一无所知,为此我们先对武汉地区汉族人群C4的表型分布及基因频率进行了检测。用第四届国际补体遗传专题讨论会推荐的方法,即对神经氨酸酶处理去涎的血浆进行高压琼脂糖电泳,然后分别用免疫固定和溶血覆盖技术定型,并辅以先进的激光薄层扫描检得C4基因不表达(QO) 展开更多
关键词 遗传多态现象 C4 激光薄层扫描 法医鉴定 神经氨酸酶 免疫调控 表型分布 覆盖技术 基因频率 琼脂糖电泳
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中国广东地区人群血清转铁蛋白遗传多态现象及其法医学应用初步探讨 被引量:1
7
作者 郭大玮 郭景元 《法医学杂志》 CAS CSCD 1989年第2期1-5,10,F002,共7页
人血清转铁蛋白是存于人血浆中具有遗传多态性的蛋向质、由肝脏合成,血清古量为200~300mg/100ml。转铁蛋白有运输铁及抗感染等功能,分子量为79570道尔顿,一级结构含679个氨基酸残基,等电点5.5,含糖量6%,基因定位于8q^21~q^26。
关键词 血清转铁蛋白 遗传多态现象 法医学应用 初步探讨 广东地区 人群 中国 遗传多态 氨基酸残基 一级结构 基因定位 人血浆 抗感染 道尔顿 分子量 等电点 含糖量
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广东湛江和广西贵县两个汉族群体腺苷脱氨酶的遗传多态现象
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作者 陆保 赵明伦 《遗传与疾病》 CSCD 北大核心 1989年第1期4-5,63,共2页
应用淀粉凝胶电泳法检测广东省湛江市和广西省贵县两个汉族群体ADA的遗传多态性。确定3种常见表型ADA1-1、ADA2-1和ADA2-2。等位基因频率:湛江群体ADA1为0.917,ADA2为0.083;广西群体则分别为0.926和0.074。两群体均处于Hardy-Weinberg... 应用淀粉凝胶电泳法检测广东省湛江市和广西省贵县两个汉族群体ADA的遗传多态性。确定3种常见表型ADA1-1、ADA2-1和ADA2-2。等位基因频率:湛江群体ADA1为0.917,ADA2为0.083;广西群体则分别为0.926和0.074。两群体均处于Hardy-Weinberg平衡状态。 展开更多
关键词 遗传多态现象 腺苷脱氨酶 湛江
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原发性骨质疏松症相关基因的多态现象 被引量:1
9
作者 李沛 安丙辰 +1 位作者 张跃文 黄世金 《中国临床康复》 CSCD 北大核心 2006年第44期103-105,共3页
目的:综合分析原发性骨质疏松症相关基因的多态性。资料来源:应用计算机检索Pubmed1995-01/2005-12有关原发性骨质疏松症相关基因多态性的文献,检索词“osteoporosis,geneticpolymorphism”,并限定文章语言种类为English。同时应用计算... 目的:综合分析原发性骨质疏松症相关基因的多态性。资料来源:应用计算机检索Pubmed1995-01/2005-12有关原发性骨质疏松症相关基因多态性的文献,检索词“osteoporosis,geneticpolymorphism”,并限定文章语言种类为English。同时应用计算机检索CNKI数据库1997-01/2005-12有关原发性骨质疏松症基因多态性的文献,检索词“骨质疏松,基因,多态现象”,并限定文章语言种类为中文。资料选择:对检索到的有关原发性骨质疏松症相关基因多态性的信息进行整理,选取针对性强的文章。同一领域的文献则选择权威杂志或不同人种的文章。资料提炼:共检索到371篇相关文献,其中24篇文章符合要求。资料综合:研究证明,维生素D受体基因、Ⅰ型胶原基因、雌激素受体基因、转化生长因子β基因、降钙素受体基因、瘦素受体基因等基因多态性与原发性骨质疏松症的关系存在许多相互矛盾的结论,可能是有些研究样本含量比较少或种族及环境的差异所致。结论:尽管有关基因多态性与骨质疏松的关系存在许多相互矛盾的结论,但骨质疏松的遗传受多基因控制是比较肯定的,应在更多的种族之间对基因多态性进行研究。另外,目前有关男性骨质疏松和基因与基因之间协同作用的研究较少,有必要加强。 展开更多
关键词 骨质疏松 基因 多态现象(遗传学)
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吸烟与中国汉族人心肌梗死患病率及细胞间黏附分子1基因K469E多态性的关系 吸烟与基因多态现象的联合协同作用
10
作者 商青 路方红 +4 位作者 温培娥 苏国海 吴凡 赵颖馨 田奇 《中国临床康复》 CSCD 北大核心 2005年第23期66-68,共3页
目的:细胞间黏附分子1作为免疫球蛋白超家族之一,在炎症早期介导白细胞与受损内皮细胞的紧密黏附。分析细胞间黏附分子1基因K469E多态性分布情况及吸烟与中国汉族人群心肌梗死患病率的关系。方法:选择2002-10/2004-05济南中心医院心内... 目的:细胞间黏附分子1作为免疫球蛋白超家族之一,在炎症早期介导白细胞与受损内皮细胞的紧密黏附。分析细胞间黏附分子1基因K469E多态性分布情况及吸烟与中国汉族人群心肌梗死患病率的关系。方法:选择2002-10/2004-05济南中心医院心内科选择住院心肌梗死患者69例为患者组,男40例,女29例。选择同期本院健康体检自愿者77人为对照组,男46人,女31人。两组对象均为汉族且无血缘关系。利用巢式聚合酶链技术对两组对象进行细胞间黏附分子1基因K469E多态性检测和对比分析。结果:按意向处理分析,进入结果分析心肌梗死患者69例,健康人77人。①基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡,患者组与对照组的KK+KE和EE基因型频率分别为0.812,0.188;0.649,0.351,差异明显(χ2=4.816,P=0.028,OR=2.326,95%CI:1.084~4.992)。②调整其他因素后,Logistic回归示K等位基因和吸烟均不同程度的增加了心肌梗死的患病危险性,同时吸烟与K等位基因之间对于心肌梗死的患病存在着一定的协同作用,而且高于吸烟和K等位基因单一作用(K等位基因:P=0.041,OR=2.408,95%CI:1.035~5.602;吸烟:P=0.012,OR=3.028,95%CI:1.270~7.732;K等位基因和吸烟协同作用:P=0.002,OR=3.339,95%CI:1.536~7.258)。结论:中国汉族人群中存在细胞间黏附分子1基因K469E多态性,基因型和等位基因在心肌梗死患者及正常人中的分布不同,K等位基因可能为心肌梗死的独立危险因素之一,而且它与吸烟在影响心肌梗死发生危险性方面有协同作用。 展开更多
关键词 细胞间黏附因子1/遗传 心肌梗塞/遗传 聚合酶链反应 多态现象(遗传学)
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达斡尔民族X染色体遗传多态性与亲缘的关系 被引量:6
11
作者 侯巧芳 高放 +3 位作者 桂宏胜 马懿 Allah-Rakha 李生斌 《第四军医大学学报》 CAS 北大核心 2007年第11期1045-1048,共4页
目的:研究达斡尔民族X染色体遗传结构与亲属关系.方法:选择9个X-STR(DXS6804,DXS7133,DXS101,DXS6789,DXS6799,DXS7423,HPRTB,DXS8378,DXS7132),分析其多态性分布及与其他群体间的遗传距离和聚类关系.结果:研究群体中共检出51种等位基因... 目的:研究达斡尔民族X染色体遗传结构与亲属关系.方法:选择9个X-STR(DXS6804,DXS7133,DXS101,DXS6789,DXS6799,DXS7423,HPRTB,DXS8378,DXS7132),分析其多态性分布及与其他群体间的遗传距离和聚类关系.结果:研究群体中共检出51种等位基因,频率分布在0.0161~0.6935;基因型频率、杂合度、个体识别率、多态性信息量等群体遗传学指标分析显示,9个STR位点可用于群体遗传学研究和法医学应用;聚类分析和系统进化关系分析发现达斡尔和鄂伦春族有较近的遗传距离.结论:此9个X-STR位点具有较高的个体识别率和多态性信息量,可用于群体遗传学研究、法医学应用和疾病连锁分析. 展开更多
关键词 X染色体 短串联重复序列 遗传多态现象 遗传距离 达斡尔族 亲属关系
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21个非CODIS STR基因座的遗传多态性 被引量:16
12
作者 邵伟波 张素华 李莉 《法医学杂志》 CAS CSCD 2011年第1期36-38,共3页
目的调查华东汉族人群21个非CODIS STR基因座的遗传多态性并评价其法医学应用价值。方法用AGCU 21+1 STR试剂盒,对华东地区汉族225个无关个体的21个非CODIS STR基因座进行扩增,用3130遗传分析仪检测扩增产物,GeneMapper ID v3.2软件进... 目的调查华东汉族人群21个非CODIS STR基因座的遗传多态性并评价其法医学应用价值。方法用AGCU 21+1 STR试剂盒,对华东地区汉族225个无关个体的21个非CODIS STR基因座进行扩增,用3130遗传分析仪检测扩增产物,GeneMapper ID v3.2软件进行分型,采用PowerStats v12.xls和Cervus 2.0分析软件计算常用法医遗传学参数。结果 21个非CODIS STR基因座的频率分布在本组人群中均符合Hardy-Weinberg平衡。杂合度分布为0.596~0.804,个体识别率为0.764~0.948,二联体非父排除率(PEduo)为0.176~0.492,三联体非父排除率(PEtrio)为0.334~0.663,多态信息含量(PIC)为0.522~0.807。二联体累积非父排除率(CPE)为0.999707,三联体CPE为0.9999994,累积个体识别率(CDP)为0.99999999999999999994。结论 21个非CODIS STR基因座具有良好的遗传多态性,能有效运用于个体识别和三联体亲子鉴定,也可作为二联体亲子鉴定案例的补充工具。 展开更多
关键词 法医遗传 多态现象 遗传 STR 亲子鉴定
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E-选择素基因多态性与广西壮族人缺血性脑卒中的遗传易感性的关系 被引量:12
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作者 韦叶生 徐群清 +1 位作者 蒙兰青 梁峰 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第21期2160-2163,共4页
目的探讨E-选择素(E-selectin)基因多态性与广西地区壮族人缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)和DN... 目的探讨E-选择素(E-selectin)基因多态性与广西地区壮族人缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)和DNA序列测定法检测205例IS及210例对照组E-selectin基因第2外显子G98T、第4外显子A561C(S128R)多态性,同时采用酶联免疫吸附试验(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)检测IS和对照者血清E-selectin水平。结果IS组E-selectin水平显著高于对照组(P<0.01),E-selectin基因S128R基因型频率和等位基因频率在IS组和对照组比较差异有显著性(P<0.05),基因型频率的相对风险分析发现,SR基因型携带者患IS的风险是SS基因型的2.008倍(OR=2.008,95%CI1.144~3.524),SR基因型携带者的E-selectin血清水平显著高于SS基因型[(58.72±16.23)ng/mlvs(50.35±13.76)ng/ml,P<0.01]。E-selectin基因G98T基因型频率和等位基因频率在IS组和对照组之间比较差异无显著性(P>0.05)。结论E-selectin基因S128R多态性与IS的发病具有相关性,R等位基因可能是广西地区壮族人IS发病的遗传易感基因,携带SR基因型的个体可能通过促进E-selectin的高度表达进而增加IS的发病风险。 展开更多
关键词 E-选择素 脑缺血 基因 多态现象(遗传学)
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山东汉族人群19个STR基因座的遗传多态性 被引量:5
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作者 张茂修 韩淑毅 +4 位作者 高洪梅 孙善会 肖东杰 刘洋 汪运山 《法医学杂志》 CAS CSCD 2013年第6期440-443,446,共5页
目的调查山东汉族人群19个STR基因座的群体遗传学资料,为亲权鉴定提供遗传学数据。方法采用GoldeneyeTM20A试剂盒对山东汉族人群中205例无关个体进行基因分型,得到19个STR基因座的等位基因频率及群体遗传学参数。对IdentifilerTM、SinoF... 目的调查山东汉族人群19个STR基因座的群体遗传学资料,为亲权鉴定提供遗传学数据。方法采用GoldeneyeTM20A试剂盒对山东汉族人群中205例无关个体进行基因分型,得到19个STR基因座的等位基因频率及群体遗传学参数。对IdentifilerTM、SinoFilerTM、PowerPlex誖16和GoldeneyeTM20A 4个试剂盒进行比较,并对1例特殊的亲子鉴定案件进行分析。结果获得山东汉族人群19个STR基因座的群体遗传学参数。累积个体识别率(CDP)及累积非父排除率(CPE)从高到低分别为GoldeneyeTM20A、SinoFilerTM、PowerPlex誖16、IdentifilerTM试剂盒。对实际案件进行分析,作为二联体,IdentifilerTM试剂盒无被排除基因座,而SinoFilerTM、PowerPlex誖16和GoldeneyeTM20A试剂盒均不能排除父子关系。结论与IdentifilerTM、SinoFilerTM和PowerPlex誖16 3种试剂盒进行比较,GoldeneyeTM20A试剂盒效能更高,但不能完全满足二联体鉴定的要求。 展开更多
关键词 法医遗传 短串联重复序列 多态现象 遗传 山东 汉族
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河南汉族人群12个STR基因座的遗传多态性 被引量:3
15
作者 李效阳 魏鹏飞 +4 位作者 刘亚举 刘海 郭利红 张毅 史绍杏 《法医学杂志》 CAS CSCD 2014年第4期298-299,共2页
本研究采用Investigator HDplex荧光标记复合扩增系统对河南汉族人群12个STR基因座的遗传多态性进行调查,获得河南汉族人群12个STR基因座的群体遗传学参数,为法医学应用及群体遗传学研究提供基础数据.
关键词 法医遗传 多态现象 遗传 河南 汉族
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中国成都汉族与泰国人群P-选择素基因遗传多态性的研究 被引量:4
16
作者 韦叶生 高林波 +5 位作者 朱银华 泰淑红 杨志惠 梁伟波 吕梅励 张林 《四川大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期55-58,共4页
目的研究P-选择素(P-selectin)基因启动子区-2123C/G、-1969G/A、-1817T/C和第十三外显子Thr715Pro多态性在中国成都汉族与泰国人群中的分布,同时比较不同种族间P-selectin基因型及等位基因频率分布的差异。方法采用聚合酶链反应-限制... 目的研究P-选择素(P-selectin)基因启动子区-2123C/G、-1969G/A、-1817T/C和第十三外显子Thr715Pro多态性在中国成都汉族与泰国人群中的分布,同时比较不同种族间P-selectin基因型及等位基因频率分布的差异。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)测定法检测120名成都汉族人和110名泰国人P-selectin基因-2123C/G、-1969G/A、-1817T/C和Thr715Pro多态性,比较两组人群4个位点的基因型和等位基因的分布频率,并结合文献与其他种族研究结果进行比较。结果P-selectin基因启动子区-2123C/G、-1969G/A、-1817T/C多态性分布在成都汉族与泰国人群中比较差异无统计学意义(P>0.05);但与其他种族人群(英国、美国)比较,3个位点的基因型及等位基因频率分布的差异具有统计学意义(P<0.001)。本次实验未检测到Thr715Pro基因多态性。结论中国成都汉族与泰国人群中存在P-selectin基因启动子区-2123C/G、-1969G/A、-1817T/C多态性,这种基因多态性分布在成都汉族与泰国人群中比较无明显差异,与其他种族人群比较则存在显著性差异。 展开更多
关键词 P-选择素 基因 多态现象(遗传学)
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湖南长沙汉族人群25个Y-STR基因座的遗传多态性 被引量:4
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作者 赵霖 李晓明 +4 位作者 付永 张金国 邵俊 李花 黄笃厚 《法医学杂志》 CAS CSCD 2018年第1期79-81,共3页
STR检验已经成为法医DNA鉴定的常规手段。我国已经建成世界上最大的可疑犯罪人群常染色体STR数据库,库容量约4300万[1]。然而,由于我国城镇化和交通建设快速发展带动人口流动频繁,导致跨省市、跨区域犯罪率大幅提高,实际犯罪侦查破案中... STR检验已经成为法医DNA鉴定的常规手段。我国已经建成世界上最大的可疑犯罪人群常染色体STR数据库,库容量约4300万[1]。然而,由于我国城镇化和交通建设快速发展带动人口流动频繁,导致跨省市、跨区域犯罪率大幅提高,实际犯罪侦查破案中经常不能直接比中犯罪嫌疑人。近年来,Y染色体STR数据库发展迅速,且为案件侦破提供了较大的帮助。湖南省长沙市近年来也启动了Y-STR数据库的建设。本研究通过对五代居住在长沙本地的汉族男性无关个体25个Y-STR基因座的遗传多态性进行调查,为相关鉴定和Y-STR数据库建设提供客观的基础数据。 展开更多
关键词 法医遗传 多态现象 遗传 Y染色体 短串联重复序列 汉族 长沙
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维生素D受体基因遗传多态性及环境因素对青少年身高的影响 被引量:4
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作者 胡明月 包其郁 +3 位作者 杨新军 沈调英 李嫱 钱峰 《中国学校卫生》 CAS 北大核心 2008年第3期236-237,240,共3页
目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因遗传多态性及环境因素与青少年身高发育状况的关系,为了解遗传和环境因素对青春期学生身高的影响提供依据。方法分层随机抽取绍兴市212名青少年进行体格检查及问卷调查,对VDR基因进行PC... 目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因遗传多态性及环境因素与青少年身高发育状况的关系,为了解遗传和环境因素对青春期学生身高的影响提供依据。方法分层随机抽取绍兴市212名青少年进行体格检查及问卷调查,对VDR基因进行PCR扩增,采用基因测序技术检测基因多态性,以多元回归分析法探讨维生素D受体基因遗传多态性及环境因素对青春期身高发育的影响。结果多因素分析结果显示,BsmI,Tru9I,ApaI位点基因多态性及性别、父母身高、身体状况、体育锻炼情况、睡眠状况、喜欢肉类食品、非独生子女、母亲职业等与身高发育密切相关(P值均<0.05),其中性别和父母身高可解释青少年身高总变异的71.9%,而BsmI,Tru9I,ApaI位点等位基因多态性引起的变异只占身高总变异的2.8%。结论维生素D受体基因遗传多态性及环境因素的改变均会影响青少年身高发育,但单个基因位点的多态性对身高的影响是微小的。 展开更多
关键词 受体 骨化三醇 多态现象 遗传 基因 环境 身高 青少年
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湖南石门土家族人群15个STR基因座遗传多态性 被引量:3
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作者 王翔 蔡继峰 +4 位作者 钟鸣 郭亚东 兰玲梅 文继舫 张金国 《法医学杂志》 CAS CSCD 2010年第3期214-215,共2页
采用Promega公司PowerPlex16荧光标记复合扩增系统,对湖南省石门县275名土家族无关个体15个STR基因座的遗传多态性进行调查,获取了相关的群体遗传学信息,为该地区土家族人群法医学个体识别和亲权鉴定提供基础数据。现报道如下。
关键词 法医遗传 多态现象 遗传 短串联重复序列 湖南 土家族
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GABRB3基因启动子区rs4906902和rs8179184位点遗传多态性与精神分裂症的相关性 被引量:4
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作者 孙雪菲 丁梅 +5 位作者 孙颖 庞灏 宣金锋 邢嘉鑫 李春梅 王保捷 《法医学杂志》 CAS CSCD 2012年第3期195-197,共3页
目的探讨γ-氨基丁酸(gamma-aminobutyric acid,GABA)A受体β3亚基(GABRB3)基因启动子区两个单核苷酸多态性位点rs4906902和rs8179184遗传多态性与精神分裂症的相关性。方法采用PCR和DNA测序方法对中国北方汉族210例健康个体(对照组)及... 目的探讨γ-氨基丁酸(gamma-aminobutyric acid,GABA)A受体β3亚基(GABRB3)基因启动子区两个单核苷酸多态性位点rs4906902和rs8179184遗传多态性与精神分裂症的相关性。方法采用PCR和DNA测序方法对中国北方汉族210例健康个体(对照组)及206例精神分裂症患者(患者组)的rs4906902和rs8179184位点多态性进行检测。采用χ2检验对照组人群中基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,并比较两组人群中基因型和单倍型频率分布的差异。结果对照组基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,rs4906902和rs8179184位点紧密连锁,表现为两种单倍型:T-G和C-A。患者组与对照组基因型和单倍型分布频率差异有统计学意义(P<0.05)。患者组单倍型C-A的频率明显高于对照组,母系家族史与父系家族史基因型和单倍型分布的频率差异有统计学意义(P<0.05)。结论 GABRB3基因启动子区rs4906902和rs8179184位点单倍型C-A可能与精神分裂症存在相关性,并有母系遗传倾向,可为精神分裂症司法鉴定提供参考。 展开更多
关键词 法医遗传 司法精神病学 多态现象 遗传 精神分裂症 受体 GABA
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