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遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷的汉化及信效度检验
1
作者 高海龙 陈劼 《护理研究》 北大核心 2025年第5期793-798,共6页
目的:汉化遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷(Quality of Life Evaluation in Epidermolysis Bullosa,QOLEB)并进行信效度检验。方法:按照Brislin翻译-回译模式对英文版遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷进行翻译、文化调... 目的:汉化遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷(Quality of Life Evaluation in Epidermolysis Bullosa,QOLEB)并进行信效度检验。方法:按照Brislin翻译-回译模式对英文版遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷进行翻译、文化调试和预调查,并调查150例病人进行信效度检验。结果:中文版遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷包括情感体验和生理功能2个维度,共17个条目,累计方差贡献率为64.700%。问卷的Cronbach′s α系数为0.948,重测信度为0.928。结论:中文版遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷具有良好的信效度,能够用于评估遗传性大疱性表皮松解症病人的生活质量。 展开更多
关键词 遗传性大疱性表皮松解症 生活质量 信度 效度 德尔菲法
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遗传性大疱性表皮松解症患者主要照护者生活质量现况及其影响因素
2
作者 王竹敏 田冰洁 +2 位作者 杨伟琴 张蓓蓓 姜丽萍 《军事护理》 CSCD 北大核心 2024年第5期63-66,共4页
目的调查遗传性大疱性表皮松解症患者(epidermolysis bullosa,EB)主要照护者生活质量现况及其影响因素。方法采用一般情况调查表、SF-36健康调查量表和照护者负担量表对166名EB患者主要照护者进行调查。结果EB患者主要照护者SF-36总分为... 目的调查遗传性大疱性表皮松解症患者(epidermolysis bullosa,EB)主要照护者生活质量现况及其影响因素。方法采用一般情况调查表、SF-36健康调查量表和照护者负担量表对166名EB患者主要照护者进行调查。结果EB患者主要照护者SF-36总分为(57.40±17.42)分,其中:躯体健康方面得分为(64.05±18.30)分、心理健康方面得分为(50.98±20.39)分。照护负担与生活质量呈负相关(P<0.01)。多元线性回归分析显示,伤口护理材料获取便利性、家庭年收入、患者伤口面积占比、每日照护时长和照护负担程度是EB患者主要照护者生活质量的影响因素(均P<0.05)。结论EB患者的主要照护者生活质量处于低水平,尤其是伤口护理材料获取不便利、家庭年收入低、EB患者伤口面积较大、照护时长长、照护负担重的照护者,需要医护人员重点关注。 展开更多
关键词 遗传性大疱性表皮松解症 照护者 照护负担 生活质量 影响因素
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遗传性大疱性表皮松解症累及泌尿系统1例报道及文献复习 被引量:2
3
作者 徐培元 林师帅 +2 位作者 张君 杨太森 宋东奎 《现代泌尿外科杂志》 CAS 2014年第10期655-657,共3页
目的探讨遗传性大疱性表皮松解症(EB)患者泌尿生殖系统并发症的诊疗方案。方法通过诊治1例EB并发泌尿生殖系统病变患者,总结体会并复习相关文献。结果患者男性,14岁,属于3种分型中的隐性营养不良型。泌尿系统病损重点在前尿道黏膜破损,... 目的探讨遗传性大疱性表皮松解症(EB)患者泌尿生殖系统并发症的诊疗方案。方法通过诊治1例EB并发泌尿生殖系统病变患者,总结体会并复习相关文献。结果患者男性,14岁,属于3种分型中的隐性营养不良型。泌尿系统病损重点在前尿道黏膜破损,梗阻累及膀胱及上尿路。通过临时留置导尿管,尿道梗阻缓解,3个月后随访彩超示肾积水改善,20个月后随访积水未加重。结论 EB累及泌尿系统临床罕见。透射电镜检查是原发病最重要的诊断方法。针对原发病目前尚无有效治疗方法。泌尿生殖系统并发症的检查和治疗应尽量减少尿路粘膜破坏,通畅引流,保护肾功能。 展开更多
关键词 遗传性大疱性表皮松解症 泌尿生殖系并发 透射电镜
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遗传性大疱性表皮松解症1例 被引量:1
4
作者 李红梅 鲁利群 郑燕 《西部医学》 2007年第6期1045-1045,共1页
关键词 遗传性大疱性表皮松解症 临床特点 发病机制
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儿童遗传性大疱性表皮松解症15例临床分析 被引量:2
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作者 蒋艳玲 汤建萍 《皮肤病与性病》 2010年第3期38-38,共1页
关键词 遗传性大疱性表皮松解症 临床分析 儿童 遗传性疾病 甲营养不良 基因突变 临床表现 继发感染
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遗传性大疱性表皮松解症
6
作者 邵海琴 周新 李霞 《职业与健康》 CAS 2003年第10期153-155,共3页
关键词 遗传性大疱性表皮松解症 基因诊断 基因遗传性皮肤病 临床分型 临床表现
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遗传性大疱性表皮松解症3例
7
作者 王彦红 许爱娥 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2012年第4期362-362,370,共2页
1临床资料 例1女,15岁,学生。全身反复红斑水疱、痒10余年,加重4d。患者2岁时无明显诱因手足出现红斑水疱,壁紧张,液清,不易破溃,消退后无瘢痕,反复发作,渐波及躯干四肢,
关键词 遗传性大疱性表皮松解症 反复发作 临床资料 红斑
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二例遗传性大疱性表皮松解症基因突变研究 被引量:1
8
作者 廖晓捷 于越乾 +3 位作者 王真真 孙乐乐 刘红 张福仁 《中国麻风皮肤病杂志》 2022年第9期594-598,共5页
目的:检测分析2例遗传性大疱性表皮松解症患者致病基因及突变位点。方法:收集患者资料,提取患者及父母外周血DNA,利用全基因组外显子测序筛查致病基因,经生物信息学分析获得致病变异;随后用Sanger测序在患者及其亲属中验证该突变。结果... 目的:检测分析2例遗传性大疱性表皮松解症患者致病基因及突变位点。方法:收集患者资料,提取患者及父母外周血DNA,利用全基因组外显子测序筛查致病基因,经生物信息学分析获得致病变异;随后用Sanger测序在患者及其亲属中验证该突变。结果:患者1父母表型正常,患者2父亲有相似临床表现。患者1携带COL7A1基因73号外显子c.6082G>A(p.G2028R)的错义突变,其父母未发现该突变。患者2及其父亲携带2个致病的错义突变,即COL7A1基因c.6235G>A(p.G2079R)突变和KRT5基因c.499G>A(p.E167K)突变,其母未发现该突变。结论:散发患者存在的COL7A1基因突变属于新生突变;患者2及其父亲同时携带COL7A1基因和KRT5基因的杂合错义突变,为国内外首次报道。 展开更多
关键词 遗传性大疱性表皮松解症 营养不良型大疱表皮 COL7A1基因 KRT5基因
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隐性遗传性大疱性表皮松解症1例 被引量:1
9
作者 李建红 张迪展 吴卫志 《中国麻风皮肤病杂志》 北大核心 2002年第4期401-402,共2页
关键词 诊断 治疗 病例报告 遗传性大疱性表皮松解症
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遗传性大疱性表皮松解症综合治疗策略 被引量:1
10
作者 姜念芬 肖异珠 《儿科药学杂志》 CAS 2019年第1期56-59,共4页
遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)是一种罕见的遗传性皮肤疾病,其特点是皮肤脆性增加和机械性大疱、水疱形成[1],其病因是一个或多个基因突变,导致皮肤基底膜的结构或功能异常,皮肤脆性增加,轻微的机械性损伤即可引起... 遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)是一种罕见的遗传性皮肤疾病,其特点是皮肤脆性增加和机械性大疱、水疱形成[1],其病因是一个或多个基因突变,导致皮肤基底膜的结构或功能异常,皮肤脆性增加,轻微的机械性损伤即可引起表皮与真皮分离而形成水疱。 展开更多
关键词 遗传性大疱性表皮松解症 综合治疗 机械损伤 皮肤疾病 基因突变 功能异常 基底膜
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阿维A胶囊联合窄谱中波紫外线治疗遗传性大疱性表皮松解症1例 被引量:2
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作者 高丽 杨桂兰 《皮肤病与性病》 2013年第2期123-124,共2页
1 临床资料 患者女,18岁,汉族.农民,未婚。以周身反复红斑水疱伴痒14年余就诊..患者于出生时脚后跟处出现一豌豆大小圆形紧张性水疱,疱液淡黄色,未行处理,自行好转。4岁时于足跟、胫前、手指关节伸侧等部位出现类似水疱,搔... 1 临床资料 患者女,18岁,汉族.农民,未婚。以周身反复红斑水疱伴痒14年余就诊..患者于出生时脚后跟处出现一豌豆大小圆形紧张性水疱,疱液淡黄色,未行处理,自行好转。4岁时于足跟、胫前、手指关节伸侧等部位出现类似水疱,搔抓后破溃、糜烂,愈合后留有轻度增生性疤痕。 展开更多
关键词 遗传性大疱性表皮松解症 中波紫外线治疗 阿维A胶囊 窄谱 增生疤痕 临床资料 手指关节
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1例遗传性大疱性表皮松解症患儿的循证护理 被引量:7
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作者 阮景 张颖 潘继红 《护理研究(中旬版)》 2013年第10期3328-3328,F0003,共2页
遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)是一组以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病。该病是一种非常少见的遗传病,皮肤损伤处易出现松弛性大疱或大片表皮松解,稍摩擦即剥脱,糜烂蕊大量... 遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)是一组以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病。该病是一种非常少见的遗传病,皮肤损伤处易出现松弛性大疱或大片表皮松解,稍摩擦即剥脱,糜烂蕊大量渗液,易继发感染,常因并发败血症而死亡,加强皮肤护理,预防感染是减少死亡的关键。我院儿科重症监护病房(PICU)收治1例遗传性大疱表皮松解症患儿,给予循证护理,取得良好的效果。现报道如下。 展开更多
关键词 遗传性大疱表皮 儿童 循证护理
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二例遗传性大疱性表皮松解症并发手足功能不全患者的护理体会 被引量:3
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作者 林志秋 许菲菲 高中香 《实用皮肤病学杂志》 2017年第5期306-307,共2页
大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)是一组单基因遗传性疾病,分为遗传性和获得性两种,它影响了全世界近50万人-([1])。皮损好发于手部、肘部、膝部、臀部等摩擦部位,也可全身泛发,可伴瘢痕、萎缩、甲营养不良或皮肤外表现... 大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)是一组单基因遗传性疾病,分为遗传性和获得性两种,它影响了全世界近50万人-([1])。皮损好发于手部、肘部、膝部、臀部等摩擦部位,也可全身泛发,可伴瘢痕、萎缩、甲营养不良或皮肤外表现。本病临床上较少见,反复发作,治疗及护理难度大。笔者科室于2016年3月收治2例遗传性大疱性表皮松解症患者,现将护理体会报告如下。 展开更多
关键词 大疱表皮 遗传性 护理 换药
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普瑞巴林缓解遗传性大疱性表皮松解症尿道痛1例
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作者 刘茂桐 桑灵 +5 位作者 衣增玮 蒋庆 朱晨雨 罗俊 郑碧鑫 宋莉 《中国疼痛医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期875-877,共3页
遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)是一组罕见的遗传性皮肤病,其主要的特征是受累组织的皮肤脆性增加,临床表现为轻微摩擦或碰撞后皮肤黏膜出现水疱、糜烂和溃疡[1],严重影响病人的生活质量。EB发病机制复杂,目前针对... 遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)是一组罕见的遗传性皮肤病,其主要的特征是受累组织的皮肤脆性增加,临床表现为轻微摩擦或碰撞后皮肤黏膜出现水疱、糜烂和溃疡[1],严重影响病人的生活质量。EB发病机制复杂,目前针对该病尚无特异且有效的治疗方法. 展开更多
关键词 遗传性皮肤病 遗传性大疱性表皮松解症 普瑞巴林 皮肤黏膜 发病机制 尿道痛
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遗传性大疱性表皮松解症的最新分类 被引量:15
15
作者 王刚 《实用皮肤病学杂志》 2008年第3期129-130,136,共3页
遗传性大疱性表皮松解症(EB)是一组由于遗传缺陷所造成的以皮肤大疱为主要表现的疾病。自上世纪60年代以来,EB的分类经历了三次修订和更新,最新的分类方法将其分为单纯型(EBS)、交界型(JEB)、营养不良型(DEB)和Kindler综合征四个临床类... 遗传性大疱性表皮松解症(EB)是一组由于遗传缺陷所造成的以皮肤大疱为主要表现的疾病。自上世纪60年代以来,EB的分类经历了三次修订和更新,最新的分类方法将其分为单纯型(EBS)、交界型(JEB)、营养不良型(DEB)和Kindler综合征四个临床类型,各型又包括多种不同的亚型。 展开更多
关键词 大疱表皮 分类 诊断
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显性遗传性大疱性表皮松解症1例
16
作者 王春 邹小平 《咸宁学院学报(医学版)》 2010年第5期394-394,共1页
关键词 遗传性大疱性表皮松解症 反复发作 化学物质 家族成员 双下肢 患者
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隐性遗传性大疱性表皮松解症2家系3例伴小腿先天性无皮肤1例
17
作者 王文岭 杨蓉娅 常冬青 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2009年第3期341-341,共1页
关键词 表皮 大疱/遗传
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1例交界型遗传性大疱性表皮松解症的护理
18
作者 董智红 陈雪莉 《中国医药导报》 CAS 2008年第14期146-147,共2页
遗传性大疱性表皮松解症(交界性)发病率较低,预后差。本文报告1例遗传性大疱性表皮松解症患儿的护理,主要包括:采取保护性措施预防交叉感染;对不同的皮肤损害采取有效措施进行有针对性的护理;维持稳定的中性温度;积极实施全身支持疗法,... 遗传性大疱性表皮松解症(交界性)发病率较低,预后差。本文报告1例遗传性大疱性表皮松解症患儿的护理,主要包括:采取保护性措施预防交叉感染;对不同的皮肤损害采取有效措施进行有针对性的护理;维持稳定的中性温度;积极实施全身支持疗法,加强患儿自身功能锻炼,保证充足的营养物质供给;做好家长的健康宣教,为家庭护理提供指导,提高患儿生存期间的生活质量。 展开更多
关键词 遗传性大疱性表皮松解症:护理
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遗传性大疱性表皮松解症1例
19
作者 卢洁 刘英 谭福跃 《皮肤病与性病》 2012年第4期245-246,共2页
1 临床资料 患者男,28岁,修理工.因全身皮肤反复红斑、大疱、糜烂28年,头发脱落6年,于2011年11月在文山州皮肤病防治所住院.该患者从出生后3天开始,双手足反复出现数个至十几个大小不等的水疱或血疱,多数呈蚕豆大小,也有如花生米至... 1 临床资料 患者男,28岁,修理工.因全身皮肤反复红斑、大疱、糜烂28年,头发脱落6年,于2011年11月在文山州皮肤病防治所住院.该患者从出生后3天开始,双手足反复出现数个至十几个大小不等的水疱或血疱,多数呈蚕豆大小,也有如花生米至鸡蛋大小,水疱疱壁厚不易破溃. 展开更多
关键词 遗传性大疱性表皮松解症 皮肤病防治所 临床资料 头发脱落 修理工 文山州 花生米 患者
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遗传性大疱性表皮松解症致病基因研究进展 被引量:9
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作者 于越乾 暴芳芳 刘红 《中国麻风皮肤病杂志》 2019年第6期380-384,共5页
遗传性大疱性表皮松解症(EB)是由皮肤中各种结构蛋白的遗传基因突变导致的一组机械性大疱病,临床主要表现为机械性脆性皮肤、张力性大疱和结痂等。根据电子显微镜下水疱的位置,大疱性表皮松解症分为4类不同的临床亚型,分别是单纯型EB、... 遗传性大疱性表皮松解症(EB)是由皮肤中各种结构蛋白的遗传基因突变导致的一组机械性大疱病,临床主要表现为机械性脆性皮肤、张力性大疱和结痂等。根据电子显微镜下水疱的位置,大疱性表皮松解症分为4类不同的临床亚型,分别是单纯型EB、交界型EB、营养不良型EB以及Kindler综合征。迄今为止,已发现19个导致大疱性表皮松解症发生的基因。本文对大疱性表皮松解症的致病基因以及各基因型和临床表型之间的关系进行了综述。 展开更多
关键词 大疱表皮 基因 表型 遗传
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