遗传性家族性头颈副神经节瘤三个家系的SDH 基因家族变异分析 被引量：1

1

作者 耿佳 麦鲁丹·艾尼瓦尔 +1 位作者 卢宇 陈飞 《中国临床新医学》 2024年第4期389-393,共5页

目的对三个遗传性家族性头颈副神经节瘤家系进行SDH基因家族变异分析。方法选择2022年1月至2023年12月四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科收治的3例头颈副神经节瘤患者(先证者)及其家系成员,采集研究对象外周静脉血200μL,提取基因组DNA... 目的对三个遗传性家族性头颈副神经节瘤家系进行SDH基因家族变异分析。方法选择2022年1月至2023年12月四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科收治的3例头颈副神经节瘤患者(先证者)及其家系成员,采集研究对象外周静脉血200μL,提取基因组DNA后进行测序,并对候选变异进行Sanger测序和致病性分析。结果三个家系分别诊断为SDHD NM_003002.4:c.1A>G、SDHD NM_003002.4:c.274G>T和SDHB NM_003000.3:c.689G>A杂合变异导致的副神经节瘤,均为已报道过的变异。结论对头颈副神经节瘤患者开展基因检测可以明确其致病原因,为遗传咨询提供参考。 展开更多

关键词 遗传性家族性头颈副神经节瘤 SDH基因家族 全基因组测序 基因变异

下载PDF 职称材料

头颈部副神经节瘤的影像学诊断 被引量：9

2

作者 杨智云 孙木水 +3 位作者 钟运其 陈伟 张翎 冯崇锦 《临床放射学杂志》 CSCD 北大核心 2005年第4期314-317,共4页

目的　总结头颈部副神经节瘤的影像学表现,提高少见部位副神经节瘤的认识。资料与方法　搜集1990年1月～2 0 0 4年4月经手术病理证实的副神经节瘤2 7例,回顾性分析其超声、CT、MRI和DSA表现。结果　2 7例副神经节瘤中,19例(2 2个肿瘤)... 目的　总结头颈部副神经节瘤的影像学表现,提高少见部位副神经节瘤的认识。资料与方法　搜集1990年1月～2 0 0 4年4月经手术病理证实的副神经节瘤2 7例,回顾性分析其超声、CT、MRI和DSA表现。结果　2 7例副神经节瘤中,19例(2 2个肿瘤)来自颈动脉体(其中3例双侧)均发生于颈总动脉分叉处,1例发生于迷走神经节,2例发生于颈静脉球,1例位于鼓室,1例位于颏下,1例位于眶内肌锥外,2例恶性副神经节瘤,肿瘤破坏骨质。其共同影像学特点:实性肿块,血供丰富,强化明显,MRI显示肿瘤内有流空的血管影。结论　头颈部副神经节瘤具有典型的影像学特征和特定的定位征象,对诊断有决定性价值。发生于罕见部位者,诊断困难,但如有上述典型征象,仍要考虑本瘤的可能。 展开更多

关键词 头颈部 影像学诊断 恶性副神经节瘤 颈总动脉分叉 影像学表现 2004年 1990年 回顾性分析 DSA表现 影像学特点 影像学特征 少见部位 病理证实 颈动脉体 颈静脉球 实性肿块 定位征象 罕见部位 诊断困难 MRI 肿瘤内

下载PDF 职称材料

幼儿十二指肠节细胞性副神经节瘤1例报告 被引量：1

3

作者 刘爱珍 刘晓玲 +2 位作者 崔岩 史金胜 宗佩君 《山东医药》 CAS 2012年第38期97-97,共1页

患者男，3岁。大便带血1周，于2011年12月7日收住院。发病后患儿无恶心呕吐、嗳气。元家族遗传性疾病史。体格检查：患儿一般情况可，左上腹部轻压痛。腹部B超检查见十二指肠降部黏膜外有一肿物，大小为5．0cm×4．0cm×3．0cm... 患者男，3岁。大便带血1周，于2011年12月7日收住院。发病后患儿无恶心呕吐、嗳气。元家族遗传性疾病史。体格检查：患儿一般情况可，左上腹部轻压痛。腹部B超检查见十二指肠降部黏膜外有一肿物，大小为5．0cm×4．0cm×3．0cm，边界较清；肝脏、胆囊、胰腺、脾脏未见异常。血常规检查无异常。于12月11日在全身麻醉下行十二指肠肿瘤切除术。术后送检十二指一段。 展开更多

关键词 十二指肠降部 副神经节瘤 节细胞性 幼儿 腹部B超检查 家族遗传性 血常规检查 肿瘤切除术

下载PDF 职称材料

家族性副神经节瘤四例 被引量：1

4

作者 余爵波 程泽星 +1 位作者 练状 汪峻峰 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第7期599-601,共3页

副神经节瘤是起源于副神经节细胞的一种较少见的肿瘤,又叫化学感受器瘤或非嗜铬细胞副神经节瘤,占所有肿瘤的0.012％,头颈部肿瘤的0.5％.根据它们的起源和位置,分为头颈部副神经节瘤（head and neck paraganglioma,HNPGL）和其他部位副... 副神经节瘤是起源于副神经节细胞的一种较少见的肿瘤,又叫化学感受器瘤或非嗜铬细胞副神经节瘤,占所有肿瘤的0.012％,头颈部肿瘤的0.5％.根据它们的起源和位置,分为头颈部副神经节瘤（head and neck paraganglioma,HNPGL）和其他部位副神经节瘤.HNPGL有两种发生形式：散发性及家族性.HNPGL家族性发病率约为10％[1],30％ ～ 40％的家族性副神经节瘤为多发性,在无家族史的患者中只有5％ ～ 10％为多发性[2].我科于2000年1月至2014年5月诊治了1个家族4例副神经节瘤患者,报道如下. 展开更多

关键词 副神经节瘤 家族性 头颈部肿瘤 化学感受器瘤 神经节细胞 嗜铬细胞 无家族史 多发性

原文传递

十二指肠节细胞性副神经节瘤一例 被引量：1

5

作者 张昶 吴健 +4 位作者 孙苏安 刘海燕 周武碧 李秀芳 金云 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期55-56,共2页

患者男，46岁。大便带血1年余，因上消化道大出血急诊收入本院，无其他伴随症状。无家族遗传性疾病，无明显恶心、呕吐，无反酸、嗳气。肠镜示十二指肠水平部黏膜轻微隆起，触之易出血。肠腔内未见肿物。腹部B超检查未见异常。全身麻醉... 患者男，46岁。大便带血1年余，因上消化道大出血急诊收入本院，无其他伴随症状。无家族遗传性疾病，无明显恶心、呕吐，无反酸、嗳气。肠镜示十二指肠水平部黏膜轻微隆起，触之易出血。肠腔内未见肿物。腹部B超检查未见异常。全身麻醉下行十二指肠肿瘤及部分十二指肠切除送病理检查。 展开更多

关键词 十二指肠水平部 副神经节瘤 节细胞性 上消化道大出血 家族遗传性疾病 腹部B超检查 十二指肠切除 十二指肠肿瘤

原文传递

头颈部副神经节瘤致病基因研究进展 被引量：2

6

作者 查洋 高志强 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期520-524,共5页

副神经节瘤（paraganglioma，PGL）是一组起源于外胚层神经嵴细胞，分布于从颅底至盆腔和骶椎的神经源性肿瘤，临床表现因肿瘤部位不同而各有特点。头颈部副神经节瘤多来自副交感神经节细胞，无内分泌功能，曾称为化学感受器瘤或非嗜铬... 副神经节瘤（paraganglioma，PGL）是一组起源于外胚层神经嵴细胞，分布于从颅底至盆腔和骶椎的神经源性肿瘤，临床表现因肿瘤部位不同而各有特点。头颈部副神经节瘤多来自副交感神经节细胞，无内分泌功能，曾称为化学感受器瘤或非嗜铬副神经节瘤。头颈部以下的副神经节瘤多数起源于胸腹部和盆腔的交感神经节细胞，含有嗜铬颗粒，广义上包括肾上腺嗜铬细胞瘤和肾上腺外嗜铬细胞瘤（异位嗜铬细胞瘤）。 展开更多

关键词 副神经节瘤 头颈部 致病基因 交感神经节细胞 肾上腺外嗜铬细胞瘤 肾上腺嗜铬细胞瘤 异位嗜铬细胞瘤 神经源性肿瘤

原文传递

十二指肠镜下切除十二指肠乳突节细胞性副神经瘤一例

7

作者 李明泉 李慧婷 +2 位作者 刘娟 张玉 赵雪艳 《中华消化内镜杂志》 北大核心 2010年第9期450-450,共1页

患者男，41岁。患者2个月前无明显原因出现上腹部饱胀不适伴暖气、反酸，无恶心呕吐及疼痛，当时未予治疗；近5d来出现上腹胀加重伴食欲减退。门诊胃镜检查示十二指肠乳突旁肿物（性质待定），为进一步治疗收入我科。患者既往无特殊病... 患者男，41岁。患者2个月前无明显原因出现上腹部饱胀不适伴暖气、反酸，无恶心呕吐及疼痛，当时未予治疗；近5d来出现上腹胀加重伴食欲减退。门诊胃镜检查示十二指肠乳突旁肿物（性质待定），为进一步治疗收入我科。患者既往无特殊病史及家族遗传病史。 展开更多

关键词 十二指肠镜 副神经瘤 节细胞性 乳突 家族遗传病史 上腹部饱胀 恶心呕吐 食欲减退

原文传递

息肉样节细胞神经瘤合并幼年性息肉一例 被引量：5

8

作者 何艳梅 张文燕 +3 位作者 陈代云 蒋莉莉 李雷 江炜 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期250-252,共3页

关键词 幼年性息肉 节细胞神经瘤 息肉样 家族遗传性疾病 乙状结肠 肠镜检查 大便带血 多发性息肉 病理诊断为 皮肤脂肪瘤

原文传递

十二指肠神经节细胞副神经节瘤一例

9

作者 张昶 吴健 朱亚宁 《中华普通外科杂志》 CSCD 北大核心 2011年第12期1011-1011,共1页

患者男,46岁.大便带血1年余,曾于2009年4月因上消化道大出血收入本院,当时无其他伴随症状.患者无家族遗传性疾病.本次无明显恶心、呕吐,无反酸等症状.肠镜示十二指肠乳头处肠腔内见一8cm×8cm×6 cm肿物,表面光滑.腹部B超检查... 患者男,46岁.大便带血1年余,曾于2009年4月因上消化道大出血收入本院,当时无其他伴随症状.患者无家族遗传性疾病.本次无明显恶心、呕吐,无反酸等症状.肠镜示十二指肠乳头处肠腔内见一8cm×8cm×6 cm肿物,表面光滑.腹部B超检查未见异常.全麻下行十二指肠肿瘤切除并送病理.巨检：十二指肠肿瘤椭圆形肿物1个,可见部分包膜,表面光滑,大小8 cm×8cm×6cm,灰白色,实性,质软.镜检：肿瘤组织位于十二指肠黏膜下,团块、结节状.肿瘤细胞由三部分组成：上皮样细胞、神经节细胞样细胞、梭形细胞.梭形细胞呈束状或片状分布.上皮样细胞散在分布于梭形细胞间,形成大小不等腺样结构.神经节细胞样细胞（图1）小巢状分布,每巢1～6个神经节细胞样细胞. 展开更多

关键词 肠神经节细胞 十二指肠乳头 副神经节瘤 上消化道大出血 家族遗传性疾病 上皮样细胞 十二指肠肿瘤 腹部B超检查

原文传递

颈静脉球体瘤围手术期护理

10

作者 陈美莺 《福建医药杂志》 CAS 2013年第2期172-172,共1页

颈静脉球体瘤是来源于胚胎神经嵴组织的化学感受器细胞，故也称为化学感受器瘤或非嗜铬性副神经节瘤，颈静脉球瘤在临床上比较少见，其发生率占全部肿瘤的0．03％、头颈部肿瘤的0．06％，临床上以女性多见，术中并发症较多，死亡率高。... 颈静脉球体瘤是来源于胚胎神经嵴组织的化学感受器细胞，故也称为化学感受器瘤或非嗜铬性副神经节瘤，颈静脉球瘤在临床上比较少见，其发生率占全部肿瘤的0．03％、头颈部肿瘤的0．06％，临床上以女性多见，术中并发症较多，死亡率高。因此，围手术期的护理至关重要，做好患者的术前后的心理护理，积极的对症治疗和护理，能减少并发症的发生，促进愈合。2002年以来我院收治该肿瘤患者6例，治疗效果尚佳，现将护理体会报告如下。 展开更多

关键词 围手术期护理 颈静脉球体瘤 非嗜铬性副神经节瘤 化学感受器瘤 头颈部肿瘤 术中并发症 肿瘤患者 颈静脉球瘤

下载PDF 职称材料

同一家族中不同临床表现的恶性及复发性嗜铬细胞瘤二例

11

作者 杨淑芳 王玉君 《中华临床医师杂志（电子版）》 CAS 2011年第24期7478-7479,共2页

例1,母亲,73岁,因"发现肾上腺及后腹膜包块2年,头部包块2个月"入院,入院前2年因体重下降常规超声检查发现肾上腺及后腹膜包块,遂住院,入院后检查血变肾上腺素、血去甲变肾上腺素正常,血浆肾素活性基础0.01ng/ml,

关键词 嗜铬细胞瘤 家族性 术后病理 女儿 后腹膜 副神经节瘤 去甲变肾上腺素 临床表现 复发性 家族 家系

原文传递

咽旁间隙的应用解剖及手术进路研究进展 被引量：5

12

作者 李兆生 郑鸣 《解剖与临床》 2007年第6期430-433,共4页

关键词 咽旁间隙 手术进路 应用解剖 颈动脉体副神经节瘤 神经源性肿瘤 头颈部肿瘤 腮腺多形性腺瘤 HUGHES

下载PDF 职称材料