期刊文献+
共找到3,829篇文章
< 1 2 192 >
每页显示 20 50 100
类器官在儿童遗传性疾病中的应用研究进展
1
作者 雷敏 蔡春泉 《天津医药》 CAS 2024年第1期33-37,共5页
类器官是高度保留其来源组织器官特性的体外3D组织培养物,在生物医学领域得到了广泛的应用。类器官可以作为研究疾病的体外模型,有助于进一步了解疾病的病理生理和分子机制,为遗传性疾病的个性化治疗提供了技术支撑。该文将围绕类器官... 类器官是高度保留其来源组织器官特性的体外3D组织培养物,在生物医学领域得到了广泛的应用。类器官可以作为研究疾病的体外模型,有助于进一步了解疾病的病理生理和分子机制,为遗传性疾病的个性化治疗提供了技术支撑。该文将围绕类器官技术在儿童遗传性疾病中的应用,着重介绍其在模拟疾病模型、矫正遗传缺陷、个性化治疗方面的优势及潜在的发展前景,以期为后续研究提供参考。 展开更多
关键词 类器官 芯片分析技术 遗传性疾病 先天性 基因编辑 药物评价 临床前 药物筛选
下载PDF
基因编辑技术在预防遗传性疾病方面的应用伦理考量研究
2
作者 高鸣浩 《漫科学(科学教育)》 2024年第3期242-244,共3页
目前,医学研究中涌现了一项高超的技术——基因编辑,尤其是CRISPR-Cas9系统。这一技术能够精准地改变生物体的基因,就如同在电脑程序中修改代码一样,实现精准修复。然而,随着这项技术的飞速发展,也引发了一系列复杂的伦理问题,特别是在... 目前,医学研究中涌现了一项高超的技术——基因编辑,尤其是CRISPR-Cas9系统。这一技术能够精准地改变生物体的基因,就如同在电脑程序中修改代码一样,实现精准修复。然而,随着这项技术的飞速发展,也引发了一系列复杂的伦理问题,特别是在预防遗传性疾病方面的运用。这些问题涉及个人权利、社会公平以及使用该技术时应该设定的道德规范。文章旨在深入探讨使用基因编辑技术预防遗传性疾病时所面临的伦理问题,并评估其可能对社会、文化和伦理方面带来的影响。通过这样的研究,有助于未来科学研究和政策制定能够有明确的方向和原则。 展开更多
关键词 基因编辑技术 遗传性疾病预防 应用伦理 社会公正
下载PDF
新生儿基因筛查在遗传性疾病中的应用进展
3
作者 孙淑妮 庄丹燕 李海波 《中国现代医生》 2023年第9期93-95,共3页
近年来,随着分子生物学的快速发展,高通量测序(next generation sequencing,NGS)等基因检测技术在遗传性疾病筛查诊断领域有极高的应用价值,特别是在新生儿疾病防治方面。新生儿基因筛查旨在早期发现新生儿患遗传性疾病风险,为临床诊断... 近年来,随着分子生物学的快速发展,高通量测序(next generation sequencing,NGS)等基因检测技术在遗传性疾病筛查诊断领域有极高的应用价值,特别是在新生儿疾病防治方面。新生儿基因筛查旨在早期发现新生儿患遗传性疾病风险,为临床诊断和治疗提供依据。本文综述新生儿基因筛查作为一级筛查在基因表型明确的单基因遗传性疾病(遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症、地中海贫血、原发性免疫缺陷及进行性假肥大性肌营养不良等)中的应用、作为二级筛查联合生化筛查在遗传代谢性疾病中的应用及其在重症监护病房危重症新生儿疾病诊断中的应用。 展开更多
关键词 基因筛查 遗传性疾病 新生儿 高通量测序
下载PDF
TRP通道与遗传性疾病
4
作者 张文赫 朱家煊 《生物医学》 CAS 2023年第2期282-286,共5页
瞬时受体电位(TRP)通道属于一个大而多样的整合蛋白家族,作为热、化学和机械刺激的细胞传感器出现,并且是Ca2+信号的主要贡献者,在多种生理和病理过程中发挥重要作用。TRP通道与许多疾病有关,包括了众多编码TRP通道的基因缺陷引起的遗... 瞬时受体电位(TRP)通道属于一个大而多样的整合蛋白家族,作为热、化学和机械刺激的细胞传感器出现,并且是Ca2+信号的主要贡献者,在多种生理和病理过程中发挥重要作用。TRP通道与许多疾病有关,包括了众多编码TRP通道的基因缺陷引起的遗传性疾病(TRP通道病)。本文主要对TRP通道与相应遗传性疾病进行综述。 展开更多
关键词 TRP通道 遗传性疾病 离子通道
下载PDF
基因测序助力危重新生儿遗传性疾病早诊早治
5
作者 潘锋 《妇儿健康导刊》 2023年第2期5-6,共2页
危重症患儿是遗传性疾病的高发人群,遗传因素导致脏器功能衰竭是危重症患儿死亡的重要原因之一。近年来,随着分子诊断技术的发展,基因检测在遗传病的诊断中发挥越来越重要的作用,并开始在危重症患儿的诊疗中起到至关重要的作用。基因检... 危重症患儿是遗传性疾病的高发人群,遗传因素导致脏器功能衰竭是危重症患儿死亡的重要原因之一。近年来,随着分子诊断技术的发展,基因检测在遗传病的诊断中发挥越来越重要的作用,并开始在危重症患儿的诊疗中起到至关重要的作用。基因检测不仅有助于及时发现罕见病,指明治疗方向,为患儿争取宝贵的治疗时间窗,还能提供预后评估,影响临床转归,避免严重不良结局的发生。 展开更多
关键词 危重症患儿 危重新生儿 遗传性疾病 罕见病 早诊早治 临床转归 基因检测 分子诊断技术
下载PDF
Ion Torrent PGM^(TM)平台在儿童遗传性疾病诊断中应用初探 被引量:12
6
作者 杨琳 王慧君 +3 位作者 吴柏林 黄国英 周文浩 郭晓红 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2013年第3期210-215,共6页
目的在PCR产物定量混合构建文库方法的基础上,探讨IonTorrentPGMTM平台二代测序应用于儿科常见遗传性疾病诊断的价值。方法采集临床诊断的2例肌营养不良、1例胆汁酸合成障碍和1例甲基丙二酸血症患儿的外周血,提取基因组DNA,分别针对DMD... 目的在PCR产物定量混合构建文库方法的基础上,探讨IonTorrentPGMTM平台二代测序应用于儿科常见遗传性疾病诊断的价值。方法采集临床诊断的2例肌营养不良、1例胆汁酸合成障碍和1例甲基丙二酸血症患儿的外周血,提取基因组DNA,分别针对DMD基因、HSD3B7基因、AMACR基因及MUT基因采用PCR反应进行编码区扩增,扩增产物定量混合制备成文库,在PGM上完成测序。使用NextGENe软件进行数据分析。同时采用Sanger测序方法,对上述基因进行全基因测序;肌营养不良病例采用多重连接探针扩增(MLPA)进行基因外显子拷贝数变异的检测。结果例1肌营养不良患儿DMD基因检测到6个变异,其中c.998C>A,p.333S>X为已知致病突变位点,4个为SNP(rs228406、rs1801187、rs1801188、rs1800280)。PGM检测到1个假阳性,为6个连续的T后面插入了1个T。例2肌营养不良患儿检测到DMD基因g.2788933943-2790543577共5个外显子的缺失,MLPA检测结果与二代测序结果相符合。例3胆汁酸合成障碍患儿HSD3B7基因和AMACR基因共检测到7个变异,其中HSD3B7基因复合杂合突变c.45-46delAG,FS;c.262G>G/C,p.88G>RG,5个为SNP(rs9938550、rs3195676、rs10941112、rs2278008、rs2287939)。例4甲基丙二酸血症患儿MUT基因检测到3个变异,1个为已知致病突变位点杂合突变c.728-729het-insTT,FS;2个为SNP(rs2229384、rs8589)。PGM检测到2个假阳性。结论基于PGMTM平台、采用PCR产物定量混合构建文库测序的方法,具有低成本、高通量、高灵敏度以及可灵活设计的特点,适合用于儿科临床常见遗传性疾病的检测。但由于二代测序技术可能带来的假阳性,对于检测到的变异需要Sanger直接测序法进一步验证。 展开更多
关键词 二代测序 ION Torrent PGMTM平台 遗传性疾病 儿童
下载PDF
端粒酶与人类遗传性疾病 被引量:6
7
作者 吴汉平 张方信 贾忠建 《西北国防医学杂志》 CAS 2000年第1期60-61,共2页
关键词 遗传性疾病 端粒酶 染色体 DNA
下载PDF
重视和加强对口腔遗传性疾病的研究 被引量:4
8
作者 邱蔚六 吕燕 陈万涛 《上海口腔医学》 CAS CSCD 2005年第3期205-209,共5页
There are many kinds of oral hereditary diseases. Although some attempts have been tried to find the genetics of those diseases,still fewer information are available than the other hereditary diseases at present. Much... There are many kinds of oral hereditary diseases. Although some attempts have been tried to find the genetics of those diseases,still fewer information are available than the other hereditary diseases at present. Much is needed to do in the future. This article reviewed some cutting-edge findings on the genetics of several oral hereditary diseases,including hereditary diseases involving the teeth, periodontal tissues, soft and hard tissues of the oral and maxillofacial region, as well as cleft lip and palate. 展开更多
关键词 口腔遗传性疾病 分子遗传 细胞培养技术 基因序列 发病机制 遗传咨询 产前诊断
下载PDF
江苏省7岁以下儿童先天性和遗传性疾病发生情况监测 被引量:4
9
作者 刘启兰 张春延 +8 位作者 王京玲 胡娅莉 刘艳 查树伟 曹扬 林宁 王丽娟 孙庆 徐晓燕 《中国计划生育学杂志》 2012年第10期679-682,共4页
目的:了解江苏省7岁以下儿童先天性和遗传性疾病发生情况。方法:对江苏省13个市的19个区(县)、110个乡镇(街道)26803例妇女于孕20~25周、婴儿出生时、子女3~4岁和6~7岁时开展先天性和遗传性疾病监测。结果:儿童胚胎发育阶段至出生时... 目的:了解江苏省7岁以下儿童先天性和遗传性疾病发生情况。方法:对江苏省13个市的19个区(县)、110个乡镇(街道)26803例妇女于孕20~25周、婴儿出生时、子女3~4岁和6~7岁时开展先天性和遗传性疾病监测。结果:儿童胚胎发育阶段至出生时发现先天性和遗传性疾病发生率为111.18/万(298例);3~4岁发生率为134.68/万(361例);6~7岁发生率为203.34/万(545例)。患病数男童344例(63.12%),女童201例(36.88%)。乡镇发生率(229/万)高于城区(159/万)(P<0.001)。结论:先天性和遗传性疾病发生比例随着儿童的生长发育呈增高趋势,排列前几位疾病略有变化,应加强先天性和遗传性疾病多发地区一级预防工作。 展开更多
关键词 先天性疾病 遗传性疾病 监测 出生缺陷 发病率
下载PDF
人类孟德尔遗传性疾病基因组序列变异解析与临床规范 被引量:3
10
作者 唐北沙 曾胜 李凯 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2017年第7期471-476,共6页
随着二代基因测序(NGS)技术的不断完善,其在临床应用和研究逐渐普及,越来越多的科研或医疗机构开始应用该项技术[主要包括全基因组测序(WGS)、全外显子测序(WES)、目标区域捕获测序]进行人类孟德尔遗传性疾病的分子诊断和遗传学... 随着二代基因测序(NGS)技术的不断完善,其在临床应用和研究逐渐普及,越来越多的科研或医疗机构开始应用该项技术[主要包括全基因组测序(WGS)、全外显子测序(WES)、目标区域捕获测序]进行人类孟德尔遗传性疾病的分子诊断和遗传学研究。临床实践中,基因组检测流程需规范化、基因组序列变异判断需标准化、测序技术需严格质控、具体测序技术需合理选择。 展开更多
关键词 遗传性疾病 先天性 基因 突变 综述
下载PDF
我国病残儿家庭再生育随访与遗传性疾病再发风险研究进展 被引量:9
11
作者 赵君 马旭 《中国计划生育学杂志》 2013年第4期278-281,共4页
病残儿医学鉴定及再生育审批是我国计划生育工作中稳定低生育水平的重要环节,直接关系到广大育龄夫妇的切身利益及人口素质的提高,是具有中国特色计划生育系统工程的重要组成部分,它对于预防出生缺陷,最大限度减少病残儿的出生有着... 病残儿医学鉴定及再生育审批是我国计划生育工作中稳定低生育水平的重要环节,直接关系到广大育龄夫妇的切身利益及人口素质的提高,是具有中国特色计划生育系统工程的重要组成部分,它对于预防出生缺陷,最大限度减少病残儿的出生有着重要的意义。但目前大多数地市的病残儿医学鉴定工作,仅仅停留在组织专家鉴定及再生育审批层面, 展开更多
关键词 病残儿家庭 再生育 遗传性疾病 再发风险 计划生育工作 随访 医学鉴定 低生育水平
下载PDF
我国神经系统遗传性疾病的研究现状及展望 被引量:2
12
作者 王柠 陈万金 林宇 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2008年第2期95-98,共4页
据统计,在已发现的5000余种单基因遗传病中,累及神经系统的遗传病或综合征约占50%,而与多基因遗传有关的神经系统遗传性疾病的数量则更多。我国人口众多,病例资源丰富,遗传性疾病在病种资源上的优势是国内研究的重要特点。我国神... 据统计,在已发现的5000余种单基因遗传病中,累及神经系统的遗传病或综合征约占50%,而与多基因遗传有关的神经系统遗传性疾病的数量则更多。我国人口众多,病例资源丰富,遗传性疾病在病种资源上的优势是国内研究的重要特点。我国神经系统遗传性疾病的研究从20世纪80年代末开始进入基因和分子水平,近年来取得了可喜成果,国内同仁的研究论文频频发表于较高层次的国际专业期刊,影响力日益增加。 展开更多
关键词 神经系统遗传性疾病 单基因遗传 多基因遗传 分子水平 专业期刊 研究论文 综合征 资源
下载PDF
浅谈神经系统遗传性疾病基因诊断策略及问题 被引量:2
13
作者 李洵桦 陈定邦 吴超 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2017年第7期477-483,共7页
神经系统遗传性疾病临床症状复杂、诊断困难,基因检测是明确诊断的终极手段。近年来分子诊断技术的进步、方法的更新,尤其是二代基因测序技术的广泛应用,使从众多检测方法中选择适宜的基因检测方法成为临床医师的新挑战。本文拟从疾病... 神经系统遗传性疾病临床症状复杂、诊断困难,基因检测是明确诊断的终极手段。近年来分子诊断技术的进步、方法的更新,尤其是二代基因测序技术的广泛应用,使从众多检测方法中选择适宜的基因检测方法成为临床医师的新挑战。本文拟从疾病临床表型出发,结合不同基因突变和基因检测方法,对神经系统单基因遗传病基因诊断策略及问题进行综述。 展开更多
关键词 遗传性疾病 先天性 神经系统疾病 基因 综述
下载PDF
细胞骨架与遗传性疾病概述 被引量:3
14
作者 雷宇华 廖峥嵘 +1 位作者 赵俊霞 王忠海 《生物学教学》 北大核心 2015年第1期2-3,共2页
细胞骨架包括微管、微丝和中间纤维三种类型,是细胞生命活动中不可缺少的重要细胞器,对细胞形态的改变和维持、细胞内物质运输、细胞的分裂和分化、信息传递等具有重要的作用。许多疾病的发生与细胞骨架结构和功能异常密切相关。本文对... 细胞骨架包括微管、微丝和中间纤维三种类型,是细胞生命活动中不可缺少的重要细胞器,对细胞形态的改变和维持、细胞内物质运输、细胞的分裂和分化、信息传递等具有重要的作用。许多疾病的发生与细胞骨架结构和功能异常密切相关。本文对与细胞骨架相关的遗传性疾病进行概述。 展开更多
关键词 细胞骨架 细胞器 遗传性疾病
下载PDF
POU1F1基因结构特征及其与遗传性疾病的相关性研究 被引量:1
15
作者 滕勇 杨海明 经荣斌 《吉林农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期334-338,共5页
POU1F1基因是POU基因家族的成员之一,在胚胎分化和生长激素、催乳素、促甲状腺素细胞系的发育中发挥着重要作用。POU1F1基因的突变可以导致垂体的发育不全,并阻碍GH、PRL、TSHβ基因的正常分泌。文中对POU1F1基因的结构特征、功能作用... POU1F1基因是POU基因家族的成员之一,在胚胎分化和生长激素、催乳素、促甲状腺素细胞系的发育中发挥着重要作用。POU1F1基因的突变可以导致垂体的发育不全,并阻碍GH、PRL、TSHβ基因的正常分泌。文中对POU1F1基因的结构特征、功能作用进行了综述,并对不同物种的POU1F1蛋白POUHD、POUSD的氨基酸序列以及核苷酸编码序列的同源性进行了比较。 展开更多
关键词 垂体转录因子 基因 遗传性疾病 相关性
下载PDF
常见伴随指/趾甲异常的口腔遗传性疾病 被引量:3
16
作者 张燕丽 段小红 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期553-558,共6页
许多口腔遗传性疾病同时伴随指/趾甲的特征改变,这些指/趾甲的特征通常为某些综合征的局部表现,其病因复杂,临床表现多样,具有遗传异质性。本文对同时具有指/趾甲病变的8种口腔遗传性疾病进行了归纳,分别描述了这些疾病的临床特征、候... 许多口腔遗传性疾病同时伴随指/趾甲的特征改变,这些指/趾甲的特征通常为某些综合征的局部表现,其病因复杂,临床表现多样,具有遗传异质性。本文对同时具有指/趾甲病变的8种口腔遗传性疾病进行了归纳,分别描述了这些疾病的临床特征、候选致病基因、鉴别诊断。旨在促进口腔科医生全面地认识相关疾病,并进行有效的治疗。 展开更多
关键词 牙-甲综合征 掌跖角化牙周破坏综合征 先天性血管萎缩性皮肤异色病 先天性角化不良 先天性厚甲症 肠病性肢端皮炎 大疱性表皮松解症 局灶性真皮发育不全综合征 遗传性疾病 口腔
下载PDF
人类常见遗传性疾病的遗传方式、特征表现及防治方法 被引量:3
17
作者 曾秀存 朱燕 《河西学院学报》 2013年第5期66-69,共4页
人类常见遗传性疾病有染色体遗传、单基因遗传病和多基因遗传病等三种方式,人类常见遗传性疾病具有先天性、家族性、终生性、发病率高等四大特证.本文通过对人类常见遗传性疾病的遗传方式和特征进行分析,就如何防治人类常见遗传性疾病... 人类常见遗传性疾病有染色体遗传、单基因遗传病和多基因遗传病等三种方式,人类常见遗传性疾病具有先天性、家族性、终生性、发病率高等四大特证.本文通过对人类常见遗传性疾病的遗传方式和特征进行分析,就如何防治人类常见遗传性疾病提出了一些具体措施. 展开更多
关键词 人类 遗传性疾病 遗传 特征 防治
下载PDF
山东省枣庄市7岁以下儿童先天性和遗传性疾病现状调查 被引量:7
18
作者 韩景芝 房兴仁 贾士美 《中国计划生育学杂志》 2004年第6期352-354,共3页
目的:了解山东省枣庄地区7岁以下儿童先天性和遗传性疾病发生情况及相关因素。方法:2002年7-8月份,采取抽查方式对样本点儿童进行遗传性疾病的三级筛查。结果:共筛查样本点儿童27 105人,患病1 493人,共101种疾病,同时患两种及以上疾病者... 目的:了解山东省枣庄地区7岁以下儿童先天性和遗传性疾病发生情况及相关因素。方法:2002年7-8月份,采取抽查方式对样本点儿童进行遗传性疾病的三级筛查。结果:共筛查样本点儿童27 105人,患病1 493人,共101种疾病,同时患两种及以上疾病者103例。患病儿童中男性1 070人,女性423人,男女之比为2.35:1;经济状况较差者比经济状况好者发病率明显增高。影响婴儿出生质量的先天性与遗传性疾病前10位依次为:腹股沟疝、耳前瘘管、斜视、智力低下、先天性心脏病、鞘膜积液、隐睾症、子耳、错颌、外耳畸形。结论:本地区出生缺陷发病率较高,必须尽快实施出生缺陷干预。 展开更多
关键词 山东 枣庄市 l}岁 儿童 先天性疾病 遗传性疾病 出生缺陷儿
下载PDF
NOD突变在遗传性疾病中的作用 被引量:1
19
作者 孙丽萍 胡巢凤 《第四军医大学学报》 CAS 北大核心 2008年第2期181-183,共3页
核苷酸结合寡聚化结构域(nucleotide-binding oligomerization domain,NOD)蛋白是一个胞浆蛋白家族,参与对细胞内病原相关分子模式(pathogen-associated molecular pat-terns,PAMPs)的识别,作为细胞内受体能识别高度保守的细菌细胞壁成... 核苷酸结合寡聚化结构域(nucleotide-binding oligomerization domain,NOD)蛋白是一个胞浆蛋白家族,参与对细胞内病原相关分子模式(pathogen-associated molecular pat-terns,PAMPs)的识别,作为细胞内受体能识别高度保守的细菌细胞壁成分肽聚糖,并诱导炎症反应.NOD基因突变是某些遗传性疾病的易感原因,本文对NOD突变在相关疾病中的作用进行综述. 展开更多
关键词 NOD突变 遗传性疾病 先天性
下载PDF
遗传性疾病的超声心动图表现(二) 被引量:1
20
作者 夏焙 曹期龄 李成荣 《临床超声医学杂志》 2006年第3期166-168,共3页
关键词 超声心动图表现 遗传性疾病 马凡氏综合征 青少年患者 心脏瓣膜病 二尖瓣脱垂 NVP 早期诊断 临床表现 女性患者
下载PDF
上一页 1 2 192 下一页 到第
使用帮助 返回顶部