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产前序贯性筛查遗传性耳聋基因携带者的临床意义分析
1
作者 李珊珊 张萌 +2 位作者 陈玉娇 闫有圣 王一鹏 《中国临床新医学》 2024年第7期765-771,共7页
目的分析产前序贯性筛查遗传性耳聋基因携带者的临床意义。方法选择2022年5月至12月于首都医科大学附属北京妇产医院进行遗传性耳聋基因突变位点筛查的孕妇9391例,采用微流控芯片法检测遗传性耳聋基因,分析其在孕妇人群中的携带率。对检... 目的分析产前序贯性筛查遗传性耳聋基因携带者的临床意义。方法选择2022年5月至12月于首都医科大学附属北京妇产医院进行遗传性耳聋基因突变位点筛查的孕妇9391例,采用微流控芯片法检测遗传性耳聋基因,分析其在孕妇人群中的携带率。对检出GJB2基因和SLC26A4基因变异的孕妇配偶采用靶向高通量测序进行相同致病基因筛查,当夫妻双方均检出同一基因致病变异时建议对胎儿进行致病基因的产前诊断。对于检出GJB3基因变异孕妇,建议其进行听力学评估和遗传咨询及随访。对检出线粒体12S rRNA基因变异孕妇进行遗传咨询及用药指导。结果9391例孕妇中检出遗传性耳聋基因突变携带者1002例,携带率为10.67%;GJB2、SLC26A4、GJB3及线粒体12S rRNA突变的携带率分别为7.93%、1.99%、0.28%和0.15%。突变经Sanger测序验证,符合率达99.80%。293例GJB2基因或SLC26A4基因突变携带者的配偶进行了序贯性筛查,其中4对夫妇双方检出携带相同基因上的致病突变位点,经羊水细胞测序,1例为GJB2 c.235 del C纯合突变,1例为SLC26A4 c.919-2 A>G纯合突变,其余2例均为杂合突变。结论产前序贯性筛查耳聋基因携带者不仅可以筛查遗传性耳聋基因突变的携带者,还可以发现药物性耳聋敏感性个体,从而实现耳聋胎儿早期诊断、早期干预和及时预警。 展开更多
关键词 遗传性耳聋基因 微流控芯片 产前筛查 遗传咨询
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宁夏回族自治区石嘴山市平罗县育龄女性常见遗传性耳聋基因突变携带者筛查分析
2
作者 潘丽华 于辛酉 +8 位作者 马小玲 芦瑞萍 赵红梅 田树娟 张希维 安莉娜 马辉芳 李桢 田乐 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第5期727-731,共5页
目的通过对宁夏回族自治区石嘴山市平罗县听力正常育龄女性及携带遗传性耳聋基因女性的配偶开展耳聋基因检测,分析平罗县耳聋基因特点及差异,探讨平罗县遗传性耳聋的预防方式。方法选择2020年7月至2022年2月就诊于平罗县妇幼保健院听力... 目的通过对宁夏回族自治区石嘴山市平罗县听力正常育龄女性及携带遗传性耳聋基因女性的配偶开展耳聋基因检测,分析平罗县耳聋基因特点及差异,探讨平罗县遗传性耳聋的预防方式。方法选择2020年7月至2022年2月就诊于平罗县妇幼保健院听力正常的未孕及孕17周以内的育龄女性1500例为研究对象。采用二代测序法对育龄女性行遗传性耳聋基因筛查;对携带者配偶行相同基因全长测序;对携带相同基因突变的夫妇行介入性产前诊断。结果1500例平罗县育龄女性遗传性耳聋基因突变携带者74例,携带率4.93%;携带GJB2基因突变30例,携带率2.00%;携带SLC26A4基因突变27例,携带率1.80%;携带药物性耳聋基因突变12例;携带率0.80%,其中m.7444G>A位点突变6例;携带GJB3基因突变2例,携带率0.13%;携带TMC1基因突变2例,携带率0.13%;携带GJB3与SLC26A4基因多杂合突变1例,携带率0.07%。夫妇携带相同常染色体耳聋基因2例,其中1例行产前诊断,胎儿未检出基因突变。回族孕早期女性常见耳聋基因突变携带率、SLC26A4基因携带率均低于汉族,差异有统计学意义(P<0.05)。结论平罗县听力正常育龄女性中汉族女性遗传性耳聋基因携带率高于回族女性,扩大筛查基因及位点数将有利于不同基因型的高危携带者的检出,有利于完善平罗县耳聋基因热点图谱,为耳聋防控提供参考。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 基因突变 二代测序技术
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遗传性耳聋基因治疗专家共识(2023,上海) 被引量：1
3
作者 舒易来 范新泰 +31 位作者 高子雯 王大奇 程晓婷 吕俊 胡纯纯 徐秀 周旭娇 郭荦 马竞 张剑宁 陶永 孙珊 杨美琴 胡炯炯 蔡宇伽 李大力 李耕林 杨军 戴春富 张天宇 洪佳旭 马兆鑫 黄新生 向明亮 时海波 陈兵 王武庆 陈正一 殷善开 吴皓 王正敏 李华伟 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年第1期1-5,11,共6页
遗传性耳聋是常见的致残性疾病之一,临床尚无有效治疗药物。近年,基因治疗在临床前遗传性耳聋动物模型中获得显著疗效,推动了多项耳聋基因治疗临床试验的启动和开展。然而,目前尚无针对耳聋基因治疗的相关规范或共识。复旦大学附属眼耳... 遗传性耳聋是常见的致残性疾病之一,临床尚无有效治疗药物。近年,基因治疗在临床前遗传性耳聋动物模型中获得显著疗效,推动了多项耳聋基因治疗临床试验的启动和开展。然而,目前尚无针对耳聋基因治疗的相关规范或共识。复旦大学附属眼耳鼻喉科医院作为国际首个成功开展遗传性耳聋基因治疗临床试验的单位,积累了一定经验。基于此,并参考其他疾病基因治疗共识,联合上海市多家单位的耳科学、听力学、遗传学、基因治疗及康复学等专家,在适用人群选择、围手术期准备、基因治疗药物注射及其安全性和有效性评估、治疗后康复等方面制订本共识,为相关从业人员提供参考和依据,以规范遗传性耳聋基因治疗的临床开展。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 基因治疗 专家共识
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遗传性耳聋基因治疗临床指南
4
作者 齐洁玉 谈方志 +47 位作者 张李燕 陆玲 王洪阳 李文妍 刘闻闻 付小龙 贺祖宏 丁小琼 孙珊 方巧军 董耀东 朱学伟 童步升 曹现宝 郭敏 范欣淼 汪芹 马璐 张天虹 于亚峰 李永新 樊建刚 崔勇 吴佩娜 张宏征 唐杰 郭维维 查定军 叶放蕾 何双八 曹卫 杨见明 钱晓云 赵宇 孙敬武 陈晓巍 孙宇 夏明 王秋菊 袁慧军 冯永 孔维佳 杨仕明 王海波 高下 李华伟 徐磊 柴人杰 《实用医院临床杂志》 2024年第2期39-44,共6页
遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳... 遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳聋基因治疗的临床试验。其中,由东南大学附属中大医院牵头,联合国内多家医院成功开展的遗传性耳聋基因治疗临床试验,取得了显著的疗效,并积累了丰富的经验。为规范遗传性耳聋基因治疗并提供临床研究指导,全国多家医院的耳科专家讨论制定了遗传性耳聋基因治疗临床指南,内容涵盖了伦理审查、遗传性耳聋的诊断和入组标准、临床前准备、药物、疗效与安全性评估标准、术后言语康复等。本指南将为耳聋基因治疗的临床诊疗提供规范的理论和技术指导。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 基因治疗 临床指南
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WFS1基因相关遗传性耳聋的研究进展
5
作者 牛志杰 唐芬 +2 位作者 韦京妤 何光耀 唐安洲 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期283-286,共4页
WFS1基因位于染色体4p16.1,编码一种内质网跨膜Wolfram蛋白,参与调节内质网钙离子的动态平衡,在蛋白质转运和细胞凋亡中发挥重要作用。WFS1基因突变与多种遗传性疾病相关联,存在听力损失症状的类型主要为隐性遗传Wolfram综合征1型、显... WFS1基因位于染色体4p16.1,编码一种内质网跨膜Wolfram蛋白,参与调节内质网钙离子的动态平衡,在蛋白质转运和细胞凋亡中发挥重要作用。WFS1基因突变与多种遗传性疾病相关联,存在听力损失症状的类型主要为隐性遗传Wolfram综合征1型、显性遗传的Wolfram相似综合征以及非综合征型低频感音神经性聋(LFSNHL)DFNA6/14/38。Wolfram综合征1型临床表型具有很高的异质性,包括尿崩症、糖尿病、视神经萎缩以及耳聋。Wolfram相似综合征报道很少,与Wolfram综合征1型主要的区别点在于其显性遗传模式。WFS1基因是引起非综合征LFSNHL最常见的致病基因。我们综述WFS1基因关联的遗传性耳聋相关疾病,为临床诊疗提供指导。 展开更多
关键词 WFS1 遗传性耳聋 基因突变 DFNA6/14/38 Wolfram综合征1型
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线粒体基因突变相关遗传性耳聋的研究进展
6
作者 齐心 苏钰 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第4期689-693,共5页
线粒体是真核细胞有氧呼吸的场所,通过氧化磷酸化产生三磷酸腺苷,与细胞分化、信号转导、代谢稳态、细胞凋亡等密切相关。线粒体内蛋白质大部分由核基因编码,少部分由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)基因编码。mtDNA突变可使线粒体... 线粒体是真核细胞有氧呼吸的场所,通过氧化磷酸化产生三磷酸腺苷,与细胞分化、信号转导、代谢稳态、细胞凋亡等密切相关。线粒体内蛋白质大部分由核基因编码,少部分由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)基因编码。mtDNA突变可使线粒体内蛋白质合成异常,导致细胞功能障碍,mtDNA突变是导致遗传性耳聋的重要原因之一。我们从影响因素、突变位点、治疗、预防方面综述mtDNA突变与遗传性耳聋的最新研究进展,重点介绍mtDNA点突变相关的非综合征性耳聋。 展开更多
关键词 线粒体 基因突变 遗传性耳聋
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rAAV在遗传性耳聋治疗中的研究进展
7
作者 魏鼎 白心悦 +4 位作者 杜嘉妮 王卓灵 王青燕 陈雅慧 翟晓燕 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第5期861-867,共7页
据世界卫生组织2021年报道,50%以上先天性听力损失是由遗传性因素变异引起的。临床上用于提高耳聋患者听力的几种主要方式(如佩戴助听器、植入人工耳蜗)都有一定局限性。近年来,重组腺相关病毒(recombination adeno-associated virus,r ... 据世界卫生组织2021年报道,50%以上先天性听力损失是由遗传性因素变异引起的。临床上用于提高耳聋患者听力的几种主要方式(如佩戴助听器、植入人工耳蜗)都有一定局限性。近年来,重组腺相关病毒(recombination adeno-associated virus,r AAV)作为相对安全的基因治疗载体在遗传性疾病的临床及基础研究中被广泛应用。单r AAV由于包装载体大小受限,在大基因片段缺陷造成的疾病研究与治疗中的应用受限。目前已有团队开发了双重r AAV用于治疗大基因片段缺陷造成的疾病。文章着重介绍了双重r AAV在大基因片段缺陷造成的耳聋中的研究进展,为将来开发更多耳聋基因治疗r AAV提供帮助。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 重组腺相关病毒 双重重组腺相关病毒 基因治疗
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缝隙连接蛋白30在汗性外胚层发育不良和遗传性耳聋中的研究进展
8
作者 赵月 许红恩 +4 位作者 胡桑 毛璐 连成玉 张军喜 汤文学 《河南医学研究》 CAS 2024年第20期3834-3840,共7页
缝隙连接蛋白30是由GJB6基因编码的一种跨膜蛋白,是构成相邻细胞间缝隙连接通道的蛋白家族成员之一,通过介导缝隙连接细胞间通信在表皮和内耳的稳态中起作用。GJB6致病变异可以导致显性/隐性遗传耳聋及汗性外胚层发育不良等疾病,但GJB6... 缝隙连接蛋白30是由GJB6基因编码的一种跨膜蛋白,是构成相邻细胞间缝隙连接通道的蛋白家族成员之一,通过介导缝隙连接细胞间通信在表皮和内耳的稳态中起作用。GJB6致病变异可以导致显性/隐性遗传耳聋及汗性外胚层发育不良等疾病,但GJB6基因致病变异引起不同疾病的发病机制尚不完全明确。本文主要对GJB6致病变异所导致的疾病以及其发病机制进行综述,以期为新发现的GJB6基因致病变异的功能研究提供参考。 展开更多
关键词 缝隙连接蛋白30 GJB6基因 遗传性耳聋 汗性外胚层发育不良
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缝隙连接蛋白26突变导致遗传性耳聋的研究进展
9
作者 柏雪 徐凯 《南昌大学学报（医学版）》 2024年第5期94-98,共5页
缝隙连接蛋白26(Cx26)是耳蜗中最丰富的缝隙连接蛋白之一,由GJB2基因编码,对耳蜗的发育与听力形成至关重要,Cx26突变患者可表现出不同程度的听力损失。学界曾普遍认为钾离子循环障碍是引起耳聋的主要机制,但近年的研究发现GJB2基因突变... 缝隙连接蛋白26(Cx26)是耳蜗中最丰富的缝隙连接蛋白之一,由GJB2基因编码,对耳蜗的发育与听力形成至关重要,Cx26突变患者可表现出不同程度的听力损失。学界曾普遍认为钾离子循环障碍是引起耳聋的主要机制,但近年的研究发现GJB2基因突变相关听力损失中的钾离子循环障碍与耳蜗的病理表型并不直接相关,而耳蜗的发育障碍与氧化应激系统在其中起着关键作用。文章总结了Cx26突变引起相关听力损失的病理生理机制,包括钾离子循环障碍、内耳发育障碍、氧化应激系统失衡等。阐明Cx26突变导致听力损失的病理机制有助于开发针对遗传性耳聋的预防和治疗策略。 展开更多
关键词 缝隙连接蛋白26 遗传性耳聋 氧化应激 听力损失
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国内首例成人遗传性耳聋基因治疗 在空军军医大学西京医院获得成功
10
《空军军医大学学报》 CAS 2024年第7期F0004-F0004,共1页
在医学科技飞速发展的今天,我们见证了一个又一个医学奇迹的诞生。2024年4月30日,国内首例成人遗传性耳聋基因治疗在空军军医大学西京医院取得圆满成功,这不仅为患者何林(化名)带来了新生的希望,更为我国遗传性耳聋治疗领域开启了全新... 在医学科技飞速发展的今天,我们见证了一个又一个医学奇迹的诞生。2024年4月30日,国内首例成人遗传性耳聋基因治疗在空军军医大学西京医院取得圆满成功,这不仅为患者何林(化名)带来了新生的希望,更为我国遗传性耳聋治疗领域开启了全新的篇章。何林,一个天生就与寂静世界相伴的女孩,自出生起便面临着先天性耳聋的沉重打击。在她两岁那年,家人带着她来到空军军医大学西京医院,接受了右耳人工耳蜗植入手术,为她打开了通往有声世界的一扇窗。然而,单侧听力的局限让她的生活依然充满挑战。多年来,她渴望着能够像普通人一样,拥有双耳的听力,享受这个世界的五彩斑斓。 展开更多
关键词 西京医院 军医大学 遗传性耳聋 先天性耳聋 医学科技 五彩斑斓 人工耳蜗植入手术 首例
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耳聋基因检测在遗传性耳聋诊断及遗传咨询中的应用
11
作者 塔恩斯格 《中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生》 2024年第1期0128-0130,共3页
从基因检测确定耳聋发病原因,同时为受检者的婚育遗传咨询与干预措施提供依据。方法 于2022年10月1日-2023年10月30日对鄂尔多斯市新生儿遗传疾病筛查中心的11595例新生儿血液样本为研究对象,标本来自新生儿足跟血,父母同意签字知情同... 从基因检测确定耳聋发病原因,同时为受检者的婚育遗传咨询与干预措施提供依据。方法 于2022年10月1日-2023年10月30日对鄂尔多斯市新生儿遗传疾病筛查中心的11595例新生儿血液样本为研究对象,标本来自新生儿足跟血,父母同意签字知情同意书后采集,并进行检测前咨询告知其检测的目的方法及意义后,使用耳聋基因芯片和直接测序法对其进行耳聋基因检测。结果 在11595例受检者中,阳性65人,占比0.56%,其中药物敏感性耳聋157人,占比1.35%,两个基因两个突变的有9人,占比0.078%、纯合突变或复合杂合突变2人,占比0.017%、SLC26AC(PDS)-IVS7–2A>G 140人,占比1.21%、SLC26AC(PDS)-2168A>G?23人,占比1.44%%、SLC26AC(PDS)2027T>A?7人,占比0.060%、SLC26AC(PDS)1975G>C?13人,占比0.112%,SLC26AC(PDS)1229C>T?4人占比0.034%、SLC26AC(PDS)1226G>A?11人,占比0.095%、SLC26AC(PDS)1174A>T 8人,占比0.069%、281C>T?3人,占比0.026%、SLC26AC(PDS)589G>A?2人,占比0.017%、GJB3-547G>A?4人,占比0.00034%、GJB3-538C>T?25人,占比0.22%、GJB2-235delC?182人,占比1.57%、GJB2-176_191del16?15人,占比1.29%、GJB2-35delG?2人,占比0.017%、GJB2-299_300delAT?49人,占比0.42%。结论 临床上检测遗传性耳聋的基因对于遗传咨询、生育聋儿风险率评估、产前诊断以及开展治疗等均可提供重要的指导作用。 展开更多
关键词 耳聋基因检测 遗传性耳聋 诊断 遗传咨询 应用价值
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解读遗传性耳聋:病因类型及治疗前景
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作者 纪海婷 《科学生活》 2024年第7期102-103,共2页
什么是遗传性耳聋?遗传性耳聋是由于遗传物质的异常而引发的一种听力障碍。这种异常可能包括基因的突变或染色体结构的异常。遗传性耳聋这种听力损失主要分为两种类型:一种是综合征性遗传性听力损失,另一种是非综合征性遗传性听力损失... 什么是遗传性耳聋?遗传性耳聋是由于遗传物质的异常而引发的一种听力障碍。这种异常可能包括基因的突变或染色体结构的异常。遗传性耳聋这种听力损失主要分为两种类型:一种是综合征性遗传性听力损失,另一种是非综合征性遗传性听力损失。综合征性遗传性听力损失不仅影响听力,还可能伴随着其他身体部位或组织(如眼睛、骨骼、肾脏或皮肤等方面)的病变。据估计,这种类型的遗传性听力损失约占所有遗传性听力损失病例的30%。而非综合征性遗传性听力损失则仅表现为听力障碍,约占所有遗传性听力损失病例的70%。 展开更多
关键词 听力损失 染色体结构 遗传性耳聋 身体部位 听力障碍 两种类型 遗传物质
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听力筛查联合遗传性耳聋基因检测对新生儿听力障碍的诊断分析
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作者 吴敏 蒙燕丽 《中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生》 2024年第9期0021-0024,共4页
探究听力障碍患儿采用听力筛查联合遗传性耳聋基因检测的应用效果。方法 择取本院收治的3410例新生儿(2021年01月—2022年6月)为研究对象,均给予听力筛查、遗传性耳聋基因检测,探究诊断效能。结果 对纳入的3410例新生儿进行听力筛查发现... 探究听力障碍患儿采用听力筛查联合遗传性耳聋基因检测的应用效果。方法 择取本院收治的3410例新生儿(2021年01月—2022年6月)为研究对象,均给予听力筛查、遗传性耳聋基因检测,探究诊断效能。结果 对纳入的3410例新生儿进行听力筛查发现,初筛未通过398例,复筛未通过57例,确诊听力损失患儿4例,其中耳聋基因检测阳性1例;3410例新生儿共检出耳聋基因突变100例,携带率为2.93%。结论 对新生儿听力障碍诊断时,听力筛查联合遗传性耳聋基因检测,有助于对听力损伤更好检出,为后期采取干预措施做好充足准备。 展开更多
关键词 听力障碍 新生儿 听力筛查 遗传性耳聋基因检测 联合诊断
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綦江区1881例孕期妇女遗传性耳聋基因筛查及临床意义
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作者 李冬梅 杨捷 《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》 2024年第11期033-037,共5页
分析綦江地区1881例孕期妇女遗传性耳聋基因产前筛查的情况。方法 选取2021年5月-2023年8月在綦江区人民医院进行遗传性耳聋基因筛查的1881例孕期妇女,采集了静脉血,通过基因微阵列技术对4个特定基因的15个已识别的突变位点进行检测分... 分析綦江地区1881例孕期妇女遗传性耳聋基因产前筛查的情况。方法 选取2021年5月-2023年8月在綦江区人民医院进行遗传性耳聋基因筛查的1881例孕期妇女,采集了静脉血,通过基因微阵列技术对4个特定基因的15个已识别的突变位点进行检测分析。结果 在1881例新生儿样本中,77例显示出积极结果,这意味着总的遗传携带频率是4.09%。具体细分,GJB2基因突变有40例检出,占据了2.12%的比率;SLC26A4基因突变则有23例,携带率为1.22%;线粒体DNA的改变出现在9例样本中,占携带率的0.48%;GJB3的突变只在1例中被发现,比例为0.16%。有2例发现了双基因的变化,其中一个为GJB2235delC与SLC26A4IVS7-2的复合型突变,另一例是SLC26A4的1229突变与线粒体DNA的1555位点异质性变异的复合体。结论 綦江区孕妇中,GJB2和SLC26A4基因突变是引起遗传性听力丧失的主要因素,尤其是GJB2235delC的杂合体变异最常见。因此,为了预防遗传性耳聋的早期发生并显著减少新生儿的耳聋比例,建议应将遗传性耳聋基因的检测纳入孕前筛查,并对可能的遗传携带者进行检查。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 产前筛查 基因突变
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遗传性耳聋分子诊断及梯级检测策略应用 被引量：1
15
作者 曾焙枰 许红恩 +1 位作者 毛璐 汤文学 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期29-41,共13页
遗传性耳聋是人类最常见的感觉障碍之一,具有高度遗传异质性。目前常用的遗传性耳聋分子诊断方法包括基因芯片、Sanger测序、靶向富集测序和全外显子组测序等,诊断率可达33.5%~56.67%,但还有相当一部分患者不能进行及时有效的分子病因... 遗传性耳聋是人类最常见的感觉障碍之一,具有高度遗传异质性。目前常用的遗传性耳聋分子诊断方法包括基因芯片、Sanger测序、靶向富集测序和全外显子组测序等,诊断率可达33.5%~56.67%,但还有相当一部分患者不能进行及时有效的分子病因诊断。考虑到患者家庭的经济负担及目前全外显子组/全基因组测序仍相对昂贵,根据患者情况提供包含多种检测手段的梯级诊断策略至关重要。因此,本文对遗传性耳聋分子诊断现状以及梯级检测在遗传性耳聋分子诊断中的应用进行综述,以期为诊断策略的选择提供参考。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 遗传异质性 分子诊断 高通量检测 梯级检测
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LMX1A突变致遗传性耳聋的研究进展
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作者 厚媛 石元贞 段世宏 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第6期914-919,共6页
LMX1A是LIM同源盒基因家族成员(LIM-homeobox)之一,编码LIM同源盒转录因子,是决定许多细胞分化及器官形成的关键转录因子,在内耳的结构形成中发挥重要的作用。该基因包含两个LIM结构域和一个同源结构域,LIM结构域介导蛋白质与蛋白质的... LMX1A是LIM同源盒基因家族成员(LIM-homeobox)之一,编码LIM同源盒转录因子,是决定许多细胞分化及器官形成的关键转录因子,在内耳的结构形成中发挥重要的作用。该基因包含两个LIM结构域和一个同源结构域,LIM结构域介导蛋白质与蛋白质的相互作用;同源结构域与DNA结合有关。该基因具有基因多效性,不同突变可分别导致常染色体显性/隐性遗传性耳聋,临床表现多变,包括重度-极重度听觉丧失、渐进性听力损失等不同的听力表型,部分患者可伴有前庭功能障碍。目前在全世界范围内报道的与遗传性耳聋相关的LMX1A的变异型共有10种。其中,单倍体剂量不足导致的部分功能丧失是LMX1A变异致聋的主要原因,LMX1A的表达下调会影响内耳发育及毛细胞形态的长期维持,从而导致听觉障碍。对该基因的功能学研究有助于人们了解听觉及神经系统的发育及相关遗传性耳聋的分子机制。 展开更多
关键词 LMX1A 非综合征型遗传性耳聋 DFNA7 基因突变 表型
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西安地区4057例孕妇遗传性耳聋基因产前筛查及临床意义 被引量：1
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作者 郑芸芸 李佳 +1 位作者 张建芳 杨红 《检验医学与临床》 CAS 2023年第2期155-159,共5页
目的探讨西安地区4057例孕妇遗传性耳聋基因产前筛查的情况。方法选取2016年1月至2022年1月于该院妇产科门诊就诊的4057例孕早期孕妇作为研究对象,采集外周血采用聚合酶链反应/寡核苷酸探针导流杂交法检测4个热点基因的9种突变位点并进... 目的探讨西安地区4057例孕妇遗传性耳聋基因产前筛查的情况。方法选取2016年1月至2022年1月于该院妇产科门诊就诊的4057例孕早期孕妇作为研究对象,采集外周血采用聚合酶链反应/寡核苷酸探针导流杂交法检测4个热点基因的9种突变位点并进行分析,包括GJB2基因上4种突变型(35del G、176-191del 16、235del C、299-300del AT)、GJB3基因上1种突变型(538C>T)、SLC26A4基因上两种突变型(IVS7-2A>G、2168A>G)、线粒体12SrRNA基因上两种突变型(1494C>T、1555A>G)。结果在4057例研究对象中,携带遗传性耳聋基因突变154例,检出率为3.796%(154/4057),其中93例(2.292%)携带GJB2基因突变,39例(0.961%)携带SLC26A4基因突变,5例(0.123%)携带GJB3基因突变,13例(0.320%)携带线粒体12SrRNA基因突变,另外有4例(0.099%)是双基因突变携带者。8对夫妻携带同一基因的致病突变,11对夫妻分别携带不同基因的致病突变。结论西安地区健康人群中遗传性耳聋基因的检出率为3.796%,且以GJB2基因235del C位点突变为最多,其次为SLC26A4基因IVS7-2A>G位点突变,对育龄夫妇进行遗传性耳聋基因筛查,针对高风险夫妇进行专业遗传咨询及优生优育指导,有助于减少该地区非综合征型遗传性耳聋儿出生,对遗传性耳聋的预防和控制工作具有重要价值。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 产前筛查 基因突变 西安地区
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听力筛查联合遗传性耳聋基因检测诊断新生儿听力障碍的应用评价分析
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作者 邹春平 张义强 王莹 《中国医学工程》 2023年第11期103-106,共4页
目的分析听力筛查联合遗传性耳聋基因检测诊断新生儿听力障碍的应用效果。方法选取2021年1月至2021年12月与信阳泰福医学检验所合作的相关医院的400例新生儿为研究对象,对所有新生儿进行听力筛查和遗传性耳聋基因检测,统计分析筛查及检... 目的分析听力筛查联合遗传性耳聋基因检测诊断新生儿听力障碍的应用效果。方法选取2021年1月至2021年12月与信阳泰福医学检验所合作的相关医院的400例新生儿为研究对象,对所有新生儿进行听力筛查和遗传性耳聋基因检测,统计分析筛查及检测结果。结果有45例新生儿听力未通过初筛,占总数的11.25%,有2例新生儿听力未通过复筛,占总数的0.50%,最后听力学诊断1例,诊断率为0.25%;400例中有24例新生儿携带遗传性耳聋基因突变,占总数的6.00%;其中GJB2基因235delC位点分布概率最高为2.00%,SLC26A4基因的IVS7-2A>G位点分布概率次之为1.75%;最终有1例新生儿复查为听力障碍,占总数的0.25%;听力筛查联合遗传性耳聋基因检测共计检出2例听力障碍。结论听力筛查联合遗传性耳聋基因检测能够显著提高新生儿听力障碍的诊断检出率,能有效弥补单独检测的不足,从而为临床医师早期采取措施干预听力损伤患儿提供重要依据,最大限度避免或减少听力损伤发生。 展开更多
关键词 听力筛查 遗传性耳聋基因检测 诊断 新生儿听力障碍 应用效果
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新生儿遗传性耳聋基因筛查的携带率及突变类型
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作者 蔡胜蓝 《妇儿健康导刊》 2023年第22期74-76,共3页
目的分析新生儿遗传性耳聋基因筛查的携带率及突变类型。方法选取2022年6月至2023年3月于苏州市第九人民医院建档的121例新生儿作为研究对象,进行遗传性耳聋基因筛查,统计遗传性耳聋基因突变类型。结果新生儿检出携带遗传性耳聋基因的... 目的分析新生儿遗传性耳聋基因筛查的携带率及突变类型。方法选取2022年6月至2023年3月于苏州市第九人民医院建档的121例新生儿作为研究对象,进行遗传性耳聋基因筛查,统计遗传性耳聋基因突变类型。结果新生儿检出携带遗传性耳聋基因的比例为10.74%,其中GJB2基因的比例为4.96%,突变类型为野生型、纯合突变型、杂合突变型;SLC26A4基因的比例为3.31%,突变类型为野生型、纯合突变型、杂合突变型;GJB3基因的比例为1.65%,突变类型为纯合突变型、杂合突变型;线粒体12SrRNA的比例为1.11%,突变类型为纯合突变型。随访结果显示,携带遗传性耳聋基因的新生儿听力均正常。结论新生儿遗传性耳聋基因的携带率较高,突变位点主要位于GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA。对遗传性耳聋进行早筛查、早干预具有十分重要的意义。 展开更多
关键词 新生儿 遗传性耳聋 基因筛查 携带率 突变类型
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遗传性耳聋基因的研究进展 被引量：15
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作者 贺娟 肖伟利 +2 位作者 李雪芹 刘勇智 丁海涛 《内蒙古医学杂志》 2017年第10期1175-1177,共3页
耳聋是人类常见的残疾之一,它主要与遗传因素和环境因素有关。遗传性耳聋包括综合征型耳聋和非综合征型耳聋,其中非综合征型耳聋约占70%,综合征型耳聋约占30%。随着人类基因组计划的实施,通过对耳聋基因的诊断,明确耳聋的分子病因,为患... 耳聋是人类常见的残疾之一,它主要与遗传因素和环境因素有关。遗传性耳聋包括综合征型耳聋和非综合征型耳聋,其中非综合征型耳聋约占70%,综合征型耳聋约占30%。随着人类基因组计划的实施,通过对耳聋基因的诊断,明确耳聋的分子病因,为患者及其家属提供准确的遗传咨询。本文就常见遗传性耳聋基因的临床应用研究做一综述。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 遗传性耳聋基因 突变 基因筛查
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