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PROS1基因新同义突变致以脑梗死起病的遗传性蛋白S缺陷症家系调查
1
作者 赵瑾莹 潘蓉蓉 +4 位作者 金慧慧 刘春梅 黄婷 张颖冬 田有勇 《临床神经病学杂志》 CAS 2024年第3期184-187,共4页
目的调查一个以急性脑梗死起病的遗传性蛋白S缺陷症家系的临床特征,分析其PROS1基因的突变特点。方法收集先证者及其直系亲属的临床资料,采集血标本,检测蛋白S活性水平并对PROS1基因进行测序。结果该家系直系亲属三代8人,其中3名确诊为... 目的调查一个以急性脑梗死起病的遗传性蛋白S缺陷症家系的临床特征,分析其PROS1基因的突变特点。方法收集先证者及其直系亲属的临床资料,采集血标本,检测蛋白S活性水平并对PROS1基因进行测序。结果该家系直系亲属三代8人,其中3名确诊为遗传性蛋白S缺陷症,先证者及其兄均表现为急性脑梗死,余家系成员尚未发生血栓事件。检测蛋白S活性:先证者、先证者之兄、先证者母亲分别为16.8%、38.0%、31.8%,父亲正常。基因分析发现先证者、先证者之兄、先证者母亲PROS1基因第11外显子均存在c.1323G>A杂合变异,父亲为野生型。结论本家系为一个新发现的由PROS1基因c.1323G>A同义突变引起的遗传性蛋白S缺陷症家系;此突变可能导致青年缺血性脑卒中的发生。 展开更多
关键词 青年缺血性脑卒中 PROs1基因 同义突变 遗传性蛋白s缺陷症
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遗传性蛋白S缺陷症研究进展
2
作者 刘丽 《中国实验诊断学》 2003年第1期73-77,共5页
遗传性蛋白S(PS)缺陷症是一种常染色体显性遗传性疾病 ,在有先天性易栓症的家族中占 10 % [1,2 ] 。PS缺陷家族的杂合体有发生静脉血栓形成的危险 ,近年来 ,人们在分子生物学水平上对PS缺陷的病理机制、疾病的诊断及其相应的治疗措施方... 遗传性蛋白S(PS)缺陷症是一种常染色体显性遗传性疾病 ,在有先天性易栓症的家族中占 10 % [1,2 ] 。PS缺陷家族的杂合体有发生静脉血栓形成的危险 ,近年来 ,人们在分子生物学水平上对PS缺陷的病理机制、疾病的诊断及其相应的治疗措施方面的认识有了很大进展。本文将PS的功能、分布结构、PS基因、PS缺陷症的发病人群、临床症状、流行病学调查以及缺陷症的分型作一综述 ,并总结了目前PS突变数据库的突变类型及突变家系数量、分型特点等。最后介绍了目前实验室对遗传性PS缺陷症的表型诊断的实验室检查方法及基因研究手段。 展开更多
关键词 遗传性蛋白s缺陷症 进展 分子生物学 Ps基因 基因突变 实验室检查 进展
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遗传性蛋白S缺陷症2例报告及文献复习 被引量：1
3
作者 赵海丰 杜伟廷 +4 位作者 顾东生 薛峰 葛菁 李尚珠 杨仁池 《诊断学理论与实践》 2008年第5期543-544,共2页
遗传性蛋白S（PS）缺陷症患者临床较少见。现将我院收治的2例遗传性PS缺陷症病例报告如下，并复习文献，就其发病机制、临床表现及诊断治疗等情况进行讨论.
关键词 遗传性蛋白s缺陷症 蛋白s 临床表现 治疗
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遗传性蛋白S缺陷症一个新的基因突变 被引量：14
4
作者 刘丽 贺立山 +7 位作者 杨爽 王玉亮 黄繁嫱 穆红 江雁 肖萍 李敬东 李家增 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第9期457-460,共4页
目的　研究一个遗传性蛋白S(PS)缺陷家系的遗传表型及基因型特征。方法　PS活性用凝固法测定 ,PS抗原用ELISA方法测定。用聚合酶链反应扩增 5代家系 34个成员中 9个PS活性及抗原减低的PS 1～ 15号外显子片段 ,用单链构象多态性 (SSCP)分... 目的　研究一个遗传性蛋白S(PS)缺陷家系的遗传表型及基因型特征。方法　PS活性用凝固法测定 ,PS抗原用ELISA方法测定。用聚合酶链反应扩增 5代家系 34个成员中 9个PS活性及抗原减低的PS 1～ 15号外显子片段 ,用单链构象多态性 (SSCP)分析cDNA变性后的差异 ,用测序方法检测突变点。结果　该家系 5代 9名成员游离PS抗原在 10 %～ 45 % (正常值为 5 5 %～ 12 8% )。PS活性在 13%～ 37% (正常值为 70 %～ 130 % ) ,较正常参考范围明显降低 ,二者呈平行下降 ,但总PS抗原均在正常范围。在这些成员中均检测到 10号外显子上第 16 3位核苷酸G→T突变 ,使AGT→ATT ,在mRNA转录时 ,转录为终止密码子 ,阻断蛋白质的合成。结论　本家系的Ⅲ型PS缺陷症基因分析证明 ,先证者为杂合子型。在PS 10号外显子上第 16 3位核苷酸发生G→T突变 ,在蛋白质合成过程中丝氨酸被终止密码子替代 ,为目前文献中尚未报道的一个新的基因突变点。 展开更多
关键词 遗传性蛋白s缺陷症 基因突变 聚合酶链反应 单链构象多态性
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遗传性蛋白S缺陷症一家系
5
作者 刘丽 黄繁嫱 +5 位作者 肖萍 穆红 彭林 包承鑫 李家增 贺立山 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第5期374-374,共1页
关键词 遗传性蛋白s缺陷症 家系调查 病例报告
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遗传性蛋白S缺陷症一家系调查 被引量：2
6
作者 李泽亚 张丽萍 +4 位作者 李博 张鹏 王美娜 王冠群 张尉华 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第10期831-836,共6页
目的:调查一遗传性蛋白S缺陷症家系的临床特征及基因突变情况,并分析其基因型与表型的关系。方法:该研究为一家系调查。先证者自2016年1月多次就诊于吉林大学第一医院,调查包括诊断为遗传性蛋白S缺陷症的先证者及其家系成员共26名。收... 目的:调查一遗传性蛋白S缺陷症家系的临床特征及基因突变情况,并分析其基因型与表型的关系。方法:该研究为一家系调查。先证者自2016年1月多次就诊于吉林大学第一医院,调查包括诊断为遗传性蛋白S缺陷症的先证者及其家系成员共26名。收集该家系成员的临床资料并留取血样本。采用外显子高通量测序技术对家系成员行基因筛查,并利用Sanger测序对发现的突变位点进行验证。利用蛋白质功能预测软件SIFT、PolyPhen_2、nsSNPAnalyzer、MutPred2进行基因突变致病性预测。使用Swiss-Model在线同源建模软件对蛋白S野生型及突变型进行蛋白三级结构的同源建模,观察基因突变对蛋白三级结构的影响。结果:该家系中4代共26名直系亲属中有4人临床诊断为遗传性蛋白S缺陷症,先证者表现为反复肺栓塞及下肢静脉血栓,其舅舅及母亲有下肢静脉血栓病史,余家系成员无血栓/栓塞病史。测序发现先证者及部分家系成员(Ⅱ2、Ⅱ6、Ⅲ4、Ⅳ2)的PROS1基因第2号外显子存在c.200A>C基因突变。SIFT、PolyPhen_2、nsSNPAnalyzer、MutPred2对该基因突变的预测结果均为有害。Swiss-Model同源建模结果显示,基因突变后第67位氨基酸由谷氨酸突变为丙氨酸。结论:该遗传性蛋白S缺陷症家系携带c.200A>C基因突变,该突变可能引起蛋白S活性降低,从而导致患者反复下肢静脉血栓及肺栓塞。 展开更多
关键词 肺栓塞 遗传性蛋白s缺陷症
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遗传性抗凝因子缺陷症的基因诊断 被引量：2
7
作者 王鸿利 王学锋 《血栓与止血学》 2003年第4期173-175,共3页
正常人体凝血和抗凝血的平衡是维持凝血生理状态的重要机制,抗凝因子基因缺陷会导致相应的血栓性疾病.本文就遗传性抗凝因子(抗凝血酶、蛋白C、蛋白S和因子Ⅴ Leiden突变)缺陷症,结合我们的研究结果作一简述.
关键词 遗传性抗凝因子缺陷症 基因诊断 遗传性蛋白C缺陷症 遗传性蛋白s缺陷症 遗传性凝血因子V LEIDEN突变
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蛋白S缺陷症合并肺血栓栓塞症一例 被引量：2
8
作者 徐婧勃 欧阳瑶 《中华结核和呼吸杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第9期750-752,共3页
蛋白S缺陷症是一种较少见的遗传性易栓症，首次报道于1984年。近年来，国内外对此缺陷的报道陆续可见，以下肢深静脉血栓为常见症状。现将一例血栓累及范围较广，合并肺血栓栓塞症的遗传性蛋白S缺陷症确诊病例报道如下。患者男，24岁，... 蛋白S缺陷症是一种较少见的遗传性易栓症，首次报道于1984年。近年来，国内外对此缺陷的报道陆续可见，以下肢深静脉血栓为常见症状。现将一例血栓累及范围较广，合并肺血栓栓塞症的遗传性蛋白S缺陷症确诊病例报道如下。患者男，24岁，因“右侧胸痛2d，咯血1d”于2014年9月人院，人院2日前无受凉等诱因出现右胸隐痛，深呼吸及咳嗽后加重，有少量白痰；1日前出现少量咯血，伴低热（最高体温38．3℃），无胸闷，无畏寒。 展开更多
关键词 遗传性蛋白s缺陷症 肺血栓栓塞症 下肢深静脉血栓 遗传性易栓症 少量咯血 常见症状 病例报道 右侧胸痛
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