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遗传性血管性水肿急诊科诊疗路径
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作者 周宁 韩小彤 +10 位作者 陈松 孙鹏 刘斌 杜俊凯 张春阳 郭庚 窦清理 姜伟 吕传柱 朱华栋 张茂 《中国急救医学》 CAS CSCD 2024年第2期99-105,共7页
遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种常染色体显性遗传病,以反复发作的皮肤和黏膜水肿为特征。水肿可出现在任何部位,最致命的为喉水肿,引发窒息,危及生命。若水肿累及消化道黏膜,可引起腹痛、呕吐等症状,易误诊为急腹... 遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种常染色体显性遗传病,以反复发作的皮肤和黏膜水肿为特征。水肿可出现在任何部位,最致命的为喉水肿,引发窒息,危及生命。若水肿累及消化道黏膜,可引起腹痛、呕吐等症状,易误诊为急腹症。颜面、躯干及四肢等皮肤水肿也严重影响患者生活质量。为提高急诊科医生的识别及处理能力,本专业组特编写此诊疗路径。路径除对HAE的发病机制、临床表现等进行介绍外,还汇总了既往在中国已经发表的急诊科病例,以便广大医生更好的理解疾病,并绘制诊疗路径图,为临床实践提供参考依据。 展开更多
关键词 遗传性血管性水肿 血管性水肿 急诊 诊断 补体C4 C1酯酶抑制物 新鲜冰冻血浆 艾替班特注射液
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以反复腹痛为主要表现的遗传性血管性水肿1例并文献复习
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作者 王畅畅 李巍 +1 位作者 董翔 高亚东 《数理医药学杂志》 CAS 2024年第4期313-317,共5页
遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,以上呼吸道、消化道及皮肤粘膜水肿为特征,其主要发病机制为C1酯酶抑制物(complement 1 esterase inhibitor,C1-INH)浓度和(或)功能下降。当水肿累及消化... 遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,以上呼吸道、消化道及皮肤粘膜水肿为特征,其主要发病机制为C1酯酶抑制物(complement 1 esterase inhibitor,C1-INH)浓度和(或)功能下降。当水肿累及消化道黏膜时常表现为腹痛,与外科急腹症较难鉴别,常被误诊误治。本文报道了一例以反复腹痛为主要表现的HAE患者,病情隐匿,诊断过程复杂,最终通过检测C1-INH功能及浓度得以确诊,并在给予拉那利尤单抗预防性治疗后达到满意的临床效果。 展开更多
关键词 遗传性血管性水肿 腹痛 C1酯酶抑制物
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以头颈部水肿为表现的遗传性血管性水肿分析
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作者 张敏 李茂才 +1 位作者 刘付星 宫丽丽 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2023年第12期800-801,共2页
目的 分析以头颈部水肿为主要表现的遗传性血管性水肿的治疗方法,以期对其更加深入的了解。方法 回顾性分析2017年6月~2021年4月于聊城市人民医院耳鼻咽喉头颈外科住院的遗传性血管性水肿患者,其中男1例,女3例,年龄23~55岁。结果 4例患... 目的 分析以头颈部水肿为主要表现的遗传性血管性水肿的治疗方法,以期对其更加深入的了解。方法 回顾性分析2017年6月~2021年4月于聊城市人民医院耳鼻咽喉头颈外科住院的遗传性血管性水肿患者,其中男1例,女3例,年龄23~55岁。结果 4例患者均来自于同一家族,主要表现为头颈部组织水肿,2例主要以喉头水肿为主,其中1例因喉头水肿多次住院治疗,另2例主要以头颈部皮肤肿胀为主。患者住院后通过输注灭活血浆,病情得到改善。结论 遗传性血管性水肿是一种临床主要表现为皮肤及黏膜反复发作的水肿性疾病,全身多处皮肤黏膜均可发病。遗传性血管性水肿患者需详细询问病史及家族史,并掌握其治疗流程,避免误诊漏诊贻误患者病情。 展开更多
关键词 血管性水肿 遗传性(Angioedemas Hereditary) C1酯酶抑制因子(C1 inhibitor) 灭活血浆(inactivated plasma)
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遗传性血管性水肿 被引量:5
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作者 杨慧 梁传余 《华西医学》 CAS 2000年第4期501-501,共1页
关键词 遗传性血管性水肿 HAE 发病机制 临床表现 治疗 诊断
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新鲜冰冻血浆治疗遗传性血管性水肿急性发作16例次分析 被引量:3
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作者 汤蕊 陈适 张宏誉 《局解手术学杂志》 2012年第3期283-284,共2页
目的探讨新鲜冰冻血浆(FFP)治疗遗传性血管性水肿(HAE)的适应证、安全性和有效性。方法回顾性分析北京协和医院4例次及文献中12例次共16例次FFP治疗HAE急性发作的病例。结果共13例HAE患者急性期16次输注FFP,输注量平均(586±337)mL... 目的探讨新鲜冰冻血浆(FFP)治疗遗传性血管性水肿(HAE)的适应证、安全性和有效性。方法回顾性分析北京协和医院4例次及文献中12例次共16例次FFP治疗HAE急性发作的病例。结果共13例HAE患者急性期16次输注FFP,输注量平均(586±337)mL,输注后15例次病情得到改善,1例次因输血反应中断用药。症状开始缓解时间为(49±19)min,输注后完全缓解时间由输注前的(6.7±27.0)h缩短为(2.0±12.0)h。除2例次患者出现腹痛加重、1例次患者出现皮疹外,其他患者均未出现不良反应。结论 FFP用于HAE急性发作期治疗相对安全有效。 展开更多
关键词 遗传性血管性水肿 新鲜冰冻血浆 治疗
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遗传性血管性水肿患者眼科手术麻醉一例 被引量:1
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作者 邓伟 曹草 +2 位作者 郭丽伟 徐国海 余树春 《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期1144-1144,共1页
患者,女,55岁,56kg,160cm,因车祸伤致“右侧眼球破裂伤、右眼眶骨折”入院,拟在全麻下行“右眼内容物剜出伴义眼置入术+眼窝成形术+眼睑裂伤缝合术”。10年前在北京协和医院诊断为“遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)”。
关键词 遗传性血管性水肿 眼科手术 患者 麻醉 眼内容物剜出 眼球破裂伤 眼窝成形术 眼眶骨折
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遗传性血管性水肿发病机制研究进展 被引量:1
7
作者 曹阳 刘爽 支玉香 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期686-690,共5页
遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的、以反复发作的皮下和/或黏膜下水肿为特征的遗传性疾病。目前已知的发病相关基因包括补体1酯酶抑制剂基因、FⅫ基因、纤维蛋白溶解酶原基因以及血管生成素1基因。本文从已知的基因突变切入,通过分析... 遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的、以反复发作的皮下和/或黏膜下水肿为特征的遗传性疾病。目前已知的发病相关基因包括补体1酯酶抑制剂基因、FⅫ基因、纤维蛋白溶解酶原基因以及血管生成素1基因。本文从已知的基因突变切入,通过分析该突变对于蛋白产物功能的影响,梳理其可能的致病机制,以期为进一步揭示HAE的发病机制以及寻求新的预防和治疗途径提供参考。 展开更多
关键词 遗传性血管性水肿 发病机制 致病基因 缓激肽 血管通透性
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遗传性血管性水肿治疗 被引量:5
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作者 徐迎阳 支玉香 《中华临床免疫和变态反应杂志》 2012年第3期228-231,共4页
遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种较为罕见的常染色体显性遗传病,临床上表现为反复发生的皮肤和黏膜水肿,当水肿发生于呼吸道时可窒息死亡。由于该病发病率低,临床医生对其认识不足常被误诊、误治。随着对该病研究的... 遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种较为罕见的常染色体显性遗传病,临床上表现为反复发生的皮肤和黏膜水肿,当水肿发生于呼吸道时可窒息死亡。由于该病发病率低,临床医生对其认识不足常被误诊、误治。随着对该病研究的不断深入,这一疾病逐渐被人们认识并重视。尤其是对HAE发病机制的研究,使得多种新药被研制出并已应用于临床。本文对该病目前国内外现行的治疗方法进行综述,以期帮助临床医生正确选择治疗方案。 展开更多
关键词 遗传性血管性水肿 治疗 新方法
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一个遗传性血管性水肿家系基因分析 被引量:3
9
作者 任华丽 张宏誉 《中华临床免疫和变态反应杂志》 2007年第2期141-145,共5页
目的对一个Ⅱ型遗传性血管性水肿(HAE-Ⅱ)家系进行基因分析,明确其分子生物学机制。方法根据 HAE-Ⅱ突变位点局限的特点,采用快速有效的检测策略对该 HAE-Ⅱ家系进行突变类型分析,设计突变位点特异性引物,扩增外显子8,对扩增产物进行测... 目的对一个Ⅱ型遗传性血管性水肿(HAE-Ⅱ)家系进行基因分析,明确其分子生物学机制。方法根据 HAE-Ⅱ突变位点局限的特点,采用快速有效的检测策略对该 HAE-Ⅱ家系进行突变类型分析,设计突变位点特异性引物,扩增外显子8,对扩增产物进行测序,并将序列与 GenBank C1-INH 基因序列相比较,与正常人进行对照。结果 2例患病家系成员突变类型相同,核苷酸序列18 059发生 C 到 T 的突变,密码子 CGC→TGC,第444位的精氨酸由半胱氨酸替代,而正常人中无此改变。结论本例家系突变位点与国外报道相同,HAE 发病可能无种族差异。 展开更多
关键词 Ⅱ型遗传性血管性水肿 家系 基因突变
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遗传性血管性水肿新的基因突变 被引量:1
10
作者 汤蕊 张宏誉 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期734-,共1页
关键词 遗传性血管性水肿 C1酯酶抑制物 基因突变
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遗传性血管性水肿的治疗 被引量:3
11
作者 汤蕊 张宏誉 《中华临床免疫和变态反应杂志》 2012年第4期313-317,共5页
遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为皮肤黏膜水肿,严重者可出现喉水肿,危及生命。HAE的治疗可分为发作期急诊治疗和缓解期的短期及长期预防性治疗。除传统的弱雄性激素、抗纤溶制剂及补体第一成分抑制物(C... 遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为皮肤黏膜水肿,严重者可出现喉水肿,危及生命。HAE的治疗可分为发作期急诊治疗和缓解期的短期及长期预防性治疗。除传统的弱雄性激素、抗纤溶制剂及补体第一成分抑制物(C1INH)浓缩剂外,近年来一些新药的研发,如重组C1INH、激肽释放酶抑制剂和缓激肽受体拮抗剂为HAE患者带来更多选择和希望。了解HAE的治疗方法对避免患者因延误治疗而造成的伤害、挽救患者生命有重要意义。 展开更多
关键词 遗传性血管性水肿 治疗
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遗传性血管性水肿的临床表现及诊治进展 被引量:1
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作者 任华丽 张宏誉 《北京医学》 CAS 2007年第8期487-490,共4页
  遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,1888年由Oslar首次报道,其发病机制为C1酯酶抑制物(complement 1 esterase inhibitor,C1-INH)基因缺陷导致血浆C1-INH含量和(或)功能低下,发病率...   遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,1888年由Oslar首次报道,其发病机制为C1酯酶抑制物(complement 1 esterase inhibitor,C1-INH)基因缺陷导致血浆C1-INH含量和(或)功能低下,发病率万1/5万. 展开更多
关键词 遗传性血管性水肿 临床表现 常染色体显性遗传 诊治 C1-INH 发病机制 基因缺陷 抑制物
原文传递
遗传性血管性水肿防治进展 被引量:1
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作者 管志伟 李钦峰 《中国中西医结合皮肤性病学杂志》 CAS 2021年第4期424-426,共3页
遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,水肿可发生在任何部位,其中最致命的是上呼吸道黏膜水肿,可导致窒息甚至危及生命。传统的抗组胺药物、糖皮质激素和肾上腺素治疗无效。随着对该病发病机制的不断探索,不断涌出现... 遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,水肿可发生在任何部位,其中最致命的是上呼吸道黏膜水肿,可导致窒息甚至危及生命。传统的抗组胺药物、糖皮质激素和肾上腺素治疗无效。随着对该病发病机制的不断探索,不断涌出现越来越多的可以视为靶向治疗的药物,为HAE的诊断和治疗开辟了新的前景。 展开更多
关键词 遗传性血管性水肿 C1酯酶抑制剂 治疗
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大疱性遗传性血管性水肿1例 被引量:1
14
作者 孙兴进 曹双林 《皮肤病与性病》 2003年第3期43-44,共2页
关键词 大疱性遗传性血管性水肿 常染色体显性遗传性疾病 家族史 急性局限性水肿 补体系统
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缓激肽在遗传性血管性水肿发病机制中的作用
15
作者 任华丽 张宏誉 《中华临床免疫和变态反应杂志》 2007年第1期38-42,共5页
目的评价缓激肽在遗传性血管性水肿(HAE)发病过程中的作用。方法应用放射免疫法测定23例HAE 缓解期患者和40名健康志愿者的血浆缓激肽水平。结果正常对照组和 HAE 缓解期患者的血浆缓激肽水平分别为(264.67±124.54)和(308.82±... 目的评价缓激肽在遗传性血管性水肿(HAE)发病过程中的作用。方法应用放射免疫法测定23例HAE 缓解期患者和40名健康志愿者的血浆缓激肽水平。结果正常对照组和 HAE 缓解期患者的血浆缓激肽水平分别为(264.67±124.54)和(308.82±135.96)pg/ml,两组比较无统计学差异(P=0.201)。9例 HAE 患者急性期血浆缓激肽水平为(748.60±249.64)pg/ml,较缓解期的(369.89±212.29)pg/ml 显著增高(P=0.003)。单侧肘部水肿患者的患侧血浆缓激肽水平高于健侧。1例服用血管紧张素转换酶抑制剂引起水肿的患者。水肿发作期血浆缓激肽水平为550.16 pg/ml,缓解期下降至326.16 pg/ml.但仍略高于正常对照。结论缓激肽水平升高可能参与了 HAE的发病过程。本研究建立了可用于临床研究的缓激肽测定方法.可应用于其他缓激肽参与疾病发病机制的研究。 展开更多
关键词 遗传性血管性水肿 发病机制 缓激肽
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遗传性血管性水肿1例 被引量:1
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作者 李健 《承德医学院学报》 2015年第1期75-76,共2页
遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其发生率约为1/50000,1/3的患者可因窒息而危及生命[1]。HAE典型的临床表现为反复发作的、局限性、自限性皮肤及黏膜下水肿,水肿累及胃肠道黏膜及其它腹... 遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其发生率约为1/50000,1/3的患者可因窒息而危及生命[1]。HAE典型的临床表现为反复发作的、局限性、自限性皮肤及黏膜下水肿,水肿累及胃肠道黏膜及其它腹部脏器时,可表现为剧烈绞痛,与外科急腹症很难鉴别[2];当呼吸道黏膜水肿时,存在可致快速呼吸困难或窒息的潜在风险,会危及生命[3]。 展开更多
关键词 遗传性血管性水肿 C4 C1-INH
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遗传性血管性水肿的诊断和治疗专家共识 被引量:9
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作者 支玉香 安利新 +11 位作者 赖荷 刘瑞玲 孙月眉 文利平 顾建青 关凯 汤蕊 李宏 孙劲旅 张建中 王良录 尹佳 《中华临床免疫和变态反应杂志》 2019年第1期1-4,共4页
1888年William Osler[1]首次报道了遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE),当时对此病的描述是“此病具有非常强的遗传倾向,水肿可以发生在任何部位,具有局限性,伴有胃肠道症状”,认为该病病因不清。随着对C1酯酶抑制物(C1-inhib... 1888年William Osler[1]首次报道了遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE),当时对此病的描述是“此病具有非常强的遗传倾向,水肿可以发生在任何部位,具有局限性,伴有胃肠道症状”,认为该病病因不清。随着对C1酯酶抑制物(C1-inhibitor,C1-INH)的认识[2],逐渐对HAE发病机制有了深入了解,并继之研发出了有效的治疗药物。我国张宏誉等[3]从20世纪80年代起开始对此病进行报道,但因其罕见,至今医生和患者对HAE认知度仍然很低,因此本病常被误诊、误治,严重影响着患者的生活质量和寿命,为家庭和社会带来了沉重的经济负担。 展开更多
关键词 遗传性血管性水肿 临床表现 诊断 治疗
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遗传性血管性水肿发病机制 被引量:5
18
作者 徐迎阳 支玉香 《中华临床免疫和变态反应杂志》 2012年第2期125-130,共6页
遗传性血管性水肿(HAE)是以C1酯酶抑制剂(C1 INH)或FⅫ基因突变为分子遗传学基础、以发作性皮肤和(或)黏膜下水肿为主要表现的一种遗传性疾病。作为一种重要的丝氨酸蛋白酶抑制剂,C1酯酶抑制剂在补体系统、接触系统、纤溶系统、凝血系... 遗传性血管性水肿(HAE)是以C1酯酶抑制剂(C1 INH)或FⅫ基因突变为分子遗传学基础、以发作性皮肤和(或)黏膜下水肿为主要表现的一种遗传性疾病。作为一种重要的丝氨酸蛋白酶抑制剂,C1酯酶抑制剂在补体系统、接触系统、纤溶系统、凝血系统等多个系统中发挥着重要作用,当其出现缺陷时会引起缓激肽形成级联反应的过度活化,这是水肿发作病理生理机制中的主要环节,现已有大量实验数据支持这一观点。而对于FⅫ基因突变引发水肿的具体机制尚不清楚。此外还有部分患者并未携带上述2种基因的突变,他们发生水肿的原因还有待进一步的研究。 展开更多
关键词 遗传性血管性水肿 C1酯酶抑制剂 缓激肽
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遗传性血管性水肿发病机制研究进展 被引量:1
19
作者 崔玉艳 张志灵 《陕西医学杂志》 CAS 北大核心 2007年第10期1402-1403,共2页
关键词 遗传性血管性水肿 发病机制 常染色体显性遗传性疾病 EVANS 临床工作者 酶抑制剂 活性降低 喉头水肿
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遗传性血管性水肿防治的研究进展 被引量:4
20
作者 姚小坚 秦昆 张堂德 《皮肤性病诊疗学杂志》 2018年第1期53-56,共4页
遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其发病机制为患者血浆蛋白C1抑制物水平降低或无活性,因不涉及组胺及免疫机制,因此对抗组胺药、糖皮质激素及肾上腺素治疗无效。本文主要就近几年来国际上HAE的研究文献进行整理... 遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其发病机制为患者血浆蛋白C1抑制物水平降低或无活性,因不涉及组胺及免疫机制,因此对抗组胺药、糖皮质激素及肾上腺素治疗无效。本文主要就近几年来国际上HAE的研究文献进行整理和分析,对其急性发作的治疗和预防方面的进展进行概述,为临床医生对该疾病的认识提供一些新的指导。 展开更多
关键词 遗传性血管性水肿 C1抑制物 治疗 预防
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