以下肢疼痛伴麻木感为首诊的假性甲状旁腺功能减退症1例

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作者 贺达海 徐连忠 +2 位作者 周金良 姚聪 王蕾 《中国乡村医药》 2024年第11期44-45,共2页

假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一组异质性疾病,由终端器官对甲状旁腺激素(PTH)的抵抗引起,最常见症状为手足搐搦、癫痫样发作,典型者体征可伴有圆脸、身材矮小、异位钙化、智力障碍等Albright遗传性骨营养不良症(AHO)畸形表现,血液学... 假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一组异质性疾病,由终端器官对甲状旁腺激素(PTH)的抵抗引起,最常见症状为手足搐搦、癫痫样发作,典型者体征可伴有圆脸、身材矮小、异位钙化、智力障碍等Albright遗传性骨营养不良症(AHO)畸形表现,血液学检查提示低钙血症和高磷血症,头颅CT可见基底节对称性钙化灶。该病少见,临床表现多样化,易出现误诊和漏诊。现回顾分析PHP患者1例资料,讨论其发病机制、临床症状、体征、鉴别诊断及治疗,旨在提高基层医生对该病的认识。 展开更多

关键词 下肢疼痛 麻木感 假性甲状旁腺功能减退症 低钙血症 高磷血症 遗传性骨营养不良症 甲状旁腺激素

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假性甲状旁腺功能减退症一例报道并文献复习 被引量：2

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作者 王斐 全会标 +1 位作者 方团育 陈开宁 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2015年第35期4382-4384,4387,共4页

假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的遗传性疾病,具有低血钙、高血磷、甲状旁腺激素(PTH)升高或正常的特点,临床表现为反复低钙搐搦、癫痫样发作,常伴有Albright遗传性骨营养不良症和体格发育延迟,给予补钙和活性维生素D3后症状缓... 假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的遗传性疾病,具有低血钙、高血磷、甲状旁腺激素(PTH)升高或正常的特点,临床表现为反复低钙搐搦、癫痫样发作,常伴有Albright遗传性骨营养不良症和体格发育延迟,给予补钙和活性维生素D3后症状缓解。该病临床少见,多因手足搐搦和癫痫样发作就诊,误诊率和漏诊率极高。本文讨论了PHP的病因、可能的发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗方法,旨在通过病例报告提高临床医师对PHP的认识。 展开更多

关键词 假性甲状旁腺功能减退症 Albright遗传性骨营养不良症 低钙血症 诊断 治疗

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假性甲状旁腺功能减退症的研究进展 被引量：4

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作者 梁凯 陈丽 《医学与哲学（B）》 2010年第10期39-40,43,共3页

假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传性疾病,由甲状旁腺激素(PTH)抵抗所致。临床特点有低钙高磷血症、血清PTH升高,部分可表现为Albright遗传性骨营养不良症,并伴有多发激素抵抗。分子遗传学研究表明本症与编码Gs蛋白α亚基(Gsα)的... 假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传性疾病,由甲状旁腺激素(PTH)抵抗所致。临床特点有低钙高磷血症、血清PTH升高,部分可表现为Albright遗传性骨营养不良症,并伴有多发激素抵抗。分子遗传学研究表明本症与编码Gs蛋白α亚基(Gsα)的GNAS1基因缺陷相关。Gsα的失活性突变导致AHO畸形,而多发激素抵抗可能是由于组织特异性的GNAS1印记缺陷所致。补充钙剂和活性维生素D是有效的治疗方法,基因治疗是未来的研究方向。 展开更多

关键词 假性甲状旁腺功能减退症 Albright遗传性骨营养不良症 GNAS1 Gs蛋白α亚基 基因治疗

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假性甲状旁腺功能减退症Ia型与GNAS1基因突变的研究——附一家系报告 被引量：6

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作者 蓝薇 张帆 +5 位作者 戴亚丽 刘建民 孙立昊 赵红燕 崔斌 宁光 《罕少疾病杂志》 2006年第3期6-9,共4页

目的对2例假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型患者及其家系成员进行临床及遗传学研究。方法回顾性分析我科收治2例PHPIa型患者的临床资料。结果2例患者均有Albright遗传性骨营养不良症(AHO)的特征性表现,其父母无异常临床表现。予补钙及... 目的对2例假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型患者及其家系成员进行临床及遗传学研究。方法回顾性分析我科收治2例PHPIa型患者的临床资料。结果2例患者均有Albright遗传性骨营养不良症(AHO)的特征性表现,其父母无异常临床表现。予补钙及维生素D治疗2.5年后,患者临床症状好转,但AHO畸形无明显变化。对患者及其父母的GNAS1基因进行测序,将所有基因序列与文献报道和GenBank数据库序列进行比对验证,同时测序30位与此家系无关的个体,发现2例患儿及其母亲的GNAS1基因11号外显子密码子291上都缺失一个碱基C,造成移码突变。患者父亲和30位无关个体均无此突变。结论GNAS1的一个新的基因移码突变通过母亲遗传导致2例患儿PHPIa型发病,本家系中的临床和遗传分析结果都与此相符。 展开更多

关键词 假性甲状旁腺功能减退 A1bright遗传性骨营养不良症 激活型信号转导 乌苷酸结合蛋白α亚基 基因突变

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假性甲状旁腺功能减退症长期误诊为癫痫1例

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作者 高丽姝 吕莎莎 刘宽芝 《疑难病杂志》 CAS 2014年第11期1193-1194,共2页

患者，女，28岁。因发作性抽搐伴意识丧失15年，加重15 d入院。患者于15年前出现四肢抽搐伴意识丧失，无呕吐及大小便失禁，当地医院诊断为癫痫，坚持服用抗癫痫药物，每年数次癫痫样发作。15 d前无明显诱因出现双手麻木，四肢抽搐持续... 患者，女，28岁。因发作性抽搐伴意识丧失15年，加重15 d入院。患者于15年前出现四肢抽搐伴意识丧失，无呕吐及大小便失禁，当地医院诊断为癫痫，坚持服用抗癫痫药物，每年数次癫痫样发作。15 d前无明显诱因出现双手麻木，四肢抽搐持续数小时，当地医院诊断为低钙血症，予补钙及维生素D治疗，抽搐缓解，但仍有双手麻木。近日再次出现意识丧失，发作时双眼凝视，肢体抽搐，双手呈“助产士手”。家族中无类似病史。为进一步诊治收入我院内分泌科。查体：T 37℃，P 87次／min，R 22次／min，BP 100／60 mm Hg。意识清，语言流利，智力低下。头颅无畸形，圆脸，颈短， Chvostek 征（＋）， Trousseau 征（＋-）。实验室检查：血钾．04 mmol／L，血钙．4 mmol／L，血磷．65 mmol／L；尿钙．25 mmol／L，尿磷．77 mmol／L；肌酸激酶4579 U／L，乳酸脱氢酶335 U／L，羟丁酸脱氢酶311 U／L；PTH 35．8 pg／ml，血、尿、便常规及甲状腺功能未见异常。颈部超声示：甲状腺左、右叶下极下方低回声结节，考虑淋巴结待除外。 展开更多

关键词 假性甲状旁腺功能减退症 癫痫 Albright遗传性骨营养不良症

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母系遗传性假性甲状旁腺功能减退症1例 被引量：2

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作者 姜丽华 王秀敏 +1 位作者 梁黎 傅君芬 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第20期1601-1603,共3页

关键词 假性甲状旁腺功能低下 低钙血症 Albright遗传性骨营养不良症

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假性甲状旁腺功能减退症Ia型遗传学研究——附一家系报告 被引量：9

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作者 郑瑞芝 赵志刚 +9 位作者 汪艳芳 袁慧娟 王遂军 苏永 张会峰 虎子颍 马跃华 田睿 袁倩 史晓阳 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期647-649,共3页

回顾性分析1例假性甲状旁腺功能减退症（PHP）Ia型患者及其家系成员的临床及遗传学资料。先证者具有Albright遗传性骨营养不良症（AHO）的特征性表现，低钙，高磷，对多重激素如PTH和TSH抵抗，其哥哥和父母无异常临床表现。予补钙及维生... 回顾性分析1例假性甲状旁腺功能减退症（PHP）Ia型患者及其家系成员的临床及遗传学资料。先证者具有Albright遗传性骨营养不良症（AHO）的特征性表现，低钙，高磷，对多重激素如PTH和TSH抵抗，其哥哥和父母无异常临床表现。予补钙及维生素D治疗后，患者癫痫症状明显好转，但AHO畸形无明显变化。对患者及其哥哥、父母的GNASl基因进行测序，将所有基因序列与文献报道和GenBank数据库序列进行比对，发现患者及其母亲的GNASl基因第13号外显子c.1107_1108delTG（p．Glu370Argfs X11）位点存在（杂合）框移突变。提示该框移突变可能导致患者PHPIa型发病。 展开更多

关键词 假性甲状旁腺功能减退症 Albright遗传性骨营养不良症

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假性甲状旁腺功能减退3例临床分析及文献复习 被引量：1

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作者 刘成华 彭年春 +1 位作者 吴丹荣 时立新 《贵州医药》 CAS 2013年第4期329-331,共3页

假性甲状旁腺功能减退症（PHP）是一种具有以低钙血症和高磷血症为特征的显性或隐性遗传性甲状旁腺疾病,以血清甲状旁腺激素（PTU）抵抗为特征,临床表现为手足搐搦、癫痫样发作及低血钙、高血磷、PTH升高或正常、低尿钙、低尿磷的生化特... 假性甲状旁腺功能减退症（PHP）是一种具有以低钙血症和高磷血症为特征的显性或隐性遗传性甲状旁腺疾病,以血清甲状旁腺激素（PTU）抵抗为特征,临床表现为手足搐搦、癫痫样发作及低血钙、高血磷、PTH升高或正常、低尿钙、低尿磷的生化特点,典型患者可伴有体格发育异常、智力发育迟缓、体态矮胖、脸圆。 展开更多

关键词 假性甲状旁腺功能减退症 Albright遗传性骨营养不良症 文献复习 临床分析 血清甲状旁腺激素 甲状旁腺疾病 智力发育迟缓 隐性遗传性

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误诊为癫痫的假性甲状旁腺功能减退症2例报道并文献复习 被引量：3

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作者 何瑜玢 梁静静 +1 位作者 黄兴汉 潘松青 《武汉大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2012年第2期263-265,共3页

目的:报道2例误诊为癫痫的不同临床表现的假性甲状旁腺功能减退症(PHP),并进行文献复习。方法:共收集到2例在门诊误诊为癫痫而收入院的PHP患者的临床资料,包括各自的临床表现、实验室检查、影像学检查以及治疗方法,查阅有关PHP文献,复... 目的:报道2例误诊为癫痫的不同临床表现的假性甲状旁腺功能减退症(PHP),并进行文献复习。方法:共收集到2例在门诊误诊为癫痫而收入院的PHP患者的临床资料,包括各自的临床表现、实验室检查、影像学检查以及治疗方法,查阅有关PHP文献,复习其发病机制及诊断分型,对2例患者的临床资料进行分析与讨论。结果:病例1有手足搐搦表现,低钙血症、高磷血症及甲状旁腺素(PTH)增高,颅内基底节对称钙化,诊断PHP;病例2有Al-bright遗传性骨营养不良症(AHO)畸形、软组织钙化、癫痫样大发作、低钙血症、高磷血症及PTH增高,TSH增高,FT4正常,基底节有典型的外八字型钙化,但无手足搐搦表现,诊断PHP合并亚临床甲状腺功能减退。2例患者在明确诊断后给予补钙、维生素D3及补镁后未再发作。PHP发病机制主要与Gsα蛋白活性下降和GNAS1基因变异有关。结论:PHP引起手足搐搦表现,以及PHP引起的继发性癫痫极易误诊为原发性癫痫,在临床接诊病人时须仔细询问病史,完善血钙等检查,积极寻找原发病因;PHP疾病关键要早期明确诊断,对治疗及预后大有益处。 展开更多

关键词 癫痫 假性甲状旁腺功能减退症 PHP分型 Albright遗传性骨营养不良症

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假性甲状旁腺功能减退症（附一家系3例报告及文献复习）

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作者 张弘娟 常海 郭晖 《中国实用医刊》 2014年第3期114-115,共2页

目的探讨假性甲状旁腺功能减退症（PHP）的临床特点、诊疗及研究进展。方法查阅相关文献，复习PHP的病因及诊断分型对一家系3例PHP的临床特点、实验室及影像学检查结果进行分析。结果1倒有手足搐搦、癫痫发作、双手麻木等症状，2例低钙... 目的探讨假性甲状旁腺功能减退症（PHP）的临床特点、诊疗及研究进展。方法查阅相关文献，复习PHP的病因及诊断分型对一家系3例PHP的临床特点、实验室及影像学检查结果进行分析。结果1倒有手足搐搦、癫痫发作、双手麻木等症状，2例低钙高磷血症，3例均甲状旁腺激素（PTH）增高，并伴有Albright遗传性骨营养不良症（A110）畸形，1例智能低下、背部肌肉及颅内多发钙化灶、甲状腺功能减退。结论PHP是罕见的遗传病，易误诊。PHP多儿童期起病，有手足搐搦、癫痫发作症状，尤其伴AHO畸形的患者应警惕本病，及时检查血钙、磷及PTH，尽早诊断，治疗主要是补钙和维生素D。 展开更多

关键词 假性甲状旁腺功能减退症 Albright遗传性骨营养不良症

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假性甲状旁腺功能减退症的研究进展 被引量：7

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作者 姚佳琦 任跃忠 《国际内分泌代谢杂志》 2007年第5期321-324,共4页

假性甲状旁腺功能减退症（PHP）是一种罕见的先天性遗传性甲状旁腺疾病。其实质是周围靶器官如肾脏、骨对甲状旁腺激素（PTH）生物活性不敏感。根据靶细胞对PTH抵抗是发生在cAMP生成前或后,PHP分为Ⅰ型和Ⅱ型,具有不同的遗传背景及临床... 假性甲状旁腺功能减退症（PHP）是一种罕见的先天性遗传性甲状旁腺疾病。其实质是周围靶器官如肾脏、骨对甲状旁腺激素（PTH）生物活性不敏感。根据靶细胞对PTH抵抗是发生在cAMP生成前或后,PHP分为Ⅰ型和Ⅱ型,具有不同的遗传背景及临床表现。PHP的临床特点为手足搐搦,甲状旁腺可以增生、肥大,并可表现为Albright遗传性骨营养不良症（AHO）,如身材粗短、圆脸、肥胖、指（趾）短小畸形、智力障碍,多种激素抵抗等。 展开更多

关键词 假性甲状旁腺功能减退症 Albright遗传性骨营养不良症 甲状旁腺激素

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人类GNAS1基因突变的研究进展 被引量：7

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作者 周吉 刘建民 《国际内分泌代谢杂志》 2007年第5期325-328,共4页

GNAS1通过不同的启动子和共同的2-13号外显子转录产生Gsα,NESP55,XLαs等多种基因产物,主要产物是异源三聚体的Gsα,介导激素等多种细胞外因子的细胞内信号转导。GNAS1的种系失活性突变会导致Albright遗传性骨营养不良症（AHO）。活化... GNAS1通过不同的启动子和共同的2-13号外显子转录产生Gsα,NESP55,XLαs等多种基因产物,主要产物是异源三聚体的Gsα,介导激素等多种细胞外因子的细胞内信号转导。GNAS1的种系失活性突变会导致Albright遗传性骨营养不良症（AHO）。活化的体细胞突变会导致以环磷酸腺苷（cAMP）为有丝分裂信号的细胞增殖,经典的表现为McCune-Albright综合征（MAS）。A366S突变发生在男性患者可表现为假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型（PHPⅠa）和睾丸中毒症并存。组织特异性的激素抵抗可能是由于组织特异性的GNAS1印记缺陷所致。 展开更多

关键词 GNAS1 Gsα 基因突变 印记缺陷 Albright遗传性骨营养不良症 MCCUNE-ALBRIGHT综合征

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