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原发性胆汁性胆管炎遗传易感性的研究现状
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作者 赵春梅 马狄 邰文琳 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2024年第3期606-610,共5页
原发性胆汁性胆管炎(PBC)是一种以胆管上皮细胞变性坏死为主,好发于中老年女性,具有强烈的遗传倾向性的肝脏自身免疫性疾病。随着全基因组关联分析(GWAS)的不断发展,PBC的遗传易感性备受关注。本文阐述了与PBC密切相关的遗传易感基因的... 原发性胆汁性胆管炎(PBC)是一种以胆管上皮细胞变性坏死为主,好发于中老年女性,具有强烈的遗传倾向性的肝脏自身免疫性疾病。随着全基因组关联分析(GWAS)的不断发展,PBC的遗传易感性备受关注。本文阐述了与PBC密切相关的遗传易感基因的研究进展,以期为PBC治疗提供有效靶点。 展开更多
关键词 原发性胆汁性胆管炎 疾病遗传易感性 HLA抗原
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miR26a-1 rs7372209和miR-612 rs12803915位点多态性与海南地区肺癌遗传易感性的关联研究
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作者 周静 邝仕成 +8 位作者 李逸轩 蒙冲 刘礼荣 吕鹏飞 祝朝勇 洪运 张婧 曹文婷 肖莎 《现代肿瘤医学》 CAS 北大核心 2023年第16期3018-3023,共6页
目的:探讨海南地区人群miR26a-1(rs7372209,C>T)及miR-612(rs12803915,G>A)多态性是否与肺癌遗传易感性相关,为本地区人群肺癌的防治提供理论依据。方法:采用病例-对照的研究方法,征得符合纳入标准的研究对象同意后,对其进行问卷... 目的:探讨海南地区人群miR26a-1(rs7372209,C>T)及miR-612(rs12803915,G>A)多态性是否与肺癌遗传易感性相关,为本地区人群肺癌的防治提供理论依据。方法:采用病例-对照的研究方法,征得符合纳入标准的研究对象同意后,对其进行问卷调查并采集外周静脉血,提取DNA,采用SNaPshot技术进行基因分型,利用卡方检验、Logistic回归分析等统计学方法分析两位点多态性与肺癌发生的关联强度。结果:本次调查共纳入病例组142名,对照组211名,两组年龄、性别及肿瘤家族史构成无差异(P=0.258、0.143、0.688),病例组的吸烟率和饮酒率均显著高于对照组(P=0.002、0.023);校正混杂因素后,rs7372209位点突变等位基因T携带者(即CT和TT基因型)较携带野生基因型CC者的肺癌发生风险降低42%(OR=0.58,95%CI=0.37~0.90,P=0.016),并且这种保护作用关联性在不吸烟人群(OR=0.50,95%CI=0.26~0.96,P=0.038)及不饮酒人群(OR=0.52,95%CI=0.31~0.86,P=0.011)中更为显著。结论:miR26a-1 rs7372209位点T等位基因降低了海南地区人群,尤其是非吸烟和非饮酒人群的肺癌发生风险。 展开更多
关键词 miR26a-1 miR-612 单核苷酸多态性 肺癌 遗传易感性
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CYP19A1基因多态性与老年乳腺癌患者遗传易感性及临床病理特征的相关性
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作者 张柯媛 陈基强 +1 位作者 黄艳 卢庭婷 《中国老年学杂志》 CAS 北大核心 2023年第17期4130-4133,共4页
目的观察老年乳腺癌患者细胞色素氧化代谢酶系19A1亚族(CYP19A1)基因多态性,并分析其与患者遗传易感性、临床病理特征的关系。方法选取广西医科大学附属肿瘤医院112例老年乳腺癌患者作为观察组,另选取112例老年乳腺良性病变患者作为对照... 目的观察老年乳腺癌患者细胞色素氧化代谢酶系19A1亚族(CYP19A1)基因多态性,并分析其与患者遗传易感性、临床病理特征的关系。方法选取广西医科大学附属肿瘤医院112例老年乳腺癌患者作为观察组,另选取112例老年乳腺良性病变患者作为对照组;比较两组基线资料、临床病理特征、乳腺癌相关肿瘤标志物及CYP19A1基因多态性,分析CYP19A1基因多态性与老年乳腺癌患者遗传易感性及临床病理特征的关系。结果观察组体质量指数(BMI)明显高于对照组,大量饮酒占比、CYP19A1 r4646位点基因C/C突变占比明显高于对照组(P<0.05);经Logistic回归分析结果显示,BMI偏高、大量饮酒、CYP19A1 r4646位点基因C/C突变与老年乳腺癌患者的遗传易感性有关(OR>1,P<0.05);不同肿瘤淋巴结转移(TNM)、雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、人表皮生长因子受体(HER)-2、增殖细胞相关抗原(Ki67)表达的乳腺癌患者CYP19A1基因多态性比较,差异有统计学意义(P<0.05);CYP19A1基因多态性与乳腺癌患者TNM分期、ER阳性、PR阳性、HER-2阳性、Ki67阳性具有相关性(P<0.05)。结论CYP19A1基因多态性与老年乳腺癌患者遗传易感性及肿瘤分期、ER表达、PR表达、HER-2表达、Ki67表达有关。 展开更多
关键词 乳腺癌 细胞色素氧化代谢酶系2D6亚族 基因多态性 遗传易感性
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BDNF基因多态性与脑卒中认知障碍遗传易感性的相关性
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作者 胡国艳 谭锻玲 +2 位作者 李雨晴 江惠珍 杨欣 《分子诊断与治疗杂志》 2023年第12期2219-2223,共5页
目的探讨BDNF基因启动子序列单核苷酸多态性(SNP)与脑卒中后认知障碍(PSCI)的相关性。方法采用病例-对照研究方法,选取2020年5月至2021年5月广州医科大学附属第五医院的124例PSCI患者和80例急性缺血性脑卒中患者的BDNF基因启动子采用聚... 目的探讨BDNF基因启动子序列单核苷酸多态性(SNP)与脑卒中后认知障碍(PSCI)的相关性。方法采用病例-对照研究方法,选取2020年5月至2021年5月广州医科大学附属第五医院的124例PSCI患者和80例急性缺血性脑卒中患者的BDNF基因启动子采用聚合酶链反应扩增片段并测序,结合DNA测序后的序列及SNP位点比对后进行统计和分析。Hardy-Weinberg遗传平衡检验后,采用χ^(2)检验和t检验进行相关分析。Logistic回归对多种危险因素以及2个SNP位点与PSCI遗传易感性进行关联性分析。结果PSCI组中吸烟史、HDLC、CRP均明显高于对照组,差异有统计学意义(P均<0.05);PSCI组中ALP明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组LDL-C、TG水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示吸烟史、HDL-C、CRP是PSCI的独立危险因素,而糖尿病、ALP是PSCI的保护因素。Hardy-Weinberg(HWE)平衡检验结果表明rs6265、rs7103411位点均符合HWE平衡(P>0.05),所选取样本具有良好的代表性。rs6265中3种基因型在两组中的差异无统计学意义(P>0.05),A和G等位基因频率在两组中比较,差异无统计学意义(P>0.05);rs7103411的3种基因型在两组中的比较,差异无统计学意义(P>0.05),C和T等位基因频率在两组中比较,差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析显示,仅有rs6265的AG基因型与PSCI间存在关联,是PSCI的独立危险因素,可明显增加PSCI的患病风险。结论BDNF基因启动子SNP可能与PSCI遗传易感性相关,rs6265的AG基因型可能是PSCI的遗传危险因素。 展开更多
关键词 脑卒中后认知障碍 BDNF基因启动子 基因多态性 遗传易感性
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Leu72Metrs696217基因多态性与非酒精性脂肪性肝病遗传易感性的关系 被引量:1
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作者 章秀丽 李庆群 +1 位作者 张绍荣 张楚新 《国际消化病杂志》 CAS 2023年第3期159-164,共6页
目的探讨Leu72Met rs696217基因多态性与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)遗传易感性的关系。方法选择2019年7月至2021年8月中国科学院大学深圳医院收治的125例NAFLD患者作为研究对象(设为NAFLD组),另选择同期该院的104名健康体检者作为对照... 目的探讨Leu72Met rs696217基因多态性与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)遗传易感性的关系。方法选择2019年7月至2021年8月中国科学院大学深圳医院收治的125例NAFLD患者作为研究对象(设为NAFLD组),另选择同期该院的104名健康体检者作为对照组。采用ELISA法测定受试者血清白蛋白(ALB)、ALT、AST、总胆红素(TBil)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、凝血酶原时间(PT)和凝血酶原活动度(PTA)水平。应用ABI Prism 3730序列检测系统测定NAFLD组和对照组Leu72Met rs696217基因型,根据分型结果将NAFLD组分为GT+TT组(41例)和GG组(84例),并分析Leu72Met rs696217基因型与临床病理特征的关系。采用多因素logistic回归模型分析Leu72Met rs696217基因多态性与NAFLD遗传易感性的关系。结果与对照组比较,NAFLD组血清ALT、AST、TBil、PT、TC、TG水平均显著升高,而PTA、ALB水平均显著降低,差异均有统计学意义(P均<0.05)。NAFLD组Leu72Met rs696217 GG基因型频率高于对照组(67.20%比17.30%),Leu72Met rs696217 TT基因型频率低于对照组(16.0%比73.0%),差异均有统计学意义(P均<0.001)。NAFLD组Leu72Met rs696217 G等位基因频率高于对照组(75.6%比22.1%),Leu72Met rs696217 T等位基因频率低于对照组(24.4%比77.9%),差异均有统计学意义(P均<0.001)。与GT+TT组比较,GG组ALT、AST、TBil、PT、TC、TG水平显著升高,PTA、ALB水平显著降低,且脂肪变性程度、小叶内炎症反应程度、气球样变程度及纤维化程度均显著升高,差异均有统计学意义(P均<0.05)。多因素logistic回归模型分析结果显示,Leu72Met rs696217 GG基因型、Leu72Met rs696217 G等位基因均是NAFLD遗传易感性的独立危险因素(P均<0.05)。结论Leu72Met rs696217 GG基因型、Leu72Met rs696217 G等位基因与NAFLD遗传易感性具有一定相关性。 展开更多
关键词 Leu72Met rs696217 基因多态性 非酒精性脂肪性肝病 遗传易感性
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山东汉族人群ADD2基因rs3755351位点单核苷酸多态性与重度子痫前期遗传易感性的关系
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作者 杨镇翠 徐龙强 +1 位作者 刘淑慧 宗金宝 《青岛大学学报(医学版)》 CAS 2023年第1期97-100,共4页
目的研究山东汉族人群内收蛋白2(ADD2)基因rs3755351位点单核苷酸多态性与重度子痫前期遗传易感性的关系。方法选取山东地区1184例重度子痫前期病人(病例组)和1421例健康对照者(对照组)作为研究对象,将病例组病人进一步分为早发型重度... 目的研究山东汉族人群内收蛋白2(ADD2)基因rs3755351位点单核苷酸多态性与重度子痫前期遗传易感性的关系。方法选取山东地区1184例重度子痫前期病人(病例组)和1421例健康对照者(对照组)作为研究对象,将病例组病人进一步分为早发型重度子痫前期(EOSP)和晚发型重度子痫前期(LOSP)两个亚组。提取外周血DNA,采用TaqMan探针PCR技术检测ADD2基因rs3755351位点基因型分布和等位基因频率。结果病例组ADD2基因rs3755351位点AA、AC、CC基因型的频率分别为10.81%、43.67%和45.52%,A、C等位基因的频率分别为32.64%和67.36%,与对照组相比,差异均无统计学意义(P>0.05)。EOSP组与对照组相比较,rs3755351位点的等位基因频率差异有显著性(χ^(2)=6.394,P<0.05),但基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。EOSP组与LOSP组、LOSP组与对照组比较,rs3755351位点的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论山东汉族人群ADD2基因rs3755351位点的单核苷酸多态性可能与子痫前期的严重程度有关,该基因是EOSP的易感基因之一。 展开更多
关键词 先兆子痫 ADD2基因 多态性 单核苷酸 疾病遗传易感性
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BCSG1与Hsa-circ-0026352在浸润性乳腺癌遗传易感性中的交互作用
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作者 刘剑华 杨泳 +3 位作者 刘剑敏 胡鹏 袁媛 阮剑 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期804-809,共6页
目的:探讨乳腺癌特异基因1(BCSG1)与Hsa-circ-0026352在浸润性乳腺癌(IBC)遗传易感性中的交互作用。方法:选取2019年6月至2022年5月间武汉市中西医结合医院收治的100例IBC患者作为研究对象,采用免疫组化法检测IBC组织及其相应癌旁组织中... 目的:探讨乳腺癌特异基因1(BCSG1)与Hsa-circ-0026352在浸润性乳腺癌(IBC)遗传易感性中的交互作用。方法:选取2019年6月至2022年5月间武汉市中西医结合医院收治的100例IBC患者作为研究对象,采用免疫组化法检测IBC组织及其相应癌旁组织中BCSG1的表达,将研究对象按照IBC组织中BCSG1蛋白表达的高低分为阴性、弱阳性和强阳性组,统计三组患者的临床病理特征及雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、表皮生长因子受体-2(HER2)、Hsa-circ-0026352的表达情况,采用Logistic回归方程和最大似然法分析BCSG1表达与上述参数的趋势性和交互作用。结果:与癌旁组织比较,IBC组织中BCSG1蛋白呈高表达(P<0.05);BCSG1蛋白强阳性表达与淋巴结转移、分化程度、临床分期、HER2表达、 Hsa-circ-0026352表达有关联(P<0.05);BCSG1强阳性表达与IBC存在交互作用(P<0.05);BCSG1表达与IBC的交互作用在Hsa-circ-0026352阳性表达中最为显著(趋势P<0.001);BCSG1表达与IBC的交互作用在临床分期Ⅲ期、低分化程度中最为显著(趋势P<0.001)。结论:BCSG1与IBC患病密切相关,且与Hsa-circ-0026352、临床分期、分化程度存在交互作用,可共同增加IBC患病风险性。 展开更多
关键词 乳腺癌特异基因1 Hsa-circ-0026352 浸润性乳腺癌 遗传易感性 交互作用
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鼠双微粒体2基因rs1625525和rs1196336位点基因多态性与乳腺癌遗传易感性的相关性研究
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作者 玉丽林 李锦宏 +2 位作者 杨静梅 陈文艳 刘志昂 《现代检验医学杂志》 CAS 2023年第2期52-56,共5页
目的探讨鼠双微粒体2(murine double minute 2,MDM2)基因rs1625525,rs1196336两个位点多态性与乳腺癌遗传易感性的关系。方法选取2021年1月~12月中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院收治的乳腺癌患者176例,乳腺良性瘤患者156例,同... 目的探讨鼠双微粒体2(murine double minute 2,MDM2)基因rs1625525,rs1196336两个位点多态性与乳腺癌遗传易感性的关系。方法选取2021年1月~12月中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院收治的乳腺癌患者176例,乳腺良性瘤患者156例,同期女性健康体检者203例作为研究对象,采用多重SNaPshot技术检测MDM2基因rs1625525A/G和rs1196336A/T两个位点的基因多态性,比较各组两位点基因型和等位基因频率,分析两个位点多态性与乳腺癌遗传易感性的关系。结果MDM2基因rs1625525位点的AA,AG和GG基因型在乳腺癌组的基因型频率分别为48.9%,39.2%和11.9%,在对照组的基因型频率分别为50.7%,44.3%和5.0%。三种基因型在对照组与乳腺癌组分布频率差异有统计学意义(χ^(2)=6.314,P<0.05),GG基因型和隐性模型可能增加乳腺癌的患病风险(OR=2.522,95%CI:1.115~5.708,P=0.026;OR=2.699,95%CI:1.221~5.966,P=0.014)。rs1196336位点在共显性模型、显性模型、隐性模型和等位基因模型与乳腺癌患病风险均无明显相关性(OR=1.045,95%CI:0.686~1.591;OR=1.048,95%CI:0.402~2.728;OR=1.045,95%CI:0.694~1.574;OR=1.026,95%CI:0.403~2.613;OR=1.031,95%CI:0.747~1.423,均P>0.05)。结论MDM2基因rs1625525位点GG基因型和隐性模型可能增加乳腺癌的患病风险,rs1196336位点基因多态性与乳腺癌的发病风险无明显相关性。 展开更多
关键词 鼠双微粒体2基因 基因多态性 乳腺癌 遗传易感性
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中国汉人HLADQAl基因对系统性红斑狼疮的遗传易感性研究 被引量:30
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作者 潘星华 陆建荣 +4 位作者 猪子英俊 张克雄 朱定良 谈家桢 庚镇城 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第1期19-22,共4页
利用HLA基因的PCR-RFLP核苷酸分型技术,以等位基因特异性的限制性内切酶(ApalⅠ、BsajⅠ、HphⅠ、FokⅠ、MboⅡ、MnlⅡ)消化DQAl座位特异的PCR扩增产物,研究了上海及其附近地区中国汉人HL... 利用HLA基因的PCR-RFLP核苷酸分型技术,以等位基因特异性的限制性内切酶(ApalⅠ、BsajⅠ、HphⅠ、FokⅠ、MboⅡ、MnlⅡ)消化DQAl座位特异的PCR扩增产物,研究了上海及其附近地区中国汉人HLA-DQAl基因与系统红斑狼疮的遗传关联。发现系统红斑狼疮DQAl*0102(36.5%,RR=2.25,P<0.05,EF=0.20)及*0401(15.4%,RR=12.42,P<0.005,EF=0.14)显著增加,而DQAl*0501(11.5%,RR=0.21,P<0.005,PF=0.31)和*0.0601(3.9%,RR=0.27,P<0.05,PF=0.09)显著下降。排除DQAl*0401的影响后,*0102频率的升高表现得更加明显(RR=2.84,P<0.01)。上述发现显示:DQAl*0102及*0401对SLE有遗传易感作用,而DQAl*0501和*0601有遗传抵抗作用,并提出了有关可能的单体型。 展开更多
关键词 系统性 红斑狼疮 HLA-DQA1基因 遗传易感性
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Calpain10基因多态性与中国人2型糖尿病遗传易感性的相关性研究 被引量:34
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作者 纪立农 陈陵霞 +1 位作者 韩学尧 祝方 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 2002年第1期7-10,共4页
目的 了解 Calpain 10基因对中国汉族人 2型糖尿病遗传易感性的影响。方法 采用病例对照研究方法 ;以聚合酶链式反应 -限制性内切酶长度多态性 (PCR- RFL P)技术 ,对 2 11例 2型糖尿病患者及 12 7例正常对照 Calpain10基因 SNP4 3及 S... 目的 了解 Calpain 10基因对中国汉族人 2型糖尿病遗传易感性的影响。方法 采用病例对照研究方法 ;以聚合酶链式反应 -限制性内切酶长度多态性 (PCR- RFL P)技术 ,对 2 11例 2型糖尿病患者及 12 7例正常对照 Calpain10基因 SNP4 3及 SNP19多态性进行基因分型。结果 同对照组相比 ,SNP4 3的 G等位基因频率在 2型糖尿病人群中显著升高 (91.9% vs 85 .8% ,P=0 .0 1)。但 SNP19位点等位基因频率在上述两组中的频率分布无显著差异。此外 ,本研究还观察到在正常对照组中 ,SNP4 3GG基因型与体重指数和腰 -臀围比值增加相关。结论  Calpain 10基因 SNP4 3位点 G等位基因可直接或与其他糖尿病基因相互作用决定汉族人 展开更多
关键词 中国人 相关性研究 2型糖尿病 CALPAIN 10基因 遗传易感性
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Ⅰ、Ⅱ相代谢酶基因多态性与胃癌遗传易感性的病例对照研究 被引量:11
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作者 沈靖 王润田 +5 位作者 邢厚恂 王理伟 王朝曦 王滨燕 李茂森 徐希平 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期9-13,共5页
目的 探讨Ⅰ、Ⅱ相代谢酶中CYP1A1 ,GSTM1和GSTT1基因多态性与胃癌遗传易感性的关系 ,以及基因 基因、基因 环境之间的交互作用。方法 采用社区为基础的病例对照研究 ,代谢酶基因多态性的检测用PCR和PCR RFLP方法 ,资料分析用SAS软... 目的 探讨Ⅰ、Ⅱ相代谢酶中CYP1A1 ,GSTM1和GSTT1基因多态性与胃癌遗传易感性的关系 ,以及基因 基因、基因 环境之间的交互作用。方法 采用社区为基础的病例对照研究 ,代谢酶基因多态性的检测用PCR和PCR RFLP方法 ,资料分析用SAS软件进行多因素Logistic回归分析。研究对象 :1 997年 1月~ 1 998年 1 2月经扬中市人民医院确诊 ,肠型胃癌病例1 1 2例 ;同期该地无上消化道肿瘤的“健康”人群为对照 ,共 675例。结果 在调整了混杂因素后 ,仅GSTM 1缺失基因型与胃癌易感性有显著性相关 ,OR =1 95(CI:1 2 2 3 1 4 ) ;当GSTM 1和GSTT1同时缺失时 ,对胃癌发生的交互作用有显著性意义 ,OR =1 98,CI :1 0 2 3 85 ;未见CYP1A1突变基因与GSTM1或GSTT1缺失基因型对胃癌的发生有交互作用。在多因素Lo gistic回归分析中 ,也以GSTM1缺失基因型为最重要的遗传危险因素 ,胃癌家族史也有显著意义 ,环境危险因素主要包括 :既往吸烟史和既往饮酒史。同时发现CYP1A1和GSTM 1基因与吸烟、饮酒因素存在交互作用。结论 具有GSTM 1缺失或CYP1A1突变基因型的个体属胃癌高危险人群 。 展开更多
关键词 代谢酶基因 基因多态性 胃癌 遗传易感性
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CYP2E1基因多态性与肺癌遗传易感性的关系 被引量:10
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作者 李代蓉 周清华 +4 位作者 郭占林 袁天柱 朱文 王艳萍 陈晓禾 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第13期1231-1234,共4页
目的研究CYP2E1基因多态性与中国四川汉族人群肺癌遗传易感性之间的相关性。方法应用PCR-RFLP技术检测150例中国四川汉族肺癌患者和152例健康人的CYP2E1基因RsaⅠ/PstⅠ和DraⅠ多态性的分布频率,并分析了这两种基因多态性与中国四川... 目的研究CYP2E1基因多态性与中国四川汉族人群肺癌遗传易感性之间的相关性。方法应用PCR-RFLP技术检测150例中国四川汉族肺癌患者和152例健康人的CYP2E1基因RsaⅠ/PstⅠ和DraⅠ多态性的分布频率,并分析了这两种基因多态性与中国四川汉族人群肺癌遗传易感性之间的相关性,以及与吸烟在肺癌易感性中的交互作用。结果①CYP2E1基因RsaⅠ/PstⅠ和DraⅠ多态基因型分布频率在2组间比较无显著性差异(分别为Х^2=3.186,P=0.203和Х^2=1.756,P=0.416);②按照吸烟因素分层,携带c1/c1基因型的不吸烟个体较携带突变基因型的个体肺癌风险显著增加(OR=2.453,95%CI=1.140~5.276,P=0.022);③与携带至少1个突变c2基因型的个体比较,携带c1/c1基因型的个体患肺腺癌的风险显著增加(OR=2.440,95%CI=1.235~4.820,P=0.01);④没有发现DraⅠ多态性与肺癌风险之间的相关性。结论①CYP2E1的c1/c1基因型为中国四川汉族人群肺癌易感基因型;②RsaⅠ/PstⅠ多态性与中国四川汉族人群患肺腺癌的风险显著相关;③DraⅠ多态性与中国四川汉族人群肺癌风险无相关性。 展开更多
关键词 肺癌 多态性 遗传易感性 代谢酶基因 CYP2E1
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食管癌高发区1259例食管癌患者临床病理与遗传易感性 被引量:21
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作者 李秀敏 赵志敏 +9 位作者 常廷民 张渊智 周福有 王建坡 王立东 常扶保 郭涛 孔国强 张连群 侯晓华 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2009年第23期2367-2373,共7页
目的:探讨太行山区林州市及其周边食管癌高发区食管癌患者近年来临床病理特点的变化及遗传易感性.方法:2006-10/2008-12于安阳市肿瘤医院和林州市中心医院住院治疗的食管癌患者1259例,来自林州市及其周边食管癌高发地区,诊断年龄为33-84... 目的:探讨太行山区林州市及其周边食管癌高发区食管癌患者近年来临床病理特点的变化及遗传易感性.方法:2006-10/2008-12于安阳市肿瘤医院和林州市中心医院住院治疗的食管癌患者1259例,来自林州市及其周边食管癌高发地区,诊断年龄为33-84岁,所有患者均为首次住院和首次经内镜检查诊断并经组织学检查确诊病例.回顾分析食管癌患者的肿瘤家族史、食管癌诊断年龄、肿瘤发生部位、临床病理类型、组织学类型及分化程度、TNM分期等内容.结果:食管癌患者的诊断年龄服从正态分布,平均诊断年龄为59.82±8.17岁;家族中具有2个或2个以上食管癌或贲门癌的患者占32.0%(403/1259);家族中具有2个或2个以上成员患(包括患者本人)恶性肿瘤的患者占38.6%(486/1259),父母均患食管癌或贲门癌、胃癌者占3.9%(49/1259),家族中累及2代且至少有3个成员患食管癌或其他恶性肿瘤的患者占8.01%(102/1259),家族中累及2代且至少有3个成员(包括患者本人)患食管癌患者占6.0%(76/1259);食管癌最常发生的部位是中段,其次为上段、下段,发生部位与患者的诊断年龄密切相关(P<0.001),≤40岁、-60岁和-70岁等组的患者以中段与上段多见;中晚期食管癌患者多见,爱人或父母未患恶性肿瘤的患者中晚期较多(P<0.05);鳞癌占96.2%(1202/1250).结论:恶性肿瘤尤其是食管癌遗传易感性可能是目前林州市及其周边食管癌高发区食管癌高发的主要原因;食管癌最常发生的部位是食管中段,其次为上段;食管癌的发生部位与患者的发病年龄密切相关. 展开更多
关键词 食管癌 遗传易感性 病理学 临床
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细胞色素P450 2E1基因多态与肝癌遗传易感性研究 被引量:19
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作者 刘茶珍 边建超 +1 位作者 沈福民 江峰 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2000年第10期862-864,共3页
目的:探讨细胞色素 P450 2E1基因多态与肝癌的关系。方法:应用 PCR RFLP方法对 84例肝癌患者和 144例健康对照的细胞色素 P450 2E1基因 Rsa I多态进行检测。结果:病例组基因型 A频率为 71.43%,等位基因 c1频率为 84.52%,对照组... 目的:探讨细胞色素 P450 2E1基因多态与肝癌的关系。方法:应用 PCR RFLP方法对 84例肝癌患者和 144例健康对照的细胞色素 P450 2E1基因 Rsa I多态进行检测。结果:病例组基因型 A频率为 71.43%,等位基因 c1频率为 84.52%,对照组则分别为 55.56%和 75.35%,两组差别均有统计学意义 (P0.05)。结论:细胞色素 P450 2E1基因 Rsa I多态位点的基因型 A或等位基因 c1增加了个体患肝癌的危险性。 展开更多
关键词 肝肿瘤 细胞色素P450-2E1 遗传易感性 多态性
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食管癌高发区食管癌患者遗传易感性对生存期的影响 被引量:16
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作者 李秀敏 赵志敏 +5 位作者 张渊智 周福有 王建坡 王立东 常扶保 侯晓华 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2010年第4期675-678,共4页
目的:探讨太行山区食管癌高发区食管癌患者的恶性肿瘤遗传易感性对预后的影响。方法:回顾性调查太行山区林州市及其周边食管癌高发区的742例食管癌患者的年龄、性别、食管癌家族史、恶性肿瘤家族史、生存时间等内容,运用t检验、Kaplan-M... 目的:探讨太行山区食管癌高发区食管癌患者的恶性肿瘤遗传易感性对预后的影响。方法:回顾性调查太行山区林州市及其周边食管癌高发区的742例食管癌患者的年龄、性别、食管癌家族史、恶性肿瘤家族史、生存时间等内容,运用t检验、Kaplan-Meier法等方法比较具有恶性肿瘤家族史的食管癌患者与无恶性肿瘤家族史的患者生存时间的差异。结果:患者的平均发病年龄与遗传易感性无关;食管癌家族史阳性组的生存时间(月)明显高于阴性组(59.83±3.60vs.37.47±1.95,P=0.002),食管癌家族史阳性组和恶性肿瘤家族史阳性组中,<60岁者的生存曲线明显高于≥60岁组者(P<0.01),而阴性组则无差异。结论:食管癌家族史阳性的患者预后较好;食管癌家族史和恶性肿瘤家族史阳性的青壮年食管癌患者预后较好。食管癌患者的预后与家族史及发病年龄相关。 展开更多
关键词 食管肿瘤 遗传易感性 预后 高发区
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髓过氧化物酶基因多态性与肺癌遗传易感性的研究 被引量:12
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作者 吴晓明 周宜开 +1 位作者 任恕 郝巧玲 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2003年第9期912-915,共4页
背景与目的:髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)基因启动子区域-463bp处存在G/A多态位点,国外研究表明此位点与肺癌遗传易感性有关,但中国人MPO基因型与肺癌易感性关系尚未见报道,本研究拟对此问题作一探讨。方法:采用病例-对照分子流... 背景与目的:髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)基因启动子区域-463bp处存在G/A多态位点,国外研究表明此位点与肺癌遗传易感性有关,但中国人MPO基因型与肺癌易感性关系尚未见报道,本研究拟对此问题作一探讨。方法:采用病例-对照分子流行病学方法,以PCR-RFLP技术检测98例原发性肺癌和112名健康对照MPO基因型,通过比较不同基因型者的比值比(oddsratio,OR)及其95%可信区间(confidenceinterval,CI)分析基因多态性与中国人肺癌易感性的关系。结果:正常人群G/G、G/A、A/A基因型频率分别为47.3%、42.9%和9.8%,肺癌病例组分别为63.3%、33.7%和3.0%,杂合子G/A在两组人群中分布无显著性差异(P>0.05),但病例组A/A基因型频率显著低于对照组(P<0.025)。携带至少一个等位基因A者患肺癌的风险是基因型为G/G者的52.0%(95%CI0.29~0.93)。在吸烟人群中,等位基因A对肺癌易感性的保护作用有显著性意义(OR=0.41,P<0.025),而在非吸烟人群,这种保护作用无显著性意义(P>0.25)。结论:本研究人群MPO基因多态与肺癌遗传易感性相关,等位基因A对吸烟人群的肺癌易感性有保护作用。 展开更多
关键词 髓过氧化物酶 基因多态性 肺癌 遗传易感性 研究
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生长激素受体基因多态性与特发性矮小遗传易感性的关系 被引量:12
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作者 于意 王伟 +6 位作者 王莹 黄嶶 董治亚 滕月春 倪继红 肖园 王德芬 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期932-936,共5页
目的探讨人生长激素受体(GHR)基因的单核苷酸多态性(SNP)与中国汉族人群特发性矮小(ISS)遗传易感性的关系。方法采用病例对照法,在199例ISS患儿(ISS组)和469名身高正常成人(对照组)中,对GHR基因16个SNP位点进行基因分型和比较,筛查阳性... 目的探讨人生长激素受体(GHR)基因的单核苷酸多态性(SNP)与中国汉族人群特发性矮小(ISS)遗传易感性的关系。方法采用病例对照法,在199例ISS患儿(ISS组)和469名身高正常成人(对照组)中,对GHR基因16个SNP位点进行基因分型和比较,筛查阳性SNP位点(特异基因型频率差异有统计学意义),分析阳性SNP位点基因型与ISS发病风险及血清胰岛素样生长因子1(IGF-1)等相关临床变量的关系。结果在ISS组和对照组中,发现3个阳性SNP位点rs6182(P=0.027)、rs4410646(P=0.01)和rs10044169(P=0.024)。①rs6182(G/T):在T显性模式下,TT和GT基因型的ISS发病风险降低(OR=0.624,95%CI:0.402~0.969,P=0.021)。②rs4410646(A/C):在C显性模式下AA基因型的ISS发病风险降低(OR=0.674,95%CI:0.475~0.958,P=0.016);该位点的多因素Logistics回归分析显示,以CC基因型为参照,血清IGF-1与基因型AA(OR=1.011,95%CI:1.002~1.020,P=0.018... 展开更多
关键词 特发性矮小 生长激素受体 单核苷酸多态性 胰岛素样生长因子1 遗传易感性
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NQO1基因多态性与大肠癌遗传易感性 被引量:11
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作者 代恩勇 卢振霞 +2 位作者 史洁萍 于雅琴 张静 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期89-91,共3页
目的:探讨依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ:醌氧化还原酶(NQO1)基因多态性与大肠癌遗传易感性之间的相关性。方法:采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)基因型分析技术对101例大肠癌患者及103例对照者NQO1cDNA609位点多态性进行测定... 目的:探讨依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ:醌氧化还原酶(NQO1)基因多态性与大肠癌遗传易感性之间的相关性。方法:采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)基因型分析技术对101例大肠癌患者及103例对照者NQO1cDNA609位点多态性进行测定。结果:基因型频率分布在大肠癌组与对照组差异显著(χ2=9.52,P<0.01),T/T基因型携带者大肠癌患病危险性是野生纯合型(C/C)的3.56倍(OR=3.56,95%CI为1.58~7.96)。NQO1T等位基因及C等位基因频率在大肠癌组与对照组分别为42.1%、57.3%,57.9%、42.7%,T等位基因频率两组有显著差异(χ2=9.43,P<0.01),T等位基因携带者患大肠癌的危险性是C等位基因携带者的1.85倍,(OR=1.85,95%CI为1.25~2.73)。结论:NQO1在大肠癌的形成过程中起一定的保护作用,而NQO1cDNA609位点T等位基因可能是大肠癌发生的危险因素,NQO1基因的多态性与生活特征共同决定个体大肠癌的患病风险。 展开更多
关键词 依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ 醌氧化还原酶 大肠癌遗传易感性 基因 态性
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硒蛋白S基因G-105A、G-254A位点多态性与湖南汉族人群胃癌遗传易感性的相关研究 被引量:7
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作者 毛华杰 朱燕 +5 位作者 卢淑华 李诚城 江昊宇 黄玉梅 章迪 王晓春 《肿瘤防治研究》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期582-586,共5页
目的探讨湖南汉族人群硒蛋白S(Sel S)基因G-105A、G-254A位点多态性与胃癌遗传易感性的相关研究。方法采用聚合酶链反应—限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测113例湖南汉族胃癌患者及111例健康对照者基因型和等位基因频率,分析胃... 目的探讨湖南汉族人群硒蛋白S(Sel S)基因G-105A、G-254A位点多态性与胃癌遗传易感性的相关研究。方法采用聚合酶链反应—限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测113例湖南汉族胃癌患者及111例健康对照者基因型和等位基因频率,分析胃癌患者与健康对照者G-105A、G-254A位点等位基因频率及基因型频率的差异。结果 G-105A位点GG、GA和AA基因型在胃癌组和健康对照组间分别为100.0%、0.0%、0.0%和100.0%、0.0%、0.0%;G、A等位基因频率在胃癌组和健康对照组分别为100.0%、0.0%和100.0%、0.0%,胃癌组和健康对照组基因型和等位基因频率分布无差异。G-254A位点CC、CT和TT基因型在胃癌和健康对照组间分别为50.0%、37.2%、12.8%和65.8%、28.8%、5.4%;C、T等位基因频率在胃癌组和健康对照组分别为69.0%、31.0%和80.2%、19.8%。胃癌组和健康对照组基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。湖南汉族人群中携带T等位基因的个体患胃癌的风险是CC基因型个体的1.89倍(OR=1.89,9 5%C I:1.1 0~3.2 3)。结论 S e l S G-254A位点多态性与胃癌的发病具有相关性,T等位基因可能是湖南汉族人群胃癌发病的危险因素之一;湖南汉族人群可能无G-105A这一位点的多态性分布。 展开更多
关键词 硒蛋白S 多态性 胃癌 遗传易感性
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激素性股骨头坏死遗传易感性的研究进展 被引量:14
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作者 曾平 韦标方 +1 位作者 何伟 苏式兵 《中国骨伤》 CAS 2010年第2期156-159,共4页
激素性股骨头坏死的发病机制目前尚未明确,近年来的研究表明激素性股骨头坏死患者的发病与遗传易感因素有关。本文就激素代谢、转运、抵抗和激素受体基因以及血液凝溶系统、脂肪代谢、骨代谢的相关基因多态性与股骨头坏死对激素敏感性... 激素性股骨头坏死的发病机制目前尚未明确,近年来的研究表明激素性股骨头坏死患者的发病与遗传易感因素有关。本文就激素代谢、转运、抵抗和激素受体基因以及血液凝溶系统、脂肪代谢、骨代谢的相关基因多态性与股骨头坏死对激素敏感性的关联研究概况予以综述,讨论了研究的有关问题及对策,并就研究前景进行了展望。 展开更多
关键词 股骨头坏死 糖皮质激素 遗传易感性 基因多态性
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