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嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的遗传筛查 被引量:8
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作者 齐研 王卫庆 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期503-507,共5页
嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的致病基因主要包括与多发性内分泌腺瘤综合征2型相关的RET基因、与von Hippel-Lindau病相关的VHL基因、与副神经节瘤/嗜铬细胞瘤综合征相关的SDHx基因、与纤维神经瘤病1型相关的NF1基因。在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤... 嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的致病基因主要包括与多发性内分泌腺瘤综合征2型相关的RET基因、与von Hippel-Lindau病相关的VHL基因、与副神经节瘤/嗜铬细胞瘤综合征相关的SDHx基因、与纤维神经瘤病1型相关的NF1基因。在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤中,约有27.4%属于遗传性肿瘤;在无家族史的散发性嗜铬细胞瘤患者中,上述基因突变的携带者占7.5%~27%。因此,基因筛查已经成为嗜铬细胞瘤/副神经节瘤诊断的一个重要部分。文章对嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的基因筛查现状及选择作一综述。 展开更多
关键词 嗜铬细胞瘤 副神经节瘤 RET基因:VHL基因 SDHx基因 遗传筛查
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地中海贫血产前遗传筛查流程简化的风险评估 被引量:2
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作者 肖奇志 李恋湘 +5 位作者 谢建红 李磊 王格 张婧惟 龙若庭 周玉球 《分子诊断与治疗杂志》 2016年第5期336-340,共5页
目的评估全血细胞分析(full blood count,FBC)结合常见地中海贫血(简称地贫)基因检测(简称两步法)取代传统的FBC结合血红蛋白(hemoglobin,Hb)分析和地贫基因检测(简称三步法)用于地贫产前遗传筛查的可行性。方法采用回顾性分析的方法,对... 目的评估全血细胞分析(full blood count,FBC)结合常见地中海贫血(简称地贫)基因检测(简称两步法)取代传统的FBC结合血红蛋白(hemoglobin,Hb)分析和地贫基因检测(简称三步法)用于地贫产前遗传筛查的可行性。方法采用回顾性分析的方法,对近2年(2014年1月1日至2015年12月31日)珠海市产前门诊6 291名孕妇及其配偶FBC、Hb分析和地贫基因检测的结果采用x2检验进行统计学分析,比较两步法和三步法在产前地贫遗传筛查中的可靠性及经济性。结果以经典的三步法作为标准,两步法对孕妇及其配偶地贫检测的灵敏度、特异性、阴性预测值和阳性预测值以及总的诊断效率分别为98.25%、99.52%、85.98%、88.12%、91.23%,两步法对血红蛋白H(hemoglobin H,Hb H)病、轻型β-地贫、异常Hb和δβ-地贫/遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(hereditary persistence of fetal hemoglobin,HPFH)的漏检率分别为2.59%(2/77)、0.01%(2/1 695)、8.78%(13/148)和48.30%(43/89)。结论产前地贫遗传筛查流程中采用三步法有其科学性,既可避免Hb H、异常Hb以及δβ-地贫/HPFH等个体的漏检,还可为地贫DNA诊断指明方向。在未建立覆盖中国人异常Hb病基因谱的分子筛查技术之前,两步法暂不能取而代之。 展开更多
关键词 地中海贫血 遗传筛查 表型-基因型 血红蛋白变异体
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基因诊断和遗传筛查 被引量:2
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作者 吴柏林 《科学》 2003年第1期16-19,共4页
当今世界越来越多的人认识到,21世纪的基因组医学(genomic medicine),或称分子医学,将给人类的医疗保健卫生事业带来革命性的变革,即所谓的"遗传革命一医学革命一人体革命".
关键词 遗传筛查 基因诊断 新生儿遗传医学 辅助生殖技术
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高通量测序在新生儿遗传代谢病筛查中的应用研究
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作者 尹欢 雷菊芳 +1 位作者 陈小林 程红斌 《国际医药卫生导报》 2024年第1期47-52,共6页
目的分析高通量测序(NGS)在新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值。方法采用前瞻性研究方式,选取2021年1月至2023年6月黄石市妇幼保健院新生儿重症监护病房(NICU)住院的不明原因的酸中毒、脑病等185例危重新生儿病例为研究对象,其中男95例... 目的分析高通量测序(NGS)在新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值。方法采用前瞻性研究方式,选取2021年1月至2023年6月黄石市妇幼保健院新生儿重症监护病房(NICU)住院的不明原因的酸中毒、脑病等185例危重新生儿病例为研究对象,其中男95例、女90例。所有受试者均采集足跟血,实施生化筛查(串联质谱技术、时间分辨免疫荧光法)、NGS筛查。NGS筛查设计与遗传代谢相关的202个基因捕获探针,依据相关指南进行变异致病判读,对阳性异位点采用Sanger测序验证。结果185例新生儿中,早产儿占7.57%(14/185),辅助生殖占8.11%(15/185);生化筛查初筛阳性者15例(8.10%),召回复测后阳性者5例(2.70%),其中5例复查阳性者分别为存在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)降低1例、17α-羟孕酮(17α-OHP)升高1例、促甲状腺素(TSH)升高1例、苯丙氨酸(Phe)升高2例。NGS阳性筛查率为3.24%(6/185),分别为DOUX2、MATIA、G6PD、CYP21A2复合杂合突变各1例,PAH基因复合杂合突变2例。此外,除阳性者外,存在隐性遗传病变异携带的新生儿有45例(24.32%),阴性新生儿140例(72.43%)。两种筛查结果一致有5例,不一致有1例,6例患者中3例得到确诊,分别为高苯丙氨酸血症1例、21-羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症1例、先天性甲腺功能减退症1例。以临床诊断为参考,将待确诊病例纳入真阳性中,生化筛查灵敏度为83.3%,特异度为100.0%,阳性预测值为100.0%;NGS筛查灵敏度为100.0%,特异度为100.0%,阳性预测值为100.0%。结论NGS筛查准确度较高,可较为全面的诊断新生儿遗传代谢病。 展开更多
关键词 高通量测序 新生儿 遗传筛查 代谢 灵敏度
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41058例新生儿遗传代谢病串联质谱检测筛查的临床分析
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作者 黄蓓 顾海燕 《中国医药指南》 2024年第2期130-133,共4页
目的回顾性分析江阴市新生儿遗传代谢病串联质谱筛查情况,了解遗传代谢病单病种患病率及基因突变情况。方法采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中11种氨基酸、30种酰基肉碱和游离肉碱的含量及比值,对江阴市2019年至2022年出生的... 目的回顾性分析江阴市新生儿遗传代谢病串联质谱筛查情况,了解遗传代谢病单病种患病率及基因突变情况。方法采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中11种氨基酸、30种酰基肉碱和游离肉碱的含量及比值,对江阴市2019年至2022年出生的新生儿进行多种遗传代谢病筛查,采用二代测序技术对可疑阳性儿进行基因突变检测。结果2019—2022年新生儿疾病初筛阳性率、召回复检阳性率、疾病总阳性率分别为1.61%(662/41058)、0.15%(60/41058)、0.04%(18/41058),其中2019年初筛阳性率、召回复检阳性率、疾病总阳性率分别为2.41%(237/9850)、0.18%(18/9850)、0.06%(6/9850),2020年初筛阳性率、召回复检阳性率、疾病总阳性率分别为1.75%(176/10056)、0.18%(18/10056)、0.07%(7/10056),2021年初筛阳性率、召回复检阳性率、疾病总阳性率分别为0.80%(82/10238)、0.08%(8/10238)、0.01%(1/10238),2022年初筛阳性率、召回复检阳性率、疾病总阳性率分别为1.53%(167/10914)、0.15%(16/10914)、0.04%(4/10914)。18例阳性新生儿中,氨基酸代谢病10例,包括高苯丙氨酸血症8例、高甲硫氨酸血症2例;有机酸代谢病5例,包括甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症2例、2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症1例、丙酸血症1例、异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症1例;脂肪酸氧化障碍3例,即原发性肉碱缺乏症3例。结论新生儿遗传代谢病的串联质谱筛查极大地扩展了本市遗传代谢病的筛查病种,提升了本市出生缺陷的综合防治能力。 展开更多
关键词 串联质谱法 新生儿 遗传代谢病筛查
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焦点解决模式对胚胎植入前遗传学诊断/筛查患者负性情绪及希望水平的影响
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作者 谭爱玲 吴嘉齐 +3 位作者 冯国梅 林晓丽 吕燕君 方小武 《中外女性健康研究》 2023年第6期3-5,9,共4页
目的:研究焦点解决模式对胚胎植入前遗传学诊断/筛查患者负性情绪及希望水平的影响。方法:选取2019年11月至2020年11月在本院胚胎植入前拟行遗传学诊断/筛查的80例患者作为研究对象,按照随机抽签方式将其分为观察组和对照组,每组40例,... 目的:研究焦点解决模式对胚胎植入前遗传学诊断/筛查患者负性情绪及希望水平的影响。方法:选取2019年11月至2020年11月在本院胚胎植入前拟行遗传学诊断/筛查的80例患者作为研究对象,按照随机抽签方式将其分为观察组和对照组,每组40例,对照组采取常规护理方案,观察组在对照组基础上采用焦点解决模式,比较两组护理满意度,比较两组护理前后负性情绪[焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)、心理弹性量表(CD-RISC)]、Herth希望量表(HHI)评分,另比较两组妊娠结局。结果:观察组护理满意度为92.50%,显著高于对照组的72.50%,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组护理后SAS、SDS评分显著低于护理前及对照组,CD-RISC水平显著高于护理前及对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组护理后积极行为、行为态度、亲密关系得分显著高于护理前及对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。比较两组妊娠成功率、流产率、活产率,观察组成功率、活产率比对照组高,观察组流产率比对照组低。结论:焦点解决模式对胚胎植入前遗传学诊断/筛查患者负性情绪及希望水平的改善有较高价值,建议后期加大样本数量,再行统计。 展开更多
关键词 焦点解决模式 胚胎植入前遗传学诊断/筛查 希望水平 心理弹性
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Teach-back模式在降低新生儿遗传代谢病筛查足跟采血疼痛程度中的应用
7
作者 张耀华 《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》 2023年第9期0177-0180,共4页
探讨Teach-back模式在降低新生儿足跟采血疼痛程度中的应用效果。方法 采用便利抽样法,选取2022年10月-2022年11月出生的30例新生儿为对照组,采用常规的新生儿遗传代谢病筛查宣教。2023年2月-2023年3月出生的30例新生儿为观察组,采用Tea... 探讨Teach-back模式在降低新生儿足跟采血疼痛程度中的应用效果。方法 采用便利抽样法,选取2022年10月-2022年11月出生的30例新生儿为对照组,采用常规的新生儿遗传代谢病筛查宣教。2023年2月-2023年3月出生的30例新生儿为观察组,采用Teach-back模式宣教,比较两组新生儿足跟采血时疼痛评分。结果 观察组新生儿疼痛评分显著低于对照组(P<0.01),差异有统计学意义。结论 Teach-back宣教可以提高孕产妇对新生儿遗传代谢病筛查的认知程度,降低新生儿新生儿遗传代谢病筛查足跟采血疼痛程度。 展开更多
关键词 Teach-back 新生儿遗传代谢病筛查 足跟采血 疼痛评分
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1998-2010年珠海市地中海贫血大规模人群的遗传筛查和产前诊断结果分析 被引量:30
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作者 周玉球 商璇 +5 位作者 尹保民 熊符 肖奇志 周万军 张永良 徐湘民 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期90-95,共6页
目的 分析1998-2010年间在广东省珠海市开展的地中海贫血(地贫)大规模人群预防控制计划的实施效果.方法 以珠海市妇幼保健院为主体构建地贫遗传筛查网络,以婚前医学检查对象(1998-2003年)和常规产前检查人群及其配偶(2004-2010年... 目的 分析1998-2010年间在广东省珠海市开展的地中海贫血(地贫)大规模人群预防控制计划的实施效果.方法 以珠海市妇幼保健院为主体构建地贫遗传筛查网络,以婚前医学检查对象(1998-2003年)和常规产前检查人群及其配偶(2004-2010年)作为筛查对象,采用地贫杂合子筛查策略,进行α和β地贫特征的筛查.对所有可疑地贫基因携带者进行随访和遗传咨询,并采用基于PCR的基因诊断技术对高风险夫妇进行确诊.在知情同意选择的情况下,对严重类型地贫高风险胎儿实施产前基因诊断并终止妊娠.结果 从1998年1月1日至2010年12月31日期间,共筛查了85 522例拟婚育龄青年和41 503例孕妇及其配偶14 141例,婚前医学检查和产前检查地贫筛查覆盖率分别为92.698%(1998-2003年)和27.667%(2004-2010年).在10 726例地贫筛查阳性的病例中,α和β地贫分别为7393例(5.237%,7 393/141 166)和3333例(2.361%,3 333/141 166).总计发现257对有生育严重类型地贫儿可能的高风险夫妇(α地贫190对和β地贫67对),对其中的251对(97.7%,251/257)进行了产前诊断.本预防控制计划实施后共减少了72例严重类型地贫患儿的出生,其中α地贫患儿49例,使珠海市严重类型α地贫患儿出生率年平均下降了32.9%(49/149).结论 本研究通过13年地贫的大规模人群遗传筛查和产前诊断,有效降低了珠海市严重类型地贫围产儿的出生率,所总结出来的地贫预防控制技术方案,可为我国其他地贫高发地区开展类似预防控制计划提供借鉴. 展开更多
关键词 地中海贫血 遗传筛查 产前诊断
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基于社区水平的珠海市大人群地中海贫血的遗传筛查和产前诊断 被引量:17
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作者 周玉球 莫秋华 +7 位作者 卢金汉 李莉艳 梁雄 贾世奇 肖鸽飞 周万军 肖奇志 徐湘民 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期256-261,共6页
目的阐述在广东省珠海市开展基于社区的控制重型α和β地中海贫血(简称地贫)的预防模式。方法构建由6家医院组成的二级地贫遗传服务网络,以珠海市婚前医学或产前检查人群作为筛查对象,采用常规杂合子筛查策略,以标准的血液学分析... 目的阐述在广东省珠海市开展基于社区的控制重型α和β地中海贫血(简称地贫)的预防模式。方法构建由6家医院组成的二级地贫遗传服务网络,以珠海市婚前医学或产前检查人群作为筛查对象,采用常规杂合子筛查策略,以标准的血液学分析流程进行α和β地贫特征的筛查。对所有地贫疑诊对象进行随访和遗传咨询,并采用基于PCR的分子诊断技术对高风险夫妇进行确诊。在知情同意和选择的情况下,对高风险妊娠实施产前基因诊断并通过选择性引产淘汰受累的重型地贫胎儿。结果从1998年1月至2005年12月,共筛查了85522例拟婚育龄青年和10439例孕妇,婚检地贫筛查覆盖率达到71.38%。在6563例地贫筛查阳性的病例中,α和β地贫分别为4312例(4.5%)和2251例(2.3%);总计发现148对有生育重型地贫儿可能的高风险夫妇(α地贫103对,β地贫45对),其中有142对(95.9%)高风险夫妇进行了产前诊断(α地贫98例,β地贫44例)。本项目启动后共减少了41例重型地贫患儿的出生,其中包括HbBarts水肿胎23例、HbH病4例和重型肛地贫14例。结论这是我国首次基于社区水平的、在拥有129万人口的珠海市实施的前瞻性α和β地贫预防监控计划。这一预防模式对我国其他地贫高发区和其他发展中国家开展地贫和其他血红蛋白病的预防有着重要的借鉴意义。 展开更多
关键词 社区医学 地中海贫血 遗传筛查 产前诊断 预防计划
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胚胎植入前遗传学诊断和筛查的研究进展 被引量:14
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作者 张静 吕睿 +3 位作者 吕永焕 宋学茹 赵晓徽 白晓红 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2015年第3期243-247,共5页
胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和筛查(PGS)是近20余年发展的一种具有较低危险度的植入前遗传学检测方法。该方法对卵母细胞或者植入前胚胎进行活检,利用分子生物学技术进行检测,对遗传物质进行分析,选择遗传信息正常的胚胎植入女方子宫,以... 胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和筛查(PGS)是近20余年发展的一种具有较低危险度的植入前遗传学检测方法。该方法对卵母细胞或者植入前胚胎进行活检,利用分子生物学技术进行检测,对遗传物质进行分析,选择遗传信息正常的胚胎植入女方子宫,以避免妊娠有"病"的胎儿,同时提高妊娠率和活产率,降低流产率和多胎率。其主要适用于高龄、反复流产、反复植入失败和有遗传病史的夫妇等。综述在PGD和PGS中所应用的荧光原位杂交(FISH)、聚合酶链反应(PCR)、比较基因组杂交(CGH)、微阵列CGH(arrayCGH)、单核苷酸多态性-微阵列(SNP-array)和高通量测序等方法。各种技术方法均有其优缺点和适用范围,单细胞高通量测序技术以其高度的敏感性、准确性、灵活性等特点显示出巨大的优势,随着该技术的进一步完善和成熟,将成为PGD/PGS的一个强有力的检测手段。 展开更多
关键词 植入前诊断 遗传筛查 受精 体外 胚胎移植 非整倍性
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胚胎冻融对卵裂期行植入前遗传学诊断或筛查后可移植胚胎临床结局的影响 被引量:4
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作者 石碧炜 崔龙 +1 位作者 叶晓群 叶英辉 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期295-299,共5页
目的:探讨胚胎冻融对卵裂期胚胎行植入前遗传学诊断或筛查后可移植胚胎临床结局的影响。方法:回顾2011年1月至2016年12月在浙江大学医学院附属妇产科医院行植入前遗传学诊断或筛查的302个周期,分析其病例组成,比较其中新鲜胚胎组(n=184... 目的:探讨胚胎冻融对卵裂期胚胎行植入前遗传学诊断或筛查后可移植胚胎临床结局的影响。方法:回顾2011年1月至2016年12月在浙江大学医学院附属妇产科医院行植入前遗传学诊断或筛查的302个周期,分析其病例组成,比较其中新鲜胚胎组(n=184)与冻融胚胎组(n=118)的移植妊娠率、着床率、活产率和流产率,并分析妊娠结局的影响因素。结果:新鲜胚胎组正常或平衡易位胚胎检出率高于冻融胚胎组,平均移植胚胎个数多于冻融胚胎组,差异有统计学意义(均P<0.05);新鲜胚胎组的妊娠率、着床率和活产率低于冻融胚胎组,而流产率高于冻融胚胎组,但差异均无统计学意义(均P>0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,女方年龄、男方年龄、胚胎类型、植入前遗传学诊断或筛查方式和病因对妊娠结局均无影响(均P>0.05)。结论:卵裂期胚胎冷冻复苏对植入前遗传学诊断或筛查后可移植胚胎的临床结局无显著影响。 展开更多
关键词 低温保存 胚胎移植 受精 体外 分裂期 流产 自然/病因 妊娠结局 植入前诊断 遗传筛查
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《新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识》应用评价与优化建议
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作者 国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查实验室室间质量评价专家委员会 邹琳 +3 位作者 杜雨轩 王金霞 余朝文 王洁 《上海医学》 CAS 2023年第7期411-419,共9页
新生儿遗传代谢病筛查(简称新筛)实验室检测工作的质量管理水平至关重要。为实现同质化管理,提升疾病筛查质量,新筛实验室室间质量评价(简称质评)专家委员会参照国家卫生健康委员会(简称卫健委)临床检验中心(National Center of Clinica... 新生儿遗传代谢病筛查(简称新筛)实验室检测工作的质量管理水平至关重要。为实现同质化管理,提升疾病筛查质量,新筛实验室室间质量评价(简称质评)专家委员会参照国家卫生健康委员会(简称卫健委)临床检验中心(National Center of Clinical Laboratories,NCCL)质量管理的要求,于2014年着手制订,并在2017年发布了包含16项筛查质量指标(quality indicators,QIs)的专家共识(即《新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识》),要求在全国范围内从事新筛工作的实验室定期向NCCL新筛实验室室间质评系统登记与上报新筛质量数据,相关工作开展已逾8年。现新筛实验室室间质评专家委员会特组织相关专家分析、评价16项QIs的应用情况,并提出优化建议,以提升全国范围内各新筛实验室质量管理水平,并为后续相关共识的制订与更新奠定基础。 展开更多
关键词 新生儿遗传代谢病筛查 实验室 质量指标 应用评价
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315例染色体异常遗传筛查报告 被引量:2
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作者 章涛 祁莹 方宁 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2009年第7期946-948,共3页
目的:通过染色体核型遗传学分析,了解遵义及周边地区染色体异常疾病的组成与分布特点。方法:采用培养的外周血淋巴细胞,常规方法制备染色体并对其进行核型分析。结果:从1 884例遗传咨询患者中,共检出异常染色体核型315例,检出率为16.7%... 目的:通过染色体核型遗传学分析,了解遵义及周边地区染色体异常疾病的组成与分布特点。方法:采用培养的外周血淋巴细胞,常规方法制备染色体并对其进行核型分析。结果:从1 884例遗传咨询患者中,共检出异常染色体核型315例,检出率为16.7%;其中,常染色体异常206例,性染色体异常109例,两者分别占异常核型的65.4%和34.6%;在常染色体异常中21-三体综合征最多见,占常染色体异常核型的78.6%;而性染色体异常以Klinefelter综合征最多,占性染色体异常核型的72.5%,其次为Turner综合征,占11.9%。结论:遵义及周边地区染色体异常总检出率高于国内部分地区。为降低出生缺陷率,应重视产前筛查及产前诊断。 展开更多
关键词 染色体 遗传筛查 异常核型
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植入前胚胎遗传学筛查中两轮荧光原位杂交技术的建立 被引量:1
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作者 郝燕 周平 +4 位作者 章志国 魏兆莲 叶四云 邢琼 曹云霞 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2011年第4期386-388,共3页
目的建立两轮荧光原位杂交技术(FISH)对单个胚胎细胞进行植入前遗传学筛查(PGS)的实验方法以增加高龄妇女、反复种植失败、习惯性流产等不孕不育夫妇的妊娠率,降低流产的风险。方法对常规行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)及卵母细胞浆单精... 目的建立两轮荧光原位杂交技术(FISH)对单个胚胎细胞进行植入前遗传学筛查(PGS)的实验方法以增加高龄妇女、反复种植失败、习惯性流产等不孕不育夫妇的妊娠率,降低流产的风险。方法对常规行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)及卵母细胞浆单精子注射(ICSI)的卵母细胞于受精后第3天行胚胎活检,取1~2枚卵裂球,裂解、核固定后,分别使用MultiVysionTMPB探针(13、16、18、21、22号染色体位点特异性探针)和15、X、Y 3种着丝粒探针杂交,对荧光信号进行分析。结果两轮FISH均可获得较稳定的信号,每种色彩显示2条信号说明细胞核中被检测染色体是2个。结论两轮FISH可以使检查的染色体数目达到8种,48 h内出结果,应用于PGS周期,为选择合适的胚胎移植提供了一定的依据。 展开更多
关键词 胚胎植入 遗传筛查 原位杂交 荧光
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脑性瘫痪135例遗传代谢性疾病筛查研究 被引量:1
15
作者 汪东 李霞 +1 位作者 蒲利华 周南 《陕西医学杂志》 CAS 2012年第9期1230-1231,共2页
目的:探讨脑性瘫痪患儿的临床特点及与遗传代谢性疾病的鉴别诊断。方法:对135例经临床诊断并在我康复中心接受治疗的脑性瘫痪患儿进行气相色谱-质谱联用尿有机酸分析,必要时行血液氨基酸、串联质谱法血液酯酰肉碱谱分析及线粒体基因分... 目的:探讨脑性瘫痪患儿的临床特点及与遗传代谢性疾病的鉴别诊断。方法:对135例经临床诊断并在我康复中心接受治疗的脑性瘫痪患儿进行气相色谱-质谱联用尿有机酸分析,必要时行血液氨基酸、串联质谱法血液酯酰肉碱谱分析及线粒体基因分析、血液生物素酶活性测定,并对其临床资料进行综合分析。结果:135例患儿筛查出遗传代谢性疾病或代谢紊乱18例,占13.3%(18/135)。脑性瘫痪与遗传代谢性疾病患儿在智力运动发育倒退、顽固性呕吐、头颅影像学改变、孕产期异常等发生率两组有显著性差异(P<0.05)。结论:临床上遗传代谢性疾病极易误诊为脑性瘫痪,气相色谱-质谱联用尿有机酸分析是鉴别诊断的有效方法。 展开更多
关键词 脑性瘫痪/诊断 遗传筛查
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种植前遗传学筛查与人类早期胚胎诊断 被引量:1
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作者 郝燕 周平 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2011年第2期104-107,共4页
种植前遗传学筛查(PGS)是近十几年出现的以提高妊娠率、活产率为目的的早期产前诊断方法。其通过对染色体数目异常的筛选,选择染色体核型正常的胚胎进行移植。PGS是一种低危险度的种植前遗传学诊断(PGD),欧洲人类生殖和胚胎学协会(ESHRE... 种植前遗传学筛查(PGS)是近十几年出现的以提高妊娠率、活产率为目的的早期产前诊断方法。其通过对染色体数目异常的筛选,选择染色体核型正常的胚胎进行移植。PGS是一种低危险度的种植前遗传学诊断(PGD),欧洲人类生殖和胚胎学协会(ESHRE)PGD协作组报告的PGS周期数占PGD一半以上,并逐年增加。PGS适用于高龄妇女、反复种植失败、非染色体结构异常的重复性流产等不孕不育夫妇,获得可接受的妊娠率。但对其有效性还有很大争议。综述PGS在人类早期胚胎诊断中的应用和存在的问题。 展开更多
关键词 植入前诊断 遗传筛查 原位杂交 荧光 非整倍性 嵌合体
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Waddles小鼠遗传性小脑性共济失调突变基因的筛查
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作者 张佩兰 程焱 +1 位作者 王旭光 张辰昊 《天津医药》 CAS 北大核心 2008年第8期600-603,共4页
目的:探查引起Waddles(Wdl)小鼠遗传性小脑性共济失调的突变基因。方法:采用成年2 ̄4个月的Wdl小鼠30只和同等数量同胎生的正常小鼠进行运动试验以确认动物模型。应用高通量温度梯度毛细管电泳技术,对Wdl小鼠第4号染色体Wdl基因位点进行... 目的:探查引起Waddles(Wdl)小鼠遗传性小脑性共济失调的突变基因。方法:采用成年2 ̄4个月的Wdl小鼠30只和同等数量同胎生的正常小鼠进行运动试验以确认动物模型。应用高通量温度梯度毛细管电泳技术,对Wdl小鼠第4号染色体Wdl基因位点进行PCR及RT-PCR扩增产物的筛查,并用基因测序和RT-PCR的方法来证实突变基因的存在。结果:Wdl小鼠的Car8基因中的第7个外显子扩增产物的分子质量比正常小鼠的扩增产物分子质量小。Wdl小鼠Car8基因的第7个外显子中有19个核苷酸缺失。结论:Wdl小鼠突变基因的发现为探查基因序列异常和运动功能障碍之间的关系开创了新的视角。 展开更多
关键词 基因 小脑共济失调 突变 遗传筛查 小鼠
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家族性高胆固醇血症遗传筛查一家系
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作者 朱峰 钟禹成 +5 位作者 汪程 张冯筱 王敏 董思来 王祥 程翔 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期185-188,共4页
家族性高胆固醇血症(FH)是一种常见遗传病,以低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平升高为特征,伴早发动脉粥样硬化性心血管疾病。该文报道FH的一家系,先证者系12岁女性患者,血浆LDL-C异常升高、有黄色瘤且早发冠心病,符合纯合子FH(HoFH)或复... 家族性高胆固醇血症(FH)是一种常见遗传病,以低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平升高为特征,伴早发动脉粥样硬化性心血管疾病。该文报道FH的一家系,先证者系12岁女性患者,血浆LDL-C异常升高、有黄色瘤且早发冠心病,符合纯合子FH(HoFH)或复合杂合子FH(CHeFH)的临床表现。采用下一代测序技术对该家系成员进行遗传筛查,发现先证者携带LDLR基因的无义变异LDLR:c.1257C>G/p.Tyr419Ter和错义变异LDLR:c.1879G>A/p.Ala627Thr,分别源于其父母,符合CHeFH。先证者的父母、同胞兄弟和舅舅是FH的杂合子(HeFH)患者。基于遗传学诊断,个体化地给予该家系内每个患者他汀类药物、依折麦布和前蛋白转化酶枯草溶菌素9型(PCSK9)抑制剂治疗。先证者接受肝移植,接受冠状动脉支架置入。 展开更多
关键词 高脂蛋白血症Ⅱ型 下一代测序技术 遗传变异 遗传筛查
原文传递
遗传性耳聋常见致病基因及筛查方法的研究进展 被引量:4
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作者 王艳丽 张颖 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2013年第4期309-312,共4页
耳聋是影响人类健康和造成人类残疾的常见疾病,绝大部分耳聋是由遗传因素造成的。目前人类研究发现的致聋基因已有百余种,在中国最常见的致聋基因为GJB2、SLC26A4和12SrRNA。现今分子生物学飞速发展,用于耳聋基因的检测方法众多,包括酶... 耳聋是影响人类健康和造成人类残疾的常见疾病,绝大部分耳聋是由遗传因素造成的。目前人类研究发现的致聋基因已有百余种,在中国最常见的致聋基因为GJB2、SLC26A4和12SrRNA。现今分子生物学飞速发展,用于耳聋基因的检测方法众多,包括酶切法、变性高效液相色谱技术、高分辨率熔解曲线分析和基因芯片,基因芯片技术是一种近几年发展起来并应用于筛查的快速检测方法。对遗传性耳聋的准确快速诊断有利于指导对患者进一步治疗,从而改善其生存质量。综述耳聋的常见致病基因及其筛查方法。 展开更多
关键词 遗传筛查 基因 寡核苷酸序列分析
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高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范(试行) 被引量:24
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作者 徐艳文 黄国宁 +15 位作者 孙海翔 范立青 冯云 沈浣 刘平 卢文红 张云山 王秀霞 张松英 黄学锋 伍琼芳 全松 周从容 师娟子 孙莹璞 周灿权 《生殖医学杂志》 CAS 2017年第5期391-398,共8页
高通量基因测序技术的迅猛发展,极大地拓宽了人类胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)的适用范畴,提高了PGD/PGS的准确性。为了更规范地使用高通量基因测序技术进行PGD/PGS,中华医学会生殖医学分会制定此规范,以明确开展本项技术的基本... 高通量基因测序技术的迅猛发展,极大地拓宽了人类胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)的适用范畴,提高了PGD/PGS的准确性。为了更规范地使用高通量基因测序技术进行PGD/PGS,中华医学会生殖医学分会制定此规范,以明确开展本项技术的基本条件、组织管理、临床流程与质量控制等方面的基本要求。 展开更多
关键词 高通量基因测序技术 植入前遗传学诊断 植入前遗传筛查
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